CHUYÊN ĐỀ : PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN QUẦN THỂ
MÔN: SINH HỌC
A. Tác giả chuyên đề: Vũ Thu Trang – Giáo viên
Tổ chuyên môn: Toán – Lí – Hóa – Sinh –Tin
Đơn vị công tác: Trường THPT DTNT Tỉnh Vĩnh Phúc
B. Đối tượng học sinh bồi dưỡng: Học sinh lớp12
Số tiết bồi dưỡng: 8 tiết
C. Hệ thống kiến thức sử dụng trong chuyên đề:
I. Khái niệm quần thể:
1. Khái niệm: Quần thể là một tập hợp cá thể cùng loài, cùng sinh sống trong một khoảng không gian
xác định và thời gian nhất định, có khả năng sinh sản để duy trì nòi giống qua nhiều thế hệ.
2. Đặc trưng di truyền của quần thể: Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng.
Vốn gen là một tập hợp các alen của tất cả các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định.
Vốn gen được thể hiện qua 2 thông số:
a, Tần số các kiểu gen và tần số các alen của quần thể.
+ Tần số alen của một gen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số alen đó trên tổng số alen thuộc một locut
trong quần thể tại một thời điểm xác định(hay tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể).
+ Tần số các kiểu gen được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể của quần
thể.
II. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối
- Quần thể tự phối điển hình là quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh, các quần
thể giao phối cận huyết (Giao phối cận huyết là hình thức giao phối giữa các cá thể có quan hệ huyết
thống).
- Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp tử và
tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử, nhưng không làm thay đổi tần số của các alen.
III. Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
- Quần thể ngẫu phối diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực cái trong quần thể.
- Định luật Hacđi – Vanbec: Trong những điều kiện nhất định thì trong lòng quần thể giao phối, tần số
tương đối của các alen của mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi – Vanbec:
+ Quần thể phải có sự giao phối tự do.
+ Quần thể phải có kích thước lớn.
+ Các giao tử phải có sức sống và khả năng thụ tinh như nhau.
1
+ Không có áp lực của đột biến, chọn lọc tự nhiên và di - nhập gen.
+ Các kiểu gen phải có giá trị thích nghi như nhau.
- Ý nghĩa của định luật:
+ Về lí luận: Giải thích vì sao trong tự nhiên có các quần thể được ổn định trong thời gian dài.
+ Về thực tiễn: Từ tần số tương đối của các alen, có thể dự đoán tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình
của quần thể. Biết tần số kiểu hình ta xác định được tần số tương đối của các alen và tỉ lệ kiểu gen.
- Các yếu tố làm thay đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể là: quá trình đột biến, quá trình
chọn lọc tự nhiên, di nhập gen và các cơ chế cách li.
D. Hệ thống các dạng bài tập đặc trưng và các phương pháp giải bài tập
* Dạng 1: Cách tính tần số các len, tần số kiểu gen và xác định cấu trúc di truyền của các loại
quần thể
I. Xét 1 gen gồm 2 alen trên NST thường
1. Cách xác định tần số alen, tần số kiểu gen và cấu trúc di truyền của quần thể
Xét 1 gen gồm 2 alen, alen trội (A) và alen lặn (a)
Khi đó, trong QT có 3 KG khác nhau là AA, Aa, aa.
Gọi N là tổng số cá thể của QT
D là số cá thể mang KG AA
H là số cá thể mang KG Aa
R là số cá thể mang KG aa
Khi đó N = D + H + R
d là tần số của KG AA d = D/N
Gọi
h là tần số của KG Aa h = H/N
r là tần số của KG aa r = R/N
(d + h + r = 1)
Cấu trúc di truyền của QT là:
d AA : h Aa : r aa
Gọi p là tần số của alen A
q là tần số của alen a
Ta có:
p=
2D + H
h
=d+
;
2N
2
q=
2R + H
h
=r+
2
2N
VD1: Xét QT gồm 1000 cá thể, trong đó có 500 cá thể có KG AA, 200 cá thể có KG Aa, số còn lại có
kiểu gen aa .
a. Tính tần số các alen A và a của QT.
b. Tính tần số các KG của QT, từ đó suy ra cấu trúc di truyền của QT.
Giải:
a. Ta có
Số cá thể có kiểu gen aa = 1000 – (500 + 200) = 300
2
Tổng số alen trong quần thể = 2 x 1000 = 2000
Tần số alen A =
Tần số alen a =
= 0,6
2 x300 + 200
= 0,4
2 x1000
b. Tần số các kiểu gen
- Tần số kiểu gen AA =
500
= 0,5
1000
- Tần số kiểu gen Aa =
200
= 0,2
1000
- Tần số kiểu gen aa =
300
= 0,3
1000
=> Cấu trúc di truyền của quần thể là
0,5 AA : 0,2 Aa : 0,3 aa
VD2: Một quần thể có cấu trúc di truyền là 0,7 AA : 0,2 Aa : 0,1 aa
Tính tần số các alen A, a của quần thể
Giải
Ta có: Tần số alen A = 0,7 + 0,2/2 = 0,8
Tần số alen a = 0,1 + 0,2/2 = 0,2
VD3: Một quần thể sóc gồm 1050 sóc lông nâu đồng hợp tử, 150 sóc lông nâu dị hợp tử và 300 sóc
lông trắng.
Biết tính trạng màu lông do một gen gồm hai alen quy định.
Tính tần số các kiểu gen và tần số các alen trong quần thể.
