Lý thuyết sinh học 12
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (1.61 MB, 75 trang )
CHƢƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN(MDT) VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN
1. Khái niệm
-Là một đoạn AND mang thông tin mã hóa cho sản phẩm nhất định là chuỗi
polipeptit hay phân tử ARN.
2. Cấu tạo của một gen
-Vùng điều hòa : nằm ở vị trí đầu 3‘ của mạch gốc có trình tự các Nucleotit đặc biệt
giúp ARN polimeraza có thể nhận biết và liên kết với quá trình phiên mã. Đồng
thời cũng chứa các trình tự Nucleotit để điều hòa phiên mã.
-Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa cho các acidamin. Gen ở sinh vật nhân thự
lgen có chứa các đoạn mã hóa liên tục xen kẽ các đoạn mã hóa khônglieen tục
(gen phân mảnh ), ở sinh vật nhân sơ gen chỉ có các đoạn mã hóa liên tục ( gen
không phân mảnh ).
-Vùng kết thúc : nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc.
Mã di truyền
II.
1. Khái niệm
-
Mã di truyền là mã bộ ba cứ 3 Nucleotit đứng liền nhau trên mạch gốc của gen
hợp thành một mã bộ ba quy định tổng hợp cho một acidamin trong chuỗi
polipeptit.
2. Đặc điểm của mã di truyền
-Mã di truyền đuợc đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà
không gối lên nhau.
-Mã di truyền đuợc đọc theo một chiều nhất đinh 5‘-3‘ trên phân tử mARN.
-Mã di truyền mang tính đặc hiệu, không một bộ ba nào mã hóa cho 2 hay một
số acidamin khác nhau.
-Mã di truyền có tính phổ biến, tức là tất cả các loài đều chung một mã di
truyền, trừ một vài ngoại lệ. Điều này phản ánh chung nguồn gốc thống
nhất của loài.
-Mã di truyền có tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một
loại axitamin trừ 2 axitamin là methionin (AUG) và triptophan (UGG) là
đƣợc mã hóa bởi 1 bộ ba, axitamin đƣợc mã hóa bởi nhiều bộ ba nhất là
lơxin ( 6 bộ ba ).
-Bộ ba mở đầu trên AND là : 3‘ATX5‘ / 3‘AXT5‘ / 3‘ATT5‘.
-Bộ ba kết thúc trên ARN là : '5UAG3‘ / 5'UGA3' / 5'UAA3'.
III. UÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
1. CÁC BƢỚC NHÂN ĐÔI
Buớc 1 :
-
Nhờ enzyme tháo xoắn 2 mạch của AND tách dần nhau ra tạo nên chạc hình chữ
Y và để lộ ra hai mạch khuôn.
Buớc 2 :
-
Enzyme AND_polimeraza sử dụng mạch khuôn tổng hợp lên mạch mới. Vì
enzyme AND_polimeraza chỉ có tác dung trên mạch khuôn có chiều 5‘-3‘ nên
mạch khuôn có chiều 3‘-5‘ mạch bổ xung đƣợc tổng hợp liên tục, mạch bổ xung
đƣợc tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn okazaki. Sau đó các đoạn okazaki này
đƣợc nối lại với nhau bởi emzyn nối ligara. ( AND-polimeraza chỉ có thể bổ
sung Nu vào nhóm 3’-OH )
Buớc 3 :
-
Hai phân tử AND đƣợc hình thành, trong đó có một mạch đƣợc tổng hợp mới
hoàn toàn một mạch là mạch cu của mẹ. Tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung và bán
bảo tồn.
-
Đoạn okazaki là cá đoạn AND mới đƣợc tổng hợp thành từng đoạn ngắn theo
ngƣợc chiều phát triển của chạc chữ Y.
-
Ở sinh vật nhân thực nhân đôi nhân đôi diễn ra ở nhiều điểm nhiều đơn vị nhân
đôi do nhiều loại enzyme tham gia, đƣợc nhân lên đồng thời xảy ra ở kì trung gian.
-
Các đoạn okazaki đƣợc hình thành trong quá trình sao chép AND ở sinh vật nhân
sơ dài hơn so với sinh vât nhân chuẩn.
2. Ý nghĩa tổng hợp ADN
Sự tổng hợp AND là cơ sở hình thành lên NST, đảm bảo cho quá trình nguyên
phân giảm phân thụ tinh xảy ra bình thƣờng. Thông tin di truyền của loài đƣợc ổn
định, ở cấp độ tế bào và cấp độ phân tử. Nhờ đó con cháu sinh ra giống với bố mẹ
ông bà tổ tiên.
3. Chức năng của ADN
-
Chứa thông tin di truyền dƣới dạng trình tự phân bố các Nucleotit của các gen trên
phân tử AND.
-
Nhân đôi truyền thông tin di truyền qua các thế hệ.
-
Chứa các gen khác nhau giữ chức năng khác nhau.
-
Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới.
4. Đặc trƣng của ADN
-
ADN đặc trƣng bởi số lƣợng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy
từ 4 loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trƣng cho mỗi loài.
DN đặc trƣng bởi tỉ lệ
ADN đặc trƣng bởi số lƣợng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng
nhóm gen liên kết.
-
BÀI 2 : PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là AND. Ở những
loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng cũng có dạng sợi đơn một
số có dạng sợ kép.
I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ
1. khái niệm
-
Phiên mã là quá trình truyền thông tin di truyền từ AND mạch kép sang
ARN mạch đơn. Quá trình này gọi là quá trình tổng hợp ARN ở sinh vật
nhân thực xảy ra ở trong nhân tế bào.
-
Các thành phần tham gia phiên mã : AND mạch khuôn, ARN-pôlimeraza
và các Nuclêôtít tự do.
2. nguyên tắc
-
Bổ xung.
-
Chiều tổng hợp mARN là chiều 5‘-3‘.
3. cơ chế.
Buớc 1
-
enzyme ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu của gen làm cho gen
tháo xoắn và tách nhau ra thành 2 mạch mã gốc có chiều 3' – 5' và bắt đầu
tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu ( khởi đầu phiên mã ).
-
Sau đó, ARN polimeraza trƣợc dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều
3'-5' để tổng hợp phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung ( A-U, G-X, TA, X-G ) theo chiều 5'-3'.
-
Khi enzim di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình
phiên mã dừng lại, phân tử mARN vừa tổng hợp đƣợc giải phóng.
-
Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì hai mạch đơn đóng xoắn lại ngay.
Bƣớc 2
Bƣớc 3
4. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
mARN :
-
Đƣợc dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã ở riboxom.
-
Ở đầu 5' của phân tử mARN có một trình tự nucleotit đặc biệt ( không đƣợc
dịch ) nằm gần côdon mở đầu để riboxom nhận biết và gắn vào.
Vì đƣợc làm khuôn để tổng hợp protein nên mARN có câus tạo mạch
thẳng.
Sau khi tổng hợp xong protein mARN thƣờng đƣợc các enzim phân hủy.
tARN
- có chức năng mang axitamin tới riboxom đóng vai trò nhƣ mộ ngƣời phiên
dịch.
- Bộ ba đối mã đặc hiệu trên tARN (5'UAX3') có thể nhận ra và bắt đôi bổ
xung với codon tƣơng ứng trên mARN ( 3‘UAG5‘).
- Trong tế bào thƣờng có nhiều loại tARN khác nhau.
rARN
-
kết hợp với protein tạo nên riboxom, mỗi riboxom gồm có 2 tiểu phần riêng rẽ
chỉ khi tổng hợp protein chúng mới liên kết lại với nhau.
