Dot bien Gen

ÑOÄT BIEÁN GEN
KHÁI NIỆM

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc
gen do nhiều nguyên nhân khác nhau

Đột biến gen có thể do biến đổi nhiều Nu hay
chỉ ở một cặp Nu.

Mỗi lần đột biến sẽ tạo ra một alen mới

Đột biến tiến: A-> a

Đột biến lùi: a -> A
PHÂN LOẠI
Theo tính chất, có 2 loại:

Đột biến ngẫu nhiên (spontaneous mutation)

Đột biến cảm ứng (induced mutation)
=> có 3 dạng:

Đột biến mất Nu (deletious mutation)

Đột biến thêm Nu (additional mutation)

Đột biến thay thế Nu (replacing mutation)
PHÂN LOẠI
Đột thay thế Nu:

Đảo chuyển (transversion)


Purine (A,G) <-> Pyrimidine (T,C)

Đồng chuyển (transition)

Purine (A,G) <-> Purine (G,A)

Pyrimidine (T,C) <-> Pyrimidine (C,T)
CƠ CHẾ
Có 2 kiểu: ngẫu nhiên và cảm ứng

Ngẫu nhiên: xảy ra 1 cách tự nhiên- sai lệch
khi tự nhân đôi ADN, mất điểm ngẫu nhiên,
thêm điểm ngẫu nhiên, sai lệch khi sửa lỗi.

Cảm ứng: do các chất gây đột biến (mutagen),
như các chất hoá học, tác động lý hoá,v.v…
PHIM
Do sai hỏng trong sao chép ADN

ADN polymerase III và I đều có khả năng sửa sai nhờ
hoạt tính exonuclease 3’-5’ nhưng vẫn còn 10
-9
đến10
-8
cơ
hội cho đột biến xảy ra

Sự sai lầm trong sao chép này biểu hiện bằng sự bắt cặp
sai giữa các base nitric. Có 2 loại:


Đột biến đảo chuyển gây ra bởi sự bắt cặp sai ngẫu nhiên khiến
A≡G,T=C

Đột biến đồng chuyển gây ra bởi sự ion hoá các base nitric. Mỗi
base nitric có 2 đồng phân tồn tại song song và ngẫu nhiên:

A,C tồn tại dạng không có ion hoá (tự nhiên) hay ion hoá (imino).
Imino(A) ≡ C, imino(C) = A

G,T tồn tại dạng không có ion hoá (tự nhiên) hay ion hoá (enol). Enol(T)
≡ G, enol(G) = T