Chuyên đề2 sinh học 12 cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và biến dị ở cấp tế bào( nhiễm sắc thể, đột biến NST)

CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP TẾ BÀO
I. Cơ sở vật chất di truyền ở cấp tế bào: Nhiễm sắc thể

Hình 1: Hình ảnh tổng quát của nhiễm sắc thể (chromosome) nằm trong nhân
(nucleus) của một tế bào (cell).
1. Đại cương về Nhiễm sắc thể
- Nhiễm sắc thể( Vật thể bắt màu) là bào quan quan trọng nhất của sinh vật về mặt di
truyền, cũng là một trong những bào quan được nghiên cứu kĩ lưỡng nhất để tìm hiểu
về các bệnh, tật và cả quá trình phát sinh chủng loại liên quan tới nhiễm sắc thể.
Thuật ngữ "chromosome" xuất phát trong lịch sử nghiên cứu hình thái và cấu tạo tế
bào bằng kính hiển vi quang học.
- Hình dạng: - NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ
V và hình móc.
- Là bào quan chứa bộ gen chính của một sinh vật, tồn tại ở cả sinh vật nhân
thực và sinh vật nhân sơ.
+ Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp chứa ADN
+ Ở sinh vật nhân sơ NST là một phân tử ADN trần dạng vòng . Tế bào sinh vật
nhân sơ còn chứa những cấu trúc ADN ngoài nhiễm sắc thể gọi là plasmid, nó cũng
có dạng vòng nhưng nhỏ hơn ADN nhiễm sắc thể.
+ Ở virus hoặc thể ăn khuẩn, không có nhiễm sắc thể, vật chất di truyền chỉ là một
phân tử ADN trần.
- Ở tế bào thực vật, động vật sau khi nhân đôi mỗi nhiễm sắc thể có 2 crômatit, mỗi
crômatit có một sợi phân tử ADN mà một nửa là nguyên liệu cũ, một nửa nguyên liệu
mới lấy từ môi trường tế bào.
- Các crômatit đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên cùng có hình dạng và kích
thước đặc trưng. Mỗi NST có 2 crômatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một
số NST còn có eo thứ 2, tại eo này là nơi tổng hợp ARN. Các ARN tích tụ lại tạo nên
nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con biến mất. Khi
phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân con lại tái hiện.
- Bộ nhiễm sắc thể là số lượng nhiễm sắc thể có trong 1 tế bào của 1 loài.Tế bào của
mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng về số lượng

và hình dạng của mỗi loài.
+ Bộ nhiễm sắc thể chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể
lưỡng bội (ký hiệu là 2n).


+ Bộ nhiễm sắc thể trong giao tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng
gọi là bộ nhiễm sắc thể đơn bội (ký hiệu là n).
Lưu ý : Số lượng bộ nhiễm sắc thể trong bộ lưỡng bội không phản ánh được trình độ
tiến hóa của loài.
MỘT SỐ BỘ NST ĐẶC TRUNG CỦA LOÀI
Động vật
Thực vật
Bộ nhiễm sắc thể của Người là 2n=46 Bộ nhiễm sắc thể của Cà chua là 2n=24
(n=23).
(n=12).
Bộ nhiễm sắc thể của Tinh tinh là 2n=48 Bộ nhiễm sắc thể của Đậu Hà Lan là
(n=24).
2n=14 (n=7).
Bộ nhiễm sắc thể của Gà là 2n=78 Bộ nhiễm sắc thể của Ngô là 2n=20
(n=39).
(n=10).
Bộ nhiễm sắc thể của Ruồi giấm là 2n=8 Bộ nhiễm sắc thể của Lúa nước là 2n=24
(n=4).
(n=12).
Bộ nhiễm sắc thể của Cá chép là 2n=100 Bộ nhiễm sắc thể của Cải bắp là 2n=18
(n=50) [1].
(n=9).
Bộ nhiễm sắc thể của Ruồi nhà là 2n=12 Bộ nhiễm sắc thể của Thuốc lá là 2n=48
(n=6).
(n=24).

Bộ nhiễm sắc thể của Khỉ là Bộ nhiễm sắc thể của Khoai tây là 2n=48
2n=42(n=21).
(n=24).
Bộ nhiễm sắc thể của Chó là 2n=78 Bộ nhiễm sắc thể của Hành là 2n=16
(n=39).
(n=8).
Bộ nhiễm sắc thể của Heo là 2n=38 Bộ nhiễm sắc thể của Lúa mì mềm là
(n=19).
2n=48 (n=24).
Bộ nhiễm sắc thể của Mèo là 2n=38 Bộ nhiễm sắc thể của Tảo lục là 2n=20
(n=19).
(n=10).
Bộ nhiễm sắc thể của Tằm là 2n = 56 (n
= 28).
Bộ nhiễm sắc thể của Châu chấu là 2n =
23 (đực), 2n=24 (cái) (n=12).
PHÂN BIỆT NHIỄM SẮC THỂ KÉP VÀ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒNG DẠNG
Nhiễm sắc thể kép
Nhiễm sắc thể đồng dạng
- Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, - Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là NST
gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2
nhau ở tâm động, có cùng một nguồn chiếc NST giống nhau về hình dạng và
gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có kích thước nhưng khác nhau về nguồn
nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc
sắc thể đơn tự nhân đôi.
có nguồn gốc từ mẹ
-Hai crômatit hoạt động như một thể - Hai NST của cặp tương đồng hoạt động
thống nhất.
độc lập với nhau.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp.

-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp
-Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì hoặc dị hợp.
giữa của quá trình phân bào.
-Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh
-Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào.
chia đồng đều NST cho 2 tế bào con.


2. Cấu trúc nhiễm sắc thể
a. Cấu trúc hiển vi: NST đơn và NST kép

Cấu trúc của 1 nhiễm sắc thể kép
(1) Cromatit
(2) Tâm động - nơi 2 cromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi
vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân
(3) Cánh ngắn
(4) Cánh dài
b. Cấu trúc siêu hiển vi
* Thành phần: ADN và prôtêin.
* Cấu trúc: Gồm 4 bậc cấu trúc


+ Cấu trúc bậc 1( Mức xoắn 1)
- Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ
bản theo chiều dọc của NST.
- Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được
gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit.
- Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi
đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit.
- Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm

+ Cấu trúc bậc 2( Mức xoắn 2)
- Sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm.
+ Cấu trúc bậc 3( Mức xoắn 3)
- Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm
gọi là sợi siêu xoắn.
+ Cấu trúc bậc 4( Cấu trúc cromatit)
- Sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm
* ý nghĩa
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 1500020000 lần so với chiều dài phân tử ADN. NST dài nhất của người chứa ADN dài
khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. sự thu gọn
cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá
trình phân bào.
II. Cơ chế di truyền ở cấp tế bào
Thực hiện theo cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
1. Cơ chế nguyên phân, phảm phân
* Nguyên phân
Các giai đoạn
Trung gian

Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối

Diễn biến cơ bản
- Màng nhân và nhân con tiêu biến.
- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2
crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động
- Trung tử nhân đôi
- NST co ngắn

- Thoi vô săc hình thành
- NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1
hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
- Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST đơn, hình
thành 2 nhóm NST tiến về 2 cực TB theo sợi vô sắc
- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn.
- Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế
bào con có bộ NST giống TB mẹ


* Giảm phân
Gồm 2 lần phân bào:
+ Giảm phân 1:
Các giai đoạn
Diễn biến cơ bản
Trung gian
- Màng nhân và nhân con tiêu biến.
- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh và nhân đôi thành NST kép gồm 2
crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động
- Trung tử nhân đôi
Kì đầu1
- Thoi vô săc hình thành
- NST co ngắn
- Các NST kép bắt đôi tương đồng và có thể trao đổi đoạn cho nhau
(hiện tượng trao đổi chéo)
Kì giữa1
- NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 2
hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
Kì sau1
- Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuỷên về 1 cực TB

