Các khái niệm cơ bản của Di truyền học quần thể 1. Quần thể (population) Trong

Các khái niệm cơ bản của
Di truyền học quần thể
1. Quần thể (population)
Trong tiến hoá, cá thể không được xem
là đơn vị thích hợp bởi vì: kiểu gene của
một cá thể được giữ nguyên trong
quãng đời của nó; hơn nữa, cá thể có
tính tạm bợ (dù nó có thể sống tới cả
nghìn năm như cây tùng...). Ngược lại,
một quần thể thì có tính liên tục qua thời
gian và mặt khác, thành phần di truyền
của nó có thể thay đổi tiến hoá qua các
thế hệ. Sự hình thành các quần thể địa
phương tại những vùng lãnh thổ khác
nhau chính là phương thức thích ứng
của loài trước tự nhiên. Quần thể vì vậy
được xem là đơn vị tiến hóa cơ sở.
Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể là
một nhóm các cá thể cùng loài có khả
năng giao phối tự do với nhau, chiếm cứ
một khu phân bố xác định và trải qua
một khoảng thời gian tiến hoá lâu dài để
hình thành nên một hệ thống di truyền
độc lập và một ổ sinh thái riêng.
Nói ngắn gọn, quần thể là một nhóm
sinh vật có khả năng giao phối qua lại
và cùng chia xẻ một vốn gene chung
(Ridley 1993). Nó còn được gọi là quần
thể Mendel, mà tập hợp lớn nhất
là loài(species).
2. Các hệ thống giao phối (mating

systems)
Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền của
quần thể ở thế hệ sau được xác định
bởi xác suất kết hợp của các giao tử thế
hệ trước trong quá trình thụ tinh. Do đó,
nó phụ thuộc vào kiểu giao phối của các
bố mẹ. Trong di truyền học quần thể,
người ta phân biệt ba kiểu giao
phối: Giao phối ngẫu nhiên hay ngẫu
phối (random mating hay
panmixia), giao phối chọn
lựa (assortative mating), và nội
phối (inbreeding).
- Ngẫu phối là kiểu giao phối trong đó
xảy ra sự bắt cặp ngẫu nhiên giữa các
cá thể đực và cái trong quần thể.
Lưu ý rằng định nghĩa quần thể trên đây
được áp dụng cho các quần thể thuộc
hệ thống ngẫu phối; chúng chiếm vị trí
rất quan trọng trong hệ thống các loài và
được đề cập chủ yếu trong suốt chủ đề
này.
- Giao phối chọn lựa là kiểu giao phối
trong đó các cá thể đực và cái không
bắt cặp ngẫu nhiên mà có sự lựa chọn
theo kiểu hình. Có hai trường hợp: (1)
Nếu như các cá thể có xu hướng giao
phối với các cá thể khác có kiểu hình
tương tự, thì gọi là giao phối chọn lựa
dương tính (positive assortative mating);

và (2) Nếu như sự lựa chọn ít được
quan tâm nhưng tần số của các cặp
giao phối vẫn khác xa với tần số của
các cặp ngẫu phối, thì gọi là giao phối
không lựa chọn (disassortative
mating) hay chọn lựa âm tính (negative
assortative mating). Chẳng hạn, ở
người, sự giao phối có lựa chọn xảy ra
đối với các tính trạng như chiều cao,
màu mắt, màu tóc...Vì vậy nó chỉ ảnh
hưởng đến các tần số kiểu gene của
locus nào có liên quan đến việc xác định
kiểu hình được sử dụng trong giao phối.
Còn kiểu giao phối không lựa chọn phổ
biến trong các hệ thống tự bất dục (self-
sterility) ở thực vật.
- Nội phối là sự giao phối không ngẫu
nhiên xảy ra giữa các cá thể có quan hệ
họ hàng gần hoặc điển hình là sự tự thụ
tinh (xem mục IV).
3. Vốn gene (gene pool)
Vốn gene là tập hợp toàn bộ các allele
ở tất cả các gene của mọi cá thể trong
quần thể tại một thời điểm xác định.
Vốn gene này được sử dụng chung cho
các cá thể trong quần thể. Mỗi quần thể
đặc trưng bằng một vốn gene nhất định
và nó được mô tả bằng tần số các allele
ở từng locus.
4. Tần số kiểu gene và tần số allele

Để mô tả thành phần di truyền của một
quần thể ta cần phải xác định kiểu gene
của các cá thể và số cá thể của mỗi
kiểu gene. Giả sử trong một quần thể
sinh vật lưỡng bội gồm N cá thể, xét
một locus A thuộc nhiễm sắc thể
thường (autosome) với hai allele A
1
và
A
2
có mặt trong các cá thể. Lúc đó sẽ có
ba kiểu gene: A
1
A
1
, A
1
A
2
và A
2
A
2
với số
lượng tương ứng là N
11
, N
12
và N

22;
(N =
N
11
+ N
12
+ N
22
). Nếu ký hiệu P, H và Q
là tần số tương ứng với các kiểu gene
trên, ta có:
P = N
11
/ N; H = N
12
/ N và Q = N
22
/ N
; (P + H + Q = 1)
Từ đây ta có thể tính được các tần số
gene hay allele (gene or allelic
frequencies) A
1
và A
2
, với ký hiệu tương
ứng là p và q ( p +q =1), như sau: