BÀI tập DI TRUYỀN NGƯỜI

BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI
Câu 1: Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen đột biến lặn, trên cùng không tương đồng của NST giới tính
X. Một cặp vợ chồng bình thường không biểu hiện bệnh nhưng sinh con trai đầu lòng bị mù màu.
Xác định KG của cặp vợ chồng. Ở lần sinh thứ 2, xác suất sinh được con gái, không mắc bệnh là bao nhiêu?
Trả lời:
Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen đột biến lặn, trên cùng không tương đồng của NST giới tính X.
Một cặp vợ chồng bình thường không biểu hiện bệnh có KG: X AX- x XAY, nhưng sinh con trai đầu lòng bị mù
màu có KG XaY (nhận Y từ bố và Xa từ mẹ).
Vậy KG của bố mẹ là: XAXa x XAY.
Ta có:
P: XAXa x XAY → F1: 1XAXA : 1 XAY : 1 XAXa : 1 XaY
Vậy ở lần sinh thứ 2, xác suất sinh được con gái, không mắc bệnh XAX- là ½
Câu 2: Phả hệ dưới đây ghi lại sự di truyền của một bệnh rất hiếm
gặp ở người do một gen đột biến gây nên. Điều giải thích nào dưới
đây là đúng về sự di truyền của bệnh phả hệ?
Trả lời:
Ta thấy trong phả hệ có:
Nếu bố bị bệnh thì tấ cả con gái đều bị bệnh, còn nếu mẹ bị bệnh thì có thể con gái và con trai đều bị bệnh. Chứng
tỏ bệnh do gen trội nằm trên NST X quy định.
Con gái luôn nhận X từ bố nên bố bị bệnh mang gen trội thì con gái cũng sẽ nhận X mang gen trội nên bị bệnh.
Mẹ mang cặp NST XX bị bệnh mang gen trội, cả con gái và con trai đều nhận X từ mẹ nên có thể nhận X mang
gen trội, do đó có thể con gái và con trai đều bị bệnh.
Vậy bệnh do gen trội nằm trên NST X quy định
Câu 3: Ở người, xét một gen nằm trên NST thường có 2 alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a
gây bệnh. Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường
nhưng có em gái bệnh.
Xác suất sinh đứa con đầu lòng là con trai, không bị bệnh là bao nhiêu? Biết những người khác trong cả 2 gia đình
đều không bị bệnh?
(Trích đề thi HSG Hà Tĩnh 2013)
Trả lời:
Theo đề bài: KG của bố mẹ của cả vợ và chồng đều là Aa; KG của vợ chồng có thể là AA hoặc Aa, trong đó xác

suất Aa = 2/3
Xác suất sinh con trai bị bệnh: 2/3 x 2/3 x 1/4 x 1/2 = 1/18
Xác suất sinh con trai không bị bệnh: 1/2 - 1/18 = 4/9


Câu 4: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế
hệ như sau:
Xác suất để người III.2 mang gen bệnh là bao nhiêu?
Trả lời:
Ta thấy:
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II.2 , 3 bình thường nhưng
sinh con gái III.1 bị bệnh → Bệnh do gen lặn nằm trên
NST thường quy định.
Những người II.2 và II.3 đều có kiểu gen dị hợp Aa.
P: Aa x Aa → F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa
Vậy xác suất để người III.2 là con trai bình thường (A_) mang gen bệnh (Aa) là: 2/3 x 1/2 = 1/3 (tỉ lệ KG dị hợp
Aa trong tổng số tỉ lệ không bị bệnh AA và Aa).
Câu 5: Ở người, bệnh máu khó đông do gen đột biến lặn trên vùng không tương đồng của NST giới tính X quy
định.
Một người phụ nữ bình thường, có em trai bình thường nhưng bố đẻ bị bệnh lấy một người chồng bình thường.
Xác suất sinh đứa con đầu lòng là con trai, mắc bệnh máu khó đông là bao nhiêu?
Trả lời:
Một người phụ nữ bình thường, không biểu hiện bệnh có KG: XAX- , có em trai bình thường có KG XAY nhưng
bố đẻ bị bệnh có KG XaY → Người phụ nữ này có KG XAXa
Người chồng bình thường có KG XAY.
Ta có:
P: XAXa x XAY → F1: 1XAXA : 1 XAY : 1 XAXa : 1 XaY
Vậy ở lần sinh thứ 2, xác suất sinh được con trai, mắc bệnh máu khó đông (XaY) là 1/4.
Câu 6: Cho sơ đồ phả hệ về một bệnh ở người do
một đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy

định như sơ đồ.
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III hi vọng sinh con bình
thường với xác suất là bao nhiêu?
Trả lời:
Xét cặp vợ chồng I.1 bình thường có KG A_ và I.2

bị

bệnh có KG aa, sinh con gái bị bệnh aa. Như vậy,

I.1

và I.2 có KG Aa x aa. Khi đó người II.1 bình thường nhưng nhận a từ mẹ nên sẽ có KG Aa.
Xét cặp vợ chồng I.3 bình thường có KG A_ và I.4 bị bệnh có KG aa, sinh người con II. 2 bình thường có KG Aa
(nhận a từ bố). Như vậy, II.1 và II.2 có KG Aa x Aa.
→ F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa.
Người con III.1 bình thường có KG AA (với xác suất 1/3) hoặc có KG Aa (với xác suất 2/3).


Xét cặp vợ chồng II.3 bình thường có KG A_ và II.4 bị bệnh có KG aa, sinh người con III. 2 bình thường có KG
Aa (nhận a từ bố).
Xét cặp vợ chồng III.1 và III.2:

− Người chồng III.1 có KG AA (với xác suất 1/3) tạo 1 loại giao tử A hoặc có KG Aa (với xác suất 2/3) tạo 2
loại giao tử A, a mỗi loại chiếm tỉ lệ 1/2. Như vậy người chồng III.1 có thể tạo giao tử A với xác suất: 1/3 +
2/3 x 1/2 = 2/3 và giao tử a với xác suất: 2/3 x 1/2 = 1/3.
− Người III.2 bình thường có KG Aa tạo 2 loại giao tử A, a mỗi loại chiếm tỉ lệ ½.
Như vậy, xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh aa là: 1/3 (a) x 1/2 (a) = 1/6.
Xác suất cặp vợ chồng này sinh con bình thường là 1 – 1/6 = 5/6.
Câu 7: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biét rằng alen a gây bệnh

là lặn so với alen A không gây

bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ.
Kiểu gen của những người I.1, II.4, II.5 và III.1 như thế nào?
Trả lời:
Người con gái II.4 bị bệnh có KG mang 2 gen lặn aa nhận 1 gen từ bố I.2 và 1 gen từ mẹ I.1.
Mặt khác người phụ nữ I.1 không bị bệnh tức là chứa gen trội A → Người phụ nữ I.1 phải chứa cặp gen dị hợp Aa.
Người con gái II.4 bị bệnh có KG aa.
Người con gái II.5 không bị bệnh có KG Aa (nhận a từ bố I.2)
Người con gái III.1 không bị bệnh có KG Aa (nhận a từ bố II.6)
Vậy KG của những người: I.1, II.4, II.5 và III.1 lần lượt là: Aa, aa, Aa và Aa.
Câu 8: Cho sơ đồ phả hệ:
Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên NST
thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên
NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y.
Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để
cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên
sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P và
Q là bao nhiêu?
Trả lời:
Gọi gen A quy định bệnh P; a quy định kiểu hình bình thường.
Gọi gen B quy định bệnh A; b quy định kiểu hình bình thường.
Xét bệnh P:

- Người bố (ở thế hệ thứ II) không mang gen bệnh có KG aa → Người con trai (ở thế hệ thứ III) bị bệnh có KG
Aa.

