Bài giảng Những bất thường về xương - Skeletal anomalies

Skeletal anomalies
Những bất thường về xương


Achondrogenesis (bất sản sụn)
Định nghĩa: loạn sản xương gây tử vong với 
đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn 
(so với chi.)

Tần suất: 0,2 ­ 0,5/10.000 trường hợp sanh.
Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1


BẤT SẢN SỤN
Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn. 
Di truyền kiểu gen trội cũng được biết (Đột 
biến mới)

Tác nhân: không biết.
Căn nguyên: do khiếm khuyết trong tổng hợp 
collagen type II.


Bấât sản sụn

Các dấu hiệu siêu âm:
Bất sản sụn gồm type I, II
 Đặc điểm nổi bật: chi ngắn nghiêm trọng, 
hẹp lồng ngực, giảm cốt hoá cột sống và 
xương sọ.
 Trong 1 vài trường hợp, có thể thấy nang 

mạch bạch huyết (hygroma colli) hoặc phù 
thai.
 Dày mô mềm ở cánh tay được xem là điển 
hình.



Các dấu hiệu siêu âm

Bất sản sụn

Ascites, phù thai cũng có thể phát triển.
 Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi.
 Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis 
imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy 
xương dài không phải là 1 điển hình, gãy 
xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra.
 Có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 nhờ vào độ 
dày da gáy và dị dạng xương.



Kiểm soát lâm sàng:

Bất sản sụn

Chẩn đoán di truyền học phân tử.
 Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim 
thai.
 Trong những trường hợp bất sản sụn, bất 

thường về tim hiếm gặp hơn so với các rối 
loạn xương khác.
 Chụp X quang kiểm tra hệ thống xương để 
xác định chẩn đoán
 Chấm dứt thai kỳ phải được cân nhắc vì thai 
tử vong



Bất sản sụn

Chăm sóc sau sanh:
Vì thai nhi không có khả năng sống nên việc can 

thiệp tích cực không được đề nghị.

Tiên lượng:
 Thông thường thai chết trong TC, nếu không thì 

thai chết <24h sau khi sanh vì thiểu sản phổi.


Achondroplasia (loạn sản sụn)
 Định nghĩa: phần lớn là loạn sản dạng dị hợp 

tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong 
(Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong), với 
ngắn chi nặng và đầu lớn (tình trạng lùn). Ở 
người trưởng thành cao 116_140 cm

 Tần suất: 0,5 – 1,5 /10.000 trường hợp sanh.
 Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1


Loạn sản sụn

Di truyền:
di truyền  kiểu gen trội
 Đột biến tự nhiên chiếm 80% trường hợp
 Gen khiếm khuyết: FGF3
 Vị trí gen: 4p16.3


Tác nhân gây bất thường: không biết


Loạn sản sụn

Sinh bệnh học:
Do giảm cốt hoá sụn.
 Sự đột biến yếu tố tăng sinh nguyên bào sợi.
 Ở dạng đồng hợp tử, biểu lộ sớm và gây tử 
vong. Ở dạng dị hợp tử, siêu âm có thể bình 
thường cho đến tuần 20.



Loạn sản sụn

Các dấu hiệu siêu âm:

Cơ thể phát triển kém, mất cân xứng (người lùn) 
với chi ngắn, đầu lớn và 1 gương mặt nhìn 
nghiêng điển hình: trán nhô ra (trán dồ) và mũi tẹt.
 Ngắn xương tứ chi rõ ràng vào tam cá nguyệt 2.
 Số đo của các xương dài nằm dưới percentile thứ 
5
 Bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc.



Loạn sản sụn

Dấu hiệu siêu âm
Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối.
 Chẩn đoán chắc chắn là sau 24 tuần, đáng tin cậy 
nhất là thương số giữa chiều dài xương đùi và 
đường kính lưỡng đỉnh vì xương đùi thường ngắn 
và đầu thì điển hình rất to (sọ to)
 Trong 1 vài trường hợp, dãn não thất cũng được 
ghi nhận.



Loạn sản sụn, thai 37 tuần, trán dồ, mũi tẹt,
Và thiểu sản vùng giữa mặt


Loạn sản sụn

Chẩn đoán phân biệt:

Sự phát triển hạn chế, không đối xứng.
 Trisomy 21
 Thiểu sản sụn ( hypochondroplasia)
 $ Kniest.
 $ Russell _ Silver
 $ Shprintzen
 Spondyloepiphyseal dysplasia.
 $ Turner



Loạn sản sụn

Xử trí lâm sàng:
Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim 
thai.
 NST đồ.
 Chẩn đoán di truyền học phân tử.
 Cột sống cổ có nguy cơ bị đè nén gây hẹp lỗ 
chẩm. Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng trong 
lúc chuyển dạ như forcep, giác hút có thể gây 
tác động vào vùng cổ gây ra nhiều biến 
chứng. Do đó, nên lựa chọn mổ bắt con.



Loạn sản sụn

Chăm sóc sau sanh:
Chẩn đoán xác định bằng chụp X quang hệ 

thống xương.
 Tràn dịch não thất có thể thứ phát do tắc lỗ 
chẩm.
 Phẫu thuật làm dài xương chi có thể làm tăng 
chiều cao cơ thể lên khoảng 20 _ 25 cm



Tiên lượng:

Loạn sản sụn

Trẻ có cuộc sống bình thường
 Trí thông minh không bị hạn chế.
 Biến chứng thần kinh, đặc biệt là xương cổ 
thường xuyên xảy ra.
 Trong loạn sản đồng hợp tử, thai chết hoặc 
chết sơ sinh do thiểu sản phổi.



 Hội chứng dải sợi ối
 Định nghĩa: Bất thường không đối xứng, 

với cắt cụt chi và khiếm khuyết tách, chẻ như 
khiếm khuyết thành bụng. Nguyên nhân được 
nghĩ đến là do màng ối vỡ sớm.
Tần suất: 1 / 1300 trường hợp sanh
Tỉ lệ giới tính: M : F = 1 : 1

 Di truyền:

$ Dải sợi ối

Đa số xảy ra rải rác.
Hiếm khi liên quan với khiếm khuyết bẩm 

sinh sự phát triển mô sợi như trong hội 
chứng Fhlers Danlos, Epidermolysis 
Bullosa 

 Tác nhân gây bệnh:
Không được biết chắc chắn. Hút thuốc lá 

trong suốt thời kỳ mang thai được bàn luận 
có thể là tác nhân.


$ Dải sợi ối

Bệnh sinh:


Mức độ dị dạng tuỳ thuộc vào thời gian xảy 
ra rối loạn. Vì vậy, thai vô sọ, thoát vị não, 
chẻ mặt, khiếm khuyết thành bụng và tim 
lạc chỗ có thể là kết quả của $ dải sợi ối. 
Rối loạn xảy ra muộn là chi bị cắt cụt và 
dính ngón như trong tật dính ngón.

$ Dải sợi ối

Dấu hiệu siêu âm:
Dấu hiệu rất thay đổi, nhiều cấu trúc thai bị 
ảnh hưởng.
 Ở dạng nhẹ: 1 vài ngón tay, ngón chân bị 
mất.
 Bàn chân vẹo và bất thường vị trí tay được 
ghi nhận.
 Phù khu trú ở những đoạn xa của các chi.



$ Dải sợi ối


Trên siêu âm, màng ối có thể tìm thấy trong 
khoang ối. Màng ối phải được phân biệt với 
các dây dính trong khoang TC, mà những dây 
dính này có thể liên quan đến khoang ối và bị 
che phủ giữa màng ối và màng đệm. Các dây 
dính này thường là kết quả của nạo thai 
nhưng không gây dị tật.


$ Dải sợi ối



Ngoài dị dạng tứ chi, các khiếm khuyết khác 
được ghi nhận trong hội chứng dải sợi ối là: 
khiếm khuyết thành bụng, thoát vị não, chẻ 
mặt, cằm nhỏ, nhiều dị dạng bề ngoài cơ 
thể.


Chẩn đoán phân biệt:












$ Dải sợi ối

Tật nứt bụng( gastroschisis)
Sai cấu trúc NST 
Chân khoèo.
Thiểu sản xương đùi ( hypoplasia of femur )
U bạch huyết dưới da.
Preteus syndrome
$ Klippel – Trenaunay – Weber .

Khuyếm khuyết ống thần kinh.
Thoát vị rốn (Omphalocele )
$ Beckwith – Wiedemann
Ngũ chứng Cantrell


$ Dải sợi ối



 Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm bao gồm 
siêu âm tim thai và NST đồ.

 Tiên lượng: tuỳ thuộc vào tính nghiêm 

trọng của dị dạng thai