Phương pháp giải bài tập di truyền học người 1

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
TRƯỜNG THPT

CHUYÊN ĐỀ ÔN THI THPTQG

PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI
TRUYỀN HỌC NGƯỜI

…

1


PHẦN I - MỞ ĐẦU
1.1 Lí do chọn đề tài
Một trong những lí do khiến học sinh trung học rất ít chọn thi môn sinh học là vì
bài tập của môn học này rất khó. Báo tuổi trẻ đã có bài phỏng vấn thí sinh trước khi
bước vào làm bài thi môn sinh học năm học 2016 thì thấy rằng rất nhiều học sinh cảm
thấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó. Những học sinh không xét đại học chỉ mong
đề có ít câu hỏi bài tập. Bài tập Sinh học là lĩnh vực khó nhất cần phải đạt được để
giành điểm cao trong các kì thi đặc biệt là thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng và Trung
học chuyên nghiệp. Học sinh phải hiểu sâu sắc lí thuyết và biết cách vận dụng lí
thuyết vào giải bài tập. Ngược lại thông qua giải bài tập học sinh có thể hiểu và củng
cố kiến thức lí thuyết rất tốt mà không gây sự nhàm chán hay lãng quên.
Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt là sinh học 12 có nhiều dạng bài
tập trong đó có bài tập về di truyền học người (đa số được cho dưới dạng bài tập phả
hệ). Bài tập di truyền người là dạng bài tập có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn,
thông qua dạng bài tập này học sinh hiểu được các bệnh tật di truyền ở người, từ đó
các em tự trang bị cho mình những kiến thức cần thiết để giải các đề thi có liên quan
hay áp dụng trong cuộc sống, tự hình thành được kĩ năng phòng tránh và góp giảm
thiểu một phần bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài tập khó vì

để giải được học sinh phải vận dụng tổng hợp các quy luật di truyền do đó gây nhiều
lúng túng cho học sinh thậm chí cả đối với một số giáo viên.
Trong quá trình giảng dạy bộ môn sinh tại trường, tôi nhận thấy để giải được,
giải nhanh, giải chính xác dạng bài tập di truyền người- bài tập phả hệ còn là vấn đề
vướng mắc và khó khăn không những đối với các em học sinh mà ngay cả đối với
một số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm do chúng thiên về lí giải và biện luận nên
phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm ra đáp án đúng khi bắt gặp dạng bài
tập này. Trong phân phối chương trình có rất ít tiết bài tập, nên giáo viên không có
thời gian để hướng dẫn các em dạng bài tập này để có thể củng cố kiến thức lí thuyết
cũng như hình thành kĩ năng làm bài tập trong khi dạng bài di truyền học người- di
truyền phả hệ lại thường xuyên được khai thác sử dụng trong các kì thi Đại học. Ước
tính tỉ lệ học sinh có thể giải được bài tập dạng này chỉ đạt 25%.
Đứng trước thực trạng trên tôi đã tìm hiểu và mạnh dạn đề xuất chuyên đề: “
Phương pháp giải bài tập di truyền học người ” trong chương trình sinh học lớp 12
THPT để tìm ra các biện pháp nâng cao hiệu quả trong quá trình giải bài tập di truyền
học người đặc biệt là di truyền phả hệ, mong muốn các em yêu thích bộ môn sinh học
hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành công các dạng bài tập di truyền người
trong các đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần nào vướng mắc
cho đồng nghiệp.
1.2. Mục đích của đề tài.
- Phương pháp giải bài tập di truyền học người giúp các bạn học sinh tổng hợp lại kiến
thức, nắm bắt các phương pháp giải bài tập di truyền học người.
- Trang bị cho học sinh các bước giải bài tập di truyền học người- di truyền phả hệ
- Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận các bước giải bài tập di truyền học người trong
các kì thi nhằm nâng cao điểm số trong các kì thi từ đó góp phần nâng cao chất lượng
và hiệu quả trong quá trình dạy - học ở các trường THPT.

2

3. Đối tượng và thời gian
- Học sinh lớp 12
- Thời gian: 4 tiết
PHẦN II- NỘI DUNG
I. CƠ SỞ LÝ THUYẾT
1. Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền người
Thuận lợi
- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm phục vụ cho nhu cầu của con người.
- Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã
được nghiên cứu toàn diện nhất và gần đây nhất là thành tựu giải mã thành công bộ
gen người.
Khó khăn
- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.
- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.
- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh
vật khác vì lí do xã hội.
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc
nhiều vào điều kiện môi trường.
* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở
trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường.
* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ
thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
*Hạn chế : Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng
2.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể
* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu
quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.
* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính
tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số
của alen lặn đột biến đó trong quần thể.
* Hạn chế : Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân
cụ thể
2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào

3


Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc
thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng
cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.
* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chuẩn
đoán và điều trị kịp thời.
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người
mắc bệnh di truyền với những người bình thường.
* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao (3 NST 21),
Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…
* Hạn chế :
- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.
- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.
- Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong
cộng đồng.
2.4. Phương pháp di truyền học phân tử
* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh,
tật di truyền nhất định.
* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã
biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất
định.
* Kết quả: Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau. Những

kết quả này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người.
- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người
đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).
- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự
báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm
sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả
* Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền
2.5. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng
đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu
phả hệ từ đó xây dựng sơ đồ phả hệ
* Các kí hiệu thường được sử dụng trong di truyền phả hệ

4


* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm
sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền
nào.
* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có
quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di
truyền…).
* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng
là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm
sắc thể X quy định.
* Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, nếu sự theo dõi, ghi chép không đầy đủ thì kết quả
không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã vì không
liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau
3. Cơ sở quy luật di truyền trong giải bài tập di truyền học người

Trong giải dạng bài tập phả hệ chúng ta hay gặp dạng bài bệnh tật liên quan đến một
tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định hoặc nằm trên NST giới tính do đó
cần nắm chắc các quy luật di truyền sau:
3.1. Quy luật Menđen- Quy luật phân li
- Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hoàn toàn - trội không hoàn toàn.
- Alen gây bệnh là alen trội hay alen lặn.

5


- Kết quả của các phép lai:
AA x AA → 100 % AA.
AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA.
AA x aa → 100 % Aa.
Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa.
Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa.
aa x aa → 100 % aa.
3.2. Di truyền liên kết giới tính
- Nếu tính trạng phân bố không đồng đều ở hai giới và chủ yếu biểu hiện ở con đực
thì gen quy định tính trạng nằm trên NST X ( Không có alen tương ứng trên Y ), tuân
theo quy luật di truyền chéo. Kết quả của các phép lai:
XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY.
XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY.
XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % XAXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % XaXa : 50 % XAY : 50 % XaY.
XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY.
XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY.
- Nếu gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y ( Không có alen tương ứng trên X ) thì
tuân theo quy luật di truyền thẳng ( Di truyền cho 100 % cá thể có tổ hợp kiểu gen
XY).

3.3. Quy luật toán xác suất
Xác suất
Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố)
với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng
cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của
biến cố đó.
Công thức cộng xác suất
Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện xung khắc), nghĩa là
sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện kia thì qui tắc cộng sẽ
được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A Ս B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A)
Công thức nhân xác suất
- Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của một
biến cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập.
- Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc nhân sẽ được dùng để tính xác suất
của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) . P (B)

6


Công thức nhị thức Niu-tơn
(a + b)n = C0nan + C1nan-1b + ... Cknan-kbk + ... Cn-1nabn-1 + Cnnbn.
Công thức tổ hợp
Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1). Mỗi tập con gồm k phần tử của A được gọi là
một tổ hợp chập k của n phân tử đã cho.
Ckn = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n)
3.4. Một số bệnh, tật di truyền ở người
3.4.1. Một số bệnh tật ở người có liên quan đến đột biến gen
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền:ĐB gen trội

Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn trên NST thường
Bệnh phenylketo niệu :ĐB gen lặn trên NST thường
bệnh mù màu xanh&lục:ĐB gen lặn (lk NST giới tính X)
bệnh máu khó đông:ĐB gen lặn (lk NST giới tính)
bệnh động kinh :gen ngoài nhân(ti thể)
tật dính ngón tay 2&3 ,túm lông ở vành tai :gen quy định nằm trên Y
3.4.2. Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST
Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh ung thư máu do mất 1đoạn nhỏ ở NST số
21 hay mất một phần vai dài NST số 22.
Hội chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu:mất đoạn NST số 5
Chuyển đoạn không cân giữa NST số 22' với NST số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn
bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
3.4.3. Một số bệnh, tật ở người có liên quan đến đột biến số lượng NST
* NST thường:
Hội chứng Đao: 3 NST số 21 -thừa 1 chiếc NST số 21 (47 NST)
Hội chứng Patau :3NST số 13- 15 (47 NST )
Hội chứng Ettuot :3 NST số 16 - 18 (47 NST )
*NST giới tính:
Hội chứng Tocno: 44A + OX thiếu 1 chiếc X - 45 NST (nữ)
Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX

thừa 1 chiếc X - 47 NST (nữ

Hội chứng Claiphento : 44A +XXY thừa 1 chiếc X - 47 NST (nam)
II. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
II.1. Phân dạng bài tập di truyền học người
* Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ
* Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen ở các đời
* Dạng 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất

7


* Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu
* Dạng 5: Bài tập liên quan đến chỉ số IQ
* Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
II.2. Phương pháp giải bài tập di truyền học người
1. Dạng 1- Bài tập liên quan đến phả hệ
1. 1. Phương pháp giải
Bước 1: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn và gen nằm trên NST
thường hay trên NST giới tính
* Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường quy định dựa trên một số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Mendel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ
sau.
* Tính trạng do gen trội trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
*Tính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2 số con trai của người mẹ bình
thường
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định
dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của

thế hệ sau.( di truyền chéo)
*Tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể X quy định không có alen tương
ứng trên Y (hiện tượng di truyền chéo)
+ Tính trạng xuất hiện nhiều và gặp ở tất cả con gái nếu người cha mắc bệnh.
+ Có hiện tượng di truyền chéo: bố truyền cho con gái và truyền sang cháu trai.
Xác định kiểu gen của các thế hệ sau dựa vào quy luật di truyền.
* Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định không có alen
tương ứng trên X (hiện tượng di truyền thẳng)
Phương pháp giải toán:

8


- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trên Y không có alen tương ứng trên X
quy định dựa vào đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ở tất cả các con trai, có hiện tượng di truyền thẳng
- Xác định kiểu gen của các thế hệ dựa vào các quy luật di truyền.
Bước 2: Xác định khả năng xuất hiện của cá thể mang alen đang quan tâm
- Xác định khả năng xuất hiện ở đời con là con trai hoặc là con gái đầu lòng (thứ 2,
3 ...) thì phải nhân với 1/2 (Vì tỉ lệ con trai/con gái là: 1/2 : 1/2).
- Lưu ý xác định được chắc chắn kiểu gen của kiểu hình đó thì xác suất là 1.
1.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. (ĐH 2014-VDC) Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh
con đầu lòng không mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 - III.15 là
A. 7/15

B. 4/9

C. 29/30

D. 3/5

Bài giải:
+ Căn cứ vào sơ đồ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường (A bình thường; a
bị bệnh).
+ Người số 5, 6 có KG aa => KG người số 7 và số 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa.
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15: 1/3AA 1/3A
2/3Aa 1/3A: 1/3a
2/3A:1/3a (1)


Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a.(2)

+ Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa.
=> Tỷ lệ giao tử là: 2/5AA 2/5A
3/5Aa

3/10A: 3/10a
7/10A:3/10a (3)

+Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây bệnh là:
7/10 x 2/3 = 7/15.

9


Câu 2. (ĐH 2011) Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một
gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong
những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu
gen do chưa có đủ thông tin là:
A. 8 và 13

B. 1 và 4

C. 17 và 20

D. 15 và 16

Bài giải:
+ Căn cứ cặp vợ chồng III12 và III13 bị bệnh sinh con bình thường, mẹ bệnh con trai
bình thường ta có thể khằng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên
NST thường.
+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả
hệ: 1,3,7,8,9,11,14,15,16,18,19 có KG aa; 2,4,5,6, 10,12,13: Aa. Còn 17,20 chưa xác
định được chắc chắn là AA hay Aa → Đáp án C. 17 và 20
Câu 3. Sự di truyền một bệnh ở người do 1 trong 2 alen của gen quy định và được thể
hiện qua sơ đồ phả hệ dưới đây. Các chữ cái cho biết các nhóm máu tương ứng của
mỗi người. Biết rằng sự di truyền bệnh trên độc lập với di truyền các nhóm máu, quá
trình giảm phân bình thường và không có đột biến xảy ra.

Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ II trong gia đình sinh người con có nhóm máu
O và không bị bệnh trên là
A. 1/24.

B. 1/36.

C. 1/48.

D. 1/64.

10


Bài giải: Dể thấy bệnh do gen trội/NST thường.
+ Với bệnh: Từ SĐPH kiểu gen vợ (1AA:2Aa); kiểu gen chồng (Aa) XS con không
bệnh (aa) = 1/3.1/2 =1/6.
+ Với nhóm máu: dể thấy vợ máu B có kiểu gen (IBIO), chồng máu A có kiểu gen (1
IAIA:2 IAIO) XS con máu O = 1/6
XS chung = 1/6.1/6 = 1/36.(B)
1.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. (CĐ 2012) : Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một
alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không
bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.
Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 – III.13 trong phả
hệ này là
Quy ước
: Nam không bị

I
1

2

5

6

7

11

12

3

bệnh
: Nam bị bệnh
: Nữ không bị bệnh
: Nữ bị bệnh

4

II
8

9

10

III

8
3
A. 9 B. 4

7
C. 8

13
?

14

5
D. 6

Câu 2. Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A
không gây bệnh và không có đột biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:

Kiểu gen của những người: I1, II4, II5 và III1 lần lượt là: (gen gây bệnh là lặn)
A. XAXA, XAXa, XaXa và XAXa.

B. aa, Aa, aa và Aa.

C. Aa, aa, Aa và Aa.

D. XAXA, XAXa, XaXa và XAXA.

Câu 3. (ĐH 2012) Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

11


Quy ước:

: Nữ bình thường
: Nam bình thường
: Nữ bị bệnh
: Nam bị bệnh

I
II
III
?

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không
mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị
bệnh là
1
18 .

A.

1
B. 9 .

1
C. 4 .

1
D. 32 .

Câu 4. Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
I
II

III

1

2

1

3

2

3

1

4

4

2

Nam bình thường
Nam bị bệnh M
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh M

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:
A. 0,335.

B. 0,75.

C. 0,67.

D. 0,5.

Câu 5. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen
lặn (q) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng
không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả
hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
A. 6,25%.

B. 3,125%.

C. 12,5%.

D. 25%.

2. Dạng 2- Bài tập xác định kiểu gen ở các đời
2.1. Phương pháp giải
+ Nếu câu hỏi đã cho kiểu hình của bố mẹ yêu cầu tìm kiểu gen bố mẹ thì dựa vào
kiểu hình của con để suy ra kiểu gen và tìm giao tử, từ đó suy ra kiểu gen bố mẹ.
+ Nếu câu hỏi yêu cầu xác định kiểu gen của con thì tìm kiểu gen của bố và mẹ sau đó
viết sơ đồ lai để xác định kiểu gen của con hoặc dựa vào kiểu hình suy ra kiểu gen
2.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. (ĐH 2010) Ở người, alen A quy định màu mắt nhìn màu bình thường trội hoàn
toàn với alen a gây mù màu đỏ-xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không tương đồng

12


của NST giới tính X. Trong một gia đình, người bố có mắt nhìn màu bình thường,
người mẹ bị mù màu, sinh người con trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường và
người con trai thứ hai bị mù màu. Biết rằng không xảy ra đột biến cấu trúc NST, quá
trình giảm phân ở người mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của hai người con trai này
lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?
A. XaY và XAY.
C. XAXAY và XaY.

B. XAXAY và XaXaY.
D. XAXaY và XaY.

Bài giải:
Người bố bình thường KG: XAY, người mẹ mù màu KG X aXa. Nếu cả bố và mẹ đều
giảm phân bình thường thì sinh ra con trai 100% bị bệnh nhưng vợ chồng này lại sinh
đứa con trai thứ nhất bình thường vậy chứng tỏ bố giảm phân bất thường (do mẹ giảm
phân bình thường) có thể cho các loại giao tử là: X A, Y, XA Y, O kết hợp với giao tử
của mẹ Xa thì con trai có các kiểu gen sau: XAXaY và XaY-> Đáp án D
Câu 2. Ở người: gen mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với gen mắt xanh (n) nằm trên NST
thường; bệnh mù màu do gen lặn m ở nhiễm sắc thể X quy định. Bố và mẹ đều mắt
nâu, không bệnh sinh 1 con gái mắt xanh, không bệnh và 1 con trai mắt nâu, mù màu.
Bố mẹ có kiểu gen là:
A. Nn XMXm x NN XmY.

B.Nn XMXm x Nn XMY.

C. NN XMXm x NN XmY.

D. Nn XMXM x Nn XMY.

Bài giải:
Bố mẹ mắt nâu, không bệnh có thể có KG: N_XMY và N_XMX- .
Con gái mắt xanh, không bệnh KG: nn XMX- chứng tỏ bố mẹ đề cho giao tử n
Con trai mắt nâu, mù màu KG: N- XmY chứng tỏ mẹ cho Xm
Vậy KG của bố mẹ là: Nn XMXm x Nn XMY.-> Đáp án B
2.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. (ĐH 2016) Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn
so với alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm ở vùng không tương
đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X. Có hai anh em đồng sinh cùng trứng, người anh
(1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh
con đầu lòng (3) không bị bệnh này. Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ
- xanh lục sinh con đầu lòng (6) bị bệnh này. Cho biết không phát sinh đột biến mới,
kiểu gen của những người từ (1) đến (6) lần lượt là:
A. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY.
B. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY.
C. XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY.
D. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa.
Câu 2. Bố mẹ (P) đều bình thường, sinh con XO và bị mù màu. Kiểu gen của P là gì
và đột biến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?
A. XMXm x XMY, đột biến ở mẹ

13


B. XMXm x XmY, đột biến ở bố hoặc mẹ
C. XMXm x XMY, đột biến ở bố
D. XMXM x XmY, đột biến ở mẹ
Câu 3. Mẹ mù màu sinh con mắc hội chứng Claiphenter nhưng nhìn màu rõ. Kiểu gen

của bố mẹ như thể nào và đột biến lệch bội xảy ra ở bố hay mẹ?
A. Xm Xm x XmY, đột biến xảy ra ở bố
B. Xm Xm x XMY, đột biến xảy ra ở bố
C. Xm Xm x XmY, đột biến xảy ra ở mẹ
D. Xm Xm x XMY, đột biến xảy ra ở mẹ
3. Dạng 3- Bài tập áp dụng toán xác suất
3. 1 Phương pháp giải
3.1.1. Nguyên tắc cộng xác suất
Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn nhau.
VD: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng
thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng. Như vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có
màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4.
3.1.2. Nguyên tắc nhân xác suất
Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sự
kiện xảy ra theo một trật tự xác định.
VD: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn. Xác suất gặp cây hạt vàng
thân thấp là bao nhiêu?
Vì 2 tính trạng này nằm trên 2 NST khác nhau nên hai tính trạng này di truyền độc lập.
Tính trạng hạt vàng khi tự thụ phấn cho ra 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh. Xác suất bắt gặp
hạt vàng là 3/4. Tính trạng thân cao khi tự thụ phấn cho ra 3/4 thân cao: 1/4 thân thấp.
Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4. Như vậy xác suất bắt gặp cây đậu hạt vàng thân thấp là
3/4 × 1/4 = 3/16
3.1.3. Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng thời
VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?
Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qua
lại lẫn nhau.
+ Con trai đầu lòng, con gái thứ hai. Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là
1/2. Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = 1/4
+ Con gái đầu lòng, con trai thứ hai. Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4
Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2

Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái con
thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp)
3.1.4. Phép hoán vị Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng kết
quả cuối cùng không thay đổi.

14


VD: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định. Một cặp vợ chồng dị
hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong 3 người con bị bệnh (2
người còn lại là bình thường) là bao nhiêu?
Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh.
Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3. Như vậy có 3
cách hoán vị khác nhau. Xác suất để một đứa con của họ bị bệnh (B) và hai đứa bình
thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B)
= (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = 3 [(3/4)2 × 1/4]
Như vậy trong kết quả này 3 là số khả năng hoán vị, (3/4) 2 × 1/4 là xác suất các sự
kiện xảy ra theo một thứ tự nhất định.
- Số các hoán vị của dãy n phần tử bằng n!
- Chỉnh hợp và tổ hợp:
+ Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử. Mỗi chập con k phân tử (1một tổ hợp chập k của n phân tử. Số tổ hợp chập k của n phân tử: Ckn = n!/k!(n-k)
+ Chỉnh hợp: Mỗi bộ k phần tử có thứ tự rút từ tập n phân tử được gọi là một chỉnh
hợp chập k của n. Số chỉnh hợp chập k của n: Akn = n!/(n-k)!
* Số khả năng hoán vị trong bài toán:
Trong một bài toán đơn giản (như trong VD) thì số khả năng hoán vị có thể dễ
dàng tính được. Song trong các bài toán phức tạp thì số khả năng hoán vị khó có thể
tính được theo cách thông thường. Để xác định được số khả năng hoán vị trong các
trường hợp đó ta dùng hàm nhị thức mở rộng (p+q)n Trong đó:
- p là xác suất hiện sự kiện này (theo VD xác xuất đứa trẻ bình thường là 3/4)

- q là xác suất xuất hiện sự kiện kia (theo VD xác suất đứa trẻ bị bệnh PKU là 1/4)
- n là số sự kiện có thể xảy ra (số đứa con sinh ra trong gia đình là 3).
Trong n đứa con có s đứa bình thường (2đứa bình thường), t đứa bị bệnh PKU (1đứa
bị bệnh) lưu ý n = s + t. Như vậy số khả năng hoán vị hay hệ số của (3/4)2×(1/4) tính bằng
Csn = n!/s!(n-s)! = n!/s!t! (1) . Trong VD nêu trên số khả năng hoán vị C = 3!/2!1! = 3
+ Xác suất các sự kiện xảy ra theo một trật tự nhất định
Theo VD xác suất các sự kiện xảy ra theo trật tự nhất định là (3/4)2×1/4 hay psqt (2)
Từ (1) và (2) ta có xác suất để s đứa bình thường và t đứa bị bệnh là (n!/s!t!)p sqt
Ta có xác suất để cặp vợ chồng đó sinh 2 bình thường và 1 người bị bệnh là (3!/2!1!)
(3/4)2 (1/4)1 = 27/64.
* Nếu từ 2 tính trạng trở lên, công thức trên trở thành: P = n!/(s! t! u!…)(p)s (q)t
(r)u…
3.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. (ĐH 2012) Ở người, xét một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai alen:
alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh. Một người phụ nữ bình
thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường nhưng có

15


em gái bị bệnh. Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này không bị bệnh là bao
nhiêu? Biết rằng những người khác trong cả hai gia đình trên đều không bị bệnh.
A.

8
9.

3
B. 4 .

1
C. 2 .

5
D. 9 .

Bài giải:
+ Phụ nữ bình thường có bố mẹ bình thường và em trai bệnh. Vậy bố mẹ Aa x Aa =>
người phụ nữ Aa với xác suất 2/3
+ Tương tự với người chồng Aa với xác suất 2/3
+ Phép kết hôn (2/3)Aa x (2/3) Aa cho tỉ lệ aa (bệnh) = =
+ Vậy sác xuất con không bệnh = 1 - =
Câu 2. Ở người bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường
quy định, bệnh mù màu do gen lặn (m) nằm trên NST X. Ở một cặp vợ chồng, bên
phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại và ông nội bị bạch tạng. Bên phía người
chồng có bố bị bạch tạng. Những người khác trong gia đình đều không bị hai bệnh
này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ sinh một đứa con, xác suất để đứa con này không
bị cả hai bệnh là bao nhiêu?
A. .

3
B. 4 .

C. .

D. .

Bài giải:
+ Xét tính trạng bệnh bạch tạng:
Bà ngoại của vợ bị bệnh bạch tạng nên mẹ vợ có kiểu gen Aa; Ông nội của vợ bị bệnh

bạch tạng nên bố vợ có kiểu gen Aa.
Bố mẹ vợ đều có kiểu gen Aa x Aa nên người vợ sẽ có kiểu gen Aa với xác xuất
Bố của chồng bị bạch tạng nên kiểu gen của chồng là Aa.
Cặp vợ chồng này có kiểu gen (Aa x Aa) nên khả năng sinh ra đứa con bị bệnh bạch
tạng với xác xuất: x = Xác xuất sinh con không bị bệnh bạch tạng là: 1 - =
+ Xét tính trạng bệnh mù màu:
Người chồng không bị bệnh mù màu nên kiểu gen là XMY.
Bố của người vợ bị bệnh mù màu nên kiểu gen của vợ là XMXm.
Kiểu gen của cặp vợ chồng này là: X MY x XMXm nên sẽ sinh con bị bênh mù màu với
xác xuất và con không bị bệnh với xác xuất
+ Hai bệnh này do gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau quy định cho nên chúng di
truyền phân li độc lập với nhau  Xác xuất sinh con không bị bệnh nào bằng tích xác
xuất sinh con không bị mỗi bệnh = x =
3.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. Bệnh mù màu đỏ - lục ở người liên kết với giới tính. Một quần thể người trên
đảo có 50 phụ nữ và 50 đàn ông trong đó có hai người đàn ông bị mù màu đỏ - lục.
Tính tỉ lệ số phụ nữ bình thường mang gen bệnh.

16


A. 7,68%

B. 7,48%

C. 7,58%

D. 7,78%

Câu 2. Bệnh bạch tạng ở người do đột biến gen lặn trên NST thường. Vợ và chồng đều

bình thường nhưng con trai đầu lòng của họ bị bệnh bạch tạng. Xác suất để họ sinh 2
người con, có cả trai và gái đều không bị bệnh:
A. 9/32

B. 9/64

C. 8/32

D. 5/32

Câu 3. Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X
không có alen tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác nằm trên
nhiễm sắc thể thường qui định. Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên ,
người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng. Người vợ
có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng. Xác suất để
cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên :
A. 1/12

B. 1/36

C. 1/24

D. 1/8

4. Dạng 4- Bài tập liên quan tới nhóm máu
4.1. Phương pháp giải
- Nhớ được gen qui định nhóm máu để biện luận kiểu gen
Ở người tính trạng nhóm máu ABO do 1 gen có 3 alen IA,IB,I0 quy định.
Nhóm máu A gồm các KG: IA IA IA I0. Nhóm máu B gồm các KG: IB IB, IBI0
Nhóm máu O gồm KG: I0 I0

- Sử dụng toán quần thể hoặc toán xác suất để giải quyết vấn đề
4. 2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. Một đôi tân hôn đều có nhóm máu AB. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là
con gái mang nhóm máu là A hoặc B sẽ là:
A.6,25%

B.12,5%

C.50%

D. 25%

Bài giải:
IAIB x IAIB → 1IAIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB)
Xác suất con gái máu A hoặc B = 1/2.1/2 = 25%
Câu 2. Quần thể người có sự cân bằng về các nhóm máu. Tỉ lệ nhóm máu O là 25%,
máu B là 39%. Vợ và chồng đều có nhóm máu A, xác suất họ sinh con có nhóm máu
giống mình bằng:
A. 72,66%

B. 74,12%

C. 80,38%

D. 82,64%

Bài giải:
từ giả thiết → IA = 0,2 ; IB = 0,3 ; IO = 0,5
(♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ A) p2IAIA + 2prIAIO
(0,04)

(0,2)

(0,04)

(0,2)

Tần số IA = 7/12 ; IO = 5/12
XS con máu O = (5/12)x(5/12) = 25/144
→XS con có nhóm máu giống bố và mẹ = 1-25/144 = 82,64%

17


4.3. Bài tập tự giải điển hình
Câu 1. Có hai chi em gái mang nhóm máu khác nhau là AB và O. Các cô gái này biết
rõ ông bà ngoại họ đều là nhóm máu A. Kiểu gen tương ứng của bố và mẹ của các cô
gái này là:
A. IBIO và IAIO

B. IAIO và IAIO

C. IBIO và IBIO

D. IOIO và IAIO

Câu 2. Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông nhóm máu A,
có cha là nhóm máu O. Xác suất đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ hai là con
gái nhóm máu B.
A. 1/32

B. 1/64

C. 1/16

D. 3/64

Câu 3. Một cặp vợ chồng sinh người con gái thứ 1 máu AB, trai thứ 2 máu B và gái
thứ 3 máu O. Xác suất để họ sinh 3 người con nói trên là bao nhiêu?
A. 0,521%

B. 0,195%

C. 1,172%

D. 1,563%

5. Dạng 5- Bài tập liên quan tới IQ
Bài tập IQ đưa ra nhằm giới thiệu cho học sinh về cách tính IQ và có thể áp dụng để
tính IQ cho bản thân. Dạng bài này chưa được sử dụng nhiều trong các đề thi.
5.1. Phương pháp giải: áp dụng công thức tính IQ
Sử dụng công thức tính IQ là: Lấy tuổi thông minh, chia cho tuổi đời, rồi nhân cho
100.
IQ = (Tuổi thông minh / tuổi đời) * 100
Theo cách tính này, thương số trí tuệ của một người bình thường phải là 100. Sau đây
là bảng thang điểm:
Số IQ

Trình độ thông minh

trên 140

xuất chúng

120-139

rất khá

110-119

khá

90-109

trung bình, bình thường

80-89

thấp

70-79

rất thấp

dưới 69

quá thấp

5.2. Bài tập vận dụng điển hình
Câu 1. Một em bé 7 tuổi trả lời được các câu hỏi của một em bé 9 tuổi thì chỉ số IQ

của em bé này là:
A. 110.

B. 126.

C. 129.

D. 100.

Bài giải: IQ = Đáp án C
Câu 2. Một cậu bé 10 tuổi trả lời đúng những câu hỏi ở trình độ 13 tuổi. Vậy IQ của
cậu ta là:

18


A. 13.

B. 1,3.

C. 130.

D. 130%.

Bài giải: IQ =
6. Dạng 6- Bài tập trắc nghiệm lí thuyết
6.1. Phương pháp giải
Nắm vững các bệnh tật di truyền ở người và nguyên nhân gây bệnh, biện pháp phòng
ngừa và chữa trị để trả lời các câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết về di truyền học người.
6.2. Bài tập vận dụng

Câu 1. (Đ2013) Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến
chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá
nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể
không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là
A. gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
B. gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
C. gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục
D. gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Câu 2. (Đ2010) Hiện nay, liệu pháp gen được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng
dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là :
A. gây ĐB để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành
B. thay thế các gen ĐB gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành
C. loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh
D. đưa các protein ức chế vào trong cơ thể người để các protein này ức chế hoạt động
của gen gây bệnh
Câu 3. Trong các bệnh dưới đây, bệnh nào do lệch bội NST thường?
A. Bệnh máu khó đông

B. Bệnh ung thư máu

C. Bệnh mù màu

D. Bệnh Down

Câu 4. (Đ2011) Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến
cấu trúc nhiễm sắc thể?
A. Bệnh phenyl-keto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
B. Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu.
C. Bệnh máu khó đông, hội chứng Turner.
D. Bệnh bạch tạng, hội chứng Down.

Câu 5. (Đ2012) Khi nói về bệnh phenylketo niệu ở người, phát biểu nào sau đây là
đúng?
A. Có thể phát hiện ra bệnh phenylketo niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát
hình dạng NST dưới kính hiển vi.
B. Bệnh phenylketo niệu là do lượng acid amine tyrosine dư thừa và ứ đọng trong
máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

19


C. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn acid amine phenylalanine ra khỏi khẩu phần ăn của người
bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
D. Bệnh phenylketo niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzyme xúc tác cho phản
ứng chuyển hóa acid amine phenylalanine thành tyrosine trong cơ thể.
6.3. Bài tập tự giải
Câu 1. Trong các bệnh sau đây ở người, bệnh do ĐB gene lặn trên NST giới tính X
gây nên là bệnh
A. Down.

B. máu khó đông.

C. hồng cầu hình liềm.

D. tiểu đường.

Câu 2. Một số bệnh tật ở người có liên kết giới tính là
A. máu khó đông, mù màu, dính ngón tay 2, 3.
B. điếc di truyền, dính ngón tay 2 và 3.
C. máu khó đông, hội chứng Down, bạch tạng.
D. mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng.

Câu 3. Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên do đột biến gen lặn ở người, người ta
dùng phương pháp
A. tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh.
B. tiêm insulin cho người bệnh.
C. tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh.
D. phẫu thuật nối mạch cho người bệnh.
Câu 4. Tuổi của mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị:
A. Bệnh hồng cầu hình liềm
C. Hội chứng Down

B. Hội chứng suy giảm miễn dịch
D. Bệnh phenyl-keto niệu niệu

Câu 5. Trong các tính trạng sau đây ở người, những tính trạng trội là những tính trạng
nào?
A. Da đen, tóc quăn, lông mi dài

B. Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng

C. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh

D. Mù màu, máu khó đông

III. ĐỀ KIỂM TRA
1. MA TRẬN ĐỀ THI
Tên chủ đề
(nội dung,
chương…)

Nhận biết

Thông hiểu

Vận dụng

Vận dụng ở
mức cao hơn

Tổng số câu: 30

Số câu: 12

Số câu: 6

Số câu: 9

Số câu: 3

Tổng số điểm: 10

Số điểm: 4.0

Số điểm: 2.0

Số điểm: 3.0

Số điểm: 1.0

Tỉ lệ: 100 %

Tỉ lệ 40 %

Tỉ lệ 20 %

Tỉ lệ 30 %

Tỉ lệ 10 %

2. ĐỀ KIỂM TRA

20


Câu 1: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học
người vào y học
A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền
B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí
C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền
D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và
điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.
Câu 2: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là do
A. các đột biến gen.
B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
C. tế bào bị đột biến xôma.
D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.
Câu 3: Để phòng ngừa ung thư, giải pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền của loài
người là gì?
A. Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
B. Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của
cơ thể.

C. Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp lặn về gen đột biến gây
ung thư.
D. Tất cả các giải pháp nêu trên.
Câu 4: Bệnh nào sau đây được xác định bằng phương pháp di truyền học phân tử?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm.
B. Bệnh bạch tạng.
C. Bệnh máu khó đông.
D. Bệnh mù màu đỏ-lục.
Câu 5: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng
A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.
B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.
C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.
D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.
Câu 6: Những rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính khi giảm phân
hình thành giao tử ở người mẹ, theo dự đoán ở đời con có thể xuất hiện hội chứng
A. 3X, Claiphentơ.
B. Tơcnơ, 3X.
C. Claiphentơ.
D. Claiphentơ, Tơcnơ, 3X.

21


Câu 7: Người mắc hội chứng Đao tế bào có
A. NST số 21 bị mất đoạn.
B. 3 NST số 21.
C. 3 NST số 13.
D. 3 NST số 18.
Câu 8: Khoa học ngày nay có thể điều trị để hạn chế biểu hiện của bệnh di truyền nào
dưới đây?

A. Hội chứng Đao.
B. Hội chứng Tơcnơ.
C. Hội chứng Claiphentơ.
D. Bệnh phêninkêtô niệu.
Câu 9: Ở người, hội chứng Claiphentơ có kiểu nhiễm sắc thể giới tính là:
A. XXY.
B. XYY.
C. XXX.
D. XO.
Câu 10: Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do
A. thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin.
B. đột biến nhiễm sắc thể.
C. đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi B-hêmôglôbin.
D. bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu.
Câu 11: Các bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST giới tính X thường gặp ở
nam giới, vì nam giới
A. dễ mẫm cảm với bệnh.
B. chỉ mang 1 NST giới tính X.
C.chỉ mang 1 NST giới tính Y.
D. dễ xảy ra đột biến.
Câu 12: Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra
A. tính chất của nước ối.
B. tế bào tử cung của ngưới mẹ.
C. tế bào phôi bong ra trong nước ối.
D. nhóm máu của thai nhi.
Câu 13: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học,
giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị
trong một số trường hợp bệnh lí gọi là

22

A. Di truyền học.
B. Di truyền học Người.
C. Di truyền Y học.
D. Di truyền Y học tư vấn.
Câu 14: Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi
là
A. bệnh di truyền phân tử.
B. bệnh di truyền tế bào.
C. bệnh di truyền miễn dịch.
D. hội chứng.
Câu 15: Phát biểu nào không đúng khi nói về bệnh di truyền phân tử?
A. Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức
phân tử.
B. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen, thuộc về bệnh di truyền phân tử.
C. Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều được gọi là bệnh di truyền phân tử.
D. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
Câu 16: Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
nhớ.
A. (1), (2) và (5)
B. (1), (3) và (5)
C. (2), (4) và (5)
D. (1), (4) và (5)
Câu 17: Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do

đột biến số lượng NST gây nên?
(1) Ung thư máu.
(3) Hội chứng đao.

(2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
(4) Hội chứng Claiphento.

(5) Bệnh bạch tạng.

A. (1) và (2)
B. (3) và (4)
C. (1) và (5)
D. (2) và (3)

23


Câu 18: Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của
một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan
trong cơ thể.
(2) U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô
ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.
(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.
(5) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chứa có thuốc chữa.
A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Câu 19: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?
A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.
B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.
C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị
tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.
D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.
Câu 20: Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người.
Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.
Các bệnh

Nguyên nhân gây bệnh

1. Bệnh máu khó đông

a) Ở nữ giới thừa 1 NST X

2. Hội chứng Đao

b) 3NST số 21

3. Hội chứng Tơcno

c) Mất đoạn NST số 21

4. Pheninketo niệu

d) Đột biến gen lặn trên NST X

5. Ung thư

e) Đột biến gen lặn trên NST thường
f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST
g) Ở nữ giới khuyết NST X

Phương án đúng là:
A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g

B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f

D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

Câu 21: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X
quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời
con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?

24


A. XaXa x XaY

B. XAXa x XAY

C. XaXa x XAY

D. XAXA x XaY

Câu 22: Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy
định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thương, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con
họ mắc bệnh là:
A. 50%

B. 25%

C. 0%

D. 75%

Câu 23: Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương
ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh.
Dự đoán nào sau đây đúng?
A. Người vợ mang alen gây bệnh
B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này
C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%
D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.
Giải thích :
Con trai bị bệnh có kiểu gen XaY → vợ bình thường có kiểu gen XAXa → A đúng.
Chồng bệnh có kiểu gen XaY.
XAXa x XaY → Đời con: 1/4 XAXa : 1/4XaXa : 1/4XAY : 1/4XaY
Đời có con: 1/2 con gái bình thường : 1/2 con gái bệnh → B sai.
- Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 1/4XaY = 25% → C sai
- Bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ → D sai.
Câu 24: Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?
(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.
(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm
phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.

(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.
(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.
(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST
vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.
A. 1

B. 2

C. 3

D. 4

Câu 25: Khi nói về NST giới tính, có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định
dưới đây?
(1) NST giới tính chỉ tồn tại trong tế bào sinh dục, không tồn tại trong tế bào xoma.
(2) Trên NST giới tính, chỉ mang gen quy định tính đực, cái của loài.
(3) Gen trên NST giới tính Y chỉ di truyền cho đời con ở giới XY.

25