Bộ tài liệu nội tiết bệnh lý mô liên kết nhi khoa Bệnh viện nhi đồng I

ĐÁI THÁO NHẠT
I. ĐỊNH NGHĨA:
Đái tháo nhạt là bệnh biểu hiện bằng tiểu nhiều và uống nhiều do thiếu
ADH (antidiuretic hormone) hoặc tế bào ống thận xa không đáp ứng với ADH.
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Công việc chẩn đoán:
a) Hỏi:
 Hỏi tiền sử: có bò các bệnh lý ở não như viêm màng não, lao màng
não, u não, Histiocytosis, chấn thương não, mổ vùng não.
 Hỏi bệnh sử: tiểu nhiều, khát nhiều, uống nhiều và sụt cân, thời gian
bắt đầu xuất hiện ?
b) Khám lâm sàng:
 Dấu hiệu sốc giảm thể tích: chi mát lạnh, mạch quay nhanh yếu, khó
bắt, huyết áp tụt .
 Dấu hiệu mất nước: môi khô, mắt trủng, véo da chậm mất, cơ teo da
nhăn. Tri giác lừ đừ, hay quấy khóc .
 Dấu hiệu khát: đòi uống nước liên tục, lượng nước uống tương đương
lượng nước tiểu .
 Dấu hiệu tiểu nhiều: lượng nước tiểu >4l/ngày, hay > 300ml/kg/ngày.
Bệnh nhân đi tiểu nhiều lần, cả ngày lẫn đêm, nước tiểu trong suốt.
Ở trẻ nhủ nhi thường khát và đòi uống nước, thích uống nước hơn là bú
sữa, uống suốt ngày lẫn đêm, tiểu nhiều lần cả ngày lẫn đêm .
c) Đề nghò xét nghiệm:
 Xét nghiệm thường qui:
- Tổng phân tích nước tiểu
- Ion đồ , đường huyết.
- Creatinine, US.
- Công thức máu
- Áp lực thẩm thấu máu và nước tiểu cùng lúc.
 Xét nghiệm tìm nguyên nhân:
- Test nhòn nước, test xòt Minirin (DDAVP)

- Đònh lượng ADH
- X Quang sọ thẳng nghiêng tìm dấu khuyết xương trong bệnh
histiocytosis, thay đổi ở hố tuyến yên trong u tuyến yên. Echo não tìm
di lệch của đường M, u não.
- MRI (nếu có khả năng).
- VS, IDR, X-quang phổi nếu nghi ngờ do lao.

2. Chẩn đoán xác đònh:


Tiểu nhiều, uống nhiều, tỉ trọng nước < 1,005, áp lực thẩm thấu nước tiểu
thấp hơn áp lực thẩm thấu máu, hay áp lực thẩm thấu nước tiểu = 50-200
mOsm/kg.
3. Chẩn đoán phân loại Đái tháo nhạt = TEST NHỊN NƯỚC + TEST KÍCH
THÍCH DDAVP.
a) Mục tiêu:
 Hạn chế nước uống vào để đánh giá khả năng cô đặc nước tiểu ở
thận,
 cho tiếp DDAVP sau test nhòn nước để phân biệt bệnh lý ở thận hay ở
thùy sau tuyến yên.
b) Chuẩn bò vật liệu:
DDAVP
Ống giữ nước tiểu
c) Chuẩn bò bệnh nhân: cần giải thích cho người chăm sóc trẻ biết để có sự
cảm thông và hợp tác chặt chẻ trong quá trình thực hiện test .
 Thời điểm bắt đầu thực hiện: sáng sớm .
 Cho bệnh nhân ăn bình thường, tiểu trước khi vào test, cân sau đi tiểu
(Wo), tính 96 % Wo, đây là trong lượng giới hạn cần biết trước để
ngưng test.
 Làm ion đồ, đường máu, US, tỉ trọng nước tiểu, osmolality máu và nước

tiểu trước test.
d) Test nhòn nước :
- Theo dõi tri giác và sinh hiệu vì trẻ có thể mất nước nặng .
- Ghi giờ bắt đầu test và không cho trẻ ăn và uống nửa .
- Mỗi giờ: cân, mạch, huyết áp, giữ lại nước tiểu.
- Mỗi 2- 4 giờ (hoặc rút ngắn lại, nếu bệnh nhân tiểu quá nhiều: ion đồ,
osmolality máu và nước tiểu, tỉ trọng nước tiểu. Xin kết quả về sớm
nhất.
- Ngừng test khi:
+ Osmolality máu > 295 mOsm/kg (đang mất nứơc nặng)
+ Osmolality nước tiểu > 700 mOsm/kg (loại bỏ DI)
+ Sụt cân > 4% (< Wo).
e) Test DDAVP:
- Ngay khi ngưng test nhòn nước, đo osmolality nước tiểu < 700mOsm/kg
và xác đònh chẩn đoán đái tháo nhạt.Cho bệnh nhân uống 200ml
nước + DDAVP (1-desamino-8-D-arginine vasopressine = Minirin)
0,125g/TB ở trẻ lớn hay 1/10 liều trên ở trẻ nhỏ,hoặc phun mũi
(0,1ml = 10g, hay 0,1ml = 5g), liều 5-15g/lần.
- Ngưng uống nước lần nữa và đo lại osmolality nước tiểu, tỉ trọng nước
tiểu trong 4–8 giờ kế .


- Khi osmolality nước tiểu tăng sau xòt DDAVP, lúc này mới cho uống
nước và tính thời gian tác dụng của thuốc.
f) Test nhạy cảm VASOPRESSIN: tiêm Vasopressin 5 mU/TB hay TDD làm
giảm 50% lượng nước tiểu sau một giờ. Test này ít sử dụng vì
Vasopressine khó tìm và khó sử dụng hơn DDAVP.
BIỆN LUẬN KẾT QUẢ:
Nguyên nhân

Bình thường
Đái tháo nhạt do thiếu
ADH
Đái tháo nhạt do thận
Đái tháo nhạt do tâm lý

Nghiệm pháp nhòn nước
Desmopressine
Osmolality máu Osmolality niệu Osmolality niệu
(mOsm/kg)
(mOsm/kg)
(mOsm/kg)
283-293
> 750
> 750
> 293
< 300
> 750
> 293
> 293

< 300
300-750

< 300
> 750

4. Chẩn đoán có thể: dấu mất nước +tiểu nhiều > 300ml/kg/ngày + tỉ trọng
nước tiểu <1.005.
5. Chẩn đoán phân biệt:

- Nhiễm trùng tiểu: Tiểu khó, tiêu lắt nhắt nhiều lần, lượng nước tiểu
< 300ml/kg/ngày.
- Chứng ham uống: thường gặp trong các bệnh lý tâm thần.
III. ĐIỀU TRỊ:
1. Nguyên tắc điều trò:
- Điều trò đặc hiệu theo nguyên nhân.
- Điều trò triệu chứng: chống sốc, điều chỉnh rối loạn nước và điện giải
2. Điều trò đặc hiệu:
a) Đái tháo nhạt do trung ương:

Dùng DDAVP (1-desamino-8-D-arginine vasopressine) có thời gian
tác dụng kéo dài 18-24 giờ, không làm tăng huyết áp, hạ natri máu.
+ Dạng xòt mũi (Minirin 0,1ml=10g, hay 0,1ml= 5g ), liều 5-15g /
ngày.Trẻ <2 tuổi: 0,15-0,5g/kg/24giờ. Cho một lần vào ban đêm hay
chia hai lần trong ngày. Hàm lượng có thể điều chỉnh tùy theo cá
nhân. Nếu bệnh nhân bò nghẹt mũi, thuốc sẽ kém tác dụng.
+ Dạng tiêm dùng cho trường hợp phẩu thuật.
 Tìm và điều trò các nguyên nhân gây bệnh ở não .
b) Đái tháo nhạt do thận:
- Giảm muối .
- Cung cấp đầy đủ nước và năng lượng giúp cơ thể phát triển..
- Trường hợp đái tháo nhạt ở thận có đáp ứng với lợi tiểu:
Chlorothiazide 25mg/kg/ngày chia 3 lần. Hay Hydrochlorothiazide
(2,5mg/kg/ngày). Dựa vào cơ chế lợi tiểu gây mất Na sẽ làm tăng sự


hấp thu Na và nước ở ống thận gần và giảm nước đến ống thận bò tổn
thương.
- Theo dõi biến chứng hạ Kali máu khi dùng lợi tiểu .
- Nếu thất bại với lợi tiểu, có thể cho dùng thuốc ức chế Prostaglandin

như Indomethacin.
3. Điều trò triệu chứng:
 Chống sốc: nếu bệnh nhân có dấu hiệu sốc (xem bài sốc).
 Bù nước và điện giải: tùy theo lâm sàng lúc nhập viện và ion đồ (xem
bài điều chỉnh rối loạn nước và điện giải )
 Đối với bệnhnhân đái tháo nhạt nên chú ý khi bệnh nhân bò hôn mê,
phẩu thuật, hay truyền dòch. Chỉ lập lại liều điều trò khi liều trước đó
hết tác dụng và có biểu hiện đa niệu.
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:
 Theo dõi: cân, số lượng nước tiểu / 24 giờ, nước uống / 24 giờ, tỉ trọng
nước tiểu, áp lực thẩm thấu nước tiểu .
 Tái khám: theo dõi cân nặng , tỉ trọng nước tiểu, Osmolality nước tiểu /
mỗi 2-3 tháng.


BỆNH LUPUS ĐỎ HỆ THỐNG Ở TRẺ EM
I. ĐỊNH NGHĨA:
Bệnh lupus đỏ hệ thống (SLE: systemic lupus erythematosus) là bệnh tự miễn
gây tổn thương đa cơ quan, đặc trưng bởi phản ứng viêm lan rộng ở mạch máu
và mô liên kết. Trong đó, tổn thương cơ quan nội tạng đặc biệt ở thận là yếu tố
chính quyết đònh tiên lượng, tử vong.
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Hỏi bệnh:
 Các yếu tố khởi phát: nhiễm trùng, stress, thuốc (sulfonamides, isoniazide,
hydralazin…)
 Tiền căn: xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết miễn dòch, các bệnh
thận như viêm cầu thận cấp, hội chứng thận hư…, gia đình có ai bệnh lupus?
 Các triệu chứng: sốt, đau cơ, sưng khớp…
2. Thăm khám: khám toàn diện để đánh giá tổn thương các cơ quan ngoại vi
cũng như nội tạng.

3. Thực hiện các xét nghiệm:
3.1. Xét nghiệm giúp chẩn đoán:
 Công thức máu, VS, CRP, điện di đạm máu
 ANA, LE cell, C3 C4, VDRL
 Các tự kháng thể khác: anti-Sm, anti-Ro, anti-dsDNA...
3.2. Xét nghiệm đánh giá tổn thương các cơ quan: tùy cơ quan bò tổn thương
 X quang phổi, ECG, Echo tim màu, Điện não đồ, chọc dò tủy sống, soi đáy
mắt
 Chức năng thận, Tổng phân tích nước tiểu, Cặn lắng nước tiểu
 Sinh thiết thận: các trường hợp có tiểu đạm, tiểu máu.
4. Chẩn đoán:
Chẩn đoán SLE khi có  4/11 tiêu chuẩn theo hiệp hội bệnh khớp Hoa Kỳ
1982:
Tiêu chuẩn
Đònh nghóa
Hồng ban cánh bướm ở mặt
Hồng ban cố đònh, phẳng hay gồ lên ở 2 má,
ngăn cách với nếp mũi môi
Hồng ban dạng đóa
Mảng hồng ban nhô lên với sẹo sựng dính
Nhạy cảm ánh sáng
Rash da do phản ứng với ánh sáng mặt trời
Lóet họng
Lóet họng hay loét mũi hầu
Viêm khớp
Viêm không hủy khớp  2 khớp ngoại vi
Viêm màng thanh dòch
Viêm màng tim, màng phổi
Tổn thương thận
Đạm niệu > 0,5 g/ngày hay 3 +

Hoặc trụ tế bào ( hồngcầu, Hb, hạt, trụ ống thận
hay hỗn hợp )
502


Rối loạn thần kinh
Rối loạn huyết học

Rối loạn miễn dòch

Kháng thể kháng nhân

Co giật hoặc rối loạn tâm thần
Thiếu máu tán huyết hoặc
Giảm bạch cầu< 4000/mm3 hoặc
Giảm tế bào lympho <1500/mm3 hoặc
Giảm tiểu cầu < 100000/mm3 ( tất cả thử 2 lần )
LE cell, hay anti nDNA, hay anti-Sm dương tính
hay huyết thanh chẩn đoán giang mai dương giả
ít nhất 6 tháng
Dương tính

III. ĐIỀU TRỊ:
1. Biện pháp chung: nghỉ ngơi, dùng màn chắn nắng, giáo dục và tư vấn tình
trạng bệnh, chủng ngừa, điều trò nhiễm trùng.
2. Điều trò tổn thương ngoài thận:
 Điều trò nhóm triệu chứng ngoại biên: da niêm, cơ, khớp:
- Thuốc kháng viêm nonsteroid: dùng trong điều trò viêm khớp, đau khớp,đau
cơ. Thuốc thường dùng là Ibuprofen (Naproxen R) liều 10-20 mg/kg/ngày chia 2
lần ngày, thời gian dùng có thể 2-3 tháng. Ngoài ra có thể dùng Aspirine.

Thuôc kháng viêm nonsteroid nên tránh dùng khi bệnh nhi bò viêm thận.
- Thuốc chống sốt rét (hydroxychloroquine hay chloroquine) điều trò tổn thương
da, mệt mỏi, viêm khớp, đau khớp. Liều dùng hydroxychloroquine 7mg/kg/ngày
( liều tối đa 200mg) và chloroquine 4mg/kg/ngày.Thời gian dùng mỗi đợt ít
nhất là 3 tháng. Chú ý tác dụng phụ lên võng mạc do đó nên khám mắt toàn
diện trước khi dùng thuốc và đònh kỳ mỗi 6 tháng
- Có thể phối hợp với corticoid liều thấp trong điều trò viêm da, viêm khớp,
viêm cơ nếu không đáp ứng với các thuốc điều trò trên. Liều prednisone thấp
0,35-0,5 mg/kg/ngày, thường điều trò đợt đầu tiên là 4 tuần sau đó sẽ giảm liều
prednisone.
 Các biểu hiện ngoài thận nặng hơn có thể đe dọa tính mạng như viêm khớp
không đáp ứng với kháng viêm non steroid, viêm não hay tổn thương thần
kinh trung ương, viêm đa màng thanh dòch, tổn thương ở phổi, thiếu máu tán
huyết: dùng corticoid liều cao, có thể dùng đường uống 2mg/kg/ngày hay
thường dùng methylprednisolon truyền tónh mạch 30mg/kg/ngày( tối đa 1g/
liều ) 3 ngày và sau đó chuyển sang prednison uống 1 mg/kg/ngày. Thời gian
tấn công tuỳ thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng, đáp ứng lâm sàng cũng như xét
nghiệm, Thường tấn công 4-6 tuần, sau đó giảm liều.
 Thuốc độc tế bào cyclophosphomide truyền tónh mạch chỉ đònh khi viêm
mạch máu, xuất huyết phổi, bệnh lý thần kinh trung ương không đáp ứng với
corticoids. Chú ý khi bệnh nhi có biểu hiện thần kinh phải loại trừ viêm màng
não, lao màng não trước khi chẩn đoán do bệnh lupus đỏ hệ thống
503


3. Tổn thương thận do lupus: dựa vào kết quả sang thương giải phẫu bệnh:
 Nhóm I, II: không điều trò đặc hiệu, điều trò triệu chứng ngoài thận
 Nhóm III triệu chứng lâm sàng nhẹ: tổn thương < 20% cầu thận không điều
trò đặc hiệu ngoài trừ điều trò triệu chứng ngoài thận. Thường bệnh nhi không
có hội chứng thận hu, tiểu đạm mức độ thấp, độ lọc cầu thận bình thường.

 Nhóm III có triệu chứng lâm sàng nặng như cao huyết áp, có hội chứng thận
hư, suy thận, cặn lắng nước tiểu ở dạng hoạt động… hay tổn thương cầu thận
> 40% thì điều trò như nhóm IV.
 Nhóm IV: Truyền
tónh mạch 3 liều Methylprednsolone cách ngày
1g/1,73m2/liều hay 30mg/kg. Sau đó điều trò với prednison 1,5mg/kg/ngày kết
hợp với Cyclophosphamide 0,5-1g/m2 da truyền tónh mạch mỗi tháng trong
vòng 6 tháng, sau đó Azathioprin uống 1,5 mg/kg/ngày trong vòng 12-24
tháng.
 Chú ý tác dụng phụ của Cyclophosphamide như viêm bàng quang xuất huyết,
giảm bạch cầu, nôn, buồn nôn, rụng tóc, …Sau 10-14 ngày sau truyền
Cyclophosphamide nên thử lại huyết đồ nếu bạcch cầu < 2000/mm3 hay bạch
cầu hạt <1000/mm3 thì liều truyền giảm 125mg/m2 so với liều ban đầu
Ngoài ra còn có phác đồ dùng Cyclophosphamide bằng đường uống:
Methylprednisolone 3 liều sau đó prednisone 1,5mg/kg/ngày trong 4 tuần phối
hợp với cyclophosphamide uống 2 mg/kg/ngày trong 2-3 tháng tiếp theo là
azathioprine 2-2,5 mg/kg/ngày trong 12-24 tháng. Prednisone giảm liều chậm
trong 6-12 tháng
 Nhóm V
- Kèm tăng sinh trung mô và hoặc hoại tử >50% cầu thận thì điều trò như
nhóm IV.
- Có hội chứng thận hư: điều trò theo phác đồ viêm cầu thận màng
- Nếu protein ít và chức năng thận bình thường thì không điều trò đặc hiệu.
 Nhóm VI: không điều trò đặc hiệu
 Nếu suy thận mãn: chạy thận nhân tạo, ghép thận
 Các điều trò khác: truyền Immunoglobulin, Cycloposrine, Mycophenolate
mofetil… đang nghiên cứu

504

SUY GIÁP BẨM SINH
I. ĐẠI CƯƠNG:
Tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần vận động và phù niêm do
thiếu hụt hormon tuyến giáp trạng. Phát hiện suy giáp bẩm sinh sau 3 tháng
tuổi thì trẻ sẽ bò chậm phát triển tâm thần nặng nề .
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Công việc chẩn đoán:
a) Hỏi bệnh:
Vàng da sơ sinh kéo dài, táo bón, khó cho ăn, ít khóc, ngủ nhiều, chậm
biết đi, biết nói, mọc răng chậm
b) Khám: tìm các dấu hiệu sau đây:
 Phù niêm: da khô, lạnh không có mồ hôi, phù mí mắt, phù mặt, mặt
tròn, mũi xẹp, hai mắt xa nhau, miệng há, lưỡi to thè ra, phù bàn tay,
bàn chân, cơ quan sinh dục ngoài. Tích tụ mỡ ở giữa cổ và vai. Cổ
ngắn và dầy. Bàn tay to, ngón tay ngắn.
 Chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần: chiều cao giảm so tuổi,
răng mọc chậm, chậm biết đi, vẻ mặt đần độn, chậm biết nói, ít khóc,
ngủ nhiều.
 Dấu hiệu khác:
- Bụng to, rốn lồi, cử động ít, trương lực cơ giảm, bú kém.
- Thiếu máu, vàng da do tăng caroten.
- Tim lớn, tiếng tim mờ.
- Giọng khàn, tóc thưa, ít dễ gãy.
c) Đề nghò xét nghiệm:
 Đònh lượng TSH, T4 trong máu.
 Công thức máu.
 Siêu âm tuyến giáp, nếu có thể xạ hình tuyến giáp.
 ECG xem những thay đổi điện tim: QRS và sóng P thấp.
2. Chẩn đoán xác đònh:

 Lâm sàng: chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động + biểu hiện
của phù niêm.
 Cận lâm sàng: TSH >50 µIU/ml + T4 < 6 µg /ml .
3. Chẩn đoán có thể:
Lâm sàng gợi ý, nhưng các xét nghiệm trong giới hạn: TSH 20-50µIU/ml
và T4 = 6 –11µg /ml. Làm lại lần hai. TSH bình thường,T4 thấp nên đo Free
T4 và TBG (Thyroxine Binding Globulin) nếu FT4 bình thường + TBG thấp:
do giảm TBG.

4. Chẩn đoán phân biệt:


a) Hội chứng Down: mặt tròn, cổ ngắn, chỉ tay ngang, siêu âm còn tuyến
giáp, TSH, T4 bình thường. Nhiễm sắc thể đồ có trisomy 21.
b) Hội chứng Hurler: đầu to, thóp chậm đóng, lưỡi to thè ra, mặt giống anh
hề, xương bàn tay bàn chân to.
c) Suy tuyến yên: lùn cân đối, TSH giảm, T4 giảm, GH giảm .
III. ĐIỀU TRỊ:
1. Nguyên tắc điều trò
 Điều trò đặc hiệu: Levothyroxine suốt đời .
 Điều trò sớm để giúp bệnh nhân phát triển thể chất và tâm thần bình
thường, tránh được nguy cơ tử vong do suy tim và nhiễm trùng
2. Xử trí ban đầu:
Thuốc Levothyroxine uống ngày một lần ,vào buổi sáng .
Tuổi
0-3 tháng
3-6 tháng
6-12 tháng
1-3 tuổi
3-10 tuổi

10-15 tuổi
>15 tuổi

Liều (µg/kg/ngày)
10-15
8-9
6-8
4-6
3-4
2-4
2-3

3. Xử trí tiếp theo:
 Điều trò tiếp tục: Levothyroxine theo cân nặng và tuổi để giữ T4 ổn
đònh.
 Đánh giá hiệu quả điều trò: kiểm tra T4 và TSH sau 4 tuần đầu tiên, sau
đó mỗi 3 tháng, tuổi xương mỗi 6 tháng.
- T4 = 10-16 µg/dl
- TSH bình thường hay TSH có thể vẫn còn cao .
- Tuổi xương phát triển đúng theo tuổi .
 Dấu hiệu quá liều: triệu chứng giống cường giáp như hồi hộp, tim
nhanh, bức rức, khó ngủ gây hóa cốt xương sớm.
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:
 Thời gian theo dõi: mỗi 2 tháng / năm I; mỗi 3 tháng năm II, III; mỗi 6
tháng các năm sau.
Nội dung theo dõi: cân nặng, chiều cao, sự phát triển vận động và tâm thần,
TSH, T4. Tuổi xương / mỗi 6 tháng.


TĂNG SINH THƯNG THẬN BẨM SINH

I. ĐỊNH NGHĨA:
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh là nhóm bệnh do sự thiếu một số men bẩm
sinh cần thiết cho quá trình tổng hợp các steroides của tuyến thượng thận.
Bệnh di truyền theo gen thường, kiểu lặn. 95% các trường hợp tăng sinh thượng
thận bẩm sinh do thiếu men 21 hydroxylaz (P450C21). Ngoài ra, còn có thể gặp
do thiếu men 11hydroxylaz, 3 hydroxysteroid dehydrogenaz, 17 hydroxylaz và
cholesterol desmolaz với xuất độ thấp hơn.
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Công việc chẩn đoán:
a) Hỏi:
 Bệnh sử:
- Ọc sữa.
- Bú kém hay bỏ bú.
- Không tăng cân hay sụt cân dần.
 Tiền sử:
- Gia đình: anh hay chò có bệnh tương tự.
b) Khám lâm sàng:
b.1. Đánh giá dấu hiệu sinh tồn: mạch, huyết áp, nhòp thở.
b.2. Tìm dấu hiệu:
- Mất nước.
- Nam hóa cơ quan sinh dục ngoài.
- Bé trai: dương vật phì đại, bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình
thường. Hoặc tật lỗ tiểu đóng thấp, có thể kèm theo hay không với bìu
chẻ đôi, tinh hoàn ẩn. Hoặc cơ quan sinh dục ngoài bình thường.
- Bé gái: âm vật phì đại hoặc niệu đạo dương vật với lỗ niệu đạo nằm
tại đầu dương vật.
- Xạm da.
c) Đề nghò xét nghiệm:
- Công thức máu, đường huyết, ion đồ máu.
- Cortisol máu lúc 8 giờ sáng.

- Dehydroepiandrosteron sulfat máu nếu:
+ Cortisol máu lúc 8 giờ bình thường và
+ Hiện tượng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài ở bé trai không rõ.
- 17 ketosteroids trong nước tiểu 24 giờ
- Siêu âm bụng xác đònh kích thước tuyến thượng thận và sự hiện diện
của tử cung.
2. Chẩn đoán xác đònh:
- Không tăng cân hay sụt cân dần.
- Mất nước, xạm da, nam hóa cơ quan sinh dục ngoài.


- Natri máu giảm, kali máu tăng, cortisol máu lúc 8 giờ giảm, 17
ketosteroids trong nước tiểu 24 giờ tăng.
3. Chẩn đoán có thể:
- Mất nước, xạm da, nam hóa, tăng kali máu, giảm natri máu nhưng
chưa làm được các xét nghiệm nội tiết để xác đònh.
4. Chẩn đoán phân biệt:
- Trong trường hợp ói nhiều, mất nước cần phân biệt với hẹp môn vò nhờ
vào siêu âm bụng.
III. ĐIỀU TRỊ:
1. Nguyên tắc điều trò:
 Điều trò biến chứng hay những rối loạn đi kèm.
 Cung cấp những hormon thiếu hụt.
2. Xử trí cấp cứu:
 Điều chỉnh rối loạn điện giải và hạ đường huyết (xem bài điều chỉnh
rối loạn nước và điện giải).
 Hydrocortison 5 - 10 mg / kg / 6 giờ, tiêm mạch.
 Mineralocorticoid (9 fluorocortison): 0.05 - 0.2 mg / ngày (uống) hay
Deoxycorticosteron acetate 1 - 2 mg / ngày (tiêm bắp).
Lưu ý: nhóm mineralocorticoid không nhất thiết sử dụng ngay trong giai

đoạn cấp cứu nếu như bệnh nhi đã được sử dụng Hydrocortison.
3. Điều trò duy trì:
a) Glucocorticoid:
Hydrocortison: 10 - 20 mg / m2 / ngày (uống) hay
Prednison: 2.5 - 5 mg / m2 / ngày (uống)
b) Mineralocorticoid:
9 fluorocortison 0.05 mg - 0.3 mg / ngày (uống) hoặc
Deoxycorticosteron acetate 1 - 2 mg / ngày (tiêm bắp)
c) Natrichlorure:
2g -4g/ngày, chia đều trong các cữ ăn.
Lưu ý: 4 g muối = 1 muỗng cà phê.
d) Khi bệnh nhi gặp stress (như nhiễm trùng, phẫu thuật...)
Liều duy trì của Glucocorticoid cần phải tăng lên 2 - 3 lần để phòng
ngừa cơn suy thượng thận cấp (adrenal crisis)
IV. THEO DÕI ĐIỀU TRỊ:
1. Trong thời gian nằm bệnh viện:
- Lâm sàng: ọc sữa, nôn, tình trạng mất nước, cân nặng
- Cận lâm sàng: Ion đồ máu mỗi ngày đến khi ổn đònh. Sau đó mỗi 3
ngày trong 1 tuần. Sau đó mỗi tuần đến khi xuất viện
2. Xuất viện: khi:
- Ion đồ máu ổn đònh và


- Lâm sàng ổn đònh với điều trò duy trì
3. Tái khám:
- Kiểm tra ion đồ máu mỗi tháng và
- Cortisol máu, 17 ketosteroids / nước tiểu 24 giờ mỗi 3 tháng.
- Phẫu thuật cho bé gái:
Trong năm đầu tiên sau khi sinh, khi bé ổn đònh trên lâm sàng, phẫu
thuật điều chỉnh phì đại cơ quan sinh dục ngoài theo đúng giới tính

của bệnh nhi.


TIỂU ĐƯỜNG Ở TRẺ EM
I. ĐỊNH NGHĨA:
Tiểu đường ở trẻ em còn gọi là tiểu đường phụ thuộc Insulin (insulin
dependent diabetes mellitus = IDDM). Lứa tuổi thường mắc bệnh từ 5-7 tuổi,
và tuổi dậy thì. Tỷ lệ mắc bệnh ở 2 giới như nhau.
II. CHẨN ĐOÁN:
1. Công việc chẩn đoán:
a) Hỏi bệnh:
 Triệu chứng tiểu nhiều, uống nhiều, ăn nhiều, sụt cân
 Triệu chứng nôn ói, đau bụng, suy kiệt, mất nước, hôn mê.
 Triệu chứng của bệnh nhiễm trùng đi kèm.
b) Khám lâm sàng:
 Đánh giá: tri giác, mạch, nhòp thở, huyết áp, cân nặng, nước tiểu
 Tìm dấu hiệu gầy mòn, suy kiệt .
 Đánh giá mức độ mất nước .
 Tìm dấu hiệu toan chuyển hóa: thở nhanh sâu, hơi thở mùi aceton.
c) Đề nghò cận lâm sàng:
 Xét nghiệm thường qui:
- Công thức máu
- Đường máu lúc đói
- Đường niệu, keton niệu
- Ion dồ, chức năng thận
 Xét nghiệm khác:
- Khí trong máu, ion đồ, anion gap, keton máu khi có biến chứng
- Đònh lượng HbA1c 3 – 4 lần trong năm giúp đánh giá điều trò tiểu
đường mãn tính.
2. Chẩn đoán xác đònh:

Tiểu nhiều, uống nhiều ,sụt cân + Đường huyết bất kỳ > 200mg/dL + đường
máu lúc đói > 140mg/dl, đường niệu dương tính
3. Chẩn đoán có thể:
Tiểu nhiều, uống nhiều, sụt cân + hôn mê, toan chuyển hóa + đường niệu
dương tính.
4. Chẩn đoán phân biệt:
- Hôn mê có toan chuyển hóa( xem hôn mê tiểu đường )
- Bệnh lý ống thận: có đường niệu dương tính, đường máu không cao, ion đồ
máu, ion đồ nước tiểu thay đổi.
- Đường máu tăng thóang qua sau điều trò đường ưu trương: hỏi bệnh sử, quá
trình điều trò trước, lập lại xét nghiệm đường máu, đường niệu.


III. ĐIỀU TRỊ:
1. Nguyên tắc điều trò:
 Điều trò insulin liều thích hợp để duy trì đường máu trong khoảng
70 - 150 mg/dL.
 Chế độ dinh dưỡng thích hợp.
 Phòng ngừa và điều trò các biến chứng
 Giáo dục thân nhân bệnh nhân
2. Xử trí cấp cứu: xem phần xử trí hôn mê do tiểu đường
3. Xử trí lâu dài:
a) Dùng Insuline:
Tổng liều hàng ngày của insuline:
 < 5 tuổi
0.6 – 0.8 U/kg
 5 –11 tuổi
0.75 – 0.9 U/kg
 >11 tuổi
0.8 – 1.5 U/kg

Phân phối liều insuline :
 2/3 liều trước ăn sáng
 1/3 liều trước bữa ăn chiều
Buổi sáng: 1/3 liều insuline nhanh + 2/3 liều insuline trung bình
Buổi chiều: 1/2 liều insuline nhanh + 1/2 liều insuline trung bình
Theo dõi để điều chỉnh liều :
 Đường máu (dextrostix, đo đường huyết) , đường niệu
 Trước ăn sáng, ăn trưa, ăn tối, đi ngủ (nếu cần)
Điều chỉnh để tìm liều thích hợp :
Điều chỉnh mỗi 10 – 15% tổng liều hàng ngày theo đường máu như sau:
Thời điểm bất thường
Thay đổi insuline
 Trước bữa sáng
 Insuline TB buổi chiều
 Trước bữa trưa
 Insuline nhanh buổi sáng
 Trước buổi tối
 Insuline TB buổi sáng
 Trước đi ngủ
 Insuline nhanh buổi chiều
Điều chỉnh khi có thay đổi đường huyết ở bệnh nhân ổn đònh
+ Thêm insuline cho mỗi 50 mg/dl quá mức bình thường
 < 5 tuổi:
0.25 U
 5 – 11 tuổi:
0.5 – 1 U
 > 11 tuổi:
1–2U
+ Khi có tăng hoạt động giảm liều insuline 10%, nếu có ăn tiệc tăng
liều 10%.

* Cách tiêm insuline: insuline được tiêm bằng ống tiêm 1ml, rút insuline
nhanh và trung bình vào cùng 1 ống tiêm, loại nhanh trước. Tiêm dưới da
vùng bụng, cánh tay, đùi .


* Phân loại Insulin:
Loại Insuline
Insulin Regular (trong)
Insulin NPH (đục)
Insulin Lente (đục)
Insuline Ultralente (đục)

Tác dụng
Nhanh
Trung bình
Trung bình
Chậm

Bắt đầu có
tác dụng
30 phút
1 – 2 giờ
1 – 3 giờ
4 – 6 giờ

Kéo dài
tác dụng
4 – 6 giờ
16 – 20 giờ
16 – 20 giờ

24 – 36 giờ

4. Chế độ dinh dưỡng:
- Năng lượng cung cấp:100Kcalo +(100Kca x tuổi)
- Thành phần dinh dưỡng:50% Carbohydrate, 25 - 30% chất béo , 20 25% chất đạm.
- Số năng lượng phân ra: bửa sáng 25%,trưa 25%, chiều 30%, bửa xế chiều
20%.Tỉ lệ này có thể thay đổi tuỳ theo tập quán ăn uống cuả cá nhân và
gia đình.
5. Xử trí biến chứng:
a) Hạ đường huyết: xảy ra sau vận động quá mức, ăn kém, tiêm quá liều
insuline qui đònh.
 Hạ đường huyết nhẹ thoáng qua: vả mồ hôi, da niêm nhợt, tim
nhanh, run tay. Xử trí: uống một lượng nước đường khoảng 10 g, nước
trái cây vắt, hay sữa, chỉnh lại chế độ ăn .
 Hạ đường huyết nặng: thường xảy ra lúc 2-3 giờ sáng, hay sáng sớm
trước bửa điểm tâm. Trẻ có triệu chứng bất thường về vận động, run
chi, rối loạn tri giác, co giật và hôn mê. Xử trí: đo đường huyết nhanh
ngay lập tức, tiêm Glucagon 0,5-1mg/TB hay dưới da tri giác sẽ cải
thiện trong 10 phút, sau đó nếu đường huyết < 80mg/dL nên cho
Glucose 30% 0,5-1g/kg/TMchậm và giảm liều insuline 10 -15% trong
ngày.
b) Phản ứng miễn dòch: cơ thể tạo kháng thể chống insulin, khiến cho
lượng insulin >2U/kg/24 giờ. Xử trí: đổi loại Insulin có nguồn gốc thuần
người, hay bò, heo .
c) Hiện tượng SOMOGY: Đường huyết hạ lúc đêm và tăng lại lúc sáng kèm
ketone máu, ketone niệu. Nguyên nhân do phản ứng quá mức của các
hormone điều hoà insulin. Xử trí giảm liều insulin trung gian cử chiều
10% hay chích chậm lại lúc 21 giờ.
d) Hiện tượng DAWN: đường máu tăng từ 5-9 giờ. Xử trí tăng 10% liều
insulin trung gian.

Phân biệt SOMOGY và DAWN: đo đường huyết 3 giờ sáng , và 9 giờ nếu
mẫu 9 giờ có đường huyết cao là hiện tượng DAWN .
e) Trẻ tiểu đường bò nhiễm trùng: vẫn tiếp tục liều insulin, nếu Glucose
niệu cao nên tăng liều insulin nhanh 10%.


f) Trẻ tiểu đường cần phẩu thuật:
 Mổ có chuẩn bò:
- Cho nhập viện trước 24 giờ, kiểm tra đường huyết và Insulin /ngày.
- Sáng hôm mổ: Glucose 5% +Saline 0,45% +Potassium 20mEq/l
Thêm 1U Insulin cho mỗi 4 gram Glucose dòch truyền .
Nếu cuộc mổ ngắn không cần truyền tónh mạch Insulin, chỉ cho Insulin
nhanh ½ tổng liều TDD và sau mổ cho Insulin 0,25 U/ Kg /TDD.
- Kiểm tra đường máu trước, trong và sau mổ, giữ 120-150mg/dL .
- Ngưng ngay dòch truyền khi bệnh nhân tỉnh, ăn uống được, cho Insulin
nhanh 0,25U/Kg mỗi 6-8 giờ /TDD tuỳ vào đường máu và đường niệu .
 Mổ cấp cứu: Glucose 5% +Saline 0,45% + Potassium 20mEq/l
Thêm 1U Insulin cho mỗi 4 gram Glucose trong dòch truyền .
Duy trì đường máu 120–150mg/dL trước và sau mổ.
Mổ nhỏ, gây tê khu trú: duy trì Insulin và chế độ ăn như thường lệ, nếu
sau mổ bò ói nhiều, bù thêm glucose TM.
6. Chuẩn bò xuất viện:
 Tham vấn gia đình về bệnh tiểu đường.
 Hướng dẩn cách sử dụng Insulin: cách tiêm ,cách bảo quản thuốc.
 Hướng dẩn cách lập chế độ ăn tiểu đường khi bệnh nhân về nhà.
 Cách phát hiện biến chứng hạ đường huyết hay hôn mê tiểu đường.
 Tham vấn trước các hoạt động ở nhà như: học tập, giải trí, thể dục thể
thao: nguyên tắc chung là khuyến kích tham gia. sinh hoạt tập thể
đồng thời theo dõi để phát hiện kòp thời các biến chứng xảy ra.
IV. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:

 Mỗi tháng - ba tháng /lần
- Lâm sàng: cân, chiều cao, huyết áp.
Tìm dấu hiệu nhiễm trùng thứ phát như nấm, nhiễm trùng da, nhiễm
trùng tiểu, khám bàn chân (ở trẻ lớn ).
- Kiểm tra kỹ thuật tiêm insulin, dấu hiệu loạn dưỡng mô mỡ .
- Xét nghiệm: đường máu lúc đói, đường niệu, HbA1c
- Kiểm tra sổ theo dõi đưởng huyết ở nhà.
 Mỗi 6 tháng –1 năm:
- Kiểm tra thần kinh: phản xạ gân xương, rối loạn cảm giác.
- Kiểm tra mắt: soi đáy mắt, thò lực, áp lực nhỡn cầu.
- Kiểm tra tim mạch: mạch ngoại biên, ECG.
- Đo Cholesterol, HDL, LDL,Triglyceride .
- Kiểm tra thận: đạm niệu trong 24 giờ, chức năng thận.
 Tổ chức câu lạc bộ tiểu đường: (dự kiến )
- Mục tiêu: giúp trẻ bò tiểu đường bình thường hóa lối sống cá nhân đồng
thời hòa hợp cá nhân với tập thể và xã hội.
- Thời gian mỗi 6 tháng /năm.


- Nội dung sinh hoạt: giới thiệu hội viên, thông tin về bệnh và bệnh
nhân, giải đáp thắc mắc, khen thưởng.
Vấn đề
Dextrostix có giá trò tương
tương với đường huyết với mức
chênh lệch  5%

Mức độ chứng cớ
I
Text book of Clinical laboratory
Medicine 1995