CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH DỊCH ỐI

CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH DỊCH ỐI
1.

Dịch ối

-

Khái niệm: Dịch ối là dịch trong suốt nằm trong túi ối, màu vàng nhạt, bao

-

-

quanh phôi thai trong quá trình mang thai.
Dịch ối là sản phẩm của trao đổi chất của thai nhi => các thành phần có trong dịch
ối có thể cung cấp thông tin về quá trình trao đổi chất diễn ra trong suốt quá trình
phôi phát triển.

Nguồn gốc và sản phẩm tạo ra:
+ Nước ối được tạo ra trong tử cung của mẹ trong suốt 1/3 thời gian đầu và ở thời
điểm đầu của gđ thứ 2 của thai kỳ, đến khi thận của bé hoàn thiện để đảm nhiệm
chức năng của mình.
+ Em bé sd dịch để thở và sau đó bài tiết dưới dạng nước tiểu, duy trì tuần hoàn
liên tục. Phần lớn nước tiểu tạo ra trong dịch ối được trao đổi qua nhau thai và lọc
bằng thận của mẹ.

-

Chức năng:
+ Là nơi chứa và cho phép bào thai vận động
+ Ổn định nhiệt độ để bảo vệ bào thai khỏi những thay đổi về nhiệt độ môi trường.

+ Cho phép phổi phát triển một cách phù hợp
+ Trao đổi nước và chất, cho phép diễn ra sự trao đổi chất dịch giữa bào thai và cơ
thể mẹ.
+ Giúp phát triển đồng đều các cơ quan và cơ thể của bé
+ Hỗ trợ phát triển của xương và cơ.

-

Thể tích ối:
+ Lượng nước ối tăng dần trong quá trình mang thai, đạt cực đại ở giai đoạn thứ
3 của thai kỳ (khoảng gần 1L) và sau đó giảm dần đến trước khi sinh.
+ Thể tích nước ối tỷ lệ thuận với sự phát triển của phôi (tuần 1-27)
• Từ tuần 10 -20 tăng từ 25 ml lên gần 400 ml.
• Từ tuần thứ 8, khi thận của thai nhi bắt đầu hoạt động, thì nước tiểu của thai
nhi bắt đầu xuất hiện trong dịch ối.
+ Sau đó, mối quan hệ tỷ lệ thuận này dừng lại khi thai nhi ở tuần 28 và lượng
nước ối khoảng 800 ml. Sau đó lượng nước ối giảm dần, chỉ còn khoảng 400 ml ở
tuần thai thứ 42
 Thể tích nước ối cực đại ở cuối gđ 2, đầu gđ 3; sau đó giảm trong gđ 3

-

Phân loại:
+ Đa ối (800-1500ml) => khi đa thai, dị tật bẩm sinh hoặc tiểu đường thai kỳ


+ Thiểu ối (< 250ml) => khi cuối thai kỳ, màng ối bị vỡ, tử cung giảm hoạt động
hoặc có bất thường ở thai nhi.
-

Thành phần:
+ Dich ối = Nước + Các chất hòa tan
+ Tương tự huyết tương của mẹ + một lượng nhỏ tb phôi thai được thải ra từ da,
hệ thống tiêu hóa và tiết niệu
+ Chứa các chất sinh hóa tạo ra từ thai nhi (bilirubin, lipid, enzym, chất điện giải,
các hợp chất chứa ni-tơ, protein)
+ Thành phần hóa học của dịch ối bắt đầu thay đổi khi nước tiểu của thai nhi được
hình thành.
+ Nồng độ của creatinin, ure, axit uric tăng;
Nồng độ của glucose, protein lại giảm khi thận của thai nhi bắt đầu hoạt động.

2. Các phương
- Chỉ định:

pháp lấy mẫu

+ Mẹ > 35 tuổi lúc mang thai
+ Tiền sử gia đình có người bị bất thường NST.
+ Cha mẹ có tổ hợp NST bất thường hoặc bất thường chuyển hóa
+ Phụ nữ sảy thai ≥ 3 lần.
+ Đánh giá sự hoàn thiện của phổi

Chọc ối

Chọc nhau (CVS)

Lấy máu thai nhi (FBS)

-Là pp chọc kim qua túi ối để lấy dịch,
qt thường được sử dụng cùng siêu âm

- Ở tuần thai 16
- Lấy tối đa 30ml; 2-3ml đầu có thể bị
nhiễm với máu mẹ, dịch và tb mô của
mẹ
- Dịch => phân lập các tb biểu mô thai
=> nuôi cấy tb => làm NST đồ, nhuộm
FISH và xét nghiệm ADN

- Thu mẫu ở gđ đầu thai
kỳ (tuần 9-11)
- Lấy 10-25 mg mẫu mô
dùng để phân tích tb học
và phân tích ADN

- Thu mẫu ở gđ 18 tuần trở
về trước (thường là 11-13
tuần)
- Sp thu là mẫu máu của thai
nhi => để phân tích tb học
và phân tích AND.

3.

Các phương pháp phân tích của lấy mẫu xâm lấn

Phương pháp
XN sinh hóa

Đặc điểm

Xét nghiệm
Bilirubin

Giá trị bình
thường
0.026 mg/dl

Ý nghĩa
Tan máu sơ sinh


L/S
Phosphatidyl
glycerol
Creatinin
AFP
NST đồ
Miễn dịch
Di truyền
Tình trạng
phát triển thai
Phân tích
AND
Kĩ thuật
Microarray

2.0

Sự hoàn thiện của phổi t

Có

Sự hoàn thiện của phổi t

1.3-4.0 mg/dl
4 mg/dl

Tuổi thai
Dị tật ống thần kinh

Siêu âm có bất thường, cha mẹ muốn kiểm tra bất thường NST
Nhóm máu Rh, kháng nguyên tiểu cầu
Rối loạn Hemoglobin, hội chứng chuyển hóa và thiếu hụt enzyme
Chầm phát triển thai
-

PCR: kĩ thuật khuếch đại AND
Southern Blotting

4. Các phương pháp phân tích lấy mẫu không xâm lấn
- Kĩ thuật tiền làm tổ: ứng dụng để phát hiện các bất thường di truyền trong những

phôi được tạo ra từ TTTON trước khi được chuyển cho bệnh nhân.
-

Chẩn đoán trước sinh ko xâm lấn NIPT: NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh
không xâm lấn (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các
hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi qua
máu mẹ, có kết quả chính xác cao. Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của
thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ , người ta gọi các ADN

này là ADN tự do (cfDNA). Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới
và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân
tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực
hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn.