chuyên đề hệ thống các câu hỏi bồi dưỡng học sinh giỏi chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị

CHUYÊN ĐỀ: HỆ THỐNG CÁC CÂU HỎI BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI
CHUYÊN ĐỀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Tác giả: Ngô Thị Phương Thanh
Đơn vị: Trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành – Yên Bái
A. Mở đầu
I. Lý do chọn đề tài
Cơ chế di truyền và biến dị là mảng kiến thức khó. Hiện nay có rất nhiều tài
liệu viết về chuyên đề này, đa số các tài liệu chủ yếu đề cập đến nội dung lý thuyết, cả
những vấn đề cũ và những phát hiện mới, những nghiên cứu mới trên thế giới. Để
giúp các em sau khi học kiến thức chuyên sâu về phần này có thể củng cố luyện tập,
tôi biên soạn “ hệ thống các câu hỏi bồi dưỡng HSG chuyên đề cơ chế di truyền và
biến dị” từ dễ đến khó, hi vọng làm tài liệu đọc và ôn tập cho các em học sinh trong
đội tuyển học sinh giỏi.
II. Mục đích của đề tài
Giới thiệu một số câu hỏi để ôn tập, củng cố và khắc sâu kiến thức trong bồi
dưỡng HSG chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị.
B. Nội dung
Hệ thống câu hỏi chuyên đề cơ chế di truyền và biến dị gồm 4 phần:
Phần 1: Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử
Phần 2: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử
Phần 3: Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp tế bào
Phần 4: Câu hỏi luyện tập biến dị cấp tế bào
Phần 1. Câu hỏi luyện tập cơ chế di truyền cấp phân tử
Thông tin di truyền trên ADN được truyền lại cho tế bào con thông qua quá
trình nhân đôi ADN, thông tin đó được biểu hiện thành tính trạng thông qua quá trình
phiên mã và dịch mã.
Sự hoạt động của gen chịu sự điều hòa của tế bào. Ở vi khuẩn, sự điều hòa chủ
yếu ở mức phiên mã theo mô hình operon. ở nhân thực, sự điều hòa phức tạp hơn và
diễn ra ở nhiều mức khác nhau từ trước phiên mã cho tới sau dịch mã.
Nội dung này chia làm 3 nhóm câu hỏi: câu hỏi về ADN, gen, cơ chế nhân đôi
ADN; Câu hỏi về ARN, phiên mã, dịch mã; Câu hỏi về điều hòa hoạt động của gen.

1. Câu hỏi về ADN, gen và cơ chế nhân đôi ADN
Câu 1.
Nêu hai khác biệt chính giữa một gen cấu trúc điển hình của sinh vật nhân sơ (vi
khuẩn) với một gen điển hình của sinh vật nhân thực. Cấu trúc của các loại gen này
có ý nghĩa gì cho các sinh vật nhân sơ và nhân thực?
Trả lời
Nhân sơ
Nhân thực
Kích thước nhỏ
Kích thước lớn hơn
- Gen không phân mảnh, có vùng mã - Phần lớn là gen phân mảnh, vùng mã
hoá bao gồm toàn trình tự các nuclêôtit hoá bao gồm các exon và intron.
mã hoá cho các axit amin.
1


- không có các trình tự nuclêôtit “thừa”
(intron) nên tiết kiệm được vật chất di
truyền và năng lượng cần cho nhân đôi
ADN và trong quá trình phiên mã, dịch
mã.

- Thông qua sự cắt bỏ các intron và nối
các exôn sau khi phiên mã, từ cùng một
gen của sinh vật nhân thực có thể tạo ra
các mARN trưởng thành khác nhau, từ
đó dịch mã ra các loại chuỗi pôlipeptit
khác nhau ở những mô khác nhau của
cùng một cơ thể. Điều này rất có ý nghĩa
với sinh vật đa bào vì chúng có thể tiết

kiệm được thông tin di truyền nhưng
vẫn tạo ra được nhiều loại prôtein trong
cơ thể.
- Intron cũng cung cấp vị trí để tái tổ
hợp các exon (trao đổi exôn) từ một bộ
các exôn để tạo nên các gen khác nhau
trong quá trình biệt hoá tế bào cũng như
trong qúa trình tiến hoá tạo nên các gen
mới.

Câu 2.
Số lượng nuclêôtit trong ADN của tế bào nhân thực rất lớn nhưng số nuclêôtit trực
tiếp tham gia mã hoá là rất nhỏ (1,5%). Theo em những đoạn nuclêôtit không mã hoá
đó có phải là những đoạn “ADN rác” không? Vì sao?
Trả lời
- Không phải đoạn DNA rác
- Giải thích : vì những đoạn nu không mã hóa đều có các chức năng riêng của chúng
bao gồm :
+ Trình tự khởi động phiên mã : khởi động quá trình phiên mã : promoter là nơi
ARN pol bám vào để tiến hành phiên mã
+ Vùng không mã hóa intron : tạo điều kiện tái tổ hợp exon để tạo ra nhiều loại
chuỗi polipeptit từ một gen duy nhất
+ Trình tự điều hòa : nơi tương tác với các phân tử ức chế hoặc hoạt hoá quá trình
phiên mã
+ Trình tự đầu mút : bảo vệ NST, quy định tuổi thọ của tế bào.
+ Đoạn lặp : tạo thành họ gen, tạo điều kiện tích lũy các đột biến để tạo thành gen
mới
+ Gen giả : tốc độ tích lũy đột biến cao, cung cấp nguyên liệu cho sự tiến hóa hệ gen
+ Vùng không mã hóa đầu 3’( 3’UTR) : vùng kết thúc của một gen
+ Yếu tố di truyền vận động : lặp gen, chuyển vị exon, tái tổ hợp ADN

Câu 3.
Nêu vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh. Những thay đổi nào trong trình
tự các nucleotit ở vùng intron có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể
sinh vật?
Trả lời
* Vai trò của intron trong cấu trúc gen phân mảnh
+ intron làm hạn chế được tác động có hại của đột biến vì nếu đột biến thường là
nguyên khung xảy ra trong các vùng intron thì không ảnh hưởng đến thông tin di
truyền.
2


+ Nhờ intron mà một gen có thể mã hoá cho nhiều hơn một loại chuỗi polipeptit
thông qua cơ chế cắt bỏ intron và nối exon trong quá trình tạo mARN trưởng thành,
nhờ đó tiết kiệm thông tin di truyền.
+ Các intron trong gen có thể thúc đẩy nhanh sự tiến hoá của các prôtêin nhờ quá
trình xáo trộn exon.
+ Các intron làm tăng xác suất trao đổi chéo giữa các exon thuộc các gen alen với
nhau, nhờ đó có thể xuất hiện các tổ hợp có lợi.
+ Tham gia tạo các vùng đặc biệt của NST: tâm động, đầu mút…
+ Tham gia tạo vùng biên giữa các gen.
+ Một số intron chứa các trình tự tham gia điều hoạt động của gen.
* Sự thay đổi trình tự các nucleotit trong vùng intron có thể gây ra những hậu quả
nghiêm trọng cho cơ thể sinh vật trong các trường hợp sau:
+ Một số intron của gen này lại chứa trình tự điều hoà hoạt động của gen khác, nếu bị
đột biến sẽ làm cho sự biểu hiện của gen khác bị rối loạn, thể đột biến có thể bị chết
hoặc giảm sức sống.
+Đột biến xảy ra ở các nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron,
phức hệ enzim cắt ghép không nhận ra được hoặc cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN
trưởng thành, cấu trúc polypeptit sẽ thay đổi và thường gây bất lợi cho sinh vật.

+Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hoá axit amin, bổ sung thêm trình tự
nucleotit mã hoá axitamin vào các exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, có thể
chuỗi polypeptit được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật.
Câu 4.
Intron của 1 gen có thể điều hòa hoạt động của gen như thế nào?
Trả lời
- Intron của gen có thể chứa các trình tự tăng cường, khi nó liên kết với các yếu tố
phiên mã sẽ làm tăng ái lực của ARN polymeraza với promoter và do vậy sẽ làm tăng
cường mức độ phiên mã của gen.
- Nếu intron trong ARN sơ cấp có chức năng điều hoà hoạt động gen thì chỉ có thể
theo cơ chế nó sẽ liên kết bổ sung được với một trình tự của promoter và do vậy ngăn
cản quá trình phiên mã của gen.
Câu 5.
a. Nêu vai trò của êxôn trong gen phân mảnh. Sau khi các intron bị cắt bỏ thì trật tự
sắp xếp và số lượng của êxôn trong mARN trưởng thành sẽ như thế nào?
b. Đột biến điểm ở intron có ảnh hưởng đến êxôn không ? Giải thích.
Trả lời
a) - Vai trò của êxôn trong gen phân mảnh là mã hóa các axit amin để cấu trúc nên
chuỗi polipeptit và mã hóa phẩn tử ARN. Trong vùng mã hóa axit amin, mỗi êxôn
quy định một miền cấu trúc biểu hiện chức năng của prôtêin.
- Số lượng và trình tự các êxôn:
+ Về trật tự: sau khi các intron bị cắt bỏ thì trật tự sắp xếp của các êxôn trong mARN
trưởng thành có thể bị xáo trộn, tuy nhiên thường giữ nguyên như trật tự vốn có trên
gen. Các vị trí của êxôn đầu (ở đầu 5’) và cuối (ở đầu 3’) thường không thay đổi.
+ Về số lượng: một vài êxôn có thể bị loại bỏ do cơ chế điều hòa hoạt động của gen.
Ví dụ, gen mã hóa troponinT gồm 5 êxôn mã hóa cho 2 loại prôtêin cơ mà mARN
trưởng thành khác nhau, trong đó dạng 1 không có êxôn 4, còn dạng 2 không có êxôn
3.
3