5. Ý nghĩa tổng hợp ARN
-
Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho gen cấu trúc thực hiện chính xác quá trình
dịch mã
xảy ra ở tế bào chất cung cấp prôtêin cần thiết cho tế bào.
BÀI 3 (TIẾP) : DỊCH MÃ
I. KHÁI NIỆM
1. Khái niệm
-
Dịch mã là quá trình chuyển mã di truyền trong mARN thành trình
tự các acidamin trong chuỗi polipeptit của phân tử mARN.
-
Quá trình tổng hợp protein xảy ra trong tế bào chất.
2. Cơ chế
Buớc 1 : hoạt hóa acidamin
-
Nhờ enzyme đặc hiệu và năng lƣợng ATP mà các acidamin đuợc hoạt hóa
và gắn với t-ARN tƣơng ứng tạo thành phức hợp acidamin aa-tARN.
Buớc 2 : tổng hợp chuỗi pôlipéptít
-
t-ARN mang acidamin mở đầu (3‘AUG5‘) gắn vào vị trí bộ ba mở đầu,
bộ ba đối mã trên t-ARN (3‘UAX5‘) sẽ khớp với bộ ba mở đầu
5‘AUG3‘ trên mARN theo nguyên tắc bổ xung.
-
Tiếp theo aa1-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, bộ ba của nó cũng khớp với
bộ ba của aa thứ nhất theo NTBS.
-
Enzym xúc tác tạo liên kết peptit giữa aa mở đầu cà aa-1. Riboxom
dịch chuyển đi một bộ ba đồng thời t-ARN đƣợc giải phóng đi khỏi
Riboxom.
-
Tiếp theo aa-2 cũng tiến vào riboxom, quá trình cung diễn ra nhƣ aa-1.
Bƣớc 3 : ribôxôm di chuyển đến khi gặp bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã hoàn tất.
3. CHÚ Ý
-Trong quá trình dịch mã, phân tử mARN liên kết với riboxom mỗi riboxom
gồm có 2 tiểu phần hạt. Hai tiểu phân này bình thƣờng tách riêng nhau
nhƣng khi có mặt mARN thì chúng liên kết với nhau tại một đầu của phân
tử mARN tại vị trí codon mở đầu và quá trình dịch mã bắt đầu.
-Quá trình dịch mã hoàn tất thì aa mở đầu Met (AUG) cũng đƣợc giải phóng (
cắt ra khỏi mạch ) nhờ enzyme đặc hiệu.
-aa mở đầu (AUG) ở sinh vật nhân thực là Met ở sinh vật nhân sơ là Focmin
methionin.
-Vị trí P là vị trí liên kết peptit.
-Vị trí A là vị trí các aa.
4. RIBÔXÔM
-
Trên mỗi phân tử mARN thƣờng có nhiều riboxom tham gia hoạt động gọi
là poliriboxom. Làm cho mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp nhiều chuỗi
polipeptit cùng một lúc.
-
Mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp 1-nhiều chuỗi polipeptit rồi tự hủy.
-
Các riboxom có thể sử dụng qua vài thế hệ tế bào tham gia tổng hợp lên bất
kì loại
protein nào.
-
Poliriboxom làm tăng hiệu suất tổng hợp protein.
BÀI 4 : ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm
-Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lƣợng sản phẩm do gen tạo ra.
2. ĐHHĐ của gen ở sinh vật nhân sơ
Cơ chế 1 : Trong môi trƣờng không có đƣờng láctô.
-Trong môi trƣờng không có đƣờng lacto. Gen điều hòa tổng hợp ra một loại
protein ức chế. Protein này gắn vào gen chỉ huy ( vùng vân hành O ) làm ngăn
cản hoạt động phiên mã của nhóm gen cấu trúc dẫn đến sản phẩm không đƣợc
tạo ra.
Cơ chế 2 : Trong môi trƣờng có đƣờng láctô
-Khi trong môi trƣờng nội bào có chất cảm ứng là đƣờng láctô, chất cảm ứng này
kết hợp với prtein ức chế làm vô hiệu hóa chất ức chế, làm cho nó biến đổi
cấu hình không gian không gắn vào đuợc vùng vận hành (O). Kết quả là vùng
vận hành làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng
thái hoạt động. Quá trình phiên mã lại xảy ra.
-Phiên mã ở sinh vật nhân sơ xảy ra chủ yếu ở cấp độ phiên mã
-Gen điều hòa luôn tổng hợp protein ức chế ngay cả trong môi trường có chất cảm
ứng hay không có chất cảm ứng.
-Sản phâm đƣợc hình thành cuối cùng theo mô hình của operon lác ở vi khuẩn ecoli
là :
o Ba loại protein tƣơng ứng với 3 gen Z_Y_A hình thành lên 3 loại
enzyme phân hủy lacto.
-Sản phẩm chính trong quá trình phiên mã theo mô hình của operon lác ở ecoli là :
o Một chuỗi polinucletit mang thông tin của 3 phân tử mARN tƣơng ứng với
3 gen Z_Y_A.
-Trong ôperôn cụm gen cấu trúc Z_Y_A có vai trò tổng hợp các loại enzyme tham
gia vào phản ứng phân giải đƣờng láctô. Trong môi trƣờng không có đƣờng
láctô thì cụm gen cấu trúc trên không hoạt động.
3. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực
-Phức tạp hơn so với sinh vật nhân sơ vì tổ chức phức tạp của AND di truyền, đại
bộ phận đóng vai trò điều hòa một số ít đóng vai trò mã hóa.
-AND tồn tại trong NST đuợc đóng xoắn rất phức tạp, vì vậy truớc khi phiên mã
phải trải qua quá trình tháo xoắn rồi các phân tử emzym phiên mã tương tác
với protein điều hòa xúc tiến cho quá trình phiên mã tổng hợp ARN.
-Tùy nhu cầu từng tế bào, tùy từng mô, tùy từng giai đoạn tồn tại và phát triển mà
mỗi loại tế bào tổng hợp lên một loại protein không giống nhau.
-Trong cùng một loại tế bào, cá mARN có tuổi thọ khác nhau. Các protein vẫn
thƣờng xuyên đƣợc tổng hợp chịu cơ chế kiểm soát để lúc không cần thiết
các protein đó lập tức bị các enzyme phân hủy.
-Hoạt động phiên mã ở sinh vât nhân thực vùng khởi động và các tín hiệu điều hòa.
Ngoài ra trong hệ gen còn có cá gen tăng cƣờng và gen bất hoạt.
o Gen tăng cƣờng tác động lên gen điều hòa gây nên sự biến đổi cấu trúc
Nuclêôxôm của chất nhiễm sắc.
o Gen bất hoạt làm ngừng quá trình phiên mã gây ra biến đổi cấu trúc của
NST.
-Cần chú ý rằng các mARN ở sinh vật nhân thực vừa đƣợc tổng hợp xong chỉ là
các mARN sơ khai phải trải qua quá trình cắt bỏ các đoạn intron ( không mã
hóa acid amin ) còn lại các đoạn Exon mới tham gia vào quá trình dịch mã
tổng hợp protein.
4
.Ý nghĩa
-Đảm bảo sự thích nghi của cơ thể với môi trƣờng sống.
-Lợi ích của các protein có tuổi thọ ngắn là : chúng cho phép tế bào kiểm soát các
hoạt động của mình một cách chính xác và hiệu quả.
BÀI 5: ĐỘT BIẾN GEN
-
Các loại đột biến thêm- mất – thay thế một cặp Nu đều gọi là đột biến điểm
1. Khái niệm
-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hay một
số cặp Nucleotit, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử AND.
