SKKN: Phương pháp giải bài tập Di truyền học người - Sinh học 12
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (857.72 KB, 46 trang )
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC
TRƯỜNG THPT TAM ĐẢO 2
=====***=====
BÁO CÁO KẾT QUẢ
NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN
Tên sáng kiến:
Phương pháp giải bài tập
Di truyền học người Sinh học 12
Tác giả sáng kiến: Trần Văn Mười
Mã sáng kiến: 11.56.01
SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VĨNH PHÚC
TRƯỜNG THPT TAM ĐẢO 2
=====***=====
BÁO CÁO KẾT QUẢ
NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN
Tên sáng kiến:
Phương pháp giải bài tập
Di truyền học người Sinh học 12
Tác giả sáng kiến: Trần Văn Mười
Mã sáng kiến: 11.56.01
MỤC LỤC
Nội dung
Trang
1.
Lời
giới
1
thiệu......................................................................................
1
2. Tên sáng kiến.....................................................................................
1
3.
Tác
giả
sáng
1
kiến...............................................................................
1
4. Chủ đầu tư tạo ra sáng
1
kiến................................................................
1
5.
Lĩnh
vực
áp
dụng
sáng
2
kiến...............................................................
2
6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng
2
thử .................
3
7. Mô tả bản chất của sáng
3
kiến.............................................................
7.1. Thực trạng vấn đề nghiên
3
cứu......................................................
3
7.1.1.
Thực
trạng..............................................................................
5
7.1.2. Kết quả khảo sát trước thực
5
nghiệm......................................
6
7.2.
Các
giải
6
pháp................................................................................
7
7.2.1. Cơ sở lý
7
thuyết......................................................................
7
7.2.1.1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di
8
truyền
8
người......................................................................................................
7.2.1.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền 18
20
người.......................
7.2.2. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học
người......................................................................................................
7.2.2.1. Quy luật Menđen Quy luật phân
li..............................
7.2.2.2. Di truyền liên kết giới
tính.............................................
7.2.2.3. Quy luật toán xác
suất...................................................
7.2.2.4. Một số bệnh, tật di truyền ở
người.................................
7.3. Phương pháp giải bài tập di truyền học
người............................
7.3.1. Phân dạng bài tập di truyền học
người..................................
7.3.2. Phương pháp giải bài tập di truyền học
người .....................
7.3.2.1. Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả
hệ..............................
7.3.2.2. Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các
đời...................
7.3.2.3. Dạng 3: Bài tập áp dụng toán xác
suất............................
7.3.2.4. Dạng 4: Bài tập liên quan tới nhóm
máu.........................
7.3.2.5. Dạng 5: Bài tập liên quan tới
IQ......................................
7.3.2.6. Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí
thuyết..............................
8. Những thông tin cần được bảo
mật...................................................
9. Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng
kiến....................................
10. Đánh giá lợi ích thu được................................................................
11. Danh sách những tổ chức/cá nhân đã tham gia áp dụng thử hoặc
áp
dụng
sáng
kiến
lần
đầu......................................................................
25
28
29
35
35
35
36
CÁC CHỮ CÁI VIẾT TẮT
THPT : Trung học Phổ thông
GD&ĐT : Giáo dục và Đào tạo
NST : nhiễm sắc thể
P : thế hệ cha mẹ
G : giao tử
F: thế hệ lai
KG : kiểu gen
KH : kiểu hình
♀ : cái
♂ : đực
SL : số lượng
HS: học sinh
DT: di truyền
ĐB: đột biến
ĐH: đại học
CĐ: cao đẳng
VD: ví dụ
BÁO CÁO KẾT QUẢ
NGHIÊN CỨU, ỨNG DỤNG SÁNG KIẾN
1. Lời giới thiệu:
Qua quá trình giảng dạy tôi nhận thấy rằng: những năm gần đây, môn
Sinh học đã có sự đổi mới về kiểm tra, đánh giá. Đó là thi theo hình thức trắc
nghiệm khách quan ở những kỳ thi quan trọng như: thi học kỳ, thi THPT
Quốc Gia… Trong chương trình Sinh học cấp THPT, đặc biệt là Sinh học 12
có nhiều dạng bài tập, trong đó có bài tập về di truyền học người là dạng bài
tập có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn, thông qua dạng bài tập này HS
hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, từ đó các em tự trang bị cho mình
những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quan hay áp dụng trong
cuộc sống, tự hình thành được kĩ năng phòng tránh và góp phần giảm thiểu
một phần bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó
vì để giải được HS phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền do đó gây
nhiều lúng túng cho HS.
