Hiệu quả sinh thiết phôi túi và chuyển một phôi túi đông lạnh trong chẩn đoán bệnh di truyền thalassemia

có mối liên quan
giữa số noãn, tỷ lệ sinh sống và tuổi
người phụ nữ. Tỷ lệ sinh sống đạt cao
nhất khi có số noãn xấp xỉ 15 ở nhóm tuổi
18 - 34 là 40% [7]. BN trong nghiên cứu

Các nghiên cứu gần đây cho thấy sinh
thiết tế bào lá nuôi của phôi túi dùng cho
xét nghiệm di truyền có nhiều thuận lợi.
49


T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2018
Thứ nhất: cung cấp vật liệu di truyền
nhiều hơn do sinh thiết từ 5 - 10 tế bào lá
nuôi giúp tăng thành công trong khuếch
đại gen thay vì sinh thiết 1 - 2 tế bào của
phôi giai đoạn phân chia, bằng thực tế kỹ
thuật PGD thực hiện khó khăn khi lượng
ADN cung cấp hạn chế, sẽ dẫn đến thất
bại khuếch đại gen hoặc mất alen [10].
Thứ hai: phôi túi có tiềm năng phát triển
cao hơn so với phôi giai đoạn phân chia,
thực tế các nghiên cứu cho thấy sinh thiết
phôi giai đoạn phân chia làm giảm đáng
kể tỷ lệ làm tổ của phôi, còn sinh thiết phôi
túi không bị ảnh hưởng [11]. Trong 80 phôi
được lựa chọn sinh thiết chẩn đoán di truyền
đã thành công cả 80 phôi trong khuếch
đại toàn bộ gen và chẩn đoán chính xác
đột biến gen bệnh α, β-thalassemia.

Nghiên cứu PGD về β-thalassemia của
Li Fan và CS (2017) thực hiện trên 86 phôi
túi, khuếch đại thành công 82 phôi (95,4%),
chẩn đoán xác định được 80 phôi [12].
Trong nghiên cứu này chúng tôi đã sử
dụng kỹ thuật minisequencing có cải biên
và kỹ thuật stripassay (Kít của Vienlab, Áo)
để chẩn đoán các đột biến thalassemia
trên phôi và trên mẫu bố mẹ của phôi.
Nghiên cứu của Wang và CS (2003)
chẩn đoán cho 89 mẫu, trong đó chủ yếu
là BN mang đột biến IVS2-654 và IVS1-5,
với 27 BN và 8 BN cd17, 5 BN cd41/42,
còn lại là đột biến khác [5]. Trong nghiên
cứu mặc dù số lượng gia đình bị bệnh
β-thalassemia nghiên cứu còn hạn chế,
nhưng thống kê cho thấy các đột biến
chủ yếu là cd17, cd26, cd41/41. Đối với
các gia đình có α-thalassemia tham gia
nghiên cứu đột biến đều là đứt đoạn
gen SEA. Chúng tôi đã sử dụng kỹ thuật
50

stripassay để chẩn đoán phôi của gia đình
mang đứt đoạn gen SEA và đã chẩn đoán
được 51 phôi của gia đình bị α-thalassemia
và 29 phôi có β-thalassemia.
KẾT LUẬN
Chẩn đoán di truyền trên phôi túi đạt
hiệu quả cao, chuyển 1 phôi túi sau khi

đông lạnh tránh được đa thai, tỷ lệ có thai
cao, các bé sinh ra khỏe mạnh.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Đình Tảo và CS. Báo cáo tổng
kết đề tài cấp nhà nước: Nghiên cứu quy trình
chẩn đoán một số bệnh di truyền trước
chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong
ống nghiệm. 2015.
2. David Weatherall, Olu Akinyaju. Inherited
disorders of hemoglobin. Disease Control
Priorities in Developing Countries. 2005,
pp.663-660.
3. Handyside A.H, Kontogianni E.H,
Hardy K, Winston R.M. Pregnancies from
biopsied human preimplantation embryos
sexed by Y-specific DNA amplification. Nature.
1990, 344, pp.768-770.
4. Alpha scientists in reproductive
medicine and ESHRE special interest group
of embryo. The Istabul consensus workshop
on embryo assessment proceedings of an
expert meeting. Human Reproduction. 2011,
26 (6), pp.1270-1283.
5. Wang Wen, Shirley, Samuel. Multiplex
minisequencing
screen
for
common
Southeast Asian and Indian β-thalassemia
mutation. Clinical Chemistry. 2003, 49 (2),

pp.209-218.
6. Kuwayama M, Vajta G, Ieda S, Kato O.
Comparison of open and closed methods
for vitrification of human embryos and the


T¹p chÝ y - d−îc häc qu©n sù sè 6-2018
elimination of potential contamination. Report
Biomed Online. 2005, 11, pp.608- 614.

study. Human reproduction. 2007, 22 (5),
pp.1443-1449.

7. Sunkara S.K, Rittenberg V, RaineFenning N, Bhattacharya S, Zamora J,
Coomarasamy A. Association between the
number of eggs and live birth in IVF treatment:
an analysis of 400135 treatment cycles.
Human Reprod. 2011, 7, pp.1768-1774.

10. Chang L.J, Huang C.C, Tsai Y.Y, Hung
C.C, Fang M.Y, Lin Y.C, Su Y.N, Yang.
Blastocyst biopsy and vitrification are effective
for preimplantation genetic diagnosis of
monogentic diseases. Hum Repro. 2013, 28,
pp.1435-1444.

8. Roque M, Lattes K, Serra S, Sola I, Geber S,
Carreras R, Checa M.A. Fresh embryo
transfer versus frozen embryo transfer in in
vitro fertilization cycles: a systematic review

and meta-analysis. Fertil Steril. 2013, 99,
pp.156-162.

11. Scott R.T Jr, Upham K.M, Forman Ẹ,
Zhao T, Treff N.R. Cleavage-stage biopsy
significantly impairs human embryonic
implantation potential while blastocyst biopsy
does not: a randomized and paired clinical
trial. Fertil Steril. 2013, 100, pp.624-630.

9. Kokkali G, Synodinos J.T, Vrettou C,
Stavrou D, Jones G.M, Cram D.S, Makrakis E,
Trounson A.O, Kanavakis E, Pantos K.
Blastocyst biopsy versus cleavage stage biopsy
and blastocyst transfer for preimplantation
genetic diagnosis of β-thalassemia: a pilot

12. Li F, Aiping Q, Wugao L, Xinlin L,
Lihong W, Ren Cai, Yufu J. Genetic diagnosis
of β-thalassemia preimplantation using short
tandem repeats in human cryopreserved
blastocysts. J Clin Exp Pathol 2. 2017, 10 (7),
pp.7586-7595.

51