- Người con gái (ở thế hệ thứ III) không mang gen bệnh có KG aa.
- Vậy xác suất cặp vợ chồng (ở thế hệ thứ III) sinh con mắc bệnh P là 1/2. Trong đó:

P: Aa x Aa → F1: 1/2 Aa : 1/2 aa ; KH: 1/2 bị bệnh : 1/2 không bị bệnh.

Xét bệnh Q:


- Người ông ngoại (ở thế hệ thứ I) bị bệnh Q có KG X bY → Người mẹ (ở thế hệ thứ II) không mang gen bệnh Q
có KG XBXb (vì nhận Xb từ ông ngoại).
- Người bố (ở thế hệ thứ II) không mang gen bệnh có KG XBY → Người con gái (ở thế hệ thứ III) KG XBXB hay
XBXb. Xác suất của mỗi KG là:
1/2 (P : XBXb x XBY → F1: 1/4 XBXB : 1/4 XBXb : 1/4 XBY : 1/4 XbY)
- Vậy xác suất cặp vợ chồng (ở thế hệ thứ III) sinh con trai mắc bệnh Q là: 1/2 x 1/4 = 1/8.
Vì gen quy định 2 bệnh thuộc 2 cặp NST khác nhau nên xác suất của cặp vợ chồng (ở thế hệ thứ III) sinh con trai
bị cả 2 bệnh P và Q là: 1/2 x 1/8 = 1/6
Câu 9: Cho sơ đồ phả hệ:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết
rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả
hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ
này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là bao nhiêu?
Trả lời:
Theo sơ đồ, ta có:
Cặp vợ chồng ở thế hệ I bình thường mà sinh ra con ở thế hệ thứ II vừa có con trai bị bệnh, vừa có con gái bị bệnh.
Chứng tỏ gen quy định bệnh là gen lặn nằm trên NST thường.
Cặp vợ chồng ở thế hệ II bình thường có KG: A_ x A_; sinh ra con ở thế hệ thứ III có con gái bị bệnh có KG aa
→ cặp vợ chồng này có KG dị hợp: Aa x Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Người đàn ông ở thế hệ thứ III không bị bệnh có thể có KG AA với xác suât 1/3 và Aa với xã suất 2/3.
Người đàn ông này lấy người vợ bị bệnh có KG aa.
Để cặp vợ chồng này sinh đứa con bị mắc bệnh thì cả bố và mẹ đều tạo giao tử a → Xác suất để sinh con bị bệnh
của cặp vợ chồng này là: 1(a của mẹ) x (2/3 x 1/2)(a của bố) = 1/3
Mà gen quy định bệnh nằm trên NST thường nên xác suất để sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh của cặp vợ chồng

này là: 1/3 x 1/2 = 1/6.
Câu 10: Cho sơ đồ phả hệ:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người
do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng
không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ.
Trong những người nào thuộc phả hệ trên, những
người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do
chưa có đủ thông tin?
Trả lời:
Qua sơ đồ, ta thấy:
Cặp vợ chồng 12, 13 bị bệnh mà sinh con gái 19 bình thường → Bệnh do gen trội nằm trân NST thường quy định.


(Nếu bệnh do gen trội nằm trên NST X quy định thì bố 12 bị bệnh có KG: X AY, di truyền XA cho con gái nên 100%
con gáy ở thế hệ trứ IV phải bị bệnh (XAX-). Điều này không phù hợp với phả hệ).
Cặp vợ chồng 12, 13 bị bệnh có KG: Aa x Aa, sinh ra con gái bình thường có KG đồng hợp lặn aa.
Người vợ 1 bình thường có KG aa; người con 3 cũng có KG aa (nhận 1 alen a từ mẹ 1 và 1 alen a từ bố 2) nên
người chồng 2 bị bệnh có KG Aa.
Những người con 4, 5, 6 bị bệnh (A_) nhận nhận 1 alen a từ mẹ 1 nên những người con này đều có KG dị hợp
(Aa).
Vậy chỉ có 2 người con 17 và 20 bị bệnh (A_) chưa xác định được chính xác KG.
Mỗi người có thể có KG AA với xác suất 1/3 hoặc KG Aa với xác suất 2/3 (Vì bố mẹ 12, 13: Aa x Aa → 1AA :
2Aa : 1 aa).
Câu 11: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là
trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế
hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu
lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là bao nhiêu?
Trả lời:

Qua sơ đồ, ta thấy:
Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bình thường mà sinh con gái ở thế hệ thứ III bị bệnh → Gen quy định gen bệnh là
gen lặn nằm trên NST thường. Cặp vợ chồng này có KG dị hợp:
Aa x Aa → F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa (Thế hệ thứ III).
Người phụ nữ ở thế hệ thứ III sinh con có thể có KG AA (với xác suất 1/3) hoặc có KG Aa (với xác suất 2/3).
Bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh có KG AA.
Cặp vợ chồng ở thế hệ I bình thường: A_ x A_ mà sinh con ở thế hệ thứ II có con trai bị bệnh (aa) → Cặp vợ
chồng này có KG dị hợp:
Aa x Aa → F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa (Thế hệ thứ III).
Người phụ nữ ở thế hệ thứ III sinh con trai không bị bệnh có thể có KG AA (với xác suất 1/3) hoặc có KG Aa (với
xác suất 2/3).
Như vậy, bố mẹ của người đàn ông ở thế hệ thứ III có KG:
Bố: Aa

;

Mẹ: AA (với xác suất 1/3) hoặc Aa (với xác suất 2/3)

− Người mẹ thể tạo giao tử KG AA (với xác suất 1/3) tạo giao tử A với xác suất: 1/3 + 2/3 x 1/2 = 2/3 và giao
tử a với xác suất: 2/3 x 1/2 = 1/3.
→ Người đàn ông ở thế hệ thứ III bình thường có kiểu gen AA (với xác suất 1/3) hoặc có KG Aa (với xác suất
2/3). Vì bố của anh ta có KG AA.
− Người con bị bệnh có KG aa xuất hiện khi cả bố và mẹ (III) đều tạo giao tử a, tức là có cùng KG Aa.
Như vậy, xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là:
Mẹ 2/3 (Aa) x Bố 1/3 (Aa) → F1: aa = (2/3 x 1/2) x (1/3 x 1/2) = 1/18.


Câu 12: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định.
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh 2 người con có

cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng khôngcó đột biến xảy
ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
Trả lời:
Ta thấy ông bà nội ở thế hệ thứ nhất bị bệnh nhưng sinh con gái ở thế hệ
thứ II (mẹ) bình thường → bệnh do gen trội nằm trên NST thường quy định; ông bà nội có KG dị hợp Aa x Aa.
Người bố (1) bị bệnh (A_) có KG AA (với xác suất 1/3) hoặc có KG Aa (với xác suất 2/3), tức là người bố có thể
tạo giao tử A với xác suất: 1/3(AA) + 1/2 + 2/3(Aa) = 2/3 và tạo giao tử a với xác suất: 1 – 2/3 = 1/3.
Người mẹ (2) bình thường có KG aa luôn tạo giao tử a (không có đột biến).
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II có thể sinh con không bị bệnh (aa) với xác suất:
1/3(a của bố) x 1/3(a của mẹ) = 1/3
Vậy cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II có thể sinh 2 người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh với xác
suất:
x (1/2)2 x (1/3)2 = 1/18 hay 5.56%
Câu 13: Ở người, bệnh bệnh mù màu đỏ - xanh lục và bệnh máu khó
đông và do hai gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định, cách
nhau 12cM.
Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy cho biết:
a) Trong vsvd người con thế hệ thứ III (1 – 5), người con nào

là kết quả của tái tổ hợp (trao đổi chéo) giữa 2 gen, người
con nào thì không? Giải thích?
b) Hiện nay, người phụ nữ II – 1 lại đang mang thai, xác suất

người phụ nữ này sinh một bé trai bình thường (không mắc
bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích?
Trả lời:
Gọi gen a quy định bệnh mùa màu và A – bình thường, gen b quy định bệnh máu khó đông và B – bình thường.
a) Từ sơ đồ phả hệ suy ra KG của I.1 nam giới bị cả 2 bệnh là, II.1 phụ nữ bình thường về cả 2 bệnh (A_B_) mà

nhận từ bố I.1 nên KG là và II.2 nam giới bị máu khó đông nên có KG là .

