Những bất thường bẩm sinh về sự phát triển của hệ thần kinh

Translator: BS Lê nghiêm Bảo

Developmental anomalies,

Page 94-122.
Handbook of Neurosurgery 2006.

NHỮNG BẤT THƯỜNG BẨM SINH VỀ SỰ PHÁT TRIỂN
CỦA HỆ THẦN KINH. (Developmental Anomalies)
NANG MÀNG NHỆN (NMN) –ARACHNOID CYSTSNANG MÀNG NHỆN ,NỘI SỌ .
-Còn gọi là “nang màng mềm”, cần fân biệt với “nang màng mềm sau chấn thương”, còn gọi là “nứt sọ tiến
triễn”(growing skull fracture), và không liên quan gì đến nhiễm trùng. NMN là những tổn thương bẩm
sinh xuất fát trong quá trình tiến triển fân tách màng nhện (như vậy về mặt chuyên môn được gọi là
“nang trong màng nhện”
-“Hội chứng bất sản(không có) thùy thái dương” thường được nhắc đến khi có sự hiện diện NMN ở hố sọ
giữa.Thuật ngữ này đã trở nên lỗi thời vì thể tích não 2 bên thật sự đều như nhau ,sự bành trướng của xương
và sự dòch chuyển của chất não giải thích cho nhu mô não dường như được thế chổ bằng NMN.
- Tỉ lệ là 5/1000 trong những mẫu khám nghiệm tử thi.
-Có 2 loại mô học :
1/ “NMN đơn thuần” :Tế bào(tb) lót của NMN có vẻ có khả năng bài tiết dòch não tủy (DNT). NMN hố
não giữa(HNG) dường như chuyên biệt cho loại này.
2/ NMN có tb lót phức hợp nhiều thành fần :tổ chức thần kinh (tk)đệm , màng ống nội tủy, và nhiều loại
mô khác nhau.
CÁC KIỂU LÂM SÀNG(ls) VÀ VỊ TRÍ CỦA NMN.
-Hầu hết các bệnh nhân bò NMN đều có những triệu chứng (tc) ngay từ lúc tuổi còn rất nhỏ .Biểu hiện lâm
sàng khác nhau tùy vào vò trí của NMN,và thường là nhẹ so với kích thước khá lớn của 1 số NMN.

Biểu hiện điển hình của NMN.
-NMN Hố não giữa : động kinh, nhức đầu, liệt nhẹ ½ ngươì.
-NMN trên yên với bệnh lý não úng thủy (NUT) : tăng p nội sọ, đầu lớn, kém fát triển, mất thò lực, dậy
thì sớm, hội chứng “quả cầu bằng len đính trên mũ của búp bê” (bobble-head doll syndrome) .

-NMN trên và dưới lều lan tỏa với NUT: tăng p nội sọ, đầu lớn, kém fát triển.
*Các triệu chứng thưởng gặp:
1/ Tc tăng p nội sọ : nhức đầu (NĐ), buồn nôn, nôn mữa, thờ ơ.
2/ Động kinh.
3/Tiến triền ls đột ngột xấu dần :
a/ Do chảy máu vào trong nang hay khoang dưới màng cứng (DMC): NMN ở HNG “nổi tiếng” hay bò
chảy máu do rách những tónh mạch (TM) cầu nối.(Vài môn thể thao bò cấm thi đấu đối với các vận động
viên bò NMN)
b/ Do vỡ NMN.
4/ Lồi sọ khu trú.


5/ Những dấu hiệu thần kinh khu trú (TKKT) do thương tổn khối choáng chỗ.
6/ Tình cờ fát hiện khi khám bệnh khác không liên quan.
7/ NMN trên yên có thể có thêm những tc như
a/ NUT (dãn não thất) có lẻ do chèn vào não thất 3.
b/ Các tc về nội tiết :có khoảng 60%.Bao gồm dậy thì sớm.
c/ Đầu lắc (head bobbing) :Hội chứng (hc) “quả cầu bằng len đính trên mũ của búp bê” (bobble-head
doll syndrome) : gợi ý NMN trên yên, nhưng chỉ xảy ra khoảng 10%.
d/ Giảm thò lực.

Sự fân bố :

-Fần lớn xảy ra liên quan với bể màng nhện (arachnoid cistern),ngoại trừ NMN trong yên (intrasellar)
duy nhất nằm ngoài màng cứng.
-NMN nằm sau tiểu nảo có thể bắt chước hình ảnh và tc của dò dạng Dandy Walker.

Chẩn đoán (cđ) hình ảnh:

Thường quy với Ct hay MRI là đủ, còn các thủ thuật chẩn đoán khác

như :nảo thất đồ, bể não đồ (cisternogram) đôi khi chỉ cần thiết khi cđ NMN
trên yên đường giửa, và những thương tổn hố sau.

CT scan: Khối nang ngoài nhu mô không calci hóa,bờ mềm mạivới

Vò trí :
Khe Sylvian :
49%
Góc cầu tiểu nảo : 11%
Trên củ não sinh 4 : 10%
Thùy nhộng :
9%
Trên yên và tại yên : 9%
Rãnh liên bán cầu : 5%
Vòm não :
4%
Mặt dốc (clivus) :
3%

đậm độ tương tự như dòch não tủy (DNT) và không bắt cản quang.Chổ xương
kế cận với nang bò bành trướng va øbiến đổi có thể thấy được,chứng tỏ đã bò từ
lâu .Thường nảo thất dãn kèm theo (khoảng 64 % NMN trên lều và 80% đối
với NMN dưới lều).NMN vòm não và hố não giữa thường hay gây ra hiệu ứng choáng cho ålên tổ chức
nảo lân cận và có thể chèn vào não thất bên cùng bên,gây ra lệch đường giữa. NMN trên yên, tấm củ
não sinh tư (quadrigeminal plate),hố nảo sau đường giữa có the chèn não thất 3 và 4 gây ra dãn não thất
do nghẽn lổ Monro hoặc kênh Sylvius.

MRI: Tốt hơn CT scan trong việc cđ fân biệt với DNT chứa trong nang màng nhện với dòch của những
khối u tân sinh. Có thể cho thấy thành của nang.

Não thất đồ và/hoặc bể não đồ: Dùng có chất cản quang có iode hoặc những nguyên tố đánh dấu
đồng vò phóng xạ (radionuclide tracers). Tỉ lệ khác nhau về tính mờ đục (opacification) làm cho
khó khăn trong việc tương quan với kết quả của fẩu thuật. Vài NMN có kèm theo túi cùng, và
có thể chứa đầy chất đồng vò phóng xạ hoặc chất cản quang.
Hình 4-1


Type 1 : NMN nhỏ,hình thấu kính 2 mặt lồi nằm ở đầu thái dương trước.Không có hiệu ứng khối choáng
chổ .Thông thương với khoang dưới màng nhện trên hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tan trong
nước và bể não đồ.
Type 2 : NMN nằm ở fần giữa và gần của khe Syvian.Thùy đảo hoàn toàn đươc mở rộng tạo ra 1 hình chư
nhật.Thông thương một fần với khoang dưới màng nhện trên hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang tan
trong nước và bể não đồ.
Type 3 : NMN nằm ở khe Syvian. Di lệch đường giữa rõ nét. Fần xương của hố não giữa bành trướng rộng
ra(cánh bé xương bướm bò nâng lên, xương thái dương fần trên trước hay còn gọi là fần vảy bành trướng ra
ngoài) .Thông thương tối thiểu với khoang dưới màng nhện trên hình ảnh Ct scan có bơm thuốc cản quang
tan trong nước và bể não đồ. Điều trò ngoại khoa thường không thể làm cho não nở ra hết được (chỉ có thể
làm được đối với thương tổn type 2).

Điều trò :
Nhiều ( nhưng không fải tất cả) tác giả khuyến cáo không nên điều trò NMN nếu như nó không gây ra hiệu
ứng khối choáng chổ hoặc các tc ,bất chấp vò trí của nó ở đâu .Sự lựa chọn điều trò ngoại khoa được tóm tắt
như sau :
Thủ thuật
Thuận lợi
Không thuận lợi
Chọc hút bằng kim hay dẫn Đơn giản
Tỉ lệ tái fát và khiếm
lưu qua lỗ khoan sọ.
Nhanh.

khuyết tk cao.
Mở sọ,cắt bỏ NMN và ‘mở -Cho fép trực tiếp thám sát -Di chứng sẹo để lại có thể
cửa sổ” thông vào bể đáy.
nang(có thể giúp cho chẩn làm nghẽn sự“mở cửa sổ”
đoán tốt hơn).
gây ra tái fát lải NMN.
-Điều trò NMN nhiều thùy -Dòng chảy DNT qua
(hiếm gặp) hiệu quả hơn.
khoảng dưới màng nhện
-Tránh đặêt shunt vónh viễn có thể bò cản trở,cho nên
(trong vài trường hợp).
nhiều bệnh nhân (bn) fải fụ
-Cho fép thấy rõ các TM thuộc vào đặt shunt sau mổ
cầu nối ( ít ưu điểm).
- Khả năng tử vong và tình
trạng trở nên nặng hơn.(Có
thể là do giảm áp đột ngột)
Fẩu thuật nội soi mở cửa sổ Như trên.
Như trên.
qua lổ khoan sọ.
Chuyển lưu (shunting) -Điều trò dứt khoát
-Bn trở nên fụ thuộcvào
NMN vào fúc mạc hoăc -Giảm tần suất tử vong và shunt
mạch máu
bệnh nặng.
-Có nguy cơ nhiễm trùng
-Tỉ lệ tái fát ít.
do vật lạ (shunt).

Dẫn lưu nang (Cyst shunting):

Có lẻ đây là biện fáp tốt nhất.Để chuyển lưu dòch nang vào fúc mạc, dùng hệ thống valve áp lực thấp.Nếu
có kèm theo dãn não thất, có thể dùng hệ thống shunt có gắn ống nối “chạc ba” hình Y ( Y connector) đề
đồng thời dẫn lưu dòch từ nang và não thất xuống ổ bụng.Dùng siêu âm,nội soi não thất hay các fương tiện
hướng dẫn bằng hình ảnh để đònh vò NMN trên yên. Chuyển lưu dòch NMN ở HNG có thể làm xuyên qua
não thất bên, như vậy tiến hành chuyển lưu cả 2 thành fần trên.

Nang MN trên yên :
Cách xử lý bao gồm :
1/ Cắt bỏ nang xuyên qua thể trai.
2/ Mở thông nang –não thất xuyên qua da:Đây là fương fáp được lựa chọn của của Pierre-Kahn và cong
sự.Được thực hiện qua lỗ mở sọ cạnh đường giữa,theo mặt fẳng trán, xuyên qua não thất bên và qua lổ
Monro (Tiến hành bằng kính nội soi não thất).
3/Đường mổ vào dưới trán (frontal approach) để mở cửa sổ hay cắt bỏ nang : nguy hiểm và không hiệu
quả.
4/ Dẫn lưu não thất : không hiệu quả ( thật sự làm cho nang càng lớn ra thêm).

