Bài thảo luận hệ gen người

Đại học Sư phạm Thái Nguyên
Khoa Sinh học

Bài thảo luận môn Sinh học hiện đại:
Hệ gen người và vấn đề giải mã hệ gen người
GVHD: GS. TS: Chu Hoàng Mậu
Người thực hiện: Nhóm Phương pháp K25A

-

Phạm Thái Thủy
Nguyễn Mai Hương
Bùi Thị Thắm
Bùi Thế Công
Nguyên Thị Lan
Hoàng Thị Biên Thùy
Nguyễn Thị Thủy


I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Con người đã và đang đối mặt với nhiều bệnh, tật di truyền “nan y” có liên quan đến gen như bệnh bạch tạng,
bệnh phenylketo niệu, bệnh ung thư, bệnh Alzheimer....

Suy giảm nhận thức:

-

Trí nhớ.
Khả năng điều hành, chú ý.
Tốc độ xử lý...

Triệu chứng rối loạn hành vi tâm thần

-

Ảo giác và hoang tưởng.
Rối loạn khí sắc, hành vi, ăn, ngủ, ham muốn...

Mất chức năng sống:

-

Mất kỹ năng và hoạt động sống nâng cao.
Mất các chức năng sinh hoạt và chăm sóc bản thân


I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh được biểu hiện bởi sự có mặt của các mảng bám amyloid
betaᵦ (A) ngoại bào và các đám rối tơ thần kinh (NFTs ) nội

Nguyên nhân

bào, làm suy giảm chức năng của các tế bào thần kinh và gây
chết tế bào.

Là loại bệnh liên quan đến protein Amyloid-beta, có liên quan đến sự bất thường của ty thể... Vậy việc giải mã hệ gen
người sẽ có lợi ích gì với điều trị bệnh Alzheimer cũng như các loại bệnh khác liên quan đến gen


II. NỘI DUNG

1. Mục đích giải mã hệ gen người

-

Xác định tất cả các gen của ADN người.
Giải trình tự của hơn 3 tỉ cặp base của ADN người.
Lưu giữ thông tin di truyền trong cơ sở dữ liệu
Cải tiến công cụ cho các phân tích dữ liệu
Chỉ ra các vấn đề đạo đức, xã hội trong việc giải mã hệ gen người.

2. Dự án giải mã hệ gen người
2.1. Tiến trình thực hiện dự án

-

Năm 1900: Dự án được bắt đầu dưới sự hướng dẫn của Jame D. Watson và sau này là Francis Collins.
Năm 2000: Công bố bản phác thảo đầu tiên.
Năm 2003: Hoàn thành dự án


II. NỘI DUNG
2.2. Phương pháp giải mã hệ gen người
Bước 1: Thu nhập mẫu máu (phụ nữ) và tinh trùng (đàn ông) từ một lượng lớn người
cung cấp để xử lý làm nguồn ADN

Bước 2: Giải trình tự bộ gen người

Phương pháp

-

PP1:

+ Bẻ gãy bộ gen thành các đoạn lớn để tạo ra một bản đồ NST có độ phân giải thấp.
+ Làm sáng tỏ trình tự ADN của mỗi đoạn
+ Lắp ráp tạo các đpạn hoàn chỉnh
- PP2:
+ Tất cả ADN được chia thành các mẫu ngẫu nhiên.
+ Làm Làm sáng tỏ trình tự ADN của mỗi mẫu.
+ Máy tính lắp ráp dữ liệu tạo thành bộ gen hoàn chỉnh

Bước 3: Xây dựng bộ gen chuẩn và hoàn chỉnh


II. NỘI DUNG
2.3. Kết quả dự án giải mã hệ gen người
Bộ gen người gồm 3 tỷ phân tử ADN
Giải mã được hầu hết bộ gen người
Chỉ có 1,1 đến 1.5% bộ gen người dùng đề mã hóa cho protein

Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% bộ gen người

Phân tử ADN linh hoạt, dễ bị bẻ gãy. Có những sai sót trên ADN
không sửa chữa được dẫn đến ĐBG -> Xuất hiện bệnh tật DT


Và như vậy việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết 3 mục tiêu chính:
- Dựng bản đồ di truyền;
- Dựng bản đồ hình thể;
- Giải giải mã chính xác “3 tỷ phân tử ADN”

Có lợi ích:
- Giải thích được cơ chế xuất hiện của các tính trạng bình thường hoặc bệnh lý để có những chẩn đoán chính
xác và hiệu quả;
- Tách dòng gen cần nghiên cứu, sửa chữa gen phục vụ cho điều trị bệnh;
- Sản xuất các sản phẩm từ gen phục vụ đời sống, chẩn đoán và điều trị bệnh


II. NỘI DUNG
2.4. Đặc điểm hệ gen người
- Chiều dài ADN tương đương 107,8 tỷ km

- Hệ gene có khoảng 20.000 gene
- Có khoảng 37 gen khác hay còn gọi là gen ty thể:

- Bộ gen của người là sự phân bố ở các vị trí xác định của các gen
trên chuỗi ADN trên 24 NST của người (22 NST thường và NST
X, Y).

- “Ký tự” di truyền có 3,2 tỷ cặp
- Chứa ADN rác:


III. KẾT LUẬN
- Hệ gen người gồm hơn 3 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và
sự phát triển của con người. Hệ gen chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỉ
USD và được tiến hành trong vòng 15 năm. Đây được coi là một trong các bước đột phá khoa học quan trọng nhất trong
thế kỉ 21.
- Điều quan trọng nhất là bách khoa toàn thư về ADN sẽ mở ra lĩnh vực hiểu biết hoàn toàn mới về cơ chế xuất
hiện của bệnh tật và cách ngăn ngừa chúng. Bệnh tật xuất hiện khi có sự thay đổi trong các vùng của mã gene từng bị coi

là “đồ bỏ đi”.