BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN

Chương 3. BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN

3.1. Các tiêu chuẩn của vật chất di truyền
♦ Lưu giữ thông tin di truyền ở dạng bền vững cần thiết cho
việc cấu tạo, hoạt động và sinh sản của tế bào
+ Thông tin di truyền được lưu giữ ở trong nhân → NST →
ADN → protein
+ Thông tin di truyền được mã hóa bởi trình tự các Nu
(nucleotit), từ 4 loại Nu xây dựng nên toàn bộ thông tin di
truyền của các loài đa dạng và đặc trưng. Từ 64 bộ ba mã di
truyền đã kết cấu nên các gen khác nhau của các loài sinh vật


+ Các đặc điểm di truyền của mỗi loài sinh vật như sự phát
triển của phôi, phân hóa của cơ quan nhanh, chậm đều
được chương trình hóa trong thông tin di truyền đảm bảo sự
phát triển bình thường của các sinh vật chi tiết tới từng giai
đoạn ST và phát triển.
♦ Truyền đạt được thông tin di truyền qua các thế hệ tế
bào,cơ thể và từ nhân đến tế bào chất .
Sự truyền đạt thông tin qua sơ đồ: ADN → mARN →
Protein → tính trạng


♦ Có khả năng biến đổi và tích lũy thông tin di truyền
Vật chất di truyền ổn định tương đối có thể bị biến đổi về số
lượng và cấu trúc do tác nhân đột biến. Đột biến có thể là
NST, gen → Di truyền cho thế hệ sau, tạo ra nguồn nguyên
liệu biến dị di truyền sơ cấp rất cần cho quá trình tiến hóa.
♦ Có khả năng sửa sai thông tin di truyền
Vật chất di truyền (ADN, gen) có khả năng sửa sai do sao

chép nhầm hoặc sửa chữa ADN bị thương tổn hoặc khuyết
tật do tác dụng của tác nhân lí-hóa gây đột biến. Cơ chế sửa
sai và sửa chữa là sự thích nghi hình thành qua quá trình
tiến hóa giúp cho sinh vật bảo vệ được hệ gen- bộ máy di
truyền của tế bào.


3.2. Axitnucleic
a) Bằng chứng về vai trò di truyền của axitnucleic
- Các dẫn chứng gián tiếp
Các dẫn liệu sau đây chứng minh ADN là vật chất di truyền:
- ADN là thành phần chủ yếu cấu tạo nên NST- một cấu trúc
mang nhiều gen phân bố theo chiều dài của nó (cả tế bào
nhân sơ và virut); có một số lượng hay hàm lượng ổn định
và tăng theo số bội thể của tế bào: ở người, tế bào lưỡng
bội có 6,6.10-12 gam còn tế bào sinh dục (n) chứa 3,3.1012 gam ADN.
- Tia tử ngoại UV có hiệu quả gây đột biến cao nhất ở bước
sóng 260 nm ứng với bước sóng mà ADN hấp thụ tia tử
ngoại nhiều nhất.


- Bằng chứng trực tiếp
- Nhân tố biến nạp là ADN
Griffith tiến hành thí nghiệm trên phế cầu khuẩn Diplococcus
pneumoniae (gây bệnh sưng phổi ở động vật có vú) vào năm
1928. Vi khuẩn này có 2 dạng :
+ Dạng R không có vỏ bao, tạo khuẩn lạc nhăn, không gây
bệnh.
+ Dạng S có vỏ bao bằng polixacarit, tạo khuẩn lạc trơn, gây
bệnh

- Sự xâm nhập của ADN virut vào vi khuẩn.


Thí nghiệm được tiến hành như sau:
† Tiêm ( chích) VK S sống gây bệnh cho chuột →
chuột chết
† Tiêm VK R sống không gây bệnh →chuột sống
† Tiêm VK S bị đun chết cho chuột → chuột sống
† Hỗn hợp VK S bị đun chết trộn với VK R sống đem
tiêm cho chuột → chuột chết.Trong xác chuột chết có vi
khuẩn S và R


Griffith đã giải thích:
Có một “nhân tố biến nạp’’ đã biến R thành S, nghĩa là đã
biến VK không độc thành loại độc. Như vậy sau khi đã bị
đun chết, dạng S đã truyền tính gây bệnh cho dạng R.
Hiện tượng này được gọi là biến nạp.
♣ Năm 1944, T. Avery, Mc Leod và Mc Carti đã tiến hành
thí nghiệm xác định rõ tác nhân hay nhân tố gây biến nạp.
Qua xử lí tế bào S bị chết bằng các loại enzim khác nhau
thì chỉ có ADN-aza làm mất hoạt tính biến nạp. Kết quả
này cho thấy ADN là nhân tố biến nạp.
Đây là một bằng chứng sinh hóa xác nhận ADN mang
thông tin di truyền hay ADN là cơ sở hóa học của những
tính trạng di truyền.


♣ Các thí nghiệm tiếp theo đã xác định biến nạp còn diễn ra
ở hàng loạt tính trạng khác trên các đối tượng khác nhau,

kể cả sinh vật Eucaryote. Do đó biến nạp được coi như
phương thức chung để chuyển gen giữa các sinh vật khác
nhau.
♣ Năm 1952, A.Hershey và M. Chase đã tiến hành thí
nghiệm với bacteriophage T2 (thực khuẩn thể hay gọi tắt là
phage) xâm nhập vi khuẩn Escherichia coli (E. Coli).


Phage T2 có cấu tạo đơn giản gồm vỏ protein và ruột là ADN.
Thí nghiệm nhằm chứng minh phage chỉ tiêm ADN vào tế bào
vi khuẩn và ADN có khả năng tái tạo ADN mới. Vì ADN có
chứa photpho và không có lưu huỳnh, còn protein thì ngược
lại, nên có thể phân biệt giữa ADN và protein nhờ các đồng vị
phóng xạ P và S. E.Coli được phát triển trên môi trường chứa
các đồng vị phóng xạ P32 và S35. S35 xâm nhập vào protein và
P32 vào ADN của phage .pha được nhiễm phóng xạ được
tách ra và đem nhiễm vào các vi khuẩn không phóng xạ Kết
quả thí nghiệm cho thấy P32 chui vào vi khuẩn, vi rut tái tạo có
P32 và không có S35 .
Sự kiện này chứng tỏ chỉ có ADN của vi rút có P32 vào tế bào
vi khuẩn, còn S35 của vỏ viruts( protein )ở lại bên ngoài.


b) Cấu trúc, thành hóa học của ADN, ARN.
b1) ADN
- Thành phần hóa học của ADN
+ ADN là chất trùng hợp từ nhiều đơn phân là Nu. Mỗi Nu
gồm 3 thành phần: Đường 5 các bon ( C5H10O4 ), H3PO4,
Bazơnitơric. Bazơnitơric thuộc 2 nhóm: purin (A, G) có kích
thước lớn hơn và pirimidin (T, X) có kích thước nhỏ hơn.

- Hợp chất chỉ gồm có đường pentozo và bazonitoric →
Nucleozit.
- Hợp chất hình thành từ ribozo và Adenin → Adenozin.
- Tùy thuộc vào số lượng các gốc photphat có trong thành
phần cấu tạo của Nu mà có nucleotit mono, di hay triphotphat
- ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, có thể dài tới
hàng trăm ngàn micromet, có khối lượng lớn đạt tới hàng
chục triệu đơn vị các bon và được cấu tạo theo nguyên tắc
đa phân với hàng triệu Nucleotit.


- Trên chuỗi đơn của phân tử ADN nhóm phot phat gắn vào
các bon số 5 của đường deoxyribo, còn bazo gắn với các
bon số 1.
- Các Nu liên kết với nhau bằng liên kết photphodieste
được hình thành giữa nhóm OH ở vị trí C 3 của Nucleotit này
với nhóm photphat ở C5 của Nu kế cận, chuỗi polinucleotit
phân cực, đầu 5’ có nhóm photphat còn đầu 3’ có nhóm
OH tự do.
- Hướng phân cực theo chiều 5’ →3’ . Cách sắp xếp khác
nhau của 4 loại Nu (A, T, G, X) trên chuỗi polinucleotit tạo
ra vô số loại ADN. Mỗi loại ADN có cấu trúc đặc thù bởi số
lượng, trình tự sắp xếp của các Nu.



* Cấu trúc không gian của ADN

Năm 1953 J.Watson và F. Crick đưa ra mô hình cấu trúc
không gian của ADN gồm những điểm chính sau:
- Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch
polinucleotit xoắn đều đặn xung quanh một trục chung và
theo chiều ngược kim đồng hồ từ trái sang phải (xoắn
phải).
- Các bazonitoric purin và pirimidin xếp chồng lên nhau
vuông góc với trục vòng xoắn, mặt phẳng của đường kính
ở gần phía phải của bazonitoric.
- Mỗi vòng xoắn có đường kính 20A0, chiều cao 34A0, gồm
10 cặp nucleotit nghiêng với trục của vòng xoắn một góc
360 .



Hai chuỗi polinucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hidro
giữa các cặp bazonitoric theo NTBS, đảm bảo khoảng cách
đều đặn giữa 2 mạch đơn, A liên kết với T bằng 2 liên kết
hidro và G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro.
Kết quả nghiên cứu của F. Chargaff cho thấy trong phân tử
ADN số lượng các purin= các pirimidin, đặc biệt là A=T,
G=X . Như vậy A +G =T + X, nghĩa là:
A + G / T + X =1, Trong phân tử ADN tỉ số A +T / G + X ở
các loài sinh vật khác nhau. Đây là tỉ số đặc trưng cho mỗi
loài, dựa vào tỉ số này có thể phân biệt các loài với nhau.
- Mô hình của J. Watson và F. Crick nêu ra được gọi là dạng
B, đến nay người ta còn phát hiện ra 21 dạng cấu trúc khác
nhau, ví dụ như : A, C, Z....nhưng dạng B vẫn là dạng phổ
biến trong điều kiện sinh lí tế bào.
-

b2) ARN
ARN cũng là chất trùng hợp nhiều ribonucleotit liên kết với
nhau bằng liên kết photphodieste tạo nên chuỗi xoắn đơn gọi
là chuỗi polinucleotit. ADN khác với ARN ở những điểm cơ
bản sau:
- Kích thước và khối lượng phân tử ARN bé hơn ADN.
- Đơn phân xây dựng nên ARN là các ribonucleotit
- ARN là một chuỗi xoắn đơn gồm một mạch polinucleotit, trừ
một số virut có cấu tạo 2 chuỗi.
- Mỗi rNu có cấu tạo gồm 3 thành phần: đường 5C (C5H10 O5),
Axitphotphoric (H3PO4), Bazonitoric (A, U, X, G). Căn cứ vào
chức năng mà người ta chia 3 loại ARN: mARN. tARN, rARN.



- ARN thông tin (mARN: messenger ARN)
mARN là một chuỗi polinucleotit chứa thông tin di truyền, được
sao chép từ ADN và được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp
protein, mARN có một số đặc điểm sau:
+ mARN chiếm khoảng 2-5% tổng số lượng ARN trong tế bào,
được tổng hợp trong nhân và hoạt động ở tế bào chất (TB
nhân chuẩn).
+ Khối lượng phân tử mARN dao động trong phạm vi rộng từ
25.103 đến 1.106 đ.v.c, hằng số lắng 6-25S, vì vậy nó quyết
định tính đa dạng của phân tử protein.

+ mARN có đời sống ngắn, một vài phút đối với tế bào
Procaryote, một vài giờ đến một vài ngày với tế bào Eucaryote.
+ Mỗi tế bào có hàng trăm mARN khác nhau, mỗi mARN mã
hóa cho một hoặc một số chuỗi polipeptit.
+ mARN có 3 đoạn: đoạn mở đầu, đoạn mã hóa, đoạn kết
thúc.


- ARN vận chuyển (tARN: transter ARN)
tARN có chức năng vận chuyển axitamin hoạt hóa đến mARN
ở riboxom để trực tiếp tham gia quá trình tổng hợp polipeptit.
tARN là một mạch đơn ribonucleotit được cuốn trở lại thành
kiểu 3 thùy. Trong 3 thùy có:
+ Một thùy mang đối mã (anticodon) sẽ liên kết bổ sung với
mã sao (codon) trên mARN.
+ Một thùy có chức năng nhận diện enzim gắn axitamin tương
ứng với tARN. Đầu 3’OH mang XXA của tARN tiếp nhận
axitamin và đầu nút còn lại là 5’P. tARN chiếm 10- 20% ARN
của tế bào.
+ Một thùy tác dụng với riboxôm.