Giải:
Ta có tổng số sóc trong quần thể = 1050 + 150 + 300 = 1500
Quy ước: A: lông nâu
a: lông trắng
Tần số các kiểu gen được xác định như sau
1050/1500 AA + 150/1500Aa + 300/1500 aa = 1
Hay 0,7 AA + 0,1 Aa + 0,2 aa = 1
Từ đó suy ra: Tần số các kiểu gen AA, Aa và aa lần lượt là 0,7, 0,1 và 0,2
Tần số alen A = 0,7 + 0,1/2 = 0,75
Tần số alen a = 0,2 + 0,1/2 = 0,25
2. Cấu trúc di truyền của các loại quần thể
2.1. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối (nội phối)
a. Nếu quần thể khởi đầu chỉ có 1 KG là Aa (P0: 100% Aa)
Số thế
Tỉ lệ thể dị hợp
Tỉ lệ thể đồng hợp (AA+aa)
Tỉ lệ mỗi thể đồng hợp AA
hệ tự
Aa còn lại
tạo ra
hoặc aa
3
phối
0
1
2
3
…
n
Suy ra:
1
(1/2)1
0
1 - (1/2)1
0
[1 - (1/2)1] : 2
(1/2)2
(1/2)3
…
(1/2)n
1 - (1/2)2
1 - (1/2)3
…
1 - (1/2)n
[1 - (1/2)2] : 2
[1 - (1/2)3] : 2
…
[1 - (1/2)n] : 2
- Sau mỗi thế hệ tự phối, tỉ lệ thể dị hợp Aa giảm một nửa so với thế hệ trước đó
- Khi n ∞ thì tỉ lệ thể dị hợp Aa = lim [(1/2)n] = 0
Tỉ lệ mỗi thể đồng hợp AA = aa = lim [1 - (1/2)n] : 2] = 1/2
Cấu trúc di truyền của QT ở thế hệ xuất phát P0 là : 0 AA : 1 Aa : 0 aa
Cấu trúc di truyền của QT ở thế hệ n là Pn:1/2 AA : 0 Aa : 1/2 aa
hay 0,5 AA : 0Aa : 0,5aa
b. Nếu quần thể tự phối khởi đầu có cấu trúc di truyền là
P0: d AA : h Aa : r aa
(d + h + r = 1)
Số thế hệ
tự phối
0
1
2
3
…
n
Aa
h
(1/2)1. h
(1/2)2. h
(1/2)3. h
…
(1/2)n. h
Tỉ lệ mỗi KG trong QT
AA
d
d + [h - (1/2)1 . h] : 2
d + [h - (1/2)2 . h] : 2
d + [h - (1/2)3 . h] : 2
…
d + [h - (1/2)n . h] : 2
aa
r
r + [h - (1/2)1 . h] : 2
r + [h - (1/2)2 . h] : 2
r + [h - (1/2)3 . h] : 2
…
r + [h - (1/2)n . h] : 2
Chú ý:
- Quá trình tự phối làm cho QT dần dần phân thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau.
- Cấu trúc di truyền của QT tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ dị hợp, tăng dần
tỉ lệ đồng hợp nhưng không làm thay đổi tần số các alen.
VD:
Cho 2 QT:
QT1: 100% Aa
QT2: 0,7AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1
a. Tính tần số các alen A và a ở mỗi QT.
b. Xác định tỉ lệ thể dị hợp còn lại và tỉ lệ mỗi thể đồng hợp tạo ra ở mỗi QT sau 5 thế hệ tự phối.
Giải:
a. - QT1:
Tần số alen A = a = 1/2 = 0,5
- QT2: Tần số alen A = 0,7 + 0,2/2 = 0,8
Tần số alen a = 0,1 + 0,2/2 = 0,2
b. - QT1: Tỉ lệ thể dị hợp còn lại sau 5 thế hệ tự phối là 1/25 = 0,03125
4
Tỉ lệ mỗi thể đồng hợp tạo ra là AA = aa = [1 - (1/2)5] : 2 = 0,484375
- QT2: Tỉ lệ thể dị hợp còn lại sau 5 thế hệ tự phối là 0,2x1/25 = 0,00625
Tỉ lệ thể đồng hợp AA tạo ra là = 0,7 + [0,2 - (1/2)5 . 0,2] : 2 = 0,796875
Tỉ lệ thể đồng hợp aa tạo ra là = 0,1 + [0,2 - (1/2)5 . 0,2] : 2 = 0,196875
2.2 Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối
* Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
Quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền nếu có tần số các kiểu gen thoã mãn công thức
p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1
Trong đó p là tần số alen A
q là tấn số alen a
(p + q = 1)
Hoặc Quần thể có cấu trúc di truyền dạng d AA : h Aa : r aa sẽ đạt cân bằng di truyền nếu thỏa
mãn biểu thức dr = (h/2)2
VD1: QT nào sau đây đạt cân bằng DT
QT1: 0,36AA + 0,60 Aa + 0,04 aa = 1
QT2: 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1
QT3: 0,7AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1
QT4: 0,36AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1
Giải:
Áp dụng 1 trong 2 công thức trên ta thấy QT có cấu trúc di truyền đạt cân bằng là QT2 và QT4
VD2: Một QT ngẫu phối cân bằng di truyền có tần số các alen A/a = 0,3/0,7.
Xác định cấu trúc di truyền của QT.
Giải:
Cấu trúc di truyền của quần thể là 0,09AA + 0,42 Aa + 0,49 aa = 1
VD3: Chứng bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường gây nên. Tần số người bạch tạng
trong QT người là 1/10000. Biết quần thể đạt cân bằng di truyền. Xác định tần số các alen và cấu trúc
di truyền của QT.
Giải:
Từ giả thuyết suy ra:
Tần số người bạch tạng trong quần thể là q2 = 1/10000 = 0,0001
--> q = 0,01 --> Tần số alen lặn (b) gây bạch tạng = 0,01
--> Tần số alen trội (B) là p = 1 - 0,01 = 0,99
--> Cấu trúc di truyền của quần thể là
0,992 BB + 2x0,99x0,01 Bb + 0,012 bb = 1
Hay 0,9801 BB + 0,0198 Bb + 0,0001 bb = 1
* Định luật Hacđi – Vanbec
5
+ Xét 1 QT có cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng là P0: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa
Suy ra:
pA = tỉ lệ % số loại giao tử mang A của QT = 0,6
qa = tỉ lệ % số loại giao tử mang A của QT = 0,4
Ở thế hệ ngẫu phối tiếp theo, cấu trúc di truyền của QT được xác định như sau
0,6A
0,4a
0,6A
0,36 AA
0,24 Aa
0,4a
0,24 Aa
0,16 aa
cấu trúc di truyền của QT vẫn là: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa thành phần KG và tần số alen
không thay đổi so với thế hệ trước.
+ Xét 1 QT có cấu trúc di truyền không đạt cân bằng là P0: 0,68 AA : 0,24 Aa : 0,08 aa
Suy ra:
pA = tỉ lệ % số loại giao tử mang A của QT = 0,8
qa = tỉ lệ % số loại giao tử mang A của QT = 0,2
Ở thế hệ ngẫu phối tiếp theo, cấu trúc di truyền của QT được xác định như sau
0,8A
0,2a
0,8A
0,64 AA
0,16 Aa
0,2a
0,16 Aa
0,04 aa
Cấu trúc di truyền của QT ở thế hệ tiếp theo đã đạt cân bằng di truyền là:
0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
Nếu thế hệ xuất phát QT không đạt trạng thái cân bằng di truyền thì chỉ qua 1 thế hệ ngẫu phối QT
sẽ đạt cân bằng (ĐL giao phối ổn định).
VD1: Cho QT có cấu trúc DT là 0,7AA + 0,2 Aa + 0,1 aa = 1
Xác định cấu trúc DT của QT sau 6 thế hệ ngẫu phối.
Giải:
Ta có:
Tần số alen A = 0,7+0,2/2 = 0,8
Tần số alen a = 0,1+0,2/2 = 0,2
Cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ nhất (P1) là
0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1
P1 đã đạt cân bằng di truyền nên P6 cũng có cấu trúc di truyền như P1
VD2: Ở một quần thể thực vật giao phấn, xét một locut có hai alen, alen A quy định thân cao trội
hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp. Quần thể ban đầu (P) có kiểu hình thân thấp chiếm tỉ lệ
25%. Sau một thế hệ ngẫu phối và không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa, kiểu hình thân thấp ở
thế hệ con chiếm tỉ lệ 16%. Tính theo lí thuyết, thành phần kiểu gen của quần thể (P) là:
A. 0,45AA : 0,3Aa : 0,25aa
B. 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa
C. 0,3AA : 0,45Aa : 0,25aa
D. 0,1AA : 0,65Aa : 0,25aa
Giải:
6
Thế hệ (P), tần số KG aa = 0,25; (P) ngẫu phối cho F1 có r = 0,16. Vì F1 ở trạng thái cân bằng di truyền
nên r = q2 = 0,16 -> q = 0,4
Ở (P) có tần số alen a: q = r + h/2 = 0,4 -> h = 0,3 và d = 1- (h + r) =0,45
VD3: Ở một quần thể thực vật lưỡng bội, xét một gen có hai alen nằm trên NST thường: alen A quy
định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng. Khi quần thể này đang ở trạng thái cân
bằng di truyền có số hoa trắng chiếm tỉ lệ 4%. Cho toàn bộ các cây hoa đỏ trong quần thể đó giao phối
với nhau, theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu hình thu được ở đời con là:
A. 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng
B. 35 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng
C. 24 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng
D. 3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng
Giải:
Quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền, cây hoa trắng, KG aa có tần số q2 = 0,04 -> q = 0,2
Tần số KG AA p2 = (0,8)2 = 0,64 ; tần số KG Aa = 2pq = 0,32
Cho toàn bộ các cây hoa đỏ ngẫu phối: tần số KG AA = 0,64 : 0,96 = 2/3 ; tần số KG Aa = 0,32 : 0,96
= 1/3
Tần số alen A: p = 2/3 + 1/3:2 = 5/6 ; tần số alen a = 1/6
Qua ngẫu phối -> tỉ lệ KG đời con (5/6 A : 1/6 a)2 = 25/36 AA : 10/36 Aa : 1/36 aa
Tỉ lệ KH đời con: 35/36 cây hoa đỏ : 1/36 cây hoa trắng
VD4: Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn b trên NST thường chi phối. Trong một quần thể ổn định di
truyền, có tỉ lệ người bị bệnh bạch tạng là 1/40.000, tỉ lệ những người bình thường nhưng mang gen bị
bệnh trong quần thể là:
A. 0,5%
B. 0,99%
C. 9,9%
D. 99%
Giải:
Quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền nên tần số KG bb là q2 = 1/40.000 -> q = 1/200 = 0,005
Tần số KG Bb là 2pq = 2 x 0,995 x 0,005 = 0,00995 hay 0,99%
VD5: Một quần thể thực vật có thành phần KG P: 0,4 BB : 0,5 Bb : 0,1 bb được cho tự thụ phấn bắt
buộc qua ba thế hệ liên tiếp, sau đó các cá thể ở F3 được giao phối tự do và ngẫu nhiên. Xác định cấu
trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F4.
A. 0,4BB : 0,5Bb : 0,1bb
B. 0,4225BB : 0,455Bb : 0,1225bb
C. 0,61875BB : 0,0625Bb : 0,31875bb
D. 0,525BB : 0,25Bb : 0,225bb
Giải:
Ta biết đặc trưng của quần thể tự phối là tần số các alen không thay đổi qua các thế hệ nên không cần
để ý đến tần số các kiểu gen của quá trình tự thụ mà chỉ cần sử dụng p và q ở thế hệ xuất phát P. Cụ
thể, ở thế hệ P: p = d + h/2= 0,40+ 0,25 = 0,65; q = 1 - p =0,35.
F4: (0,65B : 0,35b)2 = 0,4225 BB : 0,4550 bb : 0,1225 bb
II. Xét gen đa alen nằm trên NST thường
Ví dụ: Gen quy định tính trạng nhóm máu ở người gồm 3 alen là IA, IB, Io.
7
Trong đó IA = IB> Io.
Gọi p, q, r lần lượt là tần số của các alen IA, IB, Io. (p + q + r = 1)
Sự ngẫu phối đã tạo ra trạng thái cân bằng di truyền về tính trạng nhóm máu như sau
(pIA : qIB : rIo)2 = p2IAIA : 2pq IAIB : q2IBIB : 2qr IBIo : r2IoIo : 2pr IAIo
Kiểu gen
Tần số kiểu gen
Kiểu hình
IAIA
p2
Nhóm máu A
IAIo
2pr
Nhóm máu A
IBIB
q2
Nhóm máu B
IBIo
2qr
Nhóm máu B
IAIB
2pq
Nhóm máu AB
IoIo
r2
Nhóm máu O
Gọi a, b, o lần lượt là tần số kiểu hình của các nhóm máu A, B, O
Tần số alen Io =
r2 =
o
Tần số alen IA:
Ta có: p2+2pr+r2 = a + o (p+r)2 = a+o
p=
a+o -r=
a+o -
o
Tần số alen IB = 1 – p – r hoặc có thể tính tương tự như tính tần số IA
q2+2qr+r2 = b + o (q+r)2 = b+o
b+o -r=
b+o -
o
Do p + q + r = 1
a+o -
o +
q=
b+o -
o +
o =1
Từ đó, suy ra công thức
p=1-
b+o
q=1-
a+o
r=
o
VD1: Một quần thể người đạt cân bằng di truyền. Xét gen quy định tính trạng nhóm máu gồm 3 alen
là IA, IB và Io. Biết tần số các alen IA , IB, Io lần lượt bằng 0,3; 0,5; 0,2.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể.
Giải:
Tần số các kiểu gen của quần thể được xác định qua bảng sau
pIA = 0,3
qIB = 0,5
rIo = 0,2
pIA = 0,3
0,09 IAIA
0,15 IAIB
0,06 IAIo
qIB = 0,5
0,15 IAIB
0,25 IBIB
0,10 IBIo
rIo = 0,2
0,06 IAIo
0,10 IBIo
0,04 IoIo
Quần thể có cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng là
0,09 IAIA : 0,12 IAIo: 0,3 IAIB : 0,25 IBIB : 0,2 IBIo : 0,04 IoIo
VD2: Tần số tương đối của các nhóm máu trong QT người là: Máu A: 0,45; B: 0,21; AB: 0,3; O: 0,04.
Biết quần thể đạt cân bằng di truyền.
8
a. Tính tần số các alen IA, IB và Io.
b. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể.
Giải:
a. Gọi tần số các alen IA, IB và Io lần lượt là p, q, r
Ta có p = 1 -
0,21 + 0,04 = 0,5;
q=1-
0,45 + 0,04 = 0,3;
r=
0,04 = 0,2
b. Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là
0,25IAIA: 0,2 IAIo : 0,3 IAIB : 0,09IBIB : 0,12 IBIo : 0,04IoIo
III. Xét gen trên NST giới tính
1. Xét gen trên NST giới tính X (Không có alen tương ứng trên Y)
Xét 1 gen trên NST giới tính X gồm 2 alen A và a
Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 5 kiểu gen như sau:
Giới cái: XAXA, XAXa, XaXa.
Giới đực: XAY, XaY.
Gọi
N1 là tổng số cá thể cái
N2 là tổng số cá thể đực
D là số lượng cá thể mang kiểu gen XAXA
R là số lượng cá thể mang kiểu gen XAXa
H là số lượng cá thể mang kiểu gen XaXa
K là số lượng cá thể mang kiểu gen XAY
L là số lượng cá thể mang kiểu gen XaY
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1)
Ta có:
p=
2 xD + R + K
2 xN1 + N 2
q=
2 xH + R + L
2 xN1 + N 2
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là
1/2(p2 XAXA : 2pq XAXa : q2 XaXa) : 1/2(p XAY : q XaY)
2. Xét gen trên NST giới tính Y (Không có alen tương ứng trên X)
- Xét 1 gen trên NST giới tính Y gồm 2 alen A và a
Quá trình ngẫu phối đã tạo ra 2 kiểu gen ở giới đực như sau: XYA và XYa
Gọi
N là tổng số cá thể đực
K là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYA
L là số lượng cá thể đực mang kiểu gen XYa
Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a (p + q = 1)
Ta có:
p=
K
N
q=
L
N
9
- Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng là
1/2XX : 1/2 (p XYA : q XYa)
3. Xét gen nằm trên vùng tương đồng của NST X và Y
Xét 1 gen gồm 2 alen A và a nằm trên vùng tương đồng của X và Y.
Gọi p, q lần lượt là tần số các alen A và a.
Khi đó cấu trúc di truyền của quần thể được xác định như trong trường hợp gen nằm trên NST thường.
Ta có cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền là
p2 (XAXA + XAYA) : 2pq (XAXa+ XAYa+ XaYA) : q2 (XaXa+ XaYa)
VD1: Ở loài mèo nhà, cặp alen D và d quy định tính trạng màu lông nằm trên NST giới tính X.
DD: lông đen; Dd: lông tam thể; dd: lông vàng.
Trong một quần thể mèo ở thành phố Luân Đôn người ta ghi được số liệu về các kiểu hình sau:
Mèo đực: 311 lông đen, 42 lông vàng.
Mèo cái: 277 lông đen, 20 lông vàng, 54 lông tam thể. Biết quần thể đạt cân bằng di truyền.
a. Hãy tính tần số các alen D và d.
b. Viết cấu trúc di truyền của quần thể.
Giải
a. Áp dụng công thức ở trên, ta có
Tần số alen D =
2 x 277 + 54 + 311
= 0,871
2 x351 + 353
Tần số alen d =
2 x 20 + 54 + 42
= 0,129
2 x351 + 353
b. Cấu trúc di truyền của quần thể
1/2(0,8712 XDXD + 2 x 0,871 x 0,129 XDXd + 0,1292 XdXd) + 1/2(0,871 XDY+ 0,129 XdY) = 1
Hay 0,3793205 XDXD + 0,112359 XDXd +0,0083205 XdXd + 0,4355 XDY + 0,0645 XdY = 1
VD2: Biết gen nằm trên NST giới tính và ở trạng thái cân bằng di truyền.
Biết tần số các alen A/a = 0,7/0,3. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể.
Giải:
- TH1: Gen nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y
Cấu trúc di truyền của quần thể là
1/2(0,72 XAXA + 2x0,7x0,3 XAXa + 0,32 XaXa) + 1/2(0,7 XAY + 0,3 XaY) = 1
Hay 0,245 XAXA + 0,21 XAXa + 0,045 XaXa + 0,35 XAY + 0,15 XaY = 1
- TH2: Gen nằm trên NST Y không có alen tương ứng trên X
Cấu trúc di truyền của quần thể là
1/2 XX + 1/2 (0,7 XYA + 0,3 XYa) = 1
Hay 0,5 XX + 0,35 XYA + 0,15 XYa = 1
- TH3: Gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y
10
Cấu trúc di truyền của quần thể là
0,72 (XAXA + XAYA) + 2x0,7x0,3 (XAXa + XAYa + XaYA) + 0,32 (XaXa + XaYa) = 1
Hay 0,49 (XAXA + XAYA) + 0,42 (XAXa + XAYa + XaYA) + 0,09 (XaXa + XaYa) = 1
* Dạng 2: Sự cân bằng di truyền của quần thể khi có sự khác nhau về tần số alen ở các phần đực
và cái
Xét 1 gen với 2 alen là A và a.
Giả sử, ở thế hệ xuất phát (Po)
Tần số alen A của phần đực trong QT là p'
Tần số alen a của phần đực trong QT là q'
Tần số alen A của phần cái trong QT là p''
Tần số alen a của phần cái trong QT là q''
Khi đó cấu trúc DT của QT ở thế hệ sau (P1) là
P1: (p'A + q'a) (p''A + q''a) = p'p''AA + (p'q'' + p''q') Aa + q'q'' aa = 1
Lúc này, tần số alen A và a của QT ở P1 được tính bằng
Tần số alen A = pN = p'p'' + (p'q'' + p''q')/2
Thay q = 1 – p vào ta được
pN = p'p'' + [p'(1-p'') + p''(1-p')]/2 = (p'+p'')/2
Tương tự, ta tính được
Tần số alen a = qN = (q’+q’’)/2
Khi đó cấu trúc DT của QT ở thế hệ tiếp theo (P2) là
p2N AA + 2 pNqN Aa + q2N aa = 1
KL
Nếu QT có tần số các alen ở phần đực và phần cái khác nhau thì sự cân bằng DT sẽ đạt được sau 2 thế
hệ ngẫu phối
- Ở thế hệ thứ nhất diễn ra sự san bằng tần số các alen ở 2 giới.
- Ở thế hệ thứ 2 đạt được sự cân bằng di truyền.
- Tần số cân bằng của mỗi alen bằng nữa tổng tần số của alen đó trong giao tử đực và cái.
VD1
Giả sử QT khởi đầu (Po)có
p' = 0,8; q' = 0,2; p'' = 0,4; q'' = 0,6
Khi đó P1 sẽ có cấu trúc DT là
P1: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = 1 (P1 chưa đạt cân bằng DT)
Từ công thức trên (hoặc từ P1) ta xác định được
pN = 0,6; qN = 0,4
P2: 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa = 1 (P2 đã đạt cân bằng DT)
VD2:
11
Ở thế hệ thứ nhất của một quần thể giao phối, tần số của alen A ở cá thể đực là 0,9. Qua ngẫu phối, thế
hệ thứ 2 của QT có cấu trúc DT là:
P2: 0,5625 AA + 0,375 Aa + 0,0625 aa = 1
Nếu không có ĐB, di nhập gen và CLTN xảy ra trong QT thì cấu trúc DT của QT ở thế hệ thứ nhất
(P1) sẽ như thế nào?
Giải:
Theo giả thuyết, phần đực có tần số alen A và a là p'A = 0,9, q'a = 0,1
Gọi tần số alen A và a ở phần cái là p'' và q''
Ta có pN = 0,5625 + 0,375/2 = 0,75
Mà pN = (p'+p'')/2 => p'' = 2pN - p' = 2x0,75 - 0,9 = 0,6
Tương tự tính được qN = 0,4
Vậy cấu trúc di truyền ở thế hệ P1 là
(0,9A + 0,1a) (0,6A + 0,4a)
Hay P1: 0,54 AA + 0,42 Aa + 0,04 aa = 1
VD3:
Ở một loài động vật ngẫu phối, xét 1 gen gồm 2 alen A và a nằm trên NST thường. Tần số alen A của
giới đực là 0,6 và của giới cái là 0,8.
Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền.
Giải:
Tần số alen a ở giới đực là 1 - 0,6 = 0,4; ở giới cái là 1 - 0,8 = 0,2
Cấu trúc di truyền của quần thể F1 sau ngẫu phối là
(0,6A : 0,4a) (0,8A : 0,2a) = 0,48 AA : 0,44 Aa : 0,08 aa
F1 chưa đạt cân bằng di truyền
Tần số các alen của F1: p(A) = 0,48 + 0,22 = 0,7; q(a) = 1 - 0,7 = 0,3
Cấu trúc di truyền của quần thể F2 :
(0,7A : 0,3a) (0,7A : 0,3a) = 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa
F2 đã đạt cân bằng di truyền.
VD4:
Tần số tương đối của alen a của phần cái trong quần thể ban đầu là 0,2. Tần số alen A của phần đực là
0,7. Cấu trúc di truyền của quần thể sau ngẫu phối
A. 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
B. 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa
C. 0,56 AA : 0,38 Aa : 0,06 aa
D. 0,04 AA : 0,32 Aa : 0,64 aa
Giải:
Tần số các alen trong phần cái: q’’ = 0,2 -> p’’ = 1- 0,2 = 0,8
Tần số các alen trong phần đực: p’ = 0,7 -> q’ = 1- 0,7 = 0,3
Cấu trúc di truyền của quần thể F1 sau khi cho ngẫu phối giữa P
12
P:
♀(0,8 A : 0,2a) x ♂(0,7 A : 0,3a)
-> F1 : 0,56 AA + 0,38 Aa + 0,06 aa = 1
VD5:
Tần số tương đối của alen A trong phần đực của quần thể ban đầu là 0,7. Qua ngẫu phối, quần thể F2
đạt cân bằng với cấu trúc di truyền là 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa. Cấu trúc di truyền của quần thể F1
A. 0,63 AA : 0,34 Aa : 0,03 aa
B. 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa
C. 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa
A. 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa
Giải:
p’ = 0,7 -> q’ = 0,3
Khi ngẫu phối giữa P
P:
♀(0,7 A : 0,3a) x ♂(p’’ A : q’’a)
-> F1 : 0,7 p’’ AA + 0,3p’’Aa + 0,7q’’ Aa + 0,3q’’ aa = 1
Từ thành phần kiểu gen của F2 đạt cân bằng, ta suy ra tần số alen và tần số này giống tần số alen của
quần thể F1.
F2: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = 1. Suy ra:
p1 = 0,64 + (0,32 : 2) = 0,8 ; q1 = 0,2
Ta có : 0,7p’’ + (0,32 : 2)p’’ + (0,7 : 2)q’’ = 0,8
0,85p’’ + 0,35q’’ = 0,8
q’’ = 1- p’’
p’’ = 0,9 ; q’’ = 0,1
Thành phần KG của F1 do ngẫu phối giữa P là :
P:
♀(0,9 A : 0,1a) x ♂(0,7 A : 0,3a)
-> F1 : 0,63 AA + 0,34 Aa + 0,03 aa = 1
13
* Dạng 3: Sự thay đổi tần số alen, tần số kiểu gen của quần thể dưới áp lực của các nhân tố tiến
hoá.
1. Sự thay đổi tần số các alen của quần thể dưới áp lực của quá trình đột biến
Quá trình đột biến và CLTN thường xuyên xảy ra làm cho tần số của các alen bị biến đổi, ĐB đối với
một gen có thể xảy ra theo 2 chiều thuận hoặc nghịch.
Gọi p0 và q0 là tần số của các alen A và a trong QT ban đầu.
Gọi u là tần số ĐB gen trội thành lặn (A a)
Gọi v là tần số ĐB gen lặn thành trội (a A)
- Nếu u = v thì áp lực của quá trình ĐB = 0 tần số các alen không thay đổi.
- Nếu u >0, v = o thì tần số alen A giảm, alen a tăng
Sau n thế hệ, tần số alen A còn lại trong QT là
Pn = p0 (1 - u)n
- Nếu u ≠ v, n>0, v>0 và sức sống của A và a là ngang nhau
Sau 1 thế hệ, tần số alen A là
p1 = p0 – up0 + vq0
Lượng biến thiên tần số alen A là
∆ p = p1 – p0
Thay p1 vào, ta có
∆ p = (p0 – up0 + vq0) – p0 = vq0 – up0
Tần số của alen A và a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng ĐB thuận và nghịch bù trừ cho nhau, nghĩa là
∆ p = o vq – up, mà q = 1 – p
Từ đó suy ra
p=
v
u
và q =
u+ v
v+u
VD1: Trong một QT, tần số ĐB gen lặn thành trội là 10-6, tần số ĐB gen trội thành lặn gấp 3 lần so với
tần số ĐB gen lặn thành trội.
Xác định tần số các alen A và a khi QT đạt cân bằng.
Giải:
Theo giả thuyết, ta có
Tần số ĐB gen lặn thành gen trội: v = 10-6 và tần số ĐB gen trội thành gen lặn: u = 3v
Cân bằng mới sẽ đạt được khi tần số alen a = q =
u
3v
=
= 0,75
u+v
3v + v
Tần số alen A = q = 1 – 0,75 = 0,25
VD2: QT ban đầu của một loài TV có 301 cây hoa đỏ, 402 cây hoa hồng, 304 cây hoa trắng. Hãy xác
định tỉ lệ KG và KH của QT sau một thế hệ ngẫu phối biết rằng trong quá trình phát sinh giao tử đã
14
xảy ra ĐB gen A thành a với tần số 20% và QT không chịu tác động của CL, sức sống của alen A và a
là như nhau và hoa đỏ trội so với hoa trắng.
