BỆNH CƠ& BỆNH NHƯỢC CƠ(dành cho Y5)TS NGUYỄN HỮU CÔNGBộ môn Nội Thần kinh

BỆNH CƠ
& BỆNH NHƯỢC CƠ
(dành cho Y5)

TS NGUYỄN HỮU CÔNG
Bộ môn Nội Thần kinh


THAM KHẢO CHÍNH:
 Sách của bộ môn (tr.29)
www.thankinhhoc.com

Nội dung:
Nhắc lại giải phẫu - sinh lý
Các bệnh cơ
• Lọan dưỡng cơ
• Lọan trương lực cơ
• Bệnh cơ do viêm
Bệnh nhược cơ


CÁC BỆNH CƠ


CÁC BỆNH CƠ
GIẢI PHẪU VÀ SINH LÝ CƠ VÂN:
• Cơ bắp (muscle) – Bó cơ (muscle fascicle
- tế bào cơ (sợi cơ - muscle fiber)
• Sợi cơ / sợi cơ nhỏ = sợi tơ cơ (myofibril) / tơ cơ
(myofilament = actin + myosin)
• Ðơn vị cơ (sarcomere)

Perimysium: mô bao cơ (màng quanh cơ) ; epimysium: bao bên
ngoài cơ.
Cơ bắp (muscle)/ bó cơ (fascicles) / tế bào cơ (muscle fiber) /
/sợi tơ cơ (sợi cơ nhỏ - myofibril) / tơ cơ (myofilament)


sợi cơ nhỏ - myofibril ,
tơ cơ - myofilament
Có 2 lọai myofilament:
dầy thick – myosin
mảnh thin – actin
đơn vị cơ - sarcomere


Tế bào cơ – muscle fiber; màng tế bào cơ – sarcolemma
Bào tương cơ – sarcoplasm; Tiểu quản T – transverse tubule
lưới cơ tương - sarcoplasmic reticulum ; bể tận - terminal cisternae
Ty lạp thể - mitochondria; Bộ ba - triad (vùng tiếp nối)


PHÂN LOẠI BỆNH CƠ
Muscular dystrophies:
Duchenne và Becker (dystrophinopathies)
Emery-Dreyfuss
Limb-Girdle
Myotonic disorders:
Myotonic dystrophy
Myotonia congenita

Congenital myopathy:
Inflammatory myopathies:
Polymyositis
Dermatomyositis
Căn nguyên khác:
Diabetic
McArdle
Thuốc


Phân độ yếu cơ:
•
•
•
•
•
•

0/5: liệt hoàn toàn, không co cơ.
1/5: liệt gần hoàn tòan, co cơ không cử động.
2/5: cử động trên mặt phẳng ngang.
3/5: không chống được sức cản.
4/5: chống được sức cản nhưng yếu.
5/5: hoàn toàn bình thường.


ÐẶC ĐIỂM CỦA YẾU VÀ TEO CƠ TRONG BỆNH CƠ
• Tăng tiến từ từ và liên tục, không giao động trong
khoảng thời gian ngắn
• Ðối xứng và gốc chi

• Giảm phản xạ nhưng muộn, không dấu hiệu tháp
• Không co giật bó cơ (fasciculations), và rối lọan cảm
giác
• CK thường tăng
• Ðiện cơ thường quy:
•Dẫn truyền bình thường.
•MUP kiểu myopathic (hẹp, thấp, đa pha)
• Nếu là loạn dưỡng cơ: phả hệ ?


Nhấn chuột trái

Nếu bệnh nhân bị yếu, và/hoặc teo cơ, nhưng lâm sàng có các co giật
bó cơ (fasciculation) như thế này, thì loại trừ chẩn đóan bệnh cơ, và
phải nghĩ tới bệnh neuron vận động (ALS)


Giả phì đại cơ bắp chân
Nhấn chuột trái

Yếu cơ gốc chi: bệnh nhân có vẻ bề ngoài cơ bắp
bình thường, tuynhiên yếu cơ gốc chi (vùng mông
và đùi) sẽ thễ hiện rõ khi cho bệnh nhân ngồi xổm
rồi đứng dậy. Bệnh nhân sẽ phải dùng tay chống
xuống nền nhàđể trợ giúp, nếu không chống tay thì
không thể đứng lên được


XÉT NGHIỆM MÁU: CK+VS
• Tùy từng lọai bệnh cơ, CK càng cao càng chứng tỏ đang

có hủy họai cơ.
• Duchenne: tăng cao nhất khi 2-5 tuổi (10000-30000)
nhưng tăng ít hơn khi lớn 10-13 tuổi (2000-3000).
• CK tăng trong bệnh viêm đa cơ.
• Cũng có thể tăng trong một số trường hợp khác: vận động
quá mức, họai tử cơ do chèn ép.
• VS tăng trong viêm đa cơ


Sinh thiết cơ: Dystrophin staining

Bình thường: nhuộm
dystrophin bắt mầu
viền quanh tế bào cơ

Không có dystrophin trong
bệnh lọan dưỡng cơ Duchenne:
không bắt mầu ở hầu hết các
sợi cơ, chỉ có 1 sợi “hòan
nguyên” là có bắt mầu với
nhuộm dystrophin.


Viêm đa cơ: thấy có nhiều tế bào viêm đơn nhân: lymphô, tương bào
và đại thực bào. Cũng có một số ái toan (eosinophils).


ĐiỆN CƠ - EMG

Điện thế của đơn vị vận động - MUP bình thường


Hình ảnh EMG trên bệnh nhân yếu
và teo cơ do căn nguyên thần kinh
(neurogennic), ta thấy các MUP cao
và rộng

Hình ảnh EMG trên bệnh nhân yếu
và teo cơ do bệnh cơ (myopathic), ta
thấy các MUP thấp và hẹp


Quantitative EMG


Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne:
(dystrophinopathy).
- Liên kết với nhiễm sắc thể X (X-link)
- Yếu cơ tăng tiến không ngừng.
- Cân xứng 2 bên.
- Hiện tượng giả phì đại.
- Có thể chậm phát triển nhẹ.
- Không rối loạn cảm giác.
- Khởi phát 3-6 tuổi, xe lăn 12 tuổi.
- Chết khoảng 20 tuổi (25 tuổi).


Phân tử dystrophin nối kết dystroglycan trên màng tế bào cơ với actin
ở bên trong. Actin được coi là tạo bộ khung chống đỡ cho tế bào cơ

• Số lượng dystrophin 0-3%: Duchenne.
• Số lượng dystrophin 3-20%: Duchenne dạng cá biệt (khởi
phát trẻ nhỏ, nhưng triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn
Duchenne kinh điển).
• Số lượng dystrophin 20-80%, hoặc số lượng bình thường
nhưng bất thường về cấu trúc: Becker


Ví dụ về bệnh di truyền lặn
liên kết nhiễm sắc thể X
kinh điển: Duchenne.
• Mẹ là người mang mầm
bệnh,
• mỗi đứa con trai có 50%
khả năng bị bệnh lọan
dưỡng cơ,
• và mỗi đứa con gái có
50% khả năng sẽ là người
mang mầm bệnh


(nữ mang mầm
bệnh nhưng không
mắc bệnh)
(nam mắc bệnh)

(nam mắc bệnh
và chết)

Khi có 1 trẻ trai bị Duchenne, chúng ta tìm hiểu phả hệ: nam giới
bên ngoại bị bệnh