Trong quá trình giảng dạy bộ môn Sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải
được, giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền học người còn là vấn
đề vướng mắc và khó khăn đối với các em học sinh, học sinh thường lúng
túng khó có thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bài tập phần di truyền
học người. Vì thế, học sinh cần được trang bị những kiến thức cơ bản và
phương pháp giải bài tập hiệu quả.
Đứng trước thực trạng trên, với kinh nghiệm giảng dạy và tâm huyết
của mình, tôi mạnh dạn đưa ra: “Phương pháp giải bài tập di truyền học
người Sinh học 12” trong giải bài tập trắc nghiệm khách quan, giúp các em
học sinh làm bài tập trắc nghiệm tốt hơn, mất ít thời gian hơn, học sinh tham
gia các kỳ thi: thi học kỳ, thi THPT Quốc Gia... đạt kết quả cao. Từ đó góp
phần nâng cao chất lượng giảng dạy bộ môn Sinh học trong nhà trường.
2. Tên sáng kiến: Phương pháp giải bài tập di truyền học người Sinh học
12.
3. Tác giả sáng kiến:
Họ và tên: Trần Văn Mười
Địa chỉ tác giả sáng kiến: Trường THPT Tam Đảo 2
Số điện thoại: 0985 613098
E_mail:
4. Chủ đầu tư tạo ra sáng kiến: Trần Văn Mười
1
5. Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Sinh học (cấp THPT)
6. Ngày sáng kiến được áp dụng lần đầu hoặc áp dụng thử: 13/11/2018.
7. Mô tả bản chất của sáng kiến:
Về nội dung của sáng kiến:
NỘI DUNG
7.1. THỰC TRẠNG VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU
7.1.1. Thực trạng:
Bộ môn Sinh học nằm trong hệ thống ba môn xét Đại học khối B: Toán
Hoá Sinh, đây là tiền đề cho học sinh xét vào các trường Đại học như: Đại
học y khoa, đại học khoa học tự nhiên, đại học nông nghiệp… Trong nhà
trường, việc giảng dạy bộ môn Sinh học, song song với việc giảng dạy lí
thuyết thì việc rèn luyện kĩ năng giải bài tập, nhận dạng bài tập và hệ thống
kiến thức đã học cho học sinh là vô cùng quan trọng.
Làm thế nào để học sinh có kĩ năng giải bài tập Sinh học? Đây là một
vấn đề không ít khó khăn. Bởi số lượng tiết học chính khoá không nhiều, từ 1
đến 2 tiết trên một tuần nên hầu như giáo viên không có thời gian để hướng
dẫn học sinh làm bài tập. Bài học thường dài, vì thế nhiều học sinh có tâm lí
coi đây là môn học phụ chưa thực sự quan tâm để học tập. Mặt khác, kiến
thức môn học lại khá trừu tượng, khi giải bài tập phải vận dụng không chỉ
đơn thuần kiến thức Sinh học mà cả kiến thức Vật lí, Hoá học và đặc biệt là
Toán học khá nhiều, bài tập khó, kiến thức nhiều mảng, bài tập đa dạng nên
nhiều học sinh cảm thấy rất khó khăn khi giải bài tập Sinh học. Việc làm bài
thi, kiểm tra môn Sinh học hiện nay theo yêu cầu của Bộ GD&ĐT đang thực
hiện là thi theo hình thức trắc nghiệm, câu hỏi không phải đơn thuần là nhận
biết kiến thức đã học ở Sách giáo khoa mà có nhiều bài tập ở mức độ vận
dụng, vận dụng cao đòi hỏi học sinh phải trả lời nhanh, chính xác nên việc
phân loại bài tập và hướng dẫn học sinh giải bài tập là vô cùng cần thiết. Cho
nên tôi đã sử dụng phương pháp giải bài tập trong Sáng kiến kinh nghiệm này
vào dạy chuyên đề, ôn thi THPT Quốc Gia ở lớp 12A1 của nhà trường.
