Lý thuyết Sinh học 12

Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2011)
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN & QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
1.Gen:
- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định
(chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)
- Cấu trúc của gen cấu trúc: 3 phần
+ Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ trên mạch mã gốc của gen → khởi động phiên mã
+ Vùng mã hoá: → mã hoá axit amin
* Ở sinh vật nhân sơ → chứa vùng mã hoá liên tục
* Ở sinh vật nhân thực → chứa vùng mã hoá không liên tục. (Đoạn intron và exon
xen kẽ nhau => intron không mã hóa aa, đoạn exon mã hóa aa)
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’trên mạch mã gốc của gen → kết thúc phiên mã
2. Khái niệm và đặc điểm chung của mã di truyền:
- Khái niệm: Trình tự nu trong gen => trình tự aa trong gen (hay MDTr là mã bộ ba tức là cứ 3
nuclêôtit trên mạch mã gốc → qui định 1 axit amin)
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Được đọc theo một chiều nhất định (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→ 3’), không gối lên
nhau
+ Có tính phổ biến → tức là đa số các loài có chung mã di truyền
+ Có tính đặc hiệu → tức là 1 bộ ba 1 axit amin
+ Có tính thoái hoá → tức là nhiều bộ ba 1 axit amin
3. Cơ chế nhân đôi của ADN: ( Từ ADN → ADN )
- Thời điểm: Trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia ( kì trung gian )
- Diễn ra theo nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn
- Cả 2 mạch của ADN đều tham gia làm khuôn
- Diễn biến: 3 bước
+ Bước 1: tháo xoắn ADN ( nhờ enzim tháo xoắn )
+ Bước 2: tổng hợp mạch ADN mới:

* Nhờ enzim ADN-Pôlimeraza giúp gắn kết các nuclêôtit (A-T; G-X)
* Enzim ADN-Pôlimeraza theo chiều 3’→ 5’ của mạch khuôn để tổng hợp 2 mạch ADN
mới. (mạch mới tổng hợp luôn có chiều 5’→ 3’). Vì thế trên mạch khuôn 3’→ 5’quá trình tổng
hợp diễn ra liên tục, còn trên mạch khuôn 5’→ 3’tổng hợp ngắt quãng
+ Bước 3: kết quả 1 ADNmẹ → 2 ADNcon giống hêt nhau và giống với ADNmẹ
BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ
* Các loại ARN
- mARN: tham gia dịch mã ( tổng hợp chuỗi pôlipeptit )
- tARN: vận chuyển axit amin tới Ribôxôm - Chú ý tARN có chứa bộ 3 đối mã ( bộ ba này bổ
sung với bộ 3 trên mARN )
- rARN + Prôtêin → Ribôxôm
I. Phiên mã : tổng hợp ARN: (Từ Gen → ARN)
1.KN phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành phân tử
mARN theo nguyên tắc BS
- Nên nhớ: Chỉ có 1 mạch mã gốc trên gen làm khuôn tổng hợp ARN mà thôi
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

2. Diễn biến của phiên mã
- Bước 1: Tháo xoắn gen:
- Bước 2: Tổng hợp mạch ARN
+Nhờ Enzim ARN-pôlimeraza gắn kết các ribônuclêôtit theo nguyên tắc A-U, T-A, G-X, X-G
+ Enzim ARN-pôlimeraza dựa vào mạch gốc của gen theo chiều 3’→ 5’, để tổng hợp phân tử
ARN có chiều 5’→ 3’.
- Bước 3: + Khi enzim trượt đến cuối gen gặp mã kết thúc thì dừng phiên mã
+ Kết quả: 1 gen → 1 ARN
Chú ý: - Đối với TB nhân sơ tạo ra mARN hoàn chỉnh
- Đối với TB nhân thực tạo ra mARN chưa hoàn chỉnh (phải cắt bỏ intron, nối êxôn →

để tạo mARN hoàn chỉnh)
II. Dịch mã: ( Là tổng hợp Protein )
- Có các thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa tự do, ATP,..
- Gồm 2 giai đoạn
1. Hoạt hoá aa: aa + ATP+ tARN Enzim
→ phức hợp aa-tARN
2. Tổng hợp chuỗi pôlipetit
- Bước 1: Mở đầu
* Ribôxôm + (aamở đầu – tARN) => mARN tại mã mở đầu AUG => chuẩn bị tổng hợp chuỗi
pôlipeptit
- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+ Các phức hợp (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp gắn kết các axit aa → thành chuỗi
pôlipeptit
+ Mỗi bước trượt của Ribôxôm trên mARN là 1 bộ ba (theo chiều 5’→ 3’)
- Bước 3: Kết thúc
+ Khi Ribôxôm => mã kết thúc => kết thúc dịch mã
+ Kết quả
a Rib + 1 mARN → 1.a chuỗi pôlipeptit
* Chú ý: Khi tổng hợp xong , còn có thêm công đoạn cắt bỏ axit amin mở đầu của của chuỗi
pôlipeptit (đối với sinh vật nhân sơ aamđ là foocmin methionin, đối với sinh vật thực aamđ là
methionin)
BÀI 3 : ĐIÊU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm điều hoà hoạt động của gen:
- Là điều hoà lượng sản phẩm do gen tạo ra
+ Điều hoà phiên mã (gen → mARN)
+ Điều hoà dịch mã (mARN → chuỗi pôlypéptit)
2. Cấu trúc 1 opêron Lac: ( Gồm 3 vùng )
- Vùng chứa gen cấu trúc Z,Y,A (nhóm gen này → mARN → chuỗi pôlypéptit → Enzym)
- Vùng vận hành (O) → Vận hành phiên mã (nếu protein ức chế bám vào thì không phiên mã)
- Vùng khởi động P → nơi Enzym ARN-Pôlymeraza bám vào (Phiên mã)

3. Sự điều hoà của 1 opêron Lac
- Khi môi trường không có lactozơ : Gen R → Prôtêin ức chế → Vùng (O) → Cản trở phiên mã
- Khi môi trường có lactozơ : 1 số Lactôzơ → Vô hiệu hoá protein ức chế → Vùng (O) tự do →
Phiên mã xảy ra (gen → mARN)

BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

1. Khái niệm:
- ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen
- Đa số là ĐB điểm (chỉ liên quan 1 cặp nuclêôtit)
- ĐBG xảy ra đối với:
+ TB sinh dục, tiền phôi → di truyền qua sinh sản hữu tính
+ TB sinh dưỡng → k di truyền qua sinh sản hữu tính nhưng di truyền qua SS vô tính
- Nếu ĐB đã biểu hiện ra ngoài kiểu hình → gọi là thể đột biến
2. Các dang ĐBG:
- Dạng thay thế: NBT = NĐB, chỉ ảnh hưởng 1 bộ ba → chỉ liên quan 1 aa trong chuỗi pô...
- Dạng thêm (NBT < NĐB), mất (NBT > NĐB), BĐG dạng thêm và mất, đa số liên quan nhiều bộ ba
→ liên quan nhiều aa trong chuỗi pôlypéptit
3. Nguyên nhân gây ĐBG:
- Do TNĐB (vật lí – hoá học – sinh học - rối loạn sinh lí)
4. Cơ chế phát sinh ĐBG:
- Do bắt cặp nhầm lẫn khi nhân đôi:
(VD G-X lẽ ra cho ra G-X, lại nhầm lẫn G-X → G-T → A-T)
BU
- Do TNĐB gây nên: (VD A-T lẽ ra cho ra A-T , thì lại A-T 5


→ G-X)
5. Hậu quả của ĐBG:
- Genbình thường → genđột biến → mARNbiến đổi → chuỗi pôlypéptitbiến đổi
- ĐBG có thể: có hại, trung tính, có lợi
- ĐBG còn phụ thuộc: + Loại, liều lượng, cường độ của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen
6. Vai trò của ĐBG: Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ & ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. NST
1. Hình thái và cấu trúc NST:
- Ở TB nhân sơ NST chỉ là 1 AND dạng vòng
- Ở TB nhân thực (bài này chỉ nói về NST ở TB nhân thực)
+ Thành phần cấu tạo: NST = AND + Prôtêin loại histon
+ NST là cấu trúc mang gen (Vì NST ⊂ ADN ⊂ Gen)
+ NST được thấy rõ ở kì giữa của nguyên phân
+ NST có chứa tâm động → giúp trượt trên thoi phân bào (thoi vô sắc) trong phân bào
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng: → về số lượng, hình thái, cấu trúc
+ Trong TB lưỡng bội mỗi NST gồm 2 chiếc
+ Còn ở TB đơn bội mỗi NST chỉ có 1 chiếc
+ NST có 2 loại: NSTthường và NSTgiới tính
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Có trình tự như sau:
ADN( Φ 2 nm) → sợi cơ bản ( Φ 11 nm) → sợi chất NS ( Φ 30 nm) → siêu xoắn ( Φ 300 nm)
→ crômatit ( Φ 700 nm)
II. Đột biến cấu trúc NST
- ĐBCTrNST là những biến đổi trong cấu trúc NST → ảnh hưởng đến gen trong NST
1. Mất đoạn:
- Làm giảm số lượng gen → gây chết
- VD mất đoạn NST22 ở người gây bệnh ung thư máu

- Ứng dụng → để loại bỏ gen xấu ở cây trồng
2. Lặp đoạn
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

- Làm tăng số lượng gen hậu quả nghiêm trọng
- Ứng dụng: VD trong công nghiệp sản xuất bia
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
3. Đảo đoạn
- Số lượng gen không thay đổi, nhưng trình tự gen thay đổi → giảm khả năng SS
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
4. Chuyển đoạn (Giữa các NST không tương đồng)
- Thành phần gen của NST bị thay đổi → giảm khả năng sinh sản
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá

BÀI 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Các loại ĐB SLNST
a. Lệch bội:
- Bộ NST: - Thể không (2n-2)
- Thể một (2n-1)
- Thể một kép (2n-1-1)
- Thể ba (2n+1)
- Thể bốn (2n +2)
- Thể bốn kép (2n+2+2)
- Cơ chế : VD hình thành thể một và thể ba
+ Bố (2n) x Mẹ (2n) → Giao tử: (n) x ( n-1): (n+1) → (2n-1) : (2n +1)
b. Đa bội
b1- Tự đa bội:

- Bộ NST: (3n, 5n,… lẻ)
(4n, 6n, … chẵn)
→
- Cơ chế: + Bố (2n) x Mẹ (2n)
Giao tử: (n) x (2n) → (3n)
+ Bố (2n) x Mẹ (2n) → Giao tử: (2n) x (2n) → (4n)
b2 Dị đa bội:
- Bộ NST: ( 2n + 2n’)
- Cơ chế:
AA(2n) → A(n)
AB (n + n’) Đa bội hóa AABB(2n + 2n’) thể song nhị bội
con
lai
bất thụ
BB(2n’) → B(n’)
2. Đặc điểm của thể đa bội
- Có hàm lượng ADN tăng (Vì NST tăng mà NST chứa gen) → sinh tổng hợp chất hữu cơ tăng
- Các thể đa bội lẻ hầu như không sinh sản hữu tính (vì rối loạn quá trình giảm phân)
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, còn ở động vật rất hiếm
3. Vai trò của thể đa bội: - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

BÀI 8 : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI
1. Qui trình nghiên cứu của Menđen:
- Bố trí thí nghiệm (lai tạo)
- Xử lí số liệu đưa ra giả thuyết (sử dụng toán xác suất)
- Làm lai thí nghiệm kiểm tra giả thuyết
2. Qui luật phân li:
- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định, 1 có alen có nguồn gốc từ bố, 1 còn lại có nguồn gốc từ
mẹ.
- Khi giảm phân thì mỗi alen trong cặp alen phân li đồng đều về các giao tử

3. Ví dụ minh hoạ qui luật phân li:
- Tính trạng: hoa đỏ → do cặp alen AbốAmẹ
hoa trắng → do cặp alen abốamẹ
- AbốAmẹ → giảm phân cho 2 giao tử → giao tử thứ nhất Abố , giao tử thứ hai Amẹ
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

BÀI 9 : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
1. Qui luật phân li độc lập: Khi các cặp alen qui định các cặp tính trạng khác nhau nằm trên
các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành giao
tử
2. Cách viết giao tử:
VD - AABb (A) x (B:b) → AB:Ab
– AaBb (A:a) x (B:b) → AB:Ab:aB:ab
3. Phân tích công thức tổng quát (chỉ xem xét khi lai ♂ x ♀có kiểu gen giống nhau )
Số loại cặp gen dị
Số loại
Số loại
Số loại
Tỉ lệ
hợp tử F1
giao tử F1
kiểu gen ở F2
kiểu hình ở F2
kiểu hình ở F2
1
1
1

1
2
3
2
(3:1)1
(Aa x Aa) vàng
(½A:½a)
(AA: Aa: aa)
vàng: xanh
3vàng:1xanh
2
3
22
(3:1)2
(AABB:AABb:
2
2
2
vàng-trơn:
9vàng-trơn:
AaBB: AaBb:
(AaBb x AaBb)
(¼AB: ¼Ab:
vàng-nhăn:
3vàng-nhăn:
AAbb: Aabb:
(vàng-trơn)
¼aB: ¼ab)
xanh- trơn:
3xanh-trơn: 1xanhaaBB: aaBb:

xanh-nhăn
nhăn
aabb)
n
2n
3n
2n
(3:1)n
* Lưu ý cho qui luật Menđen ( QLPL – QLPLĐL ) :
- 1cặp alen 1 cặp NST → 1 tính trạng → tính trạng trội là trội hoàn toàn

BÀI 10 : TƯƠNG TÁC GEN & TƯƠNG TÁC ĐA HIỆU CỦA GEN
1. Tương tác gen:
a. Tương tác bổ sung: 2 cặp alen → 2 cặp NST → 1 tính trạng
- Nếu xuất phát F1 AaBb → F2 tỉ lệ kiểu hình là 9:7 hay 9:6:1 (không phải như 9:3:3:1 như
QLPLĐL)
b. Tương tác cộng gộp: Biểu hiện của tính trạng lệ thuộc vào số lượng alen trội có trong kiểu
gen
- VD kiểu gen aabbccdd cây ngô cao 20 cm (nếu cứ có mặt 1 alen trội trong kiểu gen thì chiều
cao cây tăng thêm 5 cm) Aabbccdd cao 25 cm, AabbccDd cao 30 cm, ... , AABBCCDD cao 60
cm.
2. Tác động đa hiệu của gen: Một gen → nhiều tính trạng .
-VD người ta thấy nếu ruồi giấm thân đen cánh cụt thì các tính trạng khác kéo theo như: đốt
thân ngắn, lông cứng, sinh sản kém, ...

BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
1. Liên kết gen:
a. Đặc điểm liên kết gen
- Các gen nằm trên cùng 1 NST tạo thành một nhóm gen liên kết và có xu hướng di truyền cùng
nhau

GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

- Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó
- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
b. Ví dụ minh hoạ:
- AB
ab , gen AB luôn đi chung với nhau, gen ab cũng thế.
- Ruồi giấm bộ NST đơn bội n = 4 => 4 nhóm liên kết gen
- Ruồi giấm có 4 nhóm tính trạng liên kết
2. HVG: Khi các gen trên cặp NST tương đồng trao đổi chéo dẫn đến hiện tượng hoán vị gen
qua thụ tinh cho ra tổ hợp gen mới
- Cách tính TSHVG = [( tổng số cá thuộc nhóm ít (mới) )/( tổng số cá thể)]x100%
VD Theo SGK Tr 46: (965 xám-dài: 944 đen-cụt)nhóm nhiều, (206 xám-cụt: 185 đen-cụt )nhóm ít
Thì TSHVG = [(206 + 185)/ (965 + 944 + 206 + 185)]x100% = 17%= 0,17
- Cách khác:
+ TSHVG = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị
3. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen
- Ý nghĩa liên kết gen:
+ Giúp duy trì nhóm gen tốt cho các loài cũng như trong chọn giống
- Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen,
+ Tăng biến vị tổ hợp có ý nghĩa trong chọn giống
+ Tính được khoảng cách giữa các gen → Lập bản đồ di truyền
BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
& DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
1. NST giới tính: - Chứa gen qui định tính trạng giới tính và chứa gen qui định tính trạng
thường
2. Cơ chế xác định giới tính

- Ở ruồi giấm, thú, người ♀XX, ♂ XY
- Chim, bướm ♂ XX, ♀ XY
- Châu chấu ♂XO, ♀XX
- Chú ý:
- Con gái XX ← nhận 1Xcủa bố, 1Xcủa mẹ
- Con trai XY ← chỉ nhận 1Xcủa mẹ, 1Ycủa bố
3. Di truyền liên kết với tính
- Nếu kết quả lai thuận và nghịch cho tỉ lệ kiểu hình khác nhau ở 2 giới → LK với G.tính
a. Gen trên X → di truyền chéo ( XY → XX → XY )
- Gen qui định tính trạng thường nằm trên X không có gen tương ứng trên Y
(VD tính trạng mù màu- máu khó đông ở người, màu mắt của ruồi giấm, màu lông tam thể của
mèo )
- VD di truyền chéo:
Ô.ngoại XaY(máu khó đông) x B.ngoại XAXA(BT) → mẹ XAXa x bố XaY → con trai XaY
( Nên nhớ cháu trai luôn thừa hưởng 100% gen trên X của ông bà ngoại, mà không thừa hưởng
1 chút nào gen trên X của ông bà nội)
b. Gen trên Y → di truyền thẳng (XY → XY)
- Gen trên Y (VD túm lông ở tai của người đàn ông)
Ô. nội XYL (túm lông tai) → bố XYL → con trai XYL
4. Ứng dụng trong chon giống (VD màu vỏ của trứng dâu tằm, màu lông ở gà có di truyền liên
kết với tính)
5. Di truyền ngoài nhân (di truyền qua tế bào chất)
- Kết quả lai thuận nghịch luôn khác nhau, kiểu hình con luôn giống mẹ
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

- Do gen nằm trong ti thể, lạp thể, plasmit qui định,
+ Ti thể có ở TB ĐV và TV,

+ lạp thể có ở TBTV,
+ plasmid có ở vi khuẩn)
- DTrQTBC (di truyền qua dòng mẹ)
- ( vì TBC ở GT♀ > TBC ở GT ♂ → cho nên giao tử cái chứa nhiều gen hơn)
BÀI 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
1. Mối liên quan kiểu gen và điều kiện môi trường: Gen DKMT
→ tính trạng
→ NS cao
ĐKMT
thuận
lợi
- VD lúa đều có kiểu gen (AA) → ĐKMT không thuận lợi → NS thấp
2. Mức phản ứng của kiểu gen → được hiểu là 1 kiểu gen có thể biểu hiện nhiều kiểu hình
khác nhau tương ứng với ĐKMT
3.Thường biến (sự mềm dẽo kiểu hình) được hiểu là kiểu hình có thể thay đổi theo ĐKMT
nhưng kiểu gen không thay đổi
- Nguyên nhân gây ra thường biến: do ĐKMT
- Đặc điểm của thường biến: + Xuất hiện đồng loạt + Không di truyền
- Ý nghĩa → có lợi giúp sinh vật thích nghi
BÀI 14 : THỰC HÀNH : LAI GIỐNG: - Công thức: χ 2 = Σ (O – E )2/E
BÀI 15 : BÀI TẬP CHƯƠNG I & II
A=T, G=X

LGen= N/2x 3,4A0
LGen= Cx34A0

N =2(A + G)

H = 2A + 3G
LKCHTr giữa cácNu =N-2

M=Nx 300( đvC )

Số V.xoắn(C)=N/20
NCC=N(2n – 1)
ACC=TCC=A(2n – 1)
GCC=XCC=G(2n – 1)

P AA (Trội) x AA (Trội)

Số tổ hợp
giao tử F1
1x1=1

P AA (Trội) x Aa (Trội)

1x2=2

½ AA: ½ Aa

P Aa (Trội) x Aa (Trội)

2x2=4

¼ AA: 2 4 Aa: ¼ aa

P AA (Trội) x aa (Lặn)

1x1=1

100% Aa (1)

P Aa (Trội) x aa (Lặn)

2x1=2

½ Aa: ½ aa

P aa (Lặn) x aa (Lặn)

1x1=1

100% aa (1)

Phép lai

Tỉ lệ kiểu gen F1

Tỉ lệ kiểu hình F1

100% AA (1)

100% Trội (AA) (1)
100% Trội
(AA) (½)
(Aa) (½)
¾ Trội: ¼ lặn
(AA) (¼ )
(Aa) ( 2 4 )
(aa) (¼)

100% Trội (Aa) (1)
½ Trội: ½ lặn
(Aa) (½)
(aa) (½)
100% Lặn (aa) (1)

DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

BÀI 16 - 17 : CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
1. Quần thể - Tần số alen - Tần số kiểu gen
a. QT là tập hợp các cá thể cùng loài, sống chung, có khả năng sinh sản
- Mỗi QT có một vốn gen đặc trưng → thể hiện ở TS alen và TS kiểu gen của quần thể
b. TS alen = SL alen đó/tổng số alen
c. TS kiểu gen = số các thể có kiểu gen đó/tổng số cá thể
2. QThể tự thụ phấn và giao phối cận huyết: Tỉ lệ (Aa) ↓ , (AA + aa ) ↑ dần
- TLệ; Aa = (1/2)n
- TLệ: (AA + aa ) = 1- (1/2)n,
TLệ: AA=aa= [1- (1/2)n ]/2
3. QT ngẫu phối: TS tương đối các alen có xu hướng không đổi
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
+ Các cá thể giao phối tự do với nhau
+ QT thể đa dạng kiểu gen và kiểu hình
+ QT ngẫu phối có thể duy trì TS các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế
hệ trong những điều kiện nhất định
4. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
a. Định luật Hacđi-Vanbec

- KN: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối các alen và thành phần kiểu gen của
quần thể ngẫu phối được duy trì qua các thế hệ
- Cấu trúc di truyền của quần thể: p2AA +2pqAa + q2aa =1 (Hay x AA+yAa+zaa = 1)
- Gọi p là TSTĐ của alen A, q là TSTĐ của alen a.
- Ta có: p=A= p 2 = x +y/2 , q=a= q 2 = z+y/2, Trong đó p+q=1
- Cách chứng minh quần thể có cân bằng hay không
+ Quần thể ban đầu xAA+yAa+zaa= 1
Bước 1: Tìm TS tương đối p=A, q=a)
Bước 2: Ta đặt Vế trái xAA+yAa+zaa
Vế phải p2AA +2pqAa + q2aa
Bước 3: Tính p2,
2pq,
q2
Bước 4: Kết luận
* Nếu Vế trái = Vế phải (x= p2, y= 2pq , z= q2) => quần thể cân bằng
*Nếu Vế trái ≠ Vế phải (x ≠ p2, y ≠ 2pq, z ≠ q2) => QT không cân bằng
b. ĐK nghiệm đúng của định luật
- QT có kích thước lớn
- Các cá thể trong QT giao phối ngẫu nhiên
- Không có tác động của CLTN
- Không có đột biến xảy ra
- QT được cách li
ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
BÀI 18 : CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI & CHỌN GIỐNG CÂY TRỒNG
DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
* Đặc điểm của khoa học chon giống:
chọn lọc
-Tạo nguồn BDDTr (BDTH, đột biến, ADNtái tổ hợp)
tổ hợp gen mong muốn
1.Tạo giống thuần chủng (mang kiểu gen đông hợp) dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

tự thụ phấn hoặc giao phối gần
- PP lai tạo → tạo nguồn BDTH
giống thuần chủng (dòng thuần)
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