b) Nếu đột biến intron là đột biến nguyên khung thì không ảnh hưởng đến êxôn, còn
nếu là đột biến dịch khung thì có thể làm biến đổi intron thành trình tự mã hóa axit
amin, bổ sung thêm trình tự nuclêôtit mã hóa axit amin vào các êxôn, làm cho chuỗi
peptit dài ra khi được tổng hợp sẽ có hại cho cơ thể sinh vật.
Câu 6.
Diễn biến của giai đoạn khởi đầu tái bản theo trình tự của các enzim tham gia diễn ra
như thế nào?
Trả lời
1. Phức hệ DnaA; DnaB; - Nhận biết điểm sao chép (Ori) bằng cách phá vỡ tạm
DnaC
thời liên kết hidro
2. Gyraza
- Tách, xoay ADN mẹ (tháo xoắn sơ cấp)
- Giải tỏa lực căng tại đầu chạc 3 sao chép bằng cách làm
đứt tạm thời 1 số liên kết photphođieste.
3. Helicaza
- Phá vỡ liên kết hiđrô và tách hai mạch
4. Prôtêin SSB
- Bám vào mạch đã tách ra để chúng không đóng xoắn
trở lại tạo thuận lợi cho các enzim hoạt động;
Câu 7.
a. Cho 1 đoạn ADN ở khoảng giữa 1 đơn vị sao chép như hình vẽ (O là điểm khởi
đầu sao chép; I, II, III, IV chỉ các đoạn mạch đơn của ADN). Các đoạn mạch đơn nào
của đoạn ADN trên được tổng hợp gián đoạn ? Giải thích?
3’...
5’...

I

O

III

II
IV

...5’
...3’

b. Giả sử, gen A ở ngô và gen B ở vi khuẩn E.coli có chiều dài bằng nhau, hãy so
sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp.
Trả lời
a. Các đoạn mạch đơn được tổng hợp gián đoạn: Đoạn I và IV.
Hoặc chú thích theo sơ đồ sau:
Các đoạn Okazaki

O

3'...

...5'
...3'

5'...
Các đoạn Okazaki

- Giải thích:
+ Từ điểm O đoạn ADN tháo xoắn và tổng hợp theo hai chạc chữ Y
+ Do enzim ADN polimeraza chỉ có thể bổ sung nucleotit vào nhóm 3′ OH tự do nên

chỉ một mạch đơn của đoạn ADN mẹ có chiều 3′ – 5′ (từ điểm khởi đầu nhân đôi)
được tổng hợp liên tục, mạch còn lại có chiều 5′ – 3′ tổng hợp gián đoạn.
4


b. So sánh chiều dài của phân tử mARN do hai gen trên tổng hợp:
- Ngô thuộc nhóm sinh vật nhân thực, có gen phân mảnh; vi khuẩn E.coli thuộc nhóm
sinh vật nhân sơ, có gen không phân mảnh.
- 2 phân tử mARN sơ khai được tổng hợp từ 2 gen có chiều dài bằng nhau vì chiều
dài của gen A và chiều dài của gen B bằng nhau.
- Phân tử mARN trưởng thành do gen A tổng hợp ngắn hơn phân tử mARN trưởng thành do
gen B tổng hợp vì đã bị loại bỏ các đoạn intron.
Câu 8.
Nêu chức năng của ADN polymeraza I và ADN polymeraza III trong sao chép ADN.
Tại sao ở sinh vật nhân sơ khi nhân đôi phân tử ADN thì các phân tử ADN con không
bị ngắn đi so với phân tử ADN mẹ, trong khi đó ở sinh vật nhân thực sau mỗi lần
nhân đôi các phân tử ADN con lại bị ngắn dần đi ở các tế bào sinh dưỡng?
Trả lời
ADN pol I
ADN pol III
cắt bỏ đoạn mồi và xúc tác phản ứng xúc tác phản ứng tổng hợp chuỗi
tổng hợp đoạn nucleotit thay thế đoạn nucleotit theo chiều 5'-3' (gắn nucleotit
mồi cũng theo chiều 3'-5'. Ngoài ra, nó mới vào đầu 3' ) và có khả năng sửa sai
còn có khả năng sửa sai theo chiều 3'-5' theo chiều 3'-5'.
Về sự cố đầu mút
Phân tử ADN trong tế bào xôma
phân tử ADN ở SV nhân sơ
có cấu trúc mạch thẳng, nên trong sao chép sơ tồn tại ở dạng mạch vòng nên
những đoạn mồi ở đầu mạch dẫn (mạch nhanh) không xảy ra hiện tượng ngắn
và mạch chậm (ở các đầu mút nhiễm sắc thể) sau ADN sau mỗi lần phân bào vì

khi được loại bỏ, enzim không tổng hợp được phía đối diện sẽ cung cấp đầu
đoạn ADN thay thế do không có vị trí 3'OH của 3'OH để tổng hợp các đoạn mồi
nucleotit phía trước. Do đó, đầu mút của phân tử ở nơi giao nhau.
ADN bị ngắn đi sau mỗi chu kì nguyên phân.
Câu 9.
Có ý kiến cho rằng: Trong bộ máy sao chép ADN, các phân tử ADN polymerase
giống như các “đầu xe lửa” di chuyển dọc “đường ray” ADN. Theo em ý kiến đó có
chính xác hay không? Giải thích?
Trả lời
- Ý kiến của bạn chưa chính xác.
- Giải thích:
+ Bộ máy sao chép AND là một phức hệ lớn gồm nhiều protein, sự tương tác giữa các
protein qui định hiệu quả về chức năng của phức hệ.
VD: Sự tương tác giữa enzim primase với các protein tại chạc sao chép làm chậm sự
mở rộng chạc sao chép và điều phối tốc độ sao chép giữa mạch dẫn đầu và mạch ra
chậm.
+ Phức hệ sao chép AND không di chuyển dọc AND mà chuỗi AND chui qua phức
hệ trong quá trình sao chép: Các phức hệ sao chép kết nhóm với nhau thành các “nhà
máy” và được cố định vào mạng lưới nhân, trong đó hai phân tử AND polymerase liê
n kết với hai mạch AND làm khuôn và mạch AND làm khuôn được kéo qua enzim
giống như “guồng chỉ”, kết quả là hai phân tử AND con được hình thành và đẩy ra
ngoài.
Câu 10.
5


Vì sao trong 2 mạch polinucleotit mới được tổng hợp thì một mạch được hình thành
liên tục còn mạch kia được hình thành từng đoạn? Vẽ sơ đồ minh họa.
Trả lời
ADN mới được tổng hợp theo chiều 5’- 3’ mà 2 mạch của phân tử ADN có chiều

ngược nhau, trên mạch gốc 3’-5’ mạch mới được tổng hợp liên tục, trên mạch còn lại
mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo ra các đoạn okazaki, các đoạn này nối với
nhau nhờ enzim ligaza.
Câu 11.
Hiện tượng tái bản đầu mút phân tử ADN nhờ enzim telomerase ở người có diễn biến như
thế nào?
Trả lời
- Enzim telomerase chứa 1 trình tự lặp lại liên tiếp [AAUXXX]; nó gắn vào đầu mút của
mạch ADN; sử dụng trình tự ARN của chính nó xúc tác phản ứng tổng hợp và kéo dài mạch
ADN làm khuôn về phía đầu 3’
+ Nhiều đoạn trình tự [TTAGGG] liên tiếp được tổng hợp từ đầu 3’ của mạch khuôn
+ Dựa trên mạch ADN khuôn được kéo dài, ADN polimerase lấp đầy các Nu còn thiếu ở
phần đầu mút của mạch ADN mới chưa được sao chép trọn vẹn.
Câu 12.
Nêu những đặc điểm khác nhau cơ bản trong nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân thật.
Trả lời
Nhân sơ
Nhân thực
hệ gen của vi khuẩn thường chỉ là một hệ gen của sinh vật nhân thật thường
phân tử ADN sợi kép mạch vòng duy mang nhiều phân tử ADN sợi kép mạch
nhất và chỉ có một điểm khởi đầu sao thẳng có nhiều điểm khởi đầu sao chép
chép
ít
có nhiều enzym ADN polymeraza hơn
ít
có nhiều prôtêin khác nhau tham gia
khởi đầu tái bản ADN hơn
Tốc độ sao chép nhanh hơn
Chậm hơn

Không có sự cố đầu mút
có
Câu 13.
Xét một quá trình sao chép ADN bình thường, nucleotit Adenin (A) sẽ được thêm vào
mạch đang tổng hợp ở hình nào dưới đây là hợp lý? Giải thích.

