Đột biến gen (bản full)

Đột biến gen là gì?
Các dạng đột biến gen
Đột biến gen phát sinh
phụ thuộc vào yếu
tố nào?
Nguyên nhân phát sinh
đột biến gen
Cơ chế phát sinh
đột biến gen
Cơ chế biểu hiện của đbg
ra kiểu hình

BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
BD THƯỜNG BIẾN

Đột biến gen

Đột biến NST

I. Đột biến và thể đột biến:
1_ Đột biến:

Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :
 cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)
 cấp độ tế bào (NST  ĐBNST)

Nguyên nhân:
+ Bên ngoài:

Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc
nhiệt..

Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh
hóa của tế bào.
2_Thể đột biến:
 Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
của cơ thể




II.ĐỘT BIẾN GEN
II.ĐỘT BIẾN GEN


Là những biến đổi

Là những biến đổi
trong cấu trúc của gen liên
trong cấu trúc của gen liên
quan tới 1 hoặc một số cặp
quan tới 1 hoặc một số cặp
nu, xảy ra tại 1 điểm nào
nu, xảy ra tại 1 điểm nào
đó của phân tử DNA
đó của phân tử DNA
1.Định nghĩa ĐBG





ATG – A
ATG – A
G
G
G – TTT
G – TTT
TAX – T
TAX – T
X
X
X – AAA
X – AAA
ATG – AAG – TT
ATG – AAG – TT
..

..
TAX – TTX – AA
TAX – TTX – AA
..
..
ATG – AAG – TTT –
ATG – AAG – TTT –
T
T


TAX – TTX – AAA –
TAX – TTX – AAA –
A
A


ATG –
ATG –
G
G
A
A
A
A
– TTT
– TTT
TAX –
TAX –
X

X
T
T
T
T
– AAA
– AAA
ATG – AAG – TTT
ATG – AAG – TTT
TAX – TTX – AAA
TAX – TTX – AAA
ADN
ban đầu
Mất 1 cặp
nucleotit
Thêm 1 cặp

nucleotit
Thay cặp Nu
này bằng cặp
Nu khác
Đảo vị trí
cặp Nu
2. Các dạng đột biến gen

T
G
A
T
A

T
G
X
A
X
T
A
G
X
A
X
G
A
T
T
1
2
T
G
A
T
A
T
G
X
A
X
T A
3
T

G
A
T
A
T
G
X
A
X
G X

3_Nguyên nhân gây ĐBG
Đột biến
gen
phát
sinh do
ảnh hưởng của các
tác nhân lý hoá
trong ngoại cảnh
(tia phóng xạ, tia tử
ngoại, các hoá chất)
rối loạn sinh lý
hoá sinh trong tb
gây ra sự
sao chép
nhầm lẫn
hoặc biến
đổi trực
tiếp cấu
trúc của

gien.

4 Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến sẽ làm:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa 
trở lại trạng thái ban đầu
 Tiền đột biến
 Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần
tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai
sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó
 phát sinh ĐBG

A T
ADN ban
đầu
Tự sao
lần 1
5- Brôm
Uraxin
A 5 - BU
A T
A T
A T
A 5 - BU

Tự sao
lần 3
Tự sao
lần 2
Có enzim
sửa chữa
Không có
enzim sửa
chữa
G 5 - BU
G 5 - BU
G X
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Cơ chế
phát sinh
ĐB gen
thay thế
cặp AT 
cặp GX

Tác nhân vật lý
•
Tác nhân gây đb gồm các tia bức xạ, sốc nhiệt,
từ trường. Trong đó các tia bức xạ phổ biến nhất
trong ĐBG.
Các bức xạ gây đột biến này gồm bức xạ không
gây ion hóa và bức xạ gây ion hóa.

- Gây ra hiện tượng nhị trùng phân Thymine
- Phá hủy những gốc dị vòng chứa Nitơ
-Hidrat hóa những base nitơ,làm đứt khung phosphate-
pentose,đứt liên kết giữa base và pentose.
-Gây hiện tượng hỗ biến tautomer

•
Cơ chế
H
2
O H
2
O + e
H
2
O + e H
2
O-
H
2
O H + OH.
H
2
O OH + H.

H. + O
2
HO
2
OH. + OH. H

2
O
2
(peroxyt vô cơ)
R – H + OH. R. +H
2
O
R + O
2
R-O-O-
R-O-O- + RH R-O-OH + R.
R-O-OR + H.
(peroxyt hữu cơ)

•
Các peroxyt tác dụng lên phân tử DNA gây ra
đbg theo những cách sau:
1. Làm đứt gốc NH
2
của gốc dị vòng chứa N
2. Làm mất phân tử H
3. Làm đứt liên kết giữa pentose và gốc dị
vòng chứa N
4. Oxy hóa đường pentose
5. Đứt chuỗi nucleotide và giải phóng photphat
vô cơ

Tác nhân
hóa học
Chất ức chế

tạo tiền thân
của axit
nucleic
Chất đồng đẳng
của bazo nito
Các chất alkyl
hóa phân tử
DNA
Các acridin
Coffein
5 bromuracil
proflavin
methanesulfonate

Các đồng đẳng của bazo nito

•
Các tác nhân alkyl hóa như khí ngạt nitrogen và
ethyl methanessulfomate có thể gây đb ít nhất
bằng 3 cách
i, Thêm nhóm methyl hay ethyl vào guanin tạo
ra base đồng đẳng của adenine dẫn đến bắt cặp
bổ sung sai
Các chất alkyl hóa phân tử DNA


ii, Mất guanine đã bị alkyl hóa (mất purin) tạo
lỗ hổng trên DNA, khi sao chép có thể làm đứt
mạch
iii, Liên kết chéo giữa các mạch của 1 hoặc các

phân tử DNA khác nhau làm mất nucleotide

•
Thuộc nhóm các chất thêm vào DNA.nhóm
các chất này gồm proflavin, màu acridine.
Những chất có phân tử mặt phẳng tương tự cặp
base . Chúng có thể thêm vào phân tử DNA
làm thêm hoặc mất base. Chúng thường gây
đột biến lệch khung do thêm hoặc mất base.
Các acridin
Công thức của acridine

Các rối loạn xảy ra trong phân tử DNA
a, Các sai hỏng trong sao chép DNA
Chúng ta đã biết trên phân tử DNA có thể xảy ra
các biến đổi, đa số các biến đổi được sửa sai, tuy
nhiên vẫn có các đột biến xảy ra.
Trên DNA mỗi base tồn tại ở 2 dạng cấu trúc gọi
là tautomer. Ví dụ adenine bình thường có mang
nhóm NH
2
bổ sung với thymine.khi có biến đổi
tautomer, adenine chuyển sang cấu trúc hiếm là
dạng imino NH sẽ bắt cặp bổ sung với cytosine.


Thymine dạng enol
Thymine có thể chuyển sang dạng enol (COH)
không có trong DNA bình thường và bắt cặp
với guanin

b,Sai hỏng ngẫu nhiên
•
Ngoài các sai hỏng do sao chép, phân tử DNA
còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn
đến đột biến. Hai kiểu ngẫu nhiên thường gặp
là mất purin và mất amin.
•
Mất purin là kiểu sai hỏng thường hơn, xảy ra
khi liên kết glycosid giữa C1 của pentose với
bazo bị đứt và làm mất A hoặc G