TỔNG kết CHƯƠNG i Sinh hoc

TỔNG KẾT CHƯƠNG I:
CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
A. CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Cấp phân tử

Cấp tế bào

Cơ sở vật chất của
hiện tượng di truyền

Axit nucleic (chủ yếu là
ADN)

Nhiễm sắc thể

Cơ chế di truyền

Tự sao, phiên mã, dịch
mã

Nhân đôi, phân li, tổ
hợp nhiễm sắc thể trong
nguyên phân, giảm phân
và thụ tinh

I. Gen
1. Khái niệm về gen (trang 6 SGK)
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: (Giảm tải)

II. Đặc điểm của mã di truyền

1. Chứng minh mã di truyền là mã bộ 3:
- Lí thuyết: Trong ADN có 4 loại Nu nhưng trong Pr có 20 loại axit amin…
2. Đặc điểm của mã di truyền
- Tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định trên mARN theo chiều 5’3’ lần lượt từng bộ ba, không chồng gối lên nhau.
- Tính phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều dùng chung 1 bộ mã di truyền trừ 1 vài
ngoại lệ (chứng tỏ tính thống nhất của sinh giới)
www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation

Page | 1


- Tính thoái hóa: Nhiều bộ a khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin, trừ AUG và
UGG.
- Tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin.
* Trong số 64 bộ ba chỉ có 61 bộ ba mã hóa cho các axit amin, còn 3 bộ ba không mã
hóa cho các axit amin (UAA, UAG, UGA) mà làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit,
AUG là bộ ba mở đầu và mã hóa cho aa Metionin.

III. Các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
Đặc
điểm

Tự sao (tái bản
ADN)

Vị trí
thời
điểm

Xảy ra ở trong
Xảy ra trong nhân tế
nhân tế bào bước
bào, kì trung gian.
vào giai đoạn phân
chia tế bào (kì
trung gian)

Nguyên Bổ sung (A-T, Gtắc
X và ngược lại)
Bán bảo toàn

Diễn
biến

-Enzim tháo xoắn
tạo chạc sao chép
-Tổng hợp mạch
mới theo chiều 5’3’, một mạch tổng
hợp liên tục, một
mạch tổng hợp
gián đoạn.
-Tạo ra hai phân
tử ADN con, mỗi
ADN con mang

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Phiên mã

Dịch mã
Xảy ra trong tế bào
chất, tại bào quan
riboxom

Bổ sung dựa trên
khuôn mẫu là mạch
gốc của gen (A-U, TA, G-X, X-G)

Bổ sung giữa bộ ba
đối mã trên tARN và
bộ ba mã sao trên m
ARN (A-U, G-X và
ngược lại

-Qúa trình tổng hợp
ARN diễn ra trên một
đoạn của mạch khuôn
trên ADN ứng voiws1
hoặc 1 nhóm gen cấu
trúc (SV nhân sơ)

-Giai đoạn hoạt hóa
axit amin :

+Enzim ARN
polimelaza bám vào
vùng điều hòa khởi
đầu phiên mã.

aa tự do (chưa hoạt
hóa) + ATPaa hoạt
hóa + tARN  phức
hợp aa-tARN
-Giai đoạn tổng hợp
chuỗi polipeptit.
+ Mở đầu chuỗi
polipeptit

Copyright by UCE Corporation

Page | 2


một mạch ADN
mẹ và một mạch
mới tổng hợp.

Kết quả Một ADN mẹ qua
1 lần nhân đôi tạo
ra 2 ADN giống
nhau và giống mẹ.

Ý
nghĩa

Là cơ sở cho sự
nhân đôi của
nhiễm sắc thể,

đảm bảo tính ổn
định về vật liệu di
truyền qua các thế
hệ tế bào

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

+Enzim ARN
polimelaza trượt trên
mạch gốc của gen (3’5’) và tổng hợp ARN
theo nguyên tắc bổ
sung.

+Kéo dài chuỗi
polipeptit

+Khi gặp tín hiệu kết
thúc thì enzim ngừng
phiên mã và giải
phóng ARN.

Sau đó axit amin mở
đầu được cắt khỏi
chuỗi polipeptit.

Mỗi lần trượt của
enzim trên mạch gốc
tạo ra 1 phân tử ARN
có chiều 5’-3’

Mỗi lần riboxom trượt
qua m ARN tạo ra
một chuỗi polipeptit.