theo sợi vô sắc
Kì cuối1
- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn.
- Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế
bào con có bộ NST kép bằng 1/2 bộ NST của TB mẹ
+ Giảm phân 2:
Các giai đoạn
Diễn biến cơ bản
Trung gian
Diển ra rất nhanh
- Màng nhân và nhân con tiêu biến.
- NST tháo xoắn thành dạng sợi mảnh gồm 2 crômatit giống nhau và
dính nhau ở tâm động
- Trung tử nhân đôi
Kì đầu2
- NST co ngắn
- Thoi vô săc hình thành
Kì giữa2
- NST co ngắn cực đại, đính vào sơi thoi vô sắc và tập trung thành 1
hàng ở mặt phẳg xích đạo của thoi phân bào
Kì sau2
- Các NST kép tách nhau ra ở tâm động taọ thành 2 NST đơn, hình
thành 2 nhóm NST tiến về 2 cực TB theo sọi vô sắc
Kì cuối2
- Tại mỗi cực tế bào, các NST tháo xoắn.
- Màng nhân và nhân con hình thành. Tế bào chất phân đôi tạo thành 2 tế
bào con (giao tử) có bộ NST đơn bằng 1/2 bộ NST của TB mẹ
2. Sự biến đổi hình thái, cấu trúc NST trong quá trình nguyên phân, giảm phân
* Nguyên phân
Các kì phân Hình thái NST

bào
Trung gian
- Sợi mảnh

Cấu trúc
- Dạng đơn hoặc kép, ở dạng kép gồm 2


Kì đầu

- Xoắn lại, co ngắn

Kì giữa

- Xoắn và co ngắn cực đại

Kì sau
Kì cuối

- Xoắn và co ngắn
- Sợi mảnh

* Giảm phân
Giảm phân 1 Hình thái NST
Trung gian
- Sợi mảnh
Kì đầu1

- Xoắn lại, co ngắn

Kì giữa 1

- Xoắn và co ngắn cực đại

Kì sau 1

- Xoắn và co ngắn

Kì cuối 1

- Sợi mảnh

Giảm phân 2
Trung gian
Kì đầu2
Kì giữa2
Kì sau2
Kì cuối2

crômtit, dính nhau ở tâm động
- Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm
động
- Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm
động
- NST đơn
- NST đơn

Cấu trúc
- Dạng kép,
động

- Dạng kép,
động
- Dạng kép,
động
- Dạng kép,
động
- Dạng kép,
động

gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm
gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm
gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm
gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm
gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm

Hình thái NST
- Sợi mảnh

Cấu trúc
- Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở
tâm động
- Xoắn lại, co ngắn
- Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở
tâm động
- Xoắn và co ngắn cực - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở
đại
tâm động
- Xoắn và co ngắn
- NST đơn
- Sợi mảnh

- NST đơn

III. Đột biến nhiễm sắc thể
1. Khái niệm
- Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng
NST.
- Đột biến có thể xảy ra ở một cặp NST nào đó hoặc ở toàn bộ các cặp NST.
2. Nguyên nhân
- Nguyên nhân bên ngoài: Do các tác nhân mạnh trong ngoại cảnh (tia phóng xạ,
hóa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ)


- Nguyên nhân bên trong: Do những rối loạn trong quá trình trao đổi chất nội bào,
dẫn đến sự phân li không bình thường của các cặp NST.
3. Phân loại
Gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST
a. Đột biến cấu trúc NST
- Khái niệm: Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái NST.


- Phân loại: 4 dạng.
• Mất đoạn:
• - NST bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động)

- Do đứt, gãy NST hoặc trao đổi chéo không đều.
o
Làm giảm số lượng gen trên NST, thường gây chết hoặc giảm sức sống.
o
Xác định vị trí gen trên NST, loại bỏ các gen gây hại.
Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai

ngắn ở NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô (bắp) hay ruồi giấm
mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại
nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những
gen không mong muốn.
• Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)
- Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng.
•


- Do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường.
- Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm
bớt mức biểu hiện của tính trạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành
mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản
xuất bia, rượu.
• Đảo đoạn:
- Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào NST (có thể
chứa tâm động hoặc không)

- Làm thay đổi trật tự phân bố gen.
- Loại đột biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng
cường sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nòi thuộc một loài vì vật
chất di truyền không bị mất.
- Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các
nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trên NST do đảo
đoạn góp phần tạo sự đa dạng.
Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo đoạn trên NST số 3 tạo ra các nòi thích nghi với
nhiệt độ khác nhau của môi trường.
• Chuyển đoạn:
- Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST khác

nhau.
+ Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ)
+ Một NST cho, một NST nhận (chuyển đoạn không tương hỗ)


H. Chuyển đoạn tương hỗ

H. Chuyển đoạn không tương hỗ


H. Chuyển đoạn trong nhiễm sắc thể
- Làm thay đổi các nhóm gen liên kết.
- Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản.
Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lúa, chuối) đã
vận dụng chèn gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo
hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân
giữa NST 22 với NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bình thường gây bệnh ung thư
máu.
b. Đột biến số lượng NST
- Khái niệm: Là ĐB làm tăng hay giảm số lượng NST trong tế bào
Sư biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội
hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.
- Phân loại: ĐB dị bội và ĐB đa bội
• Thể dị bội (lệch bội):
- Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó
bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể 1 nhiễm,
thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm..


- Cơ chế phát sinh

+ Trong nguyên phân: Sự rối loạn phân ly ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng
* xảy ra trong quá trình nguyên phân các tế bào dinh dưỡng tạo thành thành thể
khảm (chỉ một phần cơ thể mang đột biến)
* xảy ra ở giai đoạn sớm của hợp tử trong các lần phân bào đầu tiên (tác hại như
trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục).

+ Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân ly của một hay một vài đoạn NST
tương đồng trong quá trình giảm phân dẫn đến các giao tử bất thường về số
lượng, bộ NST đơn bội bị thừa hay thiếu vài NST. Sự kết hợp giữa các giao tử
này với các giao thử bình thường sẽ tạo nên thể dị bội


Cơ chế hình thành hội chứng Đao

•

•

•

- Hậu quả: Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể
Hội chứng Down ở người, còn gọi là hội chứng Mông Cổ vì người bị Down có
nét giống người Mông Cổ. Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47
XX/XY + 21). Triệu chứng: Người si đần, cơ thể phát triển không bình
thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và
thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, vô sinh.
Hội chứng Turner( Tocnơ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X/Y. Triệu
chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát
triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém.
Hội chứng Klinefelter ( Claiphentơ): Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X:

XXY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, si đần, tinh
hoàn nhỏ.


•

•

Hội chứng siêu nữ: Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXX. Triệu chứng:
Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si
đần.
Thể đa bội:
-Khái niệm: Là ĐB làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài trong tế
bào
-Phân loại: Tự đa bội và dị đa bội

* ĐB tự đa bội
- Là hiện tượng làm tăng số lượng toàn thể bộ NST của tế bào thành đa bội chẵn
(4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ (3n, 5n...). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi
vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n.
Trường hợp bộ NST trong tế bào xôma tăng lên thành một bội số của n (nhiều
hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.

- Cơ chế hình thành: Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi
thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử
có 2n. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường cho hợp tử 3n (thể
tam bội). Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên
phân đầu tiên tạo nên hợp tử 4n (thể tứ bội). Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh
sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.

- Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trong
quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan
dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẻ hầu như không có
khả năng sinh giao tử bình thường. Ví dụ như những cây không có hạt. Giá trị:
Đột biến thể đa bội có giá trị kinh tế to lớn, nó cung cấp nguyên liệu cho quá trình
chọn lọc và tiến hóa, làm cho sinh giới đa dạng, phong phú. Tạo giống có năng
suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n. Đa bội chẵn khắc phục hiện
tượng bất thụ trong lai xa ở thực vật.
* ĐB dị đa bội
- Là đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong
tế bào
- Cơ chế phát sinh: Lai xa kèm theo đa bội hóa