KIẾN THỨC, THÁI độ và lựa CHỌN CHẨN đoán TRƯỚC SINH (CHỌC hút DỊCH ối) ở các PHỤ nữ MANG THAI TUỔI CAO (≥35 TUỔI) đến KHÁM tại 2 TRUNG tâm KHU vực về CHẨN đoán TRƯỚC SINH VIỆT NAM năm 2016

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VÀ LỰA CHỌN CHẨN
ĐOÁN TRƯỚC SINH (CHỌC HÚT DỊCH ỐI) Ở
CÁC PHỤ NỮ MANG THAI TUỔI CAO (≥35 TUỔI)
ĐẾN KHÁM TẠI 2 TRUNG TÂM KHU VỰC VỀ
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VIỆT NAM NĂM 2016

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y TẾ CÔNG CỘNG
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 60.72.03.01

Hà Nội, 2016


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO - BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VÀ LỰA CHỌN CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH (CHỌC HÚT DỊCH ỐI) Ở CÁC PHỤ NỮ
MANG THAI TUỔI CAO (≥35 TUỔI) ĐẾN KHÁM TẠI 2
TRUNG TÂM KHU VỰC VỀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
VIỆT NAM NĂM 2016

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y TẾ CÔNG CỘNG
MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 60.72.03.01

Hà Nội - 2016


i

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ..........................................................................................................1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU....................................................................................3
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU.................................................................4
1.1. Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu..............................................................................4
1.1.1. Các khái niệm...................................................................................................................4
1.1.2. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh..........................................................4
1.2. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh...........................................................................5
1.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới và Việt nam...................................................6
1.3.1. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới................................................................6
Những năm gần đây, việc sử dụng kết hợp siêu âm với các test sàng lọc ở huyết thanh mẹ đã
làm tăng hiệu quả phát hiện thai hội chứng Down và các DTBS khác. Nhưng các xét nghiệm
sàng lọc chỉ phát hiện các thai có nguy cơ cao cho bất thường di truyền nhưng để chẩn đoán
xác định các bất thường di truyền đó cần có các tế nguồn gốc từ thai. Người ta sử dụng các
kỹ thuật xâm lấn như: sinh thiết tế bào da, tế bào máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút
nước ối, sinh thiết tua rau, lấy máu cuống rốn để lấy tế bào có nguồn gố từ thai. Hiện nay,
người ta cũng có thể áp dụng thủ thuật không xâm lấn như tìm tế bào thai trong ống cổ tử
cung, các tế bào của thai nhi có trong máu mẹ để chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền.
Nhờ vào các tiến bộ khoa học công nghệ được áp dụng trong lĩnh vực y học, các thành tựu
của cuộc cách mạng sinh học, công nghệ di truyền phân tử, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
đã có những bước phát triển vượt bậc......................................................................................8
1.3.2. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ......................................................8
1.3.3. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Việt nam..............................................................12
1.4. Một số bất thường di truyền hay gặp trước sinh..................................................................14
1.4.1. Hội chứng Down............................................................................................................14
Khái niệm.................................................................................................................................14
Nguyên nhân của hội chứng Down..........................................................................................15
Các đặc điểm hình thái của bệnh nhân bị hội chứng Down[23]..............................................15
Ảnh hưởng của hội chứng Down đến gia đình và xã hội..........................................................15

Có con bị hội chứng Down không những ảnh hưởng về dẫn đến vật chất của gia đình, xã hội
mà nó còn để lại những dấu ấn tâm lý nặng nề cho thai phụ và gia đình................................16
1.4.2. Hội chứng Edward.........................................................................................................16
1.4.3. Hội chứng Patau............................................................................................................16
1.4.4. Hội chứng Turner...........................................................................................................17
1.4.5. Bệnh Thalassemia..........................................................................................................17


ii

1.5. Các yếu tố liên quan đến lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh..................................18
1.5.1. Yếu tố cá nhân...............................................................................................................18
Thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố. Trong đó yếu tố
cá nhân có vai trò vô cùng quan trọng. Trình độ học vấn luôn có mối liên quan chặt chẽ với
trình độ nhận thức của cá nhân. Khi cá nhân có trình độ học vấn cao, người ta sẽ am hiểu các
kiến thức về xã hội và khoa học sức khỏe. Bà mẹ có trình độ cao họ sẽ nhận thức được vai trò
của việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm tránh sinh ra các trẻ bị dị tật bẩm
sinh, giảm được các gánh nặng cho gia đình và xã hội............................................................18
Ngoài yếu tố trên, kinh tế là một trong số những vấn đề quan trọng có ảnh hưởng tích
cực đến việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Không phải tất cả các bà mẹ đều có đủ điều
kiện tài chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh. .................................................................18
Chúng ta cũng biết rằng có mối tương quan giữa điều kiện kinh tế, trình độ học vấn của
bà mẹ ảnh hưởng đến việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Bà mẹ có kinh tế tốt,
tuy nhiên họ không hiểu rõ và nắm bắt được vai trò và ý nghĩa của chẩn đoán trước sinh thì
bà mẹ đó khó mà tham gia vào sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Những bà mẹ có kiến thức
về vai trò của sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nhưng điều kiện về tài chính hạn chế thì cũng
khó mà tiếp cận tốt với dịch vụ này.........................................................................................18
1.5.2. Yếu tố môi trường.........................................................................................................18
Phân tích bao hàm cả yếu tố môi trường vi mô và vĩ mô. Yếu tố vĩ mô phụ thuộc vào quan
điểm của xã hội còn yếu tố vi mô phụ thuộc vào quan điểm của gia đình. Trong thực tế dị tật

bẩm sinh để lại một gánh nặng rất lớn không chỉ cho gia đình mà còn cho cả xã hội. Ở những
nơi, việc thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh đã đi vào thường qui của bà mẹ mang thai
thì việc tuân thủ để tham gia chẩn đoán trước sinh sẽ trở nên dễ dàng hơn. Còn ở những nơi
mà dịch vụ chẩn đoán trước sinh chưa có hoặc chưa phát triển thì bà mẹ thường có tâm lý
không muốn tham gia vì họ sợ ảnh hưởng đến thai nhi. Do vậy, môi trường có ảnh hưởng rất
lớn đến việc thực hiện chẩn đoán trước sinh của bà mẹ. Một khi chúng ta tuyên truyền tốt về
vai trò và tầm quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thì sẽ tạo môi trường thuận
lợi để mọi người hiểu rõ về lợi ích của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và như vậy họ dễ
dàng chấp nhận dịch vụ này....................................................................................................18
1.5.3. Yếu tố cung cấp dịch vụ y tế..........................................................................................19
Cung cấp dịch vụ tốt là một trong những thang điểm thu hút bà mẹ dễ dàng tiếp cận với dịch
vụ chẩn đoán trước sinh. Dich vụ tốt, đội ngũ y bác sĩ giỏi, tâm huyết và tận tâm. Điều đó sẽ
giúp cho bà mẹ không e ngại khi tiếp xúc với dịch vụ chẩn đoán trước sinh. Ngược lại việc
cung cấp dịch vụ y tế không tốt, đội ngủ y bác sĩ kém về mặt chuyên môn, không tận tâm,
điều đó sẽ dễ làm cho bà mẹ mang thai khó tiếp cận với dịch vụ CĐTS..................................19
1.5.4. Yếu tố tư vấn.................................................................................................................19
Là khâu đóng vai trò vô cùng quan trọng liên quan đến việc thực hiện chẩn đoán sàng lọc
trước sinh. Khi các thai phụ và gia đình thai phụ được tư vấn một cách rõ ràng, chính xác và
người tư vấn tâm huyết, sẽ giúp các thai phụ và gia đình hiểu được vai trò của chẩn đoán
trước sinh, về các kỹ thuật và qui trình trong chẩn đoán trước sinh, họ sẽ tham gia một cách


iii

tự nguyện và với một tinh thần thoải mái hơn, do vậy có thể hạn chế sự ra đời của trẻ DTBS.
Ngoài ra, việc truyền đạt tốt của người tư vấn cũng có mối liên quan chặt chẽ, giúp cho các
bà mẹ tuân thủ quy trình SLTS và CĐTS một cách tốt hơn và có hiệu quả cao hơn................19
1.6. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại 3 trung tâm................................................................19
1.7. Khung lý thuyết.....................................................................................................................21

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU..................23
2.1. Đối tượng nghiên cứu...........................................................................................................23
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu.........................................................................................23
2.3. Thiết kế nghiên cứu..............................................................................................................23
2.4. Cỡ mẫu và chọn mẫu............................................................................................................23
2.4.1. Nghiên cứu định lượng..................................................................................................23
2.4.2. Phương pháp chọn mẫu................................................................................................24
2.5 Phương pháp thu thập số liệu...............................................................................................24
2.6. Các biến số nghiên cứu.........................................................................................................24
2.7. Tiêu chuẩn đánh giá..............................................................................................................25
2.8. Phương pháp phân tích số liệu.............................................................................................26
2.9. Vấn đề đạo đức nghiên cứu..................................................................................................26
2.10. Hạn chế của nghiên cứu sai số và biện pháp khắc phục sai số............................................26
2.10.1. Hạn chế của nghiên cứu...............................................................................................26
2.10.2. Biện pháp khắc phục....................................................................................................26

CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU.............................................................28
3.1. Mô tả kiến thức thái độ của phụ nữ mang thai về SLTS và CĐTS..........................................28
Trong thời gian thu thập số liệu 01/03/2016 đến 31/05/2016 ở bệnh viện PSTW chúng tôi thu
thập được 301 bộ câu hỏi phát vấn đầy đủ so với cỡ mẫu nghiên cứu đã tính. Nhưng do điều
kiện thực tế số lượng thai phụ đến với bệnh viện ĐHYD Huế không nhiều nên chúng tôi chỉ thu
thập được 180 bộ câu hỏi phát vấn để đưa vào nghiên cứu.......................................................28
3.1.1. Thông tin chung.............................................................................................................28
Bảng 3.2 mô tả thông tin tiền sử sản khoa của các thai phụ tham gia nghiên cứu. Số thai phụ
có từ 2 con trở lên ở BVPSTW thấp hơn có ý nghĩa thống kê so với ở BVĐHYD Huế (42% <
68.6%: p < 0.05). Tuy nhiên, số thai phụ trên 35 tuổi chưa có con nào lại ở Hà Nội cao hơn rất
nhiều lần so với ở Huế (20% > 2.6%). Sự khác biệt giữa hai trung tâm có ý nghĩa thống kê (p <
0.05). Số thai phụ có tiền sinh con bình thường cao hơn so với những thai phụ tiền sử sinh
con bị DTBS (93.9% > 6.1%). Tiền sử gia đình không có người bị DTBS cũng có tỷ lệ cao hơn so
với tiền sử gia đình có người bị DTBS (96% > 4%). Tuy nhiên cả hai sự khác biệt này đều

không có ý nghĩa thống kê (p > 0.05).......................................................................................31


iv

3.1.2. Mô tả kiến thức của phụ nữ mang thai về CĐTS............................................................31
Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS bao gồm những kiến thức về những vấn đề như:
(1)Số lần khám thai tối thiểu, nơi thực hiện, các dịch vụ, mục đích thời điểm thực hiện SLTS
và CĐTS. (2)Hiểu đúng đúng các xét nghiệm SLTS và CĐTS ở các giai đoạn thai kỳ khác nhau.
(3)Hiểu về những đối tượng nên làm SLTS và phải làm CĐTS và độ an toàn, độ tin cậy, độ
chính xác của các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Mỗi câu hỏi nếu trả lời
đúng được tính 1 điểm. Kiến thức được đánh giá bằng tổng số của tất cả các sự lựa chọn
đúng của 18 câu hỏi. Tổng điểm kiến thức cao nhất có thể đạt tới 18 điểm và thấp nhất là 0
điểm. Chúng tôi lấy điểm cắt kiến thức khi thai phụ đạt 9 điểm kiến thức. Những thai phụ có
tổng điểm ≥ 9 điểm thì đưa vào nhóm kiến thức đúng. Những thai phụ có tổng điểm < 9 điểm
thì đưa vào nhóm kiến thức chưa đúng..................................................................................31
Bảng 3.9: cho ta biết mối liên quan giữa một số yếu tố với kiến thức về SLTS và CĐTS. (Phần
đáp án kiến thức đúng nằm ở phụ lục 3). Chúng tôi lấy các điểm cắt về kiến thức đúng của
bệnh nhân về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh với các tỉ lệ là 50%, 60% và 70% thì thấy rằng
kiến thức của bệnh nhân đạt tỉ lệ với điểm cắt 50% cho sự khác biệt có ý nghĩa thống kê của
nhiều nhóm so với các điểm cắt khác......................................................................................42
Kết quả phân tích cho thấy: Các yếu tố trình độ học vấn, nghề nghiệp, thu nhập của gia đình
có mối liên quan đến kiến thức đúng về SLTS và CĐTS cao hơn một cách có ý nghĩa thống kê
so với các nhóm đối tượng khác (p < 0.05). Trong nhóm có kiến thức đúng về SLTS và CĐTS
thì tỷ lệ thai phụ có trình độ từ đại học trở lên cao hơn những thai phụ có trình độ học vấn
khác như THCS (43.8% > 13.1%)sự so sánh này có ý nghĩa thống kê (p < 0.05).......................42
Đối với yếu tố thu nhập thì thai phụ có thu nhập trên 5 triệu/1 tháng thì tỷ lệ có kiến thức
đúng về SLTS và CĐTS chiếm tỷ lệ rất cao 75.8% trong khi những thai phụ có kiến thức đúng
nhưng thu nhập dưới 5 triệu 1 tháng chỉ chiếm tỷ lệ thấp 24.2%. Sự khác biệt này có ý nghĩa
thống kê (p < 0.05)...................................................................................................................42

Đối với những thai phụ hiện tại chưa có con nào thì tỷ lệ có kiến thức đúng về SLTS và CĐTS
thấp hơn so với những thai phụ đã từ 1 con trở lên (15.8% < 41.2%). Sự khác biệt này có ý
nghĩa thông kê (p < 0.05).........................................................................................................42
Không tìm thấy mối liên quan giữa các yếu tố tuổi, tình trạng hôn nhân, có con bị DTBS và
trong gia đình có người bị DTBS với kiến thức của thai phụ. Sự khác nhau không có ý nghĩa
thống kê (p > 0.05)...................................................................................................................42
3.1.3. Mô tả thái độ của phụ nữ mang thai về CĐTS................................................................42
Trong phần này chúng tôi muốn tìm hiểu thái độ của thai phụ về thông tin và quá trình SLTS,
CĐTS mà thai phụ đã được tiếp nhận......................................................................................42
3.1.4. Mô tả hành vi của phụ nữ mang thai về CĐTS...............................................................49
3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố với quyết định sử dụng chẩn đoán trước sinh................55

Tiến hành phân tích hồi qui logistic để loại trừ các yếu tố nhiễu. Kết quả cho
thấy các yếu tố bao gồm: Trình độ học vấn, thu nhập của gia đình. Có con bị dị
tật, Kiến thức về SLTS và CĐTS, Thái độ về SLTS và CĐTS, Quyết định tiến


v

hành SLTS và CĐTS lần sau có mối liên quan tới việc thực hiện chẩn đoán
trước sinh của thai phụ. Cụ thể:...........................................................................57
- Thai phụ có trình độ học vấn đại học, trung cấp và cao đẳng có khả năng ra
quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 6 lần so với những thai phụ
có trình độ học vấn tiểu học, trung học cơ sở và trung học phổ thông (CI: 95%;
OR = 5.698; p < 0.01).............................................................................................57
- Thai phụ có thu nhập gia đình trên 5 triệu có khả năng ra quyết định thực
hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 27 lần so với những thai phụ có thu nhập
dưới 5 triệu (CI: 95%; OR = 27.026; p < 0.01)....................................................57
- Thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh có khả năng ra quyết định thực hiện chẩn
đoán trước sinh cao gấp 8 lần so với thai phụ không có con sinh ra bị dị tật

bẩm sinh.(CI: 95%; OR = 8.1; p < 0.05)..............................................................57
- Thai phụ có kiến thức về SLTS, CĐTS đúng có khả năng ra quyết định thực
hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 7.620 lần so với những thai phụ có thu nhập
dưới 5 triệu (CI: 95%; OR = 7.620; p < 0.01)......................................................57
- Thai phụ có thái độ đồng ý về SLTS, CĐTS có khả năng ra quyết định thực
hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 21.970 lần so với những thai phụ có thu
nhập dưới 5 triệu (CI: 95%; OR = 21.970; p < 0.01)..........................................57
- Thai phụ có quyết định tiến hành SLTS và CĐTS lần sau có khả năng ra
quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh cao gấp 43 lần so với những thai
phụ không có quyết định tiến hành SLTS và CĐTS lần sau (CI: 95%; OR =
43.132; p < 0.01).....................................................................................................58
CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN.....................................................................................59
4.1. Kiến thức về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của thai phụ................................................59
4.1. Kiến thức về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của thai phụ................................................59
4.2. Thái độ của thai phụ về các áp lực cho phụ nữ khi có con bị DTBS.......................................63
Tiến hành phân tích thái độ của thai phụ về chẩn đoán trước sinh, chúng tôi nhận thấy: Nguy
cơ sinh con bị DTBS cao ở phụ nữ ≥35 tuổi với kết quả đồng ý và hoàn toàn đồng ý chiếm tổng
tỷ lệ 37.6% trong đó còn lại 60.2% không đồng ý ở BVPSTW. Qua đây cho thấy một thực tế về
kiến thức của thai phụ đối với phụ nữ trên 35 tuổi với việc sinh con có nguy cơ dị tật bẩm sinh
cao chưa tốt. Điều này, gợi ý giúp chúng ta cần phải tuyên truyền để phụ nữ nói chung và bà mẹ
mang thai nhận thức về vấn đề này. Cần có chiến lược truyền thông tới những phòng khám sản


vi

phụ khoa, cộng tác viên dân số về nguy cơ dị tật bẩm sinh đối với thai phụ trên 35 tuổi để từ đó
họ có biện pháp sàng lọc nhất định giảm trừ gánh nặng cho gia đình.........................................63
4.3. Hành vi của thai phụ khi có thai nhi nghi ngờ bị DTBS..........................................................65
4.3.1. Thai phụ có thai nhi nghi ngờ bị DTBS...........................................................................65
4.3.2 Truyền thông liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán trước sinh..........................................68

Tất cả những nhận xét trên cho thấy người dân thiếu thông tin hoặc có thông tin chưa đầy đủ
ảnh hưởng đến việc tiếp cận dịch vụ. Thể hiện sự hợp tác không tốt giữa thai phụ và cán bộ y tế
trong cả quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh...................................................................68
4.3.3 Chi phí trả cho dịch vụ....................................................................................................68
Tại các nước đang phát triển nhiều danh mục dịch vụ SLTS và CĐTS đã được đưa vào bảo hiểm
y tế giúp người dân được chăm sóc quản lý thai nghén tốt hơn. Tuy nhiên tại Việt Nam chưa
đưa SLCĐTS vào danh mục bảo hiểm y tế nhằm giảm thiểu gánh nặng tài chính cho người dân.
Mức chi phí hiện nay của các thai phụ phải chi trả cho dịch vụ SLCĐTS: từ siêu âm, xét nghiệm
SLTS đến chọc ối làm NST đồ là khoảng từ 1 – 5 triệu. Kết quả nghiên cứu trên những thai phụ
có chỉ định chọc hút dịch ối cho thấy có trên hơn một nửa số thai phụ tham gia nghiên cứu
đánh giá mức chi phí giành cho các dịch vụ SLTS và CĐTS hiện nay là trung bình (56.4% và
59.1%). Kết quả này thấp hơn nghiên cứu của Nguyễn Thị Thu Hương (2014)[7] là có 79.5% thai
phụ đánh giá dịch vụ phải chi trả từ 1- 5 triệu là bình thường. Có thể do nghiên cứu của chúng
tôi có cỡ mẫu nhiều hơn với nghiên cứu trên nên kết quả có thể khách quan hơn....................68
Trong thời gian tới trung tâm CĐTS có dự định đưa thêm một số dịch vụ CĐTS mới như: Kỹ
thuật Bobs, NIFT... vào hoạt động, giá thành dự kiến lên đến 10 triệu đồng/1 xét nghiệm. Khi
được hỏi về mức giá có thể chấp nhận được chỉ có 17.4% thai phụ ở BVPSTW và 0.6% thai phụ
ở BVĐHYD Huế chấp nhận được mức giá này. Điều này có thể giải thích được do tỷ lệ thu nhập
trên 5 triệu/1 tháng của các thai phụ ở Hà Nội cao gấp 2 lần ở Huế (72.4% và 34.8%). Chính vì
thế khi đưa phương pháp CĐTS mới vào hoạt động thì ở BVPSTW có thể sẽ dễ dàng được chấp
nhận hơn ở BVĐHYD Huế. Tuy nhiên với phương châm truyền thông chẩn đoán một lần để có
thể biết được các bệnh lý di truyền cho thai nhi thì mức giá này vẫn có thể chấp nhận được.
Ngoài ra nhà nước và chính phủ cũng cần có các chính sách hỗ trợ về giá cho các thai phụ khi
thực hiện chẩn đoán trước sinh, đặc biệt trên những thai phụ có thu nhập thấp cũng là yếu tố
quyết định cho việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại các trung tâm hiện nay......69
KẾT LUẬN.....................................................................................................................................70

- Thai phụ có trình độ học vấn từ trung cấp và cao đẳng trở lên, thu nhập của
gia đình trên 5 triệu, có con bị dị tật, kiến thức đúng về SLTS và CĐTS, thái độ
đồng ý về SLTS và CĐTS, quyết định tiến hành SLTS và CĐTS lần sau có mối

liên quan chặt chẽ và khả năng ra quyết định đồng ý về việc thực hiện chẩn
đoán trước sinh (chọc hút dịch ối)........................................................................70


vii

- Truyền thông nâng cao kiến thức (48.5% và 23.3%) và dịch vụ tư vấn tại chỗ
( 44.5% và 18.9%) là biện pháp giúp nâng cao chất lượng của sàng lọc và chẩn
đoán trước sinh......................................................................................................70
KHUYẾN NGHỊ....................................................................................................71
A. Tài liệu tiếng Việt..............................................................................................72
B. Tài liệu tiếng Anh.............................................................................................73
Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu.....................................................................76
Phụ lục 2: Bộ câu hỏi về kiến thực, thái độ và lựa chọn của thai phụ về sàng lọc
và chẩn đoán trước sinh........................................................................................86


viii

DANH MỤC VIẾT TẮT
BVĐHYD Huế
BVPSTW
BVTD
CĐTS
DTBS
ĐTNC
NST
SLCĐTS
SLSS
SLTS

:
:
:
:
:
:
:
:
:
:

Bệnh viện Đại học y dược Huế
Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ
Chẩn đoán trước sinh
Dị tật bẩm sinh
Đối tượng nghiên cứu
Nhiễm sắc thể
Sàng lọc chẩn đoán trước sinh
Sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trước sinh


ix

DANH MỤC CÁC BẢNG BIỂU
Bảng 1.1 Các test sàng lọc thực hiện ở tuần thai 10-13.......................................10
Bảng 1.2 Giá trị của sàng lọc thai Down bằng huyết thanh mẹ ở tuần từ 1522[29]...................................................................................................................... 11
Bảng 1.3. Số lượng bệnh nhân tới khám dịch vụ trong năm 2014.....................20

Bảng 3.1. Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu........................................28
Đặc điểm nhân khẩu học của thai phụ tham gia nghiên cứu được trình bày ở
bảng 3.1. Đối tượng nghiên cứu là những thai phụ có chỉ định chọc hút dịch ối
từ 35 tuổi trở lên. Nhóm từ 35 – 39 tuổi chiếm tỷ lệ cao hơn nhóm trên 40 tuổi
ở cả hai bệnh viện (59.7%>40.3%) nhưng sự khác biệt không có ý nghĩa thống
kê (p>0.05). Đại đa số phụ nữ mang thai đều có chồng (99.1%), tỷ lệ này ở
BVPSTW cao hơn so với BVĐHYD Huế (98,7 > 89,4%) nhưng sự khác biệt
này không có ý nghĩa thống kê (p > 0.05). .........................................................29
Tỷ lệ phụ nữ có trình độ trung học, cao đẳng và đại học ở Hà Nội cao hơn có ý
nghĩa thống kê so với ở Huế (47.4% > 35.7%: p < 0.05). Thai phụ làm việc ở
các cơ quan nhà nước và doanh nghiệp tư nhân chiếm tỷ lệ cao hơn nhóm thai
phụ làm ngành nghề công nhân, nông nghiệp (38.4% > 31.1%) sự khác biệt
này có ý nghĩa thống kê (p < 0.05)........................................................................30
Điều kiện kinh tế gia đình được đánh giá dựa trên việc khai báo của thai phụ.
Kết quả phân tích cho thấy tỷ lệ thu nhập trên 5 triệu/1 tháng ở Hà Nội cao
hơn ở Huế và sự khác biệt này có ý nghĩa thông kê (72.4% > 34.8%: p < 0.05).
Tỷ lệ thu nhập trên 5 triệu/1 tháng cũng cao hơn thu nhập dưới 5 triệu/1 tháng
(58.2% > 41.9%) sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p < 0.05......................30
Các thai phụ dân tộc Kinh chiếm đại đa số trong nghiên cứu (98.3%) trong
khi những phụ nữ dân tộc khác lại rất ít (1.7%). Tuy nhiên, sự khác biệt này
không có ý nghĩa thống kê (p > 0.05). Phần lớn các thai phụ đến khám ở 2
trung tâm không theo bất cứ tôn giáo nào tuy nhiên ở BVĐHYD Huế thì tỷ lệ
thai phụ theo tôn giáo cao hơn ở hơn ở BVPSTW (8.9% > 2.8%) sự khác biệt


x

này có ý nghĩa thống kê (p < 0.05). Theo như nghiên cứu này thì tỷ lệ thai phụ
sống ở nông thôn và thành thị gần tương đương nhau ( 50.4% và 49.6%) Sự
khác biệt này có ý nghĩa thống kê p = 0.004........................................................30

Bảng 3.2. Tiền sử sản khoa của thai phụ.............................................................30
Bảng 3.3 Nơi thai phụ nhận được tư vấn về SLTS..............................................31
Bảng 3.4 Kiến thức của thai phụ về các hội chứng bất thường NST.................32
Bảng 3.5 Hiểu biết của thai phụ về dịch vụ SLTS và CĐTS..............................35
Bảng 3.6 Hiểu biết của thai phụ về thời điểm làm SLTS/CĐTS........................36
Bảng 3.7 Kiến thức đúng của thai phụ về SLTS.................................................37
Bảng 3.8 Kiến thức đúng của thai phụ về CĐTS................................................39
Bảng 3.9 Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS của 2 trung tâm...............41
................................................................................................................................. 43
Biểu đồ 1: tìm hiểu thái độ của thai phụ về quan điểm nguy cơ sinh con bị
DTBS cao ở thai phụ trên 35 tuổi: Có tới 37.6% thai phụ ở BVPSTW và 38.3%
thai phụ ở BVĐHYD Huế đồng ý với quan điểm trên. Tuy nhiên tỷ lệ không
đồng ý với quan điểm này cũng khá cao 29.3% ở BVPSTW và 31.1% ở
BVĐHYD Huế........................................................................................................43
................................................................................................................................. 43
Biểu đồ 2: tìm hiểu thái độ của thai phụ về quan điểm nguy cơ bản thân sinh
con bị DTBS cao lại có sự trái ngược 43.1% thai phụ ở BVPSTW và 53.9%
thai phụ ở BVĐHYD Huế không đồng ý với quan điểm này. Tỷ lệ đồng ý chỉ
chiếm từ 21.5% và 29.7% ở hai trung tâm..........................................................43
................................................................................................................................. 44
Biểu đồ 3: tìm hiểu thái độ của thai phụ về áp lực phụ nữ phải chịu khi có con
bị DTBS thì với quan điểm phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực tâm lý lớn thì tỷ
lệ đồng ý với quan điểm này rất cao ở cả hai trung tâm 89.5% - 94.4%...........44
................................................................................................................................. 44
................................................................................................................................. 45
Biểu đồ 5: tìm hiểu thái độ của thai phụ về quan điểm phụ nữ có con bị DTBS
chịu áp lực kinh tế có tới 84.8% thai phụ ở BVPSTW đồng ý nhưng chỉ có 13%


xi

thai phụ ở BVĐHYD Huế đồng ý với quan điểm này. Trong khi đó lại có tới
46.9% thai phụ ở Huế không đồng ý với quan điểm phụ nữ chịu áp lực kinh tế
khi có con bị DTBS................................................................................................45
................................................................................................................................. 45
Biểu đồ 6: tìm hiểu thái độ của thai phụ về quan điểm phụ nữ có khả năng chịu
đựng tốt nếu con sinh ra bị DTBS thì phần lớn thai phụ không đồng ý với quan
điểm này: BVPSTW là 60.6% và BVĐHYD Huế là 83.8%. Chỉ có 21.5% thai
phụ ở Hà Nội và 5.1% thai phụ ở Huế đồng ý với quan điểm này....................45
................................................................................................................................. 46
Biểu đồ 7: tìm hiểu thái độ của thai phụ về quan điểm: Tôi tin mình có khả
năng chịu đựng tốt nếu sinh con ra có DTBS. Chỉ có 17.2% thai phụ ở
BVPSTW và 5.1% thai phụ ở BVĐHYD Huế đồng ý. Tỷ lệ không đồng ý với
quan điểm này ở cả hai trung tâm rất cao (61.5% - 84.8%)..............................46
................................................................................................................................. 46
Khi được hỏi về thái độ của mình về thực hiện SLTS thì hầu hết các thai phụ
(76% - 93.3%) đều đồng ý với quan điểm tất cả các phụ nữ mang thai đều nên
làm SLTS. Chỉ có rất ít thai phụ ở cả 2 trung tâm không đồng ý với quan điểm
này (0.6% - 5%).....................................................................................................46
................................................................................................................................. 47
Biểu đồ 9: Tìm hiểu thái độ của thai phụ khi được hỏi: sẽ làm SLTS ở những
lần mang thai sau có đến 80.5% - 93.9% thai phụ ở cả 2 trung tâm đồng ý với
quan điểm trên sẽ làm SLTS ở những lần mang thai sau...................................47
Bảng 3.10: Thái độ của thai phụ về SL và CĐTS ở 2 trung tâm.......................47
Bảng 3.11 Mô tả hành vi của phụ nữ mang thai có nguy cơ cao với DTBS......49
Bảng 3.12 Mô tả hành vi của thai phụ khi có thai được chẩn đoán DTBS........51
Bảng 3.14 Nhận định về mức chi phí trả cho dịch vụ CĐTS..............................52
Bảng 3.15 Một số đề xuất cải thiện dịch vụ CĐTS..............................................54
Bảng 3.16: Mối liên quan giữa một số yếu tố với quyết định thực hiện CĐTS. 55
Bảng 3.17: Mô hình hồi quy logistic dự đoán những yếu tố ảnh hưởng đến

quyết định thực hiện CĐTS..................................................................................56


xii

Bảng biến số thông tin chung của đối tượng ngiên cứu......................................76
Bảng biến số nghiên cứu kiến thức.......................................................................77
Bảng biến số nghiên cứu thái độ...........................................................................82
Bảng biến số nghiên cứu về lựa chọn thực hiện SLTS và CĐTS.......................83


xiii

DANH MỤC BIỂU

Biểu đồ 1: Nguy cơ sinh con bị DTBS cao ở phụ nữ ≥ 35 tuổi............................43
Biểu đồ 2: Nguy cơ bản thân sinh con bị DTBS cao...........................................43
Biểu đồ 3: Phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực tâm lý lớn................................44
Biểu đồ 4: Phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực chăm sóc con lớn.....................44
Biểu đồ 5 Phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực kinh tế.......................................45
Biểu đồ 6 Phụ nữ có khả năng chịu đựng tốt nếu con sinh ra bị DTBS...........45
Biểu đồ 7 Bản thân tin mình có khả năng chịu đựng tốt nếu sinh ra con bị
DTBS...................................................................................................................... 46
Biểu đồ 8: Tất cả các phụ nữ mang thai đều nên làm SLTS.............................46
Biểu đồ 9: Sẽ làm SLTS ở những lần mang thai sau..........................................47


1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ đang mang thai là mong muốn sinh ra
đứa con khoẻ mạnh cả về thể chất và trí tuệ; đó là một niềm vui, niềm hạnh phúc
của bản thân họ, của cả gia đình và của toàn xã hội. Tuy nhiên, do nhiều yếu tố khác
nhau, vẫn có một tỷ lệ nhất định thai phụ mang thai dị dạng và sinh ra trẻ bị dị tật
bẩm sinh (DTBS).
Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới với số liệu từ 25 trung tâm thống kê dị
tật bẩm sinh của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ
sơ sinh là 1,73%.
Theo ước tính, Việt Nam có khoảng 5,3 triệu người khuyết tật, chiếm 6,34%
dân số, trong đó tỷ lệ này ở trẻ em dưới 17 tuổi là 3,1%. Trong nhóm trẻ khuyết tật,
các nguyên nhân bẩm sinh chiếm từ 36% - 71%[9]. Nhiều trường hợp trong số đó
có thể được đình chỉ thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời, tránh để sinh ra
những trẻ mang dị tật không mong muốn. Vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
nhằm phát hiện sớm dị tật của thai có vai trò vô cùng quan trọng để hạn chế sự ra
đời của trẻ bị bất thường bẩm sinh, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) đã được bắt đầu vào những năm sáu mươi của
thế kỷ trước (TK XX). Tuy nhiên CĐTS thật sự được phát triển mạnh từ khi có siêu
âm được ứng dụng vào sản, phụ khoa năm 1967; tiếp đến là phương pháp thu nhận
tế bào của thai nhi bằng cách chọc hút nước ối qua đường âm đạo hoặc đường bụng
vào năm 1972. Cho tới nay, các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã rất
phong phú, đa dạng và ngày càng phát triển mạnh mẽ. đã góp phần làm giảm tỷ lệ
dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.
Hiện nay tại Việt Nam có nhiều trung tâm tiến hành sàng lọc và chẩn đoán
trước sinh, trong đó có 4 trung tâm CĐTS của 4 bệnh viện thuộc khối trung ương đó
là: Bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTW), Bệnh viện Đại học y dược Huế
(BVĐHYD Huế), Bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sản
Cần Thơ. Tất cả các trung tâm này cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh (SLTS)
và CĐTS như: Tư vấn về SLCĐTS, tiến hành các xét nghiệm SLTS từ huyết thanh
mẹ (Double test, Triple Test), siêu âm, sàng lọc bệnh tan máu (Thalassemia), các

2

xét nghiệm chẩn đoán thai bằng các phương pháp di truyền tế bào (xét nghiệm NST
thai) hay di truyền phân tử với các mẫu bệnh phẩm từ chọc hút dịch ối, sinh thiết
gai rau. Ngoài ra có thể tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán tiền phôi
[7]. Theo báo cáo tổng kết chương trình mục tiêu Quốc gia dân số và kế hoạch hoá
gia đình giai đoạn 2011 – 2015: Tỷ lệ trẻ em mới sinh bị dị tật bẩm sinh là 2.5%, tỷ
lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh là 15%[5].
Trung tâm CĐTS thuộc BVPSTW được thành lập từ năm 2006. Hiện nay trung
tâm đã hoàn thiện tốt các danh mục kỹ thuật và xét nghiệm: xét nghiệm SLTS, siêu
âm CĐTS quý I, II, III, chọc hút dịch ối nuôi cấy tế bào làm NST đồ thai nhi, kỹ
thuật FISH, QF-PCR, chẩn đoán bệnh Thalassemia. Số lượng thai phụ đến trung
tâm để làm SLTS và CĐTS ngày càng tăng. Năm 2013 có 12863 xét nghiệm SLTS,
1850 ca chọc hút dịch ối. Năm 2014 có 17858 xét nghiệm SLTS và 2700 ca chọc
hút dịch ối. Trong năm 2016 trung tâm sẽ mở rộng thêm một số xét nghiệm và kỹ
thuật mới: SLTS double test bằng mẫu máu khô, kỹ thuật BoB giúp CĐTS phát
hiện 9 hội chứng mất đoạn nhỏ trên NST, sàng lọc tiền làm tổ (24 NST), xét nghiệm
gene xảy thai và thai lưu.
Sau 10 năm thành lập trung tâm CĐTS đã đóng góp tích cực vào mục tiêu nâng
cao chất lượng dân số bên cạnh đó cũng còn tồn tại nhiều khó khăn, vướng mắc
trong hoạt động truyền thông đến cộng đồng về CĐTS như tác động, đối tượng
đích. Câu hỏi được đặt ra là liệu kiến thức và thái độ của phụ nữ mang thai về SLTS
và CĐTS ra sao? Thái độ của họ về các phương pháp chẩn đoán trước sinh ra sao?
Hành vi chăm sóc thai nhi khi nghi ngờ dị tật, bệnh di truyền như thế nào? Do đó
việc xác định các yếu tố liên quan đến quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinh
của phụ nữ mang thai có thai nghi ngờ bị dị tật bẩm sinh bao gồm: Yếu tố cá nhân,
yếu tố gia đình-xã hội, yếu tố cung cấp dịch vụ y tế và công tác tư vấn là điều rất
quan trọng và cần thiết. Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài:
“Kiến thức, thái độ và lựa chọn chẩn đoán trước sinh (chọc hút dịch ối) ở phụ

nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) đến khám tại 2 trung tâm khu vực về chẩn
đoán trước sinh Việt Nam năm 2016”


3

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Mô tả kiến thức và thái độ của phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) về sàng
lọc và chẩn đoán trước sinh tại 2 trung tâm khu vực chẩn đoán trước sinh Việt Nam
năm 2016
2. Xác định các yếu tố liên quan đến lựa chọn thực hiện chẩn đoán trước sinh
(chọc hút dịch ối) ở phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) khám tại 2 trung tâm năm
2016.


