bài giảng về Loạn dưỡng hoàng điểm

Loạn dưỡng hoàng điểm
di truyền

•
•

Tổn thương hai mắt và tiến triển
Tổn hại tiến triển các lớp mô của võng mạc trung tâm

– Tổn hại thị lực trung tâm
– Đảo lộn các lớp VM khi soi ĐM (mascroscopique)
– Thay đổi điện sinh lý

•

Nguyên phát hoặc thứ phát


Loạn dưỡng hoàng điểm
và tuổi
Từ 1 đến 10 tuôi

Từ 10 đến 20 tuổi

Sau 30 tuổi

T.Hóa cận thị

LD dạng nang

LD dạng quầng

Tách lớp VM

Drusen gia đình

Tách lớp c.biên

LD .giả vitelliforme.

Thoái hóa VM chấm vàng

LD Sorsby

Bệnh Stargardt
LD.vitelliform

LD BMST dạng lưới

LD HĐ.brilla
LD tế bào nón
Di thực sắc tố

Giãn HĐ vô căn


Bệnh lý hoàng điểm
gia đình

Hérédité mitochondriale

Tous les documents sont empruntés aux rapports de la S.F.O.: Œil et Génétique et Les DMLA


LD hoàng điểm
Các lớp trong của VM
Tách lớp lq NST X
Phù hoàng điểm dạng nang trội
Giãn HĐ vô căn


LD hoàng điểm
Các TB quang thụ
Bệnh Stargardt
LD TB nón
LD Tb nón-que


LD hoàng điểm
Lớp BMST và màng Bruch
Bệnh Best
Thoái hóa gỉa vitelliforme trên người lớn
LD hoàng điểm dạng cánh bướm
LD dạng lưới Deutman và Sjogren
Drusen gia đình


LD hoàng điểm
Màng bồ đào và màng đáy
Teo dạng quầng ở trung tâm
Teo dạng quầng Sorsby

Thoái hóa cận thị (trường hợp ĐB)

LD hoàg điểm


LD hoàng điểm
Các lớp Trong của võng mạc
Tách lớp VM lq NST X
Phù hoàng điểm dạng nang trội
Giãn HĐ vô căn (TH Đặc biệt)


Tách lớp VM liên quan NST X

•

Nang HĐ dạng bánh xe

– Tách các lớp trong của VM thần kinh cảm thụ
– Tổn thương nguyên phát tại các tế bào Muller

•

Di truyền : liên quan NSTX

– Nam mắc bệnh


Tách lớp VM lq NSTX: LS

•
•

Giảm thị lực thay đổi : 2 đến 7/10; P2 đến P4
Lác, RGNC và ánh đồng tử trắng


Tách lớp VM lq X: đáy mắt

Kystes radiaires


Tách lớp VM lq X: CMHQ
10 min

Aucune traduction angiographique


Tách lớp VM lq X: VM chu biên

•
•

Chú ý laser: nguy cơ rách VM thứ phát
Xuất huyết DK

– Chỉ phẫu thuật khi XHDK lâu
– Cần theo dõi, cân nhắc

•

Bong võng mạc


Tách lớp VM lq NST X:
VM chu biên


Các khám nghiệm khác

•

OCT: Tách của các lớp trong của VM, trên lớp TB
quang thụ

•

ERG: tổn thương sóng b= chức năng của các TB
Muller kém


Phù HĐ dạng nang (OMC) trội

•

Bệnh lý hoàng điểm hai mắt gồm điểm rò của thành mạch
cạnh hố trung tâm gây ra phù HĐ dạng nang với drusens ở
xung quanh

•

•
•

Hiếm
DT: gen trội NST thường
AGF và OCT: phổ biến trong các trường hợp phù HĐ dạng
nang

•
•

Giảm các NN gây phù HĐ dạng nang
Không có đtrị cụ thể


LD hoàng điểm
Tế bào quang thụ
Bệnh Stargardt
LD TB nón
LD TB nón-que


Bệnh Stargardt

•
•

Bệnh lý HĐ hai mắt tiến triển gây teo HĐ và mất thị lực trung tâm.
Di truyền:

– Gen lặn NST thường, gen trội NST thường
– Gène ABCA4 (NST 1),
– Thiếu hụt protein vận chuyển qua màng: tích tụ lipofuschine và các TB nón và
que chết theo chương trình (apoptose)


Bệnh Stargardt: LS

•
•
•

Đỉnh 7-15 t, 30-40 t, 50-60 t
Vấn đề về sắc giác
Giảm thị lực

– nhanh
– Sau đó ổn định
– Và tiến triển chậm : 1/20


Bệnh Stargardt: FO

•

Hoàng điểm đỏ hoặc màu
granite, hình mắt bò

•

Đáy mắt: chấm vàng: các vết
trắng dang chấm

•

Giai đoạn tiến triển: teo hoàng
điểm



AUTOFLUO ++++++: dépôts de lipofuschine


Bệnh Stargardt: CMHQ
17 secondes

3 dấu hiệu:
- Dấu hiệu « khoảng tối của hắc mạc Bonnin » (BMST
che khuất fluorescence của hắc mạc)
+ các vết chấm vàng : giảm HQ (che khuất) trong thì
sớm sau đó « chấm » thì muộn
+
…


Maladie de Stargardt: angio fluo
3 signes:

Mắt bò: trung tâm giảm HQ được bao quanh bởi một
vòng tăng HQ

Bệnh Stargardt:
Khám nghiệm khác

•

ICG?

–

•
•

Thị trường: ám điểm TT
ERG:

–
–

•

Các vết giảm HQ: tốt trong trường hợp không nhìn thấy trên CMHQ

Đa ổ : thì sớm
Chuẩn : ảnh hưởng hệ thống nhìn ban ngày sau đó đên nhìn ban đêm

EOG:

–

Biến đổi trong trường hợp nặng