Kiểu gen III.1 nam giới bị cả 2 bệnh là .
III.2 phụ nữ bình thường về cả 2 bệnh (A_B_) mà nhận từ bố II.2 có KG .
III.3 nam giới bình thường cả 2 bệnh có KG .
III.4 nữ giới bị máu khó đông nhận từ bố II.2 có KG hoặc .
III.5 nam giới bị máu khó đông có KG là , nhận Y từ bố và từ mẹ.


II.1 do xảy ra trao đổi chéo → cá thể III.5 là do tái tổ hợp (trao đổi chéo) giữa 2 gen, cá thể III.1 và III.3 là
không do tái tổ hợp; với các cá thể III.2 và III.4 không xác định được (nếu không có các phân tích KG tiếp
theo).
b) KG thế hệ II sẽ là:

x

Vì khoảng cách giữa 2 locut này là 12 cM nên tỉ lệ các loại giao tử hoán vị do mẹ tạo ra là:
= = 12/2 = 6% hay 0.06
Tỉ lệ giao tử mẹ: 0.04 ; 0.04 ; 0.06 ; 0.06 ; bố: 0.5 ; 0.5 Y
Xác suất sinh con trai bình thường (không mắc cả 2 bệnh) là:
0.04 x 0.5 Y = 0.22 (hay 22%)
Câu 14: Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột
biến xảy ra trong phả hệ này.

a) Viết các KG có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I, II và
III.

b) Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có KG giống với II.2
thì xác suất sinh con đầu lòng là trai, có nguy cơ bị bệnh
là bao nhiêu? Viết cách tính?
Trả lời:

a) Cặp bố mẹ II.4 và II.5 đều bình thường: A_ x A_ nhưng sinh con có đứa gái bị bệnh aa chứng tỏ gen quy
định bệnh nằm trên NSt thường (không nằm trên NST giới tính).
Nếu gen trên NST X thì con gái luôn nhận XA của bố nên không bị bệnh.
KG của các cá thể:
I.1 bị bệnh là aa
;
I.2 bình thường nhưng sinh con II.3 bị bệnh aa, nên KG là Aa.
Cá thể II.1, cá thể II.2 và II.4 đều có KG Aa (vì họ là những người bình thường và bố của họ bị bệnh aa).
II.5 bình thường có thể có KG AA hoặc Aa.
Các cá thể III.1 và III.3 có thể là AA hoặc Aa (vì họ là những người bình thường và bố, mẹ của họ có KG Aa x
Aa hoặc Aa x AA).
Các cá thể III.2 và III.4 bị bệnh có KG là aa.

b) Cá thể II.1 và cá thể II.2 đều có KG Aa tạo giao tử a chiếm tỉ lệ 1/2.
Xác suất để sinh con bị bệnh là: ½ x ½ = ¼
Xác suất để sinh con trai là: ½
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh: ¼ x ½ = 1/8
Câu 15: Ở người, bệnh X do gen lặn di truyền theo quy luật Menđen:
Một người phụ nữ bình thường có bố đẻ không mang gen bệnh, mẹ cô ta không mắc bệnh cong em trai mẹ mắc
bệnh.
Chồng của người phụ nữ này không mắc bệnh song có chị gái mắc bệnh.
Tính xác suất mắc bệnh X của những người con cặp vợ chồng này. Biết rằng ngoài các trường hợp bị bệnh nêu
trên cả 2 vợ chồng không có ai mắc bệnh.
Trả lời:
Xét về bên người phụ nữ:


- Mẹ của người phụ nữ không măc bệnh có KG dạng A_, em trai mẹ mắc bệnh có KG aa (lấy 1 gen a từ ông
ngoại, 1 gen a từ bà ngoại).
Ông bà ngoại bình thường đều có KG dị hợp Aa x Aa → F1: 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Do đó mẹ của người phụ nữ

có thể có KG AA với xác suất 1/3 hoặc KG Aa với xác suất 2/3.
Người mẹ này có thể tạo giao tử A = 1/3 + 2/3 x 1/2 = 2/3 ; a = 1/3
- Bố của người phụ nữ không mang gen bệnh có KG AA tạo 100% giao tử A.
Người phụ nữ bình thường có KG AA với xác suất 2/3 (AA = 2/3 A (mẹ) x 1 A(bố)) hoặc KG Aa với xác suất 1/3
(Aa = 1/3 a(mẹ) x 1 A(bố)).
Người phụ nữ này có thể tạo giao tử A = 2/3 (AA) + 1/2 + 1/3 (Aa) = 5/6 ; a = 1/6.
Xét bên người chồng:

- Chồng của người phụ nữ này không mắc bệnh có KG dạng A_ , song có chị gái mắc bệnh có KG dạng aa →
bố mẹ chồng bình thường đều có KG dị hợp Aa x Aa → F1: 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Do đó, chồng của người phụ nữ này có thể có KG AA với xác suất 1/3 hoặc Aa với xác suất 2/3.
Người chồng này có thể tạo giao tử A với xác suất: 1/3 (AA) + 1/2 + 2/3(Aa) = 2/3 và tạo giao tử a với xác suất:
1 – 2/3 = 1/3.
Vậy xác suấ sinh con bị bệnh aa của cặp vợ chồng này là: aa = 1/6 (a của mẹ) x 1/3 (a của bố) = 1/18.
Cách khác:

- Người chồng có xác suất KG dị hợp Aa là 2/3.
- Người vợ có xác suất KG dị hợp Aa là 1/3.
- Khi cả 2 vợ chồng có KG dị hợp thì xác suất sinh con bị bệnh aa là: 1/4 (Aa x Aa → F1: 1 AA : 2 Aa : 1
aa)
- Xác suất để những người con của cặp vợ chồng trên mắc bệnh (aa) là: 2/3 x 1/4 x 1/4 = 1/18.
Câu 16: Ở người, bệnh hóa xơ nang (cystic fubrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do một alen lặn trên các
NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng không mắc bệnh trên sinh ra một đứa con mắc cả 2 bệnh đó.

a) Nếu họ sinh con thứ 2 thì xác suất đứa trẻ này mắc cả 2 bệnh trên là bao nhiêu?
b) Nếu họ muốn sinh con thứ 2 chắc chắn không mắc các bệnh trên thì theo di truyền học tư vấn có phương pháp
nào?
Trả lời:
Cặp vợ chồng không mắc các bệnh trên có KG dạng A_B_ x A_B_ sinh ra một đứa con mắc cả 2 bệnh đó có KG
aabb → cặp vợ chồng có KG dị hợp AaBb x AaBb.

Xét riêng từng cặp NST:
Aa x Aa → 1AA : 2Aa : 1 aa (3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh).
Bb x Bb → 1BB : 2Bb : 1 bb (3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh).

a) Nếu họ sinh con thứ 2 thì xác suất đứa trẻ này mắc cả 2 bệnh trên là: 1/4 x 1/4 = 1/16
b) Nếu họ muốn sinh con thứ 2 chắc chắn không mắc các bệnh trên thì theo di truyền học tư vấn có phương pháp:
Chọc dò dịch ối hoặc Sinh thiết tua nhau thai nhằm kiểm tra tế bào thai nhi, kiểm tra ADN gen trong hệ ADN
có xảy ra 2 đột biến đó hay không. Sau đó sàng lọc các thai nhi bị bệnh.