+Kết thúc chuỗi
polipeptit
(SGK trang 12, 13)

+Chuỗi polipeptit
hình thành các bậc
cấu trúc không gian
khác nhauprotein
có hoạt tính sinh học
thực hiện chức năng

Mỗi m ARN thường
gắn với một nhóm
riboxom (gọi là
polixom) để tăng hiệu
suất tổng hợp protein

Tạo ra cấu trúc trung
Tạo nguyên liệu xây
gian trực tiếp tham gia dựng cấu trúc tế bào,
vào quá trình dịch mã mô…

Copyright by UCE Corporation

Page | 3

* Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền

Phiên mã

dịch mã
Page | 4

ADN

mARN

Protein

Tính trạng

Tự sao

ADN
* Cấu trúc và chức năng các loại ARN
Cấu trúc

Chức năng

mARN

Mạch đơn, thẳng, không có
liên kết hidro (LK bổ sung)

Làm khuôn để riboxom dịch

mã

tARN

Mạch đơn xoắn lại 1 đầu
Vận chuyển aa đến riboxom
tạo thành các thùy tròn, 1 số để giải mã
đoạn có liên kết bổ sung
Đổi mã di truyền với bộ ba
mã sao trên mARN theo
NTBS (A-U, G-X) để xác
định vị trí của aa trong chuỗi
polipeptit.

rARN

Mạch đơn xoắn ở nhiều
Kết hợp với protein tạo nên
đoạn, nhiều vị trí có liên kết riboxom tham gia vào quá
bổ sung
trình dịch mã

Các loại
ARN

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation

IV. Điều hòa hoạt động gen
1. Khái niệm
- Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm gen tạo ra
- Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, xảy ra ở nhiều mức độ: phiên mã, dịch
mã, sau dịch mã.
- Lưu ý: ở sinh vật nhân sơ điều hòa hoạt động gen chủ yếu ở mức phiên mã
2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ
- Cấu trúc operon-Lac
 Vùng vận hành O là vị trí gắn của protein ức chế (để ngăn cản phiên mã)
 Vùng khởi động P là vị trí bám của ARN polimeaza (để khởi động phiên mã)
 Các gen cấu trúc Z, Y, A mang thông tin quy định tổng hợp pr enzim phân giải
đường lactozo.
*b Chú ý: Gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế không nằm trong thành phần
của operon.
*v Cơ chế hoạt động của operon Lac ( hình 3.2a; 3.2b trang 16, 17 SGK)
- Môi trường không có lactozo: protein ức chế bám vào vùng vận hành ngăn cản phiên
mã.
Trong môi trường có lactozo
 Lactozo liên kết với protein ức chế làm nó bị biến đổi về cấu trúc, không liên kết
được với vùng vận hành.
 Enzim ARN polimelaza liên kết với vùng khởi động phiên mã nhóm gen cấu
trúc mARN
 mARN được dịch mãenzim phân giải đường lactozo.
3. Ý nghĩa
-Điều hòa hoạt động gen đmả bảo cho tế bào chỉ tổng hợp những phân tử protein cần
thiết vào những thời điểm cần thiếthoạt động sống của tế bào trở nên hài hòa, tiết
kiệm vật chất và năng lượng.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation

Page | 5


B. CƠ CHẾ BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
Page | 6
BIẾN DỊ DI TRUYỀN

BIẾN DỊ TỔ HỢP

THƯỜNG BIẾN

ĐỘT BIẾN

ĐỘT BIẾN GEN

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

ĐỘT BIẾN NST

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

I. Phân biệt các loại biến dị.

Các loại
biến dị

Đột biến

Khái
niệm

Là những biến đổi trong
vật chất di truyền xảy ra
ở cấp độ phân tử hoặc
cấp độ tế bào.

Biến dị tổ hợp

Thường biến

Là loại biến dị được
Thường biến là
tạo ra do sự tổ hợp lại hiện tượng 1 kiểu
các gen của bố, mẹ.
gen có thể thay đổi
kiểu hình trước các
VD: Vàng,trơn
điều kiện môi
Vd:ĐB thay thế cặp nu
(AABB) x xanh,nhăn
trường khác nhau.
này bằng cặp nu khác gây (aabb)  F2 xuất
bệnh hồng cầu liền ở
hiện cá thể càng nhăn Vd: cùng một cây
người.
cẩm tú cầu có thể
(Aabb, Aabb) và

ra hoa đỏ hoặc hoa

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation


Nguyên
nhân, cơ
chế phát
sinh.

Các tác nhân bên trong
hoặc bên ngoài làm biến
đổi cấu trúc A DN, cấu
trúc NST, rối loạn quá
trình tự nhân đôi A DN,
quá trình tiếp hợp, trao
đổi chéo, phân li của
NST.

xanh, trơn (aaBB,
aaBb)

tím phụ thuộc vào
độ pH của đất

Do sự phân li độc lập,
tổ hợp tự do của các
NST mang các cặp

gen tương ứng.

Do sự thay đổi của
điều kiện môi
trường đến mức
phản ứng của kiểu
genlàm biến đổi
kiểu hình.

Do hoán vị gen,
tương tác gen.

Đặc
-Làm xuất hiện những
điểm
kiểu biến đổi đột ngột,
biểu hiện gián đoạn ở KH.

-Làm xuất hiện các tổ -Làm xuất hiện
hợp tính trạng mới
những biến đổi
khác bố mẹ.
đồng loạt thie 1
hướng xác định
-Có tính chất cá biệt,
-Có tính ngẫu nhiên,
(có lợi cho sinh
ngẫu nhiên, vô hướng (có vô hướng (có lợi, có
vật)
lợi, có hại, trung tính)

hại, trung tính)
-Không liên quan
-Di truyền cho thế hệ sau. -Di truyền cho thế hệ
đến sự thay đổi
sau.
kiểu gen không
-Xuất hiện với tần số
thấp.
-Tần số xuất hiện cao di truyền cho thế
hệ sau.
hơn so với đột biến.

Ý nghĩa

Là nguồn nguyên liệu sơ
cấp cho tiến hóa và chọn
giống (trong đó đột biến
gen là nguồn nguyên liệu
chủ yếu vì so với đột biến
NST thì nó phổ biến hơn
và ít ảnh hưởng nghiêm
trọng đến sức sống, khả
năng sinh sản của sinh
vật.)

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Là nguồn biến dị
thường xuyên, phong
phú cung cấp nguyên

liệu thứ cấp cho tiến
hóa và chọn giống.

-Đảm bảo sự thích
nghi linh hoạt cơ
thể khi điều kiện
môi trường thay
đổi.
-Có ý nghĩa gián
tiếp với tiến hóa.

Copyright by UCE Corporation

Page | 7


II. Đột biến gen.
1. Khái niệm
-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

Page | 8

-Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen có liên quan đến một cặp
nucleotit.
-Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
-Tần số đột biến gen trong tự nhiên rất thấp từ 10-6 đến 10-4
-Tác nhân gây đột biến: Tác nhân vật lí, tác nhân hóa học, tác nhân sinh học.
2. Các dạng đột biến gen
* Thay thế một cặp nucleotit này bằng cặp nucleotit khác có thể làm:
- Gián đoạn quá trình dịch mã (quá trình dịch mã không xảy ra được hoặc bị kết thúc

sớm làm chuỗi polipeptit tổng hợp ra rất ngắn).
- Thay thế 1 axitamin bằng 1 axitamin khác trong chuỗi polipeptit→ có thế làm thay đổi
chức năng protein→thay đổi tính trạng.
* Mất hoặc thêm một cặp nucleotit trên gen có thể làm:
- Gian đoạn dịch mã.
- Thay đổi liên tiếp trình tự nhiều axitamin kể từ sau vị trí đột biến→ thay đổi chức
năng của protein→ thay đổi tính trạng.
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
- Nguyên nhân:
 Bên trong: rối loạn trao đổi chất nội bào.
 Bên ngoài: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học
- Cơ chế:
 Kết cặp sai nguyên tắc bổ sung do bazo hiếm (gây đột biến thay thế cặp nu này
bằng cặp nu khác)

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation


 Tác động của tác nhân gây đột biến: Tia UV làm 2timin trên một mạch dính lại
với nhau.
 Các hóa chất 5-BU làm thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.
 Virut cài xen vật chất di truyền của nó vào ADN của tế bào vật chủ có thể làm
thay đổi cấu trúc gen hoặc ảnh hưởng tới hoạt động của gen.
4. Hậu quả
- Biế trên đổi nu trên gen→ biến đổi nu trên mARN→bến đổi axitamin trong chuỗi
polipeptit→có thể biến đổi cả tính trạng.
- ĐB gen có thể có lợi, có hại, trung tính (đa số đột biến ở mức phân tử là đột biến trung
tính).

- Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào dạng đột biến, vị trí xảy ra đột biến,
môi trường sống của thể đột biến, tổ hợp gen mang alen đột biến.
5. Ý nghĩa
-Đột biến gen tạo ra các alen khác nhau→ cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình
tiến hóa và chọn giống.

III. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
1. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực:
- Thành phần: ADN và protein histon.
a, Cấu trúc siêu hiểm vi NST: Nhìn rõ nhất ở kì giữa do nhiễm sắc thể xoắn và co
ngắn cực đại, có cấu trúc NST kép.
 Tâm động: Là vị trí liên kết với thoi phân bào.
 Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST
 Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.
b, Cấu trúc siêu hiểm vi NST: đơn vị cấu tạo nucleoxom gồm: 8 phân tử protein histon
+ 146 cặp nu quấn quanh (một ba phần tư vòng)
ADN + pr→Nucleoxom→Sợi cơ bản→Sợi nhiễm sắc→Sợi siêu xoắn→Cromatit
2nm

11nm

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

30nm

300nm

700nm

Copyright by UCE Corporation

Page | 9


 Ý nghĩa của sự đóng xoắn NST trong phân bào: NST có thể xếp gọn vào nhân
tế bòa và dễ dàng di chuyển, tập trung về mặt phẳng xích đạo phân li đồng đều
về hai cực tế bào.
c. Đặc trung của bộ NST
- Bộ NST lưỡng bộ (2n) là toàn bộ các NST trong nhân tế bào sinh dưỡng của loài.
- Bộ NST đơn bội (2n) là toàn bộ các NST trong nhân tế bào giao tử của loài.
- Mỗi loài sinh vật có 1 bộ NST đặc trưng về: số lượng, hình thái, cấu trúc.
- Cặp NST tương đồng: Gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái, kích thước, trật
tự phân bố gen.
- NST kép gồm hai cromtit dính nhau ở tâm động, mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN.
- Căn cứ vào chức năng chia 2 loại: NST thường và NST giới tính.
2. Sinh vật nhân sơ
Ở sinh vật nhân sơ mỗi tế bào chứa một ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc
NST như sinh vật nhân thực.
3. Đột biến nhiễm sắc thể
a, Đột biến cấu trúc NST
Khái niệm

Mất đoạn

Là dạng đột
biến làm mất đi
một đoạn nào
đó của NST

Làm giảm số

Loại khỏi NST những gen
lượng gen trên 1 không mong muốn ở một
NST, làm mất cân số giống cây trồng.
bằng gen, có thể
gây chết.

Lặp đoạn

Là dạng đột
biến làm cho
một đoạn nào
đó của NST lặp
lại 2 hay nhiều
lần.

Lmà tăng số
lượng gen trên 1
NST, mất cân
bằng gen, làm
tăng hoặc giảm
cường độ biểu

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Hậu quả

Ứng dụng, ý nghĩa

Các dạng

Không gây hậu quả nghiêm
trọng, lặp đoạn dẫn đến lặp
tạo điều kiện cho đột biến
gen hình thành gen mới
trong quá trình tiến hóa.

Copyright by UCE Corporation

Page |
10


hiện của tính
trạng.
Đảo đoạn

Một đoạn NST
nào đó đứt ra
đảo ngược 180◦
và nối lại.

Chuyển
Là hiện tượng
đoạn giữa 1 số gen trên
2 NST
NST này
chuyển sang
NST khác
không tương
đồng.

Làm thay đổi
Tạo nguyên liệu cho tiến
trình tự phân bố
hóa, góp phần tạo nên loài
các gen trên NST, mới
thay đổi hoạt
động của gen,
giảm khả năng
sinh sản
Làm thay đổi
nhóm gen liên
kết. giảm khả
năng sinh sản

Có vai trò quan trọng trong
hình thành loài mới, ứng
dụng trong phòng trừ sâu
hại.

b, Đột biến số lượng nhễm sắc thể.
Đột biến lệch bội

Đột biến đa bội

Đột biến dị
đa bội

Khái
niệm

Là dạng đột biến làm
thay đổi số lượng NST ở
1 hay 1 số cặp NST
tương đồng.

Là dạng đột biến làm
tăng một hoặc 1 số
nguyên lần đơn bội
của loài lớn hơn 2n

Là dạng đột
biến làm gian
tăng số bội
NST đơn bội
của 2 loài
khác nhau
trong một tế
bào.