-Thể đột biến là những cơ thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
-Đột biến gen xảy ra do các tác nhân hóa học, vật lí và sinh học gây nên những sai
sót trong quá trình nhân đôi AND hoặc làm đứt phân tử AND, hoặc nối đoạn
bị đứt vào AND ở vị trí mới.
-Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào tác nhân, liều lƣợng và cƣờng độ của các
tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc đểm cấu trúc gen. Có những gen bên
vững ít sinh đột biến có những gen dễ đột biến phát sinh nhiều alen.
3. Hậu quả của đột biến gen
-Biến đổi trong dãy Nucleotit của gen cấu trúc sẽ dẫn đến sự biến đổi cấu trúc
mARN và cuối cùng là biến đổi cấu trúc của protein tƣơng ứng.
-Đột biến thay thế và đảo vị trí một cặp Nu chỉ ảnh hƣởng đến 1-aa trong chuỗi
polipeptit.
-Đột biến mất hoặc thêm một cặp Nu sẽ làm thay đổi các bộ ba trên ADN từ điểm
xảy ra đột biến cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi
polipeptit kể từ điểm đột biến cho đến cuối gen.
-Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngoạt gián đoạn về một hay
một số tính trạng nào đó trên 1 hay 1 số ít cá thể.
-Đột biến gây rối lọan quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến gen quy
địnhcấu trúc của enzyme, nên đa số đột biến gen thƣờng có hại cho cơ thể. Tuy
nhiên có nhƣng đột biến gen là trung tính không có lợi cũng không có hại.
-Ở mức phân tử, hầu hết cá đột biến gen thƣờng vô hại ( trung tính ).
-Nhiều đột biến gây hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.
4. Sự biểu hiện của đột biến gen.
-Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ đuợc tái bản qua cơ chế nhân đôi của AND.
-Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh dục nào đó
( đột biến giao tử ) , qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó là đột biến gen trội nó sẽ
biểu hiện ngay thành kiểu hình. Nếu đó là đột biến gen lặn nó sẽ nằm trong cơ thể
ở trạng thí dị hợp gặp thể đồng hợp nó sẽ biểu hiện ngay thành kiểu hình.
-Nếu đột biến xảy ra trong nguyên phân nó sẽ phát sinh ở tế bào dinh dƣỡng ( đột
biến xôma ) rồi đƣợc nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện ở một phần cơ
thể tạo thành thể khảm. ‗‘Di truyền qua sinh sản vô tính‘‘.
-Phần lớn đột biến gen xảy ra trong quá trình nguyên phân.
5
.Ý nghĩa
-Đột biến gen làm xuất hiện alen mới cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá
trình tiến hóa.
-Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và nghiên cứu di truyền.
6. Chú ý
*
-G dạng hiếm kết cặp với thimin (T) trong quá trình nhân đôi sẽ gây đột biến thay
thế G-X = A-T.
-5-Bu gây ra đột biến thay thế một cặp Nu A-T = G-X.
o A nhân đôi A nhân đôi G nhân đôi G
o T 5-Bu 5-Bu X
-Công thức tính số lần nhân đôi =
= số tế bào con
-Đột biến gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiể hình.
-Mức độ nặng nhẹ của đột biến gen phụ thuộc vào môi truờng và tổ hợp gen.
-Tiền đột biến xảy ra khi có sự thay đổi của một Nu nào đó trên 1 mạch của phân
tử AND.
-Cơ chế cuất hiện đột biến tự nhiên và đột biến nhân tạo : Giống nhau về bản chất
khác nhau về nguyên nhân gây đột biến.
Acridin : có thể gây đột biến mất hay thêm một cặp Nu dẫn đến dich khung và đọc mã di
truyền.
-Nếu acridin chèn vào mạch khuôn thì sẽ gây đột biến thêm 1 cặp Nu.
-Nếu acridin chèn vào mạch bổ xung thì sẽ dẫn đến đột biến mất 1 cặp Nu.
7. Đột biến vô nghĩa
- Là đột biến làm xuất hiện mã kết thúc làm cho chuỗi polipeptit ngắn lại.
8. Đột biến nhầm nghĩa
-Biến mã này thành mã khác ảnh hƣởng đến thành phần aa nhƣng không làm thay
đổi chiều dài và số lƣợng aa đó.
-Biến mã này thành mã khác cản chở quá trình tổng hợp.
-Biến mã kết thúc thành mã bộ ba mã hóa dẫn đến kéo dài chuỗi polipeptit.
9. Đột biến đồng nghĩa
-Biến bộ ba này thành bộ ba khác nhƣng không làm thay đổi nghĩa của một bộ ba. (
vd : biến mã kết thúc thành mà kết thúc).
BÀI 6 : NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm
-Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu
đặc trƣng bằng thuốc nhuộm kiềm tính. NST có khả năng tự nhân đôi, phân li,
tổ hợp ổn định qua các thế hệ. NST có khả năng bị đột biến thay đổi số lƣợng,
cấu trúc tạo ra những đặc trƣng di truyền mới.
2. Cấu trúc
-Ở các sinh vật chƣa có nhân nhƣ vi khuẩn, nhiễm sắc thể chỉ gồm 1 p hân tử AD N
dạng vòng do 2 đầu nối lại với nhau. Ở các sinh vật chƣa có cấu tạo tế bào
nhƣ virut và thể ăn khuẩn, vật chất di truyền cũng chỉ là phân tử ADN.
-Riêng ở một số loài virut thì đó là ARN. Ở sinh vật có nhân, NST có cấu trúc phức
tạp (NST= AND + protein kiềm histon).
3. Hình thái NST
-NST đƣợc coi rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng đã co xoắn cực đại.
-Mỗi NST điển hình đều chứa trình tự nucleotit đặc biệt gọi là tâm động.
-Hình thái của NST phụ thuộc vào vị trí của tâm động.
-Vùng đầu mút của NST có tác dụng bảo vệ các NST cũng nhƣ làm cho các NST
không dính vào nhau.
-Ở sinh vật nhân thực số lƣợng NST nhiều hay ít không phản ánh trình độ tiến hóa
của loài.
-Vật thể Bar là một trong hai NST giới tính bị bất hoạt
-Cá gen trên NST đƣợc bảo quản với nhau bằng cách liên kết với protein histon
nhờ trình tự các Nu đặc biệt và các mức cuộn xoắn khác nhau.
4. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
-Đoạn AND gồm 146 cặp Nu cuốn quanh 8 phân tử protein histon tạo nên
Nucleoxom. Nucleoxom cuộn xoắn mức 1 tạo ra sợi cơ bản có đƣờng kính
11nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn mức 2 tạo ra chất nhiễm sắc có đƣờng kính 30nm.
Sợi nhiễm sắc xoắn cuộn mức 3 tạo ra sợi siêu xoắn có đƣờng kính 300nm. Sợi
siêu
xoắn cuộn xoắn mức tiếp theo tạo ra cromatit có đƣờng kính 700nm. (NST kì giữa
ở trạng thái kép gồm 2cromatit dk = 1400nm)
IV. ĐẶC TRƢNG CỦA NST.
-
Đặc trƣng bởi số lƣợng thành phần và trình tự các gen phân bố trên mỗi NST.
-
Đặc trƣng bởi tập tính hoạt động của NST nhƣ : Tái sinh (tự nhân đôi), phân li,
tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến về số lƣợng và cấu trúc của NST.
