TIẾP cận CHẨN đoán NGUYÊN NHÂN VÀNG DA Ứ MẬT Ở TRẺ NHỎ , ĐH Y DƯỢC TP HCM

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN
VÀNG DA Ứ MẬT Ở TRẺ NHỎ
GVHD: Thạc sĩ Nguyễn Trọng Trí
BSNT 2014-2017 Văn Thị Thu Hương


DÀN BÀI

• I. ĐẠI CƯƠNG
• II. NGUYÊN NHÂN VÀ CÁC BƯỚC TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN
• III. MỘT SỐ NGUYÊN NHÂN THƯỜNG GẶP


CƠ CHẾ GÂY Ứ MẬT

CƠ CHẾ GÂY Ứ MẬT

Giảm sự hình thành mật

Giảm dòng chảy mật

Tế bào gan tổn

RL tiết mật/ màng

thương

tb

Tắc nghẽn cơ học.

Nguyên nhân gây vàng da ứ mật ở trẻ nhỏ:
Ứ MẬT TRẺ SƠ SINH

TRONG GAN

NGOÀI GAN

Nhiễm(+)

Nhiễm(-)

Virus
Teo đường mật trong
gan

Rối loạn chuyển hóa

Bất thường bài tiết mật

Khác

VT
KST

$ Allagie

+Galactosemia

+Thiếu α-1-antitrypsin

+Tyrosinemia

+PFIC
+$ Dubin-Johnson

Bệnh gan sau nuôi ăn
TM
Viêm gan sơ sinh

teo đường mật
ngoài gan



CÁC BƯỚC TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN NGUYÊN
NHÂN



1. Galactosemia


ĐẠI CƯƠNG

• RL chuyển hóa Glactose
• Gồm 3 thể bệnh: GALT, GALK, GALE.
• Thể GALT là thể bệnh chính, hay gặp nhất, tổn thương nhiều cơ quan, trong đó có gan.


SINH LÝ BỆNH

Chuyển hóa Galactose


SINH LÝ BỆNH- THỂ GALT

xảy ra do thiếu men Galactose-1-phosphate uridyl transferase
Men galactose-1-phosphate uridyl transferase còn có trong vi khuẩn (Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae), nấm men, và tất cả tế bào động
vật có vú (gan).


SINH LÝ BỆNH- THỂ GALT


SINH LÝ BỆNH- THỂ GALK

• thiếu men Galactokinase không biến đổi
galactose thành galctose-1-phosphate.

• Hậu quả duy nhất là đục thủy tinh thể


SINH LÝ BỆNH- THỂ GALE

• thiếu men Uridine diphosphate galactose
4-epimerase (ở bước 3).

• tổn thương chỉ tại hồng cầu, gây bệnh
cảnh tán huyết.

LÂM SÀNG THỂ GALT

• Triệu chứng cấp+ triệu chứng mạn.
• Tổn thương đa cơ quan ( gan, thủy tinh thể, thận,thần kinh, buồng trứng)


LÂM SÀNG THỂ GALT

• xảy ra sau vài ngày được bú sữa mẹ hoặc sữa có lactose
o Tri giác: kích thích, co giật
o Nôn ói, tiêu lỏng.
o Khó nuôi do trẻ từ chối sữa và các sản phẩm từ sữa
o Chậm tăng cân :hầu như tất cả các trẻ.
o Hạ đường huyết, tăng NH3, toan chuyển hóa.
o Nhiễm trùng huyết do E.coli


LÂM SÀNG THỂ GALT
Gan:

• Vàng da tăng bilirubin trực tiếp do tổn thương tế bào gan.
• Gan to, mềm.
• Gan chắc cứng dần, xơ gan (nếu không θ )
Thận

• Tổn thương ống thận, tiểu đạm vi thể, suy thận.


LÂM SÀNG THỂ GALT
Đục thủy tinh thể

• Đa phần xuất hiện 2 tuần sau sinh
• Nếu Sớm ngay sau sinh/mẹ uống sữa có lactose trong thai kì.
• 50 % nhẹ, chỉ có thể ∆bằng đèn khengưng sữa lactose sớm về bình thường.
• 1% nặng, cần PT ngay sau sinh.


LÂM SÀNG THỂ GALT

• Nếu ngưng sữa có lactose trong 3-10 ngày đầu sau sinh thì tổn thương gan, thận, thủy tinh thể
có thể được cải thiện, trở về bình thường,tiên lượng rất tốt.

• Tuy nhiên dù đã ngưng sữa có lactose nhưng biến chứng lên thần kinh và suy chức năng
buồng trứng vẫn không thay đổi


LÂM SÀNG THỂ GALT
Thần kinh

• 50 %
• Rối loạn nói.
• Thiểu năng trí tuệ

Suy chức năng buồng trứng

• 20%: vô kinh nguyên phát,
• 10 % có kinh muộn (> 22 tuổi), nhưng sau đó vô kinh thứ phát
• Do RL các hormon sinh dục của trục hạ đồi, tuyến yên
• Trẻ nam không bị ảnh hưởng

CHẨN ĐOÁN- THỂ GALT

• Cần nghĩ tới thể GALT ở trẻ có vàng da ứ mật kèm
toan chuyển hóa, suy thận, nhiễm trùng huyết do Gr (-) sau bú sữa có lactose
loại trừ teo đường mật ngoài gan và viêm gan do siêu vi
• Tiêu chuẩn vàng định lượng men Galactose-1-phosphate uridyl transferase trong hồng cầu.
• âm tính giả ở bệnh nhân đã truyền máu


CHẨN ĐOÁN- THỂ GALT

• Định lượng Galactose-1-phosphate trong hồng cầu:
• (+) > 2 mg/dL
• không bị ảnh hưởng bởi truyền máu.
• Định lượng Galactitol trong nước tiểu:
• Bất thường khi tỉ lệ Galactitol / Creatinin > 78 mmol/mol.


NewBorn Screening test

Chẩn đoán trước sinh


2. Teo đường mật ngoài gan-Biliary AtresiaBA


ĐẠI CƯƠNG

• xơ hóa tiến triển đường mật ngoài gan teo hoàn toàn

• nguyên nhân nhiều nhất gây vàng da ứ mật, cũng như trong chỉ định ghép gan ở trẻ em.
• Gồm hai thể bệnh
• BA mắc phải hay BA chu sinh :80-90%.
• BA phôi thai chỉ :10-20%.