chuyên đề đột biến

A. KIẾN THỨC CƠ BẢN
I. ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm về đột biến gen:
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới 1 hoặc 1 số cặp
nucleotit , xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử AND.
2. Nguyên nhân đột biến gen:
- Do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài ( tác nhân vật lí, hóa học).
- Do ảnh hưởng của môi trường bên trong cơ thể (rối loạn hoạt động của tế
bào).
Đã gây ra những rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của AND (sao chép nhầm).
Dựa vào những nguyên nhân đó người ta có thể gây ra các đột biến gen
trong thí nghiệm và sản xuất.
3. Các dạng đột biến gen:
- Mất 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.
- Thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.
- Đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit.
- Thay thế 1 hoặc 1 số cặp nucleotit này bằng 1 hoặc 1 số cặp nucleotit
khác.
4. Vai trò của đột biến gen:
- Sự biến đổi cấu trúc của gen có thể dẫn tới biến đổi cấu trúc protein mà
nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn tới biến đổi ở kiểu hình.
- Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh
vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự
nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong
quá trình tổng hợp protein, ví dụ : đột biên gen là mất khả năng tổng hợp diệp
lục ở cây mạ, đột biến ở lợn có đầu và chân sau dị dạng.
- Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình
khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp.
- Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến có hại có thể
trở thành có lợi. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân
tạo có lợi cho bản thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét

ở lúa, đột biến làm lúa cứng cây và nhiều bông…) và cho con người.
5. Tính chất của đột biến gen:
- Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về
1 hoặc 1 số tính trạng nào đó, trên 1 hoặc 1 số ít cá thể nào đó.
- Đa số đột biến gen thường có hại cho cơ thể sinh vật, vì đột biến gen gây
rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở các gen quy
định cấu trúc các enzim. Một số đột biến gen trung tính (không có lợi, không có
hại), một số ít đột biến gen có lợi là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến
hóa.
6. Hậu quả của đột biến gen:
- Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba
mã hóa trong gen kể từ điểm bị mất hoặc thêm cặp nu. Hậu quả làm thay đổi
toàn bộ các axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó tổng hợp.
- Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác chỉ làm thay đổi 1 bộ ba
mã hóa axit amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 bộ ba mã sao trên mARN. Hậu


quả làm thay đổi một axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen đó
tổng hợp.
- Đột biến đảo vị trí cặp nu sẽ làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã hóa axit
amin trong gen, từ đó làm thay đổi 1 hoặc 2 bộ ba mã sao trên mARN. Hậu quả
làm thay đổi một hoặc hai axit amin trong chuỗi axit amin của protein mà gen
đó tổng hợp, nếu đột biến đó không phải ở bộ ba kết thúc.
II. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
- Các khái niệm biến dị, biến dị di truyền, biến dị không di truyền, , biến dị đột
biến, đột biến gen, đột biến NST, đột biến cấu trúc NST, đột biến số lượng NST,
thể dị bôi, thể đa bội.
- Nguyên nhân gây ra các dạng đột biến.
- Vai trò của đột biến gen, đột biến NST.
- Các dạng đột biến gen, đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST.

- Cơ chế phát sinh thể dị bội, thể đa bội.
- Vì sao đột biến thường hại cho bản thân sinh vật nhưng lại được sử dụng trong
chọn giống.
- Trong tạo đột biến thể đa bội người ta thường dùng chất hóa học nào là chủ
yếu? Vì sao?
* Phân loại biến dị

B. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN
I. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN.
1. Xác định sự thay đổi cấu trúc gen khi biết dạng đột biến và ngược lại xác
định dạng đột biến khi biết sự thay đổi cấu trúc gen.
Dạng đột biến Sự thay đổi cấu trúc gen
Mất 1 cặp - Số nuclêôtit giảm đi 2.
nuclêôtit
- Chiều dài gen giảm đi 3,4 Å, khối lượng gen giảm đi 600 đvC.
- Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit giảm đi 2.
- Số liên kết hiđro giảm 2 (mất cặp A-T) hoặc giảm 3 (mất cặp G –
X)
- Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.
Thêm 1 cặp - Số nuclêôtit tăng lên 2.
nuclêôtit
- Chiều dài gen tăng 3,4 Å, khối lượng gen tăng thêm 600 đvC.
- Số liên kết hóa trị giữa các nuclêôtit tăng lên 2.
- Số liên kết hiđro tăng 2 (thêm cặp A-T) hoặc tăng 3 (thêm cặp G
– X)
- Trình tự nuclêôtit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến.
Thay thế cặp - Số nuclêôtit không đổi.
nuclêôtit
- Chiều dài và khối lượng gen không đổi
- Số liên kết hóa trị không đổi

- Số liên kết hiđro tăng 1 nếu thay cặp A – T bằng cặp G – X và


giảm 1 nếu thay cặp G – X bằng cặp A – T hoặc không đổi nếu
thay thế cặp nuclêôtit cùng loại.
- Chỉ thay đổi 1 cặp nuclêôtit trong trình tự gen.
2. Xác định đột biến gen khi biết sản phẩm prôtêin tạo ra từ khuôn mẫu
gen đột biến và ngược lại xác định sự thay đổi prôtêin khi biết dạng đột
biến gen.
Dạng
đột
biến gen
Mất
hoặc
thêm
một
cặp nuclêôtit

Sự thay đổi trong cấu trúc prôtêin

- Số lượng axit amin tăng lên nếu sự dịch chuyển các bộ ba làm bộ
ba kết thúc không xuất hiện và giảm đi nếu sự dịch chuyển làm
xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.
- Thành phần, trật tự sắp xếp các axit amin thay đổi kể từ điểm xảy
ra đột biến.
Thay thế cặp - Số lượng axit amin không đổi nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa
nuclêôtit
và làm xuất hiện bộ ba mã hóa mới.
- Số lượng axit amin tăng nếu đột biến xuất hiện ở bộ ba kết thúc và
thay nó bằng bộ ba mã hóa.

- Số lượng axit amin giảm nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa và
biến nó thành bộ ba kết thúc sớm.
- Thành phần, trật tự sắp xếp axit amin không đổi khi bộ ba mới và
bộ ba cũ cùng mã hóa 1 axit amin; chỉ thay đổi 1 axit amin nếu bộ
ba mới và bộ ba cũ mã hóa 2 loại axit amin khác nhau.


II. CÁCH XÁC ĐỊNH BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ.
1. Xác định sự thay đổi cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể khi biết dạng
đột biến và ngược lại xác định dạng đột biến khi biết sự thay đổi cấu trúc
và số lượng nhiễm sắc thể.
Dạng đột biến Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể
Mất
đoạn - Nhiễm sắc thể ngắn đi so với bình thường.
nhiễm sắc thể - Một số gen bị mất.
Lặp
đoạn - Nhiễm sắc thể dài hơn so với bình thường.
nhiễm sắc thể - Một số gen được tăng thêm bản sao trên nhiễm sắc thể đó.
- Hình thành vòng lặp đoạn khi tiếp hợp ở kì đầu I của quá trình
giảm phân.
Đảo đoạn
- Một số gen trên nhiễm sắc thể đảo vị trí cho nhau.
- Hình thành vòng đảo đoạn khi tiếp hợp ở kì đầu I của quá trình
giảm phân
Chuyển đoạn - Vị trí của các gen trên các nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển
đoạn thay đổi.
- Hình thành cấu trúc tiếp hợp đặc trưng hình chữ thập khi tiếp
hợp ở kì đầu I của quá trình giảm phân.
Lệch bội
- Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào tăng hoặc giảm một hoặc

một vài chiếc (nhỏ hơn bộ đơn bội n).
Đa bội
- Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào tăng gấp một số nguyên
(x)lần bộ đơn bội n (x>2).
2. Xác định kết quả phép lai khi thực hiện phép lai cơ thể đột biến nhiễm
sắc thể (chủ yếu là đột biến số lượng) lai với cơ thể đột biến khác hoặc cơ
thể bình thường.
- Xác định giao tử mà thể đột biến có thể tạo ra:
TỈ LỆ CÁC LOẠI GIAO TỬ Ở CÁC KIỂU GEN DỊ HỢP
HOẶC ĐA BỘI THỂ THƯỜNG GẶP
Kiểu gen
Loại giao tử
Tỉ lệ các loại giao tử
4n
AAAA
Tứ bội cho 1 loại : 2n 6/6 AA
Hoặc
aaaa
Dị bội cho 1 loại:n+1 6/6 aa
2n + 2 AAAa
3/6AA , 3/6 Aa
AAaa
1/6AA , 4/6 Aa , 1/6 aa
Aaaa
3/6 Aa , 3/6 aa
3n
AAA
Tam bội cho 2 loại
3/6 AA , 3/6 A
Hoặc

