ĐÁNH GIÁ kết QUẢ của PHƯƠNG PHÁP TIÊM KEO SINH học QUA DA kết hợp với PHẪU THUẬT TRONG điều TRỊ dị DẠNG TĨNH MẠCH VÙNG đầu mặt cổ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
-----***-----

NGUYỄN VĂN HIẾU

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHƯƠNG PHÁP
TIÊM KEO SINH HỌC QUA DA KẾT HỢP
VỚI PHẪU THUẬT TRONG ĐIỀU TRỊ DỊ DẠNG
TĨNH MẠCH VÙNG ĐẦU MẶT CỔ

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2019


DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
STT

Chữ viết tắt

Viết đầy đủ

1

BTMM

Bất thường mạch máu

2

DDTM

Dị dạng tĩnh mạch

3

GVM

Glomuvenous malformation
(Dị dạng cuộn tĩnh mạch)

4

IPL

Ánh sáng cưỡng bức cường độ cao
(Intense pulsed light)

5

ISSVA

Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về các bất
thường mạch máu
(International Society for the Study of
Vascular Anomalies).

6

PDL

Laser màu( Pulsed Dye Laser).


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
1.1. Dị dạng mạch máu
1.1.1. Định nghĩa
1.1.2. Sơ lược về lịch sử dị dạng mạch máu
1.1.3. Phân loại dị dạng mạch máu:
1.1.4. Đặc điểm lâm sàng và phương pháp điều trị của một số loại dị
dạng mạch máu.
1.2. Dị dạng tĩnh mạch
1.2.1. Định nghĩa:
1.2.2. Cơ chế bệnh sinh
1.2.3. Phân loại dị dạng tĩnh mạch
1.2.4. Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch:
1.2.5. Một số đặc điểm cận lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch
1.3. Các phương pháp điều trị dị dạng tĩnh mạch
1.3.1. Điều trị nội khoa
1.3.2. Phương pháp phẫu thuật
1.3.3. Phương pháp tiêm xơ
1.4. Phương pháp tiêm keo kết hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạng
tĩnh mạch
1.4.1. Chỉ định
1.4.2. Chống chỉ định
1.4.3. Ưu điểm
1.4.4. Nhược điểm

1.4.5. Vật liệu thuyên tắc:
1.4.6. Các biến chứng của phương pháp tiêm keo nút tắc ổ dị dạng
tĩnh mạch


1.5. Các nghiên cứu trong và ngoài nước
1.5.1. Trên thế giới
1.5.2. Tại Việt Nam
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng và thời gian nghiên cứu
2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ
2.2. Địa điểm nghiên cứu
2.3. Phương pháp nghiên cứu
2.3.1.Thiết kế nghiên cứu
2.3.2. Phương pháp chọn mẫu và cỡ mẫu:
2.4. Phương tiện nghiên cứu
2.5. Quy trình nghiên cứu
2.5.1. Các bước tiến hành nghiên cứu
2.5.2. Sơ đồ nghiên cứu
2.5.2. Quy trình kỹ thuật tiêm keo dị dạng tĩnh mạch
2.6. Các biến số và chỉ số nghiên cứu
2.6.1. Các biến số chung
2.6.2. Các biến số xây dựng quy trình kỹ thuật.
2.6.3. Các biến số đánh giá hiệu quả và an toàn của phương pháp tiêm
keo sinh học kết hợp với phẫu thuật điều trị dị dạng tĩnh mạch
2.6.4. Các biến số sau điều trị
2.7. Xử lý và phân tích số liệu
2.8. Đạo đức trong nghiên cứu
CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ

3.1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên cứu
3.1.1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi
3.1.2. Phân bố bệnh theo giới
3.1.3. Các triệu chứng xuất hiện


3.1.4. Tiền sử điều trị
3.1.5. Vị trí tổn thương
3.1.6. Số lượng ổ dị dạng tĩnh mạch
3.1.7. Độ sâu của tổn thương
3.1.9. Xét nghiệm D – Dimer
3.2. Các biến số đặc điểm hình ảnh
3.2.1. Vị trí tiêm keo
3.2.2. Khối lượng thể tích hỗn hợp keo tiêm vào khối
3.2.3. Tỷ lệ histocryl/ Lipiodol
3.2.4. Định vị được kim vào đúng ổ dị dạng
3.3. Các biến số đánh giá hiệu quả và an toàn của phương pháp tiêm keo
sinh học kết hợp với phẫu thuật điều trị dị dạng tĩnh mạch
3.3.1. Thuyên tắc ổ dị dạng:
3.3.2. Các biến chứng trong và ngay sau thủ thuật
3.3.3. Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng đã thuyên tắc
3.3.4. Mất máu ước tính trong phẫu thuật
3.3.5. Yêu cầu thực hiện một can thiệp lần hai sau điều trị
3.4. Các biến số sau điều trị
3.4.1. Huyết khối tĩnh mạch sâu
3.4.2. Đánh giá kết quả điều trị trên lâm sàng.
3.4.3. Sử dụng thuốc sau điều trị:
3.4.4. Hạn chế chức năng
Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN
DỰ KIẾN KẾT LUẬN

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi
Bảng 3.2. Phân bố bệnh nhân theo giới tính
Bảng 3.3. Các triệu chứng xuất hiện
Bảng 3.4. Tiền sử điều trị
Bảng 3.5. Vị trí tổn thương
Bảng 3.6. Số lượng ổ dị dạng tĩnh mạch
Bảng 3.7. Kích thước khối dị dạng trên MRI
Bảng 3.8. Độ sâu của tổn thương
Bảng 3.9. Xét nghiệm D- Dimer trước và sau điều trị
Bảng 3.10. Vị trí tiêm keo
Bảng 3.11. Khối lượng thể tích hỗn hợp keo tiêm vào trong khối
Bảng 3.12. Tỷ lệ histocryl/ Lipiodol
Bảng 3.13. Định vị được kim vào đúng ổ dị dạng
Bảng 3.14. Thuyên tắc ổ dị dạng
Bảng 3.15. Các biến chứng trong và ngay sau thủ thuật
Bảng 3.16. Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng đã thuyên tắc
Bảng 3.17. Mất máu ước tính trong phẫu thuật
Bảng 3.18. Yêu cầu thực hiện một can thiệp lần hai sau điều trị
Bảng 3.19. Huyết khối tĩnh mạch sâu
Bảng 3.20. Đánh giá kết quả điều trị trên lâm sàng
Bảng 3.21. Sử dụng thuốc sau điều trị
Bảng 3.22. Hạn chế chức năng

DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi
Biểu đồ 3.2. Phân bố bệnh nhân theo giới tính
Biểu đồ 3.3. Các triệu chứng xuất hiện
Biểu đồ 3.4. Tiền sử điều trị
Biểu đồ 3.5. Vị trí tổn thương
Biểu đồ 3.6. Số lượng ổ dị dạng
Biểu đồ 3.7. Biểu đồ số lượng ổ dị dạng trên MRI
Biểu đồ 3.8. Độ sâu của tổn thương
Biểu đồ 3.9. Tương quan giữa xét nghiệm D-Dimer trước và sau điều trị
Biểu đồ 3.10. Vị trí tiêm keo
Biểu đồ 3.11. Khối lượng thể tích hỗn hợp keo tiêm vào trong khối
Biểu đồ 3.12. Tỷ lệ histocryl/ Lipiodol
Biểu đồ 3.13. Định vị được kim vào đúng ổ dị dạng
Biểu đồ 3.14. Thuyên tắc ổ dị dạng
Biểu đồ 3.15. Các biến chứng trong và ngay sau thủ thuật
Biểu đồ 3.16. Phẫu thuật cắt bỏ khối dị dạng đã thuyên tắc
Biểu đồ 3.17. Mất máu ước tính trong phẫu thuật.
Biểu đồ 3.18. Yêu cầu thực hiện một can thiệp lần hai sau điều trị
Biểu đồ 3.19. Huyết khối tĩnh mạch sâu
Biểu đồ 3.20. Đánh giá kết quả điều trị trên lâm sàng
Biểu đồ 3.21. Sử dụng thuốc sau điều trị
Biểu đồ 3.22. Hạn chế chức năng


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở da
Hình 1.2. Dị dạng tĩnh mạch trong hội chứng Klippel – Trenaynay
Hình 1.3. Hình ảnh siêu âm Doppler dị dạng tĩnh mạch.
Hình 1.4. Hình ảnh trước và sau phẫu thuật khối dị dạng tĩnh mạch trên cộng

hưởng từ được tiêm keo sinh học và phẫu thuật cắt bỏ.


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng tĩnh mạch (Venous Malformation) là loại dị dạng mạch máu
bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ khoảng 1% [40][41], đây là các dị dạng cấu
trúc không tăng sinh của các tĩnh mạch được đặc trưng bởi các kênh giãn với
một lớp nội mô duy nhất và lớp cơ trơn không liên tục [31] mà không có kết
nối bình thường với mạng lưới tĩnh mạch hệ thống [7]. Dị dạng tĩnh mạch
được gây ra bởi đột biến tế bào sinh dưỡng hoặc sau hợp tử ảnh hưởng đến
các tế bào riêng lẻ làm xáo trộn sự phát triển mạch máu bình thường, tập
trung hoặc lan tỏa, với các tổn thương xâm nhập vào nhiều mặt phẳng mô
[42]. Khoảng 40% xảy ra ở đầu và cổ, 40% ở tứ chi, 20% ở thân mình [40].
Trên lâm sàng, dị dạng tĩnh mạch thường mềm, ấn lõm nhưng có thể trở
nên cứng chắc nếu có huyết khối trong tĩnh mạch, khi thực hiện nghiệm pháp
Valsalva khối dị dạng có thể to ra [43]. Dị dạng tĩnh mạch xuất hiện từ khi
sinh ra và phát triển khi trẻ lớn lên, tỷ lệ thuận với sự phát triển của trẻ, phát
triển mạnh hơn trong giai đoạn dậy thì. Vì vậy, bệnh nhân thường biểu hiện
triệu chứng khi trẻ lớn lên. Phần lớn bệnh nhân biểu hiện triệu chứng đau và
sưng, với chảy máu thì ít gặp hơn [43]. Khi dị dạng tĩnh mạch liên quan đến
vùng đẩu mặt cổ thường ảnh hưởng tới thần kinh và thẩm mỹ.
Các lựa chọn điều trị nội khoa, bao gồm các thuốc chống viêm nonsteroid và tất tay, tất chân, quần áo bó được chỉ định khi các triệu chứng nhẹ.
Tuy nhiên khi các triệu chứng trở nên nặng hơn, điều trị tiêm xơ, phẫu thuật
được đặt ra. Mặc dù liệu pháp tiêm xơ là phương pháp chính trong điều trị can
thiệp và có thể giúp giảm triệu chứng nhưng phương pháp điều trị thường
xuyên hướng tới sự ổn định lâu dài [43]. Với mỗi đợt điều trị, các rủi ro về

2

gây mê, thủ thuật can thiệp, phơi nhiễm phóng xạ và chi phí tốn kém. Phẫu
thuật cắt bỏ độc lập là một phương án khả thi với các tổn thương nhỏ và khu
trú, nhưng những khó khăn được đặt ra trong quá trình phẫu thuật là chảy
máu, phân định ranh giới khó khăn cho những dị dạng tĩnh mạch sâu hoặc
xâm lấn, thường dẫn đến tái phát các triệu chứng [44].
Kết hợp tiêm keo dị dạng tĩnh mạch qua da với phẫu thuật cắt bỏ đã
được mô tả trước đây như là một hình thức điều trị thay thế cho bệnh nhân dị
dạng tĩnh mạch ở đầu và cổ [39]. Phương pháp tiêm keo ổ dị dạng tĩnh mạch
qua da được thực hiện với một lần thủ thuật, biến khối dị dạng đầy máu không
rõ ranh giới thành một khối ranh giới rõ, cầm máu dễ dàng hơn để cắt bỏ. Đối
với các tổn thương khu trú, có thể cắt bỏ hoàn toàn, loại bỏ khối dị dạng ra
khỏi cơ thể, và làm giảm khả năng tái phát. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên
cứu đề tài “ Đánh giá kết quả của phương pháp tiêm keo sinh học qua da kết
hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ ” với hai
mục tiêu sau đây:
1.

Mô tả đặc điểm hình ảnh của dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ ở những
bệnh nhân có chỉ định tiêm keo tiền phẫu.

2.

Đánh giá kết quả sớm của phương pháp tiêm keo sinh học qua da kết
hợp với phẫu thuật trong điều trị dị dạng tĩnh mạch vùng đầu mặt cổ.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Dị dạng mạch máu
1.1.1. Định nghĩa
Dị dạng mạch máu là bệnh lý xảy ra do sự phát triển bất thường của hệ
thống mạch máu (dị tật bẩm sinh) có thể gây ra biểu hiện lâm sàng từ không
triệu chứng tới trầm trọng, thậm chí nguy hiểm tới tính mạng [6]. Bất thường
mạch máu là rối loạn của nội mạc và các tế bào xung quanh có thể ảnh hưởng
đến hệ mạch máu và liên quan đến bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào. Vấn đề phổ
biến nhất của dị dạng mạch máu liên quan đến biến dạng cũng như khiếm
khuyết chức năng, vì nhiều tổn thương ảnh hưởng đến đầu và cổ [3].
Dị dạng mạch máu dẫn đến các biến chứng tại chỗ (bao gồm chảy máu,
nhiễm trùng, tắc nghẽn, đau đớn, huyết khối, loét và phá hủy các cấu trúc giải
phẫu) và cũng có thể gây biến chứng chung như suy tim sung huyết, đông
máu rải rác nội mạch, tắc mạch phổi, giảm tiểu cầu và nhiễm trùng huyết [4].
Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 4,5% và dị dạng thường được chẩn đoán khi sinh
ra hoặc trong thời kỳ trẻ nhỏ [5].
1.1.2. Sơ lược về lịch sử dị dạng mạch máu
Các dị dạng mạch máu đã từng bị giới hạn do danh pháp của chúng vào
thế kỷ 19, nhưng một lược đồ đã được đề xuất vào năm 1982 đã giúp xóa tan
sự nhầm lẫn về thuật ngữ [7], Mulliken và Glowacki trên cơ sở phân tích lâm
sàng và tế bào học tổn thương mạch máu ở da, các tác giả này đã phân chia
các tổn thương này thành loại có bệnh sử phát triển nhanh thời kỳ sơ sinh rồi
thoái lui được gọi là “ u mạch máu” - “ hemangioma” (có bản chất u), và loại


4

xuất hiện lúc sinh và to lên theo sự phát triển của trẻ được gọi là “ dị dạng” –
“ malformation”. U mạch máu đặc trưng về mặt mô học bởi sự tăng số lượng

các tế bào trong giai đoạn tăng sinh và xơ mỡ trong giai đoạn thoái lui, trong
khi dị dạng mạch máu được đặc trước bởi tốc độ phát triển tế bào diễn ra bình
thường[7][8].
Tuy nhiên danh pháp truyền thống tiếp tục gây ra các chẩn đoán nhầm
trong điều trị và nghiên cứu [3]. Hiện hội quốc tế về nghiên cứu dị dạng mạch
máu (ISSVA) đã nhận ra vấn đề dai dẳng này và đã phát triển một hệ thống
phân loại cho các dị dạng mạch máu, xuất phát một phần từ hệ thống được đề
xuất bởi Mulliken và Glowacki[7]. Trong đó dị dạng mạch máu được chia
thành các khối u và dị tật theo sự hiện diện hoặc vắng mặt của hoạt động phân
bào nội mô. Bằng chứng tích lũy đã chỉ ra rằng hoạt động phân bào nội mô
đơn thuần là không đủ để phân loại dị dạng mạch máu vì hoạt động phân bào
được kích thích như là một thứ phát của thiếu máu cục bộ và rối loạn [3].
Phân loại ISSVA đã được mở rộng và cập nhật qua những năm 1996, 2014,
2018 và hiện được áp dụng rộng rãi [9].
1.1.3. Phân loại dị dạng mạch máu:
1.1.3.1. Phân loại của hội quốc tế nghiên cứu các bất thường mạch máu
(ISSVA – Intenational Society For the Study of Vascular Anomalies)
Hội nghiên cứu quốc tế các bất thường mạch máu – ISSVA được thành
lập năm 1992, hội này đã thông qua một số hệ thống phân loại cơ bản cho các
tổn thương mạch máu, trong hội thảo năm 1996 họ bổ sung phân loại của
Mulliken và Glowcki để phân biệt các khối u mạch máu và dị dạng mạch máu
[12]. Theo ISSVA, dị dạng mạch máu là những sai sót thực sự trong phát triển
hình dạng mạch máu thường hay xuất hiện lúc sinh, trái lại u mạch máu là


5

những khối u thực sự, phát triển thông qua sự tăng sinh tế bào nội mô và
dưỡng bào [13]. Hệ thống phân loại này được cập nhật vào các năm 2014 và
mới nhất năm 2018.

Bảng phân loại của ISSVA về các bất thường mạch máu cập nhật năm 2018
Khối u mạch máu

Dị dạng mạch máu

(Tăng sinh)

(Không tăng sinh)

-

Bất thường không
được phân loại

Lành tính -

Đơn giản Không rõ ràng giữa
Khối phát triển Hỗn hợp khối u mạch máu và
nhanh hoặc ranh giới - Thành phần chính là mạch dị dạng mạch máu
không rõ.
máu.
Ác tính -Phối hợp với các bất thường
khác (Các hội chứng).
Khối u mạch máu
- Lành tính:
+ U mạch máu trẻ em (Infantile hemangiomas).
+ U mạch máu bẩm sinh (congenital hemangiomas)
Thoái triển nhanh (RICH)
Không thoái triển (NICH).
+ U mạch máu dạng búi (Tufted angioma) (Có hoặc không có rối loạn

đông máu – hội chứng Kasabach Merrit): Một phần trong bện cảnh đa dạng
của u máu nội mạch dạng Kaposi.
+ U mạch máu nội mô tế bào trụ (hemangioendothelioma).
+ U máu dạng biểu mô (epithelioid hemangioma).
+ U hạt sinh mủ (pyogenic granuloma).
+ Các loại khác: hobnob hemangioma, microvenular hemangioma,
anastomosing hemangioma…


6

- Khối phát triển nhanh hoặc ranh giới không rõ.
+ U nội mô mạch máu (Kaposi): Có hoặc không có rối loạn đông máu
(Hội chứng Kasabach Merritt).
U có thể là một phần của u mạch máu dạng búi.
+ U nội mô mạch máu dạng lưới.
+ U nội mô mạch máu dạng hỗn hợp.
+ U nội mô mạch máu dạng nhú (U Dabska).
+ U nội mô mạch máu phức tạp.
+ U nội mô mạch máu dạng nhày.
+ Các u nội mô mạch máu khác.
+ Ung thư biểu mô liên kết Kaposi.
- Ác tính
+ Ung thư mạch máu.
+ U nội mô mạch máu dạng biểu mô.
- Các loại khác.
Dị dạng mạch máu
Thể đơn giản
- Dị dạng mao mạch (Capillary Malformation - CM).
+ Hội tụ đơn hình / Vùng da hồng đỏ (“ Nụ hôn thiên thần”, Con cò cắn”.

+ Da và/ hoặc niêm mạc CM (“ vết rượu vang”).
+ Dạng lưới CM.
+ CM của CM – AVM.
+ Giãn mao mạch bẩm sinh dạng khảm ở da.
+ Bệnh giãn mao mạch:
Xuất huyết mao mạch di truyền (HHT).
Các loại khác.


7

- Dị dạng tĩnh mạch (Venous Malformation).
- Dị dạng bạch mạch (Lymphatic Malformation).
+ Dị dạng bạch mạch dạng nang: nang lớn, nang nhỏ, nang hỗn hợp.
+ Dị dạng bạch mạch dạng phổ biến: U bạch mạch dạng Kaposi.
+ Dị dạng bạch mạch dạng đường ống.
+ U bạch mạch mắc phải tiến triển.
+ Nguồn gốc phù nề bạch huyết
Hội chứng Nonne – Milroy
Dị dạng bạch huyết nguồn gốc gia đình (VEGFC, GJC2/ Connexin 47).
Dị dạng bạch huyết kép
Chứng ít lông tóc – Dị dạng bạch huyết – Chứng giãn mao mạch.
Dị dạng bạch huyết nguồn gốc do nấm.
Dị dạng bạch huyết nguồn gốc phổ biến (Hội chứng Hennekam giãn –
Phù nề bạch huyết).
Dạng nang nhỏ có hoặc không có mạng lưới, phù nề bạch huyết, hoặc
hội chứng chậm phát triển tâm thần.
Phù nề bạch huyết – hẹp, tắc kênh bạch huyết.
- Dị dạng thông động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation): Với một
ổ dị dạng có các luồng thông phức tạp.

- Dị dạng động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation): Với một hoặc
nhiều luồng thông.
Thể hỗn hợp
+ CM + VM (CVM).
+ LM + VM (LVM).
+ CM + LM + VM (CLVM).
+ CM + AVM + VM (CAVM).


8

+ CM + LM + AVM + VM (CLAVM).
Thành phần chính là mạch máu
Dị dạng mạch máu loại “ đường ống ” hoặc “ thân ”
Kết hợp với các dị tật khác
Hội chứng Klipplel – Trenaunay.
Hội chứng Parkes – Weber.
Hội chứng Servelle – Martorell.
Hội chứng Sturge – Weber.
Hội chứng Maffucci.
Hội chứng Proteus.
Hội chứng Bannayan – Riley – Ruvalcaba.
Quầng dị dạng mao mạch + Quầng da bẩm sinh tiến triển.
Nang lớn bạch huyết – Dị dạng mao mạch.
Nang nhỏ bạch huyết – Dị dạng mao mạch.
Hội chứng CLAPO (Dị dạng mao mạch môi thấp + Dị dạng bạch mạch ở
mặt và cổ + Bất đối xứng một phần hoặc toàn bộ).
Dị dạng mạch máu tạm thời chưa được phân loại
U máu trong cơ (rõ ràng từ u máu trẻ em, dị dạng tĩnh mạch phổ biến).
U mạch sừng hóa.

U máu hình sin.
U động tĩnh mạch vùng đầu.
U nội mô bạch mạch đa hình với huyết khối/ U mạch bề mặt phủ tạng
với huyết khối (MLT / CAT).
U mô thừa nhẵn/ U mạch máu nhẵn (PTEN).
Dị dạng mạch máu xơ mỡ (FAVA).


9

1.1.3.2. Phân loại Hamburg về dị dạng mạch máu bẩm sinh [14].
Phân loại dựa vào cấu trúc mạch máu chiếm ưu thế trong dị dạng
+ Dị dạng động mạch (AM).
+ Dị dạng tĩnh mạch (VM).
+ Dị dạng bạch mạch (LM).
+ Dị dạng mao mạch (CM).
+ Dị dạng mạch máu kết hợp các loại mạch máu.
Phân loại phụ dựa vào giải phẫu/ phôi thai
+ Các dạng ngoài huyết quản
Lan tỏa, xâm nhập.
Hạn chế, tại chỗ.
+ Các dạng huyết quản
- Tắc nghẽn hoặc hẹp
Bất sản, giảm sản, quá sản.
Tắc nghẽn do hẹp hoặc tắc màng.
Hẹp do sự chit hẹp hoặc màng.
- Giãn
Khu trú (phình mạch).
Lan tỏa.
1.1.4. Đặc điểm lâm sàng và phương pháp điều trị của một số loại dị dạng

mạch máu.
Mô tả chính xác mô bệnh học là quan trọng để chẩn đoán và điều trị dị
dạng mạch máu, tương quan với đánh giá lâm sàng và X quang [3].
1.1.4.1. U mạch máu


10

Các khối u mạch máu của trẻ nhỏ thường lành tính, các loại phổi biến
của khối u mạch máu là u máu ở trẻ sơ sinh (IH), u máu bẩm sinh, u máu
Kaposiform, u hạt pyogen và các loại khác [4].
U máu trẻ sơ sinh (IH) là khối u lành tính và phổi biến nhất ở trẻ sơ sinh
[7], IH ảnh hưởng 4% - 5% trẻ sơ sinh da trắng và hiếm gặp ở các quần thể
khác [16]. Nó thường gặp hơn ở sinh non (23% trẻ sơ sinh < 1200 gram) và
nữ (3:1 đến 5:1) [17]. Nó thường xảy ra đơn lẻ (80%) và liên quan đến đầu và
cổ (60%), tiếp theo là thân mình (25%) và tứ chi (15%) [18]. Trong tất cả các
trường hợp IH 30% - 50% được tìm thấy khi sinh dưới dạng vết telangiectatic
hoặc tổn thương ecchymotic, tuy nhiên tuổi trung bình khi xuất hiện là 2 tuẩn
[7]. Trong 9 tháng đầu sau khi sinh, IH tăng trưởng nhanh hơn tốc độ tăng
trưởng của trẻ (giai đoạn tăng sinh). IH có thể xuất hiện ở da bằng màu đỏ và
liên quan đến lớp hạ bì bề mặt, trong khi da xuất hiện màu hơi xanh khi IH
nằm bên dưới da. Ở thời điểm 9 – 12 tháng sau khi sinh là sự phát triển mạnh
nhất của IH. Sau 12 tháng tuổi, IH bắt đầu co lại, màu sắc của nó nhạt dần và
tổn thương bị xẹp(giai đoạn ngừng phát triển). Sau đó các biến chứng tại chỗ
được quan sát thấy ở một nửa số bệnh nhân, như mất sự đàn hồi, sẹo, da thừa
hoặc cấu trúc giải phẫu bị phá hủy [19][20]. Việc tạo miễn dịch cho một chất
vận chuyển glucose loại hồng cầu(GluT1) được biểu hiện cụ thể trong IH, có
thể phân biệt IH với các khối u và dị tật khác [21], một thuốc chẹn adrenergic
không chọn lọc là điều trị đầu tiên của IH phức tạp.
Hầu hết các IH được điều trị bằng theo dõi vì 90% là nhỏ, khu trú và

không để lại di chứng. Nhưng một số trường hợp có thể điều trị phẫu thuật vì
mô xơ còn sót lại, da thừa hoặc sự phá hủy cơ quan do xâm lấn [7].
1.1.4.2. Dị dạng mạch máu


11

Dị dạng mạch máu như một bất thường bẩm sinh, là kết quả của sự phát
triển và hình thái mạch bất thường. Nói chung chúng có mặt khi sinh
ra(nhưng có thể ẩn ở một số vị trí sâu) và phát triển cùng với sự phát triển của
trẻ, tồn tại suốt đời [3].
Dị dạng mao mạch
Dị dạng mao mạch (CM) còn được gọi là vết rượu vang cổng, là loại dị
tật mạch máu bẩm sinh phổ biến nhất [22]. Những tổn thương này ban đầu
bằng phẳng và có màu hồng sáng, đỏ và thường ảnh hưởng đến khuôn mặt
(90%), sau đó là cổ, thân mình, chân, tay và bàn tay [23]. Trái ngược với các
vết bớt, hầu hết các CM sẫm màu hơn, dày hơn và nhiều nốt hơn theo thời
gian. Đặc biệt với các tổn thương trên mặt [24]. Tỷ lệ mới mắc được báo cáo
là 0,3% ở trẻ sơ sinh, với sự phân bố giới tính bằng nhau, xảy ra tự phát trong
dân số [25]. Ở hầu hết các trường hợp bị bệnh, CM xảy ra không tuân theo quy
luật cụ thể, và không liên quan tới bệnh khác của cơ thể. Tuy nhiên, CM kết hợp
với một số hội chứng như Sturge – Weber, Macrocephaly – mao mạch, hội
chứng dị dạng động – tĩnh mạch – mao mạch, Klippel – Trenaunay [26] [27].
Cơ chế bệnh sinh của CM vẫn chưa rõ ràng, Shirley và cộng sự đã xác
định đột biến soma ở GNAQ với các CM bị cô lập, làm gián đoạn sự phát
triển mạch máu. CM mặt ban đầu xuất hiện dưới dạng một vết màu hồng
nhạt, tuy nhiên một số trường hợp có thể bị phì đại mô mềm, phì đại xương
và/ hoặc hình thành nốt sần trong tuổi trưởng thành. Tùy thuộc vào vị trí,
kích thước, những thay đổi này có thể gây ra sự thiếu hụt chức năng về thị
lực, nói hoặc ăn uống và gây tổn thương tâm lý đáng kể liên quan đến sự

kỳ thị hoặc biến dạng [3].


12

Tiêu chuẩn vàng cho điều trị CM trên khuôn mặt hoặc thẩm mý vẫn là
phương pháp Laser. Ở những bệnh nhân có mô mềm liên quan hoặc phì đại
xương, phẫu thuật có thể tốt trong việc khôi phục giải phẫu bình thường và tái
lập sự cân đối của khuôn mặt [3].
Dị dạng bạch mạch
Dị dạng bạch mạch (LM) là kết quả của lỗi phát triển hệ thống bạch
huyết, mô bạch huyết có thể hình thành ở một số vị trí bất thường [28]. LM
được chia thành ba loại theo kích thước của các kênh dị dạng, cụ thể là
Microcystic, Macrocystic hoặc kết hợp microcystic/ macrocystic [7].
LM là một tổn thương mô mềm và có thể phát hiện khi sinh ra, tuy nhiên
một tổn thương nhỏ hoặc sâu có thể không rõ ràng cho đến khi tổn thương
phát triển đủ lớn để gây biến dạng hoặc gây ra triệu chứng lâm sàng. LM
thường nằm nhất ở trên đầu và cổ, gây biến dạng và tổn thương tâm lý người
bệnh. Trên da vùng tổn thương có thể bình thường, hoặc hơi xanh hoặc có các
mụn nước màu hồng tương tự CM. LM phát triển chậm theo thời gian và hay
tái phát. Các biến chứng phổ biến là chảy máu và nhiễm trùng [3]. Chảy máu
trong tĩnh mạch xảy ra ở 35%, gây đau hoặc sưng[29]. LM dễ bị nhiễm trùng vì
các bạch huyết dị dạng đóng góp ít hơn vào việc sản xuất kháng thể và chất lỏng
giàu protein cung cấp môi trường tốt cho sự phát triển của vi khuẩn. Các đột biến
PIK3CA Somatic được tìm thấy trong một số hội chứng dị dạng hoặc phát triển
quá mức, bao gồm cả LM là một thành phần tổn thương nhỏ hoặc không có triệu
chứng có thể được quan sát. Tổn thương gây triệu chứng đau, biến dạng hoặc
ảnh hưởng tới các cầu trúc quan trọng cần phải điều trị phẫu thuật [4].
Dị dạng thông động tĩnh mạch
Dị dạng thông động tĩnh mạch (AVM) xuất hiện từ quá trình phát triển

bất thường mạch máu trong quá trình tạo phôi, không có mao mạch dẫn đến


13

Shunt trực tiếp từ tuần hoàn động mạch dẫn đến tĩnh mạch thông qua 1 lỗ rò
hoặc Nidus (kênh bất thường giữa các động mạch nuôi dưỡng và tĩnh mạch
dẫn lưu)[28]. Vị trí phổ biến nhất của AVM ngoại bào là đầu và cổ, tiếp đến là
các chi, thân mình và nội tạng [7].
AVM xuất hiện từ khi sinh ra, khi còn nhỏ có thể không phát hiện ra,
AVM có da màu đỏ và cảm giác căng tức, có thể sờ thấy búi, quan trọng là
phải phân biệt AVM và CM hoặc u máu. Các biến chứng thường gặp là đau,
loét, chảy máu và suy tim sung huyết. AVM có thể gây biến dạng, chèn ép
hoặc phá hủy các mô lân cận [28].
AVM không phải dị dạng tĩnh, tiến triển theo thời gian và tái phát. Một
số loại AVM có tính chất gia đình. Dị dạng mao mạch – dị dạng động mạch
(CM – AVM) nguyên nhân là do đột biến trong RASA1 [32].
Mục tiêu điều trị thường là kiểm soát AVM. Đối với AVM bề ngoài, điều
trị dự phòng loét, mặc quần nén giúp giảm đau và sưng. Can thiệp bao gồm
thuyên tắc, cắt bỏ hoặc kết hợp nhằm giảm các triệu chứng, bảo tồn các chức
năng quan trọng và cải thiện dị dạng [5].
1.2. Dị dạng tĩnh mạch
1.2.1. Định nghĩa:
Dị dạng tĩnh mạch(Venous Malformation – VM) là kết quả của sự
ngừng phát triển hệ thống tĩnh mạch trong các giai đoạn khác nhau của
phôi [6]. Là hậu quả của sự bất thường hình thái mạch máu, các tĩnh mạch
có thành mỏng với thiếu hụt cơ trơn bị giãn ra, sau đó VM mở rộng và tắc
nghẽn dòng chảy do cục máu động. VM xuất hiện từ khi sinh ra nhưng có
thể không phát hiện ra cho đến khi nó phát triển đủ lớn để gây biến dạng
hoặc gây triệu chứng lâm sàng [4].

14

1.2.2. Cơ chế bệnh sinh
Sinh lý bệnh của các bất thường mạch máu đã bắt đầu được làm sàng tỏ
bởi các nghiên cứu di truyền, xác định các cơ sở di truyền đã cho phép nhìn
nhận một cách chính xác về sự hình thành thương tổn để từ đó đề ra các
phương pháp xử trí, điều trị và theo dõi bệnh [8].
Các Angiopoietin là chất gắn vào thụ thể TIE -2 để kiểm soát quá trình
tái tạo mạch máu. Các angiopoietin gắn vào thụ thể TIE -2 gây ra phản ứng
phosphoryl hóa làm hoạt hóa quá trình hình thành mạch máu và sự phát triển
của hệ thống tĩnh mạch [10]. 50% trường hợp có đột biến tế bào sinh dưỡng ở
thụ thể nội mô TIE 2, có liên quan đến sự hình thành thành mạch [30].
Hầu hết các dị dạng tĩnh mạch đều trải qua các chu kỳ liên tiếp của
sự hình thành và tiêu hủy huyết khối. Huyết khối tồn tại lâu có thể bị vôi
hóa dẫn đến sự hình thành sỏi tĩnh mạch, thương tổn có thể nhìn thấy rõ
trên phim X quang. Tuy nhiên dị dạng tĩnh mạch không phải là nguyên
nhân gây tắc mạch phổi [11].
1.2.3. Phân loại dị dạng tĩnh mạch
Phân loại theo ISSVA
- Dị dạng tĩnh mạch chung.
- Hội chứng Bean (Blue Rubber Bleb Nevus).
- Dị dạng tĩnh mạch gia đình: da và niêm mạc.
- Dị dạng tĩnh mạch dạng búi (Glomangioma).
- Dị dạng hang ở não.
- Dị dạng mạch máu trong xương có tính chất gia đình.
- Dị dạng tĩnh mạch dạng mụn cơm.
- Các loại khác.

15

Phân loại dựa trên hệ thống dẫn lưu
Puig và cộng sự đã xây dựng một hệ thống phân loại dị dạng tĩnh
mạch[15].
- Type I: Dị dạng tĩnh mạch không có tĩnh mạch dẫn lưu vào hệ thống
tĩnh mạch bình thường.
- Type II: Dị dạng tĩnh mạch có hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu có kích
thước bình thường vào hệ tĩnh mạch bình thường.
- Type III: Dị dạng tĩnh mạch có hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu giãn rộng
hoặc loạn sản tĩnh mạch vào hệ thống tĩnh mạch bình thường.
- Type IV: Dị dạng tĩnh mạch có cấu trúc là các tĩnh mạch giãn hoặc loạn
sản.
Phân loại theo vị trí:
- Đầu mặt cổ
- Tứ chi.
- Thân mình.
Phân loại theo mức độ:
- Độ nông – sâu:
+ Bề mặt da.
+ Tổ chức dưới da.
+ Thuộc lớp cơ.
+ Trong xương, khớp, nội tạng.
- Diện tích
+ Lan tỏa.
+ Khu trú.


16

1.2.4. Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch:
1.2.4.1. Đặc điểm lâm sàng của dị dạng tĩnh mạch đơn thuần:
Dị dạng tĩnh mạch xuất hiện đơn độc ở 90% bệnh nhân [30]. Ổ dị dạng
tĩnh mạch thường lớn hơn 5 cm (56%) và liên quan đến da, niêm mạc hoặc
mô dưới da, 50% liên quan đến cơ, xương và nội tạng, thường xuất hiện đơn
lẻ (99%), nằm trên đầu – cổ (47%), tiếp theo là tứ chi (40%) và thân mình
(13%) [31]. Phân bố đều ở cả hai giới.
Da vùng tổn thương có màu xanh, mềm, có thể ấn xẹp, đôi khi có thể sờ
thấy sỏi trong khối dị dạng. Dị dạng tĩnh mạch có thể xuất hiện từ vùng da gồ
lên đến các dị dạng lan tỏa liên quan đến nhiều mô và cấu trúc [4]. Dị dạng
tĩnh mạch có thể ảnh hưởng tới bất kỳ mô và cơ quan nào như da, tổ chức
dưới da, cơ, khớp hoặc ống tiêu hóa. Tùy thuộc vào kích thước và vị trí tổn
thương, tình trạng nội tiết của bệnh nhân, dị dạng tĩnh mạch có thể gây đau.
Đau nửa đầu Migraine phổ biến ở những bệnh nhân có dị dạng tĩnh mạch ở
vùng các cơ nhai [6].

Hình 1.1. Hình ảnh dị dạng tĩnh mạch ở da(A D), tổ chức dưới da (B),
niêm mạc (C)
Nguồn: Annales de Chirurgie Plastique Esthétique


17

Dị dạng tĩnh mạch thường lan rộng và sâu hơn so với hình dạng tổn
thương quan sát được trên da. Tổn thương thường gặp là dạng xâm lấn vào
cơ, rất hiếm gặp dạng xâm lấn vào khớp và xương. Dị tật xâm lấn khớp gối
gây hạn chế vận động và chảy máu khớp gối, gây ra thoái hóa khớp gối và
cứng khớp. Dị dạng tĩnh mạch lan tỏa ở chi dưới có thể gây thiểu dưỡng, teo
cơ. Triệu chứng đau có thể liên quan tới sự xâm lấn cơ hoặc huyết khối, hoặc

có thể do sự tụ máu [33].
Dị dạng tĩnh mạch có thể gây nguy hiểm đến tính mạng khi tổn thương
lan rộng hoặc gây tắc nghẽn các tạng, khi gây chảy máu. Vị trí tổn thương ở
vùng họng hoặc thanh quản có thể gây ra ngáy ngủ, hoặc ngừng thở, hoặc suy
hô hấp. Dị dạng tĩnh mạch đường tiêu hóa có thể gây thiếu máu mạn tính [11].
Dị dạng tĩnh mạch dạng búi (Glomuvenous Malformation) chiếm khoảng 5%
trường hợp dị dạng tĩnh mạch, tổn thương xuất hiện từ khi sinh ra và phát
triển lớn dần lên, màu sắc da vùng tổn thương đa dạng từ hồng tới xanh đen, tổn
thương nằm nông hơn các tĩnh mạch khác, xâm lấn vào da và tổ chức dưới da
gây lên vùng da tổn thương nổi gồ lên thành dạng mảng, các tổn thương này
thường gây đau, đau tăng lên khi bị chèn ép hoặc bị lạnh, ấn không xẹp [11]. Các
dị dạng tĩnh mạch dạng búi thường xuất hiện ở các chi và các niêm mạc như
niêm mạc miệng, mí mắt, hiếm khi xuất hiện ở các tạng [33].
1.2.4.2. Đặc điểm lâm sàng dị dạng tĩnh mạch dạng kết hợp
Hội chứng Klippel – Trenaynay
Hội chứng Klippel – Trenaunay là sự kết hợp của dị dạng tĩnh mạch, dị
dạng mao mạch và dị dạng bạch mạch khu trú ở một chi. Biểu hiện của hội
chứng này thường xuất hiện từ khi sinh ra, chi có tổn thương dị dạng bị phì
đại, đa phần ảnh hưởng ở chi dưới (95%). Da của người bệnh có các bớt rượu