Kết quả :

Ngay cả khi điều trò thành công, một fần nang vẫn còn do sự biến đổi của xương và sử dòch chuyển mãn
tính của các cấu trúc não,dãn não thất vẫn có thể còn tồn tại,các bệnh lý về nội tiết vẫn còn khuynh hướng
kéo dài.

NANG MÀNG NHỆN, NỘI TỦY (INTRASPINAL).
Thường ở vò trí lưng.Với nang ở fía bụng, và được gọi là “nang ruột thần kinh”(neurenteric cyst).
(Xem fần dưới).

U MỞ NỘI SỌ (Intracranial lipomas)-UMNS
U mở nội sọ và nội tủy do nguồn gốc từ việc rối loạn fát triển và có lẻ do gián đoạn quá trình thoái

triển của màng cứng nguyên thủy.

Dòch tể học của UMNS:
Tỉ lệ 8/10.000 ca mổ tử thi.Thường thương tổn nằm ở gần hoặc ở mặt fẳng đường giữa,đặc biệt hay ở thể
trai( UMNS ở vùng này thường kết hợp với dò tật không có thể trai (agenesis of corpus callosum)).Củ
xám(tuber cinereum), tấm củ não sinh tư, thường ít bò ảnh hưởng.Hiếm khi vùng góc cầu tiểu não và thùy
nhộng bò liên quan.Có thể xảy ra riêng lẻ nhưng đôi khi cũng được ghi nhận kết hợp với những dò dạng
bẩm sinh khác, như h/c 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (Down syndrome), h/c Pai, thoát vò não vùng trán, bất
thường vùng mặt…Những dò tật bất thường khác ở đường giữa cũng có thể fát hiện như: dò tật không có thể
trai,Thoát vò tủy màng tủy, tật nứt đốt sống (spina bifida).


Chẩn đoán hình ảnh:
CT, MRI thường được xử dụng. Có thể dùng siêu âm ở trẻ em.
CT : hình ảnh giảm đậm độ,có thể có hình ảnh calci hóa ở ngoại biên ( khó thấy trên MRI).Chẩn đoán fân
biệt trên CT với nang biểu bì, u quái, u tế bào mầm.
MRI: thương tổn đặc hiệu ở đường giữa là tín hiệu của mở (tăng tín hiệu trên T1W1, giả m tín hiệu trên
T2W1).

Lâm sàng :
Thường được fát hiện tình cờ.Những khối u mở lớn có thể đi kèm với động kinh,rối loạn chức năng hạ đồi,
dãn não thất ( do chèn kênh Sylvius).Ngoài ra có thể có những biểu hiện trực tiếp hoặc gián tiếp liên quan
như :chậm fát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, nhức dầu.

Điều trò :
Phẩu thuật trực tiếp đi vào khối u thường ít khi cần thiết.Chuyển lưu DNT (shunting) có thể được thực hiện
nếu có dãn não thất do chèn ép đường dẫn truyền DNT.

LOẠN SẢN PHÔI (LSP) (U MÔ
(HYPOTHALAMIC HAMARTOMAS).

THỪA)

VÙNG

DƯỚI

ĐỒI

Loạn sản phôi (LSP) vùng hạ đồi là những dò dạng bẩm sinh hiếm gặp, bản chất không fải là khối u
tân sinh, chứa những khối tế bào thần kinh (tk) lạc chổ xuất fát từ vùng hạ đồi bên dưới hoặc từ củ
xám (tuber cinereum).

Biểu hiệân lâm sàng:
1/ Các loại đặc trưng của động kinh.(đk):
a) Động kinh thể “cười”(gelastic-laughing seizures): Rất tiêu biểu, không đáp ứng với điều trò nội
khoa, và có thể dẫn đến việc biến đổi hành vi và nhận thức.
b) Tiến triển về sau thành đk cục bộ dạng fức hợp,cơn té đột ngột(drop attack), đk dạng tăng
trương lực (tonic seizures), đk dạng giật rung -tăng trương lực (tonic-clonic seizures), và đk dạng
lan tỏa thứ fát.
2/ Rối loạn hành vi :hung dữ, cơn nóng giận dữ dội...
3/ Dậy thì sớm.
4/ Chậm fát triển tâm thần.
5/ Giảm thò lực.


2 Phân nhóm của LSP:
1)
2)

LSP dạng có cuống hoặc bên cạnh vùng dưới đồi: fần đáy hẹp hơn bám vào sàn của vùng dưới
đồi (không xuất fát từ vùng dưới đồi).Có khuynh hướng gây dậy thì sớm hơn là đk thể “cười”.
LSP dạng không có cuống hoặc trong đồi thò : Fần bám vào dưới đồi rộng.Thường biểu hiện
trên lâm sàng là đk thể “cười”.

Điều trò : Các chọn lựa:
-Điều trò nội khoa cho dậy thì sớm.
-Điều trò phầu thuật tia xạ bằng khung đònh vò không gian 3 chiều (Stereotactic radiosurgery).
-Điều trò phầu thuật cắt bỏ.
Chỉ đònh phẩu thuật :
-Dậy thì sớm không đáp ứng với đt nội khoa.
- Đk thể “cười”.
-Có dấu khiếm khuyết tk do hiệu ứng khối choáng chổ do u.
Sự lựa chọn fẩu thuật:
-Đường mổ thóp bên trước (Pterional approach).
-Đường mổ đi giưã vòm não trước xuyên thể trai (Transcallosal anterior interforniceal).
-Mổ nội soi: khó khăn vì não thất hiếm khi dãn.

NANG RUỘT THẦN KINH.(NRTK)-Neurenteric cysts.
Thuật ngữ này không được gọi một cách thống nhất.
Đònh nghóa đang được hiện hành: NRTK là những nang thuộc hệ tk trung ương mà niêm mạc là những tb
nội mô giống như tb nội mô của ống tiêu hóa, hoặc ít gặp hơn , giống như tb nội mô của ống hô hấp.Không
fải thực sự là những khối u tân sinh.Một cách gọi khác cũng hay dùng là “nang có nguồn gốc từ
ruột”(enterogenous cyst), ngoài ra cũng có những cách gọi khác nhưng ít xử dụng hơn :Nang quái
(teratomatous cyst), U ruột (intestinoma) , nang ruột nguyên thủy (archenteric cyst), nang ruột
(enterogene cyst), nang nội bì (endodermal cyst). Thông thường thương tổn NRTK nằm ở vò trí đs ngực trên
và cổ, và thường kết hợp với những bất thường khác về cột sống.NRTK có thể có trong sọ,có 6 trường hợp
được ghi nhận ở vùng góc cầu tiều não.NRTK ở tủy sống có thể có thương tổn đường dò,hóa xơ thông
thương với ống tiêu hóa và đôi khi được gọi là “nang xoang nội bì”(endodermal sinus cysts) .Người ta
nghó rằng đó là do sự fân tách không hoàn toàn trong quá trình fát triển của dây nguyên sống (notochord)

từ ruột nguyên thủy.Điều này khác biệt với“nang có nguồn gốc từ ruột”nội sọ.

Lâm sàng:
Thông thường xuất hiện trong khoảng bắt đầu 10 tuổi trở lên.Tc đau và bệnh lý về tủy do khối choáng chổ
trong ống sống thường gặp ở trẻ lớn và người trưởng thành.Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có những biểu


hiện tổn thương hệ hô hấp tim mạch do khối choáng chổ ở trong ngực hoặc do chèn ép tủy sống.Viêm
màng não có thể xảy ra do những đường dò, đặt biệt ở trẻ nhỏ và sơ sinh.

Mô hoc :
Hầu hết là những nang được lót bởi những tb biểu mô hình trụ khối và tb hình chân ly(goblet cell) tiết
mucin.Ít gặp hơn là những tb biểu mô bao gồm :tb biểu mô dạng nhung mao (ciliary),tb hình trụ giả lát
tầng, tb vảy lát tầng.Những thành fần của lớp trung bì có thể thấy như :cơ vân , mô mỡ và 1 số tác giả còn
gọi là “nang dạng u quái”mà không nên lẫn lộn với u quái thật sự mà bản chất là u tân sinh xuất fát từ tế
bào mầm.

Điều trò :
Cắt bỏ hoàn toàn khối NRTK nội tủy thường làm hết các tc bệnh.Nếu vỏ của NRTK bò dính nhiều thì có
thể khó cắt bỏ được hoàn toàn nếu thương tổn nằm ở trong sọïø, như vậy nó có khuynh hướng dễ tái fát và
cần theo dõi lâu dài.

SỰ PHÁT TRIỂN SỌ MẶT.
SỰ PHÁT TRIỂN BÌNH THƯỜNG.
Các thóp:
Thóp trước : rộng nhất.Hình thoi, đường kính (đk) trước sau : 4cmx2.5cm lúc sinh.Thường đóng khi trẻ
được 2.5 tuổi.
Thóp sau : hình tam giác, Thường đóng khi trẻ được 2-3 tháng.
Thóp xương bướm và thóp xương chủm :nhỏ, không theo hình dạng nào.Bình thường,thóp xương bướm
đóng khi trẻ 2-3 tháng tuổi, và thóp xương chủm đóng khi được 1 tuổi.

Vòm sọ.
-Sự tăng trưởng :hầu hết theo với sự fát triển của bộ não; 90%kích thước đầu người trưởng thành đạt được
khi trẻ 1 tuổi, 95% khi 6 tuổi. Sự tăng trưởng dừng lại khi được 7 tuổi.Cuối kỳ 2 năm đầu tiên, các xương
sọ đan khóa vào nhau tại khớp sọ và sự tăng trưởng tiếp tục tiến hành bởi 2 quá trình “bồi thêm” và “hấp
thu” của xương sọ.
-Xương sọ chỉ là 1 phiến mỏng lúc sinh.Lớp tủy xương (diploe) chỉ bắt đầu xuất hiện từ năm thứ 4 và đạt
đến mức tối đa khi 35 tuổi (khi những tónh mạch tủy xương sọ được hình thành).
-Mỏm xương chủm :được hình thành bắt đầu khi 2 tuổi, và tb khí (air cell) được xuất hiện trong năm thứ 6.


