Câu hỏi trắc nghiệm Sinh học di truyền

Câu 1. Nhận định sau đây đúng hay sai: “Rối loạn quy trình chuyển hóa carbohydrate là rối loạn đa gen”.
A) Đúng

B) Sai

Câu 2. Đột biến gen sữa chữa DNA xãy ra trên diện rộng khi bộ gen không ổn định.
A) Đúng

B) Sai

Câu 3. Trong cơ chế phân tử của ung thư, các gen gây ung thư có tính trội ở mức tế bào.
A) Đúng

B) Sai

Câu 4. Đột biến gen sữa chữa DNA gây bệnh
A) Khô da nhiễm sắc tố

C) Galactosemia

B) Down

D) Polyp mũi

Câu 5. Tăng galactose máu chiếm tỷ lệ
A) 1/100.000 trẻ sơ sinh

C) 1/55.000 trẻ sơ sinh

B) 1/50.000 trẻ sơ sinh

D) 1/75.000 trẻ sơ sinh

Câu 6. Tăng galactose máu do thiếu enzyme
A) Superoxydase

C) Lactamase

B) Transferase

D) Hydro oxydase

Câu 7. Không có men galactose 1 – phosphate uridyl transferase, galactose sẽ chuyển hóa thành
A) Glucose và fructose

C) Galactitol và galactonate

B) Fructose và galactitol

D) Fructose và galactonate

Câu 8. Trong chu trình chuyển hóa đường, galactose thành galactose 1 – phosphate cần có enzyme
A) Oxidase

C) Galactokinase

B) Aldolase

D) UDP – galactose 4 epimerase

Câu 9. Trong chu trình chuyển hóa đường, GAL – 1 – P uridyl transferase có vai trò chuyển hóa

A) Galactose thành galactose 1–phosphate

C) Galactose thành galactitol

B) Galactose 1– P thành glucose 1 – Phosphate

D) Galactose thành galactonate

Câu 10. Người bệnh tăng galactose máu có suy gan là do gan không đủ glucose để tổng hợp glycogen.
A) Đúng

B) Sai

Câu 11. Chương trình sàng lọc sơ sinh để kiểm soát bệnh galactosimia được thực hiện bằng cách đo hoạt tính của
enzyme…(1)… trên giọt máu khô.
A) Glu – 1 – p uridyl transferase

C) Sar – 1 – p uridyl transferase

B) Gal – 1 – p uridyl transferase

D) Fru – 1 – p uridyl transferase

Câu 12. Cấu trúc cơ bản của protein là
A) acid nucleotide

C) acid amino

B) acid ribonucleotide

D) acid béo

Câu 13. Tăng phenylalanine trong huyết tương gây tổn hại hoạt động bình thường của tế bào trong não không bao
gồm
A) quá trình myelin hóa

C) quá trình tổng hợp glucid

B) quá trình oxy hóa

D) quá trình biệt hóa thị giác

Câu 14. Tăng phenylalanine máu gây ra bởi các đột biến của enzyme
A) phenylalanine transferase

B) phenylalanine lipase

1


C) phenylalanine hydroxylase

D) phenylalanine phosphatase

Câu 15. Cơ chế của tăng Phenylalanine máu là do không có men PAH nên Phenylalanine không chuyển hóa thành
…(1)…
A) dopamine

C) fumarate

B) tyrosin

D) acetoacetate

Câu 16. Có khoảng …(1)… đột biến đã được xác định trên gen PAH
A) 300

C) 500

B) 400

D) 600

Câu 17. Bệnh PKU nên hạn chế ăn các loại thực phẩm
A) rau quả

C) sữa động vật

B) sữa đậu nành

D) tôm, cua biển

Câu 18. Bệnh PKU có tỷ lệ trung bình là …(1)… ở người da trắng
A) 1/10.000

C) 1/50.000

B) 1/90.000

D) 1/ 60.000

Câu 19. Trong bệnh khiếm khuyết MCAD, để giảm tỷ lệ tử vong cho người bệnh cần bổ sung
A) lipid

