NGHIÊN cứu THAI bị THOÁT vị HOÀNH QUA tỉ số PHỔI đầu BẰNG SIÊU âm

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ HOÀNG LINH

NGHIÊN CỨU THAI BỊ THOÁT VỊ HOÀNH
QUA TỈ SỐ PHỔI ĐẦU BẰNG SIÊU ÂM
Chuyên ngành : Sản phụ khoa
Mã số

: 60720131

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. Trần Danh Cường

HÀ NỘI - 2019


LỜI CẢM ƠN
Sau thời gian học tập tại Bộ môn Sản phụ khoa, Trường Đại Học Y Hà
Nội, được sự giúp đỡ tận tình của nhà trường và bệnh viện, đến nay tôi đã
hoàn thành luận văn tốt nghiệp và chương trình đào tạo Thạc sỹ y khoa.
Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành đến:
 Đảng ủy, Ban giám hiệu, phòng Đào tạo sau đại học, Bộ môn Sản
phụ khoa Trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện thuận lợi để tôi
hoàn thành tốt chương trình học tập.

 Đảng ủy, Ban giám đốc và Phòng kế hoạch tổng hợp Bệnh viện Phụ
sản Trung ương đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình
học tập tại trường, tại bệnh viện cũng như tại Bộ môn.
Với lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc nhất đến:
PGS. TS. Trần Danh Cường – Chủ nhiệm Bộ môn Sản phụ khoa,
Trường Đại học Y Hà Nội; Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương – người
thầy đã tận tình dạy bảo và dìu dắt tôi từ những bước đầu tiên trên con đường
học tập, nghiên cứu khoa học, đồng thời đã tận tình hướng dẫn và đóng góp
nhiều ý kiến quý báu trong quá trình học tập và thực hiện luận văn của tôi.
PGS. TS. Nguyễn Quốc Tuấn. Thầy đã hướng dẫn và dạy dỗ tôi trong suốt
2 năm học cao học, luôn đòi hỏi ở mỗi chúng tôi cách học phải gắn bó với lâm
sàng. Những bài học thầy hướng dẫn, những tình huống lâm sàng thầy đã chỉ bảo
sẽ mãi là những hành trang quý báu cho tôi trong cuộc đời làm thầy thuốc sắp tới.
Tôi xin được cám ơn tất cả các thầy cô của bộ môn Phụ sản, các cô, chú,
anh, chị bác sỹ, điều dưỡng, hộ sinh và nhân viên của Bệnh viên Phụ sản
Trung ương đã tạo mọi điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt năm học cao học


và hoàn thành luận văn này.
Tôi muốn chân thành cảm ơn 99 bệnh nhân trong nghiên cứu và tất cả
những bệnh nhân tôi đã điều trị trong thời gian học cao học. Họ luôn là những
người thầy lớn, là động lực thúc đẩy tôi không ngừng học tập, nghiên cứu.
Cuối cùng, tôi muốn bày tỏ tình yêu và sự biết ơn với bố mẹ, bạn bè,
đồng nghiệp và các bạn trong lớp Cao học Sản khóa 26 đã luôn ở bên động
viên, chia sẻ và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho tôi trong quá trình học tập và
nghiên cứu khoa học.
Hà Nội, ngày 01 tháng 10 năm 2019

Lê Hoàng Linh

LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Lê Hoàng Linh, cao học khóa 26 Trường Đại học Y Hà Nội,
chuyên ngành Sản phụ khoa, xin cam đoan:
1.

Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của Thầy PGS.TS. Trần Danh Cường.

2.

Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được
công bố tại Việt Nam.

3.

Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung
thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp nhận của cơ sở nơi
nghiên cứu.
Tôi xin cam đoan công trình nghiên cứu trong bản luận văn này là do

bản thân tôi thực hiện, những số liệu trong luận văn này là trung thực.
Hà Nội, ngày 01 tháng 10 năm 2019
Người viết cam đoan

Lê Hoàng Linh


CHỮ VIẾT TẮT
CDH

: (congenital diaphragmatic hernia): thoát vị hoành bẩm sinh

CI

: (Confidence Interval): khoảng tin cậy

CLD

: (chronic lung disease): bệnh phổi mãn tính

CS

: Cộng sự

ĐCTN

: Đình chỉ thai nghén

DTBS

: Dị tật bẩm sinh

ECMO

: (extra-corporeal membrane oxygenation)
Oxy hóa màng ngoài cơ thể

FETENDO

: (Fetal endoscopic tracheal occlusion)
Nội soi thai làm tắc nghén khí quản.