2. Tạo giống lai có ưu thế lai (mang kiểu gen dị hợp)
- Dựa vào lai tạo → tạo ra nguồn gen qui định kiểu hình tốt nhất
a. Ưu thế lai là gì ? Con lai có sức sống cao hơn bố mẹ.
b. Cơ sơ di truyền của ưu thế lai: Dựa trên giả thuyết siêu trội (AA < Aa > aa )
c. Phương pháp tạo ưu thế lai:
- Tạo dòng thuần → cho dòng thuần (kiểu gen đồng hợp) lai với nhau → tạo tổ hợp gen dị hợp
tử (biểu hiện ưu thế lai)
- Tuỳ tổ hợp gen sẽ có biểu hiện ưu thế lai khác nhau
- Ưu thế lai rõ nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ (Vì qua các thế hệ từ F 1 KG dị hợp cao
→ F… KG dị hợp giảm)
d. Thành tựu chọn giống ưu thế lai: đó là giống lúa lai các loại.
BÀI 19 : CHỌN GIỐNG BẰNG PP GÂY ĐỘT BIẾN & CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
1. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
(2) chọn lọc
a. Qui trình: ( 1) Tác nhân đột biến → giống ban đầu
(3) tạo dòng thuần
- Chú ý chủ yếu áp dụng cho VSV và thực vật
b. Thành tựu: VD Giống cây trồng (2n) cônxisin cây trồng đa bội (thu hoạch cơ quan sinh dưỡng:
rễ, thân, lá)
2. Tạo giống bằng công nghệ tế bào thực vật
a. Nuôi cấy mô TV → phát triển thành cây
b. Lai tế bào sinh dưỡng:

tác nhân kết dính
VD TB trần A (lá cà chua) x TB trần B (lá khoai tây)
TB lai A-B Hooc mon
cây lai A-B (CC-KT)
côxisin
c. Nuôi cấy hạt phấn: Hạt phấn, noãn (n) → cây (n)
cây (2n)
3. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính ở động vật :
- Nhân của tế bào xôma (của động vật cần nhân bản) A → tế bào trứng mất nhân của con vật
khác B → phôi → tử cung con cái → Sinh ra con vật nhân bản (giống hệt A về mặt di truyền)
b. Cấy truyền phôi: VD 1 phôi bò → tách thành 2 hay nhiều phần → phôi riêng biệt → tử cung bò
cái → tạo ra 2 hay nhiều con bê giống hệt nhau
BÀI 20 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN
I. Công nghệ gen: Tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi
II. Kĩ thuật chuyển trong công nghệ gen
- Thành phần tham gia:
+ TB cho gen
+ Thể truyền (plasmit, virut)
+ Tế bào nhận gen
+ enzim (cắt: rectrictaza, nối: ligaza)
1. Các bước trong kĩ thuật chuyển gen (3 bước)
B1: Tạo ADNtái tổ hợp:
- Gen (của TB cho) + Thể truyền nhờ enzim cắt, nối ADNtái tổ hợp (Nghĩa là thể truyền có mang gen
cho)
B2: Đưa ADNtái tổ hợp muối canxiclorua hoặc xung điện Tế bào nhận
B3 : Phân lập dòng TB chứa ADNtái tổ hợp:
- Bằng cách đánh dấu thể truyền (xem ADNtái tổ hợp chuyển vào được hay không)
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.

Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

III. Ứng dụng công nghệ gen: Tạo ra giống biến đổi gen
1. Sinh vật biến đổi gen ?
- Sinh có gen bị con người làm biến đối → cho ra sản phẩm có lợi cho con người
- Có 3 cách làm biến đổi gen:
+ Thêm gen lạ vào (chuyển gen)
+ Làm biến đổi gen sẵn có
+ Loại bỏ hoặc vô hiệu hoá gen sẵn có
2. Một số thành tựu tạo giống biến đỏi gen
a. Tạo ĐV chuyển gen:
-Qui trình VD chuyển gen protein người vào cừu (tạo cừu chuyển gen)
ADNtái tổ hợp chứa gen người
(GT ♂ x ♀)cừu thụ tinh trong ống nghiệm hợp tử → phôi cừu → phôi cừu chứa gen người → tử cung cừu
cái → cừu cho sữa người
b.Tạo giống cây trồng chuyển gen:
- Như (cây bông chuyển gen kháng sâu, lúa chuyển gen có KN tổng hợp β –caroten)
c. Tạo dòng VSV BĐgen:
- Như (VK chứa gen người SX insulin chữa bệnh tiểu đường, VK chuyển gen phân giải chất
thải)
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm di truyền y học
- D.tr người → y học (giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị bệnh và tật di truyền)
2. Bệnh di truyền phân tử:
VD như
- Bệnh phêninkêtô niệu:
- Như mù màu, máu khó đông, bạch tạng, tiểu đường,…
-Sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người

Thức ăn chứa phêninalanin
+ Nếu gen bình thường → phêninalanin → tirôzin
+ Nếu gen đột biến → phêninalanin không phân giải → máu → não
3. Hội chứng liên quan ĐBNST
- Hội chứng Đao 3NST21 (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng 3X(nữ) (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng Tocnơ OX (nữ) (Bộ NST 2n-1 → ĐB lệch bội thể một nhiễm)
- Hội chứng Claiphentơ XXY (nam) (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
4. Bệnh ung thư:
- Trong đó có nguyên nhân là ĐBG, ĐBNST
- Thường là đột biến gen → mất khả năng kiểm soát quá trình phân bào
- Khi TB ung thư (khối u) không di chuyển vào máu (khối u lành tính)
- Nếu TB ung thư (khối u) di chuyển vào máu (di căn), rồi đến các nơi khác trong cơ thể → biểu
hiện của bệnh ung thư
BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
& MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

I. Bảo vệ vốn gen
1. Tạo môi trường sạch
2. Tư vấn di truyền: Tư vấn hôn nhân, sinh con → hạn chế hậu quả xấu ở đời con
3. Liệu pháp gen: Phục hồi các gen bị đột biến (bổ sung gen lành hay thay thế gen bệnh bằng
gen lành)
II. Một số vấn đề xã hội
1. Tác động của việc giải mã bộ gen người ? (có 2 mặt tốt và xấu)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và tế bào (Trước mắt có lợi, lâu dài chưa có câu trả lời)
3. Trí tuệ: Tính di truyền có ảnh hưởng mức độ đến khả năng trí tuệ

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1. PP nghiên cứu phả hệ
2. PP nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Trẻ ĐS cùng trứng có kiểu gen giống nhau
- Trẻ ĐS khác trứng có kiểu gen giống anh em cùng bố mẹ
3. PP nghiên cứu TB phát các bệnh liên quan ĐBNSTBÀI 23 : ÔN TẬP PHẦN DI TRUYỀN HỌC
1. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:
AND(gen) nhân đôi AND(gen)
phiên mã
mARN dịch mã
chuỗi pôlipeptit → tính trạng
3. Cơ chế di tryền ở cấp độ quần thể
- Quần tự thụ phấn và quần thể giao phối gần qua các thế hệ TS alen không đổi, còn TL(Aa) ↓ ,
TL(AA + aa) ↑
- QT ngẫu phối, Với ĐK nhất định TS alen và cả TS kiểu gen không thay đổi qua các thế hệ

ADN ( Axit Đeoxiribo Nuclêic )
I) Cấu trúc của ADN :
- Là 1 chuỗi xoắn kép : Gồm 2 mạch đơn xoắn quanh 1 trục, ngược chiều kim đồng hồ
- Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu ( 20 cái )
- Chiều dài của 1 chu kỳ vòng xoắn = 34 Ăng- trong = => Chiều dài 1 Nu = 3,4 Ăng trong.
- ADN gồm có 4 loại đơn phân
: A ; T ; G ; X.
- Các đơn phân giữa mạch này và mạch kia liên kết với nhau bằng liên kết Hiđrô ( H ).
Cặp A-T = 2H
;
Cặp G –X = 3H.
Các Nu giữa mạch này với mạch kia liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung là :
Loại A ở mạch này liên kết với loại T ở mạch kia ( ngược lại ).
Loại G ở mạch này liên kết với loại X ở mạch kia ( ngược lại ).

* Mỗi Nu có 3 phần : - Axit
H3PO4
- Đường Pentozơ : C5H10O4
- Bazơ Nitric : Có 4 loại bazơ là: A ; T ; G ; X
II) PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP VỀ ADN:
* Khối lượng của 1 Nu
= 300 đvC
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

* Tính Chiều dài của ADN
:
L = ( N . 3,4 ) : 2.
* Tính Tổng Số Nu Của ADN :
N = ( L . 2 ) : 3,4.
Nu
* Tổng số liên kết hidrô
:
H = 2A + 3G Hay 2T + 3X.
* Tổng số liên kết hoá trị của ADN là : ( N - 2 ) liên kết
*Tìm số nu từng loại của ADN :
Hướng Dẫn :
Ta có : A = T = 2A ( hay 2T ) và: G = X = 2G ( hay 2X )
Mà : A + T + G + X = N ( Tổng số Nu )
Suy ra : 2A + 2G = N; 
A+G =N:2
Từ đó lập ra hệ phương trình và giải hệ phương bậc nhất 2 ẩn này .
Hệ phương trình gồm : ( ví dụ ) :

- Theo nguyên tắc bổ sung ta có : A + G = N : 2 = 1500
( 1)
- Theo bài ra ta có
: A -G
= 300 ( 2 )
2A
= 1800 --- > A = 900.
* Tìm số Nu từng loại mỗi mạch đơn :
Là tìm : A1 ; T1 ; G1 ; X1 = ?
A1 ; T 2 ; G2 ; X2 = ?
- Áp Dụng :

A = T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2
G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2

Sau đó lập và giải hệ phương trình bậc nhất 2 ẩn.
CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
*) Cứ :
1 lần nhân đôi sẽ tạo ra : 2 ADN con --- > 21 ADN con
* ) Vậy :
n lần nhân đôi sẽ tạo ra :
2n ADN con
* ) Môi trường nội bào cung cấp sau n nhân đôi là :
( 2n – 1 ) ADN mới
*) Cứ 1 ADN :
Có tổng số Nu = N
*) Vậy : Tổng Nu qua 1 lần x 2
= ( 21 x N ) nu
Tổng Nu qua n lần nhân đôi là : 2n x N ( Nu )
*) Môi trường nội bào cung cấp số Nu mới là : ( 2n – 1 ) . N

( Nu mới ) .
* Môi trường cung cấp số Nu hoàn toàn mới là : ( 2n - 2 ) . N ( nu )

ARN ( Axit Ribo Nuclêic )
I) Cấu tạo hoá học của ARN :

-

Đều được cấu tạo từ các đơn phân là các Ribô Nuclêôtit.
Mỗi đơn phân cũng gồm có 3 phần: + H3PO4
+ Đường : Ribozơ C5 H10 O5
+ Bazơ nitric : có 4 loại bazơ là : A ; U ; G ;X .
- Mỗi ARN chỉ có 1 mạch đơn trên đó đều có các : A ; U ; G ; X.
- Liên kết giữa các Nu này trong mạch bằng liên kết cộng hoá trị
II) Chiều dài của ARN :
Chiều dài ( L ) và số Nu của ARN = Chiều dài và số Nu trên mạch đơn của ADN
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

+ Chiều dài
+ Tổng số Nu của ARN

L

= ( N . 3,4 ) : 2
N = L : 3,4

* ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của 1 mạch đơn 3’ 5’ của gen ( ADN )

( Mạch đơn có chiều 3’ 5’ ).
* Cụ thể :
Mạch gốc của ( ADN ) -------->
Mạch mARN
A gen
-------->
Um
T
Am
X
Gm
G
Xm
* ) Lưu ý : A của ADN liên kết với U của ARN
BIẾN DỊ ( 2 dạng chính )

DI TRUYỀN ĐƯỢC ( 2 dạng )
Đột biến

KHÔNG DI TRUYỀN
Biến dị tổ hợp

Là sự tổ hợp lại các cặp gen
đã tạo ra nhiều kiểu gen và
kiểu hình khác P.
Đột biến gen
- Biến đổi trong cấu
trúc của Gen liên quan
đến 1 hoặc 1 số cặp Nu.
- Gồm các dạng :

+ Mất 1 cặp Nu.
+ Thêm 1 cặp Nu
+ Thay thế 1 cặp Nu.

Là : thường biến
- Là những biến đổi về
kiểu hình, không liên
quan đến kiểu gen.
- Do ảnh hưởng của
điều kiện sống của
môi trường đến SV

Đột biến Nhiếm sắc thể
* Đột biến cấu trúc của NST : gồm các dạng :
+ Mất đoạn NST.
+ Thêm đoạn NST.
+ Lặp đoạn NST.
+ Đảo đoạn NST

* Đột biến số lượng NST : gồm 2 dạng là:
+ Thể lệch bội : ( thêm hay mất 1 hay 1 số cặp NST so với bộ 2n )
Gồm : - Thể không nhiễm : 2n – 2 ( giảm đi 2 NST )
- Thể một : 2n - 1
( giảm 1 cái NST )
- Thể một kép : 2n – 1 – 1 ( trong 2 bộ NST, mỗi bộ giảm 1 )
- Thể ba : 2n + 1
( Tăng lên 1 NST )
- Thể bốn : 2n + 2
( tăng thêm 2 NST )
- Thể bốn kép : 2n + 2 + 2 ( tăng 4 NST )

+ Thể đa bội : Bộ NST tăng theo bội số của bộ đơn bội của loài. ( ở thực vật )
Gồm : 3n ; 5n ; 7n … là đa bội lẻ
4n ; 6n ; 8n … đa bội chẵn

1) Đột biến gen là gì ? Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra tại 1 điểm nào đó trên ADN
liên quan đến 1 cặp Nu ( gọi là đột biến điểm ) , hoặc 1 số cặp Nuclêôtit.
2) Đột biến gen gồm những dạng nào ?
Đều có cụm từ: Nuclêôtit
- Có 3 dạng chính : Thay ; Thêm ; Mất một cặp Nucleôtit.
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học
* Thay thế 1 cặp Nu này bằng cặp Nu khác thì chỉ làm thay đổi 1 Axit amin, còn trình tự các A. a khác
không
bị thay đổi. Vì vậy : ĐB thay thế 1 cặp Nu thường gây hậu quả ít nghiêm trọng hơn đột biến khác.
* Thêm hoặc mất 1 cặp Nu :
- Khi mất đi hoặc thêm lên 1 cặp Nu trong gen bình thường thì sẽ làm cho các bộ 3 từ đó trở đi sẽ sai
khác ban đầu; dẫn đến làm thay đổi các axit amin trong Prôtêin , dẫn đến thay đổi chức năng của
Prôtêin ( tính trạng ).
- Vậy 2 dạng đột biến này gây hậu quả nghiêm trọng hơn.
( Tuy nhiên cũng tuỳ vào vị trí của cặp Nu đột biến: Nếu đột biến xảy ra ở đầu của Gen thì sẽ có nhiều
bộ 3 phía sau đó thay đổi , nên hậu quả cũng sẽ lớn hơn.
Còn Đột biến Thêm hay mất Nu ở càng cuối của gen thì càng gây ít hậu quả hơn ).
( Đột biến gen sẽ làm thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trong tế bào, nên cũng làm Protêin thay đổi,
dẫn đến các tính trạng cũ cũng thay đổi . Vì vậy ĐB gen đa số là có hại ).

GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.