C) protid

B) glucid

D) NH3

Câu 20. Trong bệnh khiếm khuyết MCAD, triệu chứng đặc trưng là các cơn giảm lipid máu, cơn dễ xãy ra hơn khi
ăn kiêng
A) đúng

B) sai

Câu 21. Khiếm khuyết MCAD có liên quan đến chuyển hóa
A) glucid

C) protid

B) lipid

D) nitric

Câu 22. Trong bệnh khiếm khuyết MCAD, nếu người bệnh ăn kiêng sẽ dẫn đến, chọn câu sai
A) tăng tích lũy chất trung gian của lipid

C) thiếu hụt cung cấp glucose

B) sản xuất dư thừa keton

D) xét nghiệm công thức máu bình thường

Câu 23. Trong bệnh khiếm khuyết MCAD, có khoảng …(1)… trường hợp có các allele mang đột biến sai nghĩa do
thay nu A bằng nu G
A) 80%

C) 95%

B) 90%

D) 99%

Câu 24. Có khoảng …(1)… tuer vong là do ung thư
A) 20%

C) 30%

B) 25%

D) 35%

Câu 25. Ở mức độ cơ thể, gen ức chế sinh ung thư là các allele đột biến có biểu hiện di truyền lặn và bệnh sẽ biểu
hiện khi trạng thái đồng hợp
A) đúng

B) sai

Câu 26. Các nhóm gen ung thư được chia thành mấy nhóm

A) 2 nhóm

C) 4 nhóm

B) 3 nhóm

D) 5 nhóm

Câu 27. Ung thư vú hay gặp ở nhiều hơn ở

2


A) Phụ nữ Đông Nam Á

C) Phụ nữ Châu Phi

B) Phụ nữ Bắc Âu

D) Phụ nữ Nam Mỹ

Câu 28. Ở mức độ tế bào, gen ức chế sinh ung thư là các allele đột biến có biểu hiện di truyền lặn và bệnh sẽ biểu
hiện khi trạng thái đồng hợp
A) đúng

B) sai

Câu 29. Có …(1)…yếu tố cơ bản điều hòa sự tăng trưởng tế bào gen sinh ung thư
A) 2

C) 4

B) 3

D) 5

Câu 30. Đột biến gen sữa chữa DNA gây bệnh, chọn câu sai:
A) HC Bloom

C) Galactosemia

B) HC Werner

D) Ung thư trực tràng

Câu 31. Khuyến cáo nuôi cấy tế bào nước ối để chẩn đoán trước sinh vào tuần…(1)… của thai kỳ.
A) 12 – 13

C) 15 – 17

B) 13 – 15

D) 17 – 19

Câu 32. CVS là kỹ thuật lấy nhung mao màng đệm để chẩn đoán trước sinh. Trong kỹ thuật này, mô lá nuôi của thai
nhi được lấy vào tuần thứ …(1)… sau lần có kinh cuối.
A) 9 – 10

C) 11 – 12

B) 10 – 11

D) 12 – 13

Câu 33. Amniocentesis có kết quả sau…(1)…
A) 10 – 12 ngày

C) 18 – 20 ngày

B) 14 – 16 ngày

D) 20 – 22 ngày

Câu 34. Để khắc phục hạn chế của CVS, khuyến cáo nên test …(1)… vào tuần thứ…(2)…
1. Tropinin I

3. tuần 15 – 16

2. Apoprotein

4. tuần 20 – 21

Đáp án
A) 1 – 3

C) 2 – 3

B) 1 – 4

D) 2 – 4

Câu 35. Hậu quả cuối cùng của Huntington là
1. Tăng quá mức TB thần kinh

3. Giảm tích tụ cholesterol trong não

2. Tế bào thần kinh mất đi

4. Tăng tích tụ cholesterol trong não

Đáp án
A) 1 – 3

C) 1 – 4

B) 2 – 3

D) 2 – 4

3