4

CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu
1.1.1. Các khái niệm
Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị
sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai
và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu
quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ
trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp
dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng
nhất định có nguy cơ cao hoặc có thể sẽ mắc một bệnh lý nào đó. Sàng lọc trước
sinh được tiến hành trong thời gian mang thai[1].
Chẩn đoán trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu

được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp
nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc[1].
Bất thường nhiễm sắc thể: Là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của
một hoặc nhiều nhiễm sắc thể[1].
Dị tật bẩm sinh: Là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do
yếu tố di truyền hoặc không di truyền[1].
1.1.2. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Theo quyết định số 573 QĐ-BYT quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và
sơ sinh[1].
Đối tượng được sàng lọc bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các
cơ sở sản khoa.
Đối tượng để chẩn đoán trước sinh bao gồm:
- Chú trọng những đối tượng sau:
- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.
- Kết quả sàng lọc ở huyết thanh mẹ thuộc nhóm thai có nguy cơ cao cho bất
thường di truyền.
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;


5

- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm
sau sinh.
- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bất
thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc các
bệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ
Duchenne, teo cơ tủy,…
- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống.
- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…
- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên

với môi trường độc hại.
1.2. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Thai phụ đến trung tâm CĐTS sẽ được tiếp nhận và tư vấn về sàng lọc và
chẩn đoán trước sinh để thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc,
chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (3
nhiễm sắc thể 21), các bất thường nhiễm sắc thể khác, một số dị tật bẩm sinh và
bệnh lý di truyền đơn gen khác..


6

+ Trường hợp thai nhi không có bất thường và xét nghiệm SLTS nguy cơ
thấp cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghén
định kỳ chuyển khám thai.
+ Trường hợp thai nhi có bất thường hoặc xét nghiệm SLTS nguy cơ cao,
cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can
thiệp phù hợp siêu âm hội chẩn, hội chẩn liên viện và cuối cùng là chọc hút dịch ối
làm xét nghiệm di truyền (xét nghiệm NST hay xét nghiệm phân tử cho thai).
+ Với những trường hợp mẹ có yếu tố nguy cơ khác kèm theo (mẹ bị viêm
gan B, tăng huyết áp…) cần chuyển khám hội chẩn chuyên khoa trước khi tư vấn
chọc ối.
Thai phụ có thai nghi ngờ bất thường NST hoặc bất thường gen sẽ được tư
vấn chọc hút dịch ối để chẩn đoán bất thường di truyền. Sau khi có kết quả sẽ được
tư vấn di truyền:
+ Nếu thai có NST bình thường hoặc xét nghiệm gen bình thường và không
có bất thường hình thái thai được tư vấn giữ thai và chuyển khám thai theo dõi thai
định ký bằng siêu âm thai. Hoặc nếu thai có kết quả NST bình thường hoặc xét
nghiệm gen bình thường nhưng có một số DTBS có thể phẫu thuật can thiệp (sứt
môi, hở van tim…) sẽ được tư vấn lên kế hoạch dự phòng xử lý can thiệp sau sinh.

+ Nếu thai có NST bất thường, hoặc thai nhi có bệnh lý về gen hoặc siêu âm
thai có bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi mà không có phương pháp điều
trị đặc hiệu sẽ được tư vấn về tình trạng của thai, gia đình sẽ đưa ra quyết định dừng
thai kỳ hay tiếp tục thai kỳ.
Chi tiết quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được trình bày ở phụ lục 4.
1.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới và Việt nam
1.3.1. Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới
Hiện nay, trên thế giới mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ các
bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh rối loạn chuyển hoá, di truyền, tai nạn và thương
tích do những thay đổi nhiều mặt về môi trường, điều kiện sống và lối sống. Các
bệnh rối loạn chuyển hoá và di truyền phần lớn có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá
trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần như đần độn, chậm lớn, chậm phát triển, rối


7

loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động. Một số bệnh trong
nhóm này nếu phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh, có thể
giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể
chất và trí tuệ. Can thiệp, điều trị bệnh ở giai đoạn bào thai và sơ sinh là một hướng
tích cực làm giảm thiểu tỷ lệ người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong dân cư.
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành trên thế giới từ những thập niên 60 của
thế kỷ trước, đơn thuần là lấy nước ối để chẩn đoán giới tính (vì có một số bệnh lý
liên quan với giới tính). Năm 1961 Donald và Brown giới thiệu bài báo lịch sử về
việc áp dụng siêu âm trong sản phụ khoa và thông báo trường hợp đầu tiên phát
hiện được não úng thủy bằng siêu âm. Từ cuối thập niên 70 của thế kỷ trước, siêu
âm để sàng lọc và phát hiện các DTBS của thai nhi đã được tiến hành rộng rãi ở
Anh và sau đó là ở Thụy Điển và Mỹ. Những năm đầu thập kỷ 90, người ta đã phát
hiện ra mối tương quan thống kê giữa dấu hiệu siêu âm về tăng chiều dày da gáy
của thai nhi ở 3 tháng giữa thai kỳ có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể

[17]. Ngày nay với sự phát triển và hoàn thiện của các loại máy siêu âm 2D, 3D và
4D, siêu âm đã phát hiện được hầu hết các dị tật ống thần kinh như: thai vô sọ, não
úng thủy, hội chứng Dandy-Walker, não trước không phân chia, thoát vị não, màng
não, nang đám rối mạch mạc, tật nứt đốt sống và thoát vị tủy, màng não tủy. Ngoài
ra, siêu âm còn phát hiện được các dị tật bẩm sinh vùng cổ ngực, các dị tật bẩm sinh
vùng mặt, thoát vị thành bụng trước, bất thường của hệ thống xương khớp, của hệ
tiết niệu, hệ tiêu hóa và các trường hợp đa thai bất thường.
Ngoài ra, các test sinh hóa được sử dụng để SLTS thai phụ có nguy cơ cao
sinh con bị DTBS như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy
18). Đầu tiên, người ta sử dụng các xét nghiệm đơn lẻ để SLTS thông qua sự tăng
hoặc giảm bất thường của một số chất trong máu người mẹ như Alpha fetoprotein
(1984), HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta (từ 1987), Estriol không liên
hợp (1987), Inhibin A (1996), PAPP-A (1990). Hiện nay, người ta sử dụng Double
test (định lượng 2 chất PAPP-A và free βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảng
sáng sau gáy để sàng lọc hội chứng trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 cho SLTS ở
3 tháng đầu của thai kỳ. SLTS ở 3 tháng giữa có thể sử dụng test bộ đôi (AFP,


8

hCG) hoặc test bộ 3 (AFP, hCG, uE3) ngoài ra sử dụng test bộ 4 kết hợp với
Inhibin-A là một protein có nguồn gốc bào thai để phát hiện các thai nhi có nguy cơ
bị DTBS[12]. Như dị tật hở ống thần kinh, trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13.
Những năm gần đây, việc sử dụng kết hợp siêu âm với các test sàng lọc ở
huyết thanh mẹ đã làm tăng hiệu quả phát hiện thai hội chứng Down và các DTBS
khác. Nhưng các xét nghiệm sàng lọc chỉ phát hiện các thai có nguy cơ cao cho bất
thường di truyền nhưng để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền đó cần có
các tế nguồn gốc từ thai. Người ta sử dụng các kỹ thuật xâm lấn như: sinh thiết tế
bào da, tế bào máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút nước ối, sinh thiết tua rau,
lấy máu cuống rốn để lấy tế bào có nguồn gố từ thai. Hiện nay, người ta cũng có thể

áp dụng thủ thuật không xâm lấn như tìm tế bào thai trong ống cổ tử cung, các tế
bào của thai nhi có trong máu mẹ để chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền. Nhờ
vào các tiến bộ khoa học công nghệ được áp dụng trong lĩnh vực y học, các thành
tựu của cuộc cách mạng sinh học, công nghệ di truyền phân tử, sàng lọc và chẩn
đoán trước sinh đã có những bước phát triển vượt bậc
1.3.2. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
1.3.2.1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh
1.3.2.1.1 Siêu âm
Siêu âm được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh từ những năm 1972[31] và
với những ưu điểm trên siêu âm ngày càng được sử dụng rộng rãi. Siêu âm được
dùng để xác định tuổi thai, kích thước các phần thai, kiểm tra tử cung, màng ối,
bánh rau, và dịch ối cũng như xem xét giải phẫu thai.
Siêu âm xác định ngày kinh cuối cùng để có thể xác định chính xác tuổi thai,
để đánh giá đúng kết quả của test sàng lọc từ đó có thể phát hiện chính xác hơn
những thai có nguy cơ bất thường như hội chứng Down, hay hội chứng Edwards...
Đo đường kính lưỡng đỉnh được dùng để xác định tuổi thai ở 3 tháng giữa hơn là đo
chiều dài chi vì ở những thai Down thì chi thường phát triển chậm hơn. Sau khi xác
định tuổi thai và đối chiếu kết quả sàng lọc, thai phụ sẽ được tiến hành phân tích NST


9

thai với những thai nghi ngờ có bất thường NST được test sàng lọc xác định. Phân
tích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau hoặc từ máu dây rốn. Sử dụng siêu âm trước sinh
có thể phát hiện những phần bất thường ở những thai phụ có nguy cơ cho những thai
lệch bội. 50- 60% những thai Down có thể được xác định qua kiểm tra siêu âm. Tỷ lệ
thai hội chứng Edwards được siêu âm phát hiện có thể lên đến 80 -90%.
Ở nhiều quốc gia siêu âm thường được tiến hành ở 3 tháng giữa, được lồng
ghép để theo dõi thai trong quá trình phát triển thai[32] hoặc giúp đưa ra những

chỉ định khác cho thai. Sử dụng siêu âm rộng rãi làm tăng sự hiểu biết những
dấu hiệu của siêu âm liên quan với những bất thường thai, nhưng điều này
còn phụ thuộc vào mức độ thể hiện của dị tật, chất lượng của máy móc sử
dụng, đặc điểm của cộng đồng nghiên cứu, sự tinh thông của các nhà siêu
âm[32].
Ngày nay, siêu âm thai càng được sử dụng rộng rãi trong sàng lọc và chẩn đoán
trước sinh. Một số lớn dị tật của thai đã được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, có thể
giúp điều trị hoặc hạn chế sự ra đời của thai DTBS.
1.3.2.1.2 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trong 3 tháng đầu của hội chứng Down
Sàng lọc trong 3 tháng đầu của hội chứng Down được thực hiện từ tuần thai thứ
10-13. Sử dụng siêu âm để xác định độ dày khoảng mờ sau gáy, định lượng PAPP-A
và βhCG tự do trong huyết thanh mẹ[27] Phương pháp này đã được thực hiện từ
1997[28]. Bảng 1 chỉ ra thực hiện sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở tuần

thai từ 10-13 ở tỷ lệ dương tính giả 5%, tỷ lệ phát hiện của những test kết hợp
(cơ bản dựa vào tuổi mẹ) kết hợp với siêu âm và những dấu hiệu sinh hoá là cao
hơn 13% tỷ lệ phát hiện chỉ liên quan với khoảng mờ da gáy và tuổi của mẹ.


10

Bảng 1.1 Các test sàng lọc thực hiện ở tuần thai 10-13
(tất cả sử dụng tuổi mẹ và đo chiều dài đầu mông thai để xác định tuổi thai)[29]
Chiều
dày da
gáy

Chiều dày da
gáy + βhCG

Kết hợp test( chiều
dày da gáy, βhCG,
PAPP-A

59
68
72
76
78

62
72
77
80
82

72
81
85
88
90

1,1
3,8
10,6
30,9

0,8
2,4

7,3
21,5

Tỷ lệ dương tính giả

1
3
5
7
9
Tỷ lệ phát hiện
60
70
80
90

Chiều dày da
gáy
+ PAPP-A
Tỷ lệ phát hiện
67
77
81
84
86
Tỷ lệ dương tính giả
0,4
1,4
4,3
15,0

0,2
0,8
2,5
9,7

Sàng lọc trong 3 tháng giữa của hội chứng Down
Sàng lọc cho 3 tháng giữa của hội chứng Down được tiến hành vào tuần thai
từ 15-22, sử dụng 2 test, 3 test (triple test) hoặc 4 test (quadruple test). Có thể sử
dụng hCG toàn phần hoặc β hCG tự do trong những test này bởi vì những dấu hiệu
này trong huyết thanh mẹ có độ chính xác cao và kết quả sàng lọc tương tự như
nhau nên có thể sử dụng một trong 2 loại hCG trên. Có thể thêm inhibin A vào
trong 3 test tạo thành 4 test[25] Bảng 2 đưa ra những test sàng lọc trong 3 tháng
giữa (2 test, 3 test, 4 test tất cả đều bao gồm cả tuổi mẹ) theo 2 cách, chỉ ra tỷ lệ
phát hiện cho tỷ lệ dương tính giả đặc biệt và tỷ lệ dương tính giả cho tỷ lệ phát
hiện đặc biệt. Đánh giá tuổi thai có thể dựa vào siêu âm để đo đường kính lưỡng
đỉnh hoặc đo chiều dài đầu mông[30].