Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học

  CHÀO MỪNG CÁC THẦY,
   CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH
ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY

Thực hiện: Đỗ Văn Mười
Tổ Sinh ­ Thể dục ­ Công 
nghệ


M
Gen gây b
ột  ngườ
ười có tuân theo các quy lu
ệ
i  nh máu khó đông n
đàn  ông  bị  máu  khó 
ằm trên NST X. Con 
đông 
(gen 
a),  kếến 
t 
Con ng
ậ
t di truy
ền, bi
hôn 
ị các sinh v
 máu khó đông có ki
i  một  ngườ
i  vợ  bình 
ểu gen XaY 

thường  sinh 
→  nhra 
ận Xa 
một 
dtrai b
ị nhvướ
ật khác hay không?
đtứ
ừa 
 mbé 
ẹ và Y t
trai  bịừ   b
bệốnh. 
 nên ng
Đứa ườ
bé i DT b
nhận ệđnh cho con là 
ược  gen  gây 
bm
ệnh t
ẹ. ừ ai?

HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG


Con người cũng tuân theo các quy luật di 
truyền, biến dị như các sinh vật khác:
­ Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới 
tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX
­ Màu da của người do 3 cặp alen tương tác với nhau theo 

kiểu tương tác cộng gộp.
­ Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là 
bằng chứng của biến dị tổ hợp
­ Bệnh máu khó đông, mù màu do một đột biến gen lặn trên 
X. Tật túm lông trên vành tai, dính ngón tay số 2 và 3 là đột 
biến trên NST chỉ có ở nam.
­ Ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là đột biến cấu trúc 
NST. Hội chứng Đao, Claiphentơ... là các thể đột biến số 
lượng NST


Chương V 
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
HÌNH THÀNH KI
C MỚI
Bài 21. DI TRUYẾỀN TH
N Y HỨ
ỌC
Di  truyền  Y  học  là  một  bộ  phận  của  Di  truyền 
Di truyề
n Y họcứ
c là gì?
học  người  chuyên 
nghiên 
u  phát  hiện  các 
nguyên  nhân,  cơ  chế  gây  bệnh  và  đề  xuất  các 
biện  pháp  phòng  ngừa,  chữa  trị  các  bệnh  di 
truyền ở người.

Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
­ Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền 
được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
­ Gồm: bệnh về Hb, về các yếu tố đông máu, các 
prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,…
­ Ví dụ: bệnh phêninkêtô ni
un phân t
Bệnh di truy
Nêu ví d
ụ vềệề
 b
ệnh di truy
ử là gì?
ền phân tử.


Em hãy nêu nguyên nhân của 
bệnh phêninkêtô niệu.

6


BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
­ Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể
­ Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác 
phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể.
­ Cơ chế:

Bệnh phêninkêtô niệu có cơ 
chế biểu hiện như thế nào?

8


BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
Gen bình thường

Gen đột biến

phênilalanin
 thừa

ứ đọng trong máu

enzim xúc tác 
tirôzin

Thiểu năng trí tuệ, mất trí

mạch máu

đầu 
độc 
TBTK 


Có thể chữa trị cho bệnh 
nhân phêninkêtô niệu được 

không?

10


BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
­ Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể
­ Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản 
ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể.
­ Cơ chế
­ Khắc phục: ăn kiêng với thức ăn chứa Phe ở một lượng 
hợp lí.


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc 
thể

Vì sao đ
Kể tên m
ột bi
ộế
t sn NST th
ố hội chườ
ứng 
ng 
gây ra hàng lo
bệnh liên quan đ
ạt tế

ổn đ
n thộươ
t bing 
ến 
ở các h
NST ệở c ng
ơ quan?
ười.


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc 
thể
Hội chứng Đao:


Người mắc hội chứng 
Đao có số lượng NST 
như thế nào? 


Quan sát hình và mô tả cơ chế 
phát sinh Hội chứng Đao. 


Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
 NST 21

NST 21

Bố (mẹ)

×

Giảm phân 
bình thường

Mẹ (bố)
Rối loạn phân 
li cặp NST 21

giao tử: 
Thụ tinh

Con: 
3 NST số 21 →  hội chứng Đao


Người mắc hội chứng Đao có 
đặc điểm gì?


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc 
thể
Hội chứng Đao:
                             là h
ội chứng thừa một NST số 21 ở 

người (thể ba): người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt 
xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.


Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC
I. Bệnh di truyền phân tử
II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc 
III. Bệnh ung thư
thể
1. Khái ni
ệm:
                      Ung th
ư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự 
tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào dẫn đến 
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
                            do các tia phóng xạ, hóa chất, các virut,
2. Nguyên nhân:
… dẫn đến bị đột biến. 
3. Phân loại: có hai loại khối 
u:
+ Khối u lành tính: không có kh
ả năng di chuyển vào máu và 
đi đến các cơ quan khác.
Nguyên nhân nào d
ẫn 
Có m
ấ
y lo
ạ
i kh

ố
i u? Nêu 
Ung th
ưỏ là gì?
+ Khối u ác tính: có thđ
ểế
 tách kh
i mô ban đ
ầu, di chuyển 
n ung th
ư
?
đặc điểm của mỗi loại.
vào máu, tạo nhiều khối u ở nhiều nơi và gây chết cho cơ 
thể.


Hãy kể tên những bệnh ung 
thư mà em biết?


Một số loại bệnh ung thư:

Ung thư phổi

Ung thư lưỡi

Ung thư dạ dày

Ung thư máu

Ung thư gan

Ung thư đại tràng


Một số loại bệnh ung thư:

Ung thư vú

Ung thư tiền liệt 

Ung thư cổ tử cung

Ung thư vòm họng

Ung thư da


Hiện nay có những hướng 
nghiên cứu nào về ung thư?


Hai nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:
 Gen quy định yếu tố sinh trưởng 
(Gen tiền ung thư­ gen lặn)
ĐỘT BIẾN GEN    (TRỘI)

 Gen ức chế các khối 
u (gen trội)

ĐỘT BIẾN GEN   
(LẶN)

Phối hợp hài hòa

Tăng sinh tế 
bào hỗn loạn, 
nhanh, mạnh
 Sinh u


Chúng ta cần làm gì để phòng 
ngừa ung thư?