TẬT DÍNH KHỚP SỌ SỚM(TDKSS) (CRANIOSYNOSTOSIS).
Nguyên ủy người ta gọi là “bệnh lý hẹp sọ” (Craniostenosis)ï. Tỉ lệ 0.6/100 trẻ mới sinh. Nguồn gốc do
biến dạng trong thời kỳ mang thai, TDKSS sau sinh là bệnh lý ít gặp ( Còn nguyên nhân TDKSS sau sinh
chủ yếu là do tư thế nằm, thì không fải đại diện thật sự cho loại bệnh lý này).TDKSS ít khi kèm theo bệnh
lý NUT (dãn nảo thất).Điều cho rằng TDKSS là nên chuyển lưu DNT do NUT là chưa được chứng minh.
Những nguyên nhân khác gây ra sự kém fát triển bình thường của xương sọ bao gồm chậm fát triển bộ não
do bất cứ nguyên nhân gì làm cho bán cầu não không fát triển như “tật không có hồi não” (lissencephaly),
tật nhiều hồi não nhỏ (micropoly gyria), tật não nước,không có bán cầu não (hydraencephaly)…
Điều trò thường là fẩu thuật.Trong hầu hết các trường hợp,chỉ đònh ngoại khoa là do yêu cầu về thẫm mỷ
và ngăn ngừa những ảnh hưởng về tâm lý trầm trọng do biến dạng vùng sọ mặt.Tuy vậy,nếu TDKSS liên
quan đến nhiều khớp,thì sự fát triền của não bộ có thể bò ảnh hưởng do xương sọ không mềm mại nên
không dãn nỡ được.Do đó p nội sọ có thể tăng lên 1 cách bệnh lý và mặc dù điều này hay gặp ở TDKSS
liên quan đến nhiều khớp, chỉ có khoảng 11% các trường hợp tăng p nội sọ ở TDKSS liên quan đến 1
khớp.TDKSS liên quan đến khớp trán đỉnh (coronal) có thể gây ra giảm thò lực (amblyopia).Hầu hết các
trường hơp TDKSS liên quan đến 1 khớp thì có thể điều trò bằng phương fáp mổ gặm bỏ theo đường
thẳng khớp xương sọ bò dính (linear excision).Còn TDKSS liên quan đến nhiều khớp hoặc ở sàn sọ thì
cần fải kết hợp sự nổ lực của 2 ê kíp BS ngoại tk và BS fẩu thuật răng hàm mặt,và nếu cần thiết thì có thể
mổ thành nhiều đợt.Những nguy cơ có thể gặp fải là: mất máu, động kinh, tai biến mạch máu não.

Chẩn đoán :
Nhiều trường hợp TDKSS là do tư thế nằm gây “lép”sọ ,còn g là thóp lamda “lười”( lazy lamdoid).Nếu
nghi ngờ ,thì dặn bố mẹ nghiêng đầu trẻ qua bên chổ không bò lép,và kiểm tra lại sau 6-8 tuần, nếu đó là
lép sọ do tư thế thì nó sẽ cải thiện dần, còn do TDKSS thật sự thì nó sẽ còn nguyên như củ.
Chẩn đoán có thể dựa vào :
1.
Sờ thấy vùng xương bò lồi ở vùng khớp nghi ngờ bò dính (ngoại trừ vùng khớp
lamda bò tổn thương).
2.
Dùng ngón cái ấn nhẹ nhàng vào diện khớp sẽ thấy xương sọ dòch chuyển tương đối ở hai bên
diện khớp.
Film X quang thường :
a/ Thiếu vùng sáng(lucency) bình thường ở giữa khớp so.Vài trường hợp vẫn thấy hình ảnh X
quang bình thường, ï(ngay cả trên CT),có lẻ là do sự hình thành những mãnh xương nhỏ (spicule).
b/ Vòm sọ kiểu gò đồng (beaten cooper calvaria), dãn khớp sọ(sutural diastasis) và bào mòn hố
yên có thể thấy trong trường hợp tăng p nội sọ.
3.
Ct scan :
a/ Giúp xác đònh đường viền của hộp sọ.
b/ Có thể cho thấy chổ dày lên và/hoặc chóp (ridging) của chổ dính sọ.
c/ Cho hình ảnh dãn não thất,nếu có.


d/ Có thể cho thấy hình ảnh dãn rộng của khoang dưới nhện vùng trán.
e/ Hình ảnh CT 3 chiều có thể cho thấy rõ hơn những hình ảnh bất thường.
5.
Trong trường hợp nghi ngờ, thì dùng xạ hình xương bằng nguyên tố technetium :
a/ Rất ít chất đồng vò fóng xạ được hấp thu tại bất kỳ khớp sọ nào trong những tuần đầu của
cuộc sống.
b/ Trong trường hợp khớp sọ dính sớm,sẽ gia tăng sự hấp thu đó(so sánh với khớp bình thường).

c/ Nếu khớp sọ bò đóng hết hoàn toàn, thì không có bất kỳ sự hấp thu nào.
6.
MRI :Thường dùng trong trường hợp có tổn thương khác trong hộp sọ.(Ít hữu dụng hơn so với CT)
7.
Đo chu vi hộp sọ, chu vi chẩm trán có thể bình thường ngay cả khi vùng sọ mặt bò biến dạng.

Tăng p nội sọ :
Những dấu hiệu cho thấy có những bằng chứng tăng p nội sọ bao gồm :
1/ Nhũng dấu hiệu hình ảnh ( X quang thường hoặc Ct scan).
2/ Vòm sọ không fát triển (không giống như trong trường hợp khớp sọ không bò dính nhưng bò tăng p nội
sọ thì gây ra đầu bự (macrocrania) ở trẻ sơ sinh,còn nếu khớp sọ bò dính thì gây ra tăng p nội sọ và trong
khi đó sọ vẫn không fát triển.)
3/ Phù gai thò.
4/ Chậm fát triển.

Các loại TDKSS:
Dính khớp sọ dọc (sagittal synostosis):
Là TDKSS hay gặp nhất ảnh hưởng 1 khớp duy nhất, 80% là nam giới.Tạo ra tật sọ dài (dolichocephaly)
hoặc tật sọ hình thuyền (scaphocephaly) với vùng trán bò lồi (frontal bossing), vùng chẩm nhô ra, sờ có
cảm giác như gờ sống của thuyền(keel-like sagittal ridge).Chu vi chẩm trán gần như bình thường,nhưng
đường kính liên đỉnh thì giảm đáng kể
Điều trò ngoại khoa :
Đường rạch da có thể dọc hay ngang. Gặm sọ theo chiều dọc theo khớp sọ bò dính từ khớp trán đỉnh
(bregma ,coronal) đến khớp lamda, thời điềm mổ thường là 3-6 tháng tuổi.Chiều rộng của đường gặm sọ
ít nhất là 3cm,không có chứng cớ nào cho rằng đặt xen vào những chất nhân tạo [như tấm silastic
(polymeric silicone) đặt vào bờ xương đỉnh đã được bộc lộ ra] sẽ làm chậm đi sự tái fát của hiện tượng
dính sọ.Nên cẩn thận đừng làm rách màng cứng vì có khả năng đụng đến xoang TM dọc trên nằm ở bên
dưới.Nên theo dỏi trẻ và tiến hành mổ lại nếu sự dính sọ bò lại trước 6 tháng tuổi.Sau 1 tuổi, có nhiều
biện fáp mạnh mẻ hơn để chỉnh lại hộp sọ thường được áp dụng.
Dính khớp vành [ sọ ngang ,trán đỉnh (Coronal synostosis)]:

Chiếm khoảng 18% của TDKSS, hay gặp ở ïnữ giớiõ. Trong hội chứng Crouzon, TTDKSS kèm theo
những bất thường về xương bướm, ổ mắt và xương mặt( thiểu sản của khối sọ mặt giữa) và trong hội
chứng Apert, TDKSS kèm theo tật dính các ngón. Dính khớp vành một bên được gọi là tật sọ nghiêng
(plagiocephaly) với trán bên bò ảnh hưởng bò dẹt và lõm phía trên mắt( phần bên kia bình thường thì có


vẻ lồi lên một cách bất thường giả tạo), bờ trên ổ mắt cao hơn bên bình thường(trên film X quang sọ có
hình ảnh “mắt của thằng hề” (harlequin eye sign ). Ổ mắt quay ra ngoài về fía bệnh lý và co ù thể gây ra
giảm thò lực. Nếu không điều trò, vùng má sẽ bò dẹt và mũi sẽ lệch sang bên kia( bên bình thường), góc
mũi có khuynh hướng xoay sang vùng biến dạng.
Dính khớp sọ vành hai bên (thường gặp trong những trường hợp biến dạng sọ mặt với sự tổn thương của
nhiều khớp sọ bò dính, ví dụ như trong hội chứng Apert) được gọi la øtật sọ ngắn ( brachycephaly) với trán
rộng và dẹt ,còn gọi la øtật sọï nhọn( acrocephaly). Khi có kết hợp sự đóng sớm của khớp trán bướm và
khớp trán xương sàng sẽ tạo nên hố sọ trước bò ngắn lại với sự thiểu sản khối xương hàm, ổ mắt cạn, và
lồi mắt tiến triển.
Điều trò ngoại khoa: Gặm sọ theo đường khớp bò liên quan, thường cho kết quả về mặt thẩm mỹ rất tốt.
Tuy vậy, vài ý kiến cho rằng vẫn chưa đủ. Do đó có nhiều khuyến cáo hiện nay cho rằng nên tiến hành
mở sọ vùng trán (frontal craniotomy) một bên hoặc hai bên và đẩy hai góc mắt ngoài ra trước (lateral
canthal advancement) bằng cách cắt bỏ vành mắt (orbital bar).
Dính khớp sọ trán (Metopic synostosis):
Khi sinh,xương trán bao gồm 2 mãnh fân cách bởi khớp trán (metopic suture).Nếu đóng sọ bất thường
xảy ra thì tạo ra trán nhọn có gờ ở đường giữa,gọi là tật đầu hình tam giác (trigonocephaly).Nhiều
trường hợp là do có bất thường nhiễm sắc thể 19p và thường là chậm fát triển tâm thần.
Dính khớp sọ lambda (Lambdoid synostosis) :
Dich tể học :
Khá lâu được xem là hiếm gặp với tần suất được ghi nhận là 1-9% của TDKSS, những báo cáo gần đây
cho rằng tần suất cao hơn,khỏang 10-20% mà thực chất là tần suất bệnh gia tăng hoặc đơn giản là sự
nhận thức bệnh được nâng cao, hoặc là do tiêu chuẩn chẩn đoán thay đổi.Nam bò nhiều hơn nữ (nam/nữ
=4/1),và bên fải bò nhiều hơn,khoảng 70% các trường hợp.Thường gặp ở lứa tuổi 3-18 tháng,nhưng cũng
có thể gặp rất sớm, khoảng 1-2 tháng tuổi.

Cũng có nhiều bàn cải về tiêu chuẩn chẩn đoán của bệnh này,và nhiều tác giả đã fân biệt giữa những
trường hợp có vẻ là do sự bất thường nguyên fát của thóp lambda và do tư thế nằm gây lép sọ,mà được
gọi là “thóp lambda lười”(lazy lambdoid) .Một số khác thì lạikhông chấp nhận sự khác biệt này,và đôi
khi qui nó với tình trạng như là tật sọ nghiêng vùng chẩm(occipital plagiocephaly) để tránh sự áp đặt cho
rằng đây là sự bất thường của khớp lambda.
Sự lép sọ do tư thế nằm [hoặc gọi là “đúc khuôn”(molding)] có thể được hình thành do :
1/ Ít dòch chuyển :Do mãi nằm ngữa nghiêng đầu 1 bên (vd :bn bò bại não, chậm fát triển tâm thần, dậy
thì sớm,bệnh mãn tính fải nằm lâu…).
2/ Những tư thế bất thường : bệnh vẹo cột sống cổ bẩm sinh, những rối loạn bẩm sinh của cột sống cổ.
3/ Những tư thế nằm áp đặt (intentional positioning) :Từ 1992,có khuynh hướng hay cho trẻ sơ sinh nằm
ngữa khi ngủ để làm giảm nguy cơ h/c trẻ đột tử (sudden infant death syndrome) ,đôi khi còn chêm gối
để nghiêng trẻ sang 1 bên để làm giảm nguy cơ hít vào fổi những chất tiết (aspiration).
4/ Những nguyên nhân trong tử cung : đa thai,thai lớn, tử cung bất thường.
Lâm sàng :


Xương chẩm bò lép, có thể 1 bên hay 2 bên.Nếu 1 bên, thì đôi khi được gọi là tật sọ nghiêng khớp
lambda (lambdoid plagiocephaly) mà nếu bò nặng cũng có thể gây gồ lên ở vùng trán cùng bên tạo ra sọ
hình thoi (“rhomboid”skull) mà tai cùng bên sẽ nằm trước dưới so với tai bên kia.Ổ mắt và trán đối bên
có thể bò lép.Có thể lẩn lộn với tật nửa mặt nhỏ (hemifacial microsomia) hoặc tật sọ nghiêng do 1 khớp
vành bò tổn thương.Nếu cả 2 khớp sọ lambda bò tổn thương thì sẽ tạo ra tật sọ ngắn (brachycephaly) mà 2
tai sẽ được dòch chuyển ra dưới và trước.Không giống như TDKSS ở khớp vành(coronal) hoặc khớp dọc
(sagittal) mà gờ nổi lên có thể sờ thấy được,ở đây khía lõm (indentation) dọc theo khớp lambda bò dính
sớm có thể nhận thấy( mặc dù gờ nổi 2 bên khớp đôi khi cũng thấy trong vài trường hợp).
Chẩn đoán :
Khám thực thề có vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán. Xquang sọ có thể giúp cho chẩn đoán fân
biệt.Nếu Xquang sọ không rõ ràng thì bảo bệnh nhân tránh nằm nghiêng về sọ bò tổn thương khoảng vài
tuần.Xạ hình xương (bone scan) nên thực hiện nếu chưa có gì cải thiện.Trong trường hợp đã xác đònh rõ
là TDKSS, và vài trường hợp lép sọ do tư thế nằm dai dẵng( mà thường cải thiện theo thời gian,nhưng có
thể kéo dài đến 2 năm) có thể có chỉ đònh fầu thuật.

-Xquang sọ: cho hình ảnh bờ xơ hóa(sclerotic margin ) của khớp lambda trong 70% trường hợp. Vòm sọ
kiểu gò đồng, đôi khi thấy bởi sự ăn lõm vào sọ từ hồi não bên dưới do tăng p nội sọ tại chổ, vòm sọ kiểu
gò đồng cho hình ảnh từng đốm lấm tấm trên xương với nhiều mức độ sáng (lucency) khác nhau có bờ
tròn và không rõ ràng. Vòm sọ kiểu gò đồng tương ứng với sự tăng p nội sọ lan tỏa chỉ khi trong trường
hợp hố yên bò bào mòn (sellar erosion) và dãn khớp sọ (sutural diastasis).
-Ct scan : Cửa sổ xương có thể cho thấy hình ảnh bản trong của vùng chẩm mỏng và bò bào mòn (1520%), > 95% ở fía xương bò liên quan.Khớp có thể bò đóng. Cửa sổ não cho những hình ảnh bất thường
của nhu mô não trong < 2% não lạc chổ (heterotopias), não úng thủy, không có thể trai (agenesis of the
corpus callosum), nhưng 70% có hình ảnh dãn rộng khoang dưới nhện vùng trán (có thể thấy ở TDKSS ở
những khớp sọ khác).
Xạ hình xương: Sự hấp thu chất đồng vò fóng xạ tại khớp lambda gia tăng trong năm đầu tiên, đỉnh điểm
là 3 tháng tuổi(Nhớ trong những tuần đầu của cuộc sống thường thì hiện tượng nàykhông xảy ra).Nếu có
tăng hấp thu chất đồng vò fóng xạ thì đó là dấu hiệu rất điển hình cho TDKSS.
Điều tri : Nên mổ sớm ở những trường hợp biến dạng sọ mặt nặng hoặc ở trẻ có tình trạng tăng p nội
sọ.Tuy nhiên có thể điều trò không mổ trong vòng 3-6 tháng.Fần lớn các trường hợp sẽ ổn đònh và cải
thòên dần theo thời gian và bằng những can thiệp không fẩu thuật đơn giản. Khoảng 15% sẽ tiếp tục tiến
triển biến dạng đáng kể về măt thẩm mỷ.
Điều trò không mổ :
Mặt dù thường có thể đạt đươc kết quả cải thiện đáng kể, nhưng cũng có những biến dạng vónh viễn xảy
ra ở vài mức độ.
Thay đổi tư thế nằm có hiệu quả khoảng 85% các trường hợp.Bệnh nhân khuyến cáo nằm sấp hoặc quay
đầu sang fía không bò ảnh hưởng.Trẻ bò lép sọ vùng chẩm do bò vẹo cột sống cổ (torticolis) nên được điều
trò tích cực và sự cải thiện có thể có được trong vòng 3-6 thángï.
Điều trò fẩu thuật :
Chỉ có khoảng 20% trường hợp.Tuổi lý tưởng để mổ là 6-18 tháng tuổi.Trẻ đặt tư thế nằm sấp trên cái kê
đầu( mặt được nâng lên và nhẹ nhàng mát xa 30 phút/lần bởi Bs gây mê để tránh tổn thương do đè ép tại


chổ ). Sự chọn lựa fẩu thuật bởi 1 đội ngũ bs sọ mặt,có thể là mở gặm sọ 1 bên đơn giản tại khớp để thực
hiện việc tái tạo lại hộp sọ.Gặm sọ theo đường dọc của khớp kéo dài từ khớp dọc (sagittal suture) đến ụ
sao (asterion) thường là đủ đối với trẻ < 12 tuần tuổi mà không bò biến dạng nặng.Cần thận trọng trong

thao tác tránh làm rách màng cứng gần ụ sao vì bên dưới là xoang TM ngang.Chổ khớp sọ bò gặm bỏ cho
thấy rõ rìa (TM) bên trong.Kết quả tốt hơn nếu được mổ sớm,và có những cuộc mổ khác triệt để hơn có
thể cần thiết sau 6 tháng tuổi.
Lượng máu mất trung bình cho những trường hợp không có biến chứng là 100-200ml và như vậy cần
chuyền cũng 1 lượng máu tương tự.
Dính nhiều khớp so (multiple synostosis) ï :
Dính nhiều khớp hay toàn bộ các khớp tạo ra dò tâït đầu nhọn ( oxycephaly) ,sọ hình tháp với sự kém fát
triển các xoang và ổ mắt.Những trẻ này thường có tăng p nội sọ .
Những hội chứng (hc)n dạng sọ mặt (craniofacial dysmorphic syndromes) :
Trên 50 hc đã được mô tả, bảng minh họa dưới đây chỉ chọn lọc 1 số hc điển hình .
1 số TDKSS là do đột biến của FGFR, bao gồm 1 số hc điển hình như : Apert,Crouzon,Pfeiffer…, hoặc 1
vài thực thể mới như hc Beare-Stevenson, Muenke, Jackson –Weiss.Tất cả là biểu hiện theo di truyền
theo nhiễm sắc thể trội.
Hội chứng
Yếu tố di truyền
Biểu hiện sọ mặt
Những t/c
Rãi rác
Di truyền
khác kèm
theo
Crouzon(Cranio- Có 25%
FGFR AD
TDKSS của khớp vành Tăng p nội so
Facial dysostosis
và sàn sọ,thiểu sản hàm Hiếm gặp
, ổ mắt cạn, lồi mắt.
Apert (acroceph Có 95%
FGFR AD
Tương tự như Crouzon Dính các ngón 2,

alosyndactyly)
3,4.Chi trện
Ngắn
Tăng p nội sọ
hay gặp.
Kleeblattschadel Có
AD
TDKSS với sọ biến
Riêng biệt hay
dạng thành 3 thùy.
Kèm theo Apert,
Chứng lùn nặng
AD :autosomal dominant (di truyền theo nhiễm sắc thể trội)
FGFR :fibroblast growth factor receptor gene-related( Thụ thể tác nhân tăng trưởng tế bào sợi non liên
quan đến gen).

THOÁT VỊ NÃO (ENCEPHALOCELE).


Tật nứt sọ (Cranium bifidum) là 1 khiếm khuyết trong vấn đề dính các khớp sọ , xảy ra ở đường giữa,và
thông thường ở vùng chẩm.Nếu có màng não và dòch não tủy chui ra thêm thì gọi là thoát vò màng não
(menigocele) ïCòn nếu có màng não và não chui ra thì gọi là thoát vò não (encephalocele).
Thoát vò não(TVN) là sự chui ra ngoài fạm vi của sọ của những thành fần trong hộp sọ.Chiếm tỷ lệ 1/5
so với thoát vò tủy màng tủy ở cột sống.Một khối có dạng như polype mũi (polypoid mass) ở trẻ sơ sinh
nên được xem như là TVN cho đến khi được chứng minh là không fải .

Phân loại :
Dựa trên hệ thống Suwanwela.:
1. Chẩm : thường hay liên quan đến những cấu trúc mạch máu.
2. Vòm sọ : khoảng 80% TVN ở bán cầu ngừoi phương tây

A/ đường nối liên trán
B/ thóp trước
C/ đường nối liên đỉnh
D/ thái dương
E/ thóp sau
3. Trán –sàng : 15% TVN, lỗ mở ra ngoài vào mặt theo 3 vùng sau:
A/ mũi-trán : sự khiếm khuyết ra ngoài ở điểm mũi (nasion).
B/ mũi–sàng : sự khiếm khuyết giữa xương mũi và sụn mũi
C/ mũi-mắt : sự khiếm khuyết ở fần trước dưới của thành ổ mắt trong
4. Đáy sọ : 1.5% TVN
A/ xuyên sàng (transethnoidal) : lồi vào khoang mũi (nasal cavity) qua chổ khuyết của mãnh sàng
(cribriform plate).
B/ bướm sàng : lồi vào khoang mũi sau
C/ xuyên bướm (transsphenoidal) :lồi vào xoang bướm hoặc mũi hầu (nasopharynx) qua ống sọ
hầu còn lại trong thời kỳ fôi thai (patent craniopharyngeal canal) hay còn gọi là lổ bòt (foramen
cecum).
D/ bướm trán hoặc ổ mắt bướm : lồi vào ổ mắt qua khe mắt trên.
5. Hố sau : thường chứa tổ chức tiểu não và thành fần não thất.

TVN ở đáy sọ (Basal encephalocele)
Đây là nhóm duy nhất không thấy tạo ra 1 khối fần mềm thấy đượcø .Có thể có bò dò DNT hoặc viêm màng
não tái đi tái lại.Có thể kết hợp với những dò dạng sọ mặt khác, bao gồm :sứt môi, chẻ mũi(bifid nose),loạn
sản tk thò giác ,tật khuyết mống mắt (coloboma) và tậât mắt nhỏ,rối loạn chức năng tuyến yên-hạ đồi.
Tật thoát vò não chẫm (iniencephaly) : có đặc điểm bò khiếm khuyết ở lổ chẩm,tật nứt đốt sống
(rachischisis) và tật vẹo cổ ra sau (retrocollis) .Fần lớn là thai tử lưu (stillborn),một số sống đến 17 tuổi.

Bệnh sinh:
Có 2 giả thuyết :
1/ Sự đóng lại bình thường của mô bao quanh bò dừng lại làm cho thoát vò qua chổ khiếm khuyết đó.

2/ Sự fát triển quá nhanh của mô thần kinh làøm cho quá trình đóng lại của các tổ chức che fủ sọ bò cản trở.
Điều trò :
TVN vùng chẩm :
Phẩu thuật cắt bỏ túi thoát vò chứa các thành fần bên trong và đóng màng cứng thật kín.Cần ghi nhớ có
những cấu trúc mạch máu bên trong túi thoát vò.Có thể kèm theo dãn não thất và cần thiết điều trò một các h
tách biệt.
TVN sàn so :
Ghi nhớ :Đường mổ đi vào xuyên mũi để tiếp cận với khối thoát vò (ngay cả khi chỉ để sinh thiết) cũng có
thể chảy máu nhiều nội so, viêm màng não, hay dò DNT dai dẵng.Thường kếp hợp với đường mổ nội sọ (kết
hợp cắt bỏ khối ngoài sọ) và đường qua mũi.
Kết quả:
TVN vùng chẩm :
Tiên lượng thường tốt hơn nếu là TV màng não so với TV não.Và tiên lượng thường xấu hơn nếu trong túi
thoát vò có chứa nhiều tổ chức não,não thất chui vào túi TV, hoặc có kèm dãn nảo thất.Khoảng dưới 5% trẻ
em có TVN fát triển bình thường.

DỊ TẬT CHIARI (CHIARI MALFORMATION).
Thuật ngữ dò tật Chiari (đặt theo nhà giải fẩu bệnh Hans Chiari) thường được ưa xử dụng cho dò tật týp 1
,còn với thuật ngữ dò tật Arnorld-Chiari thì dành cho dò tật typ 2.
Dò tật Chiari bao gồm 4 loại bất thường của nảo sau (hindbrain), có lẻ chúng không liên quan đến với
nhau.Chủ yếu dò tật Chiari là typ 1 và typ 2, ngoài ra các typ khác còn lại thì rất hạn chế về số lượng.
Bảng so sánh dò tật Chiari typ 1 và typ 2 :
Những dấu hiệu giải fẩu

Chiari typ 1

Sự lạc chổ fần xa của hành tủy
Sự lạc chổ fần xa vào ống tủy cổ

ít gặp
hạnh nhân tiểu não

Tật nứt đốt sống (spina bifida)
kèm theo TV tủy-màng tủy
Dãn não thất
Hành tủy bò gấp khúc (“kink”)
Đường đi của các dây tk sọ
Tuổi thường gặp
Biểu hiện lâm sàng hay gặp

có thể gặp
có thể gặp
không có
bình thường
thanh niên trẻ
đau cổ,nhức đầu vùng chẩm

Chiari typ 2
hay gặ p
thùy nhộng fần dưới,
hành tủy,não thất 4
hiếm gặp
hiếm gặp
có khoảng 50%
thường hướng lên trên
trẻ em
dãn nảo thất tiến
triển, rối loạn hô hấp

Dò tật Chiari typ 1.
Những từ khóa chính :
 1 thực thể bệnh lý không đồng nhất bao gồm sự suy giảmsự lưu thông DNT qua lổ chẩm.
 Thoát vò hạnh nhân tiểu não :thay đổi, thông thường là >5mm dưới lổ chẩm, nhưng điều này không fải
là yếu tố quyết đònh cũng như đó là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh.
 Điều trò là fẩu thuật nếu có chỉ đònh, nhưng phương fáp mổ như thế nào cũng đang còn bàn cải
(thông thường là fải mở rộng lổ chẩm).
 Kèm theo bệnh lý rỗng tủy trong 30-70% các trường hợp mà thông thường bệnh lý này sẽ được
thuyên giảm khi dò tật Chiari được điều trò có hiệu quả.
Còn được gọi là bệnh tiểu nảo lạc chổ (cerebellar ectopia),dò tật Chiari ở người lớn (bởi vì nó thường
được chần đoán ra ở lứa tuổi 20-30 ).Bao gồm 1 nhóm biểu hiện bệnh đa dạng, mà cơ bản có sự gián đoạn sự
lưu thông DNT qua lổ chẩm.Một số trường hợp là bẩm sinh nhưng số khác là do mắc fải.
Cổ điển được mô tả như 1 trường hợp bất thường hiếm gặp giới hạn ở fần xa của tiểu não dòch chuyển
xuống dưới lổ chẩm gây thoát vò hạnh nhân tiểu não và có hình ảnh hạnh nhân tiểu não bò kéo dài như
cái móc áo (“peg-like elongation of tonsils”). Không giống như dò tật Chiari typ 2, hành tủy không bò kéo
dài ở fần xa (1 số tác giả lại không đồng ý về điểm này), thân não không bò ảnh hưởng, những dây tk sọ thấp
không bò kéo dài ra,va ønhững dây tk sọ cao không chạy theo hướng lên trên.Bện h lý rỗng tủy hiện diện
khoảng 30-70%.Dãn não thất xảy ra khoảng 7-9% trong dò tật Chiari týp 1 và bệnh lý rỗng tủy.
Hạnh nhân tiểu não đi xuống bám chặt vào lổ chẩm là thường gặp nhưng không fải đó là yếu tố quyết đònh
của chẩn đoán.
Bệnh sinh : có thể kèm theo
1/ Hố sau nhỏ
a/ Do xương chẩm kém fát triển.
b/ Lều tiểu nảo xuống thấp (trần của hố sau).
c/ Xương chẩm bò dày và cao lên (sàn của hố sau).
d/ Thương tổn choáng chổ ở hố sau :nang màng nhện, u ( U màng nảo, u sào bào tiểu nảo), màng cứng
bò tăng sinh mạch máu.
2/ Bất cứ khối choáng chổ nào như :
a/ Máu tụ dưới màng cứng mãn tính.

b/ Dãn nảo thất.
3/ Sau khi đặt shunt ổ bụng cột sống thắt lưng (lumboperitoneal shunt), hoặc chọc dò tủy sống nhiều lần
(gây chấn thương) :dò tật Chiari mắc fải (thường không có biểu hiện triệu chứng).
4/ Sẹo gây xơ dính màng nhện bao quanh thân nảo và hạnh nhân tiểu não gần lổ chẩm.
5/ Những bất thường đốt sống cổ cao :
a/ Sự xoay chuyển quá mức của khớp sọ cổ.
b/ H/c Klippel-Feil.


c/ Chẩm hóa đốt đội.
d/ Sự lõm vào ra trước tại lổ chẩm : Xương sống cổ đẩy sàn xương chẩm lên trên,và fần xương đâm vào
thân não (basilar invagination) hoặc sự trồi ngược ra sau của mấu răng (retroversion of the odontoid
process).
6/ H/c Ehlers-Danlos.
7/ Tật dính khớp sọ sớm : đặt biệt trong trường hợp bò dính tất cả các khớp.
8/ Mái vòm hình thoi bò hẹp.

Dòch tể học :
Tuổi trung bình khi có biểu hiện bệnh là 41 t (12-73 t). Nữ bò nhiều hơn nam 1 chút ( nữ/nam= 1.3/1).Thời
gian biểu hiện triệu chứng rõ ràng là 3.1 năm (1 tháng-20 năm), nếu có những dấu chứng không đặc hiệu
như đau đâù thì thời gian biểu hiện triệu chứng là khoảng 7.3 năm.Kể từ khi kỷ nguyên MRI ra đời thì thời
gian này có vẻ ngắn dần đi.

Lâm sàng :
Bn bò dò tật Chiari typ 1 có thể biểu hiện trên lâm sàng bởi 1 hay nhiều nguyên nhân dưới đây :
1/ Chèn ép thân nảo ngang mức lổ chẩm.
2/ Dãn nảo thất.
3/ Rổng tủy
4/ Tách biệt giữa khoang nội sọ khỏi khoang tủy sống gây nên sự gia tăng tạm thời p nội sọ.
5/ 15-30% bn không có biểu hiện triệu chứng.

Triệu chứng (T/c)
: T/c hay gặp là đau (69%), thường là ở vùng dưới chẩm.Đau đầu hay xảy ra khi ngử a
cổ hoặc khi làm nghiệm fáp Valsava.Sự yếu cơ cũng có khi nổi bật, đặc biệt yếu động tác cầm nắm (grasp)
1 bên.Dấu Lhermitte có thể có.Nếu có biểu hiện ở chi dưới thì thường bò 2 bên.
Dấu hiệu : Xem bảng 4-7, có 3 biều hiện chính :
Những t/c của dò tật Chiari 1 (71 trường hợp),bảng 4-6:
Đau
:69%.
1/ H/c chèn ép lổ chẩm : 22% :thất điều, khiếm khuyết cảm giác và
Đau đâừ
:34%
vận động, dấu tiểu nảo,liệt các dây sọ thấp,37% có đau đầu dữ dội.
Cổ(dưới chẩm,cổ)
:13%
2/ H/c chèn ép tủy trung tâm : 65% , mất cảm giác dạng fân ly (mất
Thắt lưng
:11%
cảm giác đau và nhiệt nhưng duy trì cảm giác sờ và vò trí khớp), yếu
Tay
:8%
từng đoạn thỉnh thoảng,dấu hiệu bó dài (h/c rỗng tủy), 11% có liệt
Chân
: 3%
các dây tk sọ thấp.
Yếu (1 hay nhiều chi)
:56%
3/ H/c tiểu nảo :11%, thất điều chi và thân, rung giật nhãn cầu và rối
Tê rần (1 hay nhiều chi) :52%
loạn vận ngôn.
Mất cảm giác nhiệt

: 40%
Rung giật nhãn cầu xuống dưới được xem là dấu đặc trưng cho bệnh
Bò bỏng không đau
: 15%
lý này.10% bn chỉ đau đầu vùng chẩm và không có biểu hiện lâm sàng
Loạng choạng
: 40%
khi thăm khám.Vài bn có thể có b iểu hiện co cứng cơ .
Nhìn đôi
: 13%
Bệnh sử : Diễn tiến không rõ ràng,bn có thể ổn đònh trong nhiều năm,
Rối loạn vận ngôn
: 8%
xen kẻ với những thời kỳ bùng fát bệnh.Hiếm khi bệnh diễn
Ù tai
: 7%
tiến tự lành (còn đang bàn cải).


Nôn mửa
Nói lắp
Linh tinh:
Chóng mặt
Điếc
Ngất xỉu
Tê vùng mặt
Nấc cụt
Tăng tiết mồ hôi mặt

: 5%

:4%
: 3%
: 3%
: 3%
: 3%
:1%
: 1%

Chẩn đoán hình ảnh :
X quang thường : trong 70 trường hợp, chỉ có 36% là bất thường, gồm
26% xương sống cổ đẩy sàn xương chẩm lên trên,và fần xương đâm
vào thân não (basilar impression),7% biến dạng sàn sọ sau ,xương lồi
vào hố sau lên trên (platybasia), 1 bn bò bệnh lý Paget và mặt dốc
(clivus) bò lõm vào.Trong 60 hình X quang cột sống cổ,35% là bất
thường,bao gồm đồng hóa đốt đội (assimilation of atlas),ống sống rộng,
dính các đốt sống cổ, không có cung sau của đốt đội.

Những dấu hiệu của dò tật Chiari 1,bảng 4-7,127 bn.
Tăng fản xạ chi dưới
: 52%
Rung giật nhãn cầu
: 47%
MRI : là phương tiện chẩn đoán được chọn lựa.Sớm cho thấy những
Rối loạn dáng đi
: 43%
hình ảnh bất thường kinh điển nêu trên, bao gồm T/vò hạnh nhân tiểu
Teo cơ bàn tay
: 35%
nảo, rỗng tủy (20-30%).Cũng cho thấy dấu hiệu chèn ép thân nảo
Yếu chi trên

: 33%
fía trước.
Mất cảm giác dạng
: 31%
Thoát vò hạnh nhân tiểu nảo : Tiêu chuẩn để chẩn đoán Chiari typ 1
áo choàng không tay
dựa vào sự đi xuống của đầu dưới hạnh nhân xuống lổ chẩm cũng còn
Dấu tiểu nảo
:27%
đang cân nhắc. T/vò hạnh nhân tiểu nảo được nhận diện trên chẩn đoán
Tăng fản xạ chi trên
: 26%
hình ảnh chỉ có giá trò hạn chế,và fải kết hợp với các dữ kiện lâm sàng.
Rối loạn chức năng
: 26%
Đầu tiên, nếu xuống >5mm thì đựoc xem như là bệnh lý (từ 3-5mm thì
dây tk sọ thấp
đựơc xem là giới hạn.Barkovich đã nhận đònh vò trí của hạnh nhân T/n
Babinski
:24%
như được mô tả ở bảng 4-8 và 4-9 cho thấy hiệu quả của việc xử dụng
Yếu chi dưới
: 17%
2 so với 3mm như là vò trí bình thường thấp nhất.
Dò cảm
: 17%
Rung giật sợi cơ
: 11%
Dấu Hormer
: 6%

Bảng 4-9,tiêu chuẩn chẩn đoán Chiari 1
Tiêu chuẩn cho
fần đi xuống
thấp nhất được
chấp nhận được
xem là bình
thường.
2mm dưới lổ chẩm
3mm dưới lổ chẩm

Nhóm

Nhạy cảm
cho chẩn
đoán Chiari

Đặc hiệu
cho chẩn
đoán Chiari

100%
96%

98.5%
99.5%

Trung bình

Khoảng giới hạn

Bình thường
Chiari 1

1mm ở trên
13mm ở dưới

8mm ở trên đến 5mm ở dưới
3-29mm ở dưới

Bảng 4-8,vò trí của hạnh
nhân T/n dưới lổ chẩm

Dựa trên khảo sát 200 người bình thường và 25 bn bò Chiari được đo vò trí hạnh nhân T/n dưới lổ chẩm.
Hạnh nhân tiểu nảo bình thường đi lên theo độ tuổi như được trình bày ở bảng 4-10.
Bảng 4-10,sự đi xuống của hạnh nhân T/n theo độ tuổi:
Tuổi (năm)

2 S.D (mm)

0-9
6
10-29
5
30-79
4
80-89
3
SD :Độ lệch chuẩn
(nếu xuống >2 S.D mức bình thường thì được xem là hạnh nhân T/n lạc chổ).

B/n có kèm theo rỗng tủy mà không có thoát vò nảo sau (hindbrain) đáp ứng với phẩu thuật giải áp hố sau
đã được mô tả ( gọi là dò tật Chiari ở mức 0).Trái lại, có khoảng 14% có thoát vò hạnh nhân T/n >5mm là
không có triệu chứng ( mức độ lạc chổ trung bình ở nhóm này là 11.4±4.86mm).
Điều có ý nghóa hơn vấn đề lạc chổ hạnh nhân là việc chèn ép thân nảo ở lổ chẩm ở mức độ nào,hình ảnh
MRI T2W1 qua lổ chẩm cho chúng ta đánh giá đúng được vấn đề này. Tắt hoàn toàn dấu hiệu DNT và chèn
ép thân nảo tại lổ chẩm la nhữngø hình ảnh thường gặp.
MRI hình động (cine MRI) có thể cho thấy rỏ việc tắt nghẽn dòng chảy DNT tại lổ chẩm.
Chụp tủy sống đồ (Myelography): 6% âm tính giả,fải cho thuốc cản quang chạy lên tận lổ chẩm.
Ct scan : khó đánh giá được vùng chẩm vì có hình ảnh giả(artifact) do xương tạo nên.Nếu kết hợp với chụp
tủy sống đồ có cản quang tan trong nước thì sẽ cải thiện được vấn đề này.Những hình ảnh được tìm thấy là:
sự đi xuống của hạnh nhân tiểu nảo và/hoặc dãn não thất.

Điều trò:

Chỉ đònh fẩu thuật :Vì bn đáp ứng tốt khi được mổ trong vòng 2 năm đầu kể từ khi bệnh khởi fát, cho
nên fẩu thuật sớm được khuyến cáo ở những bn có biểu hiện triệu chứng. Còn những bn không có biểu hiện
triệu chứng thì nên được theo dõi và được mổ khi có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.Còn ở những bn có biểu
hiện triệu chứng lâm sàng nhưng lại ổn đònh thì cũng nên theo dõi sát,fẩu thuật nên được tiến hành chỉ khi
các dấu hiệu tk trở nên nặng dần.


Kỷ thuật mổ : Thông thường là fẩu thuật giải áp hố sau ,gặm sọ dưới chẩm (suboccipital craniectomy),có
hoặc không kết hợp với những phương thức khác( thường kết hợp vá màng cừng và cắt bỏ mảnh bên C1, đôi
khi C2 hoặc C3).Vài tác giả chủ trương thực hiện fâủ thuật cắt bỏ mấu răng-mặt dốc qua đường miệng
(transoral clivus-odontoid resection) khi có biểu hiện chèn ép thân não fía trước,vì họ cho rằng nếu chỉ thực
hiện fẩu thuật giải áp hố sau đơn thuần thì không đủ và bn sẽ tiến triển nặng thêm.Vì sự tiến triển bệnh có
thể được cải thiện khi tiến hành cắt bỏ mấu răng, do đó điều này có lý khi thực hiện phương pháp này nếu bn
có dấu tiến triển bệnh ngày càng xấu đi hoặc có hiện tượng xương sống đâm vào thân não(basilar
impression) trên MRI sau khi đựơc mổ giải áp hố sau.
Những tình trạng bệnh lý gặp fải khi được fẩu thuật(bảng 4-11) :

Biểu hiện
%
Thoát vò hạnh nhân TN gặp fải trong hầu
Sự đi xuống của hạnh nhân tiểu não
hết các trường hợp,vò trí thông thường hay
Dưới lổ chẩm
4%
gặp là ở C1 (62%).Sư dính dạng xơ giữa
C1
62%
màng cứng và màng nhện với sự tắt
C2
25%
nghẽn lổ Luschka và Magendie trong
C3
3%
41% các trường hợp. Hạnh nhân TN dễ
Ở mức không xác đònh được
6%
tách rời trong 40% các trường hợp.
Tổng côïng
100%
Biến chứng Fẩu thuật:
Sự dính
41%
Sau khi mở sọ dưới chẩm và cắt bản sau
Rỗng tủy
32%
C1-2-3 trong 71 bn,vá màng cứng trong
Dãi màng cứng(tại lổ chẩm hay cung C1)

30%
69 trường hợp, 1 bn chết do ngừng thở khi
Bất thường mạch máu *
20%
đang ngủ xảy ra 36 giờ sau mổ .Rối loạn
Bất thường về khung xương
hô hấp là 1 biến chứng hay gặp nhất (10
Lổ chẩm cuộn vào trong
10%
bn),thường sau 5 ngày, hay xảy ra ban
Xương bò lật úp
3%
đêm.Cho nên cần fải theo dõi sát hô hấp.
Cung C1 bò kém fát triển
3%
Những nguy cơ khác bao gồm : Dò DNT,
Chẩm hóa cung C1
1%
thoát vò bán cầu tiểu não,tổn thương mạch
Tủy cố bò gồ lên (hump)
12%
máu (PICA...).
*PICA(Đm tiểu não sau dưới) bò dãn đường đi bò bất thường
ở 8 bn (PICA thường đi xuống bờ dưới của hạnh nhân tiểu não)
Có 3 trường hợp có TM màng cứng lớn bất thường.
Bảng 4-12, theo dõi lâu dài sau khi phẩu thuật dò tật Chiari typ 1 (69bn,theo dõi trong vòng 5 năm):
Sự cải thiện sớm các triệu chứng có trước mổ
82%
Tỉ lệ tái fát lại của các triệu chứng trên
21%

Sự cải thiện sớm các dấu chứng có trước mổ
70%
Không thay đổi so với lúc trước mổ
16%
Tệ hơn so với lúc trước mổ
0%


Kết quả fẩu thuật : Xem bảng 4-12
Nhũûng biểu hiện khó chòu của bn trước mổ thường nói chung cải thiện tốt sau mổ.Sự yếu vận động cơ thì ít
đáp ứng so với fẩu thuật nếu như đã có hiện tượng teo cơ từ trước..Cảm giác có thể fục hồi tốt nếu như cột
sau không bò ảnh hưởng và chỉ có bó gai đồi thò bò tổn thương.
Rhoton cho rằng sự lợi ích của fẩu thuật là làm cho bệnh lý ngừng tiến triển. Kết quả tốt xảy ra ở nhửng bn
bò H/c tiểu nảo(87% cho thấy sự fục hồi,không tiến triển nặng về sau).Những nhân tố liên quan đến kết quả
xấu là teo cơ,thất điều, vẹo cột sống, và các triệu chứng đã kéo dài hơn 2 năm.

Ditật (Arnold)Chiari typ 2

Thường kết hợp với thoát vò tủy màng tủy (TVTMT),hay hiếm gặp hơn là tật gai đôi (spina bifida)

Bệnh sinh : Có lẻ không fải do sự kéo căng của tủy sống trong bệnh lý kết hợp TVTMT.Chủ yếu là do

loạn sản của thân não và kết hợp nhiều yếu tố fát triển bất thường khác.
Những biểu hiện chính : Sự lạc chổ fần đuôi của chổ nối tủy cổ, cầu não, não thất 4 và hành tủy. Hạnh
nhân tiểu nảo di trú ở ngang mức lổ chẩm hay dưới thấp hơn.Chổ nối tủy cổ uốn cong bình thường nay được
the chổá bởi hình thái biến dạng gập như kiểu thắt nút (kink-like deformity).
Những thương tổn khác có thể kèm theo :
1. Mái não giữa (tectum) hình mỏ chim(beaking).
2. Không có màng trong suốt (septun pellucidum),kèm theo sự kết dính của fần kết nối đồi thò lớn
bất thường : Không có màng trong suốt được nghó là do sự hoại tử và tự tan biến dần bởi sự dãn

não thất, không fải là do bẩm sinh không có.
3. Sự kém myêlin hóa của lá tiểu não(cerebellar folia).
4. Dãn não thất : gặp hầu hết.
5. Sự lạc chổ các cơ quan (heterotopias).
6. Liềm não không fát triển (hypoplasia of falx).
7. Hồi naỏ nhỏ bất thường (microgyria).
8. Thoái hóa các nhân dây TK sọ thấp.
9. Bất thường về cấu trúc xương :
A/ Chổ nối tủy cổ.
B/ Đồng hóa đốt đội
C/ Xương sống cổ đẩy sàn xương chẩm lên trên,và fần xương đâm vào thân não (platybasia).
D/ Sự trồi ngược ra sau của mấu răng đâm vào thân não (basilar impression).
E/ Dò dạng Klippel-Feil.
10. Tủy ứ nước (hydromyelia).
11. Khuyết sọ bẩm sinh (craniolacunia).

Biểu hiện lâm sàng :

Do rối loạn chức năng các dây tk sọ thấp. Khởi fát bệnh ít khi gặp ở tuổi trưởng thành . Biểu hiện lâm sàng
ở trẻ sơ sinh khác biệt rõ so với trẻ lớn hơn, trẻ sơ sinh có dấu suy thoái t/k với sự rối loạn chức năng thân


nảo nặng nhanh, tiến triển chỉ trong vài ngày ,trong khi đó ít gặp như vậy ở trẻ lớn và các triệu chứng thì tiến
triển âm ỉ, ít khi nặng nề.
Các biểu hiện lâm sàng bao gồm :
1. Nuốt khó(69%) : ăn uống kém,xanh tím khi đút ăn,trào ngược qua mũi,thời gian ăn uống kéo
dài,tăng tiết dòch ở miệng .Phản xạ ho sặc đôi khi bò giảm.Biểu hiện thường nặng nề ở trẻ sơ sinh.
2. Có những cơn ngừng thở (58%) :Do có những cơn suy hô hấp.Hay gặp ở trẻ sơ sinh.
3. Thở rít (56%): Hay gặp ở trẻ sơ sinh,thường biểu hiện nặng nề khi hít vào (Do liệt cơ giạng hay
cơ khép thanh âm khi khám bằng phương pháp nội soi thanh quản), do liệt dây tk 10,thường là

tạm thời nhưng có thể tiến triển đến suy hô hấp.
4. Nuốt nghẹn( 40%)
5. Yếu chi trên (27%) có thể tiến triển đến yếu tứ chi.
6. Ưỡn người ra sau (opisthotonos) 18%.
7. Rung giật nhãn cầu hướng xuống dưới .
8. Yếu hoặc không khóc
9. Liệt mặt

Chẩn đoán:

Film thường : có thể thấy hình ảnh bất tương xứng sọ mặt do dãn não thất bẩm sinh,Khuyết sọ(85%)
,những chổ khuyết hình tròn với bờ nhọn và phân cách bởi những dãi xương có hình dạng không đồng
đêừ.Ụ chẩm trong xuống thấp (hố sau bò ngắn).Lổ chẩm rộng ra (70%),mãnh bên của xương sống cổ cao
bò kéo dài ra.
Ct scan/MRI (Mục có hình * là thấy rõ trên MRI).
 Các hình ảnh chủ yếu :
a/ hành tủy biến dạng hình chữ Y *
b/ tiểu nảo hình móc áo
c/ mái nảo giữa dính chụm lại (hình mỏ chim)
d/ khối giữa rộng ra (massa intermedia) ,dính gian đồi thò*
f/ liềm nảo bám thấp
 Các hình ảnh kèm theo :
a/ dãn nảo thất
b/ rỗng tũy ở chổ nối tủy cổ (tỉ lệ trước khi có MRI là 48-88%)
c/ não thất tư bò cô lập
d/ thiểu sản hoặc bất sản thề trai*
e/ chèn ép tiểu nảo hành tủy
Soi thanh quản : thực hiện khi bò thở rít để loại trừ bệnh lý viêm tắc thanh quản hoặc các nhiễm trùng
đường hô hấp trên.

Điều trò :




Chuyển lưu DNT khi bò dãn nảo thất (hoặc kiểm tra lại shunt đã có sẳn)
Nếu khó nuốt do nguyên nhân tk, thở rít, hay có những cơn ngừng thở thì mỡ giải áp hố sau cần
được thực hiện nhanh chóng ( cần làm trong 18.7% TVTMT),trước khi giải áp cần đảm bảo rằng
shunt đang hoặt động tốt.


 Phẩu thuật giải áp :
Người ta cho rằng có 1 số trường hợp sau mổ ở trẻ nhỏ kết quả kém ,mà các dấu chứng tk là do tự bản thân
nó mà có (intrinsic) ,có nghóa là không cải tạo được thì mổ không đem lai hiệu quả gì. Một số khác thì
không đồng ý với ý kiến trên mà cho rằng những tổn thương mô học đó là do sự chèn ép thân nảo mản
tính,và kết hợp với tình trạng thiếu máu nảo, và như vậy cần tiến hành mổ giải áp ngay khi có những dấu
hiệu nguy hiểm :khó nuốt do nguyên nhân tk, thở rít, hay có những cơn ngừng thở.
Kỷ thuật mổ :
Giải áp hạnh nhân tn hố sau thường kèm theo vá tạo hình màng cứng. Bn nằm sấp,cổ gấp.Gặm sọ dưới
chẩm kèm cắt mảnh bên đốt sống cổ cho đến tận đầu hạnh nhân tn.Một dãi màng cứng dày hay gặp ở chổ
giữa cung C1 và lổ chẩm.Xẻ màng cứng hình chử Y,cẩn thận vì khi mở màng cứng ở trẻ em ở chổ này tỉnh
mạch xoang vùng chẩm thường fát triển và đôi khi có cả nhiều hồ máu dưới màng cứng.Không nên cố gắng
fẩu tích tách hạnh nhân tiểu nảo và hành tủy bên dưới.Nếu có rổng tủy kèm theo thì tiến hành dẫn lưu
khoang rỗng tủy và khoang dưới nhện .
Mở khí quản được chỉ đònh khi thở rít, và liệt cơ giạng thanh quản trước mổ.Theo dỏi sát sau mổ để đề phòng
tắc nghẽn và giảm thở gắng sức (nên thở máy nếu có thiếu oxy nảo và tăng CO2 trong máu).
Kết quả : 68% mất hoặc gần như mất hoàn toàn các triệu chứng trước mổ,12% có biểu hiện di chứng nhẹ
và vừa,20% vẫn như củ ( nói chung ở trẻ nhỏ kết quả thường xấu hơn so với trẻ lớn).Ngừng thở là nguyên
nhân hay gặp nhất gây tử vong (8/17 bn), fần còn lại là do viêm màng nảo, viêm nảo thất (6 bn), nuốt nghẹn
(2 bn),không có đường mật (1 bn).

Theo dỏi từ 7 tháng đến 6 năm, 37% bn được mổ tử vong.Tình trạng trước mổ và sự diễn tiến nhanh chóng
các dấu tk là những yếu tố tiên lượng quan trọng.Tỉ lệ tử vong là 71% ở trẻ em có biến chứng ngừng tim
phổi,liệt dây thanh âm hoặc yếu tay trong 2 tuần có biểu hiện triệu chứng,so với 23% tỉ lệ tử vong ở bn có
dấu tiến triển tk từ từ.Dấu hiệu liệt dây thanh âm 2 bên đặc biệt là yếu tố tiên lượng đáp ứng vô vùng xấu
với fẩu thuật.

Những dò tật Chiari khác:
Chiari typ 3 :Hiếm gặp, dòch chuyển toàn bộ cấu trúc hố sau,tiểu nảo thoát vò xuống lổ chẩm vào ống
sống cổ, thường kết hợp với thoát vò nảo màng nảo cổ hoặc tại vùng chẩm.Ít có khả năng sống.

Chiari typ 4 : Thiểu sản tiểu nảo mà không có thoát vò tiểu nảo.

Dò tật Dandy-Walker :

Không tồn tại lổ Magendie và Luschka.Điều này dẫn đến bất sản thùy nhộng kèm xuất hiện 1 nang hố sau
lớn thông thương với nảo thất tư dãn lớn (có 1 số nang màng nhện giả Dandy Walker, nhưng những nang này
không có bất sản thùy nhộng và nang không mở vào nảo thất tư).
Nảo úng thủy thường xảy ra 90% các trường hợp, và dò tật Dandy Walker hiện diện trong 2-4% các trường
hợp nảo úng thủy.
Những dò tật bất thường khác kèm theo : Bất thường về hệ tk trung ương bao gồm bất sản thể trai (17%),
thoát vò nảo vùng chẩm (7%).Ngoài ra còn có dò tật lạc chổ (heterotopias), gai đôi,rỗng tủy, đầu nhỏ, nang
bì,bệnh có nang và hốc trong nảo (porencephaly),dò tật Klippel-Feil.Hầu hết đều có hố sau lớn kèm theo hội


lưu Herophile bò nâng cao lên. Những bất thường mang tính chất hệ thống như :Những bất thường về mặt (u
mạch,hở vòm họng, bệnh lưỡi lớn,bất tương xứng vùng mặt),những bất thường về mắt (khuyết mống mắt,
loạn sản võng mạc,mắt nhỏ) va ønhững bất thường về tim mạch (khuyết vách tim, còn ống động mạch,hẹp
động mạch chủ, tim nằm bên phải) .Chú ý đến bệnh lý tim mạch nếu như có chỉ đònh phẩu thuật ở những bn
này.
Điều trò : Nếu không có dãn nảo thất thì tiếp tục theo dỏi.Nếu cần thiết điều trò thì cần đặt shunt nang hố

sau.Trong 1 số trường hợp hiếm hoi có hẹp cống nảo (Sylvius aqueduct) thì nên đặt thêm shunt ở nảo thất
bên.Đặt shunt nảo thất một mình thì không nên vì có nguy cơ thoát vò ngược lên trên.
Tiên lượng : 75-100% có cơ hội sống sót.Chỉ có 50% có chỉ số IQ bình thường.Thất điều, liệt cứng,và chức
năng vận động tinh vi kém là hay gặp.Động king xảy ra khỏang 15%.

Hẹp cống nảo (HCN)(aqueductal stenosis) :
HCN sẽ gây ra tình trạng mà đôi khi được gọi là Nảo úng thủy do dãn 3 nảo thất (triventricularhydrocephalus),có đặc điểm là nảo thất 4 có kích thước bình thường và dãn nảo thất 3 và nảo thất bên trên
Ct scan hoặc MRI. Hầu hết xảy ra ở trẻ em,nhưng đôi khi xảy ra lần đâù tiên ở người lớn.
Nguyên nhân bệnh sinh.
1. Dò tật bẩm sinh : có thể kèm theo dò tật CHIARI hay bệnh lý u xơ tk (neurofibromatosis).
2. Mắc fải :
a/ do viêm nhiễm ( sau xuất huyết hay nhiễm trùng, vd : giang mai, lao).
b/ u tân sinh :u sao bào thân nảo (bao gồm u tk đệm mái nảo giữa),u mở.
c/ nang màng nhện tại tấm củ nảo sinh tư.
Ở trẻ em : HCN là 1 nguyên nhân hay gặp của nảo úng thủy (NUT) bẩm sinh (khoảng 70 % các trường
hợp),nhưng đôi khi cũng là hậu quả của nảo úng thủy.Bn có HCN bẩm sinh thường có NUT xuất hiện
lúc mới đẻ hay sau 2-3 tháng. HCN bẩm sinh có thể là do gen X lặn.Theo Russell có 4 loại HCN bẩm
sinh.
1/ hình chạc ba (forking) :nhiêừ đường dẩn (thường là hẹp) với lớp biểu mô ít khi bình thường,cách biệt
với mô tk bình thường.Hay kết hợp với các bất thường bẩm sinh khác ( gai đôi, TVTủyMtủy).
2/ Tăng sinh tổ chức tk đệm xung quanh cống nảo:Hẹp lòng ống do tăng sinh tế bào sao dưới ống nội tủy.
3/ Hẹp thật sự : Cống nảo về mặt mô học bình thường.
4/ vách ngăn :
Ở người lớn:HCN có thể là 1 nguyên nhân bò bỏ sót của bệnh lý Dãn nảo thất áp lực bình thường ở người
trưởng thành,Có 1 số trường hợp HCN không biết được tại sao lại không biểu hiện,và chỉ biểu hiện
khi lớn lên.Trong 55 trường hợp,35% có triệu chứng xảy ra trong vòng 1 năm,47% từ 1 – 5 năm, và
lâu nhất là 40 năm.Mặc dầu tiến triển kéo dài lành tính nhưng cũng có những ghi nhận 1 số trường
hợp tăng p nội sọ và chết đột ngột.
Triệu chứng :
T/c của hẹp cống nảo ở người lớn :

Đau đầu là triệu chứng hay gặp nhất,và đặc điểm là kèm theo tăng
(55 bn>16 tuổi)
p nội sọ.Tiếp theo là sự thay đổi thò giác, và thường là nhìn mờ hoặc
Triệu chứng
mất tính sắc bén của thò giác.Những biến đổi nội tiết bao gồm : kinh


Đau đâù
Rối loạn thò lực
Trì trệ tâm thần
Rối loạn dáng đi
Té thường xuyên
Rối loạn nội tiết
Buồn nôn/nôn mửa

32
22
17
16
13
10
9

58%
40
31%
29%
24%
18%
16%

nguyệt thất thường,thiểu năng tuyến giáp và rậm lông.
Những dâứ chứng : Phù gai hay gặp (53%),thò trường bình thường
trong 78% trường hợp,còn lại có giảm thò trường ngoại vi, gia tăng
những điểm mù, bán manh ½ hoặc ¼ hoặc ám điểm.Giảm trí tuệ ít
nhất là 36%.Những dấu hiệu khác bao gồm :Thất điều(29%), dấu
tháp (44%) ,liệt nhẹ hay yếu ½ ngừơi (22%), Dấu Babinski (22%),
mất mùi (9%).

Động kinh
Rối loạn đại tiểu tiện
Chóng mặt

8
7
6

15%
13%
11%

hình ảnh dòng chảy bình thường trong cống nảo.Có thể có chụp
cản quang thêm để loại trừ thương tổn u.

Yếu 2 chi dưới
Yêú hoặc tê ½ người
Nhìn đôi
Rối loạn vận ngôn
Điếc

4
4
3
1
1

7%
7%
5%

Chẩn đoán hình ảnh : MRI được chọn lựa, cho thấy vắng mặt

Điều trò (HCN không do u): Mặc dù có những phương pháp

nổ lực điều trò trực tiếp tại thương tổn hẹp (Cắt bỏ màng ngăn),
nó vẫn không thấy ưu thế hơn với phương fáp chuyển lưu DNT ngày
càng cải tiến hơn, như VP shunt hoặc VA shunt,tuy vậy chuyển lưu
DNT vào khoang dưới nhện vẫn có thể khả thi (khi mà đã loại trừ sự
tắc nghẽn ở mức các hạt màng nhên.).Torkildsen shunt có thể hoạt
động tốt ở người lớn,tuy vậy ở trẻ em bò NUT tắc nghẽn có thể
khoang dưới nhện chưa được fát triển đầy đủ nên phẩu thuật này ít
khi thành công.Cần theo dỏi ít nhất là 2 năm để loại trừ tổn thương u.

Những khiếm khuyết ống thần kinh (Neural tube defects).
Phân loại :
Có nhiều phân loại khác nhau,và bảng phân loại này là theo LEMIRE.
1. Sự khiếm khuyết tạo ống thần kinh : do không đóng lại được ống tk,nên tạo ra tổn thương mở.
A/ Tật nứt sọ-cột sống (craniorachischisis) :tật hở hoàn toàn của ống tk (total dysraphism).Nhiều
trường hợp chết sau khi sẩy thai.
B/ Tật quái thai vô nảo (anencephaly) : Do không khép lại được lổ ống tk phôi trước (anterior

neuropore).Không có vòm sọ lẩn da đầu bọc lấy fần nảo đã bò hư hại 1 fần.Thường là tử vong hết.Có
khả năng bò lại trong những lần có thai kế tiếp :3%.
C/ Thoát vò tủy màng tủy : hay gặp ở vùng thắt lưng , bao gồm TVTMT đơn thuần hoặc TV tủy.
2. Sự khiếm khuyết sau khi tạo ống thần kinh : tạo ra những thương tổn có da bao phủ ( có thể được xem
là " những bất thường về di trú "
A/ Sọ :
1) Sọ nhỏ
2) Não nước (hydranencephaly) : Không có fần lớn bán cầu đại não và được thay thế bằng DNT,
cần fân biệt với Nảo úng thủy nặng.
3) Tật không có toàn bộ nảo trước (holoprosencephaly).


4) Tật không có hồi nảo (nảo "trơn láng") (lissencephaly).
5) Tật rỗng nảo (porencephaly) :cần fân biệt với tật " nứt nảo" (schizencephaly)
6) Bất sản thể trai.
7) Thiểu sản tiểu nảo/ Hc Dandy Walker.
8) Tật so (nảo)ï lớn.
B/ Tủy sống :
1/ Tật chẻ tủy sống (diastematomyelia), bệnh tủy đôi (diplomyelia).
2/ Tật tủy ứ nước (hydromyelia) hay rổng tủy (syringomyelia)

Những bất thường về di trú :
Sự fân loại hơi khác do sự bất thường về di trú của của các thành fần tk ( 1 số được xem như làdò khiếm
khuyết sau khi tạo ống thần kinh ).
1. Tật không có hồi nảo (nảo "trơn láng") (lissencephaly) : đây là kiểu bệnh lý trầm trọng nhất
trong sự bất thường này.Do không fát triển các hồi nảo (cuộn nảo),có lẻ do vỏ nảo ngừng fát
triển trong thời kỳ đầu của fôi thai.Trẻ thường bò chậm fát triển và sống không quá 2 tuổi.
A/ Tật không có hồi nảo (agyria) : bề mặt nảo hoàn toan trơn láng
B/ Tật hồi nảo lớn (pachygyria) : hồi nảo dẹt và rộng và có các rãnh nảo nông.
C/ Tật nhiều hồi nảo nhỏ (polymicrogyria) :hồi nảo nhỏ và có các rãnh nảo nông.Có thể khó chẩn

đoán được trên Ct hay MRI, và có thể nhầm với tật hồi nảo lớn.
1. Tật não lạc chổ (heterotopia) :có nhửng ổ chất xám nằm lạc chổ khắp nơi ở vùng chất
trắng,cho đến tận màng lót của ống nội tủy (subependymal) của nảo thất.
2. Tật " nứt nảo" (schizencephaly) :
A/ Đường chẻ (nứt) thông thương với các nảo thất (có thể thấy trên Ct hay chụp bể nảo đồ).
B/ Đường nứt được lót bằng chất xám . Đây là cái chủ chốt để fân biệt với tật rỗng nảo
(porencephaly) mà bản chất tổn thương là dạng nang được lót bởi mô liên kết hoặc mô tk đệm và nó
có thể thông thương với các nảo thất,nguyên nhân thường do nhồi máu(có nguồn gốc mạch máu)
,máu tụ trong nảo hoặc thương tổn xuyên thấu do chấn thương(có thể là do thủ thuật chọc vào nảo
thất nhiều lần).
C/ Dính màng mềm và màng cứng.
D/ 2 thể : Mép mở rộng ( đường chẻ lớn thông vào nảo thất) và mép đóng (thành bò dính lại)

Tật không có toàn bộ nảo trước (holoprosencephaly).
Còn gọi là tật không có khứu nảo (arhinencephaly).Không có sự fát triển bình thường của bọng đoan nảo
(telencephalic vesicle) chẻ ra tạo thành 2 bán cầu đại nảo.Mức độ rối loạn sự chẻ ra của bọng đoan nảo từ
dạng không có thùy nảo(alobar) nặng nề (chỉ có nảo thất,không có khe liên bán cầu) đến dạng có ½ thùy
nảo hoặc 1 thùy (1 dò dạng ít nặng nề hơn).Hành khứu thường nhỏ và hồi đai(cingulate gyrus) vẫn còn dính
lại với nhau.Thiểu sản vùng nảo-mặt (facial-cerebral)ở đường giữa hay gặp fải và mức độ nặng nề của nó
tương quan với mức rối loạn sự chẻ ra của bọng đoan nảo.Sự rối loạn 3 nhiễm sắc thể (trisomy) là thường là
nguyên mhân của dò tật này,mặc dầu kiểu hình nhân (karyotype) vẫn bình thường.Ít khi có trẻ sống sót được
qua tuổi thiếu niên,hầu hết những trẻ sống sót được đều chậm fát triển trí tuệ nặng,1 số rất ít có thể hội nhập