Các dạng

Chỉ học dạng thể ba 2n+1 Đa bội chẵn (4n, 6n)
và 2n-1
Đa bội lẻ (3n, 5n)

Các dạng

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

2n A+ 2n B

Copyright by UCE Corporation

Page |
11


Cơ chế
phát sinh

-Do 1 hoặc 1 số cặp NST
(thường hoặc giới tính)
không phân li trong giảm
phân tạo giao tử thừa
hoặc thiếu 1 NST (n+1;
n-1).
-Qua thụ tinh các giao tử
naỳ kết hợp với giao tử
bình thường tạo ra các
hợp tử bất thường phát
triển thành thể lệch bội
(2n+1; 2n-1).

Hậu quả

-Trong giảm phân tất
cả các cặp NST
không phân li tạo
giao tử 2n.

-Lai xa tạo
con lai khác
loài (bất thụ)

-Kết hợp đa
-Qua thụ tinh, các
bội hóa con
giao tử 2n x 2n→hợp lai tạo thể
tử 4n hoặc phát triển song nhị bội
thành thể tứ bội.
hữu thụ (chứa
Hoặc các giao tử 2n x 2 bộ NST
n→hợp tử 3n phát
lưỡng bội của
triển thành thể tam
2 loài khác
bội.
nhau)

-Có thể phát sinh trong
nguyên phân ở các tế bào
sinh dưỡng tạo thể khảm
(chú ý cơ chế phát sinh
dạng lệch bội ở người)

-Trong lần nguyên
phân đầu tiên của hợp
tử 2n tất cae NST
nhân đôi nhưng

không phân li tạo nên
thể tứ bội.

-Làm mất cân bằng cua
toàn hệ gen nên các thể
lệch bội thường chết hoặc
giảm sức sống, giảm khả
năng sinh sản so với thể
lưỡng bội,

-Thể đa bội có kích
thước lớn hơn, sinh
trưởng phát triển
mạnh, chống chịu tốt.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

-Cơ thể mang
hai đặc điểm
di truyền của
2 loài bố mẹ

-Thể đa bội chẵn tạo
giao tử 2n có khả
năng thụ tinh (nhưng
vẫn giảm khả năng
sinh sản thông
thường so với dạng
lưỡng bội)→ không
thể tạo thể đa bội với

cây lấy hạt.

Copyright by UCE Corporation

Page |
12


Vai trò ý
nghĩa

Là nguyên liệu cho tiến
hóa, chọn giống.

Có vai trò quan trọng
trong hình thành loài
mới ở thực vật

Có vai trò
quan trọng
trong hình
thành loài
mới ở thực
vật.

C. MỘT SỐ YÊU CẦU VỀ BÀI TẬP
1. Ứng dụng nguyên tắc bổ sung.
- Biết cấu trúc 1 mạch của gen có thể suy ra mạch còn lại.
-Biết cấu trúc mạch khuôn của gen có thể suy ra cấu trúc m ARN và trình tự axitamin
trong chuỗi polipeptit và ngược lại

- Sơ đồ: Mạch gốc gen: 3’TAX…………….ATT5’ (hoặc ATX hoặc AXT)
Mạch m ARN: 5’AUG……………..UAA3’ (hoặc UAG hoặc UGA)
Polipeptit

: Met………………….kết thúc.

-Số nu mà môi trường cung cấp qua k lần tự sao liên tiếp được tính bằng:
N(2k -1) với N là số nu của AND hoặc gen ban đầu.
2. Ứng dụng hậu quả của các dạng đột biến gen.
Để giải bài tập về đột biến gen cần lưu ý:
-Đột biến không làm thay đổi chiều dài hoặc tổng số nu: thay thế cặp nu này bằng cặp
nu khác
 Tăng 1 liên kết hidro: thay thế A-T bằng G-X
 Giảm 1 liên kết hidro: thay thế G-X bằng A-T
-Đột biến làm thay đổi chiều dài hoặc tổng số nu: mất hoặc thêm một cặp nu (chú ý đột
biến ở bộ ba mở đầu và đột biến tạo mã kết thúc sớm làm gián đoạn quá trình giải mã)

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation

Page |
13


3. Cách xác định giao tử từ các cơ thể lệch bội, đa bội
-Dạng 2n+1 tạo 1/2 giao tử n và 1/2 giao tử n+1
Ví dụ: Aaa tạo 2 loại giao tử
Page |
14

+Giao tử n là 1/6A + 2/6a= 3/6
+ Giao tử n+1 là 1/6aa + 2/6Aa = 3/6
- Dạng tứ bội tạo giao tử lưỡng bội có khả năng sống.
Ví dụ Aaaa tạo giao tử 1/6AA ; 4/6Aa; 1/6aa

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce

Copyright by UCE Corporation