6


Trả lời
Hình a là hợp lý vì: chiều của 2 mạch ngược nhau, các nucleotit ở mạch đang tổng
hợp có cấu trúc đúng, không như các hình còn lại.
- b sai vì: nucleotit ở mạch đang tổng hợp có nhóm OH của đường nằm ở cả vị trí
2’và 3’
- c sai vì: nhóm OH ở vị trí 2’
- d sai vì: nhóm phosphate ở vị trí 2’
Câu 14.
Ở người, đa hình đơn nucleotit trong gen X, biểu hiện bởi cặp nucleotit A=T được
thay thế bằng G≡X ở vị trí nucleotit 136 (kí hiệu là SNP A136G) trong vùng mã hóa,
có thể được xác định bằng phương pháp nhân bản ADN nhờ PCR kết hợp với cắt
bằng enzim giới hạn. Alen kiểu dại mang A=T ở vị trí 136 (kí hiệu là alen A) có 2 vị
trí nhận biết của một enzim giới hạn (RE) tại các vị trí nucleotit 136 và 240 trong
vùng mã hóa. Alen đột biến mang G≡X ở vị trí 136 (kí hiệu là alen G) mất vị trí nhận
biết RE tại vị trí đó. Để nhân bản đoạn gen bằng PCR, người ta dùng cặp đoạn mồi
dài 25 bp gồm một đoạn mồi liên kết ngay trước vùng mã hóa và một đoạn mồi liên
kết sau vị trí nucleotit 550 (xem hình trên). Sản phẩm PCR sau đó được cắt hoàn toàn
bởi RE và điện di trên gel agarozo để xác định kiểu gen của mỗi cá thể.
a. Hãy nêu số lượng phân đoạn ADN và kích thước mỗi phân đoạn trên gel điện di
thu được (đơn vị bp) tương ứng với mỗi kiểu gen đồng hợp tử và dị hợp tử về các
alen A và G

b. Một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan giữa SNP A136G ở gen X với sự
mẫn cảm dị ứng phấn hoa cho thấy sự phân bố kiểu gen ở nhóm đối chứng và nhóm
nghiên cứu như sau:
Số lượng cá thể
Nhóm cá thể
Tổng cá thể
AA AG GG
Nhóm đối chứng (không dị ứng phấn 108 144 48
300
hoa)
Nhóm nghiên cứu (dị ứng phấn hoa)
156 212 72
440
Hãy xác định tần số kiểu gen và alen ở mỗi nhóm cá thể. Có thể kết luận gì về
mối quan hệ giữa SNP A136G với sự mẫn cảm dị ứng phấn hoa? Giải thích.
Trả lời
a.
Cách xác định kiểu gen (Học sinh có thể vẽ sơ đồ kích thước các băng điện di,
hoặc mô tả bằng cách viết kích thước băng)
- Sản phẩm PCR là đoạn có kích thước dài 550 + 25x2 = 600 cặp bazo (bp)
 Kiểu gen AA: thu được 3 băng có kích thước (0,25 điểm)
335 cặp bazo (310+25=335); 161 cặp bazo (136+25=161) và 104 cặp bazo
 Kiểu gen GG: chỉ thu được 2 băng có kích thước
335 cặp bazo (310+25=335) và 265 cặp bazo
 Kiểu gen AG: thu được 4 băng có kích thước
335 cặp bazo (310+25=335); 265 cặp bazo; 161 cặp bazo (136+25=161) và 104 cặp
bazo
b.
- Tính tần số kiểu gen:
Ở nhóm dị ứng phấn hoa

%AA = 156/440 = 0,3545;
%AG = 212/440 = 0,4818;
%GG = 72/440 = 0,1637
7


Ở nhóm đối chứng:
%AA = 108/300 = 0,36
%AG = 144/300 = 0,48
%GG = 48/300 = 0,16
- Tính tần số alen A và G:
Ở nhóm dị ứng phấn hoa
pA = (156+212/2)/440 = 59,55%
qG = (72+212/2)/440 = 40,45%
Ở nhóm đối chứng (không dị ứng phấn hoa)
pA = (108+144/2)/300 = 60%
qG = (48+144/2)/300 = 40%
- Kết quả so sánh cho thấy ở nhóm dị ứng phấn hoa, tần số kiểu gen AA, AG và GG
không khác biệt đáng kể so với tần số các kiểu gen tương ứng ở nhóm đối chứng; tần
số alen A và G giữa hai nhóm cũng khác biệt không đáng kể (∆=0,0045)
- Do đó, nhiều khả năng đa hình A136G không ảnh hưởng (không liên quan) đến khả
năng mẫn cảm dị ứng phấn hoa.
Câu 15.
Telomerase là enzym có khả năng hoàn thiện đoạn bị mất ở 2 đầu mút nhiễm sắc thể
của tế bào ung thư, giúp tế bào ung thư trở nên bất tử. Dựa vào cơ chế tác động của
telomerase, em hãy thử đề xuất một loại thuốc chống ung thư.
Trả lời
- Ở tế bào soma bình thường, gen mã hóa enzym Telomerase bị bất hoạt
=> không có enzym Telomerase
=> qua mỗi lần tự sao, DNA của tế bào soma sẽ bị ngắn lại dần do đầu mút không

được hoàn thiện
=> khi đầu mút bị ngắn đi đến các phần quan trọng của DNA như các gen
=> tế bào khởi động quá trình tự chết
- Ở tế bào ung thư , gen này được biểu hiện mạnh
=> tế bào ung thư bị rối loạn phân bào dù nhân lên nhiều lần nhưng đầu mút NST
của nó luôn được hoàn thiện
=> không tự chết theo chương trình
=> đề xuất :
+ Thuốc làm ức chế gen mã hóa enzym Telomerase hoạt động ( có thể là chất ức
chế bám vào vùng O ngăn cản phiên mã)
+ Thuốc gây đột biến gen mã hóa enzym Telomerase tạo ra sản phẩm enzym bị mất
hoạt tính
+ Thuốc có hoạt tính phân giải enzym Telomerase trong tế bào ngay khi enzym này
được tạo ra
+ Thuốc gây ức chế hoạt động của ribosome trong tế bào ung thư
+ Thuốc gây ức chế hoạt động của ARN pol trong tế bào ung thư
Câu 16.
a. Khi phân tích ADN của một loài sinh vật, người ta nhận thấy tỷ lệ giữa base purin
và pirimidin lần lượt là 65% và 35%. Hãy dự đoán cơ chế sao chép của sinh vật
đó.Giải thích.
b. Khi phân tích vật liệu di truyền của một dạng sống, người ta phát hiện thấy chỉ có 3
loại nucleotit là A,U,G. Hãy trình bày cơ chế tái bản axit nucleic của dạng sống nói
trên.
8


c. Trong quá trình sao chép in vivo, sinh vật đã cần rất nhiều loại enzym và protein
tham gia. Tại sao trong sao chép in vitro chỉ cần 1 enzym duy nhất tham gia là ADN
polymerase?
Trả lời

a) Do tỉ lệ purin khác pirimidin (purin 65% > pirimidin 35%)
=> Vật chất di truyền của sinh vật đó là DNA mạch đơn.
=> Cơ chế sao chép của sinh vật này là RF
b) Do vật chất di truyền chỉ được cấu tạo từ ba loại nu là A,U,G
=> Vật chất di truyền của sinh vật này là DNA mạch đơn.
=> Cơ chế tái bản của sinh vật này là RF hoặc phiên mã ngược.
c) Trong sao chép invitro người ta chỉ cần một loại enzym là DNApol do:
- Nguyên tắc sao chép invitro là tối giản các yếu tố gây nhiễu tạo điều kiện cho các
enzym hoạt động tối ưu.
- Sao chép invitro:
+ Dùng nhiệt để tháo xoắn, mở mạch, tách hai mạch thành mạch đơn
=> Không cần enzym tháo xoắn và SSB.
+ chỉ dùng để sao chép đoạn DNA có kích thước ngắn (2000-2500bp)
=> không cần cuộn xoắn và đọc sửa.
=> không cần enzym cuộn xoắn, đọc sửa.
+ Đoạn mồi đã được tổng hợp nhân tạo là DNA
=> không cần loại bỏ đoạn mồi
+ Hai mạch tách hoàn toàn. Tổng hợp hai mạch theo chiều 5’-3’.
=> Không cần đoạn okazaki.
=> Không cần enzym tổng hợp đoạn mồi, không cần enzym nối ligaza.
Vì vậy, trong sao chép invitro chỉ cần 1 enzym duy nhất tham gia là ADN polymerase
Câu 17. Do sự khác biệt giữa cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở vi khuẩn và sinh vật
nhân thực nên việc biểu hiện gen ngoại lai của tế bào nhân thực trong vật chủ vi
khuẩn gặp khó khăn. Các nhà khoa học đã làm gì để khắc phục khó khăn đó? Giải
thích.
Trả lời
- Khó khăn:
+ Gen của SVNS là gen phân mảnh gen của SVNT là gen không phân mảnh
+ Gen của SVNT không cần thiết với SVNS -> do đó sẽ bị khóa lại
+ Cơ chế hoàn thiện protein ở SVNT nghiêm ngặt hơn SVNS -> với các sản phẩm

phức tạp thì SVNS không thể đáp ứng được
- Cách khắc phục
+ Sử dụng mARN trưởng thành ( chỉ có trình tự exon ) phiên mã ngược tạo cDNA ->
DNA -> sau đó mới cài vào plasmit của vi khuẩn
+ Dùng promoter của gen cơ định chèn vào trước gen cần ngoại lai để đánh lừa vi
khuẩn
+ Sử dụng tế bào vật chủ là tế bào nhân thực ( vd như nấm men)
2. Câu hỏi về ARN và cơ chế phiên mã, dịch mã
Câu 1.
Vẽ hình mô tả cấu trúc phân tử tARN và chú thích. Tại sao mỗi tARN lại mang được
chính xác 1 axit min tương ứng với anticodon của nó?
9


Trả lời
- Hình vẽ đủ các thùy, chú thích được các vị trí: chiều của phân tử, anticodon, vị trí
gắn axit amin ở đầu 3’, trình tự AXX, thùy Ψ.
- Do mỗi tARN có 1 enzyme aminoacyl-tRNA synthetase riêng có vai trò nhận diện
đúng axit amin tương ứng với tARN và xúc tác cho phản ứng tạo phức tARN-axit
amin một cách chính xác.
Câu 2.
Bằng cách nào các đặc điểm cấu trúc của rARN có thể tham gia thực hiện chức năng
của riboxom?
Trả lời
- Cấu trúc và chức năng của riboxom dường như phụ thuộc vào các rARN nhiều hơn
vào các protein của riboxom. Do có cấu trúc mạch đơn, một phân tử ARN có thể liên
kết hydro với chính nó hoặc với các phân tử ARN khác.
- Các phân tử ARN tạo ra bề mặt tiếp giáp giữa hai tiểu phần ribosome; vì vậy, có thể
giả thiết chính liên kết ARN- ARN đã giữ các tiểu phần ribosome với nhau.
- Việc đính kết vào mARN của ribosome là do khả năng liên kết giữa rARN với

mARN.
- Ngoài ra, liên kết bổ sung trong nội phân tử ARN giúp duy trì cấu hình không gian
của ARN và các nhóm chức dọc phân tử của nó; điều này có thể cho phép rRNA xúc
tác phản ứng hình thành liên kết peptit trong quá trình dịch mã.
Câu 3.
Tại sao tần số sai sót trong phiên mã cao hơn rất nhiều so với tự sao nhưng lại thường
không gây hậu quả nghiêm trọng?
Trả lời
- gen phiên mã nhiều lần, số lượng mARN có sai sót không nhiều nên hậu quả không
đáng kể.
- Số lượng mã di truyền dư thừa cho phép xảy ra một số lỗi.
- Thường sự thay thế aa trong chuỗi polipeptit không phải bao giờ cũng làm thay đổi
hoạt tính sinh học của pr.
Câu 4.
So sánh quá trình phiên mã giữa sinh vật nhân sơ với sinh vật nhân thực, Những điểm
khác nhau có ý nghĩa gì cho sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực?
Trả lời
Giống nhau:
- Một gen thì chỉ có một mạch làm khuôn mẫu.
- ADN dạng xoắn cục bộ.
- Nguyên liệu là các ribônclêôtit
- Đều có sự xúc tác của enzim ARN-pôlymeraza
- ARN được tổng hợp theo chiều 5'-3'.
- Theo nguyên tắc bổ sung.
Khác nhau:
Điểm khác Nhân sơ
biệt
Enzim
Chỉ cần một loại enzim tổng
hợp

3
loại
ARN
(rARN,mARN, tARN).
10

Nhân thực
Cần 3 loại enzim khác nhau tổng hợp
3 loại ARN (ARN pol I tổng hợp
rARN; ARN pol II tổng hợp mARN;


ARN pol III tổng hợp tARN).
Một đơn vị phiên mã chỉ gồm một
gen (một gen điều hoà, một vùng
điều hoà điều khiển sự phiên mã của
một gen).

Đơn vị phiên Một đơn vị phiên mã gồm
mã
nhiều gen (một gen điều
hoà, một vùng điều hoà điều
khiển sự phiên mã của cả
một nhóm gen- operon)
Hoàn thiện ARN tổng hợp ra được dùng ARN tổng hợp ra cần phải được cắt
mARN
để dịch mã ngay mà không bỏ intron và nối các exon lại với
cần biến đổi.
nhau để tạo ra mARN; ngoài ra, còn
gắn thêm mũ 7 mêtyl G ở đầu 5' và

đuôi poli A ở đầu 3' của mARN.
* Ý nghĩa của sự khác nhau:
- Đối với sinh vật nhân sơ: Giúp tiết kiệm năng lượng và thời gian cho các quá trình
phiên, dịch mã diễn ra nhanh hơn (phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời),
góp phần làm cho nhân sơ có thể sinh sản nhanh.
- Đối với sinh vật nhân thực: Việc gắn mũ và đuôi poli A có tác dụng kích thích
mARN đi ra tế bào chất để dịch mã và tránh khỏi sự phân huỷ của một số enzim, là
tín hiệu để cho riboxom nhận biết gắn vào mARN để dịch mã và tạo ra sự ổn định lâu
dài hơn trong tế bào. Việc cắt bỏ intron và nối exon có thể tạo ra các mARN trưởng
thành khác nhau, từ đó qua dịch mã tạo ra được các chuỗi polipetit khác nhau để cấu
trúc lên các loại protein khác nhau.
Câu 5.
So sánh giữa ADN polimeraza và ARN polimeraza dưới góc độ chúng hoạt động như
thế nào, yêu cầu về mạch khuôn và các đoạn mồi, chiều tổng hợp và các loại nucleotit
mà chúng sử dụng.
Trả lời
Giống nhau:
- Cả hai enzym đều dựa trên mạch khuôn ADN để lắp ráp các chuỗi polynucleotit từ
các đơn phân nucleotit theo nguyên tắc kết cặp bổ sung giữa các bazo.
- Cả hai đều xúc tác phản ứng theo chiều 5’ – 3’, song song với mạch làm khuôn.
Khác nhau:
AND polymerase
ARN polymerase
cần đoạn mồi
Không cần đoạn mồi
sử dụng các nucleotide chứa thành phần sử dụng các nucleotide chứa thành phần
đường deoxy ribose va bazo T
đường ribose và bazo U
Câu 6.
Khi ARN pol phiên mã trên ADN, chỉ một trong 2 sợi ADN của một gen được sử

dụng làm khuôn. Làm thế nào để ARN pol xác định được sợi nào là sợi làm khuôn,
sợi nào là sợi mã?
Trả lời
Trong thành phần cấu tạo của ARNpol có nhân tố sigma giúp ARN pol nhận biết và
liên kết đặc thù với vùng Promoter của gen, bám vào vị trí -60 sau đó trượt về liên kết
ở vị trí -10 (TATAAT) và vị trí -35(TTGACA), từ đó xác điịnh được mạch khuôn và
mạch mã hóa.
Câu 7.
11


Ở loài động vật nguyên sinh Tetrahymena, phản ứng tự cắt nối ARN diễn ra trong quá
trình tổng hợp các rARN mà không cần bất cứ một loại protein nào khác. Giải thích?
Trả lời
- Các đoạn intron của ARN có chức năng như 1 ribozym - đó là các phân tử ARN có
chức năng giống enzim, xúc tác quá trình cắt – nối.
- ARN có các thuộc tính giúp nó biểu hiện chức năng như 1 enzim:
+ Do ARN có cấu trúc mạch đơn nên 1 vùn trên phân tử có khả năng bắt cặp với 1
vùng khác trên phân tử đó, giúp ARN có cấu trúc không gian đặc thù.
+ Một số nucleotit của ARN mang các nhóm chức có thể tham gia các phản ứng xúc
tác.
+ Các ARN có khả năng hình thành liên kết hidro với các phân tử axit nucleic khác
(ARN hoặc ADN), làm tăng tính đặc hiệu trong hoạt động xúc tác của nó.
Câu 8.
Trong mỗi tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm và rARN cần được tổng hợp
đồng thời là rất lớn. Tuy nhiên, hệ gen trong mỗi tế bào nhân thực chứa một lượng
lớn (thường trên 100) bản sao của các gen mã hóa cho các rARN, nhưng lại chỉ có
một bản sao duy nhất của các gen mã hóa cho các prôtêin ribôxôm. Giải thích vì sao
số bản sao của hai nhóm gen trên khác nhau như vậy?
Trả lời

Sự khác biệt về số bản sao của 2 nhóm gen là do:
- Sản phẩm cuối cùng của các gen rARN là một phân tử rARN. Vì vậy, hệ gen sẽ cần
nhiều bản sao để cùng lúc có thể tổng hợp được nhiều phân tử rARN.
- Ngược lại, các prôtêin ribôxôm là sản phẩm của quá trình dịch mã trên mARN có
thể được tổng hợp nhiều lần (lặp đi lặp lại) trên cùng một phân tử mARN để tạo ra
nhiều phân tử prôtêin ribôxôm cần thiết để tổng hợp ribôxôm.
Câu 9.
a) Các phân tử mARN, tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực
hiện được chức năng tổng hợp prôtêin như thế nào?
b) Có nhận định cho rằng tARN đóng vai trò thích ứng chuyển mã trong dịch mã. Giải
thích.
Trả lời
a) Cấu trúc mạch đơn thuận lợi cho việc thực hiện được chức năng tổng hợp prôtêin:
- Có khả năng hình thành các liên kết hidrô thông qua liên kết bổ sung với các phân
tử axit nuclêic cùng hay khác loại tạo thuận lợi cho hoạt động chức năng của các
ARN.
- Sự liên kết rARN với nhau đưa đến sự tổ hợp các tiểu phần lớn và nhỏ tạo ra
ribôxôm hoàn chỉnh để tổng hợp prôtêin; Sự liên kết giữa bộ ba đối mã (mã đối) của
tARN với bộ ba mã sao của mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit
- Sự bắt cặp bổ sung giữa snARN trong thành phần thể cắt nối (enzim cắt nối) với
tiền mARN giúp định vị chính xác vị trí cắt bỏ các intron và nối các exon để tạo
mARN trưởng thành để tham gia vào quá trình dịch mã.
- Có cấu trúc mạch đơn nên một vùng trên phân tử có thể bắt cặp bổ sung với một
vùng khác của chính phân tử đó tạo nên cấu trúc không gian đặc thù để thực hiện
chức năng nhất định. Ví dụ: tARN có các thùy thực hiện các chức năng khác nhau,
trong đó thùy mang bộ ba đối mã liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN để
trực tiếp thực hiện quá trình dịch mã.
b) Vai trò thích ứng chuyển mã của tARN
12

