XÂY DỰNG hệ hỗ TRỢ GIẢI TOÁN DI TRUYỀN lớp 12

ĐẠI HỌC QUỐC GIA TP.HỒ CHÍ MINH

ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ THÔNG TIN
KHOA CÔNG NGHỆ THÔNG TIN

VÕ TRÚC VY - CH1301073

KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP

XÂY DỰNG HỆ HỖ TRỢ GIẢI TOÁN
DI TRUYỀN LỚP 12
.
GIẢNG VIÊN HƯỚNG DẪN
TS. NGÔ THANH HÙNG

Tp.Hồ Chí Minh - Năm 2017


Lời cam đoan
Em xin cam đoan Khóa luận tốt nghiệp với đề tài: “Xây dựng hệ hỗ trợ giải
toán di truyền lớp 12” là do chính bản thân em thực hiện. Các số liệu thu thập và kết
quả nghiên cứu nêu trong khóa luận là trung thực và do chính em thực hiện.

Tp.HCM, ngày ……….tháng……………năm………….
Học viên

Võ Trúc Vy


Lời cám ơn
Em xin chân thành cám ơn quý Thầy Cô đã tận tình giảng dạy em trong suốt

quá trình học tập.
Em xin chân thành cám ơn Thầy, Tiến Sĩ Ngô Thanh Hùng đã nhiệt tình
hướng dẫn và giúp đỡ em trong quá trình làm khóa luận này.

Võ Trúc Vy


MỤC LỤC
TÓM TẮT ......................................................................................................... 1
Chương 1. Mở đầu ............................................................................................ 2
1.1 Về tính cấp thiết của đề tài ................................................................... 2
1.2 Tình hình nghiên cứu ........................................................................... 2
1.3 Mục đích và nhiệm vụ nghiên cứu ....................................................... 4
1.4 Đối tượng và phạm vi nghiên cứu ........................................................ 4
1.5 Phương pháp nghiên cứu ...................................................................... 5
1.6 Kết cấu của khóa luận .......................................................................... 5
1.7 Kết cấu nội dung .................................................................................. 6
Chương 2. Cơ sở lý thuyết ............................................................................... 9
2.1 Tri thức hệ chuyên gia .......................................................................... 9
2.1.1 Khái niệm tri thức (knowledge) ........................................................ 9
2.1.2 Hệ chuyên gia ................................................................................... 9
2.1.3 Các thành phần của một hệ chuyên gia: ........................................... 9
2.1.4 Kiến trúc tổng quát của các hệ chuyên gia ..................................... 10
2.2 Các mô hình biểu diễn tri thức ........................................................... 11
2.2.1 Biểu diễn tri thức bằng mạng ngữ nghĩa ........................................ 11
2.2.2 Biểu diễn tri thức bằng hệ luật dẫn ................................................. 12
2.3 Tri thức Toán di truyền lớp 12, cơ chế của hiện tượng di truyền và
biến dị .......................................................................................................... 13
2.3.1 Cấu tạo hóa học của ADN .............................................................. 13
2.3.2 Cấu trúc không gian của phân tử ADN .......................................... 14

2.3.3 Khái niệm Gen ................................................................................ 15
2.3.4 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến cấu trúc của gen ...... 15
2.3.5 Khái niệm mã di truyền (côdon) ..................................................... 17


2.3.6 Cơ chế tự nhân đôi ADN: ............................................................... 17
2.3.7 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến cơ chế tự nhân đôi
của ADN..................................................................................................... 18
2.3.8 Phiên mã (Tổng hợp ARN) ............................................................. 18
2.3.9 Dịch mã (Tổng hợp prôtêin) ........................................................... 19
2.3.10 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến tổng hợp Prôtêin. .... 20
2.3.11 Đột biến gen .................................................................................. 21
2.3.12 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến đột biến gen ............ 21
Chương 3. Biểu diễn tri thức ......................................................................... 24
3.1 Biễu diễn tri thức toán di truyền lớp 12 trên máy tính ....................... 24
3.1.1 Yếu tố .............................................................................................. 25
3.1.2 Sự kiện ............................................................................................ 25
3.1.3 Tri thức dạng luật ............................................................................ 26
3.1.4 Tri thức dạng công thức .................................................................. 27
3.2 Các dạng và các lớp bài toán .............................................................. 32
3.3 Biểu diễn tri thức trên mạng ngữ nghĩa ............................................. 33
3.3.1 Định nghĩa....................................................................................... 33
3.3.2 Mô hình ........................................................................................... 34
3.3.3 Các vấn đề trên mạng ngữ nghĩa .................................................... 36
3.3.4 Cách giải quyết ............................................................................... 36
3.4 Mô hình biểu diễn tri thức mạng ngữ nghĩa – luật dẫn ...................... 38
3.4.1 Định nghĩa....................................................................................... 38
3.4.2 Cài đặt mô hình biểu diễn tri thức mạng ngữ nghĩa – luật dẫn ...... 38
3.5 Thuật toán trên mô hình biểu diễn tri thức......................................... 39
3.5.1 Thuật toán ....................................................................................... 39

3.5.2 Tính giải được của bài toán ............................................................ 40
3.5.3 Chứng minh tính giải được của thuật toán ..................................... 41


3.5.4 Phát biểu bài toán ............................................................................ 42
3.5.5 Thuật toán ....................................................................................... 42
3.5.6 Ví dụ bài toán .................................................................................. 43
Chương 4. Xây dựng ứng dụng ..................................................................... 46
4.1 Yêu cầu của chương trình .................................................................. 46
4.2 Phương pháp thực hiện....................................................................... 46
4.3 Minh họa một số bài toán giải trên chương trình ............................... 47
Chương 5. Kết luận ........................................................................................ 57
5.1 Kết quả đạt được ................................................................................ 57
5.2 Hạn chế của khóa luận ....................................................................... 57
5.3 Hướng phát triển ................................................................................ 57
PHỤ LỤC ....................................................................................................... 59
TÀI LIỆU THAM KHẢO ............................................................................... 70


DANH MỤC HÌNH
Hình 2-1: Hoạt động của hệ chuyên gia ...................................................................10
Hình 2-2 Cấu tạo của một chuỗi polinucleotit .........................................................13
Hình 2-3 Cấu tạo hóa học và cấu trúc không gian của phân tử ADN......................14


DANH MỤC BẢNG
Bảng 2-1 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến cấu trúc của gen ................17
Bảng 2-2 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến cơ chế tự nhân đôi của ADN
.................................................................................................................18
Bảng 2-3 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến tổng hợp Prôtêin. ..............21

Bảng 2-4 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến đột biến gen ......................23


TÓM TẮT
Khóa luận đã xây dựng một phương pháp biểu diễn tri thức, là sự kết
hợp mạng ngữ nghĩa và hệ luật dẫn, gọi là mạng ngữ nghĩa – hệ luật dẫn.
Trên cơ sở đó, khóa luận biểu diễn tri thức toán di truyền lớp 12 phần
cơ sở của hiện tượng di truyền và biến dị, từ đó xây dựng thuật giải để giải các bài
toán thuộc tri thức này.
Khóa luận đã xây dựng được một chương trình, là công cụ hỗ trợ học
tập cho các em học sinh lớp 12 môn sinh học.

1


Chương 1. Mở đầu
1.1

Về tính cấp thiết của đề tài

Hệ chuyên gia, còn gọi là hệ thống dựa tri thức, là một chương trình máy
tính chứa một số tri thức đặc thù của một hoặc nhiều chuyên gia con người về một
chủ đề cụ thể nào đó. Các chương trình thuộc loại này đã được phát triển từ các thập
niên 1960 và 1970, và trở thành ứng dụng thương mại từ thập niên 1980. Dạng phổ
biến nhất của hệ chuyên gia là một chương trình gồm một tập luật phân tích thông
tin (thường được cung cấp bởi người sử dụng hệ thống) về một lớp vấn đề cụ thể,
cũng như đưa ra các phân tích về các vấn đề đó, và tùy theo thiết kế chương trình
mà đưa lời khuyên về trình tự các hành động cần thực hiện để giải quyết vấn đề.
Đây là một hệ thống sử dụng các khả năng lập luận để đạt tới các kết luận.[10]
Nhiều hệ chuyên gia đã được thiết kế và xây dựng để phục vụ các lĩnh

vực kế toán, y học, điều khiển tiến trình (process control) , dịch vụ tư vấn tài chính
(financial service) , tài nguyên con người (human resources) , v.v..
Cũng như nhiều lĩnh vực khác, lĩnh vực giáo dục rất cần các hệ chuyên gia.
Hệ chuyên gia hổ trợ giáo viên giảng dạy hiệu quả, giúp học sinh nâng cao kiến
thức, giúp phát triển giáo dục. Hệ chuyên gia giải toán tự động đã được phát triển ở
các môn như Toán học, Vật lý, Hóa học,… ở các cấp 1,2 3.
Môn Sinh học lớp 12 của bậc phổ thông trung học có phần toán di truyền là
một dạng tri thức khó với rất nhiều học sinh, vì vậy một chương trình giải toán tự
động là một nhu cầu chính đáng, là một công cụ tốt giáo dục môn Sinh học lớp 12.

1.2

Tình hình nghiên cứu

Có rất nhiều đề tài về giải toán tự động, đặc biệt lãnh vực giáo dục rất được
quan tâm như
[1]. Đề tài Mạng tính toán và ứng dụng [7]

2


Xây dựng mô hình biểu diễn tri thức Mạng các đối tượng tính toán
Với định nghĩa
- Mạng tính toán : Mỗi mạng tính toán là một mạng ngữ nghĩa chứa các biến
M và những quan hệ F có thể cài đặt và sử dụng được cho việc tính toán : (M, F)
- Một đối tượng tính toán : Tập các biến và tập các quan hệ của đối tượng O
lần lượt được ký hiệu là M (O) , F (O) . Từ đó ta có thể viết :O = (M (O) ,F (O) ) .
- Mạng các đối tượng tính toán bao gồm một tập hợp các đối tượng tính toán :
O = O1,O2, ... , On
- và một tập hợp các quan hệ giữa các đối tượng :

F = f1,f2, ... , fm.
[2]. Đề tài Xây dựng hệ hỗ trợ chẩn đoán bệnh Ung thư gan [6]
- Sử dụng mô hình COKB (Computational Object Knowledge Base) có hiệu
chỉnh một số thành phần gọi là mô hình Sub-COKB-Adapt để phù hợp với dữ liệu y
khoa.
- Mô hình Sub-COKB-Adapt ngoài các thành phần giống mô hình COKB như
Attrs, Act, Rules, còn có thành phần Patient là một đối tượng cụ thể dùng để chẩn
đoán bệnh.
[3]. Đề tài : Xây dựng mô hình biểu diễn tri thức thiết kế hệ hổ trợ giải các bài
toán điện xoay chiều trong chương trình trung học phổ thông [8]
- Phát triển mạng suy diễn tính toán thành mạng suy diễn tính toán mở rộng
mà thành phần của nó có thể là giá trị thực hoặc giá trị là hàm.
- Một đối tượng tính toán mở rộng (Extended C_Object) là một đối tượng O
có cấu trúc bao gồm:
(1)

Một danh sách các thuộc tính Attr (O) = Mv  Mf, với Mv là tập

thuộc tính mang giá trị thực, Mf tập thuộc tính là các hàm và giữa các thuộc tính ta
3


có các quan hệ thể hiện qua các sự kiện, các luật suy diễn hay các công thức tính
toán.
(2)

Các hành vi liên quan đến sự suy diễn và tính toán trên các thuộc tính

của đối tượng hay trên các sự kiện như:
 Xác định bao đóng của một tập thuộc tính A Attr (O) , tức là đối tượng O

có khả năng cho ta biết tập thuộc tính lớn nhất có thể được suy ra từ A trong đối
tượng O.
 Xác định tính giải được của bài toán suy diễn tính toán có A→B với A 
Attr (O) và B  Attr (O) . Nói một cách khác, đối tượng có khả năng trả lời câu

hỏi rằng có thể suy ra được các thuộc tính trong B từ các thuộc tính trong A
không.
 Thực hiện các tính toán.
 Xem xét tính xác định của đối tượng hay của một sự kiện.

1.3

Mục đích và nhiệm vụ nghiên cứu

- Xây dựng hệ hỗ trợ giải toán di truyền lớp 12 có cơ sở tri thức từ các chuyên
gia để giúp học sinh lớp 12 học tốt môn sinh lớp 12 phần di truyền học
- Nghiên cứu tri thức thực tế toán di truyền lớp 12 để xây dựng mô hình biểu
diễn tri thức.
- Đưa ra những phương pháp giải toán phù hợp.

1.4

Đối tượng và phạm vi nghiên cứu

- Tìm hiểu các phương pháp biểu diễn tri thức, áp dụng biểu diễn tri thức Toàn
bộ hay một phần Toán di truyền lớp 12
- Có thể xây dựng một mô hình biểu diễn tri thức phù hợp dựa vào các mô
hình đã biết.
- Phạm vi kiến thức: toàn bộ hay một phần toán di truyền lớp 12 thuộc chương
trình lớp 12 của Bộ Giáo Dục và Đào Tạo.

4


- Phạm vi về người dùng: chương trình hỗ trợ cho các học sinh học lớp 12.
- Phạm vi chương trình: hỗ trợ học sinh lớp 12 giải toán di truyền.

1.5

Phương pháp nghiên cứu

-Thu thập tri thức, dữ liệu toán di truyền lớp 12 từ sách giáo khoa, sách tham
khảo, các tài liệu hướng dẫn ôn tập chương trình Sinh học 12, các công thức và
phương pháp giải phù hợp các bài tập trong di truyền học trong chương trình Sinh
học 12
-Xác định phạm vi vấn đề, phân loại các bài toán, phương pháp giải và yêu
cầu xây dựng ứng dụng.
-Xây dựng mô hình biểu diễn tri thức các bài toán di truyền lớp 12. Có thể sử
dụng các mô hình mạng ngữ nghĩa, mô hình COKB để biểu diễn tri thức.
-Trên cơ sở của mô hình đó ta tiến tới xác lập tổ chức lưu trữ tri thức trên máy
tính. Tác vụ trên cơ sở tri thức có thể thêm, xóa, sửa dữ liệu.
-Mô hình hóa cơ sở tri thức và đưa ra thuật giải.
-Thiết kế bộ suy diễn và thực hiện quá trình suy luận tìm kiếm cho ra kết quả.
-Nghiên cứu các phương pháp giải toán di truyền phù hợp với học sinh lớp 12
và viết thuật giải theo mô phỏng hành động của người chuyên gia.
–

Thiết kế giao diện và cài đặt ứng dụng



Giao diện người dùng thân thiện, đơn giản, rõ ràng, đẹp, dễ hiểu.



Có thể dùng phần mềm Visual Studio 2010, ngôn ngữ lập trình C#

hay Java để cài đặt ứng dụng.
–

Thử nghiệm và đánh giá hệ thống.

–

Hiệu chỉnh, tổng hợp và báo cáo.

1.6

Kết cấu của khóa luận

Chương 1 : Mở đầu
5


Nêu tính cấp thiết khi xây dựng khóa luận, khóa luận mang tính ứng dụng
cao phục vụ cho công tác giáo dục học sinh lớp 12 môn Sinh học.
Chương 2 : Cơ sở lý thuyết
Trính bày có sở lý thuyết của khóa luận, là nền tảng để xây dựng khóa luận.
bao gồm cơ sở lý thuyết của hệ chuyên gia và biểu diễn tri thức, tri thức về hệ thống
bài tập di truuyền lớp 12.
Chương 3 : Biểu diễn tri thức

