Hướng dẫn giải bài tập di truyền học người

Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
STT

CÂU HỎI
Có bao nhiêu phát biểu đúng về bệnh ung thư?
(1) Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh của một
số loại tế bào không kiểm soát được hình thành khối u.
(2) Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do tế bào bị
đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
(3) Ung thư là bệnh di truyền.
(4) Trong những năm gần đây bệnh ung thư được nghiên cứu tập trung
vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen quy định các yếu tố
sinh trưởng và gen ức chế khối u.
(5) Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền
của loài người bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây
ung thư.
(6) Sử dụng vắcxin để phòng ngừa hiệu quả bệnh ung thư.
(7) Ở người, ung thư di căn là hiện tượng tế bào ung thư di chuyển theo
máu đến nơi khác trong cơ thể.
(8) Bệnh ung thư hiện nay có thể sử dụng thuốc điều trị hiệu quả.
A.5.
B.6.
C.7.
D.8.
Cho các bệnh và hội chứng sau:
(1).Claiphentơ.
(2).Tơcnơ.
(3).Siêu nữ.

(4).Đao.
(5).Hồng cầu liềm.
(6).Phenylkêtô niệu.
(7).Mù màu.
(8).Máu khó đông.
1

HƯỚNG DẪN GIẢI VÀ ĐÁP ÁN
(1) Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh của một
số loại tế bào không kiểm soát được hình thành khối u.=> đúng
(2) Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do tế bào bị
đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào. .=> đúng
(3) Ung thư là bệnh di truyền.=>Sai. vì các đột biến ảnh hưởng là
các tế bào xôma
(4) Trong những năm gần đây bệnh ung thư được nghiên cứu tập
trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là gen quy định
các yếu tố sinh trưởng và gen ức chế khối u. .=> đúng
(5) Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di
truyền của loài người bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác
nhân gây ung thư. .=> đúng
(6) Sử dụng vắcxin để phòng ngừa hiệu quả bệnh ung thư. .=>Sai.
(7) Ở người, ung thư di căn là hiện tượng tế bào ung thư di chuyển
theo máu đến nơi khác trong cơ thể. .=> đúng
(8) Bệnh ung thư hiện nay có thể sử dụng thuốc điều trị hiệu quả.
.=>Sai.
 Đáp án D
(1).Claiphentơ. => XXY => ĐB số lượng NST
(2).Tơcnơ. => XO => ĐB số lượng NST
(3).Siêu nữ. => XXX => ĐB số lượng NST
(4).Đao. => 3 NST số 21 => ĐB số lượng NST

(5).Hồng cầu liềm. => ĐB gen.
(6).Phenylkêtô niệu. => ĐB gen.
(7).Mù màu => ĐB gen.
(8).Máu khó đông => ĐB gen.
(9). Bạch tạng. => ĐB gen.


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

(10).Ung thư => ĐB gen hoặc ĐB NST và nguyên nhân khác
(11).AIDS.=> Do virut HIV.
=> Đáp án A

(9). Bạch tạng.

(10).Ung thư.
(11).AIDS.
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh có thể do đột biến nhiễm sắc thể
có số lượng là
A.5.
B.6.
C.7.
D.8.
Cho các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
Các phát biểu (1), (2), (3), (4), (5), (6), (8), (9) là đúng.
(1) Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là Chỉ có (7) sai vì ngoài đột biến gen còn có thể do đột biến nhiễm sắc
XXY.
thể.
(2) Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do thiếu enzim xúc tác

 Đáp án C
chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.
(3) Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X
thường gặp ở nam giới, vì nam giới chỉ mang 1 NST giới tính X.
(4) Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm
kiểm tra tế bào phôi bong ra trong nước ối.
(5) Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người
vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các
bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi
là di truyền Y học.
(6) Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức
phân tử gọi là bệnh di truyền phân tử.
(7) Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân
tử.
(8) Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các đột
biến gen.
(9) Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u và sau đó di
căn được gọi là ung thư.
A.6.
B.7.
C.8.
D.9.
2


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Cho các thông tin
(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được =>

(1) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin không tổng hợp được
Đúng
(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin
(2) Gen bị đột biến làm tăng hoặc giảm số lượng prôtêin =>
(3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit amin khác
Đúng
nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin
(3) Gen bị đột biến làm thay đổi axit amin này bằng một axit
(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi chức
amin khác nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin
năng
=> Sai
Các thông tin có thể được sử dụng làm căn cứ để giải thích nguyên
(4) Gen bị đột biến dẫn đến prôtêin được tổng hợp bị thay đổi
nhân của các bệnh di truyền ở người là
chức năng => Đúng
A. (2), (3), (4)
B. (1), (2), (4)
 Đáp án B
C. (1), (3), (4)
D. (1), (2), (3)
Ta có người số (18) không bị bệnh là con của cặp vợ chồng (11) và
Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền của một bệnh ở người:
(12) cả 2 đều bị bệnh => Gen gây bệnh là trội
Quy ước A_bị bệnh; a_bình thường
=> Ta xác định được chính xác kiểu gen của những người bình
thường 2,4,5,6,9,10,13,14,15,16,17,18,23,24,25,26 là aa (16 người)
=> (2), (4) đúng.
Kiểu gen dị hợp Aa gồm có: 1,3,7,8,11,12,22 (7 người)
Các trường hợp còn lại kiểu gen là AA hoặc Aa => (3) sai

=> 16 + 7 = 23 => (1) đúng
Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và
không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong
các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 23 người trong phả hệ này xác định được chính xác kiểu gen.
(2) Có ít nhất 16 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.
(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng
hợp tử.
(4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen
gây bệnh.
3

 Đáp án C


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Ở một quần thể người, bệnh M do một trong hai alen của một gen quy
định. Một cặp vợ chồng: Hùng bị bệnh M còn Hương không bị bệnh
M, sinh được con gái là Hoa không bị bệnh M. Hoa kết hôn với Hà, Hà
không bị bệnh M và đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân
bằng di truyền có tần số alen gây bệnh M là 1/10, sinh được con gái là
Hiền không bị bệnh M. Một cặp vợ chồng khác là Thành và Thủy đều
không bị bệnh M, sinh được con gái là Thương bị bệnh M và con trai
là Thắng không bị bệnh M. Thắng và Hiền kết hôn với nhau, sinh con

gái đầu lòng là Huyền không bị bệnh M. Biết rằng không xảy ra đột
biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông
tin trên, hãy cho biết, trong các dự đoán sau, có bao nhiêu dự đoán
đúng?
(1) Xác suất để Huyền mang alen gây bệnh M là 53/115.
(2) Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và
Hiền là 115/252.
(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 5 người trong các gia đình
trên.
(4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 5/11.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.

4

Theo đề ta lập được sơ đồ về bệnh:

* Từ cặp vợ chồng Thành và Thủy không bị bệnh sinh con là Thương
bị bệnh => bệnh M là do gen lặn a quy định, gen nằm trên NST
thường (nếu gen trên NST X thì Thành phải bị bệnh, điều này mẫu
thuẫn với đề bài) => Hùng và Thương có kiểu gen aa
=> Hoa có kiểu gen Aa
* Quần thể của Hà có a = 1/10 => A = 9/10
=> Quần thể cân bằng có 81/100 AA ; 18/100 Aa ; 1/100 aa
=> Kiểu gen của Hà (81/99AA; 18/99Aa) = (9/11AA; 2/11Aa)
=> Hoa (Aa) × Hà (9/11AA; 2/11Aa) → 10/22AA; 11/22Aa; 1/22aa
→Kiểu gen Hiền 10/21AA; 11/21Aa
* Thủy (Aa) × Thành (Aa)→ 1AA ; 2 Aa; 1 aa

=> Kiểu gen Thắng (1/3AA; 2/3Aa)
* Hiền (10/21AA; 11/21Aa) × Thắng (1/3AA; 2/3Aa) → 62/126AA;
53/126Aa; 11/126aa
=> Kiểu gen của Huyền 62/115AA; 53/115Aa => (1) đúng
=> Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh M của Thắng và
Hiền là (115/126).(1/2) = 115/252. => (2) đúng
(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 5 người: Hùng, Thương, Hoa,
Thành, Thủy trong các gia đình trên. => (3) đúng
(4) Xác suất để Hà mang alen gây bệnh M là 2/11 => (4) sai
=> Đáp án C


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định.

(1)×(2) → (5) bị bệnh => bệnh do gen lặn (a) quy định nằm
trên NST thường (nếu gen trên X thì (2) phải bị bệnh, điều
này mâu thuẫn với dữ kiện đề bài).
 Kiểu gen (1) x (2) là Aa x Aa
 (7) có kiểu gen 1/3 AA; 2/3Aa.
(1) x (4) bệnh → (8) bình thường có kiểu gen Aa
(7)×(8) → (1/3 AA; 2/3Aa) (Aa)
=> (2/3A; 1/3a).(1/2A; 1/2a) =2/6AA; 3/6Aa; 1/6aa
=> Kiểu gen (14) là 2/5AA; 3/5Aa
(10)×(11) →(6) bệnh => Kiểu gen (10)×(11) là Aa x Aa → (15)
có kiểu gen là (1/3AA; 2/3Aa)
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ,

(14) là 2/5AA; 3/5Aa × (15) có kiểu gen là (1/3AA; 2/3Aa)
xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng
= (7/10A; 3/10a)(2/3A; 1/3a)
III.14 - III.15 là
→ AA = 7/10.2/3 = 14/30 = 7/15
A. 3/5.
B. 7/15.
C. 4/9.
D. 29/30.
 Đáp án B
Ở người, bệnh Q do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Một người phụ nữ
có em trai bị bệnh Q lấy một người chồng có ông nội và bà ngoại đều
bị bệnh Q. Biết rằng không phát sinh đột biến mới và trong cả hai gia
đình trên không còn ai khác bị bệnh này. Xác suất sinh con đầu lòng
không bị bệnh Q của cặp vợ chồng này là
A. 1/3.
B. 1/9.
C. 3/4.
D. 8/9.

Quy ước gen bình thường A; gen gây bệnh Q là a.
Người phụ nữ có em trai bị bệnh Q => Xác suất kiểu gen người phụ
nữ là 1/3AA; 2/3aa
Người chồng có ông nội và bà ngoại đều bị bệnh Q => Bố mẹ người
chồng đều có kiểu gen dị hợp Aa => Kiểu gen người chồng 1/3AA;
2/3aa.
Sơ đồ lai: (1/3AA; 2/3aa) x (1/3AA; 2/3aa) → aa = 1/9
=> Xác suất sinh con không bị bệnh Q là 8/9.
=> Đáp án D

Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 Từ người số (9) => (5) ×(6) là Aa x Aa => (10) 1/3AA; 2/3Aa
alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định Từ người số (12) => (7)×(8) là Aa x Aa => (11) 1/3AA; 2/3Aa
tóc thẳng. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng Do đó: (10) 1/3AA; 2/3Aa × (11) 1/3AA; 2/3Aa
= (2/3A; 1/3a) × (2/3A; 1/3a) = 4/9AA ; 3/9Aa; 1/9aa
5


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B Từ người (12) XaY => Kiểu gen của (7) và (8) là XAXa × XAY →
quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau:
1XAXA; 1XAXa; 1XAY; 1XaY =>(11) 1/2XAXA; 1/2XAXa
=>(10) XAY × (11) 1/2XAXA; 1/2XAXa
= (1/2XA; 1/2Y) × (3/4XA; 1/4Xa)
→ 3/8XAXA; 1/8XAXa; 3/8XAY; 1/8XaY
Cặp vợ chồng III10 - III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa
còn đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là 4/9AA
(3/8XAXA + 3/8XAY) = 24/72 = 1/3
 Đáp án D
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong
phả hệ. Cặp vợ chồng III10 - III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất
đứa còn đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là
A. 4/9
B. 1/6
C. 1/8
D. 1/3
Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong Kí hiệu lại phả hệ cho dễ theo dõi:
hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ
III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp
vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là
A. 1/18.
B. 1/32.
C. 1/4.
D.1/9.

6

Từ người số (7)×(8)→ (12) bệnh => bệnh do gen lặn quy định nằm
trên NST thường (Quy ước a_bệnh; A_bình thường).
(7)×(8) là Aa x Aa => (11) 1/3AA; 2/3Aa
Từ người số (1)×(2)→ (3) bệnh tương tự ta có (5) 1/3AA; 2/3Aa
(5) 1/3AA; 2/3Aa × (6) AA → (10) 2/3AA; 1/3Aa
=> (10) 2/3AA; 1/3Aa × (11) 1/3AA; 2/3Aa
= (5/6A ; 1/6a)×((2/3A; 1/3a)


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là
đúng?
A. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và
ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
B. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu
bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển
vi.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra

khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ
trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim
xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành
tirôzin trong cơ thể.

 aa = 1/18
 Đáp án A
A. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa
và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần
kinh. => Sai.
B. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu
bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính
hiển vi. => Sai. Vì cơ chế gây bệnh ở mức phân tử không
quan sát được dưới kính hiến vi.
C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra
khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ
trở nên khỏe mạnh hoàn toàn. => Sai. Vì axit amin
phêninalanin là một loại axit amin không thay thế nên chỉ hạn
chế chứ không được loại bỏ hoàn toàn.
D. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa
enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin
phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể. => Đúng.
 Đáp án D