tARN là phân tử thích ứng chuyển mã, vì nhờ tARN mà mã di truyền được dịch
chính xác, đồng thời nhờ tARN với anticodon mà sự liên kết giữa một axit amin có
kích thước nhỏ có thể hình thành với một codon có kích thước lớn để đảm bảo mã bộ
ba được dịch mà không bị cản trở bởi sự không tương đồng về cấu hình phân tử hay
khoảng cách không gian.
Câu 10.
Tại sao có 61 bộ ba mã hóa axit amin nhưng trên thực tế chỉ có khoảng 45 loại tARN.
Trả lời
- một số tARN có thể liên kết vào nhiều hơn 1 bộ ba mã hóa.
- Sự bắt cặp linh hoạt như vậy là do nguyên tắc bắt cặp bổ sung giữa bazơ thứ ba của
bộ ba mã hóa trên mARN với bazơ tương ứng trên bộ ba đối mã là lỏng lẻo hơn so
với hai bazơ đầu. VD: bộ 3 đối mã của tARN là 3’UXU5’ có thể bắt cặp hoặc với bộ
ba mã hóa 5’AGA3’ hoặc 5’AGG3’ và cả hai bộ này đều mã hóa cho Arg.
+ Sự bắt cặp linh động trên giải thích tại sao nhiều bộ ba cùng mã hóa cho 1 loại aa
chỉ khác nhau ở bazơ thứ ba.
Câu 11.
Ở sinh vật nhân thực, nếu mARN khi dịch mã được giữ ở dạng vòng tròn do tương
tác giữa đuôi poliA ở đầu 3’ với mũ đầu 5’ qua protein thì có ảnh hưởng đến hiệu quả
dịch mã không?
Trả lời
Khi ribosome kết thúc dịch mã và hai tiểu phần của nó tách ly khỏi nhau thì chúng sẽ
gần phần mũ đầu 5’ của mRNA. Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho việc tái kết hợp
của các tiểu phần ribosome và thúc đẩy sử khởi đầu dịch mã một chuỗi polypeptide
mới; nhờ vậy, hiệu quả dịch mã chung tăng lên.
Câu 12.
Nêu vai trò của các enzim tham gia trong dịch mã.
Trả lời
(1) Enzim aminoacyl-tARN synthetase
- Xúc tác cho sự kết cặp chính xác giữa tARN và axit amin tương ứng. Trung tâm xúc tác

của mỗi loại enzim chỉ phù hợp cho một sự kết cặp đặc thù giữa một loại axit amin với
tARN. Có 20 loại synthetase khác nhau, mỗi loại dành cho một axit amin, mỗi enzim
synthetase có thể liên kết với nhiều tARN khác nhau cùng mã hóa cho một loại axit amin.
- Synthetase xúc tác sự hình thành liên kết cộng hóa trị giữa axit amin với tARN qua
một phản ứng được thúc đẩy bởi sự thủy phân ATP. Phân tử aminoacyl-tARN thu
được (còn được gọi là "tARN đã nạp axit amin") lúc này rời khỏi enzim và sẵn sàng
cho việc vận chuyển axit amin của nó tới vị trí chuỗi polypeptit đang kéo dài trên
ribôxôm.
(2) Enzim peptidyl transferase
- Là một phần của tiểu phần lớn ribôxôm, có vai trò xúc tác cho sự tạo thành các liên
kết peptit giữa các axit min trong quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit.
- Enzim xúc tác cho phản ứng hình thành chuỗi polipeptit được dịch mã trên mARN.
Chuỗi polipeptit và axit amin mới liên kết với nhau bằng liên kết peptit do enzim
peptidyl transferase xúc tác.
Câu 13.
So sánh quá trình dịch mã ở sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ.
Trả lời
* Giống nhau:
13


- Đều là quá trình truyền đạt TTDT từ gen đến protein
- Diễn ra ở TBC, gồm 3 giai đoạn: Khởi đầu, Kéo dài, kết thúc.
- Đều sử dụng chung một bảng mã di truyền trừ một số ít ngoại lệ
* Khác nhau
Đặc điểm
DM ở SV nhân sơ
Dịch mã ở SV nhân thực
Thành phần
Ri 70S

Ri 80S
Khởi đầu DM - Tiểu phần nhỏ ribosome nhận - Tiểu phần nhỏ ribosome nhận ra
ra và liên kết vào mARN nhờ và liên kết vào mARN nhờ mũ
trình tự Shine-Daigano vùng 5’- đầu 5’G.
UTR
- Axit amin mở đầu là metionin
- Axit amin mở đầu là foocmin
metionin
Mối liên quan - Diễn ra đồng thời
- Diễn ra không đồng thời
giữa phiên mã
và dịch mã
Điều hòa sau - Không
- Có
dịch mã
Câu 14.
EF-Tu là một yếu tố kéo dài với GTP tham gia giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit ở tế
bào nhân sơ. EF-Tu gắn với tất cả các phức hợp aminoaxyl-tARN(aa-tARN) với ái
lực gần như nhau để đưa chúng đến ribôxôm với tần xuất giống nhau. Sau đây là kết
quả thí nghiệm xác định sự liên kết của EF-Tu và phức hợp aminoaxyl-tARN bắt cặp
chính xác và không chính xác.
Phức hợp aminoaxyl-tARN Hệ số phân ly(nM)
Ala-tARNAla
6,2
Ala
Gln-tARN
0,05
Gln
Gln –tARN
4,4

Gln
Ala-tARN
260
a. Dựa vào số liệu trên hãy giải thích vì sao hệ thống nhận biết tARN- EF-Tu có thể
ngăn ngừa sự ghép sai axit amin trong quá trình dịch mã?
b. Hãy chỉ ra vai trò của EF-Tu trong quá trình dịch mã.
Trả lời
a. Phức hợp aminoaxyl-tARN bắt cặp chính xác (Ala-tARN Alavà Gln-tARNGln) có ái
lực gần như nhau với EF-Tu và được chuyển đến vị trí A trên ribôxôm.
- Phức hợp bắt cặp không chính xác Ala-tARN Gln gắn với EF-Tu lỏng lẻo hơn
nhiều và sẽ phân ly với EF-Tu trước khi tiến đến ribôxôm.
- Phức hợp Gln-tARNAla gắn chặt với EF-Tu làm cho EF-Tu không tách được
khỏi chúng tại ribôxôm.
- Do đó, dù ái lực gắn kết cao hay thấp hơn đều ảnh hưởng đến hoạt động của EFTu và làm giảm tốc độ gắn vào vị trí A trên ribôxôm của phức hợp aminoaxyl-tARN
bắt cặp sai.
b. Vai trò của EF-Tu giúp sự bắt cặp chính xác bộ ba đối mã của tARN với bộ ba mã
hóa của mARN.
- Sự thủy phân GTP gắn với EF-Tu khi có sự cặp đôi chính xác tạo cấu hình phù
hợp cho sự tương tác giữa côđon- anticôđon và đảm bảo cho sự hình thành liên kết
peptit xảy ra tiếp theo.
14


Câu 15.
Trong phản ứng kéo dài các đại phân tử sinh học, có hai cơ chế cơ bản như hình dưới
đây. Ở dạng kéo dài loại I, gốc hoạt hóa (đánh dấu X) được giải phóng từ chuỗi đang
kéo dài. Ở dạng II, gốc hoạt hóa được giải phóng từ một đơn phân tham gia kéo dài
chuỗi. ADN và ARN được tổng hợp theo dạng nào? Giải thích.

Trả lời

-Dạng hoạt hóa của DNA và RNA tương ứng là dNTP và NTP sau khi được liên kết
vào chuỗi polinu đang tổng hợp thì dNTP và NTP loại đi gốc pyrophosphate
Phương trình : NTP + chuỗi n nu  chuỗi n+1 nu + pyrophosphate(2Pi)
=> gốc hoạt hóa được giải phóng từ đơn phân tham gia vào phản ứng kéo dài chuỗi
=> tương ứng với Type II
- Type I gốc hoạt hóa giải phóng từ chuỗi đang kéo dài => tương ứng với quá trình
tổng hợp protein:
+ aa~tRNA khi liên kết với chuỗi polipeptit đang tổng hợp sẽ loại tRNA cũ đang gắn
vào chuỗi polipeptit ra
+ Phương trình : aa~tRNA + chuỗi polipep n aa chuỗi polipep n+1 aa+tRNA
Câu 16.
Quá trình phiên mã và dịch mã của một gen ở tế bào 1 loài sinh vật được minh họa
bởi hình vẽ sau:

Hãy cho biết:
a) Sinh vật trên thuộc nhóm nào?Giải thích.
b) Quá trình phiên mã của gen trên thực hiện theo chiều nào? Giải thích.
Trả lời
-Sinh vật trên thuộc nhóm sinh vật nhân sơ
Giải thích: do trong hình vẽ, quá trình phiên mã, dịch mã xảy ra đồng thời, đặc điểm
này chỉ có ở sinh vật nhân sơ, do chúng không có màng nhân và là gen không phân
mảnh nên không cần hoàn thiện và vận chuyển mRNA ra khỏi nhân => dịch mã ngay
trong khi phiên mã chưa kết thúc
15


- Quá trình phiên mã của gen trên thưc hiện theo chiều từ B A
Giải thích :
- mRNA đang được dịch mã theo chiều từ D E => từ D E là chiều 5’ 3’ của
mRNA đó.

=> tương ứng trên gen theo chiều từ B  A là chiều 3’5’ cùng chiều với chiều
phiên mã
=> chiều phiên mã là từ B A
3. Câu hỏi về điều hòa hoạt động của gen
Câu 1.
Bình thường người ta thấy loài vi sinh vật nọ không sản xuất ra enzim D, nhưng khi
đưa thêm vào môi trường nuôi cấy của chúng một chất dinh dưỡng E thì sau 15 phút
người ta thấy enzim D xuất hiện. Hãy giải thích hiện tượng trên về mặt cơ chế di
truyền.
Trả lời
* Dữ kiện đề bài cho ta nhận định sự điều hoà tổng hợp enzim D ở VSV nọ có thể
xảy ra theo cơ chế điều hoà hoạt động gen ở vi khuẩn của F.Jacôp và J.mônô.
- Trong tế bào của VSV, các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố
liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hoà được gọi là một opêron.
- 1 Opêrôn gồm các thành phần cơ bản sau:
+1 nhóm gen cấu trúc có liên quan về chức năng.
+ Vùng vận hành (O): là nơi protêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã,
khi không có prôtêin ức chế thì vùng vận hành hoạt động.
+ Vùng khởi động: Nơi ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
Sự hoạt động của Opêrôn phụ thuộc váo sự điều khiển của gen điều hoà Opêrôn (R),
gen điều hoà không nằm trong thành phần của Opêrôn mà nằm trước Opêrôn.
Bình thường gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn
cản quá trình phiên mã (không cho Opêrôn hoạt động).
* Trong đề bài thấy bình thường gen điều hoà phiên mã tạo mARN, tổng hợp prôtêin
ức chế, chất ức chế bám vào vùng vận hành, do đó các gen cấu trúc không được phiên
mã nên enzim D không được tổng hợp.
- Khi đưa thêm chất dinh dưỡng E vào môi trường nuôi cấy VSV nọ thì chính chất
này với vai trò là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế nên nó không gắn vàp vùng
vận hành được nữa, vùng vậnh được tự do điều khiển quá trình phiên mã của Opêrôn,
mARN của các gen cấu trúc được tổng hợp và quá trình dịch mã xảy ra enzim D được

tổng hợp.
Câu 2.
Vì sao cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực lại phức tạp hơn so
với ở sinh vật nhân sơ?
Trả lời
ở Nhân thực
ở nhân sơ
Quá trình phiên tách rời nhau
diễn ra đồng thời
mã và dịch mã
ADN
liên kết với các histon tạo nên dạng trần vì vậy những yếu tố
chất nhiễm sắc vì vậy những điều hoà có thể tác động trực
yếu tố điều hoà khó có thể tác tiếp vào ADN
động trực tiếp vào ADN
16


mARN

Nhu cầu protein

Mức điều hòa

chứa nhiều những đoạn lặp lại
và phần lớn không được dịch
mã do vậy ADN ở sinh vật
nhân thực thì phần lớn đóng
vai trò điều hoà
sau khi được tổng hợp xong

phải cắt bỏ itron, nối exon sau
đó mới đến riboxom để tổng
hợp protein
việc tổng hợp các loại protein
ở các giai đoạn khác nhau thì
khác nhau và còn phụ thuộc
vào từng loại mô, nhu cầu tế
bào v.v..
có nhiều cách điều hoà khác
nhau: Điều hoà phiên mã, sau
phiên mã, dịch mã v.v..

ADN nhân sơ chỉ có một vài
đoạn lặp lại

Không có hiện tượng cắt nối
như ở nhân thực
tương đối ổn định trong suốt
quá trình sống.

chủ yếu ở dang phiên mã và
nhìn chung chủ yếu theo mô
hình Operon

Câu 3.
Tại sao sự điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những
giai đoạn phát triển khác nhau của cá thể?
Trả lời
Sự điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thể hiện khác nhau ở những giai đoạn
phát triển khác nhau của cá thể, vì:

- Sinh vật nhân thực thường có cấu tạo cơ thể rất phức tạp, bao gồm các mô và các cơ
quan chuyên hóa khác nhau phát sinh từ một tế bào duy nhất (hợp tử). Vì thế, sự điều
hòa biểu hiện của nhiều gen vào những giai đoạn khác nhau cần nhiều cơ chế điều
hòa tinh tế mới có thể đảm bảo cho cơ thể phát triển và sinh trưởng bình thường.
- Trong sự phát sinh cá thể, tùy từng giai đoạn, tùy từng loại mô mà chỉ có một số gen
trong tế bào hoạt động. Điều đó được diễn ra nhờ cơ chế điều hòa hoạt động gen.
Câu 4.
Khi nghiên cứu cấu trúc vùng điều hòa của gen X (một gen được biểu hiện ở tế bào
biệt hóa của chuột ), một nhà nghiên cứu đã dùng enzim cắt giới hạn để cắt đoạn
AND phía trước gen X thành nhiều đoạn ngắn có độ dài khác nhau . Sau đó, các đoạn
cắt được nối với gen lacZ (một gen chỉ thị)đã bị cắt bỏ vùng khởi động (promoter).
Các AND tái tổ hợp này được chuyển vào tế bào gan để theo dõi mức độ biểu hiện
của gen lacZ. Kết quả theo dõi được trình bày ở hình dưới đây.

17


Vùng điều của gen X
trong tế bào thần kinh
M

M

H

M

M

H

LacZ
Mức độ biểu hiện

Các đoạn nối với gen lacZ

của gen lacZ
0
0
0
5
5
80
5
80

Hãy cho biết vùng nào là vùng khởi động (promoter), vùng nào là vùng tăng
cường (enhancer)của gen X? Giải thích.
Trả lời
- Vùng M-H nằm cạnh gen lacZ là promoter cua gen X vì trong AND tái tổ hợp,
phân tử nào thiếu đoạn này gen lacZ đều không biểu hiện. Mặt khác, đây là vùng liên
kết với yếu tố phiên mã chung giúp ARN poolimeraza có thể nhận biết và phiên mã
nhưng ở mức thấp(chỉ 5 đơn vị).
- Hai vùng M-M không phải là enhancer vì sự có mặt của chúng không làm tăng mức
biểu hiện của lacZ.
- Vùng H-M năm gữa hai đoạn M-M là vùng enhancer vì khi lien kết với promoter thì
gen lacZ đã biểu hiện ở mức cao nhất.
Câu 5.
So sánh cơ chế điều hòa âm tính và điều hòa dương tính ở opêron Lac.
Trả lời

* Giống nhau:
- Đều để thích ứng với các điều kiện môi trường biến động, đồng thời để tiết kiệm
năng lượng và vật chất của tế bào.
- Đều liên quan đến sự tham gia của các gen điều hòa. Các gen này mã hóa cho các
sản phẩm trực tiếp (prôtêin điều hòa) điều hòa sự biểu hiện của các gen cấu trúc. Đều
có hệ thống điều hòa cảm ứng và ức chế thông qua sự tương tác của các tác nhân môi
trường (vai trò làm tín hiệu điều hòa) với prôtêin điều hòa.
* Khác nhau:
- Trong cơ chế điều hòa dương tính, prôtêin điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu hiện
của một hoặc một số gen cấu trúc. Còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa có
vai trò ức chế sự biểu hiện của gen cấu trúc.
18


- Trong cơ chế điều hòa dương tính sản sinh prôtêin điều hòa liên kết với trình tự phần đầu
của vùng P (promoter), còn trong điều hòa âm tính, prôtêin điều hòa liên kết với vùng O
(operater).
Câu 6.
Khi một gen được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác trên nhiễm sắc thể thì có thể
xảy ra các khả năng: (1) gen được phiên mã nhiều hơn so với bình thường và (2) gen
không được phiên mã. Hãy giải thích tại sao.
Trả lời
- Trường hợp gen được phiên mã nhiều hơn: Do chuyển vị trí làm cho gen đó gắn
được với một promoter mới có khả năng liên kết tốt hơn với ARN polymeraza hoặc
gen được chuyển đến vị trí gần với trình tự tăng cường (gen tăng cường), một trình tự
nucleotit có khả năng làm tăng ái lực của ARN polymeraza với promoter.
- Trường hợp gen không được phiên mã có thể là do gen đã được chuyển vào vùng dị
nhiễm sắc, tại đó ADN bị co xoắn chặt khiến phiên mã không thể xẩy ra.
Câu 7.
Sản phẩm của một gen ở một loại tế bào nhất định (tế bào A) của người có thể hoạt

hóa các gen khác nhau ở những tế bào thuộc các mô khác nhau. Hãy cho biết sản
phẩm của gen này ở tế bào A có chức năng gì và tại sao nó có thể hoạt hóa các gen
khác nhau ở các tế bào khác nhau của cùng cơ thể.
Trả lời
- Sản phẩm của gen ở tế bào A có chức năng điều hòa hoạt động gen của các gen khác
ở những tế bào khác nhau, ví dụ: các yếu tố phiên mã.
- Sản phẩm của gen như yếu tố phiên mã, khi đi đến các tế bào khác phải được liên
kết với các thụ thể thích hợp trên màng hoặc trong tế bào chất.
- Phức hợp yếu tố phiên mã sau đó liên kết với promoter của gen cần được phiên mã
giúp ARN polymeraza liên kết và khởi đầu phiên mã.
- Các tế bào khác nhau có cùng thụ thể cho yếu tố phiên mã nhưng có các bộ các
protein khác nhau tham gia vào quá trình hoạt hóa gen nên các phức hợp yếu tố phiên
mã – thụ thể - các protein khác có thể liên kết với các promoter của các gen khác
nhau nên hoạt hóa các gen khác nhau.
Câu 8.
Điều hoà biểu hiện gen ở sinh vật nhân thực có thể thực hiện ở 3 mức độ: trước phiên
mã, phiên mã, sau phiên mã.
a) Loại gen nào thường được điều hoà ở mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ và giải
thích.
b) Các gen qui định protein điều hoà (biểu hiện gen của các gen khác) ở động vật có
vú, thường được điều hoà biểu hiện ở mức độ nào trong 3 mức độ nêu trên là thích
hợp nhất? Giải thích.
Trả lời
a. - Loại gen cần được điều hoà ở mức độ trước phiên mã thường là các gen mà sản
phẩm của chúng rất cần cho tế bào với một số lượng lớn và thường xuyên được biểu
hiện. Những gen này thường được lặp lại với một số lượng bản sao rất lớn trong hệ
gen.
- Ví dụ: gen qui định tổng hợp rARN riboxom, hay qui định protein histon. rARN rất
cần và cần với một lượng rất lớn để tổng hợp protein. Histon là thành phần quan
trọng để tổng hợp nên nhiễm sắc thể.

19


b. - Mỗi gen cần được biểu hiện đúng thời điểm, đúng vị trí, đúng mức độ nếu không
sẽ gây ra những hậu quả nguy hiểm cho cơ thể, đặc biệt là những gen được biểu hiện
trong quá trình phát triển phôi thai. Nếu biểu hiện gen không đúng lúc đúng chỗ có
thể gây ra các quái thai, thậm chí gây chết.
- Các gen qui định protein điều hoà cần được điều hoà hoạt động một cách chính xác
và tinh tế vì thế điều hoà sau phiên mã thường được tiến hoá “lựa chọn”. Lý do là vì
điều hoà sau phiên mã có thể được điều khiển bằng mức độ bền vững của mARN nên
tế bào có thể có nhiều cách khác nhau điều khiển thời gian tồn tại của mARN. Điều
hoà biểu hiện gen ở mức độ phiên mã và trước phiên mã chỉ làm cho các gen được
biểu hiện hay không biểu hiện hoặc biểu hiện nhiều hay ít một cách ổn định mà ít khi
thay đổi.
Câu 9.
a. Hãy nêu các cơ chế ở tế bào sinh vật nhân thực cho phép nhiều gen cảm ứng có thể
được điều hòa biểu hiện (khởi đầu phiên mã) đồng thời.
b. Bằng cách nào người ta có thể xác định được một nhóm gen nhất định được điều
hòa biểu hiện đồng thời bằng cơ chế nào trong những cơ chế nêu ở phần (a)? Giải
thích.
Trả lời
a. - Cơ chế biến đổi cấu trúc chất nhiễm sắc/di truyền học biểu sinh/biến đổi histonenucleôxôm: Các gen khác nhau được sắp xếp liền nhau trên cùng một nhiễm sắc thể,
vì vậy sự biến đổi chất nhiễm sắc làm cả vùng nhiễm sắc thể có thể bị co xoắn chặt
(dị nhiễm sắc hóa) hay giãn xoắn khiến các gen cùng bị bất hoạt hoặc cùng đồng thời
được biểu hiện.
- Cơ chế dùng chung promoter: Một số gen được biểu hiện cùng lúc là do có chung
promoter nên được phiên mã thành một ARN sơ cấp, sau đó hoàn thiện thành các
mARN khác nhau.
- Cơ chế sử dụng chung các yếu tố phiên mã: Các gen khác nhau có các trình tự điều
khiển ở vùng điều hòa giống nhau nên có thể liên kết được với một tổ hợp các yếu tố

điều hòa phiên mã như nhau.
b) Có thể dùng nhiều biện pháp khác nhau:
- Bằng cách giải trình tự hệ gen người ta có thể biết được chính xác nhóm gen được
biểu hiện theo cơ chế nào.
- Lai in situ (lai tại chỗ) các đoạn dò để tìm vị trí gen trong hệ gen, nếu các gen phân
bố trên các đoạn NST khác nhau thậm chí trên các nhiễm sắc thể khác nhau thì có thể
khẳng định những gen đó được điều hòa biểu hiện cùng lúc nhờ có các trình tự điều
khiển ở vùng điều hòa giống nhau.
- Tách chiết ARN sơ khai rồi lai với các đoạn dò đặc hiệu của từng gen. Nếu một
ARN có thể lai với nhiều đoạn dò khác nhau của các gen khác nhau thì chứng tỏ
chúng được điều hòa do có chung một promoter.
Câu 10.
Điểm giống và khác nhau giữa operon cảm ứng và operon ức chế?
Trả lời
* Giống nhau: Đều được tắt bởi dạng hoạt hóa của pr điều hòa (pr ức chế)
* Khác nhau:
operon cảm ứng
operon ức chế
luôn tắt, chỉ mở khi có chất cảm ứng
Luôn hoạt động, chỉ tắt khi có chất ức
chế.
20


pr ức chế khi mới hình thành đã ở Pr ức chế khi mới tổng hợp ở dạng bất
dạng hoạt động ngay, liên kết vào O hoạt, chỉ được hoạt hóa khi có chất
và ức chế phiên mã
đồng ức chế.
Enzim cảm ứng thường hoạt động Enzim ức chế thường hoạt động trong
trong con đường dị hóa

con đường đồng hóa.
Câu 11.
So sánh hoạt động của operon lac (lactozơ) và operon trp (tryptophan) trong điều hoà
âm tính ở E.coli.
Trả lời
Giống nhau:
- Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều liên quan đến cơ chế điều hoà các gen
kiểu âm tính: Nghĩa là, các operon này đều được “tắt” bởi prôtêin điều hoà tương ứng
của chúng (đều là các prôtêin ức chế do gen điều hoà tổng hợp).
- Sự điều hoà của cả hai operon lac và trp đều tạo cho tế bào tiết kiệm năng lượng và
vật chất trong hoạt động sống của nó.
Khác nhau:
operon Lac
operon ức chế
luôn tắt, chỉ mở khi có chất cảm ứng
Luôn hoạt động, chỉ tắt khi có chất ức
chế.
pr ức chế khi mới hình thành đã ở Pr ức chế khi mới tổng hợp ở dạng bất
dạng hoạt động ngay, liên kết vào O hoạt, chỉ được hoạt hóa khi có chất
và ức chế phiên mã
đồng ức chế.
Enzim cảm ứng thường hoạt động Enzim ức chế thường hoạt động trong
trong con đường dị hóa
con đường đồng hóa.
- Trong operon lac, các enzim tham gia vào con đường chuyển hoá lactozơ còn gọi là
các enzim cảm ứng do quá trình sinh tổng hợp chúng được gây cảm ứng bởi tín hiệu
hoá học (trong trường hợp này là allolactozơ). Theo nguyên tắc tương tự, trong
operon trp các enzim do operon trp mã hoá được gọi là các enzim ức chế.
- Trong operon trp, khi tryptophan có sẵn trong môi trường hoặc khi lượng tích luỹ
trong tế bào của chúng đã đủ thì chính axit amin này kết hợp với prôtêin điều hoà tạo

thành phức hợp đồng ức chế liên kết vào trình tự O (operator) làm dừng quá trình
phiên mã. Ngược lại trong open lac, allolactose làm bất hoạt prôtêin điều hoà làm cho
prôtêin này không liên kết được vào trình tự O, nhờ đó quá trình phiên mã diễn ra.
Câu 12.
Hình thức tổ chức gen theo kiểu Operon đem lại lợi ích gì cho SV? Cho ví dụ.
Trả lời
Ý nghĩa của việc tổ chức gen theo kiểu Operon:
- Tiết kiệm vật chất di truyền, làm cấu trúc hệ gen gọn nhẹ (cách tổ chức của nhiều
gen trong TB nhân sơ).
- Tạo ra sản phẩm các gen nhanh chóng, các sản phẩm gen này thường liên quan đến
nhau về chức năng nên cùng lúc tế bào cần lượng tương đương. VD: Operon Lac ở
E.coli tạo ra các protein chuyển hóa lactozo, các gen rARN (ở cả nhân sơ và nhân
thực) được tạo ra lượng lớn, đồng thời mới có thể đáp ứng được yêu cầu của TB.
Phần 2. Câu hỏi luyện tập biến dị cấp phân tử
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc
một vài cặp nucleotit.
21


Đột biến gen được phát sinh do quá trình nhân đôi ADN không diễn ra theo
nguyên tắc bổ sung.
Tần số của đột biến gen phụ thuộc vào liều lượng, cường độ, loại tác nhân gây
đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.
Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen.
Câu 1.
Phân biệt đột biến nguyên khung với đột biến dịch khung?
Trả lời
ĐB nguyên khung
ĐB dịch khung
Khái niệm

Là dạng đột biến thay thế 1 cặp Nu Là dạng đột biến mất hay thêm
này bằng 1 cặp Nu khác
1 cặp Nu

Cơ chế phát - Nhiều cơ chế
sinh và khả
- Khả năng ĐB phong phú
năng ĐB

- Ít hơn

Tác nhân

Có tác nhân hoặc không có tác nhân

Có tác nhân

Hậu quả

Ít nghiệm trọng

Ngiêm trọng

- Thường gây chết rất cao

Câu 2.
Đột biến nguyên khung (thay thế cặp nuclêôtit) được tìm thấy là dạng đột biến phổ
biến nhất trong phạm vi một loài. Hãy cho biết:
a. Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay

đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.
b. Những dạng đột biến nguyên khung nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay
đổi hoặc mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá.
Trả lời
a. Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen
nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:
- Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng
mã hóa cho 1 axit amin. Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi
axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein.
- Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví
dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân
cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt
tính của protein.
- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt
tính protein.
- Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của
protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein.
b. Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm
thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm:
- Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng
mã hóa của gen.
- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa
của gen.
22


- Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ của
vùng mã hóa của gen.
- Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các
trình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, trình tự 5’UTR khởi đầu dịch mã, v.v...) làm gen không được biểu hiện.

- Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các
đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị
nước (không phân cực) hoặc ngược lại.
Câu 3.
Bằng những hiểu biết về cơ chế biểu hiện của đột biến gen, hãy trình bày những cơ
chế làm xuất hiện đột biến trung tính.
Trả lời
- Đột biến làm thay đổi cấu trúc của gen nhưng không thay đổi cấu trúc của mARN
trưởng thành (đột biến xảy ra ở Intron).
-Đột biến làm thay đổi mARN trưởng thành nhưng không thay đổi trình tự axit amin
trên chuỗi polipeptit (do tính thoái hóa của mã di truyền).
-Đột biến thay đổi cấu trúc protein nhưng không ảnh hưởng đến chức năng.
-Đột biến thay đổi chức năng protein nhưng không làm thay đổi giá trị thích nghi của
cơ thể.
Câu 4.
Có một đột biến xảy ra trong gen quy định một chuỗi polipeptit chuyển bộ ba 5’UGG-3’ mã hoá cho axit amin triptophan thành bộ ba 5’-UGA-3’ ở giữa vùng mã hoá
của phân tử mARN. Tuy vậy, trong tế bào lại còn có một đột biến thứ hai thay thế
nucleotit trong gen mã hoá tARN tạo ra các tARN có thể “sửa sai” đột biến thứ nhất.
Nghĩa là đột biến thứ hai “át chế” được sự biểu hiện của đột biến thứ nhất, nhờ tARN
lúc này vẫn đọc được 5’-UGA-3’ như là bộ ba mã hoá cho triptophan. Nếu như phân
tử tARN bị đột biến này tham gia vào quá trình dịch mã của gen bình thường khác
quy định chuỗi polipeptit thì sẽ dẫn đến hậu quả gì?
Trả lời
- Codon mã hoá cho triptophan bình thường là 5’UGG3’ vì vậy, một Trp- tARN
thường có bộ ba
đối mã là 5’XXA3’.
- Nếu tARN mang một đột biến mà bộ ba đối mã này chuyển thành 5’UXA3’thì nó sẽ
nhận ra mã 5’UGA3’ là bộ ba mã hoá cho Trp thay vì là bộ ba mã kết thúc.
- Nếu tARN đột biến được dùng để dịch mã các gen bình thường thì ở nhiều gen, mã
UGA vốn được hiểu là mã kết thúc sẽ được tiếp tục dịch mã thành Trp vào đầu

COOH của chuỗi polipeptit và sự dịch mã sẽ tiếp tục kéo dài cho đến khi riboxom bắt
gặp một bộ ba kết thúc khác như (UAA hoặc UAG). Vì vậy, chuỗi polipeptit được tạo
ra sẽ có chiều dài, dài hơn bình thường.
Câu 5.
Một đột biến thay thế nucleotit trên gen qui định chuỗi polipeptit α-globin của
hemoglobin ở người làm cho chuỗi polipeptit bị ngắn đi so với bình thường. Tuy
nhiên, phiên bản ARN sơ cấp được phiên mã từ gen này vẫn có chiều dài bình
thường.
a. Nêu hai giả thuyết giải thích cơ chế đột biến làm ngắn chuỗi polipeptit này.
b. Trình bày cách chứng minh giả thuyết.
Trả lời
23


a. Giả thuyết 1: đột biến bộ ba bình thường thành bộ ba kết thúc.
Giả thuyết 2: đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron trong quá trình tạo ra mARN
làm cho mARN ngắn hơn so với bình thường.
b. Dùng phương pháp điện di ARN: So sánh các băng điện di mARN (sau khi đã
được cắt bỏ intron) của gen bình thường với các băng điện di mARN của gen đột
biến, nếu băng điện di mARN đột biến di chuyển xa hơn so với mARN bình thường
thì đột biến làm thay đổi vị trí cắt intron. Nếu hai băng điện di có vị trí giống nhau thì
đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm.
Câu 6.
Nêu hậu quả của các dạng đột biến sau:
- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã.
- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn.
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen.
- Đột biến mất bộ ba kết thúc dịch mã.
Trả lời
- Đột biến ở mã bộ ba khởi đầu dịch mã ngăn cản quá trình dịch mã bình thường.

- Đột biến ở vùng ranh giới nhận biết intron – êxôn ảnh hưởng đến quá trình hoàn
thiện mARN bình thường, tạo ra các phân tử mARN bất thường.
- Đột biến mất 1 cặp nuclêôtit trong vùng êxôn của gen dẫn đến đột biến dịch khung
làm thay đổi thành phần các bộ ba mã hóa tính từ điểm xảy ra đột biến, đưa đến hàng
loạt axit amin bị thay thế, vì vậy phần lớn trường hợp prôtêin mất chức năng.Đột
biến mất bộ ba kết thúc dịch mã làm cho sự dịch mã không kết thúc đúng điểm, chuỗi
polipeptit bổ sung các axit amin mới có thể làm bất hoạt hay giảm hoạt tính của
prôtêin.
Câu 7.
Chuỗi polipeptit do gen tổng hợp sẽ thay đổi như thế nào khi đột biến mất 3 cặp
nuclêôtit xảy ra trong vùng mã hoá của gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực?
Trả lời
- Số lượng và thành phần aa có thể không đổi khi 3 cặp nu bị mất nằm trong đoạn
intron
- Số lượng aa giảm 1 và thành phần còn lại không đổi khi 3 cặp nu bị mất thuộc cùng
1 bộ ba nằm trong đoạn exon.
- Số lượng aa giảm 1 và thành phần aa có thể khác 1 aa, khi 3 cặp nu bị mất thuộc 2
bộ ba nằm trong đoạn exon
- Thành phần aa có thể thay đổi nhiều hơn 1aa (do đột biến dịch khung) nếu 3 cặp nu
bị mất vừa có trong intron lẫn exon
Câu 8.
Một gen có trình tự mạch mã như sau:

Trong quá trình thực hiện chức năng, gen có xảy ra một số đột biến, cụ thể:
ĐB1: Nucleotit C tại vị trí 13 bị thay thế bởi T.
ĐB2: Nucleotit A tại vị trí 16 bị thay thế bởi T.
ĐB3: Nucleotit T tại vị trí 31 bị thay thế bởi A.
ĐB4: Thêm 1 nucleotit T giữa vị trí 36 và 37
24

a. Hãy phân tích hậu quả của các đột biến trên.
b. Trong trường hợp nào thì các đột biến trên vẫn có thể biểu hiện kiểu hình kiểu dại?
Giải thích.
Trả lời
a. - Đột biến 1,2,3 thay thế nu thứ 13, 16, 31 đều là các nu đầu tiên trong một mã bộ
ba
=> không rơi vào trường hợp thoái hóa của mã bộ ba
=> hậu quả là đột biến sai nghĩa(thay thế một aa này thành 1 aa khác)
- Đột biến 4 chèn một nu vào vị trí giữa của hai bộ ba mã hóa a.a
=> Làm thay đổi trình tự a.a từ a.a thứ 12
=> gây đột biến dịch khung đọc mã di truyền
b. - Những trường hợp đột biến vẫn có thể biểu hiện kiểu hình dại là:
+ Xảy ra đột biến phục hồi làm a.a bị đột biến trở về trạng thái a.a ban đầu.
+ Xảy ra đột biến ức chế làm tRNA mang a.a ban đầu gắn vào vị trí bộ ba bị đột biến.
+ Đột biến xảy ra trong vùng không mã hóa intron
+ Đột biến xảy ra trong vùng không quyết định chức năng của chuỗi polypeptit
Câu 9.
Một trình tự amino acid của một protein kiểu dại được xác định như sau: Ser-Arg-IleLeu-Ala-Ala-Lys-Tyr. Người ta cũng tìm thấy một trình tự của một protein đột biến
là: Ser-Arg-Ile-Trp-Arg-Gln-Asn-Tyr. Có thể có 1 đột biến duy nhất liên quan đến
một nucleotit trên gen mã hóa đã tạo ra trình tự đột biến trên không? Giải thích.
Trả lời
- Có.
- Giải thích:
+ Đột biến thêm hoặc mất có thể làm thay đổi 4 a.a nhưng đây không phải đột biến
dịch khung do số a.a không đổi, a.a cuối cùng vẫn là Tyr.
=> Đột biến nguyên khung
+ Đột biến thay thế chỉ có thể thay đổi từng a.a
=> Để chỉ có một đột biến duy nhất liên quan đến một nucleotit trên gen mã hóa đã
tạo ra trình tự đột biến trên Đột biến đảo vị trí.

Câu 10.
A, B, C, D là các chất chuyển hoá trung gian (không theo đúng thứ tự) trong một con
đường hoá sinh của tế bào. Người ta tìm thấy 4 thể đột biến khác nhau kí hiệu từ D1D4. Khi nuôi cấy 4 thể đột biến này lần lượt trong các môi trường được bổ sung chất
A, B, C và D, người ta thu được kết quả như sau: D1 chỉ sinh trưởng trong các môi
trường có A hoặc D; D2 chỉ sinh trưởng trong các môi trường chứa A hoặc B hoặc D;
D3 chỉ sinh trưởng trong môi trường có D; D4 chỉ sinh trưởng trong môi trường có A
hoặc B hoặc C hoặc D. Hãy vẽ sơ đồ các bước chuyển hoá của con đường hoá sinh
trên và chỉ ra những bước chuyển hoá bị ức chế tương ứng ở các thể đột biến (D1D4). Giải thích.
Trả lời
Sơ đồ chuyển hoá theo trình tự : C → B → A → D
- D1 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá B thành A.
- D2 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá C thành B.
- D3 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá A thành D.
- D4 bị đột biến làm mất chức năng của gen mã hoá enzim chuyển hoá hình thành
chất C.
25