AAa
2n và n
1/6 AA , 2/6 A , 2/6 Aa , 1/6 a
2n + 1
A aa
Dị bội cho 2 loại
1/6 A , 2/6 Aa , 2/6 a ,
aaa
n+1 và n- 1
1/6 aa
3/6aa ; 3/6 a
- Viết sơ đồ lai.
C. MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN.
I. CÁC DẠNG BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN.
1. Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen.
a. Phương pháp:


- Đột biến gen làm gen mới không thay đổi chiều dài gen và số aa nhưng
làm phân tử prôtêin có 1 aa mới thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1
cặp nuclêôtit khác.
- Đột biến gen không thay chiều dài nhưng:
+ Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng thay thế cặp A - T bằng cặp G - X
+ Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng thay thế cặp G - X bằng cặp A - T.
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1:
Gen A bị đột biến thành gen a có số liên kết hyđrô nhiều hơn gen A 1 liên
kết nhưng chiều dài hai gen bằng nhau. Xác định dạng đột biến?
Hướng dẫn:
- Dựa vào chiều dài của 2 gen bằng nhau, nhưng số liên kết hyđrô của gen

đột biến a nhiều hơn gen ban đầu A là 1 liên kết.
- Đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp A - T bằng 1 cặp G – X.
Bài tập 2:
Gen b bị đột biến thành gen B có số liên kết hyđrô ít hơn gen b 2 liên kết
nhưng chiều dài hai gen bằng nhau. Xác định dạng đột biến?
Hướng dẫn:
- Dựa vào chiều dài của 2 gen bằng nhau, nhưng số liên kết hyđrô của gen
đột biến B ít hơn gen ban đầu b là 2 liên kết.
- Đột biến thuộc dạng thay thế 2 cặp G - X bằng 2 cặp A – T.
Bài tập 3:
Gen A dài 4080 Aº, trong đó số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số
nuclêôtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498
nhưng không làm thay đổi chiều dài của gen. Tính số liên kết hyđrô của gen a.
Hướng dẫn:
- Đột biến không thay đổi chiều dài gen => Dạng thay thế cặp nuclêôtit
này bằng cặp nuclêôtit khác
NA = 4080×2/3.4 = 2400.
A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 – 720×2)/2= 480. => A/G = 3/2 =
1,5.
- Gen đột biến có A/G =1,4948, tỷ lệ A/G giảm => A giảm, G tăng => Thay A-T
bằng G-X.
- Gọi số cặp thay là x, => ta có => x =1
=> Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481.
=> Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719×2 + 481×3 = 1438 + 1443 = 2881.
Bài tập 4:
Gen B có 390 Guanin và có tổng số liên kết hiđrô là 1670, bị đột biến thay
thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác thành gen b. Gen b nhiều
hơn gen B một liên kết hiđrô. Tính số nuclêôtit mỗi loại của gen b.
Hướng dẫn:
- Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X.

- Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3×390)/2 = 250.
Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391.
Bài tập 5:


Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen
mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.10 4đvC. Tính số nuclêôtit mỗi
loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.
Hướng dẫn:
1. Gen ban đầu
- Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200.
2. Gen sau đột biến
- Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600.
- Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600.
=> G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599.
2. Dạng đột biến làm thay đổi chiều dài của gen.
a. Phương pháp:
- Đây là dạng đột biến mất 1 hoặc 1 số cặp Nucleotit.
- Gọi x là số cặp A- T bị mất, y là số cặp G – X bị mất, n là số liên kết hydro bị
mất. ( ĐK: x, y, n € N*)
+ Nếu mất x cặp A- T thì số liên kết hydro giảm đi 2n liên kết, chiều dài
giảm đi 3,4x Å.
+ Nếu mất y cặp G – X thì số liên kết hydro giảm đi 3n liên kết, chiều dài
giảm đi 3,4y Å.
Vậy, muốn tìm số cặp bị mất ta tính theo công thức: 2x + 3y = n.
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1:
Gen Z mất 8 liên kết hydro sau quá trình nhân đôi bất thường và làm
chiều dài giảm đi 10,2 Å. Xác định dạng đột biến ?
Hướng dẫn:

- Ta có: Chiều dài giảm đi 10,2 Å sẽ mất số cặp nu: 10,2 Å : 3,4 Å = 3
cặp nu, số liên kết hydro giảm 8.
Như vậy sẽ có 4 trường hợp xảy ra:
- Mất 3 cặp A – T và thay 2 cặp G-X bằng 2 cặp A-T
- Mất 3 cặp G- X và thay 1 cặp A- T bằng 1 cặp G- X
- Mất 1 cặp A-T và 2 cặp G-X
- Mất 1 cặp G-X và 2 cặp A- T; thay 1 cặp G- X bằng 1cặp A- T
Bài tập 2:
Gen đột biến giảm 4 liên kết hydro so với gen ban đầu. Xác định dạng đột
biến có thể xảy ra?
Hướng dẫn:
Ta có thể giải theo các bước sau:
Bước 1:
- Ta tăng dần số cặp A- T bị mất sao cho số liên kết hydro bị mất ≤ 4, rồi
tìm số cặp G- X cần thay thế bởi cặp A- T( Cứ mỗi cặp G – X thay bằng một
cặp A- t thì số liên kết hydro giảm 1 liên kết)


-

Số cặp A- T bị mất
0
1
2
Số cặp G- X thay thế bằng cặp A- T
4
2
0
Bước 2:
- Tăng dần số cặp G - X bị mất , rồi tìm số cặp cần thay thế:

Số cặp G - X bị mất
0
1
2
Số cặp G - X thay thế bằng cặp A- T
4
1
Như vậy, ta có các trường hợp sau:
Mất 2 cặp A – T
Thay 4 cặp G – X bằng 4 cặp A – T
Mất 1 cặp G – X và thay 1 cặp G – X bằng 1 cặp A- T ( mất 2 cặp
G- X và thêm 1 cặp A- T)
Mất 1 cặp A – T và thay 2 cặp G - X
3. Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen, không làm thay đổi
số lượng từng loại nucleotit.
a. Phương pháp:
- Là dạng đột biến đảo vị trí 1 hoặc 1 số cặp nucleotit. Số cặp đảo càng
nhiều thì sự thay đổi cấu trúc protein càng lớn.
Dạng đột biến đảo cặp nucleotit:
+ Không làm thay đôi tổng số nucleotit
+ Không làm thay đổi số lượng từng loại Nu
+ Không làm thay đổi chiều dài gen
+ Không làm thay đổi số liên kết hydro
+ Chỉ làm thay đổi trật tự axit amin và có thể làm giảm số axit amin trong
phân tử protein do gen đó tạo nên.
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1:
Một gen bị đảo cặp nucleotit thứ 21 sang thứ 22 và ngược lại. Dạng đột biến
này làm thay đổi tối đa bao nhiêu aa có trong phân tử protein do gen đó quy
định?

Hướng dẫn:
- Cặp Nu thứ 21 và 22 đảo vị trí sẽ làm thay đổi tối đa 2 aa là aa thứ 7 và thứ 8.
4. Tính sự thay đổi số lượng nucleotit môi trường nội bào cung cấp cho gen
đột biến khi qua x lần nhân đôi.
a. Phương pháp:
- Áp dụng công thức :
- ∆ G = ∆ X = G(2x - 1) – Gđb(2x - 1)
- ∆ A = ∆ T = A(2x - 1) – Ađb(2x - 1)
Hoặc:
- ∆ G = ∆ X = Gđb(2x - 1) – G(2x - 1)
- ∆ A= ∆ T = Ađb(2x - 1) – A(2x - 1)
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1:
Gen A mất 1 liên kết hydro đột biến thành gen a và bị thay đổi chiều dài.
Khi 2 gen này nhân đôi 2 lần thì môi trường nội bào cung cấp từng loại cho gen
A tăng hay giảm bao nhiêu lần so với gen chưa bị đột biến? ( Biết đột biến chỉ
liên quan đến 3 cặp nucleotit)