Cho sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một (1) Gen gây bệnh là gen lặn.=> Sai
trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến Vì (12) ×(13) → (18), (19) không bị bệnh => bệnh do gen trội quy
ở tất cả các cá thể trong phả hệ.
định
(2) Bệnh do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định.=> đúng

Vì (1) không bị bệnh, nếu gen trên NST X thì con trai (5) không bị
bệnh điều này mâu thuẫn do đó gen phải nằm trên NST thường.
(3) Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác
định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là 17 và 20.=>
Đúng

7


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Cho các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Gen gây bệnh là gen lặn.
(2) Bệnh do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định.
(3) Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác
định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là 17 và 20.
(4). Có thể xác định chính xác kiểu gen của 8 người trong phả hệ.
(5) Người số 20 kết hôn với một người phụ nữ bị bệnh đến từ một quần
thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số A = 0,2 thì xác
suất họ sinh con trai đầu lòng không bị bệnh là 2/27.
A. 2.
B. 3.
C. 4.
D.5.

Cho sơ đồ phả hệ sau:

8

(4). Có thể xác định chính xác kiểu gen của 8 người trong phả hệ.=>
sai
(5) Người số 20 kết hôn với một người phụ nữ bị bệnh đến từ một
quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số A = 0,2
thì xác suất họ sinh con trai đầu lòng không bị bệnh là 2/27. =>Đúng
Vì người phụ nữ đến từ quần thể có A = 0,2 ; a = 0,8 nên có cấu trúc
di truyền là 0,04AA; 0,32 Aa; 0,64 aa => Người phụ nữa có kiểu gen
với xác suất 1/9AA; 8/9Aa.
Người đàn ông (20) là con của (12) Aa x (13)Aa có xác suất 1/3AA;
2/3Aa.
Sơ đồ lai:( 1/9AA; 8/9Aa) × (1/3AA; 2/3Aa) → aa = 4/27
Vậy xác suất họ sinh con trai không bị bệnh là 4/27.1/2 = 2/27.
 Đáp án B
Từ phả hệ ta xác định được:
- Gen quy định bệnh là gen lặn, quy ước a
- Gen trên NST thường
- Kiểu gen của từng người được xác định như sau:


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến
ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III
trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là
A. 1/8.
B.1/3.
C. 1/4.
D. 1/6.

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được
nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng Etuôt.
(2) Hội chứng Patau.
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(5) Bệnh máu khó đông.
(6) Bệnh ung thư máu.
(7) Bệnh tâm thần phân liệt.
Phương án đúng là:
A. (1), (3), (5).
B. (1), (2), (6).
C. (2), (6), (7).
D. (3), (4), (7).
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.
(2) Bệnh ung thư máu.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
9

Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa
con gái bị mắc bệnh trên là 1/3.1/2 = 1/6
 Đáp án D
Phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp quan sát tế bào dưới
kính hiển vi để phát hiện ra đột biến nhiễm sắc thể. Vì vậy những
bệnh và hội chứng có thể phát hiện là (1), (2), (6).
Các trường hợp còn lại:
(3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS). (Do virus HIV)

(4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (Đột biến gen)
(5) Bệnh máu khó đông. (Đột biến gen)
(7) Bệnh tâm thần phân liệt. (Đột biến gen)
=> Đáp án B

(3) Tật có túm lông ở vành tai. => loại vì bệnh do gen trên NST Y
chỉ có ở nam giới.
(5) Hội chứng Tơcnơ. => rối loạn NST giới tính (XO) chỉ có ở nữ
giới
=> Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
(1), (2), (4), (6).


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

(6) Bệnh máu khó đông.
=> Đáp án C
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (1), (2), (5).
B. (2), (3), (4), (6).
C. (1), (2), (4), (6).
D. (3), (4), (5), (6).
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến
A. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh
chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh
dục.
hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến
B. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào
khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen

sinh dưỡng
ung thư loại này thường là
C. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh
A. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
dục.
B. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào
D. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào
sinh dưỡng
sinh dưỡng.
C. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
 Đáp án B
D. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào
sinh dưỡng.
Cho sơ đồ phả hệ sau:

Gọi P, p là gen quy định bệnh P; Q,q là gen quy định bệnh Q.
Từ sơ đồ phả hệ ta xác định được kiểu gen của từng người trong phả
hệ như sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường;
bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X,
không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy

10


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Đề

ĐH

ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên => Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên
sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là 1/2.1/2.1/4
A. 6,25%.
B. 25%.
C. 12,5%.
D. 50%.
= 0,0625
=> Đáp án A
A A A O
B B B O
Ở người, kiểu gen I I , I I quy định nhóm máu A; kiểu gen I I , I I A. Hai người mẹ có nhóm máu A và nhóm máu B, hai đứa trẻ có
quy định nhóm máu B; kiểu gen IAIB quy định nhóm máu AB; kiểu gen
nhóm máu B và nhóm máu A. => loại
O O
I I quy định nhóm máu O. Tại một nhà hộ sinh, người ta nhầm lẫn 2
nhóm máu A (IAIA hoặc IAIO); nhóm máu B (IBIB hoặc IBIO)
đứa trẻ sơ sinh với nhau. Trường hợp nào sau đây không cần biết nhóm
hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu A đều có thể nhận IO
máu của người cha mà vẫn có thể xác định được đứa trẻ nào là con của
của 1 trong 2 trường hợp.
người mẹ nào?
B. Hai người mẹ có nhóm máu AB và nhóm máu O, hai đứa trẻ có
A. Hai người mẹ có nhóm máu A và nhóm máu B, hai đứa trẻ có nhóm
nhóm máu O và nhóm máu AB.
máu B và nhóm máu A.
nhóm máu AB (IAIB) ; nhóm máu O (IOIO)
B. Hai người mẹ có nhóm máu AB và nhóm máu O, hai đứa trẻ có

đứa trẻ nhóm máu O không thể nhận IO từ người cónhóm máu
nhóm máu O và nhóm máu AB.
AB được. => phân biệt được.
C. Hai người mẹ có nhóm máu A và nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm C. Hai người mẹ có nhóm máu A và nhóm máu O, hai đứa trẻ có
máu O và nhóm máu A.
nhóm máu O và nhóm máu A. => loại
D. Hai người mẹ có nhóm máu B và nhóm máu O, hai đứa trẻ có nhóm
nhóm máu A (IAIA hoặc IAIO); nhóm máu O (IOIO)
máu B và nhóm máu O.
hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu A đều có thể nhận IO
của 1 trong 2 trường hợp.
D. Hai người mẹ có nhóm máu B và nhóm máu O, hai đứa trẻ có
nhóm máu B và nhóm máu O. => loại
nhóm máu B (IBIB hoặc IBIO); nhóm máu O (IOIO)
hai đứa trẻ có nhóm máu O và nhóm máu B đều có thể nhận IO
của 1 trong 2 trường hợp.
 Đáp án B
Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen Từ các dữ kiện đề bài ta xác định được sơ đồ phả hệ như sau:
a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn
so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương
đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người
11


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị
bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ
chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai

(6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái
(7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không
bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh
được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở
tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên,
hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?
(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.
(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.
(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.
(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M. => đúng
(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không (2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình
bị bệnh N và M.
trên.=> Sai (Có thể xác định được kiểu gen của 6 người)
A
a
(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N. =>đúng
(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen X b X B
(6) Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp (4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không
bị bệnh N và M. => đúng
vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.
(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen X bA X Ba => sai.
A. 3.
B. 1.
C. 4.
D. 2.
(6) Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của
cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%. => Sai
 Đáp án A
Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các Một người đàn ông bị bệnh H (aa--) × người phụ nữ bị bệnh G(Agen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình bb) → Khả năng tối đa:
chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:

(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H. => sai.
(2) Chỉ bị bệnh H. => đúng
(3) Chỉ bị bệnh G. => đúng
(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H. => đúng.
=> Đáp án B
12


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương
ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được
chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được
chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được
chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh
trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh
G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của
cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?
(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.
(2) Chỉ bị bệnh H.
(3) Chỉ bị bệnh G.
(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.
A. 4.
B. 3.
C. 2.
D. 1.
đh

Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so

với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm ở vùng
không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X. Có hai anh em đồng
sinh cùng trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có
vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh con đầu lòng (3) không bị
bệnh này. Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục
sinh con đầu lòng (6) bị bệnh này. Cho biết không phát sinh đột biến
mới, kiểu gen của những người từ (1) đến (6) lần lượt là:
A. XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXA, XaY.
B. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY.
C. XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY.
D. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa.



Người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục (XAY)
có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục (XaXa) sinh con đầu
lòng (3) không bị bệnh này.( XAY).
 Người em (4) (XAY) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ xanh lục (XAX-) sinh con đầu lòng (6) bị bệnh này (XaY) =>
Kiểu gen (5) : (XAXa).
 Đáp án C

Ở Người, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X, Người bị bệnh nữ = 2500/4 = 625
không có alen tương ứng trên NST Y. Một quần thể có 10000 người, => Số gen gây bệnh được biểu hiện = 625.2 = 1250
13


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

trong đó có 2500 người bị bệnh, trong số này nam giới có số lượng gấp Người bị bệnh nam = 625.3=1875

3 nữ giới. Hãy tính số gen gây bệnh được biểu hiện trong quần thể?
=> Số gen gây bệnh được biểu hiện = 1875
A. 3125.
B. 1875.
C. 625.
D. 1250.
Vậy tổng số gen gây bệnh được biểu hiện = 1250 + 1875 = 3125
 Đáp án A
Ở người gen IA quy định máu A, gen IB quy định máu B, IOIO quy định
máu O, IAIB quy định máu AB. Một quần thể người khi đạt trạng thái
cân bằng có số người mang máu B (kiểu gen IBIB và IBIO) chiếm tỉ lệ
21%, máu A (kiểu gen IAIA và IAIO) chiếm tỉ lệ 45%, nhóm máu AB
(kiểu gen IAIB) chiếm 30%, còn lại là máu O. Tần số tương đối của các
alen IA, IB, IO trong quần thể này là:
A. IA = 0.5 , IB = 0.3 , IO = 0.2
B. IA = 0.6 , IB = 0.2 , IO = 0.2
C. IA = 0.3 , IB = 0.5 , IO = 0.2
D. IA = 0.2 , IB = 0.7 , IO = 0.1
Ở người, tính trạng mù màu do một gen lặn trên nhiễm sắc thể X chi
phối. Ở một gia đình, mẹ bệnh mù màu đỏ, lục kết hôn với người bố
bình thường, sinh ra đứa con trai mù màu đỏ lục và mang bộ nhiễm sắc
thể XXY. Cho rằng không xuất hiện đột biến và và sự xuất hiện của
đứa con trai mù màu có thể do những nguyên nhân sau:
(1) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân II của bố.
(2) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân I
của mẹ.
(3) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân II của mẹ.
(4) Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân II của bố.
Số phương án đúng là
A. 1.

B. 2.
C. 3.
D.4.

14

máu O = IOIO = r2 = 1 – 0,21 – 0,45 – 0,3 = 0,04
 IO = r = 0,2
máu A = IAIA + IAIO = p2 + 2pr = 0,45
=> p2 + 0,4p = 0,45 => p2 + 0,4p - 0,45 = 0 => p = 0,5.
=> Đáp án A

(1)
(2)
(3)
(4)

Kiểu gen của bố mẹ: XaXa × XAY → XaXaY
Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân II của bố
cho giao tử XX và YY => không có giao tử XY => (1) sai
Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể giới tính trong giảm phân
I của mẹ.
Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân II của mẹ.
Rối loạn không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân II của bố.


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Một đứa bé ba tuổi được chẩn đoán các dấu hiệu sớm của hội chứng

Tơcnơ, gây ra bởi kiểu nhân 44A+X. Các phân tích di truyền cho thấy
ở đứa bé có 2 mặt dòng tế bào 44A+XX (bình thường) và 44A+X. Có
thể giải thích sự hình thành của thể đột biến này như thế nào?
A. Đột biến trong quá trình phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp
với trứng bình thường của mẹ.
B. Đột biến trong giai đoạn phôi sớm tạo ra các dòng tế bào khác nhau.
C. Đột biến trong quá trình giảm phân tạo trứng ở mẹ.
D. Đột biến tiền phôi ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
bình thường.

A. Đột biến trong quá trình phát sinh tinh trùng ở người bố kết hợp
với trứng bình thường của mẹ.=> Sai vì ở đứa bé vẫn có dòng tế
bào bình thường.
B. Đột biến trong giai đoạn phôi sớm tạo ra các dòng tế bào khác
nhau.=> Đúng
C. Đột biến trong quá trình giảm phân tạo trứng ở mẹ. .=> Sai vì ở
đứa bé vẫn có dòng tế bào bình thường.
D. Đột biến tiền phôi ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
bình thường. .=> Sai vì nếu theo nguyên nhân này thì đứa bé có
tất cả các tế bào đột biến.
 Đáp án B
Khi nói về các bệnh và hội chứng di truyền ở người, có bao nhiêu phát
(1) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
biểu đúng?
=> Sai
(1) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
(2) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số
(2) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21.
21.=> Sai
(3) Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β(3) Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen làm cho chuỗi βhêmôglôbin mất 1 axit amin.

hêmôglôbin mất 1 axit amin.(thay thế) => Sai
(4) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên
(4) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên
nhiễm sắc thể giới tính X quy định.
nhiễm sắc thể giới tính X quy định.=> Đúng
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.
 Đáp án A
Xét sự di truyền của 2 căn bệnh trong 1 gia đình. Bên phía nhà vợ, anh Gọi bệnh bạch tạng do A, a; bệnh mù màu do cặp gen B,b quy định.
trai vợ bị bệnh bạch tạng, ông ngoại của vợ bị bệnh mù màu, những Xét sự di truyền của gen quy định bệnh bạch tạng:
người khác bình thường về cả hai bệnh. Bên phía nhà chồng, bố chồng
 Anh trai bị bạch tạng, những người khác bình thường =>
bị bạch tạng, những người khác bình thường về cả 2 bệnh. Xác suất
Kiểu gen bố mẹ vợ Aa x Aa => Xác suất kiểu gen người vợ
cặp vợ chồng nói trên sinh được 2 đứa con bình thường không bị cả 2
1/3AA; 2/3Aa.
bệnh trên là
 Bố chồng bị bạch tạng, những người khác bình thường =>
A. 55,34%.
B. 48,11%.
C. 59,12%.
D.39,06%.
Kiểu gen chồng là Aa.
Trường hợp 1: Nếu kiểu gen của người vợ AA thì sơ đồ lai:
AA×Aa→100%A15


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388

===============================

Trường hợp 2: Nếu kiểu gen của người vợ Aa thì sơ đồ lai:
Aa×Aa→3/4A- ; 1/4aa.
 Xác suất 2 con bình thường: 1/3 + (2/3.3/4.3/4)= 17/24
Xét sự di truyền của gen quy định bệnh mù màu:
 Ông ngoại bị bệnh => mẹ vợ có kiểu gen XAXa => Kiểu gen
bố mẹ vợ: XAY × XAXa => Kiểu gen của người vợ 1/2 XAXa
; 1/2XAXa.
Trường hợp 1: Nếu kiểu gen của người vợ là XAXA thì sơ đồ lai:
XAY×XAXA→100%BTrường hợp 2: Nếu kiểu gen của người vợ là XAXa thì sơ đồ lai:
XAY×XAXa→3/4B Xác suất sinh 2 con bình thường: 1/2+1/2.3/4.3/4 = 25/32
 Xác suất sinh 2 con bình thường về cả 2 bệnh = 17/24.25/32
= 0,5534
 Đáp án A
Sai lầm thường gặp:
 Sơ đồ lai về bệnh bạch tạng: (Aa) × (1/3AA; 2/3Aa) →5/6
A- ; 1/6aa.
 Ông ngoại bị mù màu => mẹ vợ XBXb × bố vợ XBY => Xác
suất kiểu gen vợ 1/2XBXB; 1/2 XBXb.
 Sơ đồ lai về bệnh mù màu: XBY × 1/2XBXB; 1/2 XBXb → 3/4
bình thường; 1/4 mù màu.
Vậy xác suất sinh 2 con không mắc 2 bệnh trên là (5/6.3/4)2 =
0,3906
Ở người, một căn bệnh hiếm gặp do một cặp alen A và a chi phối. Quần thể cân bằng có a = 0,1 => A =0,9 ==> Cấu trúc di truyền của
Nghiên cứu phả hệ của một gia đình trong một quần thể cân bằng di quần thể: 0,81AA; 0,18Aa; 0,01aa => Người số (4) có kiểu gen:
truyền, tần số a là 10% và có phả hệ như sau:
0,81/0,99 AA; 0,18/0,99Aa = 9/11AA; 2/11Aa.
Sơ đồ người (3)×(4) = Aa×9/11AA; 2/11Aa→10/22AA; 11/22Aa;
1/22aa. => Kiểu gen người (7) 10/21AA; 11/21Aa.

16


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

Người (9) aa => (5)×(6) là Aa ×Aa => (8) 1/3AA; 2/3Aa
=>(7) × (8)= (10/21AA; 11/21Aa)( 1/3AA; 2/3Aa) = 31/63AA;
53/126Aa; 11/126aa. => Kiểu gen (10) 62/115AA; 53/115Aa.

Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia
đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết có bao nhiêu dự đoán
đúng?
(1) Xác suất để IV-10 mang alen gây bệnh là 46,09%.
(2) Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh của III-7 và III8 là 45,64%.
(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 6 người trong gia đình trên.
(4) Xác suất để II-4 mang alen gây bệnh M là 18,18%.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.

(1) Xác suất để IV-10 mang alen gây bệnh là 53/115= 46,09%
=> đúng
(2) Xác suất sinh con thứ hai là trai không bị bệnh của III-7 và
III-8 là 115/126.1/2 = 45,64%. => đúng
(3) Có thể biết chính xác kiểu gen của 6 người (5 người) trong
gia đình trên.=> sai
(4) Xác suất để II-4 mang alen gây bệnh M là 2/11 = 18,18%. =>
đúng

 Đáp án C
Một phả hệ về các bệnh mù màu, bệnh máu khó đông và nhóm máu Xét sự di truyền của gen quy định nhóm máu:
ABO được thể hiện qua sơ đồ phả hệ sau:
 Người (7) máu O => (3) IBIO × (4) IBIO → 1IBIB ; 2IBIO; 1IOIO
 (8) 1/3IBIB ; 2/3IBIO
17


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

 Người (10) máu O (5) IAIO × (6) IAIO → 1IAIA ; 2IAIO; 1IOIO
 (9) 1/3IAIA ; 2/3IAIO
 (8) 1/3IBIB ; 2/3IBIO × (9) 1/3IAIA ; 2/3IAIO
= (2/3IB; 1/3IO).( 2/3IA; 1/3IO)
= 4/9 IAIB ; 2/9IBIO; 2/9IAIO; 1/9IOIO
 Nhóm máu khác bố mẹ là nhóm O và AB =4/9+1/9=5/9
Xét sự di truyền của các gen quy định bệnh mù màu và bệnh máu
khó đông:
 (5) bình thường × (6) bình thường → (9) mù màu và bệnh
máu khó đông => cả 2 bệnh do gen lặn quy định.
Quy ước a_mù màu; A _nhìn màu bình thường
Giả sử rằng 2 gen quy định mù màu và bệnh máu khó đông cách nhau
b_máu khó đông; B_máu đông bình thường.
12 cM thì xác suất để cặp vợ chồng III-8 và III-9 sinh được một đứa
 Người (1) XabY => (3) XABXab × (4) XAbY
con gái không mắc bệnh và có nhóm máu khác bố mẹ là bao nhiêu?
XAB = Xab = 0,44
XAb = Y = 1/2
A. 10,96%.

B. 12,42%.
C. 11,11%.
D.40,5%.
XAb = XaB = 0,06
=>F1 : 0,22 XABXAb; 0,22XAbXab ; 0,03XAbXAb ;0,03XaBXAb
0,22 XABY; 0,22XabY ; 0,03XAbY ; 0,03XaBY
 (8) 0,22/0,25 XABXAb; 0,03/0,25XaBXAb
= 0,88 XABXAb; 0,12XaBXAb
 Người (9) có kiểu gen XabY
 (8) 0,88 XABXAb; 0,12XaBXAb × (9) XabY
 Con gái không mắc 2 bệnh XABXab = 0,4472.0,5
 Một đứa con gái không mắc bệnh và có nhóm máu khác bố
mẹ là 0,4472.0,5.5/9 = 12,42%.
 Đáp án B
Ở người bệnh G do 1 cặp gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định, gen trội quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với gen
lặn, bệnh H do 1 cặp gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X không có

18


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

alen trên Y với gen trội quy định bình thường trội hoàn toàn so với gen
lặn quy định bệnh. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Xác suất để cặp vợ chồng II7-II8 sinh ra đứa con không bị bệnh và
không mang alen gây bệnh về cả 2 bệnh trên là
A. 1/8.

B. 1/6.
C. 3/8.
D.5/8.
Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây:
(1) Bệnh hồng cầu liềm.
(1) Bệnh hồng cầu liềm.
(2) Bệnh pheninkêtô niệu.
(2) Bệnh pheninkêtô niệu.
(3) Hội chứng Đao. => Đột biến NST
(3) Hội chứng Đao.
(4) Bệnh mù màu đỏ – lục.
(4) Bệnh mù màu đỏ – lục.
(5) Bệnh máu khó đông.
(5) Bệnh máu khó đông.
(6) Bệnh bạch tạng.
(6) Bệnh bạch tạng.
(7) Hội chứng Claiphentơ.=> Đột biến NST
(7) Hội chứng Claiphentơ.
(8) Hội chứng mèo kêu. => Đột biến NST
(8) Hội chứng mèo kêu.
 Đáp án C
Có mấy hội chứng do đột biến gen?
A. 3.
B. 4.
C. 5.
D.6.
Sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền nhóm máu: A, B, AB, O và một loại Xét sự di truyền của gen quy định nhóm máu:
bệnh ở người:
19

Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================



Giả sử các cặp gen quy định nhóm máu và các cặp gen bệnh phân li
độc lập và không có đột biến xảy ra. Trong các kết luận sau, có bao
nhiêu kết luận đúng?
(1) Có thể xác định được chính xác kiểu gen của 6 người.
(2) Xác suất cặp vợ chồng 7 và 8 sinh con gái đầu lòng không mang
gen gây bệnh là 1/18.
(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ có kiểu gen dị hợp.
(4) Nếu người số 6 kết hôn với người số 9 thì có thể sinh ra người
con mang nhóm máu AB.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.

Ở người, hình dạng mũi do một cặp gen có 2 alen quy định. Một cặp
vợ chồng đều mũi cong sinh ra một người con đầu lòng có mũi cong
(con số 1), biết rằng em gái của người chồng và em vợ đều có mũi
thẳng, những người khác trong hai gia đình đều có mũi cong. Kết luận
nào sau đây đúng?
A. Cả 2 vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp.
B. Xác suất để người con (1) không mang alen lặn là 1/2.
C. Xác suất sinh ra người con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là 3/4.
20

Nhóm máu O của (2), (7), (9) là IOIO ; (1), (5), (6) là IAIO; (3),
(4) là IBIO;
 (3) IBIO × (4) IBIO → 1IBIB; 2IBIO; 1IOIO
 (8) là 1/3IBIB; 2/3IBIO.
 (7) IOIO × (8) 1/3IBIB; 2/3IBIO → 2/3IBIO; 1/3IOIO
Xét sự di truyền của gen gây bệnh:
 Từ (1),(2) và (6) => bệnh do gen lặn (d) quy định nằm trên
NST thường; gen trội tương ứng (D) không bị bệnh.
 Kiểu gen (3), (6), (9) là dd; (1), (2), (4), (8) là Dd; (5), (7) là
1/3DD; 2/3Dd.
 (7) 1/3DD; 2/3Dd × (8) Dd → 2/6DD; 3/6Dd; 1/6dd
(1) Những người xác định chính xác kiểu gen là 1,2,3,4,6,9 => (1)
đúng
(2) Xác suất cặp vợ chồng 7 và 8 sinh con gái đầu lòng là 2/6.1/2
=1/6 => (2) sai.
(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ có kiểu gen dị hợp. =>
(3) sai.
(4) Nếu người số 6 kết hôn với người có kiểu gen giống người số 9
thì có thể sinh ra người con mang nhóm máu AB.=> (4) sai. Vì (9)
có kiểu gen IOIO.
=> Đáp án A
Các người em có mũi thẳng, trong khi đó những người còn lại là mũi
cong => A_ cong; a_thẳng.
 Kiểu gen của bố mẹ chồng và bố mẹ vợ đều là Aa
 Kiểu gen của cặp vợ chồng 1/3AA; 2/3Aa
 Sơ đồ lai: ♂1/3AA; 2/3Aa×♀1/3AA; 2/3Aa → 4/9AA;
4/9Aa; 1/9aa.
A. Cả 2 vợ chồng trên đều có kiểu gen dị hợp.
B. Xác suất để người con (1) không mang alen lặn là 1/2. => đúng .

Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

D. Tất cả các con của cặp vợ chồng này đều có mũi thẳng.

Cho các phát biểu về một số bệnh di truyền của người:
(1) Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen thay thế 1 cặp nuclêôtit.
(2) Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng di truyền thẳng.
(3) Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao
không sinh sản được.
(4) Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như Tơcnơ, Claiphentơ,
Đao...
(5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền
ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu kết luận đúng?
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.
Khi nghiên cứu về di truyền người thu được một số kết quả sau:
(1) Các năng khiếu toán học, hội họa, âm nhạc có cơ sở di truyền
đa gen, đồng thời chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.
(2) Hội chứng Đao, Tơcnơ là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
(3) Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông là do gen lặn nằm trên vùng
không tương đồng của nhiễm sắc thể X.
(4) Các đặc điểm tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của môi
trường.
(5) Tính trạng về nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc
vào kiểugen.

(6) Mắt đen trội hơn mắt nâu, tóc quăn trội hơn tóc thẳng.
Có bao nhiêu kết quả thu được thông qua nghiên cứu phả hệ?
A. 2.
B. 3.
C. 4.
D.5.

21

C. Xác suất sinh ra người con thứ 2 có kiểu gen dị hợp là 3/4. (đúng
là 4/9)
D. Tất cả các con của cặp vợ chồng này đều có mũi thẳng.
(1) Bệnh hồng cầu liềm do đột biến gen thay thế 1 cặp nuclêôtit.
=> đúng
(2) Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng di truyền thẳng.Vì gen
quy định bệnh bạch tạng nằm trên NST thường.
(3) Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao
không sinh sản được.
(4) Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như Tơcnơ, Claiphentơ,
Đao...=> đúng
(5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di
truyền ở cấp độ phân tử.=> sai. Vì bênh Đao do đột biến NST
ở cấp độ tế bào.
 Đáp án B
Các bệnh được phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ gen
trong nhân. => Đáp án 3,5,6
 Đáp án B


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388

===============================

Cho sơ đồ phả hệ theo dõi sự di truyền của nhóm máu ABO và một Xét sự di truyền của gen quy định nhóm máu: IA=p; IB=q; IO=r
bệnh M của người do gen có 2 alen quy định có quan hệ trội lặn hoàn
 Quần thể có máu O: IOIO =r2 = 4% => r = 0,2.
toàn. Biết rằng những người trong phả hệ thuộc quần thể cân bằng di
 Máu B = IBIB + IBIO = q2 + 2qr = 0,21 => q2 + 0,4q - 0,21= 0
truyền có nhóm máu O chiếm tỉ lệ 4% và nhóm máu B chiếm tỉ lệ 21%.
 q = 0,3
 p+q+r = 1 => p = 0,5
 Kiểu gen (5),(8) là IOIO
 Kiểu gen (1), (2), (3), (4) là IBIO
 Kiểu gen (6), (7) là 1/3IBIB; 2/3IBIO
 (6) 1/3IBIB; 2/3IBIO × (7) 1/3IBIB; 2/3IBIO =
(2/3IB;1/3IO)(2/3IB;1/3IO) → 4/9IBIB; 4/9IBIO; 1/9IOIO
 (11),(12),(13) có kiểu gen 1/2IBIB; 1/2IBIO
 (9),(10) trong quần thể có xác suất kiểu gen 0,25IAIA;
0,21IAIO = 5/9IAIA; 4/9IAIO
 (9) × (10) = (5/9IAIA; 4/9IAIO).(5/9IAIA; 4/9IAIO) →
25/81IAIA; 40/81IAIO; 16/81IOIO
Có bao nhiêu phát biểu sau đây là đúng?
 (14) có kiểu gen: 5/13IAIA; 8/13IAIO
(1) Có 5 người chưa xác định được kiểu gen bệnh M.
 (13) có kiểu gen 1/2IBIB; 1/2IBIO × (14) có kiểu gen: 5/13IAIA;
(2) Có tối đa 10 người mang kiểu gen đồng hợp về nhóm máu.
8/13IAIO = (3/4IB; 1/4IO)(9/13IA; 4/13IO) → IOIO = 1/13.
(3) Xác suất để người III-14 mang kiểu gen dị hợp về nhóm máu
 Tỉ lệ còn lại đều là dị hợp = 12/13.
là 63,64%.
(4) Khả năng cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh một đứa con mang Xét sự di truyền của gen bệnh M:

kiểu gen dị hợp về cả 2 tính trạng là 47,73%.
 Từ (6) × (7)→(12) => bệnh do gen lặn (m) quy định nằm trên
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.
nhiễm sắc thể thường. Gen trội trương ứng (M) bình thường.
 Kiểu gen của (2), (3), (10), (12) là mm
 Kiểu gen của (5),(6),(7),(8),(14) là Mm
 Kiểu gen của (1), (4), (9) là MM hoặc Mm
 Kiểu gen (11),(13) là 1/3MM; 2/3Mm.
 (13) 1/3MM; 2/3Mm × (14) Mm → 2/6MM; 3/6Mm;
1/6mm.
Đánh giá các phát biểu:
22


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

(1) Có 5 người chưa xác định được kiểu gen bệnh M.=> (1)
Đúng. Đó là 1,4,9,11,13.
(2) Có tối đa 10 người mang kiểu gen đồng hợp về nhóm máu.
=> (2) đúng, trừ 1,2,3,4 chắc chắn là dị hợp còn lại có khả
năng đồng hợp.
(3) Xác suất để người III-14 mang kiểu gen dị hợp về nhóm máu
là 8/13 ≠ 63,64%.=> (3) sai
(4) Khả năng cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh một đứa con
mang kiểu gen dị hợp về cả 2 tính trạng là 12/13.3/6 = 0,4616
≠ 47,73%. =(4) sai.

 Đáp án B
Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người
 Từ (1) ×(2)→(4) => bệnh do gen lặn (a) quy định nằm trên
bị mắc một bệnh di truyền đơn gen là 9%. Phả hệ dưới đây cho thấy
nhiễm sắc thể thường. Gen trội tương ứng A.
một số thành viên (màu đen) bị bệnh này:
Quần thể cân bằng di truyền aa = 9% => a = 0,3 => A = 0,7
 Cấu trúc di truyền quần thể 0,49AA; 0,42Aa; 0,09aa.
 Kiểu gen của (5),(6),(7),(10) là aa
 Kiểu gen (1), (2),(8),(9) là Aa
 Kiểu gen (5) là 1/3AA; 2/3Aa
 Kiểu gen (3) 7/13AA; 6/13Aa
Đánh giá các kết luận:
(1) Cá thể III-9 chắc chắn không mang alen gây bệnh. => sai
(2) Cá thể II-5 có thể không mang alen gây bệnh.=> đúng
(3) Xác suất cá thể II-3 có kiểu gen dị hợp tử là 7/13AA; 6/13Aa ≠
50%. => (3) sai
(4) Xác suất cặp vợ chồng (II-3) 7/13AA; 6/13Aa ×( II-4) aa →
(1) Cá thể III-9 chắc chắn không mang alen gây bệnh.
3/13aa = 23%. => đúng
(2) Cá thể II-5 có thể không mang alen gây bệnh.
 Đáp án B
(3) Xác suất cá thể II-3 có kiểu gen dị hợp tử là 50%.
(4) Xác suất cặp vợ chồng II-3 và II-4 bị mắc bệnh là 23%.
Trong các kết luận sau được rút ra có bao nhiêu kết luận đúng?
23


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.
Ở người bệnh câm điếc bẩm sinh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường quy định, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới
tính X (không có alen trên Y) quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía
người vợ có bố và anh trai bị mù màu, có bà ngoại và mẹ bị điếc bẩm
sinh. Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những người
khác trong gia đình không bị hai bệnh này. Nếu cặp vợ chồng này dự
định sinh 4 đứa con. Xác suất để trong 4 đứa chỉ có 1 đứa bị bệnh còn
3 đứa kia đều bình thường là bao nhiêu?
A. 375/4096. B. 625/4096. C. 375/1024.
D.3/8.

Sau khi xét nghiệm nhóm máu thuộc hệ thống nhóm máu ABO của
một cặp vợ chồng, bác sĩ quả quyết rằng cặp vợ chồng này có thể sinh
con có nhóm máu khác nhau nhưng không thể có nhóm máu giống họ.
Nếu khẳng định của bác sĩ này là đúng thì có bao nhiêu kết luận sau
đây là phù hợp với trường hợp của cặp vợ chồng trên?
(1) Người vợ phải có nhóm máu A và người chồng có nhóm máu B
hoặc ngược lại.
(2) Con của họ không thể có nhóm máu O.
(3) Xác suất họ sinh ra một đứa trẻ có nhóm máu A là 50%.
(4) Xác suất để 2 vợ chồng này sinh ra 2 đứa con có nhóm máu giống
nhau là 25%.
(5) Xác suất để 2 vợ chồng này sinh ra 2 đứa con khác nhóm máu là
12,5%.
24



Quy ước gen: a_câm điếc; m_mù màu; các gen trội tương
ứng A, M.
 Bên phía người vợ có bố và anh trai bị mù màu, có bà ngoại
và mẹ bị điếc bẩm sinh => Kiểu gen người vợ AaXMXm.
 Bên phía người chồng có em gái bị điếc bẩm sinh. Những
người khác trong gia đình không bị hai bệnh này => Kiểu gen
người chồng (1/3AA; 2/3Aa).XMY
 Sơ đồ lai: AaXMXm × (1/3AA; 2/3Aa).XMY
= (5/6A- ; 1/6aa)(3/4M-; 1/4XmY)
 A-M- = 5/6.3/4 = 5/8
 Xác suất đứa con có ít nhất 1 bệnh = 1-5/8=3/8.
 Xác suất để trong 4 đứa chỉ có 1 đứa bị bệnh còn 3 đứa kia
3 5
đều bình thường là .( )3 .C43 = 375/1024
8 8
 Đáp án C
Chỉ có trường hợp bố mẹ là AB và O mới thỏa mãn khả năng
này.
=> sơ đồ lai: IAIB × IOIO → 1/2 IAIO; 1/2IBIO
Đánh giá các kết luận:
(1) Người vợ phải có nhóm máu A và người chồng có nhóm máu B
hoặc ngược lại.=> sai.
(2) Xác suất họ sinh ra một đứa trẻ có nhóm máu A là 50%. => đúng.
(3) Xác suất để 2 vợ chồng này sinh ra 2 đứa con có nhóm máu giống
nhau là 1/2.1/2 +1/2.1/2 = 0,5 ≠ 25%.=> sai
(4) Xác suất để 2 vợ chồng này sinh ra 2 đứa con khác nhóm máu là
1/2.1/2 =1/4 ≠ 12,5%. => sai

 Đáp án A


Thạc sĩ Nguyễn Trung Hiệu 0397923388
===============================

câu
này
xem
xét
bỏ

A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.
Ở người bệnh bạch tạng do alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định (gen gồm 2 alen). Hiền và Hoa đều có mẹ bị bạch tạng, bố của họ
không mang gen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường nhưng đều có bố
bị bệnh. Hiền sinh một con gái bình thường đặt tên là An, Hoa sinh
một con trai bình thường đặt tên là Bình, Bình và An lấy nhau. Có bao
nhiêu kết luận đúng?
(1) Hiền, Hoa và chồng cả 2 người đều có kiểu gen dị hợp.
(2) Khả năng An có kiểu gen dị hợp là 1/3.
(3) Khả năng Bình mang alen lặn là 1/3.
(4) Xác suất cặp vợ chồng Bình và An sinh đứa con đầu lòng bị bệnh
bạch tạng là 1/4.
A. 1.
B. 2.
C. 3.

D.4.
Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh pheninkêtô niệu?
(1) Do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường kiểm soát.
(2) Thiếu enzim chuyển hóa pheninalanin.
(3) Thiếu enzim chuyển hóa tirozin.
(4) Làm ứ đọng pheninalanin gây đầu độc tế bào thần kinh mất trí
nhớ.
(5) Làm ứ đọng pheninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D.4.
Một quần thể cân bằng di truyền có nhóm máu O là 25%. Cho các phát
biểu sau đây, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Để tần số nhóm máu AB lớn nhất thì IA = 0,3; IB = 0,2.
(2) Tần số nhóm máu AB lớn nhất là 25%.
(3) Người chồng có nhóm máu A, vợ có nhóm máu B. Họ sinh con
đầu lòng thuộc nhóm máu O. Xác suất để họ sinh 2 đứa con
tiếp theo có nhóm máu khác nhau là 50%.
(4) Xác suất để họ sinh 3 đứa con có nhóm máu khác nhau là 37,5.
25

(1) Hiền, Hoa và chồng cả 2 người đều có kiểu gen dị hợp. => đúng
(2) Khả năng An có kiểu gen dị hợp là 1/3.=> sai. Vì bố mẹ đều có
kiểu gen dị hợp Aa cho đời con dị hợp 2/3.
(3) Khả năng Bình mang alen lặn là 1/3.=> đúng. Vì a = 1/2.2/3 =1/3
(4) Xác suất cặp vợ chồng Bình và An sinh đứa con đầu lòng bị bệnh
bạch tạng là 1/4. => sai. Vì
(1/3AA; 2/3Aa) × (1/3AA; 2/3Aa) →aa = 1/9
 Đáp án B

Do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường kiểm soát. => đúng
Thiếu enzim chuyển hóa pheninalanin. => đúng
Thiếu enzim chuyển hóa tirozin.
Làm ứ đọng pheninalanin gây đầu độc tế bào thần kinh mất
trí nhớ. => đúng
(5) Làm ứ đọng pheninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
 Đáp án C
(1)
(2)
(3)
(4)







Gọi tần số của các alen IA,IB,IO lần lượt là p, q, r
máu O = r2 = 0,25 => r = 0,5 => p + q = 0,5
Để máu AB lớn nhất tức là 2p.q lớn nhất thì p = q = 0,5/2
=0,25 khi đó 2pq = 2.0,252 = 0,125 > 2.0,3.0,2 = 0,12 => (1)
và (2) sai
Người chồng có nhóm máu A, vợ có nhóm máu B. Họ sinh
con đầu lòng thuộc nhóm máu O => Kiểu gen của cặp vợ
chồng này IAIO × IBIO → IAIB; IAIO; IBIO; IOIO