-
Với những đặc tính cơ bản trên của NST, nguời ta đã xem chúng là cơ sở vật
chất của di truyền ở cấp độ tế bào.
BÀI 7 : ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. khái niệm
-Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST.
-Thực chất là sự sắp xếp lại các gen, khối gen trên và giữa các NST với nhau. Do
đó có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân
-
Bên ngoài
o Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học...
o Bên trong rối loạn nội bào....
3. cơ chế
Mất đoạn
- Là dạng ĐB làm mất đi một đoạn nào đó của NST.
- Làm giảm số lƣợng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thƣờng gây chết
với thể đột biến.
- Ngƣời ta gây ĐB mất đoạn nhỏ để loại bỏ khỏi NST các gen không mong
muốn.
Lặp đoạn
- Là dạng ĐB làm cho 1 đoạn nào đó của NST lặp đi lặp lại 1 hay nhiều lần.
- Làm tăng số lƣợng gen trên NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen có thể gây hậu
quả cho thể đột biến.
- Làm tăng hoặc giảm cƣờng độ biểu hiện tính trạng.
- Tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.
Đảo đoạn
- Là dang ĐB làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra rồi đảo ngƣợc 180
rồi gắn vào vị trí cũ.
- Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST. Do đso làm thay đổi vị trí của
gen trên NST.
- ĐB đảo đoạn có thể gây hại cho thể ĐB, có thể giảm khả năng sinh sản.
- Thực chất là sự sắp xếp lại các gen góp phần tạo ra nguyên liệu cho quá trình
tiến hóa.
- Lặp đoạn trên các NST góp phần tạo nên loài mới.
Chuyển đoạn
- Là dạng ĐB dẫn đến sự chao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST
không tƣơng đồng.
- Một số gen này chuyển sang gen khác làm thay đổi nhóm gen liên kết.
-
Các thể mang đột biến thƣờng giảm khả năng sinh sản.
Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
Trao đổi đoạn giữa 2 NST không tƣơng đồng gây ra hiện tƣợng chuyển
đoạn.
Trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit trong cặp tƣơng đồng gây hiện
tƣợng mất đoạn và lặp đoạn.
BÀI 8 : ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NST
I. ĐB LỆCH BỘI
1. Khái niệm
-
Là đột biến làm thay đổi về số lƣợng NST trong tế bào.
2. Thể lệch bội
-
ĐB lệch bội là do một hay một số cặp NST không tƣơng đồng không phân
li ở kì đầu của giảm phân 1 dẫn đến giao tử tạo ra thừa hay thiếu một vài
NST.
-
Sự không phân li có thể xảy ra ở NST thƣờng hay NST giới tính.
-
Lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở TB dinh dƣỡng làm cho cơ thể
mang ĐB lệch bội và hình thành thể khảm.
3. Hậu quả
-
Làm mất cân bằng hệ gen, nên các thể lệch bội thƣờng không sống đƣợc hay
giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy từng loài.
-
Thể lệch bội thƣờng gặp ở chi cà và chi lúa.
4. Ý nghĩa
-ĐB lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
-Trong chọn giống sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.
II.
-
ĐỘT BIẾN ĐA BỘI
Do toàn bộ cặp NST không phân ở nguyên phân đầu tiên của hợp tử.
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội
-
Dị đa bội là hiện tƣợng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau
trong
TB.
-
Loại đột biến này chỉ phát sinh ở các con lai khác loài.
-
Hiện tƣợng lai xa và đa bội hóa có vai trò quan trọng trong quá trình hình
thành loài mới nhất là thực vật có hoa.
-
Song dị bội là cơ thể chứa bộ NST lƣỡng bội của 2 loài khác nhau.
2. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
-
TB đa đội có hàm lƣợng ADN tăng lên gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp
các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ. Vì vậy thể đa bội có TB to, cơ quan dinh
dƣỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt.
-
Các thể đa bội lẻ hầu nhƣ không có khả năng sinh giao tử bình thƣờng.
Những giống cây ăn quả không hạt thƣờng là thể đa bội lẻ.
-
Phổ biến ở động vật, ít gặp ở thực vât.
-
ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì nó góp phần
hình thành nên loài mới, chủ yếu là thực vật có hoa.
CHƢƠNG II
TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TUỢNG DI TRUYỀN
BÀI 9 : QUY LUẬT DI TRUYỀN PHÂN LI –
PHÂN LI ĐỘC LẬP
1. Các kiểu tƣơng tác
Tƣớng tác bổ sung
9:3:3:1
9:6:1
Tƣơng tác át chế
12:3:1 13:3 ( át chế trội ), 9:4:3 (át chế lặn )
Tƣơng tác cộng gộp
1:4:6:4:1__15:1
- Định luật di truyền độc lập chỉ đƣợc giải thích bằng sự phân li độc lập tổ hợp ngẫu
nhiên của các cặp NST dẫn tới sự phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên của các gen.
n
Sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ chung (3 : 1) chỉ là kết qủa sự phân li của các gen
n
theo tỉ lệ (1 : 2 : 1)
2. Phƣơng pháp phân tích con lai của menden gồm các bƣớc :
- Tạo dòng thuần chủng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.
- Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hay nhiều tính trạng rồi phân tích
kết quả.
- Sử dụng toán xác xuất để phân tích kết quả lai.
3. Nội dung quy luật phân li
+ Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có ngồn gốc từ bố, một có nguồn
gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách
riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, nên 50% số giao tử
chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
4. Cơ sở tế bào học ủa quy luật phân li
-Trong tế bào dinh dƣỡng các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp.
-Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về
phía các giao tử, mỗi NST từng cặp tƣơng đồng cũng phân li đồng đều về phía
các giao tử.
5. ội dung của quy luật phân li độc lập
-Khi lai 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tƣơng phản
thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của cặp
tính trạng kia và nguợc lại.
-Cơ sở TB học
o Nếu các gen quy định tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tƣơng
đồng khác nhau thì khi giảm phân, các gen sẽ phân li độc lập với nhau.
6. Định luật di truyền độc lập đuợc nghiệm đúng bởi các điều kiện
sau
-
P thuần chủng khác nhau bởi từng cặp tính trạng.
Nhân tố di truyền trội phải lấn át hoàn toàn nhân tố di truyền lặn.
Các loại giao tử sinh ra phải bằng nhau, sức sống phải ngang nhau.
Khả năng gặp nhau và phối hợp với nhau của các loại giao tử trong quá trình
thụ tinh phải ngang nhau.
Sức sống của các hệ hợp tử và các cơ thể trƣởng thành phải giống nhau.
Phải xử lí tính toán trên số lƣợng lớn cá thể thu đƣợc trong đời lai.
Mỗi cặp nhân tố di truyền xác định một tính trạng phải tồn tại trên một NST
khác nhau để khi phân li độc lập không lệ thuộc vào nhau.
Định luật di truyền độc lập là cơ sở góp phần giải thích :
o Tính đa dạng phong phú của sinh vật trong tự nhiên, tạo cho sinh vật
ngày càng thích nghi với môi truờng sống.
o Định luật di truyền độc lập còn là cơ sở khoa học và là phƣơng pháp lai tạo
hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng
suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trƣờng.
7. Hạn chế của
Menđen
-Về nhận thức tính trội: Men đen cho rằng chỉ có hiện tƣợng trội hoàn toàn.
-Menđen cho rằng mỗi cặp nhân tố di truyền xác định một tính trạng.
-Những giả định của Menđen về nhân tố di truyền chi phối tính trạng nay đã
đƣợc sinh học hiện đại xác minh đó là các gen tồn tại trên NST thành cặp
tƣơng ứng.
-Chính Menđen không hiểu đuợc mối quan hệ giữa gen, môi trƣờng và tính trạng.
8. Ý nghĩa
-Dự đoán kết quả phân li kiểu hình ở đời sau.
-Tạo ra vô số biến dị tổ hợp cung câps nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống.
BÀI 10 : TƢƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐA HIỆU
1. Tƣơng tác gen
-Là sự tƣơng tác giữa các gen trong quá trình hình thành một một kiểu hình.
-Sự tƣơng tác giữa các gen không alen thuộc các locut khác nhau gọi là tuong tác
giữa các gen không alen.
-Thực ra các gen trong tế bào không trực tiếp tƣơng tác với nhau mà chỉ có sản
phẩm của chúng tác động qua lại với nhau để tạo nên kiểu hình.
-Tác động cộng gộp : khi số lƣợng gen cộng gộp tăng nên thì số lƣợng các kiểu
hình sẽ tăng lên tạo ra một phổ biến dị liên tục ( tính trạng màu da và chiều
cao )
2. Tác động gen đa hiệu
-Một gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng.
-Gen đa hiệu là cơ sở giải thích hiện tƣợng biến dị tƣơng quan, khi gen đa hiệu bị
đột biến thì nó sẽ đồng thời sự biến dị ở một số tính trạng mà nó chi phối.
-Tính trạng năng suất nhƣ : số lƣợng hạt trên một bắp ngô, sản lƣợng trứng ở gia
cầm...cũng nhƣ các tính trạng màu da và chiều cao của nguời bị chi phối bởi sự tác
động cộng gộp của nhiều gen không alen.
BÀI 11: LIÊN KẾT GEN
I. ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT
-
Các gen nằm trên một NST phân li cùng với nhau và làm thành một nhóm liên kết.
Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài là tƣơng ứng với số NST đơn bội trong của loài
đó. Số nhóm tính trạng liên kết là tƣơng ứng với số nhóm gen liên kết.
1.
-
Liên kết gen
Là hiện tƣợng các gen không alen cùng nằm trong một nhóm liên kết,
mỗi gen chiếm một vị trí nhất định gọi là locut.
-
2.
-
Nếu khoảng cách giữa các gen gần nhau, sức liên kết bền chặt tạo nên sự
liên kết gen hoàn toàn. Nếu khoảng cách giữa các gen xa nhau, sức liên kết
lỏng lẻo sẽ dẫn tới sự hoán vị gen.
Cơ sở tế bào học
Các gen không alen cùng nằm trên một NST đồng dạng lien kết chặt chẽ với
nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh.
4. Ý nghĩa
-Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự duy trì bền vững
từng nhóm tính trạng quý của loài.
-Loài giữ đƣợc những đặc tính di truyền riêng biệt.
-Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn đƣợc
những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau.
-Các gen đƣợc tập hợp trên cùng một NST luôn di truyền cùng nhau nên giúp duy
trì ổn định tính trạng của loài.
BÀI 12: HOÁN VỊ GEN (LK KHÔNG HOÀN TOÀN)
-Trong quá trình giảm phân có xảy ra hiện tƣợng trao đổi chéo tại lần phân bào I
giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp tƣơng đồng chứa 2 cặp gen.
I, ĐẶC ĐIỂM CỦA DI TRUYỀN LIÊN KẾT KHÔNG HOÀN TOÀN- HVG.
-Sự hoán vị gen xảy ra giữa 2 crômatit khác nguồn gốc trong cặp NST tƣơng đồng
kép. Đôi khi cũng xảy ra giữa cả 4 crômatit.
1.
Xu hƣớng liên kết gen hoàn toàn là chủ yếu hoán vị gen có xảy ra nhƣng là
thứ yếu:
-Tần số HVG = tỉ lệ phần trăm số cá thể có tái tổ hợp gen.
-Tần số hoán vị giữa 2 gen kế cận thƣờng nhỏ hơn 50% tổng số giao tử thu đƣợc vì:
+ Xu hƣớng các gen liên kết hoàn toàn là chủ yếu.
+ Hoán vị gen thông thuờng chỉ xảy ra giữa 2 crômatit khác nguồn gốc nên chỉ đạt
giá trị tối đa là 50% (nhƣng thƣờng rất hiếm).
Sự di truyền liên kết và hoán vị gen còn lệ thuộc vào giới tính của loài. Có loài
hoán vị gen nếu xảy ra thì chỉ xảy ra ở giới tính cái, có loài chỉ xảy ra ở giới tính
đực, có loài lại xảy ra cả ở 2 giới tính.
Hoán vị gen chỉ quan sát đuợc qua kiểu hình lúc cơ thể xảy ra hoán vị có kiểu gen
dị hợp tử.
Liên kết và hoán vị gen có thể xảy ra trên các nhóm gen liên kết thuộc NST
thƣờng hay NST giới tính khi khoảng cách giữa các gen đủ để xảy ra liên kết hay
hoán vị.
Tần số trao đổi chéo giữa các gen phản ánh khoảng cách tƣơng đối giữa các gen,
tần số càng cao khoảng cách giữa các gen càng lớn, sức liên kết càng kém bền
chặt.
Có thể xảy ra trao đổi chéo giữa 2 crômatit trong một NST kép thuộc cặp NST
tƣơng đồng kép hoặc giữa 2 alen giống nhau trong cặp tƣơng đồng thì cùng không
đƣa đến hậu quả gì.
Có xảy ra trao đổi chéo trong nguyên phân.
2.
Nội dung của quy luật HVG
Trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử tại kì truớc I hai gen tương ứng trên
một cặp NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau, tạo nên nhóm gen liên kết mới.
Khoảng cách giữa hai gen càng lớn thì sức liên kết càng nhỏ, tần số hoán vị gen
càng cao và ngược lại.
***Ý nghĩa của hoán vị gen
Dựa vào khoảng cách giữa các gen qua phép lai phân tích có thể xác định đƣợc tần
số hoán vị gen ( nét độc đáo của moocgan trong nghiên cứu di truyền HVG ), suy ra
khoảng cách tƣơng đối giữa các gen rồi dựa vào qui luật phân bố gen theo
đƣờng thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền.
Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc
tự nhiên và chọn lọc nhân tạo, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá.
Nhờ hoán vị gen mà các gen quý trên NST tƣơng đồng có thể tổ hợp với nhau
thành nhóm gen liên kết mới.
Công thức tính tần hoán vị gen 2 bên
1. Gọi AB = ab = x
2. Gọi Ab = aB = y
Ta có : x + y = 50%
2
x + 2xy = a%
*CÁC BƢỚC LẬP BẢN ĐỒ DI TRUYỀN
Xác định tần số hoán vị gen.
Xác định số nhóm gen liên kết.
Xác định đƣợc khoảng cách giữa các gen trong từng nhóm gen liên kết
**Ý nhĩa bản đồ di truyền
Trình tự sắp xếp và vị trí tƣơng đối của các gen trên nhiễm sắc thể của một loài.
Rút ngắn thời gian chọn cặp giao phối, do đó rút ngắn thời gian tạo giống.
BÀI 13: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
1. Nhiễm sắc thể giới tính
-Nhiễm sắc thể giới tính là loại NST có chứa các gen quy định giới tính. Tuy nhiên
ngoài các gen quy định giới tính thì NST giới tính cũng có thể chứa các gen
khác.
2. Cơ sở TB học
-Là sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng qua
thụ tinh.
-Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau do sự khác biệt trong cặp NST giới
tính của bố và mẹ không đóng vai trò nhƣ nhau trong sự di truyền các tính
trạng.