Qua quá trình giải bài tập không chỉ hình thành cho học sinh phương pháp
giải bài tập chính xác mà còn giúp học sinh có thể hiểu và củng cố kiến thức
lí thuyết rất tốt, giúp cho việc làm bài thi đạt kết quả cao.
7.1.2. Kết quả khảo sát trước thực nghiệm:
2
Kết quả khảo sát ở lớp 12A1, 12A2 của nhà trường trước khi các em học
chương Di truyền học người như sau:
Lớp
Sĩ số
12A1
12A2
Điểm dưới 5
Điểm 56
Điểm 78
Điểm 910
SL
%
SL
%
SL
%
SL
%
38
5
13,16
16
42,11
17
44,74
0
0
36
5
13,89
15
41,67
16
44,44
0
0
7.2. CÁC GIẢI PHÁP
7.2.1. Cơ sở lý thuyết
7.2.1.1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
* Thuận lợi
Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con
người.
Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở
người đã được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải
mã thành công bộ gen người.
* Khó khăn
Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích
thước.
Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như
các sinh vật khác vì lí do xã hội.
7.2.1.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
* Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay
phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường.
Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính
trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.
Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông… phụ thuộc vào kiểu gen. Khối
lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi
trường.
Hạn chế : Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.
* Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
3
Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di
truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các
nhóm tộc người.
Nội dung: Dựa vào công thức HacdiVanbec xác định tần số các kiểu hình
để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.
Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra
được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.
Hạn chế : Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với
cá nhân cụ thể.
* Phương pháp nghiên cứu tế bào
Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát
nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng
lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di
truyền hiểm nghèo ở người.
Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền
để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.
Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của
những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường.
Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3
NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…
Hạn chế :
+ Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.
+ Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp
phân tử.
+ Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh
toàn cảnh trong cộng đồng.
* Phương pháp di truyền học phân tử
Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng
hay bệnh, tật di truyền nhất định.
Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử,
người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit trên từng gen tương ứng
với mỗi tính trạng nhất định.
Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau.
Những kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.
4
+ Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của
gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).
+ Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen
người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.
Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm
nhẹ những hậu quả.
Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền.
* Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Đây là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định
trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc
điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen chi phối)
được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ.
Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên
nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy
luật di truyền nào.
5
Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những
người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị
tật hoặc một bệnh di truyền…).
Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội; còn mắt đen, tóc
thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen
lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.
Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì
kết quả không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã,
dịch mã vì không liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau.
7.2.2. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học người
7.2.2.1. Quy luật Menđen Quy luật phân li
Tính trạng trội lặn, tính trạng trội hoàn toàn trội không hoàn toàn.
Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn.
Kết quả của các phép lai:
AA x AA → 100 % AA.
AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA.
AA x aa → 100 % Aa.
Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa.
Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa.
aa x aa → 100 % aa.
7.2.2.2. Di truyền liên kết giới tính
Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở
con đực thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X (Không có alen tương
ứng trên Y), tuân theo quy luật di truyền chéo. Kết quả của các phép lai:
XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY.
XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY.
XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % XaXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY.
XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY.
Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y (Không có alen tương ứng trên
X) thì tuân theo quy luật di truyền thẳng (Di truyền cho 100 % cá thể có tổ
hợp kiểu gen XY).
6
7.2.2.3. Quy luật toán xác suất
* Xác suất
Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên
(biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa
khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc
bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó.
* Công thức cộng xác suất
Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời ( hai sự kiện xung khắc ),
nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia
thì qui tắc cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A U B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 P(A)
* Công thức nhân xác suất
Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy
ra của một biến cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập.
Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính
xác suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) . P (B)
* Công thức nhị thức Niutơn
(a + b)n = C0nan + C1nan1b + ... Cknankbk + ... Cn1nabn1 + Cnnbn.
* Công thức tổ hợp
Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1). Mỗi tập con gồm k phần tử của A
được gọi là một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho.
Ckn = n!/ k!(n k)! , với (0 ≤ k ≤ n)
7.2.2.4. Một số bệnh, tật di truyền ở người
* Một số bệnh tật ở người có liên quan đến đột biến gen
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền: ĐB gen trội
Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn trên NST thường
Bệnh phenylketo niệu: ĐB gen lặn trên NST thường
Bệnh mù màu xanh & lục: ĐB gen lặn (liên kết NST giới tính X)
Bệnh máu khó đông: ĐB gen lặn (liên kết NST giới tính)
Bệnh động kinh: gen ngoài nhân (ti thể)
Tật dính ngón tay 2&3, túm lông ở vành tai: gen quy định nằm trên Y.
* Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST
7
Bệnh ung thư máu ác tính: Bệnh ung thư máu do mất 1 đoạn nhỏ ở NST
số 21 hay mất một phần vai dài NST số 22.
Hội chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu: mất đoạn NST số 5.
Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 với NST số 9 tạo nên NST số 22
ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
* Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến số lượng NST
NST thường:
Hội chứng Đao: 3 NST số 21 thừa 1 chiếc NST số 21 (47 NST)
Hội chứng Patau: 3NST số 13 15 (47 NST )
Hội chứng Ettuot: 3 NST số 16 18 (47 NST )
NST giới tính:
Hội chứng Tơcnơ: 44A + OX thiếu 1 chiếc X 45 NST (nữ)
Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX thừa 1 chiếc X 47 NST (nữ)
Hội chứng Claiphento: 44A + XXY thừa 1 chiếc X 47 NST (nam)
7.3. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
7.3.1. Phân dạng bài tập di truyền học người
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
* Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời
* Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất
* Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ
* Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
7.3.2. Phương pháp giải bài tập di truyền học người
7.3.2.1. Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
a) Phương pháp giải
Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn và gen nằm trên
NST thường hay trên NST giới tính
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm
sắc thể thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ.
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
8
Vận dụng các quy luật di truyền Menđen để xác định sự biểu hiện tính
trạng ở thế hệ sau.
* Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể
thường quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Không có hiện tượng di truyền cách thế hệ.
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới.
Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
* Tính trạng lặn liên kết với nhiễm sắc thể X (không có alen tương ứng
trên NST Y)
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X
quy định dựa vào đặc điểm: Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất
hiện ở nam giới.
Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X để xác định
kiểu gen của thế hệ sau (di truyền chéo).
* Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương
ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo)
Dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc
bệnh.
+ Có hiện tượng DT chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai.
Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền.
* Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có
alen tương ứng trên X (hiện tượng di truyền thẳng)
Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương
ứng trên X quy định dựa vào đặc điểm: Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con
trai, có hiện tượng di truyền thẳng.
Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền.
Bước 2: Xác định khả năng xuất hiện của cá thể mang alen đang quan
tâm
Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng
(hoặc thứ 2, 3 ...) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2).
Lưu ý: Khi xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là
1.
9
b) Bài tập vận dụng:
Câu 1 (ĐH 2014): Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định:
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ,
xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14
III.15 là
A. 7/15.
B. 4/9.
C. 29/30.
D. 3/5.
Bài giải:
Căn cứ vào sơ đồ phả hệ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường.
Quy ước: A: bình thường; a: bị bệnh. Suy ra:
Người số 5,16 có KG aa => KG người số 7 và 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa.
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 2/3A : 1/3a (1)
Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a (2)
Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa.
=> Tỷ lệ giao tử là: 7/10A:3/10a (3)
Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây
bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15 => Đáp án A.
10
Câu 2 (ĐH 2011): Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai
alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá
thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa
thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A. 8 và 13.
B. 1 và 4. C. 17 và 20. D. 15 và 16.
Bài giải:
Căn cứ cặp vợ chồng III12 và III13 bị bệnh sinh con bình thường, mẹ bệnh
con trai bình thường ta có thể khằng định: alen trội mới là alen gây bệnh ở
người và nằm trên NST thường (quy ước: A: bệnh, a: bình thường).
Lập luận lôgic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong
sơ đồ phả hệ: 1,3,7,8,9,11,14,15,16,18,19 có KG aa; 2,4,5,6,10,12,13 có KG
Aa. Còn 17 và 20 chưa xác định được chắc chắn KG là AA hay Aa → Đáp án
C.
Câu 3: Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen c ủa gen quy định và
được thể hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm
máu tương ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với
di truyền các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột
biến xảy ra.
11
Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II trong gia đình sinh người con có
nhóm máu O và không bị bệnh trên là
A. 1/24.
B. 1/36.
C. 1/48.
D. 1/64.
Bài giải:
Dễ thấy bệnh do gen trội trên NST thường quy định.
Với bệnh: Từ Sơ đồ phả hệ kiểu gen vợ (1AA:2Aa); kiểu gen chồng
(Aa) Xác suất sinh con không bệnh (aa) = 1/3.1/2 =1/6.
Với nhóm máu: dễ thấy vợ nhóm máu B có kiểu gen (I BIO), chồng nhóm máu
A có kiểu gen (1 IAIA:2 IAIO) Xác suất sinh con nhóm máu O = 1/6.
=> Xác suất chung = 1/6.1/6 = 1/36 => Đáp án B.
Câu 4: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai
alen của gen quy định.
Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có
cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra,
khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
A. 5,56%.
B. 12,50%.
C. 8,33%. D. 3,13%.
Bài giải:
Qua sơ đồ phả hệ => gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường quy
định.
=> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3
Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1
Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C12 . 1/2. 1/2 = 1/2
Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4
12
=> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8,33% => Đáp án C.
Câu 5: Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen quy định và được thể
hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương
ứng của mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền
các nhóm máu, quá trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.
a) Những người nào trong phả hệ là chưa có đủ cơ sở để xác định chắc chắn
kiểu gen về bệnh nói trên ?
A. (2); (4); (5). B. (5) ; (7). C. (4); (5); (7). D. (4); (7); (8).
b) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con có nhóm máu B
và bị bệnh trên là
A. 1/9
B. 1/12
C. 1/24.
D. 1/18.
c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) và (8) ở thế hệ (III) sinh con trai có nhóm
máu A và không bị bệnh trên là:
A. 3/48.
B. 3/24
C. 5/72.
D. 5/36.
Bài giải:
Dễ dàng nhận ra đặc điểm di truyền của bệnh do gen lặn trên NST thường
(quy ước: A: bình thường, a: bị bệnh).
Sự di truyền các nhóm máu phải hiểu là do 3 alen I A, IB, IO gồm 6 kiểu
gen qui định 4 nhóm máu.
a) Ta thấy người số (6) bị bệnh có kiểu gen (aa) → (1) và (2) đều dị hợp (Aa);
(5) và (7) bình thường có thể là một trong hai kiểu gen với tỉ lệ 1AA:2Aa.
Người số (9) bị bệnh → (4) dị hợp (Aa); (3) bị bệnh → (8) bình thường phải
có kiểu gen dị hợp (Aa).
Vậy có 2 người trong phả hệ chưa thể xác định chắc chắn kiểu gen là (5) và
(7) => Đáp án B.
b) Xét sự di truyền từng tính trạng:
13
* Xét riêng về DT bệnh trên:
Sơ đồ lai: (7x8)
II: 1AA: 2 Aa x Aa
G: 2/3A, 1/3a 1/2A, 1/2a
con bị bệnh (aa) = 1/3.1/2 = 1/6
con bình thường (A) = 11/6 = 5/6
* Xét về DT nhóm máu:
Vì (5), (6) là O và AB nên bố mẹ (1) và (2) là I AIO x IBIO (7) nhóm máu A
có KG (IAIO).
Bố mẹ (3) và (4) đều nhóm máu B sinh con (9) nhóm máu O KG bố mẹ
(3)&(4) là IBIOx IBIO (8) máu B có thể 1 trong 2 KG với tỉ lệ 1I BIB : 2IBIO
Sơ đồ lai : (7x8)
II: IAIO x 1IBIB : 2 IBIO
G: 1/2 IA, 1/2IO : 2/3 IB, 1/3IO
Con máu A = 1/2.1/3 = 1/6
Con máu O = 1/2.1/3 = 1/6
Con máu AB = 1/2.2/3 = 1/3
Con máu B = 1/2.2/3 = 1/3
Vậy Xác suất sinh con nhóm máu B và bị bệnh =1/3.1/6 = 1/18 => Đáp án D.
c) Xác suất sinh con trai máu A và không bị bệnh = 1/2.1/6.5/6 = 5/72
=> Đáp án C.
Câu 6: Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen
lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định
không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá
thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ
chồng III.12 III.13 trong phả hệ này là
Quy ước
: Nam không bị bệnh
: Nam bị bệnh
: Nữ không bị bệnh
: Nữ bị bệnh
I
1
2
5
6
7
11
12
3
4
II
8
9
III
?
13
14
14
10
8
9
3
4
7
8
A. . B. .
C. .
5
6
D. .
Bài giải:
Xác suất sinh con không bị bệnh = 1 – Xác suất sinh con bị bệnh.
Để con sinh bị bệnh thì (12), (13) mang KG Aa:
Nhận thấy (12) chắc chắn mang KG Aa (Vì nhận A từ mẹ và a từ bố), (13)
mang gen Aa với xác suất 2/3 (KH trội)
2 1
3 4
1
6
Suy ra: Xác suất con bị bệnh = . = => Xác suất sinh con không bị bệnh =
11/6 = 5/6 => Đáp án D.
Câu 7: Cho sơ đồ phả hệ sau:
Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm trên NST thường; bệnh Q
được quy định bởi gen lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để
cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là
con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
A. 6,25%. B. 3,125%. C. 12,5%. D. 25%.
Bài giải:
Xét bệnh P: (Quy ước: gen A: bị bệnh, a: bình thường).
Ở thế hệ II bố bình thường (aa) => con trai III Aa lấy con gái bình thường
(aa) => Xác suất sinh con bị bệnh (Aa) =1/2 (1)
Xét bệnh Q: (Quy ước: gen M: bình thường, m: bị bệnh)
Con gái bình thường ở thế hệ II: XMXm, sinh con gái ở thế hệ III = 1/2
XMXm x XMY => Xác suất sinh con bị bệnh = 1/2 x ¼ = 1/8 (2)
Từ (1) và (2) => Xác suất sinh con trai mắc cả 2 bệnh = 1/2x1/8 = 1/16 =
6,25% => Đáp án A.
c) Bài tập tự giải
15
Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với
alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:
INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />MERGEFORMATINET INCLUDEPICTURE
" />
16
MERGEFORMATINET
Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là:
A. XAXA, XAXa, XaXa và XAXa. B. aa, Aa, aa và Aa.
C. Aa, aa, Aa và Aa. D. XAXA, XAXa, XaXa và XAXA.
Câu 2 (ĐH 2012): Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người
do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
Quy ước:
I
: Nữ bình thường
: Nam bình thường
II
III
: Nữ bị bệnh
: Nam bị bệnh
?
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III
không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở
thế hệ thứ III bị bệnh là
A.
1
.
18
1
9
1
4
B. .
C. .
D.
1
.
32
Câu 3: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
I
II
1
2
1
III
3
2
1
3
Nam bình thường
Nam b
thườngị bệnh M
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh M
4
4
2
Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:
A. 0,335.
B. 0,75.
C. 0,67. D. 0,5.
Câu 4: Quan sát sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua ba thế
hệ. Hãy xác định đặc điểm di truyền của bệnh trên.
17
Quy ước: Nữ không mắc bệnh
Nam không mắc bệnh.
Nữ mắc bệnh
Nam mắc bệnh
A. Đột biến gen lặn trên NST thường.
B. Đột biến gen trội trên NST thường.
C. Đột biến gen lặn trên NST giới tính X.
D. Đột biến gen trội trên NST giới tính X.
Câu 5: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây của một gia đình, biết rằng alen a gây
bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các
cá thể trong phả hệ.
I
I
I
1
1
2
2
3
4
6
5
III
: Nam bình thường
1
: Nam bị bệnh
: Nữ bị bệnh
: Nữ bình thường
Cặp vợ chồng II5, II6 mong muốn sinh thêm một người con trai không bị
bệnh nữa. Khả năng sinh ra đứa con trai này có kiểu gen và xác suất là:
A. Aa và 1/2.
B. AA và 1/4.
C. Aa và 1/4.
D. AA và 1/2.
18
Câu 6: Ở người, dạng tóc là một tính trạng đơn gen được qui định bởi hai
alen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Cho sơ đồ phả hệ sau:
Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế
hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng mang kiểu gen dị hợp là
A. 43,33%.
B. 44,44%.
C. 50%.
D. 71,43%.
Câu 7: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2
alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng.
Bệnh mù màu đỏ xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng
của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu
bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau:
I
2
1
II
3
4
5
6
9
10
7
8
Quy ước
: Nam tóc quăn và không bị mù màu
: Nữ tóc quăn và không bị mù màu
: Nam tóc thẳng và bị mù màu
III
11
12
?
Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả
hệ. Cặp vợ chồng III 10 − III 11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa còn đầu
lòng không mang alen lặn về hai gen trên là
A. 4/9.
B. 1/6.
C. 1/8.
D. 1/3.
Câu 8: Bệnh mù màu đỏ lục và bệnh máu khó đông do hai gen lặn nằm trên
nhiễm sắc thể X quy định, cách nhau 12 cM. Cho phả hệ sau:
19
I
1
II
III
Mù màu
2
1
2
Máu khó đông
2
1
3
4
5
Theo sơ đồ phả hệ trên, giả sử hiện nay, người phụ nữ II1 lại đang mang
thai, xác suất người phụ nữ này sinh một bé trai bình thường (không mắc cả
hai bệnh di truyền trên) là:
A. 11 %.
B. 22 %.
C. 25 %.
D. 52 %.
Câu 9: Phêninkêto niệu (PKU) là một bệnh di truyền do thiếu enzim chuyển
hoá axit amin phêninalanin. Sơ đồ phả hệ của một gia đình sau đây bị bệnh
này
Phả hệ trên cho thấy bệnh Phêninkêto niệu (PKU) được quy định bởi
A. gen trội trên nhiễm sắc thể giới tính X.
B. gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
C. gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
D. gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Câu 10 (2010): Cho sơ đồ phả hệ sau:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong
hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các
20