Giải:
Cấu trúc di truyền của quần thể ban đầu là
301/1007 AA : 402/1007 Aa : 304/1007
Hay 0,3 AA : 0,4 Aa : 0,3 aa
Tần số alen A = 0,3 + 0,2 = 0,5 --> tần số alen a = 1 - 0,5 = 0,5
Từ giả thuyết ta có: Tần số alen A bị đột biến thành alen a là 0,5.20% = 0,1
Sau đột biến, tần số alen A = 0,5 - 0,1 = 0,4; Tần số alen a = 0,5 + 0,1 = 0,6
Cấu trúc di truyền của quần thể sau 1 thế hệ ngẫu phối là
(0,4A : 0,6a) (0,4A : 0,6a) = 0,16 AA : 0,48 Aa : 0,36 aa
Từ đó suy ra tỉ lệ các loại kiểu hình của quần thể sau 1 thế hệ ngẫu phối là
16% cây hoa đỏ : 48% cây hoa hồng : 36% cây hoa trắng.
2. Sự thay đổi tần số các alen của quần thể nếu có di nhập gen
Gọi M là tốc độ di nhập gen
p là tần số của alen A ở QT nhận.
p' là tần số của alen A ở QT cho.
Ta có
- M = số giao tử mang gen di nhập / số giao tử của mỗi thế hệ trong QT
Hoặc M = số cá thể nhập cư / Tổng số cá thể của QT nhận
- Lượng biến thiên tần số của alen A trong QT nhận sau một thế hệ là
∆ p = M (p’ – p)
VD: Tần số của alen A ở QT I là 0,8 còn ở QT II là 0,3. Tỉ lệ số cá thể nhập cư từ QT II vào QT I là
0,2. Sau 1 thế hệ nhập cư, lượng biến thiên tần số alen A trong QT I là bao nhiêu?
Giải:
Sau 1 thế hệ nhập cư, lượng biến thiên tần số alen A trong QT nhận (I) là
∆ p = 0,2 (0,3 – 0,8) = - 0,1
Giá trị này cho thấy tần số alen A trong quần thể nhận (I) giảm đi 0,1, nghĩa là còn lại p = 0,7.
3. Sự thay đổi tần số các alen của quần thể dưới áp lực của quá trình CLTN
Trong quá trình làm thay đổi tần số các alen trong QT, áp lực của CLTN lớn gấp nhiều lần so với áp
lực của quá trình ĐB.
VD1: Xét một gen gồm 2 alen A và a, A trội hoàn toàn so với a.
Trong QT cân bằng di truyền, tần số các alen A và a lần lượt là 0,01 và 0,99.
Nếu sau một thời gian chọn lọc, chỉ còn 20% các cá thể mang tính trạng trội và 10% các cá thể mang
tính trạng lặn còn sống sót và sinh sản.
Tính tần số các alen A và a còn lại sau chọn lọc.
15
Giải:
Ta có, cấu trúc di truyền của QT ban đầu là
0,0001 AA + 0,0198 Aa + 0,9801 aa = 1
Tần số các KG còn lại sau CL là
20%(0,0001 AA : 0,0198 Aa) : 10% . 0,9801 aa
<-> 0,00002 AA : 0,00396 Aa : 0,09801 aa
Sau chọn lọc
Số alen A còn lại = 2 . 0,00002 + 0,00396 = 0,004
Số alen a còn lại = 2 . 0,09801 + 0,00396 = 0,19998
Mặt khác, tổng số alen của QL sau CL là
2 . 0,00002 + 2 . 0,00396 + 2 . 0,09801 = 0,20398
Vậy, tần số các alen sau CL là
Tần số alen A =
Tần số alen a =
0,004
= 0,02
0,20398
0,19998
= 0,98
0,20398
VD2:
Một quần thể có cấu trúc di truyền là 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa. Do điều kiện sống thay đổi nên tất
cả các cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn aa không có khả năng sinh sản. Xác định cấu trúc di truyền của
quần thể sau 3 thế hệ ngẫu phối.
Giải:
Áp dụng công thức: qn =
q
1 + nq
Trong đó, qn là tần số alen a ở thế hệ n, q là tần số alen a trước
chon lọc, n là số thế hệ ngẫu phối.