-Gen trên Y di truyền thẳng, gen trên X di truyền chéo.
o Gen trên nhiễm sắc thể X
-Gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST X mà không có trên NST Y.
o Gen trên nhiễm sắc thể Y
-NST Y hầu nhƣ không chứa gen, nhƣng nếu có gen nằm ở vùng tƣơng đồng trên Y
thì tính trạng do gen này quy định sẽ luôn đƣợc biểu hiện ở một giới.
-Tính trạng có túm lông ở trên vành tai ở ngƣời do gen trên NST Y quy định vì đặc
điểm này luôn truyền từ bố cho con trai.
-Tính trạng trội và lặn không có ý nghĩa với gen đột biến.
3. ý nghĩa
-
Sớm phân biệt đƣợc đực cái điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo mục dích sản xuất.
Trong y học : giúp tƣ vấn di truyền, dự phòng với các bệnh tật di truyền liên
kết với giới tính.
XX cái —— XY đực
Nguời, ĐV có vú, ruồi giấm
XX đực —— XY cái
Chim, ếch, nhái, buớm, dâu tây, bò sát
XX cái ——XO đực
Châu chấu ( châu chấu và dệp có 1 NST giới tính
BÀI 14 : DI TRUYỀN QUA RẾ BÀO CHẤT
I.BẰNG CHỨNG VỀ VAI TRÕ CỦA TẾ BÀO CHẤT TRONG DI TRUYỀN
-
Trong một số trƣờng hợp khi lai thuận lai nghịch cho kết quả khác nhau, tính trạng
biểu hiện ở đời con lệ thuộc vào sự đóng góp tế bào chất của mẹ cho con.
1. Gen ngoài NST
-
-
Tế bào chất không chỉ là môi trƣờng hoạt động của hệ gen trong nhân mà trong
đó còn có những bào quan cũng chứa những gen gọi là gen ngoài nhân hay gen
ngoài nhiễm sắc thể.
Gen ngoài nhiễm sắc thể có trong lạp thể, ti thể, các plasmit ở vi khuẩn là những
bào quan có khả năng tự nhân đôi. Bản chất của gen ngoài nhân cũng là ADN.
Lƣợng ADN trong tế bào chất ít hơn nhiều so với lƣợng ADN trong nhân, hàm
lƣợng không ổn định, phụ thuộc vào trạng thái hoạt động sinh lý của tế bào.
ADN ngoài NST có cấu trúc xoắn kép, trần, dạng vòng.
o Ví dụ, ADN của lạp thể ở tế bào thực vật có dạng vòng giống
ADN của một số vi khuẩn và virut. ADN plasmit ở vi khuẩn là
những phân tử nhỏ dạng vòng, chứa các gen kháng thuốc, bền
vững với các iôn kim loại...và có vai trò quan trọng trong kĩ thuật
di truyền.
Bộ mã di truyền cũng có nhiều điểm khác với bộ mã di truyền trong nhân, gen
ngoài NST cũng có khả năng tự nhân đôi, nhƣng sự nhân đôi không thật sự
chính xác nhƣ gen trong nhân.
ADN ngoài nhiễm sắc thể cũng có đột biến và những biến đổi này cũng di
truyền đuợc.
2. Đặc điểm của di truyền qua tế bào chất
-Lai thuận lai nghịch kết quả biểu hiện kiểu hình ở đời con thay đổi.
-Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục
cái.
-Các tính trạng di truyền qua tế bào chất đƣợc truyền theo dòng mẹ (nhƣng không
nhất thiết mọi đặc điểm di truyền theo mẹ đều liên quan tới các gen trong tế
bào chất vì còn những nguyên nhân khác).
3. Sự di truyền qua ti thể
-Mã hóa cho một số protein tham gia vào chuỗi truyền electron.
-Cơ sở di truyền của tính kháng thuốc là từ gen ti thể : Các tế bào kháng thuốc +
Các tế bào bình thường mẫn cảm với thuốc
tế bào kháng thuốc.
-Điều đó chứng tỏ tính kháng thuốc đƣợc di truyền qua gen ngoài nhân. Tính đa
hình về vốn gen của quần thể là cà sở của hiện tƣợng quen thuốc kháng sinh.
4. Di truyền qua lục lạp
-Sự di truyền qua lục lạp là di truyền qua tế bào chất hay di truyền theo dòng mẹ
đựơc xác định bởi các yếu tố khác nhau.
BÀI 15: ẢNH HUỞNG CỦA MÔI TRUỜNG LÊN TỪNG LOẠI TÍNH
TRẠNG
I. MỐI QUAN HỆ KIỂU HÌNH-KIỂU GEN- MÔI TRƢỜNG
-Qua ví dụ sự biến đổi màu sắc hoa cây anh thảo và màu sắc lông ở thỏ Himalaya ở
nhiệt độ môi trƣờng khác nhau có thể kết luận rằng :
-Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền
một kiểu gen để khi gặp điều kiện thuận lợi sẽ hình thành tính trạng.
-Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của co thể truớc môi trƣờng. Kiểu hình là
kết quả sự tƣơng tác giữa kiểu gen với môi trƣờng cụ thể. Có kiểu gen có mức
phản ứng rộng, có kiểu gen có mức phản ứng hẹp. Kiểu gen càng có mức phản
ứng rộng thì sinh vật càng thích nghi, mức phản ứng của kiểu gen sẽ thay đổi lúc
kiểu gen thay đổi, mà kiểu gen thay đổi thì do lai giống và do đột biến.
-Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hƣởng khác nhau của môi trƣờng. Tính trạng chất
lƣợng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, rất ít hoặc không chịu ảnh hƣởng của
môi
trƣờng. Các tính trạng số lƣợng thƣờng là tính trạng đa gen, chịu ảnh hƣởng nhiều
của môi truờng. Nắm đƣợc mức ảnh hƣởng của môi trƣờng lên từng loại tính trạng
ngƣời ta có thể chủ động sử dụng tác động môi trƣờng theo hƣớng có lợi để nâng
cao năng suất, phẩm chất cây trồng vật nuôi.
II.
THƢỜNG BIẾN
-Các biến dị thƣờng biến không phải là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
-Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong
quá trình phát triển cá thể duới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường trong giới
hạn mức phản ứng của kiểu gen, không liên quan tới biến đổi kiểu gen có tính
thích nghi tạm thời và không di truyền được.
1.
2.
TÍNH CHẤT CƠ BẢN CỦA THƢỜNG BIẾN
Phát sinh dƣới tác động trực tiếp của môi trƣờng trong giới hạn mức phản ứng
của kiểu gen.
Cùng một kiểu gen trong các điều kiện môi trƣờng khác nhau, có những
thƣờng biến khác nhau
Thƣờng biến là loại biến đổi đồng loạt, theo hƣớng xác định đối với một nhóm
cá thể có cùng kiểu gen, sống trong điều kiện môi trƣờng giống nhau.
Các biến đổi thƣờng biến thƣờng tƣơng ứng với điều kiện môi trƣờng, có tính
thích nghi tạm thời và không di truyền đuợc.
Mỗi kiểu gen có giới hạn thƣờng biến nhất định. Giới hạn thƣờng biến của kiểu
gen thay đổi khi kiểu gen thay đổi.
Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng.
Tính trạng chất lƣợng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lƣợng có mức phản
ứng rộng.
Mức phản ứng do kiểu gen qui định.
MỨC PHẢN ỨNG
-Tập hợp tất cả các kiểu hình của cùng một kiểu gen tƣơng ứng với điều kiện môi
trƣờng khác nhau gọi là mức phản ứng của kiểu gen.
-Sự phản ứng hình thành nên những kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen
trƣớc môi trƣờng khác nhau gọi là sự mềm dẻo của kiểu hình.
-Sự mềm dẻo của kiểu hình là do sự tự điều chỉnh trong cơ thể bản chất là sự tự
điều chỉnh của kiểu gen giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của môi trƣờng.
-Độ mềm dẻo kiểu hình của một kiểu gen đƣợc xác định bằng số kiểu hình có thể
có của kiểu gen đó.
-Mức phản ứng do kiểu gen quy định di truyền đƣợc.
-Mức phản ứng thay đổi tùy từng cá thể. Tính trạng chất lƣợng ( tỉ lệ bơ trong sữa
hay gạo ) có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lƣợng có mức phản ứng rộng. (
năng
suất và sản lƣợng trứng)
3.
CÁCH XÁC ĐỊNH MỨC PHẢN ỨNG CỦA KG.
-Buớc 1 : tạo ra các cây có cùng kiểu gen.
-Buớc 2 : trồng các cây có cùng kiểu gen trong các môi trƣờng khác nhau.
-Buớc 3 : tập hợp tất cả kiểu hình thu đuợc từ những cây có cùng kiểu gen gọi là
mức phản ứng của KG.
-Đối với các cây sinh sản sinh dƣỡng chỉ cần cắt các cành cây và mang trồng trong
các môi trƣờng khác nhau rồi theo dõi các đặc điểm của chúng.
4.
Ý NGHĨA CỦA VIỆC NGHIÊN CỨU THƢỜNG BIẾN
VÀ MPƢ
-Trong tự nhiên thƣờng biến đảm bảo cho cá thể của loài thích nghi cao đối với
những đổi thay thƣờng xuyên của môi trƣờng trong giới hạn mức phản ứng.
-Mức phản ứng của kiểu gen càng rộng sinh vật càng thích nghi.
-Trong chăn nuôi trồng trọt, kiểu gen quy định giới hạn năng suất của một giống
vật nuôi hay cây trồng.
-Kĩ thuật sản xuất quy định năng suất cụ thể của giống trong giới hạn của mức phản
ứng do kiểu gen quy định. Năng suất (tổ ng hợ p một số tí nh trạ ng số l
ượ ng) là kết
quả tác độ ng của c ả gi ống và kĩ th uật .
CHƢƠNG III : DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
BÀI 16: CẤU TRÚC DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
I. CÁC ĐẶC TRƢNG CỦA QUẦN THỂ
-
-
Khái niệm quần thể:Quần thể là một nhóm cá thể cùng loài, trải qua nhiều thế
hệ đã cùng chung sống trong 1 khoảng không gian xác định, ở một thời điểm
nhất định, trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau và được cách li ở mức
độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận cùng thuộc loài đó.
Mỗi quần thể có vốn gen đặc trƣng. Vốn gen là tập hợp tất cả các alen có
trong quần thể ở một thời điểm nhất định.
Tần số alen
=
ố
ổ
ố
đ ể
á
ủ
ượ
á
đó
ạ
á
ủ
đị
ệ
ố
á
ể
ó
ể
đó
TS của 1 loại kiểu gen =
ổ
ố á
ể ó
ầ
ể
Quần thể không phải là một tập hợp ngẫu nhiên, nhất thời, mỗi quần thể là
một cộng đồng có một lịch sử hình thành và phát triển chung, có thành
phần kiểu gen đặc trƣng và ổn định.
o CTDT của quần thể giao phối gần ( GP cận huyết hay tự phối )
- Làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể theo hƣớng tăng dần kiểu gen
đồng hợp tử và giảm dần số kiểu gen dị hợp tử.
- Làm cho quần thể dần dần phân hóa thành các dòng thuần có kiểu gen khác
nhau.
- Triệt tiêu ƣu thế lai, giảm sức sống và giảm khả năng sinh sản.
- Không làm thay đổi tần số alen nhƣng làm thay đổi cấu trúc di truyền của
quần thể.
o Quần thể giao phối ngẫu nhiên ( ngẫu phối )
ở
ờ
II.
Tạo ra một lƣợng biến dị di truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu
cho tiến hóa và chọn giống.
Một đặc điểm quan trọng của quần thể ngẫu phối là ―Duy trì đƣợc sự đa
dạng di truyền của quần thể‖.
TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI
1. Nội dung của định luật Hacđi_Vanbec:
-
-
Trong những điều kiện nhất định, không có sự biến đổi tần số các alen, thì
trong lòng 1 quần thể giao phối, tỉ lệ các cá thể mang đặc tính trội và cá thể
mang đặc tính lặn đƣợc giữ ở mức không đổi và tần số tƣơng đối của các alen
ở mỗi gen có khuynh hƣớng duy trì không đổi từ thế hệ nay sang thế hệ khác.
Nếu thế hệ xuất phát của QT không ở trạng thái cân bằng di truyền thì chỉ cần
ngẫu phối qua một thế hệ sẽ tạo ra trạng thái cân bằng cho quần thể.
2. Ý nghĩa của định luật Hacđi_Vanbec:
-Định luật Hacđi_Vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể.
Nó giải thích vì sao trong thiên nhiên có những quần thể đã duy trì ổn định qua
thời gian dài.
-Định luật Hacđi_Vanbec cũng có ý nghĩa thực tiễn. Từ tỉ lệ các loại kiểu hình có
thể suy ra các kiểu gen và tần số tƣơng đối của các alen. Ngƣợc lại, từ tần số tƣơng
đối của các alen đã biết có thể dự đoán tỉ lệ các loại kiểu gen và kiểu hình trong
quần thể, biết tần số xuất hiện một đột biến nào đó có thể dự tính xác xuất bắt gặp
thể đột biến có trong quần thể.
-Tuy nhiên, định luật Hacđi_Vanbec chỉ có tác dụng hạn chế. Trên thực tế, các thể
đồng hợp lặn, đồng hợp trội và dị hợp có sức sống và giá trị thích nghi khác
nhau, quá trình đột biến và quá trình chọn lọc không ngừng xảy ra làm cho tần
số tƣơng
đối của các alen bị biến đổi. Đó là trạng thái động của quần thể, phản ánh tác dụng
của chọn giống và giải thích cơ sở của tiến hoá.
III.
ĐIỀU KIỆN NGHIỆM ĐÖNG ĐỊNH LUẬT Hacđi – Vanbec
-Quần thể phải có kích thƣớc lớn.
-Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
-Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản ngang
nhau. ( không có chọn lọc tự nhiên )
-Đột biến không xảy ra nếu xảy ra thì tần số đột biến gen thuận phải bằng tần số
đột biến gen nghịch.
-Quần thể phải đƣợc cách li với quần thể khác.
CHƢƠNG IV : ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN HỌC
BÀI 17 : CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI BẰNGVÀ CÂY TRỒNG DỰA VÀO
NGUỒN BIẾN
DỊ TỔ HỢP
I. TẠO GIỐNG THUẦN CHỦNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ
HỢP
-
Cơ sở: Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập với nhau, nên các
tổ hợp gen mới luôn đƣợc hình thành trong sinh sản hữu tính.
1. Các khâu:
-
Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau.
-
Lai giống để tạo các biến dị tổ hợp.
-
Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.
-
Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết để tạo ra các giống thuần thuần.
-
Nhân giống thuần chủng.
II.