Trình bày mô hình tri thức sử dụng dùng trong khóa luận, áp dụng để biểu
diễn tri thức Toán di truyền lớp 12. Chứng minh là mô hình này phù hợp, đưa vào
được máy vi tính và giải được.
Chương 4 : Xây dựng ứng dụng
Nêu phương pháp xây dựng ứng dụng, kết quả đạt được. Chứng minh
chương trình đạt yêu cầu đề ra
Chương 5 : Kết luận
Nêu kết quả đạt được của khóa luận, những hạn chế và hướng phát triển

1.7

Kết cấu nội dung

Khóa luận gồm 5 chương
Chương 1 : Mở đầu
Chương 2 : Cơ sở lý thuyết
2.1.Tri thức hệ chuyên gia
2.1.1. Khái niệm tri thức (knowledge)
2.1.2. Các thành phần của một hệ chuyên gia
2.1.3. Kiến trúc tổng quát của các hệ chuyên gia
2.1.4.Các mô hình biểu diễn tri thức
6


2.2 Tri thức Toán di truyền lớp 12 :
2.2.1. Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị
2.2.2. Tính quy luật của hiện tượng di truyền
2.2.2. Di truyền học người – di truyền liên kết với giới tính
Chương 3 : Biểu diễn tri thức Toán di truyền lớp 12
3.1 Mô hình biểu diễn tri thức

3.1.1. Định nghĩa
3.1.2. Mô hình
3.1.3. Các vấn đề trên mô hình biểu diễn tri thức
3.1.4. Cách giải quyết
3.2. Biểu diễn tri thức Toán di truyền lớp 12
3.2.1 Mô hình biểu diễn
3.2.2. Các vấn đề trên mô hình
3.2.3 Cách giải quyết
3.3 Thuật toán trên mô hình biểu diễn tri thức
3.3.1. Thuật toán
3.3.2. Tính giải được của bài toán
3.3.3. Chứng minh tính giải được của thuật toán
Chương 4 : Xây dựng ứng dụng
4.1. Yêu cầu cảu chương trình
4.2. Phương pháp thực hiện
4.3. Minh họa một số bài toán giải trên chương trình
4.4. Nhận xét
7


Chương 5 : Kết luận
5.1. Kết quả đạt được
5.2. Hạn chế của khóa luận
5.3 Hướng phát triển

8


Chương 2.Cơ sở lý thuyết
2.1

Tri thức hệ chuyên gia

2.1.1 Khái niệm tri thức (knowledge)
Tri thức được đề cập trong tài liệu [3] là sự hiểu biết về một vấn đề nào đó,
ví dụ hiểu biết về y khoa. Tuy nhiên, trong thực tế, tri thức của một hệ chuyên gia
thường gắn liền với một lĩnh vực xác định, chẳng hạn như hiểu biết về các căn bệnh
nhiễm trùng máu. Mức độ hỗ trợ (thành công) của một hệ chuyên gia phụ thuộc
vào miền hoạt động của nó. Thế nhưng, cách thức tổ chức các tri thức như thế nào
sẽ quyết định lĩnh vực hoạt động của chúng. Với cách biểu diễn hợp lý, ta có thể
giải quyết các vấn đề đưa vào theo các đặc tính có liên quan đến tri thức đã có.
Tri thức là một hệ thống phức tạp, đa dạng và trừu tượng bao gồm:
 Các khái niệm (concepts)
 Các quan hệ (relations)
 Các toán tử (operators)
 Các hàm (functions)
 Các luật (rules)
 Sự kiện (facts)
2.1.2 Hệ chuyên gia
Hệ chuyên gia là một hệ thống chương trình máy tính chứa các thông tin tri
thức và các quá trình suy diễn về một lĩnh vực cụ thể nào đó dể giải quyết các bài
toán khó mà dòi hỏi sự uyên bác của các chuyên gia trong ngành (GS.Edward
Feigenbaum- đại học Stanford)
2.1.3 Các thành phần của một hệ chuyên gia:
Một hệ chuyên gia theo tài liệu [7] gồm ba thành phần chính là:
o

Cơ sở tri thức (knowledge base) .
9

o

Máy suy diễn hay môtơ suy diễn (inference engine) .

o

Hệ thống giao tiếp với người sử dụng (user interface) .

Cơ sở tri thức chứa các tri thức để từ đó, máy suy diễn tạo ra câu trả lời cho
người sử dụng qua hệ thống giao tiếp. Người sử dụng (user) cung cấp sự kiện
(facts) là những gì đã biết, đã có thật hay những thông tin có ích cho hệ chuyên gia,
và nhận được những câu trả lời là những lời khuyên hay những gợi ý đúng đắn
(expertise) .
Hoạt động của một hệ chuyên gia dựa trên tri thức:

Hình 2-1: Hoạt động của hệ chuyên gia
Mỗi hệ chuyên gia chỉ đặc trưng cho một lĩnh vực vấn đề (problem domain)
nào đó, như y học, tài chính, khoa học hay công nghệ, v.v..., mà không phải cho bất
cứ một lĩnh vực vấn đề nào.
Tri thức chuyên gia để giải quyết một vấn đề đặc trưng được gọi là lĩnh vực
tri thức (knowledge domain) .
2.1.4 Kiến trúc tổng quát của các hệ chuyên gia
Một hệ chuyên gia theo tài liệu [5] gồm 7 thành phần cơ bản như sau:
– Cơ sở tri thức (knowledge base) . Gồm các phần tử (hay đơn vị) tri thức,
thông thường được gọi là luật (rule) , được tổ chức như một cơ sở dữ liệu.
– Máy duy diễn (inference engine) . Công cụ (chương trình, hay bộ xử lý) tạo
ra sự suy luận bằng cách quyết định xem những luật nào sẽ làm thỏa mãn các sự

10

kiện, các đối tượng, chọn ưu tiên các luật thỏa mãn, thực hiện các luật có tính ưu
tiên cao nhất.
– Lịch công việc (agenda) . Danh sách các luật ưu tiên do máy suy diễn tạo ra
thoả mãn các sự kiện, các đối tượng có mặt trong bộ nhớ làm việc.
– Bộ nhớ làm việc (working memory) . Cơ sở dữ liệu toàn cục chứa các sự kiện
phục vụ cho các luật.
– Khả năng giải thích (explanation facility) . Giải nghĩa cách lập luận của hệ
thống cho người sử dụng.
– Khả năng thu nhận tri thức (explanation facility) . Cho phép người sử dụng
bổ sung các tri thức vào hệ thống một cách tự động thay vì tiếp nhận tri thức bằng
cách mã hoá tri thức một cách tường minh. Khả năng thu nhận tri thức là yếu tố
mặc nhiên của nhiều hệ chuyên gia.
– Giao diện người sử dụng (user interface) . Là nơi người sử dụng và hệ
chuyên gia trao đổi với nhau.

2.2

Các mô hình biểu diễn tri thức

2.2.1 Biểu diễn tri thức bằng mạng ngữ nghĩa
Mạng ngữ nghĩa là một phương pháp biểu diễn tri thức đầu tiên và dễ hiểu.
Phương pháp này sẽ biểu diễn tri thức dưới dạng một đồ thị, trong đó đỉnh là các
đối tượng (khái niệm) còn các cung cho biết mối quan hệ giữa các đối tượng (khái
niệm) này.
Mạng ngữ nghĩa là một loại đồ thị cho nên nó thừa hưởng được tất cả những
mặt mạnh của công cụ này..
Do định nghĩa ta thấy mạng ngữ nghĩa là tính kế thừa. nên có nhiều đỉnh
trong mạng mặc nhiên sẽ có những thuộc tính của những đỉnh khác, cho phép ta có

thể thực hiện được rất nhiều phép suy diễn từ những thông tin sẵn có trên mạng.

11


Tuy nhiên mạng ngữ nghĩa là một kiểu biểu diễn trực quan nhưng hạn chế
và thao tác tìm kiếm trên mạng ngữ nghĩa thường khó khăn (đặc biệt đối với những
mạng có kích thước lớn) .
Do đó, mô hình mạng ngữ nghĩa được dùng chủ yếu để phân tích vấn đề. Sau
đó, nó sẽ được chuyển đổi sang dạng luật hoặc frame để thi hành hoặc mạng ngữ
nghĩa sẽ được dùng kết hợp với một số phương pháp biểu diễn khác.
2.2.2 Biểu diễn tri thức bằng hệ luật dẫn
Phương pháp biểu diễn tri thức bằng luật sinh được phát minh bởi Newell và
Simon trong lúc hai ông đang cố gắng xây dựng một hệ giải bài toán tổng quát. Đây
là một kiểu biểu diễn tri thức có cấu trúc.
Ý tưởng cơ bản là tri thức có thể được cấu trúc bằng một cặp điều kiện –
hành động : "NẾU điều kiện xảy ra THÌ hành động sẽ được thi hành". Chẳng hạn :
NẾU đèn giao thông là đỏ THÌ bạn không được đi thẳng, NẾU máy tính đã mở mà
không khởi động được THÌ kiểm tra nguồn điện, …
Một cách tổng quát luật sinh có dạng như sau :
P1  P2 ... Pn  Q
Tùy vào các vấn đề đang quan tâm mà luật sinh có những ngữ nghĩa hay cấu
tạo khác nhau :
Trong logic vị từ : P1 , P2 ,... , Pn, Q là những biểu thức logic.
Trong ngôn ngữ lập trình, mỗi một luật sinh là một câu lệnh.
IF (P1 ADN P2 ADN... ADN Pn) THEN Q.
Để biễu diễn một tập luật sinh, người ta thường phải chỉ rõ hai thành phần
chính sau :
(1) Tập các sự kiện F (Facts)
F = { f1, f2, ... fn }

12


(2) Tập các quy tắc R (Rules) áp dụng trên các sự kiện dạng như sau :
f1 ^ f2 ^ ... ^ fi  q
Trong đó, các fi , q đều thuộc F

2.3

Tri thức Toán di truyền lớp 12, cơ chế của hiện tượng di truyền

và biến dị
2.3.1 Cấu tạo hóa học của ADN
ADN là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các
nucleotit. Mỗi nucleotit cấu tạo gồm 3 thành phần :
 1 gốc bazơ nitơ (A, T, G, X) .
 1 gốc đường đêoxiribôzơ (
 1 gốc Axit photphoric (

)
)

Các loại nucleotit chỉ khác nhau ở bazo nito nên người ta đặt tên các loại
nucleotit theo tên của bazo nitric.
Nucleotit liền nhau liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị (phospho dieste) để
tạo nên chuỗi polinucleotit.
Liên kết hóa trị là liên kết giữa gốc đường đêoxiribôzơ (
nucleotit này với gốc axit photphoric (

) của nucleotit khác .

Hình 2-2 Cấu tạo của một chuỗi polinucleotit

13

) của


2.3.2 Cấu trúc không gian của phân tử ADN
Mỗi phân tử ADN gồm có hai chuỗi polinucleotit song song ngược chiều
nhau (chiều 3'

5' và chiều 5'

3') . Các nucleotit của hai mạch liên kết với nhau

theo nguyên tắc bổ sung.
- A – T liên kết với nhau bằng 2 liên kết H
- G - X liên kết với nhau bằng 3 liên kết H
Từ hệ quả của nguyên tắc bổ sung thì ta có thể suy ra được số lượng
nucleotit và thành phần của nucleotit ở mạch còn lại.

Hình 2-3 Cấu tạo hóa học và cấu trúc không gian của phân tử ADN
Khoảng cách giữa hai cặp bazo là 3,4A0
Một chu kì vòng xoắn có 10 cặp nucleotit (20 nucleotit)
Đường kính của vòng xoắn là 20 Ao
14


2.3.3 Khái niệm Gen

Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay
một phân tử ARN.
Ví dụ: Gen Hb mã hoá chuỗi pôlipeptit , gen tARN mã hoá cho phân tử
tARN.
Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)
Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit.
Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các
nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động
quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên
mã.
Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin
Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết
thúc phiên mã.
2.3.4 Các dạng bài tập và công thức liên quan đến cấu trúc của gen
Dữ kiện đề cho

Yêu cầu

Công thức

Tổng số nu của gen

Lgen = Lmạch đơn gen =
Chiều dài của gen

o

Số vòng xoắn của gen
Số nu của gen
Số nu từng loại của

gen
Tổng số nu của gen

o
N
 3,4 A
2

Lgen = Lmạch đơn gen = 10C  3,4 A
Khối lượng phân tử
của gen
Số LKH

Mgen = N x 300 đvC

Hgen (LKH) = 2A + 3G

Số liên kết HT giữa
các nu của gen

15

HT = N - 2


Tổng số nu của gen

Số liên kết HT của
gen

HT = 2 (N – 1) (đây là tổng liên kết HT
giữa các nu và giữa các phân tử đường
với axit photphoric trong các nu)
2L

Chiều dài của gen

o

N = 3,4 A

Số vòng xoắn của gen

N = 20C (nu)

Khối lượng phân tử

M
N = 300 (nu)

của gen
Tổng số nu trên một

N = Nmạch đơn x 2 (nu)

mạch đơn
Số nu từng loại của Tổng số nu của gen
gen
Tổng số liên kết HT

N = 2A + 2G (nu)
HT
1
N= 2
(nu)

của gen
Tổng số liên kết hiđrô

Giải hệ

và hiệu giữa hai loại



H  2 A  3G
A G ?

(trong đó “?” là hiệu

nu không bổ sung với

số đề cho) tìm A và G, sau đó tìm N

nhau

bằng công thức N = 2A + 3G

Tổng số nu của gen và

A = T = %A x N = %T x N (nu)

tỉ lệ % từng loại nu
Số nu từng loại trên
từng mạch đơn của

Số lượng từng loại
nu của gen

G = X = %G x N = %X x N (nu)
Theo nguyên tắc bổ sung:
A = T = A1 + A2 = T1 + T2 (nu)

gen

G = X = G1 + G2 = X1 + X2 (nu)

Tổng số nu của gen và Số lượng từng loại

N
N
A1 = T2 = %A1 x 2 = %T2 x 2

tỉ lệ % từng loại nu nu trên mạch đơn
trên mạch đơn

của gen

16

(nu)

N
N
T1 = A2 = %T1 x 2 = %A2 x 2 (nu)


N
N
G1 = X2 = %G1 x 2 = %X2 x 2 (nu)
N
N
X1 = G2 = %X1 x 2 = %G2 x 2 (nu)

Tổng số nu của gen và
số lượng từng loại nu
của gen
Tỉ lệ phầm trăm từng
loại nu trên từng mạch
đơn của gen

A
T
 100%
 100%
= N
Tỉ lệ phầm trăm %A = %T = N

từng loại nu của gen

G
X
 100%
 100%
%G = %X = N
= N

%A1  %A 2 %T1  %T2

2
2
Tỉ lệ phần trăm %A = %T =

từng loại nu của gen

%G1  %X2 %G1  %X2

2
2
%G = %X =
A1
 100%
%A1 = %T2 = N / 2

Số lượng từng loại nu Tỉ lệ phần trăm trên
trên mạch đơn và tổng từng mạch đơn của
số nu của gen

gen

T1
 100%
%T1 = %A2 = N / 2

G1
 100%
%G1 = %X2 = N / 2
X1
 100%
%X1 = %G2 = N / 2

Bảng 2-1

Các dạng bài tập và công thức liên quan đến cấu trúc của gen

2.3.5 Khái niệm mã di truyền (côdon)
Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định
trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3’ = >5’, theo từng bộ ba,
không gối lên nhau
2.3.6 Cơ chế tự nhân đôi ADN:
2 mạch phân tử ADN tách nhau dần lộ ra 2 mạch khuôn tổng hợp nên mạch
mới theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với X) .
17