SO DO TU DUY LI THUYET SINH HOC 12-KEM THEO FILE RAR

Các đột biến gen gây chết và nữa gây chết vẫn tồn tại trong QT và truyền cho
thế hệ sau tạo nên gánh nặng di truyền cho thế hệ sau

Khái niệm: Là ngành khoa học nghiên cứu về nguyên nhân phát sinh các biến dị và cơ chế di truyền
các biến dị ở người

Gánh nặng di truyền

Con người có tuổi thọ dài, tuổi sinh sản đến muộn

Khái niệm: Ung thư là sự tăng sinh tế bào mà không kiểm soát tạo nên
khối u chèn ép các cơ quan làm cho nó mất chức năng sinh lí
Khối u ác tính là các tế bào khối u có khả năng tách khỏi
khối u theo máu đi đến khắp cơ thể tạo khối u mới

Những khó khăn nghiên cứu DT người

Khộng thể gây đột biến hoặc thực hiện các phép lai theo ý muốn
Bộ NST nhiều cấu trúc tương tự nhau, số lượng gen lớn

2 loại khối u

Khối u lành tính là nếu loại bỏ khối u đó thì hết bệnh

Là một đối tượng được nhiều nhà nghiên cứu chọn nghiên cứu
vì nó liên quan đến sự tồn vong của con người

DT y học và bệnh ung thư
Những thuận lợi nghiên cứu DT người

Cơ chế: Do đột biến nhiều lần gen kiểm soát sự phân bào và gen ức

chế sự phân bào làm mất kiểm soát sự phân bào tạo khối u

Có rất nhiều công trình nghiên cứu về di truyền người cung cấp
cho con người một lượng lớn kiến thức về các bệnh di truyền ở người

DT người
Bảo vệ vốn
gen loài người

Thông thường ung thư là đột biến gen xảy ra ở tế bào xôma nên
không di truyền cho thế hệ sau

Nội dung: Theo dõi sự di truyền của một tính trạng trên những người có
quan hệ họ hàng và lập thành phả hệ (gia phả) trong gia đình
Phả hệ

AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch khi mắc phải
Nguyên nhân: Do virut HIV xâm nhiễm vào máu kí sinh ở tế bào miễn
dịch và phá hủy tê bào này làm hệ miễn dịch suy giảm. Từ đó dễ bị
các bệnh cơ hội khác tấn công làm cơ thể suy kiệt và chết.

Kết quả

DT y học với bệnh AIDS

Tính trạng mù màu, teo cơ, máu khó đông gen lặn nằm trên X
Năng khiếu, âm nhạc, toán học, hội họa di truyền đa gen....

Hiện nay người ta tạo ra các trình tự Nu bắt cặp bổ sung
với ARN của virut HIV làm hạn chế sự sinh sản của nó

Điều trị
Các phương pháp

Tế bào học

Hạn chế tối đa tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây đột biến
Không gây ô nhiễm MT, phá vỡ sự cân bằng sinh thái

Tính trạng da đen, tóc quăn, thuân tay phải là gen trội, da trắng,
tóc thẳng, thuận tay trái là do gen lặn nằm trên NST thường

Nội dung: Quan sát so sánh so sánh hình thái và cấu trúc NST tế bào với
bộ NST bình thường để phát hiện các đột biến NST
Kết quả: 3NST 21 bệnh Đao, mất đoạn 21 gây ung thư máu...

Con người cần làm gì bảo vệ vốn gen
QT

Xây dựng nên các bộ luật xử lý nặng những hành vi gây
ô nhiễm MT trên bình diện cả nước và quốc tế

Dùng định luật Hacđi-Van bec để xác định tỉ lệ các gen mang đột biến trong
thể và dự đoán xác suất biểu hiện kiểu hình đột biến ở đời con

Di truyền người
Phân tử

NST thường: Bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêtô niệu, ankan niệu,
câm điếc bẩm sinh, lỗ mũi hẹp.....

lặn

Khái niệm: Là một bộ phân của di truyền người, nghiên cứu về nguyên nhân phát sinh và cơ chế phát sinh các bệnh di
truyền ở người. Từ đó đề ra các biện pháp phòng và chữa trị các bệnh di truyền ở người.

NST X: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ....
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, xương chi ngắn, 6 ngón tay

Trội

Phân tử: Xác định trình tự Nu trên ADN để xác định dạng đột biến gen như xác định
bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là do đột biến gen trội thay thế A-T bằng T-A ở codon
thứ 6 làm cho condon này từ mã hóa axit glutamic sang mã hóa valin

ĐB gen
DT y học

Túm lông tay

Bệnh và tật

Bệnh DT: Là những rối loạn chuyển hóa bệnh sinh, các khối u bẩm sinh như bệnh phêninkêtô niệu,
bệnh u não....
Tật DT: Là những bất thường về hình thái bẩm sinh như tật 6 ngón tay, cụt các ngón tay....

Dính ngón tay số 2 và 3
Bệnh tật ở mức phân tử: Do đột biến gen như bệnh mù mau, máu khó đông

Tật

Cận thị bẩm sinh

Cơ chế phát sinh
Các bệnh DT ở người

Thừa ngón tay chân

Bệnh tật ở mức NST: Do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST như ung thư máu
mất đoạn NST 21, bệnh đao 3 NST 21

Mất đoạn NST 21 gây ung thư máu
Khái niệm: Là ngành khoa học nghiên chứu về các bệnh DT. Từ đó tư vấn, cho lời khuyên
trong việc kết hơn và khả năng sinh con mắc bệnh di truyền của các cặp vợp chống mắc bệnh này

Cấu trúc

Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu
DT y học tư vấn

3 NST 21 gây hội chứng Đao

Dùng phả hệ theo dõi

ĐB NST
3 NST 13 gây hội chứng Patau
3 NST 18 gây hội chứng Êtuôt
Số lượng
XXX siêu nữ
XXY Claiphentơ
XO Tơcnơ

Siêu âm phát hiện bất thường hình thái

Phương pháp
Sàng lọc trước khi sinh

Sinh thiết tua nhau thai phát hiện bất thường NST

Chọc dò dịch ối: phân tích thành phần sinh hóa
trong dịch ối và NST trong các tế bào bong ra từ thai nhi