Ta có : qn =
0,3
= 0,16 --> pn = 1 - 0,16 = 0,84
1 + 3.0,3
--> Cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ 3 là
0,7056AA : 0,2688Aa : 0,0256aa
E. Các bài tập tự giải
Câu 1: Gọi p, q, r lần lượt là tần số các alen IA, IB, IO qui định các nhóm máu. Khi đạt trạng thái cân
bằng di truyền thì tần số tương đối alen IA của quần thể là :
A. p2 + pq
B. q2 + pr + pq
C. p2 + pr + pq
D. p2 + 2pq
(Đáp án : C)
Câu 2: Một quần thể thực vật tự thụ phấn nghiêm ngặt, ở thế hệ xuất phát P có thành phần kiểu gen
0,64AA + 032Aa + 0,04aa. Tỉ lệ các kiểu gen tại thế hệ con thứ 5 sẽ là :
A. 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa
B. 0,795AA + 0,01Aa + 0,195aa
16
C. 0,915AA + 0,001Aa + 0,085aa
D. 0,865AA + 0,01Aa + 0,135aa
(Đáp án : B)
Câu 3: Một quần thể thực vật ban đầu có thành phần kiểu gen : 7AA : 2Aa : 1aa. Nếu quần thể xảy ra
quá trình tự thụ phấn thì thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ F3 là :
A. 0,725AA : 0,1Aa : 0,125aa
B. 0,7125AA : 0,175Aa : 0,1125aa
C. 0,7725AA : 0,025Aa : 0,1725aa
D. 0.7875AA : 0,025Aa : 0,1875aa
(Đáp án : D)
Câu 4: Cho cấu trúc di truyền của 1 quần thể người về hệ nhóm máu A, B, O :
0,25 IAIA + 0,20 IAIO + 0,09 IBIB + 0,12 IBIO + 0,30 IAIB + 0,04 IOIO =1. Tần số tương đối các alen IA, IB,
IO lần lượt là :
A. 0,3 : 0,5 : 0,2
B. 0,5 : 0,2 : 0,3
C. 0,5 : 0,3 : 0,2
D. 0,2 : 0,5 : 0,3
(Đáp án : C)
Câu 5: Trong một quần thể giao phối. A qui định quả tròn, a qui định quả bầu. Tần số alen A của quần
thể là 0,9. Cấu trúc di truyền của quần thể lúc đạt cân bằng là
A. 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa
B. 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa
C. 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa
D. 0,01AA : 0,18Aa : 0,81aa
(Đáp án : C)
Câu 6: Biết A qui định lông xám trội hoàn toàn so với a qui định lông trắng, các alen nằm trên NST
thường. Một quần thể chuột ở thế hệ xuất phát có 1020 chuột lông xám đồng hợp, 510 chuột có kiểu
gen dị hợp. Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng có 8000 cá thể. Số lượng chuột ở từng kiểu gen khi
đạt trạng thái cân bằng
A. AA = 2880; Aa = 3840; aa = 1280
B. AA = 6480; Aa = 1440; aa = 80
C. AA = 2000; Aa = 4000; aa = 2000
D. AA = 4500; Aa = 3000; aa = 500
(Đáp án : D)
Câu 7: Ở ruồi giấm, B là gen qui định mắt thỏi, b là gen qui định mắt kiểu dại, các alen đều liên kết
trên NST giới tính X và không có alen trên NST Y. Ruồi giấm cái mắt kiểu dại đem lai với ruồi giấm
đực mắt thỏi, tần số tương đối giữa các alen B và b có tỉ lệ nào?
A. B : b = 0,5 : 0,5
B. B : b = 1 : 2
C. B : b = 2 : 1
D. B : b = 0,7 : 0,3
(Đáp án: B)
Câu 8: Trong quần thể của một loài động vật lưỡng bội, xét một locut có ba alen nằm trên vùng tương
đồng của NST giới tính X và Y. Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết, số loại kiểu gen tối đa
về locut trên trong quần thể là:
A. 12
B. 15
C. 6
D. 9
(Đáp án: B)
17
Câu 9: Từ một quần thể thực vật ban đầu (P), sau 3 thế hệ tự thụ phấn thì thành phần kiểu gen của
quần thể là 0,525AA : 0,050Aa : 0,425aa. Cho rằng quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến
hóa khác, tính theo lí thuyết, thành phần kiểu gen của (P) là:
A. 0,400AA : 0,400Aa : 0,200aa
B. 0,250AA : 0,400Aa : 0,350aa
C. 0,350AA : 0,400Aa : 0,250aa
D. 0,375AA : 0,400Aa : 0,225aa
Câu 10: Trong quần thể của một loài thú, xét hai lôcut: lôcut một có 3 alen là A1, A2, A3; lôcut hai có 2
alen là B và b. Cả hai lôcut đều nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X và các alen của
hai lôcut này liên kết không hoàn toàn. Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lí thuyết, số kiểu gen
tối đa về hai lôut trên trong quần thể này là:
A. 18
B. 36
C. 30
D. 27
(Đáp án: D)
Câu 11: Biết A: quy định quả ngọt
; a: quy định quả chua.
Thế hệ xuất phát toàn những cây quả ngọt dị hợp. Kết quả phân li kiểu gen qua 3 thế hệ tự thụ phấn
liên tiếp là
A. 7AA : 2Aa : 7aa
B. 3AA : 2Aa : 1aa
C. 1AA : 2Aa : 1aa
D. 15AA : 2Aa : 15aa
(Đáp án: A)
Câu 12: Một quần thể thực vật có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát (P) là 0,25 AA : 0,4Aa : 0,35aa.
Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các kiểu gen của quần thể này sau ba thế hệ tự thụ phấn bắt buộc (F3) là:
A. 0,375AA : 0,100Aa : 0,525aa
B. 0,25AA : 0,4Aa : 0,35aa
C. 0,425AA : 0,050Aa : 0,525aa
D. 0,35AA : 0,2Aa : 0,45aa
(Đáp án: C)
Câu 13: Ở một quần thể ngẫu phối, xét hai gen: gen thứ nhất có 3 alen, nằm trên đoạn không tương
đồng của NST giới tính X; gen thứ hai có 5 alen, nằm trên NST thường. Trong trường hợp không xảy
ra đột biến, số loại kiểu gen tối đa về cả hai gen trên có thể được tạo ra trong quần thể này là
A. 45
B. 90
C.15
D. 135
(Đáp án: D)
Câu 14: Ở cừu, gen A quy định lông dài trội hoàn toàn so với gen a quy định lông ngắn. Quần thể ban
đầu có thành phần kiểu gen 0,4AA : 0,4Aa : 0,2aa. Vì nhu cầu lấy lông nên người ta giết thịt toàn bộ
cừu lông ngắn. Qua ngẫu phối, thành phần kiểu gen của quần thể ở thế hệ sau được dự đoán là
A. 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa
B. 0,5625AA : 0,375Aa : 0,0625aa
C. 0,625AA : 0,25Aa : 0,125aa
D. 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa
(Đáp án: B)
18