Những vấn đề cần nhớ của di truyền

NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN CHÚ Ý TRONG GIẢNG DẠY SINH HỌC - PHẦN V( DI
TRUYỀN HỌC)
Bài 1: Gen , mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN.
kiến thức bổ sung
các công thức
I/ Gen:
*/ Khái niệm gen:
- Gv nhắc lại một số điểm trong cấu trúc ADN những điểm chung, đơn phân, đặc điểm của các
loại đơn phân, cấu trúc 1 mạch, chiều của mạch, sự liên kết giữa 2 mạch ADN, đặc điểm của các
loại liên kết trong ADN, tính đa dạng và đặc thù của ADN...)
- Khái niệm gen: có sự thay đổi so với cũ vì sản phẩm có thể là prôtêin hoặc ADN hoặc ARN
*/ Cấu trúc của gen cấu trúc: gồm 3 vùng( xác định trên mạch gốc):
- vùng điều hòa: không có khả năng mã hóa mà chỉ để E ARN- polimeraza nhận biết và liên kết
trong phiên mã+ chứa trình tự nu điều hòa quá trình phiên mã.
- vùng mã hóa gồm: - codon mở đầu( TAX): nằm ở cuối 3' của mạch gốc gen
- các codon mã hóa axitamin
- codon kết thúc( ATT, ATX hoặc AXT) nằm ở đầu 5' của mạch gốc gen
- vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc sự phiên mã
Gọi N- tổng số Nuclêôtit của ADN hoặc gen
-N=A+T+G+X=2A+2G
- chiều dài ADN( gen)
=N/2x3,4A0
- số lk hóa trị trong ADN
= 2N-2
- số kl photpho dieste của ADN
= N-2
- số vòng xoắn ADN= N/20
- khối lợng ADN= N. 300d.v.c
- số lk hidrô của ADN
= 2A+3G
-trong ADN: A=T, G=X

A1=T2
T1= A2
G1= X2
X1= G2
II/ Mã di truyền:
- mã DT đợc đọc theo 1 chiều( chiều 3,-->5, trên mạch gốc gen, chiều 5,--> 3, trên m- ARN)
- các loại mã bộ 3:+ dựa vào cấu trúc có 43 = 64 loại
+ dựa vào chức năng có mã mở đầu, mã bộ 3 mã hóa axiamin khác, mã kết thúc.
- số mã bộ 3= N/6 = RN/3
số mã bộ 3 mã hóa axitamin= số mã bộ 3- 1 mã kết thúc
III/ Quá trình nhân đôi ADN:
- diễn ra vào đầu kì trung gian, khi các NST ở dạng sợi đơn mảnh(pha S)
- các nguyên tắc chi phối quá trình tái bản ADN:
+ nguyên tắc bổ sung
+ nguyên tắc bán bảo toàn
+ nguyên tắc tự sao nửa gián đoạn
- ở SV nhân sơ ADN nhỏ--> chỉ có 1 đơn vị tái bản--> có ít loại E tham gia vào tự nhân đôi
- ở SV nhân sơ ADN lớn--> có nhiều đơn vị tái bản-->có nhiều loại E tham gia vào tự nhân đôi
- các yếu tố tham gia vào quá trình tự nhân đôi:
+ 2 mạch ADN làm khuôn
+ các loại E
+ đoạn ARN mồi; có 9-10 nuclêôtit : đoạn này có gốc 3,- OH tự do
+ các nu tự do ( A,T,G,X) trong môi trờng nội bào
- điểm cần biết:
+ trong tự nhân đôi ADN phải có đoạn mồi, sau khi tổng hợp xong đoạn mạch mới đoạn ARN mồi
bị phân hủy bởi E ADN polimeraza, đồng thời thế bằng các nuclêôtit mới
+ trong 2 mạch khuôn; mạch có đầu 3, chỉ cần 1 đoạn mồi, còn mạch kia có nhiều đoạn mồi tổng
hợp tạo nhiều đoạn okazaki, E nối sẽ nối các đoạn okazaki lại thành mạch liên tục
gọi k- số lần tự nhân đôi của ADN
gọi N' - số nu tự do mà ADN cần khi tự nhân đôi k lần( A',T',G', X')

- số ADN đợc tạo thành = 2k
- tổng số nu trong tất cả các ADN con = N. 2k
- số nu tự do mà ADN cần khi tự nhân đôi N'= N( 2k- 1)
- số lk hidrô bị phá vỡ
= ( 2A+3G)( 2k-1)
- số lk hidrô đợc hình thành
= ( 2A+3G) 2k
- số lk hóa trị hình thành
=( N-2)( 2k-1)
Bài 2; Phiên mã và dịch mã
Kiến thức bổ sung
các công thức
I/ Phiên mã: những điểm cần chú ý
1- cấu trúc và chức năng các loại ARN:
2- cơ chế phiên mã:
*/ thời điểm : vào kì trung gian
*/ Hệ E: rất phức tạp
*/ cơ chế:
- phân tử ARN đợc tổng hợp dựa trên mạch gốc của gen cấu trúc, trên phân tử ADN có nhiều gen,
có thể gen này mạch 1 là gốc nhng gen khác mạch 2 là gốc
- ở tế bào nhân sơ; không có các đoạn intron nên ARN tạo thành sẽ tham gia vào quá trình tổng
hợp Prôtêin ngay
- ở tế bào nhân thực ; có các đoạn intron nên khi tổng hợp ARN sơ cấp xong còn có sự cắt bỏ các
đoạn intron để tạo ARN thứ cấp, sự loại bỏ các đoạn intron diễn ra khác nhau ở các loại TB, mô-->
tạo ra các ARN trởng thành khác nhau--> tổng hợp các loại Pr khác nhau.
- các gen tổng hợp r-ARN không có intron , có 2 loại : gen tổng hợp r-ARN tiểu phần lớn,gen tổng
hợp r-ARN tiểu phần nhỏ
- gen tổng hợp t-ARN có intron nhng không phải là tất cả
- chiều tổng hợp ARN giống tự nhân đôi ADN
II/Dịch mã:

1/ nhắc lại những điểm cơ bản trong cấu trúc, chức năng của Pr
2/ Cơ chế dịch mã:
- số axitamin cần cho quá trình dịch mã của 1 ribôxoom
=số mã bộ 3- 1mã kết thúc
- số axitamin cấu trúc nên 1 phân tử prôtêin đơn= số mã bộ 3- ( 1 mã mở đầu+ 1 mã kết thúc)
Bài 3: Điều hòa hoạt động gen.
ở SV nhân sơ
ở SV nhân thực
- đơn giản: gồm operon và gen điều hòa( R), phần đầu của gen điều hòa có vùng khởi động riêng
chi phối sự hoạt động của gen điều hòa
- sự điều hòa chỉ diễn ra phiên mã
-các gen trên ADN không có sự lặp lại
- sau khi dịch mã, không có sự kiểm soát
- phức tạp, ngoài các yếu tố điều hòa nh ở SV nhân sơ còn có các yếu tố khác: gen gây tăng cờng,
gen gây bất hoạt
- sự điều hòa diễn ra ở các giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã,
biến đổi sau dịch mã
- các gen cần có sự lặp lại
- Pr sau khi đợc tổng hợp vẫn có sự kiểm soát
Bài 4: Đột biến gen
I/ khái niệm và các dạng đột biến gen( khai thác đột biến điểm là chủ yếu)
dạng đột biến
Đặc điểm của gen đột biến so với bình thờng
vị trí đột biến- cấu trúc của Pr mà gen qui định
thay thế 1cặp nuclêôtit
-A-T bằngT-A, G-X bằng X-G: N, số A,T,G,X, số lk Hidrô không thay đổi, thay đổi trình tự
nuclêôtit
- A-T bằng G-X: Nkhông đổi, A,T giảm 1, G,X tăng 1, lk hidrô tăng 1, thay đổi trình tự nuclêôtit
- G-X bằng A-T:Nkhông đổi, A,T tăng 1, G,X giảm 1, lk hidrô giảm 1, thay đổi trình tự nuclêôtit
- Thuộc mã mở đầu--> mã mở đầu thay đổi: phân tử Pr không đợc tổng hợp

- thuộc mã kết thúc--> mã kết thúc thay đổi: sự tổng hợp Pr không thay đổi hoặc Pr có thêm 1 vài
aa
- thuộc các mã khác: Pr không thay đổi hoặc mất một số aa hoặc thay thế 1 aa
Thêm 1 cặp nuclêôtit
mất 1 cặp nuclêôtit
- N tăng, A,T,G,X tăng,lk hidrô tăng, trình tự nuclêôtit thay đổi
-N giảm, A,T,G,X giảm,lk hidrô giảm, trình tự nuclêôtit thay đổi
- mã di truyền sẽ bị đọc sai kể từ điểm đột biến--> thay đổi trình tự aa trong chuỗi pôlipép tit-->
thay đổi chức năng Pr
*/ phát triển thêm các trờng hợp mất , thêm, đảo vị trí một số cặp nuclêôtit ở các vị trí khác nhau
của gen
II/ Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
1- Nguyên nhân:
2- Cơ chế phát sinh đột biến gen:
*/ sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:do xuất hiện các dạng bazơ nitơ hiếm
A hiếm-( imino) kết cặp với X--> cặp A-T --> A-X--> G-X
T hiếm -( enol) --------------- G--> cặp T-A--> T- G--> X- G
G hiếm ( imino) -------------- T--> cặp G- X--> G- T--> A-T
X hiếm ( enol) ------------------A--> cặp X-G--> X-A--> T-A
*/ Tác động của các tác nhân gây đột biến:
+ tia tử ngoạiUV) làm 2 bazơ trên cung 1 mạch liên kết với nhau --> mất cặp nuclêôtit
X liên kết với T--> tạo T
T----------------T--> tạo T
+ các chất hóa học:
- 5- BU: là đồng đẳng của T--> A-T--> A-BU--> G-BU--> G-X
- HNO2: tác dụng lên cặp X-G--> U-A-->T-A
+ acridin: có trong thuốc nhuộm, có kích thích tơng tự nh 1 nuclêôtit, rất linh động--> acridin xen
vào giữa 2 nu của mạch mới nó dễ dàng tách ra để trống giữa 2 nuclêôtit--> mất 1 cặp nu
acridin xen vào giữa 2 nu của mạch khuôn làm đoạn này dày lên-->tại vị trí của acridin có thêm 1
nu-->thêm 1 cặp nu

+ Tác nhân sinh học: vi rut...
III/ Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
-----------------------------------------------------
Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.