-
TẠO GIỐNG LAI CÓ ƢU THẾ LAI
Ƣu thế lai là hiện tƣợng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh
trƣởng và phát triển cao vƣợt trội so với các dạng bố mẹ.
1. Cơ sỏ di truyền của ƣu thế lai
-
Dựa vào giả thuyết siêu trội ― giả thuyết ở trạng thái di hợp tử về nhiều cặp
gen khác nhau, con lai có đƣợc kiểu hình vƣợt trội nhiều mặt so với các dạng
bố mẹ có nhiều ở trạng thái đồng hợp tử‖.
2. Phƣơng pháp tạo ƣu thế lai
-
Bƣớc đầu của ƣu thế lai là tạo dòng thuần chủng.
Sau đó lai các dòng thuần chủng với nhau để tìm ƣu thế lai cao. Nhiều khi
trong trƣờng hợp phép lai thuận không cho ƣu thế lai nhƣng phép lai
nghịch lại cho ƣu
thế lai.
- Trong một số trƣờng hợp, lai giữa hai dòng nhất định cho con lai không có
ƣu thế lai mang con lai này lai với dòng thứ ba lại cho ƣu thế lai. Vì vậy rất
tốn thời gian và công sức.
- Ƣu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ. Vì vậy
ngƣời ta không sử dụng con lai làm giống mà sử dụng với mục đích kinh tế,
thƣơng phẩm.
TẠO GIỐNG BẰNG PHƢƠNG PHÁP GÂY
ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
1.
Tạo giống bằng phƣơng pháp gây đột biến
-Phƣơng pháp này đặc biệt có hiệu quả đối với vi sinh vật vì tốc độ sinh sản của
chúng rất nhanh ta có thể dễ dàng phân lập đƣợc các dòng đột biến, cho dù tần
số đột biến gen thƣờng khá thấp. ( hay hệ gen đơn bội lên alen trội và lặn biểu
hiện ngay ra kiểu hình ).
-Thƣờng tạo nên nhiều đột biến phải tác động vào các thời kỳ phân bào mạnh nhất ,
vào hạt nảy mầm, giai đoạn hợp tử, tiền phôi…
-Quy Trình
o Xử lí mẫu vật bằng các tác nhân đột biến.
o Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn.
o Tạo dòng thuần.
-Thành tựu
o Tạo ra nhiều hcungr vi sinh vật, giống lúa, đậu tƣơng…có nhiều đặc điểm
quý.
o Sử dụng cosixin tạo ra giống dâu tằm tứ bội.
o Mộc tuyền (xử lí ĐB bằng tia gama) MT1 : chín sớm, thấp cây và cứng chịu
chua chịu phèn, năng suất tăng 15-25%.
o Chọn lọc 12 dòng đột biến của giống ngô M1 tạo ra giống ngô DT6 : chín
sớm, năng suất cao, hàm lƣợng protein tăng 1,5%.
2.
Tạo giống bằng công nghệ tế bào.
I. CNTB THỰC VẬT
-Tách tế bào trần thuộc 2 loài khác nhau dự định đem lai.
-Trộn lẫn 2 dòng tế bào trần thuộc 2 loài trong môi truờng dinh dƣỡng nhân tạo có
bổ sung thêm các virut Xenđe đã làm giảm hoạt tính, tác động nhƣ một chất
kết dính hoặc dùng keo hữu cơ polietylen glycol hay xung điện cao áp.
-Dùng các môi trƣờng chọn lọc tạo đƣợc những dòng tế bào lai phát triển bình
thƣờng. Dùng các hoocmôn phù hợp, nguời ta kích thích tế bào lai phát triển thành
cây lai.
b. Cơ sở tế bào
-Tạo dòng thuần lƣỡng bội từ dòng đơn bội dựa trên đặc tính của hạt phấn là có khả
năng mọc trên môi trƣờng nhân tạo thành dòng đơn bội và tất cả các gen của dòng
đơn bội đƣợc biểu hiện ra kiểu hình cho phép chọn lọc invitro (trong ống nghiệm)
những dòng có đặc tính mong muốn.
c. Thành tựu
-Dùng để chọn các cây có dặc tính chống chịu hạn, chịu lạnh, chịu mặn, kháng
thuốc diệt cỏ…
-Dùng để tạo ra cây có KG đồng hợp tử về tất cả các gen.
2.
Nuôi cấy tế bào viintro tạo mô sẹo
-Nuôi cấy tế bào thực vật 2n trong môi trƣờng dinh dƣỡng nhân tạo để hình thành
mô sẹo.
-Bổ sung hoocmon kích thích sinh trƣởng để phát triển thành cây hoàn chỉnh.
a. Thành tựu
-Nhân nhanh các giống cây có năng suất cao, chất lƣợng tốt, thích nghi với điều
kiện sinh thái nhất định và chống chịu tốt với các loại sâu bệnh
-Bảo tồn nguồn gen quý hiếm khỏi nguy cơ tuyệt chủng
3.
Chọn lọc dòng xoma có biến dị
a. Tiến hành
-Nuôi cấy tế bào 2n trên môi trƣờng nhân tạo.
-Chọn lọc các dòng tế bào tế bào có biến dị khác nhau. Với biến dị cao hơn mức
bình thƣờng gọi là biến dị dòng xoma
b. Thành tựu
-Đƣợc sử dụng tạo ra các giống cây trồng mới, có kiểu gen khác nhau của cùng một
giống ban đầu.
-Ví dụ : giống lúa DR2 chịu hạn, chịu nóng, năng suất cao đƣợc chọn lọ từ dòng tế
bào xô ma biến dị của giống lúa CR23
4.
Lai tế bào dinh dƣỡng ( hay dung hợp TB trần )
-Lai tế bào sinh dƣỡng là phƣơng pháp dung hợp 2 tế bào trần khác loài tạo ra tế
bào lai chứa bộ NST của 2 tế bào gốc.
a.
Các bƣớc cơ bản của lai tế bào sinh dƣỡng
1.Tách tế bào trần thuộc 2 loài khác nhau dự định đem lai.
2.Trộn lẫn 2 dòng tế bào trần thuộc 2 loài trong môi truờng dinh dƣỡng nhân tạo có
bổ sung thêm các virut Xenđê đã làm giảm hoạt tính, tác động nhƣ một chất
kết dính hoặc dùng keo hữu cơ polietylen glycol hay xung điện cao áp.
3.Dùng các môi trƣờng chọn lọc tạo đƣợc những dòng tế bào lai phát triển bình
thƣờng. Dùng các hoocmôn phù hợp, nguời ta kích thích tế bào lai phát triển
thành cây lai.
b.
Thành tựu
o Đã tạo đƣợc cây lai từ 2 loài thuốc lá khác nhau, cây lai giữa khoai tây và cà chua.
o Cũng đã tạo đuợc những tế bào lai khác loài ở động vật nhƣng các tế bào này
thƣờng không có khả năng sống và sinh sản.
o Bằng kỹ thuật lai tế bào trên, trong tƣơng lai, có thể tạo ra những cơ thể lai có
nguồn gen rất khác xa nhau mà bằng lai hữu tính không thể thực hiện đƣợc, có thể
tạo ra những cơ thể khảm mang đặc tính của những loài rất khác nhau, thậm chí
giữa thực vật với động vật.
II.
CÔNG NGHỆ TẾ BÀO Ở ĐỘNG VẬT
* Cấy truyền phôi ( hợp tử)
-Còn gọi là công nghệ tăng sinh sản ở động vật. Sau khi phôi đƣợc lấy ra từ động
vật và trƣớc khi khi cấy phôi vào động vật cần trải qua các bƣớc sau:
