HỘI CHỨNG TURNER

HỘI CHỨNG TURNER
TRÌNH BÀY:BS.TRẦN HOÀNG MINH CHÂU
Lớp CK2 Nội Tiết 2007-2009

1


ĐẠI CƯƠNG

2


ĐẠI CƯƠNG
• Năm 1938, lần đầu tiên Henry Turner mô
tả hội chứng Turner, một trong những bất
thường NST hay gặp nhất.
• Hơn 95% phụ nữ bị hc Turner có hình
dáng thấp và vô sinh
• Nguyên nhân là sự vắng mặt của nhóm
gen trên nhánh ngắn của 1 NST X.
• Ở BN có kiểu 45X, khoảng 2/3 là NST X
thiếu từ cha
• Sự thiếu của gen SHOX trên NST X có
thể là nguyên nhân



ĐẠI CƯƠNG
• Bất thường NST ở những người mắc hội
chứng Turner khá đa dạng.
• Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype

45,X khi đánh giá trên tế bào lympho ở
máu ngoại vi.
• Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng
khảm, phổ biến là 46,XX/45,X, dạng
46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%).
Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất
thường NST X như mất đoạn một phần
hoặc toàn bộ nhánh ngắn của NST X.
• Sự đa dạng này giải thích sự khác biệt rất
lớn trong biểu hiện kiểu hình của những
người mắc hội chứng này.


TẦN SUẤT
• Ở Mỹ:Tần suất khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh
nữ.Khoảng 15% sẩy thai tự nhiên có kiểu hình
45X
• Thế giới:Tần suất tương tự như ở Mỹ.Không thấy
có sự liên quan đến chủng tộc và màu da


MORTALITY / MORBIDYTY
• TVcó thể tăng lên trong thời kỳ chu sinh
bởi bệnh ĐMC và ở người lớn bởi bệnh
tim mạch.Béo phì , kết hợp với ĐTĐ và
THA cũng góp phần làm TV sớm.
• Những NC DTH còn giới hạn cho thấy tuổi
thọ trung bình giảm 10 năm.
• LX thường gặp
• Bất thường thận trong 1 số BN gây NTT

tái đi tái lại và THA.Ngay cả khi không có
bất thường tim và thận, BN vẫn có xu
hướng bị THA
• BN có bệnh lý tim BS ( mitral or aortic
disease) dễ bị viêm nội tâm mạc bán cấp


GIỚI TÍNH
• HC Turner chỉ xảy ra ở nữ
• HC Noonan, đôi khi gọi một cách không chính
xác là HC Turner, có thể xảy ra ở nam hoặc
nữ.Đó là do bất thường gen trội và không liên
quan gì đến rối loạn NST không liên quan đến
HC Turner.


TUỔI
• Là một RL NST, HC Turner hiện diện lúc thụ thai
hoặc trong thời kỳ phân chia thứ nhất và tồn tại
suốt đời.
• Gonadotropins, đặc biệt là FSH, có thể tăng lúc
sanh, nhưng không đủ để chẩn đoán, trở lại bình
thường khoảng 4 năm tuổi, chỉ tăng lên đến mức
như MK sau 10 tuổi.


LÂM SÀNG

10

BỆNH SỬ
• BN nên được tìm sự hiện diện của NST Y bằng
cách sử dụng Y-centromeric probe.Những bệnh
nhân này thường có malignant gonadoblastomas
or testticular tissue.Khi có sự hiện diện của nam
hóa nên tìm gonadal,adrenal or midline tumors
• BN lớn hơn có thể có bệnh sử sưng phồng bàn
tay và chân lúc sinh


BỆNH SỬ
• Trẻ em thường thấp bé, 1 số BN dưới 11t có
chiều cao trong giới hạn bình thường, tuy nhiên
sự hiện diện của các triệu chứng khác có thể
nghi ngờ.
• Karyotype là 1 chỉ định ở bất kỳ người nữ thấp
bé không giải thích được


BỆNH SỬ
• Ở người trưởng thành và người lớn, triệu
chứng thường là vấn đề dậy thì và vô sinh
cũng như có tình trạng thấp bé.
• Khi bắt đầu có sự tăng năng TTT, lông mu
bắt đầu phát triển ở tuổi thông thường
nhưng không có nghĩa là dậy thì sẽ bình
thường.
• Tuyến vú không phát triển khi suy BT xảy
ra trước tuổi dậy thì.Một số BN có tuyến

vú phát triển hoặc có KN, tuy vậy họ cũng
có tình trạng thấp bé


KHÁM THỰC THỂ
Khoảng 95% BN có cả hình dáng thấp và
suy BT khi khám LS
• Short stature:Ở người lớn thấp là do tốc
độ phát triển chậm lúc thơ ấu và không có
thời kỳ tăng trưởng chiều cao nhanh của
tuổi dậy thì.
• Ovarian failure:Nghi ngờ suy BT ở trẻ gái
không phát triển tuyến vú ở tuổi 12 hoặc
không có KN lúc 14t.Mức độ tăng của LH
và FSH chứng tỏ suy BT
• Pubic hair: phát triển bình thường


KHÁM THỰC THỂ
• Nails:Nhiều BN có hypoplastic or
hyperconvex nails.Mặc dù không phải là
vấn đề LS, nhưng hiếm gặp ở người BT.
• Nevi:Thông thường có quá nhiều mụn ruồi
khi so sánh với các thành viên khác trong
gia đình.BN có thể phá nhưng rất dễ bị
sẹo lồi.
• Webbed neck: Phù bạch mạch ở cổ có thể
gây cổ bạnh và chân tóc ở gáy thấp
• Cubitus valgus:Hay gặp do sự phát triển
bất thường của đầu ròng rọc

• Short fourth metacarpal or
metatarsal:Hiếm gặp nhưng tương đối đặc
hiệu cho HC Turner


KHÁM THỰC THỂ
• Shield chest: Lồng ngực rộng và 2 đầu vú
xa nhau.Điều này gây bởi 1 phần do
xương ức ngắn.
• Lymphedema:Có thể hiện diện ở bất kỳ
tuổi nào và là 1 dấu hiệu nghi ngờ HC
Turner trên siêu âm thai.Sự kết hợp của
phù bạch mạch và dysplastic or
hypoplastic nails cho hình dáng giống xúc
xích của ngón tay chân.
• Eye:Sụp mi, lé,giảm thị lực và đục TTT là
triệu chứng thông thường của HC
Turner.Epicanthal folds có thể hiện
diện.Mù màu đỏ-xanh lục là một bệnh liên
kết NST X có thể xảy ra ở HC Turner mà
bình thường xảy ra ở nam


KHÁM THỰC THỂ
• Ears: Viêm tai giữa thanh tơ huyết là triệu chứng
thông thường, có thể do hẹp tai giữa kết hợp với
high-arched palate.Phù bạch mạch làm các
xương nhỏ ở tai thường bị lệch Điếc ở người
lớn
• Gastrointestinal bleeding:Cũng thường gặp do

bất thường mạch máu hệ tiêu hóa.Tần suất bệnh
Crohn và loét tiêu hóa tăng.


KHÁM THỰC THỂ
• Hip dislocation:Trật khớp háng bẩm sinh có tỷ lệ
cao ở TE
• Scoliosis:Xảy ra 10% ở tuổi trưởng thành và góp
phần tạo nên thấp bé Tầm soát vẹo CS là cần
thiết.
• Hypertension:Xảy ra do bất thường ĐMC và
thận, nhưng cũng có thể xảy ra ngay khi không
có các bất thường này.THA nên được TD mỗi lần
khám, HA tứ chi nên đo vì vấn đề bất thường
ĐMC


KHÁM THỰC THỂ
• Murmurs:Những bất thường về hệ tim
mạch như coarctation of the aorta,
bicuspid valve,aortic dissection ở người
lớn.Các BN này nên được theo dõi bởi
các chuyên gia TM
• Thyroid:Phân nữa số BN có tự kháng thể
kháng giáp và 10-30% phát triển đến suy
giáp.Thường kết hợp với bướu giáp
• Cutis laxa:Các nếp da lỏng lẽo, đặc biệt ở
cổ và là triệu chứng gặp lúc mới sinh do
phù bạch mạch và đôi khi quan sát được
khi trẻ lớn

KHÁM THỰC THỂ
• Prenatal signs:
• Phần lớn thai có 45X karyotype sẩy thai tự
nhiên.Phần lớn( không phải tất cả) BN
sống sót lúc sinh thường là thể khảm
• HC Turner có thể được chẩn đoán trước
sanh bằng chọc dịch ối hoặc sinh thiết
nhau thai.Đánh giá karyotype bằng 1
trong những pp này nếu siêu âm thai cho
thấy nuchal cystic hygroma, thận hình
móng ngựa hoặc bất thường tim trái,hoặc
nếu HCG, estradiol, alpha-fetoprotein cao
bất thường trong suốt thai kỳ cũng cần
đánh giá karyotype