báo cáo thay sách lớp 12

NH÷NG §IÓM MíI Vµ KHã TRONG
PHÇN 5: DI TRUYÒN HäC



9 b i (n õng cao)
8 b i (c b n)
7 b i Lý thuy t(NC)
6 b i(CB)
1 b i t p

1 b i th c h nh:
Lai giống
CHƯƠNG II:
CáC QUY LUậT DI TRUYềN

LT-Nâng cao
1. QL phân li.
2. QL phân li độc lập.
3. Sự tác động của gen và tính đa hiệu
của gen.
4. DT liên kết.
5. DT liên kết với giới tính.
6. DT ngoài NST.
7. ảnh hưởng của môI trường đến sự biểu
hiện của gen.

LT-Cơ bản
1. QL phân li.
2. QL phân li độc lập.

3. Tương tác gen và tác động đahiệu
của gen.
4. Liên kết gen và hoán vị gen.
5. DTLKvới GTvàDTngoài nhân.
6. ảnh hưởng của môI trường đến sự
biểu hiện của gen.

Đề cập đến những điểm mới và khó trong 3 phần:
1. CáC QUY LUậT CủA MEN ĐEN

2. MứC PHảN ứng của kiểu gen
3. đánh giá kết quả lai bằng
phương pháp thống kê 2



So với sách giáo khoa hiện hành,
So với sách giáo khoa hiện hành,
SGK sinh học 12 mới trình bày phần
SGK sinh học 12 mới trình bày phần
các qui luật Menđen có phần hơi khác
các qui luật Menđen có phần hơi khác
cả về số lượng, cách trình bày cũng
cả về số lượng, cách trình bày cũng
như bản chất của các qui luật.
như bản chất của các qui luật.



Sách giáo khoa hiện hành trình bày

Sách giáo khoa hiện hành trình bày
3
3
qui luật Menđen với qui luật 1 là
qui luật Menđen với qui luật 1 là
qui luật đồng tính, qui luật 2 là qui
qui luật đồng tính, qui luật 2 là qui
luật phân tính và qui luật 3 là qui
luật phân tính và qui luật 3 là qui
luật phân li độc lập.
luật phân li độc lập.

SGK mới theo xu hướng chung của
SGK mới theo xu hướng chung của
thế giới chỉ đề cập đến
thế giới chỉ đề cập đến
2
2
qui luật của
qui luật của
Menđen. Đó là qui luật phân li (hay
Menđen. Đó là qui luật phân li (hay
nhiều sách còn gọi cụ thể hơn là qui
nhiều sách còn gọi cụ thể hơn là qui
luật phân li đồng đều) và qui luật
luật phân li đồng đều) và qui luật
phân li độc lập.
phân li độc lập.
I. CáC QUY LUậT CủA MENĐEN
Gregor Mendel

Gregor Mendel

Vì SAO CHỉ DạY 2 QUY LUậT CủA MENĐEN

- SGK cũ (SH 11-2002) trình bầy 3 định luật của Menđen: ĐL1 ( ĐL đồng tính), ĐL 2
(ĐL phân tính), ĐL 3 (ĐL PLĐL).
-ĐL 1và 2 theo cách phát biểu này thiếu chính xác vì:
+Chỉ mới nêu lên kết quả về kiểu hình của phép lai ( đồng tính , phân tính) mà chưa
nói lên được bản chất của qui luật ( sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm
phân).
+ Phải có các điều kiện như : cặp bố mẹ thuần chủng, tương phản; trội hoàn toàn.
+ Chỉ đúng một phần trong trường hợp di truyền tương đương (ví dụ I
A
và I
B
đồng
trội so với I
O
) và trong trường hợp trội không hoàn toàn.
+ Không dùng được cho sự phân li giao tử và sinh vật đơn bội (SVĐB như các VSV
đơn bào nhân thực).
- Do đó hiện nay SGK 12 mới (2008) chỉ đề cập đến 2 quy luật của
Menđen theo như cách phát biểu của đa số các nhà di truyền học hiện
nay: QL phân li ( QL giao tử thuần khiết), QL phân li độc lập.
?

Thực chất là
Thực chất là
qui luật phân li đồng đều của các
qui luật phân li đồng đều của các
alen
alen


chứ
chứ
không phải
không phải


là
là


qui luật phân li
qui luật phân li
tính trạng
tính trạng
.
.
Vì hiểu là qui luật phân li 3:1 (qui luật phân tính)
Vì hiểu là qui luật phân li 3:1 (qui luật phân tính)
nên SGK cũ nêu điều kiện nghiệm đúng cho định luật 2
nên SGK cũ nêu điều kiện nghiệm đúng cho định luật 2
(định luật phân tính) là: các cặp bố mẹ đem lai phải thuần
(định luật phân tính) là: các cặp bố mẹ đem lai phải thuần

chủng, tính trạng trội phải trội hoàn toàn và số các thể phân
chủng, tính trạng trội phải trội hoàn toàn và số các thể phân
tích phải lớn (SGK 11, NXBGD 2003).
tích phải lớn (SGK 11, NXBGD 2003).


Thực chất, Menđen qua các thí nghiệm của mình đã rút ra
Thực chất, Menđen qua các thí nghiệm của mình đã rút ra
kết luận là
kết luận là
mỗi tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền (ngày
mỗi tính trạng do 1 cặp nhân tố di truyền (ngày
nay chúng ta gọi là cặp alen) qui định. Khi hình thành
nay chúng ta gọi là cặp alen) qui định. Khi hình thành
giao tử các thành viên của 1 cặp nhân tố di truyền phân li
giao tử các thành viên của 1 cặp nhân tố di truyền phân li
đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử mang nhân tố
đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử mang nhân tố
này, 50 % số giao tử mang nhân tố kia.
này, 50 % số giao tử mang nhân tố kia.
1. QUY LUậT PHÂN LI:
1. QUY LUậT PHÂN LI:
A.Về BảN CHấT CáC QUY LUậT CủA MEN ĐEN



Như vậy, nếu nói định luật phân li cần có điều kiện thì chỉ
Như vậy, nếu nói định luật phân li cần có điều kiện thì chỉ
cần
cần

sự phân li của các NST trong quá trình giảm phân xảy
sự phân li của các NST trong quá trình giảm phân xảy
ra một cách bình thường
ra một cách bình thường
.
.

Mà chính điều này thì lại không cần
đề cập tới vì tuyệt đại bộ phận quá trình giảm phân

xảy ra một
cách bình thường chỉ trừ khi có xẩy ra đột biến (vồn xẩy ra với
tần số rất thấp).
Ngoài ra, các cặp bố mẹ đem lai có thuần chủng hay không
thuần chủng cũng không quan trọng. Thực tế, cây đậu có kiểu
gen di hợp tử A a vẫn tạo ra 50% số giao tử mang alen A và
50% số giao tử mang alen a.
Việc tính trạng là trội hoàn toàn hay không cũng không ảnh
hưởng gì đến sự phân li của các alen trong quá trình giảm
phân. Tương tự, số lượng cá thể phân tích cũng không cần phải
lớn vì một cây bất luận có kiểu gen AA, aa, hay A a thì cặp
alen này vẫn phân li đồng đều về các giao tử.







SGK cũ phát biểu định luật phân li độc lập như sau: Khi lai

hai cơ thể thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tư
ơng

phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc

vào
sự di truyền của cặp tính trạng kia.
Phát biểu như vậy làm cho người đọc lầm tưởng chỉ khi lai hai
cơ thể thuần chủng thì sự di truyền của tính trạng này mới
không phụ thuộc vào sự di truyền của tính trạng kia (phân li
độc lập nhau.)
Thực tế, nếu các gen qui định các tính trạng khác nhau nằm
trên các cặp nhiễm sắc tương đồng khác nhau

thì chúng sẽ
phân li độc lập nhau trong quá trình giảm phân.
SGK mới chỉ nêu một điều kiện duy nhất cần có cho định luật
phân li là các gen qui định các tính trạng khác nhau nằm
trên các cặp nhiễm sắc tương đồng khác nhau.
2. QUY LUậT PHÂN LI độc lập:

SGK cũ cho rằng: Ngoài điều kiện đã nêu trong định luật
1 và 2 còn thêm các điều kiện:
-Các cặp gen xác định các tính trạng tương phản phải
nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
-Các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính
trạng.
Trình bày như vậy là không đúng vì các cặp alen phân li độc
lập nhau hay không
không phụ thuộc vào bố mẹ có thuần

không phụ thuộc vào bố mẹ có thuần
chủng hay không, cũng như tính trạng có trội hoàn toàn hay
chủng hay không, cũng như tính trạng có trội hoàn toàn hay
không, hay số cá thể phân tích có đủ lớn hay không.
không, hay số cá thể phân tích có đủ lớn hay không.


Ngoài ra, không cần phải các cặp gen tác động một cách
Ngoài ra, không cần phải các cặp gen tác động một cách
riêng rẽ các gen mới phân li độc lập nhau. Hai gen cùng qui
riêng rẽ các gen mới phân li độc lập nhau. Hai gen cùng qui
định một tính trạng nếu nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau
định một tính trạng nếu nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau
thì chúng cũng phân li độc lập nhau. Điều này chúng ta thấy rõ
thì chúng cũng phân li độc lập nhau. Điều này chúng ta thấy rõ
qua sự tương tác của các gen cho ra các tỉ lệ 9:7 ; 9: 6:1 vv
qua sự tương tác của các gen cho ra các tỉ lệ 9:7 ; 9: 6:1 vv

I


Cách thức phát biểu qui luật ở mỗi sách của quốc tế, về mặt
Cách thức phát biểu qui luật ở mỗi sách của quốc tế, về mặt
ngôn từ, có khác nhau nhưng đều phản ánh đầy đủ bản chất
ngôn từ, có khác nhau nhưng đều phản ánh đầy đủ bản chất
của qui luật. Người ta không còn câu nệ dùng từ ngữ của chính
của qui luật. Người ta không còn câu nệ dùng từ ngữ của chính
Menđen mà hay dùng thuật ngữ di truyền học hiện đại để diễn
Menđen mà hay dùng thuật ngữ di truyền học hiện đại để diễn
đạt qui luật Menđen. Lí do là vì, tuy không dùng từ gen hay

đạt qui luật Menđen. Lí do là vì, tuy không dùng từ gen hay
alen nhưng chính Menđen mới là người
alen nhưng chính Menđen mới là người đầu tiên phát hiện ra sự
tồn tại của gen/alen trong tế bào như một đơn vị vật chất qui
định tính trạng. Menđen là người đầu tiên phát hiện ra sự thật
là mỗi tính trạng do một cặp alen qui định, các alen tồn tại
trong cơ thể lai một cách nguyên vẹn không pha trộn vào nhau
và khi giảm phân thì chúng phân li đều về các giao tử.
b. Về cách trình bày (phát biểu) qui luật:
b. Về cách trình bày (phát biểu) qui luật:

Cách phát biểu qui luật như trong SGK mới nhằm nêu bật
bản chất của qui luật Menđen phù hợp với cách trình bày của
các SGK quốc tế.
SGK mới còn chú trọng tích hợp kiến thức toán xác suất
vào việc giải thích các kết quả lai. Từ tỉ lệ kiểu hình ở đời F
3
(1:2:1) với việc vận dụng kiến thức xác suất mà Menđen suy
luận ra mỗi tính trạng phải do một cặp alen qui định và các
alen phân li đồng đều về các giao tử trong quá trình giảm phân.
Việc áp dụng các qui luật xác suất vào giải các bài tập di
truyền cũng là một nét mới của SGK mới. Trong chương trình
toán lớp 11 học sinh cũng đã được học về toán xác suất nên
các em sẽ không gặp khó khăn về vấn đề này.

øng dông x¸c suÊt ®Ó
øng dông x¸c suÊt ®Ó
gi¶i thÝch kÕt qu¶ thÝ nghiÖm
gi¶i thÝch kÕt qu¶ thÝ nghiÖm






Một học sinh cho hai tay vào hai túi bi và bốc
Một học sinh cho hai tay vào hai túi bi và bốc
ra từ mỗi túi mỗi lần 1 viên bi sau đó ghi lại kết
ra từ mỗi túi mỗi lần 1 viên bi sau đó ghi lại kết
quả. Sau rất nhiều lần bốc bi kết quả cho thấy như
quả. Sau rất nhiều lần bốc bi kết quả cho thấy như
sau:
sau:
-
9/16 số lần bốc cho ra: bi đỏ bi đỏ.
9/16 số lần bốc cho ra: bi đỏ bi đỏ.
-
6/16 số lần bốc cho ra: bi đỏ bi trắng.
6/16 số lần bốc cho ra: bi đỏ bi trắng.
-


1/16 số lần bốc cho ra: bi trắng bi trắng.
1/16 số lần bốc cho ra: bi trắng bi trắng.
Hỏi tỷ lệ bi đỏ : bi trắng trong mỗi túi ?

Hỏi tỷ lệ bi đỏ : bi trắng trong mỗi túi ?


Trò chơi Mô phỏng thí nghiệm
Trò chơi Mô phỏng thí nghiệm



-SGK mới nêu ý nghĩa của qui luật ở chỗ: khi biết được hai
gen qui định hai tính trạng phân li độc lập nhau thì ta có thể
tiên đoán được kết quả của phép lai ngay trước khi tiến hành
thí nghiệm.
-SGK sinh học 11 cũ cho rằng ý nghĩa của định luật 3 của
Menđen là ở chỗ : Định luật phân li độc lập . làm xuất
hiện biến dị tổ hợp. Điều này về mặt tiếng Việt là không ổn vì
ĐL phân li độc lập không làm xuất hiện biến dị tổ hợp. Sự
phân li độc lập của các NST trong giảm phân và sự tổ hợp tự do
của các giao tử trong quá trình thụ tinh mới làm xuất hiện biến
dị tổ hợp.
c. Về ý nghĩa của đ l phân li độc lập:

Mức phản ứng của kiểu gen
- SGK mới định nghĩa : Tập hợp các kiểu hình của một
kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau là mức
phản ứng của một kiểu gen.
- SGK cũ đang dùng lại cho rằng : Mức phản ứng là giới
hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện
môi trường khác nhau. Trong một kiểu gen, mỗi gen có
một mức phản ứng riêng.
Cần phải nhắc lại rằng, kiểu gen là tập hợp tất cả các gen có

trong hệ gen. Các gen trong hệ gen tương tác với nhau và
với môi trường cho ra kiểu hình.
II. ảNH HƯởng của môI trường lên sự
biểu hiện của gen

Một kiểu gen với một tổ hợp của rất nhiều gen tương tác
với môi trường nhất định sẽ cho ra một kiểu hình cụ thể . ở
các môi trường khác nhau, một kiểu gen có thể cho những
kiểu hình khác nhau.
Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với
các môi trường khác nhau là mức phản ứng của một kiểu
gen. Vậy ta không thể nói, mỗi gen có mức phản ứng riêng.
Khái niệm mức phản ứng là dùng cho kiểu gen chứ
không dùng cho từng gen riêng rẽ cho dù khi xem xét
kiểu hình cụ thể do một hay vài gen qui định thì kiểu hình
đó vẫn được hình thành do sự tương tác giữa các gen với
nhau trong hệ gen và với môi trường.

Không có một gen nào hoạt động một cách riêng rẽ trong
hệ gen mà chúng luôn phụ thuộc qua lại vào nhau.
Chúng ta chỉ biết mức phản ứng của một kiểu gen, ví dụ
của một con lợn, bằng cách nhân bản con lợn một cách vô tính
thành nhiều con có cùng kiểu gen rồi cho chúng sống trong
những môi trường khác nhau.

SGK mới có đưa nội dung này vào phần thực hành ở dạng tham
khảo nhằm mục đích giới thiệu cho học sinh hiểu tỉ lệ
phân li kiểu hình trong các thí nghiệm lai như thế nào thì
được xem là xấp xỉ như tỉ lệ lí thuyết (ví dụ 3:1). Các nhà
khoa học thường dùng một tiêu chí khách quan để xét xem

tỉ lệ thực nghiệm có đúng với tỉ lệ lí thuyết hay không. Đó
chính là phương pháp 2 . Học sinh chỉ cần vận dụng công
thức để tính toán nên giáo viên sẽ không lo là bài học sẽ
gây khó khăn cho học sinh. Trong chương trình phổ thông
của các nước học sinh đều được học về phương pháp này.
III. THựC HàNH : LAI GIốNG
phương pháp thống kê 2
(Phần dành cho HS tham khảo- trang 61/ sách Sinh học 12)

CHƯƠNG III:
DI TRUYềN HọC QUầN THể
2 b i
NÂNG CAO
1.Cấu trúc DT của QT
2.Trạng thái CB của
QTGP ngẫu nhiên
cơ bản
1+ 2. Cấu trúc DT của
QT



- SGK mới nhấn mạnh đến sự cân bằng về thành phần
kiểu gen của quần thể. Một quần thể chỉ được coi là cân
bằng thành phần kiểu gen khi thành phần kiểu gen của
chúng thoả mãn công thức: p
2
AA + 2pq A a + q
2
aa = 1,

với p + q = 1.
- Khi một quần thể ngẫu phối, có kích thước lớn, không bị
tác động của chọn lọc tự nhiên, không có di nhập gen,
không có đột biến thì thành phần kiểu gen và tần số alen
của quần thể sẽ được duy trì không đổi từ thế hệ này sang
thế hệ khác.

Sự cân bằng
thành phần kiểu gen trong
quần thể GIAO PHốI
(định luật Hacđi- Vanbec)

Một quần thể có kích thước lớn, không bị tác động của chọn
lọc tự nhiên, không có di nhập gen, không có đột biến
nhưng nếu các cá thể của không giao phối ngẫu nhiên với nhau
thì mặc dù tần số của các alen trong quần thể được duy trì
không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác nhưng thành phần
kiểu gen của quần thể thì lại bị biến đổi theo hướng tăng dần
tần số của các kiểu gen đồng hợp tử và giảm dần tần số của các
kiểu gen dị hợp tử.
Vì vậy, cần lưu ý nhấn mạnh cho học sinh hiểu trạng thái
cân bằng di truyền của quần thể hay cân bằng Hacđi -
Vanbec là cân bằng về thành phần kiểu gen. Ngoài ra, khi
nói một quần thể ở vào một thời điểm hiện tại có cân bằng di
truyền hay không thì điều ta cần tìm là xem thành phần của các
kiểu gen có tuân theo công thức p
2
AA + 2pqAa + q
2
aa = 1

hay không chứ không phải tính xem thế hệ sau thành phần kiểu
gen có thay đổi hay không.


Khi biết được quần thể là cân bằng di truyền đối với locut
gen nào đó, ta cũng có thể nói các cá thể trong quần thể đã
giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên xét về tính trạng
nghiên cứu đó. Ngoài ra, quần thể đó phải khá lớn và được
cách li với các quần thể lân cận, cũng như tần số đột biến
gen xẩy ra là không đáng kể.

CHƯƠNG V:
DI TRUYềN HọC NGƯờI
NÂNG CAO
1.PP ng. cứu DT người.
2+3 . DT Y học.
4. Bảo vệ vốn gen
5. Ôn tập phần DTH
cơ bản
1. DT Y học.
2. Bảo vệ vốn gen
3. Ôn tập phần DTH

Đề cập đến những điểm mới và khó trong 2 phần:
1.DI TRUYềN Y HọC.
2. BảO Vệ VốN GEN CủA LoàI NGười và một số
Vấn đề xã hội của Di truyền học.

Di truyền y học là một bộ phận của di truyền người
chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di

truyền ( các bệnh di truyền).
1.Các bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến
gen gây ra như các bệnh về hemoglobin, về các yếu tố đông
máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,
Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là do các đột biến gen
làm ảnh hưởng tới prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn
toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có
chức năng khác thường và dẫn đến bệnh.

I. DI TRUYềN Y học.

1a. Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm (HbS) là bệnh do đột
biến gen mã hóa chuỗi Hb gây nên. Đây là đột biến thay thế
T -> A dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) -> codon
mã hóa valin (XAX) trong gen Hb bêta , làm biến đổi HbA ->
HbS. Axit amin mới (valin) có tính chất khác nên HbS ở trạng
thái khử oxi kém hòa tan -> kết tủa tạo nên hồng cầu có dạng
hình lưỡi liềm, thời gian tồn tại ngắn -> thiếu máu .