KTC

: Khoảng tin cậy

LA

: (lung area) diện tích phổi

LHR (O/E LHR) : observed‐to‐expected: LHR quan sát/LHR mong đợi
LRH

: (lung to head ratio) tỉ số phổi đầu

NICU

: (neonatal intensive care unit):
Khoa chăm sóc trẻ sơ sinh tích cực

OR

: Tỉ số Odds Ratio

PICU

: (Pediatric Intensive Care unit): khoa chăm sóc nhi tích cực

QLI

: (Quantitative Lung Index) Chỉ số phổi định lượng

TVHBS

: Thoát vị hoành bẩm sinh


MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN...........................................................................3
1.1 Phôi thai học cơ hoành.............................................................................3
1.2 Giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh của thoát vị cơ hoành thể sau - bên.......7
1.3 Siêu âm chẩn đoán thoát vị hoành............................................................9
1.4 Tỉ số phổi đầu.........................................................................................10
1.5 Ảnh hưởng của thoát vị hoành và giá trị của tỉ số đầu phổi lên thai nhi
và trẻ sơ sinh.............................................................................................14
1.6 Một số nghiên cứu..................................................................................16
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.........20
2.1. Thời gian, địa điểm, đối tượng nghiên cứu...........................................20
2.1.1 Thời gian, địa điểm nghiên cứu.......................................................20
2.1.2. Đối tượng nghiên cứu.....................................................................20
2.2. Phương pháp nghiên cứu.......................................................................20
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu.........................................................................20
2.2.2. Cỡ mẫu............................................................................................21
2.2.3 Biến số nghiên cứu...........................................................................21
2.2.4 Phương pháp đánh giá trong nghiên cứu.........................................22
2.3 Kỹ thuật thu thập số liệu........................................................................23
2.4. Phân tích, xử lý số liệu..........................................................................23
2.5. Đạo đức nghiên cứu..............................................................................24

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU....................................................25
3.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh ở thai phụ có thai nhi bị thoát vị
cơ hoành bẩm sinh.....................................................................................25
3.1.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh...........................................25


3.1.2 Thái độ xử trí....................................................................................29
3.2 Nhận xét vai trò của tỉ số phổi đầu ở thai nhi thoát vị cơ hoành bẩm sinh
tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương............................................................32
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN............................................................................37
4.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh ở thai phụ có thai nhi bị thoát vị
cơ hoành bẩm sinh.....................................................................................35
4.1.1 Đặc điểm lâm sàng, siêu âm trước sinh...........................................35
4.1.2 Thái độ xử trí....................................................................................42
4.2 Liên quan giữa tình trạng trẻ sơ sinh và chỉ số phổi đầu........................46
KẾT LUẬN....................................................................................................55
HẠN CHẾ VÀ KHUYẾN NGHỊ.................................................................56
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Nhóm tuổi thai phụ.........................................................................25
Bảng 3.2. Nghề nghiệp....................................................................................26
Bảng 3.3. Địa dư..............................................................................................26
Bảng 3.4. Số lần sinh con................................................................................27
Bảng 3.5. Chẩn đoán vào viện.........................................................................27
Bảng 3.6. Cơ quan nằm trong lồng ngực.........................................................28
Bảng 3.7. Chèn ép tim.....................................................................................28
Bảng 3.8. Test sàng lọc trước sinh...................................................................29

Bảng 3.9. Tình trạng ối....................................................................................29
Bảng 3.10. Chọc hút dịch ối............................................................................30
Bảng 3.11. Hội chẩn liên viện.........................................................................30
Bảng 3.12. Xử trí.............................................................................................31
Bảng 3.13. Cân nặng trẻ sơ sinh. ...............................................................31
Bảng 3.14. Giới tính trẻ sơ sinh......................................................................32
Bảng 3.15. Tuổi thai lần đầu đo tỉ số phổi đầu................................................32
Bảng 3.16. Vị trí thoát vị hoành......................................................................33
Bảng 3.17. Tình trạng trẻ sau sinh...................................................................33
Bảng 3.18. Chỉ số phổi đầu chung..................................................................34
Bảng 3.19. Liên quan giữa xử trí và chỉ số phổi đầu......................................34
Bảng 3.20. Liên quan giữa tình trạng trẻ sơ sinh và chỉ số phổi đầu..............35


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Đường cong ROC tìm giá trị cutoff của LHR trong tiên lượng tử
vong của trẻ sau sinh.......................................................................................35

DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1. Ảnh vẽ thoát vị hoành.......................................................................4
Hình 1.2: Cơ hoành bình thường, thai 24 tuần..................................................5
Hình 1.3: Thoát vị cơ hoành, tim bị sang phải..................................................5
Hình 1.4: thoát vị hoành trái, tim bị đẩy sang bên phải....................................5
Hình 1.5: Thoát vị hoành bên trái, trên gan, thai 20 tuần..................................6
Hình 1.6: Thoát vị hoành là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm và gây tử vong
nhanh chóng......................................................................................................8
Hình 1.7: Thai 18 tuần, cắt ngang ngực..............................................................10


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) là tình trạng khiếm khuyết sự khép
cơ hoành, Dị tật này thường xảy ra từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 10 của thời kỳ
bào thai dẫn đến các tạng trong ổ bụng bị đẩy lên khoang lồng ngực khối
thoát vị sẽ chiếm khoảng không gian ở khoang ngực và làm ảnh hưởng đến sự
phát triển của phổi [1]. Có hai loại thoát vị cơ hoành đó là thoát vị cơ hoành
trước hay thoát vị qua lỗ Morgagni loại này ít gặp và thường không gây ra
thiểu sản phổi. Loại thoát vị cơ hoành sau bên chiếm trên 85% đây là loại
thoát vị qua lỗ Bochdalek. Đa số thoát vị hoành nằm ở bên trái trên 80%. Bản
chất thoát vị cơ hoành là các tạng trong ổ bụng di trú qua các lỗ này vào trong
lồng ngực. Đa số là dạ dày, các quai ruột, mạc nối lớn, gan. Các hậu quả gây
ra của thoát vị hoành là do các tạng này gây nên, nhất là ở bên tổn thương.
Trẻ bị thoát vị cơ hoành sẽ có hai hậu quả nghiêm trọng là thiểu sản phổi
và tăng áp lực động mạch phổi thứ phát. Đây là một trong các cấp cứu có tỷ lệ
tử vong cao ở trẻ em do phổi giảm sinh và tăng áp lực động mạch phổi. Có
thể phát hiện TVCHBS trước sinh bằng siêu âm thai nhi.
Bệnh xảy ra với tần suất 0,8-5/10000 trẻ sinh, thường gặp ở bên trái,
chiếm khoảng 80%, có tỷ lệ tử vong cao và nhiều ảnh hưởng đến phát triển
sau này [2],[3]. Tỷ lệ tử vong thay đổi theo các trung tâm từ 20 % đến 40%.
Các yếu tố liên quan đến tỷ lệ tử vong gồm thiểu sản phổi, tăng áp lực động
mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh, các dị dạng khác. Trẻ bị thoát vị hoành bẩm
sinh thường xuất hiện suy hô hấp thiếu oxy sau sinh cần phải điều trị tích cực
để duy trì sự trao đổi khí ở bệnh nhân bị thiểu sản phổi, tăng áp lực động
mạch phổi, vì vậy điều trị suy hô hấp thiếu oxy ở bệnh nhân này đồng thời với
tăng áp động mạch phổi dai dẳng [4].


2

Cùng với sự phát triển ngày càng mạnh của siêu âm bào thai, chẩn đoán
trước sinh thoát vị cơ hoành không khó khăn bằng sử dụng siêu âm 2D [4],
cho nên ngày càng có nhiều trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh được chẩn
đoán trong thời kỳ bào thai. Đa số thoát vị hoành là đơn độc trên 60%, còn
khoảng 40% là phối hợp các bất thường khác, nhiều khi nằm trong bệnh cảnh
của đa dị dạng. Sau khi thai nhi được chẩn đoán là thoát vị hoành bẩm sinh,
cần tiếp tục tìm kiếm các dị tật bẩm sinh khác kèm theo. Ngoài ra, cần làm
thêm phân tích nước ối để nhận dạng các bất thường về nhiễm sắc thể.
Có một số phương pháp được ứng dụng để đánh giá tình trạng thiểu sản
phổi: siêu âm 3D đánh giá thể tích của phần phổi còn lại [5][6]. Gần đây
người ta sử dụng tỷ số phổi đầu mà được đo bằng siêu âm 2D để đánh giá
phổi còn lại rất có giá trị. Tỷ số phổi đầu (lung to head ratio - LRH) được mô
tả lần đầu tiên vào năm 1996 bởi Metkus[7]. Sử dụng LHR để đánh giá khả
năng sống sót, của trẻ thoát vị hoành trái đơn độc. Trung tâm chẩn đoán trước
sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương bước đầu sử dụng siêu âm 2D để đo chỉ
số phổi đầu ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh phát hiện thoát vị hoành đơn
độc để giúp cho người thầy thuốc tiên lượng khả năng sống của trẻ sau đẻ, tư
vấn cho gia đình cách xử trí đối với thai nhi. Chính vì vậy, đề tài được tiến
hành với mục tiêu:
1.

Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trước sinh ở thai phụ có thai
nhi bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

2.

Nhận xét vai trò của tỉ số phổi đầu ở thai nhi thoát vị cơ hoành bẩm
sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.

3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1 Phôi thai học cơ hoành
Phôi thai học của cơ hoành cho đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn
và bao gồm nhiều giai đoạn phức tạp. Để có thể hiểu đơn giản, người ta phân
quá trình hình thành và phát triển cơ hoành thành 4 phần riêng biệt [8]:
Bản ngang.
Hai cặp lá phúc-phế mạc mỗi bên.
Phần chủ mô phát triển từ cấu trúc gọi là “mạc treo thực quản”.
Phần cơ phát triển từ cơ thành ngực-bụng.
Bản ngang được tìm thấy đầu tiên vào tuần thứ 3 của thai kỳ
(phôi 2mm) như là phần dày và nhô lên của ngoại tâm mạc. Vào thời điểm
này, tim phát triển bên ngoài và phía trước của phôi. Với sự phát triển dần
dần của khoang bụng-ngực, tim dần đi vào nằm ở vị trí trong lồng ngực.
Bản ngang là thành phần chính yếu trong việc tạo nên cấu trúc màng ngăn
cách hai khoang bụng và ngực, tuy nhiên nó không bao giờ đi đến được
thành bụng-ngực.
Hai cặp lá phúc-phế mạc phát triển từ thành bên của cơ thể. Nó được
thấy lần đầu tiên ở phôi 5mm. Theo sự phát triển của phôi, 2 lá phúc-phế mạc
này trở thành các cấu trúc màng hình tam giác mà đáy nằm dọc theo thành
bên của cơ thể.
Sự phân chia khoang phúc mạc và khoang phế mạc được hoàn tất vào
khoảng tuần thứ 8 của thai kỳ (phôi 19-21mm). Lúc đó, bản ngang, 2 lá phúcphế mạc nhập lại nhau, phần hoà nhập sau cùng nhất của bản ngang và 2 lá
phúc-phế mạc nằm ở phía sau bên và tạo thành một cấu trúc được gọi là “lỗ”
mà thực chất là ống phúc-phế mạc. Chính sự tồn tại và mở lại của cấu trúc
này mà hình thành nên thoát vị hoành bẩm sinh kiểu sau-bên thường gặp.

4

Phân loại
- Thoát vị Bochdalek: thường gặp là khe hở thoát vị ở phía sau và
bên trái của cơ hoành (85-90%). Có sự thông nhau giữa khoang bụng và
khoang ngực. Dạ dày, ruột non, đại tràng ngang, mạc nối lớn, lách và gan
trái thường chui qua lỗ thoát vị vào trong lồng ngực. Thoát vị ở phía sau
bên phải của cơ hoành ít gặp hơn. Dạ dày vẫn ở phía dưới cơ hoành. Thuỳ
gan phải nằm trong lồng ngực, ruột non và thận phải ít thoát vị vào trong
ngực thai nhi hơn. Tỉ lệ 10-20%.

Hình 1.1. Ảnh vẽ thoát vị hoành[1]
- Thoát vị cơ hoành ở phía trước (thoát vị cận ức Morgani). Lỗ thoát vị là
lỗ Morgani của cơ hoành. Lỗ này nằm sát ngay sau xương ức ở phía trước.
Loại thoát vị này rất hiếm gặp, tỉ lệ là 1/100.000lần sinh.


5

- Xổ cơ hoành: Thường gặp ở bên trái. Lỗ Bochdalek không được cơ
hoành khép lại đầy đủ, chỉ có màng bụng và màng phổi đóng kín ở bụng và
khoang màng phổi. Các tạng ở trong ổ bụng chui lên khoang lồng ngực nhưng
nằm trong một túi tạo bởi màng phổi và màng bụng qua khe hở là cổ của túi
thoát vị. Tỉ lệ khoảng 3% trong các trường hợp thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

Hình 1.2: Cơ hoành bình thường,

Hình 1.3: Thoát vị cơ hoành, tim bị

thai 24 tuần (ảnh siêu âm 2D)[2]

sang phải (ảnh siêu âm 2D)[2]

Hình 1.4: Thoát vị hoành trái,
tim bị đẩy sang bên phải. qua
diện cắt ngang đo kích thước
phổi phải thấy hình ảnh tim 4
buồng, dạ dầy(st) nằm trong lồng
ngực. [2]

Nguyên nhân


6

Trong tuần lễ thứ 4 của quá trình phát triển thai nhi, có hiện tượng khép
mình phôi và sự định vị các khoang cơ thể. Khoang màng phổi và khoang ổ
bụng được cơ hoành ngăn cách. Tuy nhiên cơ hoành còn có 3 lỗ thủng gồm 2
lỗ ở phía sau và một lỗ ở phía trước. Các lỗ thủng này được bịt lại từ tuần lễ
thứ 6 đến tuần lễ thứ 10 của quá trình phát triển thai do màng phế- phúc mạc
vùi vào nhau và được các sợi cơ hoành đến tăng cường. Lỗ bên phải liền
trước lỗ bên trái.
Do đó thoát vị hoành thường gặp ở bên trái hơn bên phải.
- Nếu còn tồn tại lỗ Bochdalek, có sự thông giữa ổ bụng và khoang màng
phổi, đó là thoát vị cơ hoành thật sự.
- Nếu lỗ Bochdalek không được lớp cơ đóng kín, chỉ có phúc mạc và phế
mạc đóng kín thì sẽ gây ra xổ cơ hoành, có túi thoát vị.
- Thoát vị cơ hoành bẩm sinh di truyền theo cơ chế đa nhân tố nhưng vai
trò của các nhân tố chưa rõ ràng.

Hình 1.5: A: Thoát vị hoành bên trái, trên gan, thai 20 tuần. Tim bị đẩy
sang phải, gan ở sau dạ dày (dd)(mũi tên). B: một thai khác, thoát vị
hoành bên trái (dưới gan), tim bị đẩy sang phải nhưng gan không thoát vị.
ảnh siêu âm 2D.
1.2 Giải phẫu bệnh và sinh lý bệnh của thoát vị cơ hoành thể sau - bên


7

Giải phẫu bệnh
Thoát vị hoành bẩm sinh thể sau-bên có thể thay đổi từ kích thước rất
nhỏ đến rất lớn. Nó có thể nằm bên trái (80%) hay bên phải. Dựa vào quá trình
phát triển trong bào thai của cơ hoành có thể giải thích điều này dễ dàng. Khiếm
khuyết có thể đơn giản từ một lỗ khuyết nhỏ cho đến không có hoàn toàn cơ
hoành một bên, được giải thích bởi sự bất sản hoàn toàn 4 cấu trúc nêu trên.
Quan sát bằng siêu âm thai ở những bệnh nhi bị thoát vị hoành bẩm sinh,
người ta nhận thấy tình trạng thoát vị các tạng lên ngực không phải là hằng
định, có nghĩa là có nhiều lúc người ta không ghi nhận thấy điều gì bất thường
trên ngực. Tuy nhiên, trẻ sau sinh mới xuất hiện triệu chứng, hay cũng có thể
xuất hiện muộn hơn nhiều về sau.
Thiểu sản phổi xuất hiện khi sự phát triển của phổi bị chèn ép bởi hiện
tượng khối choán chỗ do tình trạng thoát vị ruột lên trong ngực. Thiểu sản
phổi trong thoát vị hoành bẩm sinh được đặc trưng bởi tình trạng giảm số
lượng các nhánh phế quản cũng như số lượng phế nang toàn bộ. Mạch máu
phổi cũng bị ảnh hưởng trong thiểu sản phổi do thoát vị hoành bẩm sinh, mao
mạch phổi tỷ lệ thuận với số lượng tiểu phế quản, vì vậy nó cũng giảm khi
thiểu sản phổi.
Tăng áp phổi là hậu quả của tình trạng thiểu sản phổi. Cơ chế là do tình
trạng giảm số lượng mạch máu phổi và giường mao mạch, cũng như sự gia
tăng sự cản thành mạch do sự dày lên bất thường của thành mạch.

Sinh lý bệnh
Sau sinh, do phổi bên bị thoát vị hoành bẩm sinh bị chèn ép kèm với teo,
trung thất bị đẩy sang bên đối diện, nên trẻ hô hấp rất khó khăn. Áp lực hít
vào trở nên âm tính lại làm cho tạng càng thêm thoát vị lên ngực.


8

Mặt khác, do phải gắng sức nên trẻ nuốt vào nhiều không khí hơn bình
thường, làm cho bụng trướng và chèn ép hô hấp ngực.
Ngay cả khi phổi phát triển tương đối bình thường, bản thân thoát vị
hoành đã làm cho hô hấp bị chèn ép và suy hô hấp, trường hợp thoát vị hoành
bẩm sinh, thường phổi có tình trạng thiểu sản cho nên lại càng làm trầm trọng
thêm tình trạng thiếu oxy cũng như giảm thải CO2.
Do số lượng mao mạch phổi giảm, nên tâm thất phải gia tăng áp lực tống
máu đến giường mao mạch nhỏ hơn bình thường, mà hậu quả là làm tăng áp
phổi và tăng áp thất phải.
Nguyên nhân gây thoát vị hoành bẩm sinh
Nguyên nhân chính xác gây thoát vị hoành bẩm sinh vẫn chưa được kết
luận cụ thể. Tuy nhiên bệnh có thể gặp với dạng là dị tật bẩm sinh.

Hình 1.6: Thoát vị hoành là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm và gây tử vong
nhanh chóng
Cơ hoành là cấu trúc cân cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và


9

lồng ngực. Cơ hoành được hình thành vào tuần thứ 8-10 của thời kỳ bào
thai. Trong quá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạo

thành khe hở. Theo đó lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn
toàn và các tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồng
ngực qua khe hở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành.
Thoát vị hoành bẩm sinh chủ yếu gặp ở bên trái, ít gặp ở bên phải và rất
hiếm khi bị ở cả hai bên.
1.3 Siêu âm chẩn đoán thoát vị hoành
Siêu âm thường được áp dụng hiệu quả ở giai đoạn bào thai và trẻ nhỏ
để đánh giá thoát vị hoành bẩm sinh. Đây là phương pháp đơn giản và hữu
ích trong thực hành lâm sàng.
Những cải tiến trong siêu âm trước sinh đã dẫn đến khoảng 50% những
trẻ này được chẩn đoán sớm trong thai kỳ, thường là từ Tuần 16 đến Tuần 24
của thai kỳ. Những phát hiện điển hình là sự hiện diện của dạ dày ở ngực trái
(thoát vị bên trái) với trung thất chuyển sang bên đối diện. Khiếm khuyết bên
phải khó chẩn đoán hơn và có thể bỏ sót bất thường nếu dạ dày không nằm
trong lồng ngực tại thời điểm kiểm tra siêu âm. Tỷ lệ đón được tăng lên bởi sự
định hướng chính xác của các cấu trúc trung thất, chủ yếu là xác định tất cả
bốn buồng tim.
Việc chẩn đoán trước sinh dựa vào [10],[11]:
- Mẹ đa ối.
- Thấy được hình ảnh dạ dày hay các quai ruột trong ngực, thường là
ngực trái.
- Hiếm khi, có thể phát hiện được khiếm khuyết cơ hoành, nhất là những


10

trường hợp thoát vị lỗ lớn.
- Sau khi thai nhi được chẩn đoán là thoát vị hoành bẩm sinh, cần tiếp
tục tìm kiếm có các dị tật bẩm sinh khác kèm theo không. Ngoài ra, cần chỉ
định chọc hút nước ối làm nhiễm sắc đồ nhận dạng các bất thường về nhiễm

sắc thể.

Hình 1.7: Thai 18 tuần, cắt ngang ngực: dạ dày nằm cạnh tim trong lồng ngực

1.4 Tỉ số phổi đầu
Tỉ số phổi đầu (lung to head ratio LRH) được mô tả lần đầu tiên vào năm
1996 bởi Metkus et al [15] với kết luận có giá trị tiên lượng của chỉ số phổi
đầu ở trẻ bị thoát vị hoành bẩm sinh vì Tỉ số phổi đầu tăng lên theo lũy thừa
với sức khỏe thai. Năm 2007, Jani et al [1] đã đưa ra tỉ số phổi đầu quan sát/


11

tỉ số phổi đầu mong đợi (o/e LHR) sau nghiên cứu ở 354 thai được chẩn đoán
thoát vị hoành đơn độc. Từ đó cũng cho thấy o/e LHR thực sự có giá trị tiên
lượng trẻ khi đẻ.
Sử dụng LHR để đánh giá khả năng sống sót của trẻ thoát vị hoành trái
đơn độc
Kỹ thuật đo tỉ số phổi đầu
- Sử dụng đường cắt ngang lồng ngực quan sát tim 4 buồng chuẩn
- Thực hiện đường cắt sao cho phần phổi còn lại nằm sát đầu dò siêu âm
- Tránh các bóng tối của xương sườn
- Hình ảnh cần phải được phóng to vừa đủ để quan sát rõ các mốc
- Cách đo tùy theo:
Đo diện tích phổi [12],[13],[15]
+ Cách thứ 1: Nhân kích thước lớn nhất của phổi (D1) còn lại với kích
thước lớn nhất vuông góc với nó (D2)

(chỉ số phổi đầu)
Diện tích phổi = D1 x D2

12

Tỉ số phổi đầu = diện tích phổi/chu vi đầu
+ Cách thứ 2: Nhân kích thước trước sau trên đường giữa đòn với kích
thước vuông góc đi qua trung điểm của nó
+ Cách thứ 3: Sử dụng đường vẽ giới hạn của phần phổi còn lại

Kỹ thuật đo chu vi đầu [12],[13],[15]
- Chu vi đầu được đo trên đường cắt ngang đầu qua đồi thị


13

LHR có giá trị đánh giá tiên lượng trẻ sơ sinh sau đẻ. Các nghiên cứu
cho thấy, khi
- LHR < 1 thì tỷ lệ sống sót < 15%
- LHR trong khoảng 1-1,3 thì tỷ lệ sống sót 65%
- LHR trong khoảng 1,4-1,6 tỷ lệ sống sót 80%
- LHR thay đổi theo tuổi thai, phụ thuộc vào tuổi thai cho nên người ta
đề xuất đo LHR o/e
LHR thay đổi là phụ thuộc vào tuổi thai cho nên người ta đề xuất đo
LHR quan sát/LHR mong đợi (Observed/expected lung-to-head ratio o/e
LHR), tỷ số này không phụ thuộc vào tuổi thai
Một số nghiên cứu cho thấy:
LHR o/e < 15% tỷ lệ sống sót bằng không
LHR o/e 15-25% tỷ lệ sống sót < 20%
LHR o/e 26-45% tỷ lệ sống sót 65%

14

LHR o/e > 45% tỷ lệ sống sót 90%
Kỹ thuật đo tỉ số phổi đầu[12],[13],[15],[16],[22]
Sau khi đo hoàn thiện LHR thì tiến hành tính toán LHR quan sát/LHR
mong đợi (LHR o/e) bằng cách chia LHR đo được cho LHR trung bình theo
tuổi thai theo công thức dưới đây
Cách tính: Tỉ số phổi đầu (LHR), tỉ số phổi đầu quan sát/ tỉ số phổi
đầu mong đợi (o/e LHR) và chỉ số khối của phổi.
Cách tính này được đặt ra, có thể tính tỉ số phổi đầu (LHR) hoặc tỉ số
phổi đầu quan sát/ tỉ số phổi đầu mong đợi (o/e LHR) là không phụ thuộc tuổi
thai và có thể được sử dụng để tiên lượng trẻ khi đẻ [33],[34].
Tỉ số phổi đầu mong đợi theo tuổi thai được tính theo công thức của
Jani và cộng sự [33],[34].
Thoát vị hoành trái

Thoát vị hoành phải

Tỉ số phổi đầu

−3.4802 + (0.3995 × GA)

−2.5957 + (0.3043 ×

mong đợi

−(0.0048 × GA2)

GA)−(0.0042 × GA2)

1.5 Ảnh hưởng của thoát vị hoành và giá trị của tỉ số đầu phổi lên thai nhi và
trẻ sơ sinh.
Cơ hoành là cấu trúc cân cơ có hình vòm ngăn cách giữa ổ bụng và lồng
ngực. Cơ hoành được hình thành vào tuần thứ 8-10 của thời kỳ bào thai. Nếu
quá trình hình thành cơ hoành không được hoàn thiện sẽ tạo thành khe hở cơ
hoành khiến cho lồng ngực và ổ bụng không được ngăn cách hoàn toàn và các
tạng trong ổ bụng như dạ dày, ruột, lách, gan có thể đi lên lồng ngực qua khe
hở của cơ hoành gây ra bệnh thoát vị hoành. Thoát vị hoành chủ yếu gặp ở
bên trái, ít gặp ở bên phải và rất hiếm khi bị ở cả hai bên.
Các tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực gây choán chỗ đúng vào thời


15

điểm quan trọng của quá trình hình thành, phát triển phân chia phế quản và
mạch máu phổi dẫn đến rối loạn quá trình hình thành phổi gây thiểu sản phổi.
Thường thì bên phổi có khối thoát vị sẽ bị thiểu sản, tuy nhiên, cũng có thể cả
2 phổi đều bị ảnh hưởng. Phổi bị thiểu sản không những có kích thước nhỏ
mà còn có cấu trúc phế quản, phế nang và mạch máu bất thường, do vậy, chức
năng phổi sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
Những rối loạn trong quá trình hình thành phổi sẽ gây nên những hậu
quả nghiêm trọng sau sinh như: Suy giảm chức năng hô hấp dẫn đến thiếu oxy
nặng và tăng CO2 máu; Tăng áp lực động mạch phổi kéo dài...
Biến chứng [21],[26],[39]
Trong tình trạng này, tim, phổi và các cơ quan bụng của trẻ nằm trong
khoang ngực của trẻ. Điều này không cung cấp cho phổi của trẻ đủ không
gian để hình thành như bình thường. Điều này có thể khiến phổi của trẻ kém
phát triển. Điều này được gọi là thiểu sản phổi.
Phổi kém phát triển có thể khiến em bé khó thở ngay sau khi sinh. Đây là

lý do tại sao thoát vị hoành là một căn bệnh đe dọa tính mạng.
Phổi khỏe mạnh có hàng triệu phế nang chứa không khí. Trong thiểu sản
phổi, những điều sau đây xảy ra:
 Có ít phế nang hơn bình thường.
 Các phế nang chỉ có thể lấp đầy một phần với không khí.
 Các phế nang xì hơi dễ dàng. Điều này là do thiếu một chất lỏng bôi
trơn được gọi là chất hoạt động bề mặt.
Khi điều này xảy ra, đứa trẻ không thể nhận đủ oxy để giữ sức khỏe.
Ruột của trẻ cũng có thể không phát triển được đúng nhu cầu.


16

Vấn đề về phổi [32],[34]
Nhiều em bé sẽ có vấn đề về phổi (mãn tính) lâu dài. Chúng có thể cần
oxy và thuốc để giúp họ thở. Chúng có thể cần điều này trong nhiều tuần,
tháng hoặc năm.
Trào ngược dạ dày thực quản
Trẻ thường bị trào ngược. Trong tình trạng này, axit và chất lỏng từ dạ
dày của trẻ di chuyển lên thực quản. Điều này có thể gây ợ nóng, nôn mửa,
vấn đề cho ăn hoặc các vấn đề về phổi.
Phát triển của trẻ
Trào ngược cũng gây ra vấn đề về dinh dưỡng. Nó khiến trẻ không nạp
đủ thức ăn đủ để phát triển.
Trẻ mắc bệnh này cũng có thể sẽ gặp khó khăn về phát triển, ảnh hưởng
nghiêm trọng đến phổi rất có thể ngày càng tăng.
Mất thính lực
Một số trẻ có thể bị giảm thính lực. Cho nên trẻ cần được kiểm tra thính
giác trước khi rời bệnh viện và cần phải lập một kế hoạch chăm sóc cho trẻ.
1.6 Một số nghiên cứu

Cho đến thời điểm hiện nay ở Việt nam, đã và đang áp dụng nhiều
phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh để phát hiện sớm DTBS để
đưa ra quyết định đình chỉ thai hay tiếp tục theo dõi thai cho đến khi đẻ và
những dị tật nào có thể sửa chữa sau sinh. Tuy nhiên, đối với thoát vị hoành
đơn độc, việc quyết định theo dõi thai kỳ cho đến khi sinh thì tình trạng trẻ sơ
sinh đẻ ra phụ thuộc rất nhiều vào diện tích phổi còn lại và chưa có nghiên
cứu nào đánh giá về chỉ số phổi đầu để tiên lượng trẻ sơ sinh được chẩn đoán