-

-

Hướng dẫn:
Đột biến làm giảm 1 liên kết hydro và làm thay đổi chiều dài của gen
thuộc các trường hợp sau:
Thay 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T và thêm 1 cặp A – T
Thay 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X và mất 1 cặp A – T
Thay 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X và mất 1 cặp G - X
Vì đột biến chỉ liên quan đến 3 cặp nu nên chỉ có trường hợp 2 là thỏa mãn yêu

cầu. như vậy: Mất 2 cặp A – T , thêm 1 cặp G – X.
- Gđb = Xđb = G + 1
- Ađb = Tđb = A – 2
Khi gen nhân đôi 2 lần:
∆ G = ∆ X = Gđb(2x - 1) – G(2x - 1) = (G + 1).3 – 3.G = 3
∆ A = ∆ T = A(2x - 1) – Ađb(2x - 1) = 3. A – ( A- 2).3 = 6
Như vậy :
G và X tăng 3 Nu, A và T giảm 6 Nu.
Bài tập 2:
Gen D có 3600 liên kết hiđrô và số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30%
tổng số nuclêôtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một
tế bào có cặp gen Dd nguyên phân một lần, xác định số nuclêôtit mỗi loại mà
môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhân đôi.
Hướng dẫn:
- Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G
- 2A+ 3G = 3600 => 2×1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900.
- Gen d có A = T = 899; G = X = 600.
Bài tập 3:
Gen A dài 4080 Aº bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần,
môi trường nội bào đã cung cấp 2398 nuclêôtit. Đột biến trên thuộc dạng
Hướng dẫn:
N = 2L/3,4 = 2400
Nếu bình thường, khi tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế
2398 => mất 2 cặp.
5. Tính sự thay đổi số lượng ribonucleotit môi trường nội bào cung cấp cho
gen đột biến khi qua x lần sao mã.
a. Phương pháp:
Áp dụng công thức:
- ∆rG = ∆rX =r G.x – rGđb.x
- ∆rA = ∆rT = rA.x– x.rAđb

Hoặc:
- ∆rG = ∆rX =r Gđb.x – rG.x
- ∆rA = ∆rT = rAđb.x– x.rA
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1:
Gen a bị đột biến thành gen a. Gen a ít hơn gen A 1 liên kết hydro, 2 gen có
chiều dài bằng nhau. Khi hai gen này sao mã 5 lần thì môi trường nội bào cung
cấp số nucleotit cho gen a giảm bao nhiêu so với gen chưa bị đột biến?
Hướng dẫn:
- Đây là dạng đột biến thay 1 cặp G – X bằng 1 cặp A – T


Như vậy mất 1 cặp G – X, Thêm 1 cặp A - T
Ta có: rAđb = rTđbc= rA + 1
rGđb = rXđb = rG – 1
Gen sao mã 5 lần nên ta có:
rG giảm = rX giảm = ∆rG = ∆rX =r G.x – rGđb.x = 5.rG – 5.( rG – 1) = 5
rA tăng = rX tăng = ∆rA = ∆rT = rAđb.x– x.rA = 5.( rA + 1) – 5.rA = 5
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
1. Bài tập về xác định các dạng đột biến nhiễm sắc thể
a. Phương pháp:
- Dựa trên mô tả về hình thái và sự thay đổi vị trí, số lượng gen cũng như thay
đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.
- Dựa trên phương thức tiếp hợp của các nhiễm sắc thể trong kì đầu I của quá
trình giảm phân.
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1: Hình vẽ dưới đây thể hiện đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ( NST)
dạng nào?
A B C D E

F G H

A BC D C D E

FG H

Hướng dẫn:
- Dạng đột biến: Lặp đoạn
- Giải thích: Đoạn nhiễm sắc thể mang các gen C-D có 2 bản sao sau đột biến
Bài tập 2: Hình vẽ dưới đây thể hiện đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ( NST)
dạng nào?
A B C DE

F GH

A DC B E

F GH

Hướng dẫn:
- Dạng đột biến: Đảo đoạn ngoài tâm động.
- Giải thích: Đoạn nhiễm sắc thể mang các gen B-C-D có sự đảo ngược vị trí
180o so với ban đầu. .
Bài tập 3: Hình vẽ dưới đây thể hiện đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ( NST)
dạng nào?
A B CD E

FGH

A BC F

E DG H

Hướng dẫn:
- Dạng đột biến: Đảo đoạn gồm cả tâm động.
- Giải thích: Đoạn nhiễm sắc thể mang các gen D-E-F có sự đảo ngược vị trí
180o so với ban đầu và mang theo cả tâm động.
2. Bài tập về xác định kết quả phép lai khi thực hiện phép lai cơ thể đột
biến nhiễm sắc thể
a. Phương pháp:
- Xác định giao tử đặc trưng của cơ thể đột biến.
+ KG AAaa: cách viết như sau:
A
A


a
+ KG Aaa cách viết như sau

a
---> 1/6AA , 4/6 Aa , 1/6 aa
A
a
O

a
---> 1/6 A , 2/6 Aa , 2/6 a ,1/6 aa
TỈ LỆ CÁC LOẠI GIAO TỬ Ở CÁC KIỂU GEN DỊ HỢP
HOẶC ĐA BỘI THỂ THƯỜNG GẶP
Kiểu gen

Loại giao tử
Tỉ lệ các loại giao tử
4n
AAAA
Tứ bội cho 1 loại : 2n 6/6 AA
Hoặc
aaaa
Dị bội cho 1 loại:n+1 6/6 aa
2n + 2 AAAa
3/6AA , 3/6 Aa
AAaa
1/6AA , 4/6 Aa , 1/6 aa
Aaaa
3/6 Aa , 3/6 aa
3n
AAA
Tam bội cho 2 loại
3/6 AA , 3/6 A
Hoặc
AAa
2n và n
1/6 AA , 2/6 A , 2/6 Aa , 1/6 a
2n + 1
A aa
Dị bội cho 2 loại
1/6 A , 2/6 Aa , 2/6 a ,
aaa
n+1 và n- 1
1/6 aa
3/6aa ; 3/6 a

- Viết sơ đồ lai hoặc xác định tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình cần tìm theo phương pháp
tính xác suất.
b. Ví dụ minh họa:
Bài tập 1: Biết ở nhiều loài thực vật, khi những cây tứ bội 4n sinh ra các giao tử
2n thì chúng vẫn sinh sản hữu tính được.
a) Xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử 2n của cây tứ bội (4n) mang kiểu gen
AAaa và Aaaa?
b) Hãy xác định:
- Tỉ lệ số cây mang toàn gen trội ở thế hệ sau khi cho cây 4n có kiểu gen AAaa
tự thụ phấn?
- Tỉ lệ giữa số cây có một gen trội so với số cây không có gen trội nào ở thế hệ
sau khi cho cây 4n có kiểu gen AAaa lai với cây 2n dị hợp Aa?
Hướng dẫn:
a). Tỉ lệ số giữa các loại giao tử 2n của các cây mang KG AAaa và Aaaa :
Cây AAaa cho 1/6 AA : 4/6 Aa : 1/6 aa ;
Cây Aaaa cho 1/2 Aa : 1/2 aa
b). Xác định:
– Tỉ lệ cây mang toàn gen trội ở thế hệ sau khi cây AAaa tự thụ phấn:
×
1/6 AA 1/6 AA = 1/36 AA AA.
– Tỉ lệ giữa số cây có 1 gen trội so với số cây không có gen trội khi lai
×
AAaa Aa :
×
×
+ Cây có một gen trội : (1/6 aa 1/2 A ) + ( 4/6 Aa 1/2 a ) = 5/12 Aaa.


×

+ Cây không có gen trội nào :
1/6 aa 1/2 a = 1/12 aaa.
+ Tỉ lệ giữa số cây có 1 gen trội/số cây không có gen trội : 5/12 Aaa : 1/12 aaa
= 5 trội : 1 lặn.
D. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG
1. Câu hỏi và bài tập về đột biến gen
Bài 1:
Số liên kết hydro sẽ thay đổi như thế nào trong các trường hợp sau:
- Mất 1 cặp Nuclêôtít.
- Thay cặp Nuclêôtít này bằng cặp Nuclêôtít khác
Đáp án:
Số liên kết hydro sẽ thay đổi trong các trường hợp sau:
* Mất 1 cặp Nuclêôtít. – nếu mất cặp A - T sẽ giảm đi 2 liên kết hydro.
- nếu mất cặp G - X sẽ giảm đi 3 liên kết hydro.
* Thay bằng cặp khác:
- Thay cặp A – T bằng cặp T – A (và ngược lại) hoặc cặp G – X bằng cặp X –
G (và ngược lại) thì số liên kết hydro vẫn không thay đổi
- Thay cặp G – X bằng cặp T – A sẽ giảm đi 1 liên kết hydro.
- Thay cặp A – T bằng cặp G – X sẽ tăng lên 1 liên kết hydro.
Bài 2:
Gen A bị đột biến thành gen a. Em hãy xác định vị trí và loại đột biến
trong các trường hợp sau:
- Trường hợp 1: Phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có trình tự
axit amin hoàn toàn khác với trình tự axit amin trong phân tử prôtêin do
gen A quy định tổng hợp
- Trường hợp 2: Phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có axit amin
thứ 3 khác với axit amin thứ 3 trong phân tử prôtêin do gen A quy định
tổng hợp
Đáp án
Trường hợp 1: Do phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có trình tự axit

amin hoàn toàn khác với trình tự axit amin trong phân tử prôtêin do gen A quy
định tổng hợp vì thế đột biến gen thuộc loại thêm cặp hoặc mất cặp nuclêôtit
diễn ra tại vị trí một trong 3 cặp nuclêôtit đầu tiên của gen A
Trường hợp 2: Phân tử prôtêin do gen a quy định tổng hợp có axit amin thứ 3
khác với axit amin thứ 3 trong phân tử prôtêin do gen A quy định tổng hợp vì
thế đây là đột biến thay thế cặp nuclêôtit ở vị trí một trong ba nuclêôtit ở bộ
ba thứ 3 trên gen A.
Bài 3:
Với ADN có cấu trúc 2 mạch, dạng đột biến gen nào làm thay đổi tỉ lệ
?
(Đề thi chọn HSG tỉnh Bắc Giang 2012 - 2013)
Đáp án:

A+G
T+X


A+G
T+X

Với ADN có cấu trúc 2 mạch, dạng đột biến gen nào làm thay đổi tỉ lệ

?
- Không có dạng nào vì với ADN có cấu trúc mạch kép luôn có: A=T; G=X
A+G
T+X

Nên tỉ lệ
luôn không đổi.
Bài 4:

Gen B có tổng số nuclêôtit là 3000, số liên kết hiđrô là 3500, gen này bị
đột biến mất 6 nuclêôtit thành gen b. Biết khi gen B và b tự nhân đôi liên
tiếp 3 lần, số nuclêôtit loại Ađênin môi trường cung cấp cho gen b ít hơn
gen B là 14 nuclêôtit.
- Gen B gồm bao nhiêu chu kỳ xoắn?
- Xác định chiều dài của gen B và gen b?
- Xác định số liên kết hiđrô của gen b?
(Đề thi vào lớp 10THPT chuyên Vĩnh Phúc năm 2011
– 2012)
Đáp án:
* Số chu kỳ xoắn của gen B:
* Chiều dài các gen:

3000
20

= 150

3000
2

- Chiều dài gen B: =
x 3,4 = 5100 A0.
- Chiều dài gen b:
Tổng số nuclêôtit của gen b: 3000 – 6 = 2994
2994
2

=> Chiều dài gen b: =
x 3.4 = 5089,8 A0…

* Số liên kết hiđrô của gen b:
- Số nuclêôtit loại Ađênin của gen B bị mất: 14/(23-1) = 2.
=> Gen B bị mất 2 cặp A-T và 1 cặp G – X
=> Gen b ít hơn gen B 7 liên kết hiđrô
=> số liên kết hiđrô của gen b: 3500 – 7 = 3493
Bài 5:
Một gen ở vi khuẩn E. coli dài 0,51 µm có 3600 liên kết hiđrô bị đột
biến, sau đột biến gen tăng thêm 2 liên kết hiđrô.
a. Tính tỉ lệ % mỗi loại nuclêôtit của gen ban đầu.
b. Em hãy cho biết dạng đột biến gen này là gì?
(Đề thi chọn HSG Nam Định 2010 - 2011)
Đáp án:
a) Tỉ lệ % mỗi loại nuclêôtit của gen ban đầu:
- Vì chiều dài của gen là 0,51 µm = 5100A0 → số lượng nuclêôtit của gen
là: 5100 x2/3,4 = 3000 (nuclêôtit)- Theo bài ra và theo NTBS ta lập được hệ phương trình:
2A + 3G = 3600


2A + 2G = 3000
- Giải hệ phương trình ta được: A = T = 900 nuclêôtit, G = X = 600
nuclêôtit
- Tỉ lệ % mỗi loại nuclêôtit của gen là: %A = %T = 30%, %G = %X =
20%.
b) Dạng đột biến: Vì gen đột biến tăng thêm 2 liên kết hiđrô so với gen ban đầu,
do đó có thể là dạng đột biến:
- Thêm 1 cặp A – T.
- Thay thế 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X.
Bài 6:
Giả sử cặp nhiễm sắc thể 21 ở một người mang cặp gen Bb. Gen B có
chiều dài bằng 0,408 µm và số nuclêôtit loại T chiếm 30% tổng số nuclêôtit

của gen. Gen b có khối lượng phân tử bằng 9.10 5 đvC và số lượng bốn loại
nuclêôtit bằng nhau. (Biết khối lượng phân tử trung bình của mỗi nuclêôtit
bằng 300 đvC).
a. Tính số lượng từng loại nuclêôtit của mỗi gen.
b. Nếu người trên có cặp thứ 21 chứa 3 nhiễm sắc thể, hãy tính số
nuclêôtit từng loại của các gen thuộc cặp nhiễm sắc thể đó.
(Đề thi chọn HSG Bắc Ninh 2011 - 2012)
Đáp án:
a. Số lượng từng loại nu của mỗi gen:
* Gen B: Đổi 0,408 µm = 4080Aº
Tổng số nu của gen B là: NB = 2L/3,4 = 4080 x 2/3,4 = 2400(nu)
- Số nu mỗi loại của gen B là: TA = AB = 30 x 2400/100 = 720 (nu)
=> GB = XB = 480 (nu)
* Gen b:
Tổng số nu của gen b là: Nb = M/300 = 9 x 105/300 = 3000 (nu)
Số nu mỗi loại của gen b là: Ab = Tb = Gb = Xb = 3000/4 = 750 (nu)
b.- Người có cặp thứ 21 chứa 3 NST ∀ kiểu gen là BBb hoặc Bbb.
* TH1: Nếu kiểu gen là BBb:
Số lượng nu từng loại là:
A = T = 2.AB + Ab = 2 . 720 + 750 = 2190 (nu)
G = X = 2.GB + Gb = 2 . 480 + 750 = 1710 (nu)
* TH2: Nếu kiểu gen là Bbb:
Số lượng nu từng loại là:
A = T = AB + 2.Ab = 720 + 2 . 750 = 2220 (nu)
G = X = GB + 2.Gb = 480 + 2 . 750 = 1980 (nu)
Bài 7:
Gen B có chiều dài 0,51µm bị đột biến thành gen b. Gen b có chiều
dài hơn gen B là 3,4 A0.
a) Xác định dạng đột biến và cho biết tên gọi cụ thể của dạng đột biến nói
trên.

b) Tính khối lượng phân tử của gen b. Biết khối lượng phân tử trung bình
của 1 nuclêôtit là 300 ĐVC.
(Đề thi chọn HSG Thái Bình 2007 - 2008)


Đáp án:
a) Dạng đột biến:
- Chiều dài tăng thêm 3,4 Aº→ tương ứng 1 cặp nuclêôtit.
- Chiều dài gen b hơn gen B → đột biến thêm 1 cặp nuclêôtit.
b) Khối lượng phân tử gen b:
- Đổi 0,51 µm = 5100 Aº
- Chiều dài gen b: 5100 + 3,4 = 5103, 4 A º
- Số nuclêôtit của gen b: 5103,4 x 2/3,4 = 3002 nuclêôtit
- Khối lượng phân tử gen b: 300 x 3002 = 900.600 đvc
Bài 8:
Một gen quy định cấu trúc của một pôlipeptit gồm598 axit amin có tỉ
lệ:
G : A = 4 : 5.
a.
Tính chiều dài của gen.
b.
Tính số lượng nuclêôtit từng loại do môi trường nội bào cung cấp khi
gen tự sao liên tiếp 6 lần.
c.
Do đột biến, một cặp A-T của gen được thay thế bằng cặp G – X. Số
liên kết hyđrô trong gen thay đổi như thế nào?
(Đề thi chọn HSG huyện Diễn Châu - Nghệ An 2005 2006)
Đáp án:
1, Tính chiều dài của gen:
Số N của gen:

(598 + 2) x3 x2 = 3600.
Chiều dài của gen: (3600 : 2) x 3,4 = 6120 A0
2, Số lượng nuclêôtit từng loại :
A + G = 3600 : 2 = 1800 mà G : A = 4: 5
G : A = 0,8
G = 0,8A
Giải ra ta có: A = T = 1000; G = X = 800.
Số lượng nuclêôtit từng loại do MT cung cấp:
A = T = (26 - 1) x 1000 = 63000
G = X = (26 - 1) x 800 = 50400
3, Số liên kết H…
-Trong gen chưa đột biến: H = (2 x 1000) + (3 x 800) = 4400.
-Trong gen đột biến: A = T = 1000 – 1 =999
G = X = 800 + 1 = 801
H = (2 x 999) + (3 x 801) = 4401.
Vậy gen đột biến nhiều hơn gen ban đầu 1 liên kết H.
Bài 9:
Ở ruồi giấm, gen A qđ tính trạng mắt đỏ, gen a qđ tính trạng mắt
hồng. Khi 2 gen nói trên tự tái bản 4 lần thì môi trường nội bào cung cấp
cho gen mắt đỏ nhiều hơn gen mắt hồng 90 Nu tự do. Hãy xác định kiểu đột
biến có thể xảy ra trong gen đột biến?
( Đề thi tuyển sinh vào 10 chuyên Nguyễn Trãi năm: 2008 – 2009)
Đáp án:
- Khi 2 gen nói trên tự nhân đôi 4 lần MT nội bào cung cấp nguyên liệu tương
đương với số gen con là:
24 - 1 = 15


- Vì MTCC cho gen A nhân đôi 4 lần nhiều hơn cho gen a nhân đôi 4 lần là 90
Nu. Do đó 1 gen A nhiều hơn 1 gen a là: 90 : 15 = 6 Nu ( tương đương 3 cặp

Nu)
- Các kiểu biến đổi có thể xảy ra trong gen đột biến là:
+ Nếu 3 cặp Nu nằm trong 1 bộ ba sẽ bị mất 1 aa trong phân tử protein
+ Nếu 3 cặp Nu nằm ở 2 bộ ba thì sẽ mất 1 aa và thay đổi 1aa trong phân tử
protein
+Nếu 3 cặp Nu nằm rải rác ở các vị trí khác nhau thì sẽ mất 1 aa và thay đổi
toàn bộ các aa tính từ điểm xảy ra đột biến trong gen
Bài 10:
Một gen có 75 vòng xoắn và có hiệu số giữa G với A bằng 150 Nu.
Gen bị đột biến trên 1 cặp Nu và sau đột biến gen có chứa 300 Nu loại A và
450 Nu loại G. XĐ dạng đột biến đã xảy ra trên gen?
( Đề dự bị thi vào lớp 10 chuyên Nguyễn Trãi năm 2008 –
2009)
Đáp án:
- Xét gen trước đột biến:
Số lượng Nu của gen là: 75. 20 = 1500 Nu
Theo đề bài: G – A = 150 nên G = 150 + A (1)
Mà: A + G = N/2 = 750 (2)
Từ (1) và (2) ta có: A = T = 300
G = X = 450
- Xét gen sau đột biến:
A = T = 300 và G = X = 450
Như vậy trước và sau đột biến số lượng từng loại Nu của gen không thay đổi.
Vậy đã xảy ra đột biến thay thế cặp Nu này bằng cặp Nu khác cùng loại:
+ Thay cặp A – T này bằng cặpT– Akhác. Hoặc thay cặp G – X này bằng cặp X
– G khác. ( vì đột biến chỉ liên quan đến 1 cặp Nu)
Bài 11:
Xét một nhóm tế bào sinh giao tử, mỗi tế bào xét một cặp gen dị hợp
dài 5100 A0 nằm trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Gen trội A nằm
trên nhiễm sắc thể thứ nhất có1200 Ađênin,gen lặn a nằm trên nhiễm sắc

thể thứ hai có1350 Ađênin.
a ,Tính số nuclêôtit mỗi loại trên mỗi gen.
b, Khi tế bào ở vào kì giữa của giảm phân I, số lượng từng loại nuclêôtit
của các gen trong tế bào là bao nhiêu?
c, Nếu có một số tế bào trong nhóm tế bào sinh giao tử xảy ra đột biến dị
bội ở cặp nhiễm sắc thể chứa gen nói trên thì khi nhóm tế bào kết thúc
giảm phân số lượng từng loại nuclêôtit trong mỗi loại giao tử là bao nhiêu?
(Đề thi chọn HSG huyên Trực Ninh tỉnh Thanh hóa 2008 2009)
Đáp án:
a, Tính số nuclêôtit mỗi loại trên mỗi gen.
- Tổng số nu của mỗi gen là: (5100 : 3,4). 2 = 3000 (nu)
- Số nuclêôtit mỗi loại của gen trội A là:
A = T = 1200 (nu)
G = X = 3000 : 2 – 1200 = 300 (nu)


- Số nuclêôtit mỗi loại của gen lặn a là:
A = T = 1350 (nu)
G = X = 3000 : 2 – 1350 = 150 (nu)
b, Khi tế bào ở vào kì giữa của giảm phân I, số lượng từng loại nuclêôtit của
các gen trong tế bào là bao nhiêu?
- ở kì giữa của giảm phân I nhiễm sắc thể đã nhân đôi thành nhiễm sắc thể
kép, do đó gen trên nhiễm sắc thể cũng được nhân đôi.
- Số lượng từng loại nuclêôtit trong tế bào tại thời điểm đó là:
A = T = (1200 + 1350) . 2 = 5100 (nu)
G = X = (300 + 150) . 2 = 900 (nu)
c, Nếu xảy ra đột biến dị bội ở cặp nhiễm sắc thể chứa gen nói trên thì số lượng
từng loại nuclêôtit trong mỗi loại giao tử là bao nhiêu?
- Nếu một số tế bào xảy ra đột biến dị bội ở cặp nhiễm sắc thể chứa gen nói
trên thì khi kết thúc quá trình giảm phân sẽ tạo ra bốn loại giao tử, trong đó có

hai loại giao tử bình thường là A, a, hai loại giao tử không bình thường là Aa và
O.
- Số nu mỗi loại trong các giao tử là:
+ Giao tử A:
A = T = 1200 (nu)
G = X = 300 (nu)
+ Giao tử a:
A = T = 1350 (nu)
G = X = 150 (nu)
+ Giao tử Aa:
A = T = 1200 + 1350 = 2550 (nu)
G = X = 300 + 150 = 450 (nu)
+ Giao tử O:
A = T = 0 (nu)
G = X = 0 (nu)
Bài 12:
1. Đột biến gen là gì? Có mấy loại đột biến gen? Loại đột biến gen nào chắc
A+T
G+X

chắn không làm thay đổi tỉ lệ
của gen?
2. Một đoạn ADN gồm 100 cặp nuclêôtit. Giả sử đoạn ADN này bị đột biến
mất một cặp G-X.
a) Tính chiều dài đoạn ADN bị đột biến.
b) Biểu thức A+G = T+X có còn đúng hay không đối với đoạn ADN bị đột
biến? Vì sao?
(Đề thi vào lớp 10 THPT chuyên Ninh Bình năm 2011 – 2012)
Đáp án:
1.

- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một
hoặc một số cặp Nu.
- Các dạng đột biến gen:
+ Mất một hoặc một số cặp Nu
+ Thêm một hoặc một số cặp Nu
+ Thay thế một hoặc một số cặp Nu.


A+T
G+X

- Loại đột biến gen chắc chắn không làm thay đổi tỉ lệ:
của gen là
dạng thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp T-A hoặc 1 cặp G-X bằng 1 cặp X-G.
2.
- Chiều dài đoạn ADN bị đột biến: Mỗi cặp Nu có chiều dài (kích thước)
3,4A0, vậy chiều dài đoạn ADN bị đột biến là: (100-1) x 3,4 = 336,6 A0.
- Biểu thức A+G = T+X vẫn còn đúng với đoạn ADN bị đột biến, vì theo
nguyên tắc bổ sung: A=T và G=X.
Bài 13:
Mạch 1 của một gen có 1500 nuclêôtit trong đó nuclêôtit loại A = 300,
nuclêôtit loại X = 500 và nuclêôtit loại G bằng nuclêôtit loại T.
a. Hãy xác định số lượng các loại nuclêôtit của gen trên ?
b. Nếu mạch 1 của gen trên làm khuôn để tổng hợp phân tử mARN thì
môi trường cần cung cấp số lượng từng loại nuclêôtit là bao nhiêu ?
c. Một đột biến xảy ra liên quan đến một cặp nuclêôtit nhưng không làm
thay đổi số lượng và thành phần các loại nuclêôtit của gen này.
- Đột biến đó thuộc dạng nào ?
- Đột biến đó có thể làm thay đổi kiểu hình của sinh vật hay không ? Vì sao
? Nếu tế bào lưỡng bội của nó mang cặp gen đột biến này.

(Đề thi chọn HSG huyên Thanh Chương tỉnh Nghệ An 2012 2013)
Đáp án
(1500 − (300 + 500))
2
Mạch 1: G = T=
= 350
Số nuclêôtit từng loại của gen:
A= T= A(mạch 1)+A(mạch 2) = A(mạch 1) + T(mạch 1) = 300 + 350= 650
G =X= G(mạch 1)+G(mạch 2) = G(mạch 1) + X(mạch 1) = 350 + 500=850
Số lượng nuclêôtit từng loại của ARN:
A = T(mạch 1) = 350
U = A(mạch 1) = 300
G = X(mạch 1) = 500
X = G(Mạch 1) = 350
Lưu ý: BT có nhiều cách giải,
Đột biến này thuộc dạng thay cặp nuclêôtit này bằng cặp nuclêôtit khác trong
các trường hợp sau:
Cặp A-T thay bằng cặp T-A hoặc cặp G-X thay bằng cặp X-G
Đột biến đó có thể làm thay đổi kiểu hình của sinh vật
Vì: ĐB làm thay đổi trình tự sắp xếp của nuclêôtit trên mARN do nó quy định
tổng hợp dẫn đến có thể làm thay đổi trình tự a.a trong chuỗi a.a do mARN này
tổng hợp từ đó làm thay đổi kiều hình của SV.
Bài 14 :
Một cặp gen dài 0,408 Micrômét : Gen A có 3120 liên kết hidrô, gen a
có 3240 liên kết hiđrô .


a) Tính số lượng nuclêôtit từng loại của mỗi gen .
b) Do bị đột biến cặp gen trên đã xuất hiện thể 2n + 1 và có số
nuclêôtit thuộc các gen trên là : A = 1320 và G = 2280. Cho biết kiểu gen

của thể dị bội nói trên .
c) Cho thể dị bội nói trên lai với cơ thể bình thường có kiểu gen Aa .
Hãy xác định tỷ lệ các loại giao tử và hợp tử tạo thành ?
(Đề thi chọn HSG thị xã Phú Thọ tỉnh Phú Thọ 2012 - 2013)
Đáp án
a) Số nucleotit từng loại của mỗi gen trên .
- Chiều dài của gen là : L = 0,408 Micrômet = 4080 ( A0 ).
-Vì 2 gen A và a có chiều dài bằng nhau nên có số nucleotit bằng nhau :
Gọi số nucleotit của mỗi gen là :
N = ( 4080 : 3,4 ) . 2 = 2400 ( Nu )
- Xét gen A :
Ta có:
2A + 3G = 3120
2A + 2G = 2400
= > G = X = 720 ( Nu )
A = T = 480 ( Nu )
- Xét gen a :
Ta có :
2A + 3G = 3240
2A + 2G = 2400
= > G = X = 840 ( Nu ) ; A = T = 360 ( Nu )
2. Xác định kiểu gen của thể dị bội :
Kiểu gen của thể dị bội có thể xảy ra một trong các trường hợp sau: AAA, Aaa,
Aaa, aaa.
- Nếu thể dị bội có kiểu gen : AAA thì số Nu loại A và G của thể dị bội
phải gấp 3 lần số Nu A và G của gen A .
Ta có : Số nu A = 1320: 3 = 660 và G = 2280 : 3 = 760 ( Nu ) Không phù
hợp đề bài.
- Nếu thể dị bội có kiểu gen là AAa
Ta có : số nu của thể dị bội AAa là :

A = Agen A . 2 + Agen a = 480 . 2 + 360 = 1320 ( Nu)
G = Ggen A . 2 + Ggen a = 720 . 2 + 840 = 2280 ( Nu ) (Phù hợp với
đề bài).
Vậy thể dị hợp nói trên có kiểu gen : AAa
3. tỉ lệ các loại giao tử và hợp tử :
P:
AAa
x
Aa
GP : 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6 AA : 1/6 a
1/2 A : 1/2 a
F1 : 2/12 AA : 1/12 AAA : 2/12 AAa : 1/12 Aa
2/12 Aa : 1/12 AAa : 2/12 Aaa : 1/12 aa.
Bài 15:
Một gen quy định cấu trúc của 1 chuỗi polypeptit gồm 498 axít
amin. Gen


có T/X = 2/3. Một đột biến xảy ra làm cho tỷ lệ T/X = 66,48%. Cho biết đột
biến không làm thay đổi số Nuclêôtít của gen. Đột biến này thuộc dạng đột
biến nào? Nguyên nhân phát sinh đột biến đó?
Đáp án
1, Số lượng nu từng loại :
Tổng số nu của gen là : ( 498 + 2 ) . 3 . 2 = 3000 nu
Vì T/X = 2/3 suy ra X = 1,5 T … giải ra ta có :
A = T = 600 nu và G = X = 900 nu
- Tỷ lệ T/X = 2/3 = 66,67%. Khi đột biến làm giảm tỷ lệ T/X còn 66,48%, vì số
nu không thay đổi vậy số nu giảm cũng chính bằng số nu tăng.
Gọi a là số nu loại T giảm do đột biến nên ta có phương trình :
T - a

600 - a
--------- = ----------- = 66,48% = 0,6648
X - a
900 - a
 600 - a = 598,32 + 0,6648 a suy ra 1,68 = 1,6648 a vậy a = 1
- Kết luận: đột biến làm T thay bằng X hay là cặp A – T thay bằng cặp G – X
. Đây là dạng đột biến thay cặp nu này bằng cặp nu khác.
- Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí, hóa học của môi trường
ngoài hoặc do rối loạn hoạt động của tế bào dưới ảnh hưởng của môi trường bên
trong cơ thể.
Bài 16:
Gen D có 186 Nuclêôtit loại Guanin và có 1068 liên kết Hiđrô. Gen đột
biến d hơn gen D một liên kết Hiđrô, nhưng chiều dài của hai gen bằng nhau.
a) Đây là dạng đột biến nào và liên quan đến bao nhiêu cặp
Nuclêôtit ?
b) Xác định số lượng từng loại Nuclêôtit trong gen D và gen d ?
Đáp án
Do gen đột biến d có chiều dài bằng gen bình thường D , nhưng gen d
nhiều hơn gen D là 1 liên kết H. Vậy đây là đột biến thay thế 1 cặp Nuclêôtit.
Cụ thể : Cặp A - T của gen D đã bị thay thế bởi cặp G - X của gen đột
biến d.
a) Số lượng từng loại Nu của gen bình thường D là :
Ta có :
2 A + 3 G = 1068
Thay G = 186 == > 2 A + 3 .186 = 1068
Vậy: A = T = 255 Nu
G = X = 186 Nu
* Số lượng từng loại Nu của gen đột biến d là :
A = T = 255 - 1 = 254 Nu
G = X = 186 + 1 = 187 Nu

Bài 17:
Gen A dài 4080 A0 , có số nucleotít loại A chiếm 30% tổng số nucleotít
của gen. Gen A bị đột biến mất đi 3 cặp nucleotít trở thành gen a làm cho
gen đột biến kém gen ban đầu 7 liên kết hiđrô.


a) Tính số lượng từng loại nucleotít của gen A và gen a.
b) Cho cơ thể có kiểu gen Aa tự thụ phấn. Xác định số lượng từng loại
nucleotít trong các loại hợp tử được tạo thành (Biết rằng quá trình giảm
phân xảy ra bình thường).
(Đề thi tuyển sinh lớp 10 THPT chuyên Nguyễn Trãi - Hải dương 2009 –
2010)
Đáp án
a, Số lượng từng loại nucleotít của gen A:
A = T = 2400 x 30% = 720 (Nu)
G = X = 2400 : 2 - 720 = 480 ( Nu)
Gen A bị đột biến mất đi 3 cặp nucleotít trở thành gen a làm cho gen đột biến
kém gen ban đầu 7 liên kết hiđrô, tức là:
Gen a kém gen A 2 cặp A - T và 1 cặp G - X do (2 x 2) + (1 x 3) = 7 (lkH)
- Số lượng từng loại nucleotít của gen a (Gen đột biến):
A = T = 720 - 2 = 718 (Nu)
G = X = 480 - 1 = 479 ( Nu)
b) Cho cơ thể có kiểu gen Aa tự thụ phấn. Xác định số lượng từng loại nucleotít
trong các loại hợp tử được tạo thành
- Sơ đồ lai:
P:
Aa
x
Aa
GP:

A , a
A , a
F1 : 1AA : 2 Aa
: 1 aa
- Số lượng từng loại nucleotít trong các loại hợp tử:
1 AA :
A = T = 720 x 2 = 1440 (Nu)
G = X = 480 x 2 = 960 ( Nu)
2 Aa :
A = T = 2 x ( 720 + 718) = 2876 (Nu)
G = X = 2 x ( 480 + 479) = 1918 ( Nu)
1 aa :
A = T = 718 x 2 = 1436 (Nu)
G = X = 479 x 2 = 958 ( Nu)
Bài 18:
Cặp gen BB tồn tại trên NST thường, mỗi alen đều dài 4080 Ao có A :
G = 9 : 7. Do đột biến gen B biến đổi thành gen b. Tạo nên cặp gen dị hợp
Bb có tỷ lệ A : G =13 : 3 nhưng chiều dài gen không đổi.
1, Nếu chỉ xảy ra 1 kiểu đột biến thì kiểu đột biến đó thuộc loại đột biến
gì ?
2, Nếu cơ thể chứa cặp gen Bb tự thụ phấn , sự rối loạn phân bào xảy ra ở
lần phân bào 1 của giảm phân ở tế bào sinh hạt phấn (noãn bào bậc 1). tính
số nu mỗi loại trong mỗi hợp tử tạo thành ở đời con.
(Sách Cẩm nang ôn luyện Sinh học – NXB ĐHQG Hà nội Tg: Nguyễn Minh
Công)
Đáp án
1, Số lượng nu. không đổi, nhưng thay đổi về thành phần nu. mà chỉ xảy ra 1
kiểu đột biến, nên đột biến nói trên thuộc loại đột biến thay thế một số cặp nu
này bằng một số cặp nu khác.
2, Số lượng nu trên gen B: 4,080 A0 x 104 x 2

---------------------------- = 2400 nu


3,4 A0
Theo NTBS và giả thiết ta có hệ phương trình sau:
Gen B: A + G = 1200
A/G = 9/7
Giải phương trình ta có G = X = 525 nu và A = T = 675 nu.
Gen b: A + G = 1200
A/G = 13/3
Giải phương trình ta có G = X = 225 nu và A = T = 975 nu.
- Nếu rối loạn ở lần phân bào I ta có số loại giao tử đực được tạo ra từ cơ thể
chứa cặp gen Bb là Bb và O (ở đây không xã định được tỉ lệ các loại đột biến).
Ta có các kiểu gen tạo ra ở đời con:
P:
Bb x Bb
G: Bb , O
B , b
F: BBb : Bbb : BO : bO
*Số lượng nu trong mỗi kiểu hợp tử:
- Hợp tử BBb:
A = T = (675 x 2) + 975 = 2325 nu
G = X = (525 x 2) + 225 = 1275 nu
- Hợp tử Bbb:
A = T = 675 + (975 x 2) = 2625 nu
G = X = 525 + (225 x 2) = 975 nu
- Hợp tử BO:
A = T = 675 nu
G = X = 525 nu
- Hợp tử bO:

A = T = 975 nu
G = X = 225 nu
2. Câu hỏi và bài tập về đột biến nhiễm sắc thể
Bài tập 1: ( Câu 7 đề HSG huyện Bình Xuyên 2011- 2012)
Tế bào sinh dục của ruồi giấm đực có bộ NST kí hiệu : AaBbDdXY nguyên
phân bị rối loạn ở cặp NST XY. Hãy viết kí hiệu NST của các tế bào con được
tao ra.
Đáp án
TH 1: cả 2 NST kép đều không phân li:
+ cả 2 NST kép đều về 1 cực tạo 2 tế bào con : AaBbDdXXYY ; AaBbDdO
+ Mỗi NST kép đi về 1 cực tạo 2 tế bào con: AaBbDdXX ; AaBbDdYY
TH 2: 1 trong 2 NST kép không phân li:
+ NST kép XX không phân li tạo 2 tế bào con : AaBbDdXXY ; AaBbDdOY
+ NST kép XX không phân li tạo 2 tế bào con: AaBbDdXYY ; AaBbDdOX
Bài tập 2: Ở 1 cơ thể lưỡng bội kí hiệu Aa trong quá trình giảm phân tạo giao
tử thấy có 1 số tế bào không hình thành thoi phân bào ở lần phân bào I. Cơ thể
này cho những loại giao tử nào?
Đáp án
Tế bào không hình thành thoi phân bào cho các loại giao tử 2n là Aa và O
Tế bào GP bình thường cho loại giao tử n là A và a
Vậy nhóm tế bào đó cho các loại giao tử là: 2n ( Aa), O, n( A và a)


b. Nếu chỉ xét 1 cặp NST hoặc 1 cặp gen dị hợp bị rối loạn phân li mà không
cần quan tâm đến các cặp NST hay cặp gen khác thì cần xét sự rối loạn phân li
1 lần xảy ra ở phân bào 1 hay phân bào 2, hoặc sự rối loạn phân li ở cả 2 lần
phân bào .
* Aa------------> AAaa ----------------> AAaa và O------------------>Aa , O
Tự nhân đôi
GP I không phân li

GPII bình thường
*Aa------------> AAaa ------------------> AAvà aa--------------------->AA, aa , O
Tự nhân đôi
GP I bình thường
GPII không phân li ở cả
2 tế bào con
*Aa------------> AAaa ----------------> AAvà aa------------------------>AA, a , O
Tự nhân đôi GP I bình thường
GPII không phân li ở AA
aa phân li bình thường
*Aa------------> AAaa -------------> AAvà aa-------------------------->A, aa , O
Tự nhân đôi
GP I bình thường
GPII không phân li ở aa
AA phân li bình thường
*Aa------------> AAaa ----------------> AAaa và O-------------------->AAaa , O
Tự nhân đôi
GP I không phân li
GPII không phân li
Như vậy :
+ 1 tế bào sinh giao tử(2n) --------------------------> 2 loại giao tử: n+1 và n-1
GP I không phân li( GPII bt)
+ 1 tế bào sinh giao tử (2n) -----------------------------------> có 2 khả năng :
GP II không phân li ( GPI bt)
Khả năng 1 :
2 loại giao tử: n+1 và n-1
Khả năng 2:
3 loại giao tử: n, n+1 và n-1

Bài tập 3:
Một tế bào có 1 cặp nhiễm sắc thể kí hiệu là Aa giảm phân phát sinh
A a
giao tửa. Nếu ở kì sau I, cặp nhiễm sắc thể Aa không phân li sẽ tạo ra
những giao tử nào?
b. Nếu ở kì sau II, ở cả 2 tế bào con nhiễm sắc thể không phân li sẽ
tạo ra những giao tử nào?
c. Nếu ở cả 2 lần phân bào cặp NST Aa đều không phân li sẽ tạo ra
những loại giao tử nào?
d. Nếu ở kì sau II, có một tế bào con nhiễm sắc thể không phân li thì kết thúc
giảm phân sẽ cho ra những giao tử nào
Đáp án
a) - Các giao tử được tạo ra: Aa và O
b) - Các giao tử được tạo ra: AA, aa và O
c) - Các giao tử được tạo ra: AAaa và O
d) - Các giao tử đột biến được tạo ra có thể là 1 trong 2 khả năng: AA hoặc aa
- Các giao tử bình thường: a hoặc A
* Nếu chỉ xét 1 cặp NST giới tính bị rối loạn phân li mà không cần quan tâm
đến các cặp NST thì cần xét sự rối loạn phân li 1 lần xảy ra ở phân bào 1 hay
phân bào 2, hoặc sự rối loạn phân li ở cả 2 lần phân bào ở bên giới XX hay XY
thì cần dựa vào loại giao tử đột biến hoặc loại hợp tử đột biến được tao ra
Bài tập 4: ( Câu 7. HSG Vĩnh Phúc 2012-2013)
Một loài động vật đơn tính có cặp nhiễm sắc thể giới tính ở giới cái là XX , ở giới
đựclàXY.Trongquá trình giảm phân tạo giao tử của một cá thể (A) thuộc loài này
đã có một số tế bào bị rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính ở cùng một lần
phân bào. Tất cả các giao tử đột biến về nhiễm sắc thể giới tính của cá thể (A) đã
thụ tinh với các giao tử bình thường tạo ra: 4 hợp tử XXX, 4 hợp tử XYY và 8
hợp tử XO; 25% số giao tử bình thường của cá thể (A) thụ tinh với các giao tử
bình thường tạo ra 23 hợp tử XX và 23 hợp tử XY.
a. Quá trình rối loạn phân li cặp nhiễm sắc thể giới tính của cá thể (A) xảy ra ở

giảm phân I hay giảm phân II?
b. Tính tỉ lệ % giao tử đột biến tạo ra trong quá trình giảm phân của cá thể (A).
Đáp án
a. - Từ hợp tử XYY
→

→

đã có giao tử đột biến YY thụ tinh với giao tử bình

thường X cá thể sinh ra các giao tử đột biến có cặp nhiễm sắc thể (NST) XY.
- Hợp tử XXX do thụ tinh của giao tử đột biến XX với giao tử bình thường X. Hợp
→

tử XO do thụ tinh của giao tử đột biến O với giao tử bình thường X cá thể này
đã sinh ra các loại giao tử đột biến là XX, YY, và O là do cặp NST XY không
phân li ở lần phân bào II của giảm phân.
b. - Số giao tử đột biến sinh ra: 4 + 4 + 8 = 16.
- Số giao tử bình thường sinh ra: 4.(23+23) = 184.
- Tỉ lệ % giao tử đột biến là: (16/200).100% = 8%.
b. Nếu xét 1 cặp NST hoặc 1 cặp gen dị hợp bị rối loạn phân li trong GP và
trong mối quan hệ với 1 hoặc 1 số cặp NST hay cặp gen khác, thì cần xét riêng
loại giao tử của cặp bị rối loạn rồi tổ hợp chung với các cặp còn lại.
Bài tập 5: Câu 2: ( Đề thi HSG lớp 9 Vĩnh Phúc 2011-2012)


Ở một loài động vật, xét 100 tinh bào bậc 1 có 2 cặp nhiễm sắc thể ký hiệu
AaBb. Trong quá trình giảm phân của các tinh bào trên có 98 tinh bào giảm
phân bình thường còn 2 tinh bào giảm phân không bình thường (rối loạn lần
giảm phân 1 ở cặp nhiễm sắc thể Aa, giảm phân 2 bình thường, cặp Bb giảm

phân bình thường). Xác định số lượng tinh trùng được tạo ra từ 100 tinh bào bậc
1 nói trên và tỉ lệ tinh trùng ab?
Đáp án
* Tổng số tinh trùng tạo ra:
+ 1 tinh bào bậc 1 giảm phân cho 4 tinh trùng => 100 tinh bào bậc 1 giảm phân cho
400 tinh trùng
- Xét riêng cặp nhiễm sắc thể Aa:
+ 98 tế bào giảm phân bình thường cho: 196 tinh trùng A , 196 tinh trùng a
+ 2 tế bào xảy ra rối loạn giảm phân I cho 4 tinh trùng chứa cả A và a (Aa) và 4
tinh trùng không chứa cả A và a ký hiệu (O) => Tỉ lệ tinh trùng về cặp NST này
là: 0,49A: 0,49a: 0,01Aa : 0,01 O
- Cặp nhiễm sắc thể Bb giảm phân bình thường cho 2 loại tinh trùng với tỉ lệ:
0,5B: 0,5b.
- Tỉ lệ tinh trùng ab: 0,49a x 0,5b = 0,245
Bài tập 6: Câu 6b ( Đề thi vào chuyên Vĩnh Phúc 2010- 2011)
Quá trình phát sinh giao tử của một loài động vật lưỡng bội (2n): Ở giới cái,
một số tế bào sinh trứng có cặp nhiễm sắc thể số 2 không phân li trong giảm
phân I; ở giới đực giảm phân diễn ra bình thường. Sự kết hợp tự do giữa các loại
giao tử có thể tạo ra các loại hợp tử có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?
Đáp án
- Giới cái có thể tạo ra các loại giao tử (n, n+1, n - 1), giới đực cho giao tử (n)
- Các loại hợp tử: 2n, 2n + 1, 2n – 1
Bài tập 7: Cơ thể bình thường có kiểu gen Dd. Đột biến đã làm xuất hiện cơ thể
có kiểu gen Od. Loại đột biến nào đã có thể xảy ra? Cơ chế phát sinh các đột
biến đó?
Nhận xét: Thể đột biến Od là kết quả giữa giao tử bình thường d và giao tử không
bình thường O. Vậy cần dựa vào KG bố mẹ để khẳng định do cơ chế đột biến nào đã
tạo ra giao tử O.
Đáp án
Đã có thể xảy ra loại đột biến: + Mất đoạn nhiễm sắc thể.

+ Dị bội.
Cơ chế:
+ Mất đoạn: Do tác dụng của các tác nhân gây đột biến vật lí, hoá học cấu trúc
của NST bị phá vỡ làm mất đi một đoạn mang gen D. Giao tử chứa NST mất
đoạn (không mang gen D) kết hợp với giao tử bình thường (mang gen d) tạo nên
cơ thể có kiểu gen Od.
+ Thể dị bội: Cặp NST tương đồng (mang cặp gen tương ứng Dd) không phân li
trong giảm phân, tạo nên giao tử O. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường
mang gen d tạo nên thể dị bội Od.
Bài tập 8: Câu 6: Đề thi GVG tỉnh 2010-2011
Cơ thể bình thường có KG Aa trong quá trình sinh sản ở đời con xuất hiện thể
đột biến chỉ có 1 gen A kí hiệu OA, trình bày cơ chế phát sinh thể đột biến này.
Đáp án
Cơ chế:


+ Mất đoạn: Do tác dụng của các tác nhân gây đột biến vật lí, hoá học cấu trúc
của NST bị phá vỡ làm mất đi một đoạn mang gen a. Giao tử chứa NST mất
đoạn (không mang gen a) kết hợp với giao tử bình thường (mang gen A) tạo nên
cơ thể có kiểu gen OA.
+ Thể dị bội: Cặp NST tương đồng (mang cặp gen tương ứng Aa) không phân li
trong giảm phân, tạo nên giao tử O. Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường
mang gen A tạo nên thể dị bội OA.
Bài tập 9: Câu 5: ( Đề thi GVG tỉnh 2012-2013)
Một loài thực vật có bộ NST 2n= 20, cặp NST số 6 mang cặp gen AA. Giả sử
trong loài xuất hiện thể đột biến AAA. Cho biết thể đột biến sinh ra do loại đột
biến nào? Trình bày cơ chế phát sinh thể đột biến đó?
Đáp án
Thể ĐB có thể được hình thành từ ĐB đa bội hoặc dị bội hoặc đột biến cấu
trúc NST dạng lặp đoạn.

- Do ĐB dị bội : do rối loạn phân li ở cặp NST số 6 trong GP ---> hình thành
giao tử AA, giao tử AA kết hợp với giao tử bình thường A cho hợp tử AAA.
- Do ĐB đa bội : do rối loạn phân li ở tất cả các cặp NST trong đó có cặp số 6
trong GP ---> hình thành giao tử AA, giao tử AA kết hợp với giao tử bình
thường A cho hợp tử AAA.
- Do ĐB lặp đoạn: Do tác dụng của các tác nhân gây đột biến vật lí, hoá học
cấu trúc của NST bị phá vỡ làm lặp một đoạn mang gen A. Giao tử chứa NST
lặp đoạn( mang 2 gen A) kết hợp với giao tử bình thường (mang gen A) tạo nên
cơ thể có kiểu gen AAA
Bài tập 10: Câu 8 ( Đề thi vào chuyên VP 2012-2013)
Ở một loài thực vật giao phấn, tính trạng màu sắc hạt do một gen nằm trên
nhiễm sắc thể thường quy định. Gen A qui định hạt màu vàng trội hoàn toàn so
với gen a qui định hạt màu trắng. Tiến hành lai 4 cây hạt vàng có kiểu gen giống
nhau với 4 cây hạt trắng thu được kết quả như sau:
+ 3 cặp lai đầu đều cho 100% hạt vàng.
+ Cặp lai thứ tư thu được 320 hạt trong đó có 319 hạt vàng và 1 hạt trắng.
Giải thích cơ chế xuất hiện hạt trắng ở cặp lai thứ tư. Biết các giao tử có sức
sống và khả năng thụ tinh như nhau, các hợp tử có sức sống như nhau.
Đáp án
* Ở 3 phép lai đầu: P: Cây hạt vàng x cây hạt trắng => F 1 đều cho 100% hạt
vàng => kiểu gen của các cây hạt vàng đều là AA, kiểu gen của các cây hạt
trắng là aa.
* Sự xuất hiện đột ngột một hạt trắng ở phép lai thứ tư => có hiện tượng đột biến
xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử của cây hạt vàng. Có thể xảy ra một trong
ba trường hợp sau:
- Trường hợp 1: Xảy ra đột biến gen: Trong quá trình phát sinh giao tử ở cây
hạt vàng xảy ra đột biến gen A thành gen a, sự kết hợp giao tử mang gen a và
giao tử mang gen a hình thành cơ thể aa (hạt trắng
- Trường hợp 2: Xảy ra đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể: Trong quá trình phát
sinh giao tử ở cây hạt vàng xảy ra mất đoạn nhiễm sắc thể, đoạn bị mất mang

gen A => hình thành giao tử mang NST không chứa gen A (-), giao tử này kết
hợp với giao tử bình thường (a) tạo hợp tử (-a) (hạt trắng).