Bài giảng Giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan: Báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình – BS.CK1 Lê Thị Thanh Thảo

GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN
VỚI DỊ DẠNG MẠCH MÁU GAN: BÁO CÁO
3 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH
BS CK1 LÊ THỊ THANH THẢO
BS PHAN THANH HẢI
TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HỒ CHÍ MINH


NỘI DUNG

I.
II.
III.
IV.
V.

GIỚI THIỆU
CA LÂM SÀNG
BÀN LUẬN
KẾT LUẬN
TÀI LIỆU THAM KHẢO


GIỚI THIỆU
• Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary
Hemorrhagic Telangiectasia: HHT) hay Hội chứng Osler
Weber Rendu.
• Bệnh di truyền nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, tỷ lệ 12/10.000.
• Nguyên nhân gây bệnh: đột biến các gen endoglin trên
NST số 9 và activin-like receptor kinase ( ALK-1) trên
NST 12.

• Đặc trưng bởi giãn mao mạch trên diện rộng: da, niêm
mạc, phổi, não, đường tiêu hóa và gan.

Song, W., et al. (2016). "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia."


GIỚI THIỆU
• Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, phụ thuộc vào vị trí
và phạm vi của các mạch máu bất thường: chảy máu
cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng
động tĩnh mạch gan, não và phổi (AVMs).
• Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch ở các cơ
quan kết hợp xuất huyết.
• Chẩn đoán sớm rất quan trọng để phát hiện những biến
chứng về mạch máu.

Reilly, P. J. and T. T. Nostrant (1984). "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia."


GIỚI THIỆU
Bảng 1: Tiêu chuẩn Curaçao chẩn đoán HHT
Tiêu chuẩn
Chảy máu cam

Tự nhiên, tái phát.

Giãn Mạch

Nhiều vị trí: ở môi, ngón tay, khoang
miệng, mũi

Các cơ quan

Bất thuờng mạch máu gan, phổi, não,
cột sống, ống tiêu hóa.

Tiền sử gia đình

Yếu tố đầu tiên để chẩn đoán

Tiêu chuẩn chẩn đoán
Xác định

3 trong 4 tiêu chuẩn

Nghi ngờ

2 trong 4 tiêu chuẩn

Gợi ý

1 trong 4 tiêu chẩn

Shovlin, C. L., et al. (2000). "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber
syndrome).”


CA LÂM SÀNG 1
• Nữ 41t, kiểm tra định kỳ.
• Tiền sử gia đình: bố mất vì bệnh phổi không rõ, mẹ ung

thư trực tràng, em gái sinh đôi của bệnh nhân mất vì
xuất huyết không rõ nguyên nhân. Người chị thứ 2
nhiều lần chảy máu cam và phải vào bệnh viện truyền
máu.
• Hb 6,6g/dL. Chức năng gan bình thường, không có viêm
gan B hay C.
• Nội soi dạ dày và đại tràng bình thường.


CA LÂM SÀNG 1
Dãn nhánh chính động mạch
gan 12mm.


CA LÂM SÀNG 1
Dãn ngoằn ngoèo các nhánh
trong gan và tạo thành từng
búi mạch máu


CA LÂM SÀNG 1

Động mạch gan vận tốc rất
cao: PSV 176 cm/s
RI 0,55

Vận tốc tĩnh mạch cửa
35cm/s

CA LÂM SÀNG 1

Thì động mạch, động mạch gan dãn ngằn ngoèo trong
và ngoài gan, có vài ổ tăng bắt thuốc nhu mô tạo các búi mạch


CA LÂM SÀNG 1

Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo trong gan và vùng cửa


CA LÂM SÀNG 2
•
•
•
•

Bệnh nhân nữ 49t, chị gái đầu của bệnh nhân ở ca 1.
Tiền sử sốt bại liệt từ nhỏ.
Khám lâm sàng các dấu hiệu bình thường .
Xét nghiệm máu 13.6 g/dL; chức năng gan trong giới
hạn bình thường, không có viêm gan B hay C.


CA LÂM SÀNG 2
Dãn nhánh chính động mạch
gan: 9mm, PSV 108 cm/s.

.

CA LÂM SÀNG 2

Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo trong gan


CA LÂM SÀNG 3
• Bệnh nhân nữ 44t, người chị thứ 2 của bệnh nhân ở ca
1.
• Tiền sử chảy máu cam tái phát nhiều lần, thiếu máu
nặng không rõ nguyên nhân và phải truyền máu.
• Khám lâm sàng bình thường.
• Xét nghiệm máu 7 g/dL; chức năng gan trong giới hạn
bình thường, không có viêm gan B hay C.
• Nội soi dạ dày và đại tràng bình thường.
• Siêu âm bụng hình ảnh tương tự.


CA LÂM SÀNG 3
Dãn nhánh chính động mạch
gan: 12mm, PSV rất cao >
200 cm/s


CA LÂM SÀNG 3
Dãn ngoằn ngoèo các nhánh
của động mạch gan


BÀN LUẬN

• Tỷ lệ dị dạng mạch máu gan lan tỏa trong HHT 41-78%.
• 3 dạng thông nối mạch máu trong gan: thông động tĩnh mạch ( động mạch gan với tĩnh mạch gan ), thông
động - tĩnh mạch cửa ( động mạch gan với tĩnh mạch
cửa ), và thông tĩnh mạch - tĩnh mạch ( tĩnh mạch cữa
với tĩnh mạch gan ).
• 8% bệnh nhân thể hiện triệu chứng lâm sàng: suy tim ,
tăng áp tĩnh mạch cửa và bệnh lý đường mật.

Piskorz, M. M., et al. (2011). "[Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia]."


BÀN LUẬN
• Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc
phát hiện những thương tổn mạch máu ở gan.
• Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh lý gan trong HHT là
chụp động mạch gan.Tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn,
giá thành cao.
• Chính vì vậy, siêu âm được đề nghị là phương pháp
tiếp cận chẩn đoán và theo dõi những tổn thương gan
trong HHT.


BÀN LUẬN
Bảng 2. Tiêu chuẩn của siêu âm chẩn đoán HHT theo Martin Caselitz và cộng sự
Tiêu chuẩn chính

Động mạch gan chung dãn ( > 7mm )
Tăng tưới máu trong gan

Tiêu chuẩn phụ

PSV của động mạch gan riêng > 110 cm/s
RI của động mạch gan riêng < 0,6
V max của tĩnh mạch cửa > 25cm/s
Động mạch gan ngoài gan dãn ngoằn ngoèo

Tiêu chuẩn không bắt buộc

Tĩnh mạch cửa dãn > 13mm
Tĩnh mạch gan dãn > 11mm
Gan to ( > 15 cm )
Bờ gan dạng nốt

Chẩn đoán: 2 tiêu chuẩn chính hoặc 1 tiêu chuẩn chính với 2 tiêu chuẩn phụ
Caselitz, M., et al. (2003). "Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvement in hereditary hemorrhagic
telangiectasia (HHT)."


KẾT LUẬN
• Chẩn đoán HHT nên được đặt ra ở bệnh nhân dị dạng
mạch máu gan không triệu chứng. Đồng thời khai thác
tiền sử bệnh nhân cẩn thận và chi tiết để có chẩn đoán
và điều trị kịp thời.
• Siêu âm là phương pháp có độ nhạy và độ đặc hiệu cao
trong phát hiện các tổn thương gan trong bệnh lý giãn
mao mạch xuất huyết di truyền.
• Siêu âm là kỹ thuật có sẵn, không xâm lấn, giá thành
thấp nên là phương tiện được lựa chọn để tiếp cận chẩn
đoán và theo dõi những tổn thương gan trong HHT.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Song, W., et al. (2016). "Liver Findings in Patients with Hereditary
Hemorrhagic Telangiectasia." Iran J Radiol 13(4): e31116.
• Reilly, P. J. and T. T. Nostrant (1984). "Clinical manifestations of
hereditary hemorrhagic telangiectasia." Am J Gastroenterol 79(5):
363-367.
• Shovlin, C. L., et al. (2000). "Diagnostic criteria for hereditary
hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)." Am J
Med Genet 91(1): 66-67.
• Piskorz, M. M., et al. (2011). "[Liver involvement in hereditary
hemorrhagic telangiectasia]." Acta Gastroenterol Latinoam 41(3):
225-229.
• Caselitz, M., et al. (2003). "Sonographic criteria for the diagnosis of
hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia
(HHT)." Hepatology 37(5): 1139-1146.


CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ !