Bài giảng di truyền học lê nhã uyên

GV:ThS. Lê Nhã Uyên
BM Sinh học- Viện CNSH& MT









Chủ đề 1:
Mendel
Chủ đề 2:
di truyền
Chủ đề 3:
Chủ đề 4:

Các quy luật di truyền cổ điển của
Cấu trúc và chức năng của vật chất
Điều hòa biểu hiện gen
Biến dị di truyền


11/12/2015

1.
2.
3.
4.

- Di truyền học là một môn sinh học,
nghiên cứu về tính di truyền và biến
dị ở các sinh vật.
- Kể từ thời tiền sử, đã biết ứng
dụng để tăng sản lượng cây trồng
và vật ni, thơng qua q trình
sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân
tạo.

Vì sao cần nghiên cứu di truyền học?
Gần gũi nhưng đầy bí ẩn với con người.
Các cơ chế di truyền liên quan và phục vụ đời sống
con người.
Liên quan đến nhiều cơ chế căn bản của sự sống.
Phát triển nhanh nên luôn mới và hứa hẹn có nhiều
ứng dụng rộng lớn trong tương lai.

CÁC NGUYÊN TẮC NGHIÊN CỨU SINH HỌC
1.Nguyên tắc thứ nhất : Các kiến thức sinh học phải nằm
trong hệ thống các kiến thức về sự tiến hóa của thế giới
sinh vật.
2.Nguyên tắc thứ hai: Tế bào là đơn vị nghiên cứu của sinh học.

3.Nguyên tắc thứ ba : Sự tương quan thống nhất giữa cấu trúc và
chức năng biểu hiện ở tất cả các mức tổ chức khác nhau.

5.Nguyên tắc thứ năm: Các sinh vật phải thu nhận năng
lượng và vật liệu để duy trì cấu trúc đặc thù, rồi thải
phế phẩm ra ngoài.

4.Nguyên tắc thứ tư : Tất cả các sinh vật đều có các thành phần
cấu tạo vật lý và hóa học và tồn bộ các q trình sống đều
tn theo các quy luật vật lí và hóa học.

6. Nguyên tắc thứ sáu: Bộ gen chứa thông tin di truyền
chi phối mọi biểu hiện sống.
7. Nguyên tắc thứ bảy: Nghiên cứu sinh học phải đặt
trong tiến trình của sự phát triển cá thể.

1


11/12/2015

8.Nguyên tắc thứ tám : Các sinh vật thường xuyên thu
nhận nhiều tín hiệu thơng tin, chúng xử lí và có phản
ứng đáp lại.
Một dạng của biểu hiện này là mối liên hệ ngược (feedback): khi một chất đươc tổng hợp dư thừa. Nó sẽ ức
chế các enzyme đầu chuỗi phản ứng tổng hợp ra nó
dừng lại.
9.Ngun tắc thứ chín : Sự thừa kế của các quá trình
sinh học. Nguyên tắc này nằm trong hệ thống các kiến
thức về tiến hóa.

CÁC PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN
HỌC
1.Phƣơng pháp lai
Đây là phương pháp đặc thù của di truyền học.
Phương pháp lai giữa các cá thể và theo dõi sự phân li qua nhiều
thế hệ nối tiếp nhau do Gr. Mendel nêu ra.

2. Phƣơng pháp toán học
 Nhờ Mendel sử dụng phương pháp tính số lượng để đánh giá

kết quả lai, nên ngay từ khi ra đời đi truyền học đã trở thành
khoa học chính xác.
 Đây là phương pháp khơng thay thể được trong nghiên cứu di
truyền số lượng và thường biến.

3. Phƣơng pháp tế bào học
Phương pháp lai kết hợp với quan sát nhiễm sắc thể là cơ sở
của di truyền tế bào.
Sự kết hợp giữa di truyền học và tế bào học đã nâng di truyền
học lên bước phát triển mới.
4. Phương ph|p vật lý v{ hóa học: dùng kính hiển vi
quang học và điện tử để quan sát hình thái nhiễm sắc thể.
Nghiên cứu thành phần hóa học, cấu trúc của DNA, đòi hỏi
các phương pháp sắc ký và nhiễu xạ tia X…

5.Kĩ thuật di truyền
 Kĩ thuật tái tổ hợp DNA là thành tựu của di truyền học.
 Đồng thời nó trở thành cơng cụ quan trọng khơng những góp
phần đi sâu vào các cơ chế di truyền, mà cả nhiều q trình
sinh học rất khó nghiên cứu trước đây.
 Phương pháp này có vai trị cách mạng hóa đối với sinh học
nói chung.
 Nhờ phương pháp này, di truyền học nghiên cứu các gen đến
từng nucleotide.

QUAN HỆ VỚI CÁC NGÀNH KHOA HỌC KHÁC VÀ VỚI

THỰC TIỄN
1.Di truyền học v{ chọn giống
- Di truyền học là cơ sở khoa học của chọn giống.
- Kiến thức di truyền học là cơ sở để xây dựng các phương pháp
lai tạo và cải thiện giống, phương pháp chọn lọc, tạo vật liệu
ban đầu.

2.Di truyền học v{ y học
- Nhờ những thành tựu mới của kĩ thuật di truyền, vào cuối
năm 1989 Mĩ đã chấp nhận đầu tư 3 tỉ USD cho chương trình
xác định tồn bộ trình tự nucleotide của bộ gen người.
- James Watson là người được chọn để lấy DNA phân tích
nên vấn đề có tên gọi là “DNA của James”.
- Năm 1992, con người đã tạo dòng được 2375 gen hoạt động
ở bộ não của người.

2


11/12/2015

- Từ đó đã bắt đầu bước ngoặt lớn trong nghiên cứu các

chất điều khiển trí thơng minh.
- Cuối năm 1995, con người đã thực hiện bước nhảy ngoạn
mục:nắm bắt được 87.983 gen, trong đó có 67.679 gen
hoạt động ở bộ não của người.
- Hiện nay, các chất điều khiển trí thơng minh đang được
thử nghiệm.

4.Sự liên quan với các ngành khoa học xã hội.
a)“Đạo lí sinh học” (Bioethics)
b) Nhiều vấn đề mới đặt ra.

3.Di truyền học v{ tin học
. Sự hòa hợp của hai lĩnh vực hàng đầu là Sinh học và Tin học ở
ngay những năm cuối này , đánh dấu đỉnh cao của khoa học,
được coi như “cuộc ráp nối của thế kỉ”.
a)Xác định tồn bộ trình tự các nucleotide của nhiều bộ gen.
b)Thí nghiệm sinh học trên máy điện tốn.
c)Biến đổi chất lượng protein

DI TRUYỀN

TÍNH DI TRUYỀN
Sự giống nhau của các tính
trạng giữa các thế hệ
Có sự ổn định rất lớn qua
các thế hệ
Sự chứa đựng và truyền đạt
thơng tin về tất cả các q
trình sống: sinh trƣởng, sinh
sản, phát triển, tiến hoá và các
phản ứng thích nghi

TÍNH BIẾN DỊ
Biểu hiện ở sự sai khác giữa
các thế hệ và giữa các cá thể
trong cùng 1 thế hệ
Tạo ra sự đa dạng nhƣng

trong một khuôn khổ nhất
định

Học thuyết Lamarck (1744-1829):
Biến dị: tạo sự đa dạng cung
cấp nguyên liệu cho tiến hoá
3 nhân tố tiến hoá (Darwin)

Di truyền: duy trì các đặc tính
Chọn lọc tự nhiên: định hƣớng
phát triển các dạng sinh vật

Charles Robert Darwin 1809-1882

1. Tiến hóa không đơn thuần là sự biến đổi mà là sự phát
triển có tính kế thừa lịch sử
2. Điều kiện ngoại cảnh không đồng nhất và thường
xuyên thay đổi là nguyên nhân chính làm cho các lồi
biến đổi dần dần và liên tục, những biến đổi nhỏ được
tích lũy qua thời gian dài và tạo nên những biến đổi sâu
sắc trên cơ thể sinh vật.
3. Những biến đổi này đều được di truyền và tích lũy qua
các thế hệ
4. Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến di không
di truyền

3


11/12/2015

CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CƠ BẢN CỦA DI TRUYỀN HỌC

Giai đoạn trước Mendel

Giai đoạn sau Mendel

Biết chọn lọc, thuần hố
và lai các giống cây trồng và
vật ni

Là ngƣời đầu tiên phát hiện
ra các qui luật di truyền

Chƣa hiểu biết về các qui
luật di truyền
Ví dụ: Học thuyết của
Lamarck và Darwin

Học thuyết tế bào ra đời – T.Schwann

1865

Các thí nghiệm lai thực vật – Mendel

1870

Mô tả nguyên phân ở thực vật – E.Strasburger

1875

Mô tả nguyên phân ở động vật – E.van Beneden

1879-82

Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở động vật- V.Flemming

1883-84

Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở thực vật - O.Hertving..

1883-84

Thuyết di truyền nhân tế bào – B.Roux….

1884-87

truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những cơng
trình của Gregor Mendel.
 Dù khơng hiểu nhiều về nền tảng vật chất của tính di
truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế
những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó
những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen.

Đã chứng minh sự di
truyền các tính trạng có tính
gián đoạn đƣợc chi phối bởi
các nhân tố di truyền (gen)

1838

1883

 Tuy nhiên, di truyền học hiện đại tìm hiểu về quá trình di

 Di truyền học đi sâu vào các vấn đề cơ bản của tự tồn

tại và lưu truyền sự sống nên nó giữ một vị trí quan
trọng đặc biệt, có người ví "Di truyền học là trái tim
của Sinh học”.
 Vì khơng ít thì nhiều nó liên quan và chi phối bất kì
lĩnh vực nào của sinh học, từ các cơ chế phân tử của
sự sống cho đến sự tiến hóa của tồn bộ thế giới sinh
vật trên hành tinh của chúng ta.

Thuật ngữ nhiễm sắc thể ra đời – V.Valdeier
Phát hiện sự phân li của nhiễm sắc thể - L.Geixer

1887

Mô tả giảm phân – V.Flemming

1900

Phát minh lại qui luật di truyền Mendel – 3 nhà khoa học

Mendel: 1822-1884
o 1856-1863: Làm những thí
nghiệm cơng phu trên đậu Hà
lan

Các quy luật di truyền
của Mendel

o 1865: Trình bày kết quả tại
Hiệp hội khoa học tự
nhiên(Bruno)
o 1866: Kết quả đƣợc công bố
trên tập san của hiệp hội và gửi
cho các cơ quan khoa học trên
thế giới
o Thế giới khoa học lúc đó
chƣa cơng nhận điều quan
trọng của những kết quả ơng
tìm ra

4


11/12/2015

Năm 1900:
H. M. de Vries (Hà Lan)
E. K. Corens (Đức)
E. V. Tschermak (Tiệp
Khắc cũ)
Nghiên cứu độc lập và cùng
phát hiện ra qui luật di truyền
Mendel
Đƣợc coi là năm ra đời của

Di truyền học
Mendel: Ông tổ của ngành di
truyền học

Vƣờn thực nghiệm của Mendel

1. Đối tƣợng nghiên cứu: Đậu Hà lan (Pisum sativum )
Ưu điểm:
Rất dễ trồng
khoảng cách giữa các thế hệ ngắn
Tạo ra số lƣợng con cháu lớn.
Các tính trạng của chúng hồn tồn khác
biệt nhau
Có khả năng tự thụ phấn và có thể kiểm
sốt sự thụ phấn
Là cơ thể lƣỡng bội và sinh sản hữu tính

Đậu Hà lan (Pisum sativum )

2. Tính trạng nghiên cứu
Dạng trội

Dạng lặn

Trơn

Nhăn

Vàng

Xanh

Tím

Trắng

Đầy

Có ngấn

xanh

Vàng

carpel stamen

5


11/12/2015

2. Tính trạng nghiên cứu
Vị trí hoa
Dạng trội

Hoa ở thân

Chiều dài cây
Dạng lặn

Hoa ở đỉnh

Dạng trội

Thân cao

Dạng lặn

Thân lùn

3. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN

3. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN

Gene là đơn vị chứa thông tin di truyền của
các tính trạng

Đồng hợp tử (Homozygote): các cá thể có 2
allele giống nhau AA, aa

Mỗi một gen có một vị trí nhất định trên nhiễm
sắc thể

Dị hợp tử (Heterozygote): các cá thể có 2
allele khác nhau Aa

Allele: Các trạng thái khác nhau của một gen.
ví dụ: hình dạng hạt có 2 allele là trơn và nhăn.

Kiểu gen (genotype): Tập hợp các nhân tố di

truyền của cá thể

Một allele có thể là trội, lặn hoặc đồng trội, và
có thể ảnh hƣởng đến một số gen ở ngay cạnh

Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính
trạng, nó là kết quả sự tƣơng tác giữa kiểu gen
với môi trƣờng

3. CÁC THUẬT NGỮ CƠ BẢN
 Genes (gen)
 Alleles (gen tương
ứng)
 Hybrid (lai)
 Homozygous (đồng
hợp tử)
 Heterozygous (dị
hợp tử)
 Dominant (tính
trội)
 Recessive (tính lặn)
 Genotype (kiểu
gen)
 Phenotype (kiểu
hình)
 Generations ( các
thế hệ)
 P, F1, F2

4. PHƢƠNG PHÁP THÍ NGHIỆM

Vật liệu thuần chủng và biết rõ nguồn gốc
Theo dõi riêng từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp
nhau
Đánh giá khách quan và tính số lƣợng chính xác
Dùng tốn học thống kê để phân tích các kêt quả thu đƣợc

6


11/12/2015

QUI LUẬT DI TRUYỀN
CỦA MENDEL :

Qui luật đồng nhất của thế hệ con
lai thứ nhất hay qui luật tính trội

Điều kiện:

LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY

Qui luật phân li tính trạng
Qui luật phân li độc lập

Thuần chủng và trội hoàn toàn
Đúng một phần cho di truyền tương đương và trội khơng hồn tồn
Khơng dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội

CÁC NHÀ DI TRUYỀN HỌC

Qui luật phân li hay qui luật
giao tử thuần khiết
Qui luật phân li độc lập

LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY

LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY

Lai đơn tính là q trình lai trong đó cha mẹ khác nhau theo một cặp tính trạng
Tính trạng lặn

Tính trạng trội

Mendel cho lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau về
một cặp tính trạng tƣơng phản thì tất cả các cá thể ở thế hệ
F1 đều giống nhau và giống với một trong hai cá thể bố mẹ
Mendel gọi tính trạng xuất hiện ở F1 là tính trạng trội và
tính trạng khơng biểu hiện ở thế hệ này là tính trạng lặn

LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY

Tiếp tục cho các cây F1 (tất cả đều có hoa đỏ) tự thụ phấn,
ở thế hệ tiếp theo (F2) cả hai thứ hoa đỏ và hoa trắng đều
xuất hiện: 705 cây hoa đỏ và 224 cây hoa trắng. Tính trạng
lặn đã xuất hiện trở lại ở thế hệ F2 với tỉ lệ xấp xỉ 1/4

Trait Studied

Dominant Form

Recessive Form

F2 Dominant-to- Recessive Ratio

SEED SHAPE

5,474 round

SEED COLOR

6,022 yellow

2,001 green

3.01:1

POD SHAPE

882 inflated

299 wrinkled

2.95:1

POD COLOR

428 green

152 yellow

2.82:1

FLOWER COLOR

705 purple

224 white

3.15:1

651 long stem

207 at tip

3.14:1

787 tall

277 dwarf

2.84:1

FLOWER POSITION

STEM LENGTH

1,850 wrinkled

2.96:1

7


11/12/2015

LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY
Giải thích và kết luận:
Mỗi cây đậu đều có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng

 Ý nghĩa
 Trong sản xuất nông nghiệp do thế hệ F2 bị phân ly, ưu thế

lai giảm nên không dùng F2 làm giống.

Khi giao tử đƣợc thành lập, hai nhân tố phân ly và đi về hai giao
tử riêng biệt, mỗi giao tử chỉ mang một nhân tố cho mỗi tính

 Phân ly các tính trạng khác nhau, có điều kiện chọn cá thể

trạng. Vì vậy mỗi cây phải nhận một nhân tố từ cây mẹ và một

có tính trạng mong muốn để làm giống và làm vật liệu
khởi đầu cho công tác chọn tạo giống

nhân tố từ cây bố

Định luật I Mendel- Qui luật phân ly hay giao tử thuần khiết
Mỗi cá thể có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng, trong quá
trình thành lập giao tử hai nhân tố này phân ly về hai giao tử khác

nhau nên mỗi giao tử chỉ có một nhân tố. Khi các giao tử phối hợp
nhau trong thụ tinh, cặp nhân tố được khôi phục lại trong hợp tử

 Điều kiện nghiệm đúng quy luật 1 v{ 2

. GIẢI THÍCH SỰ PHÂN LY NST THEO QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL

 Khi giảm nhiễm tạo thành giao tử, các giao tử mang gen

trội và gen lặn được tạo thành như nhau
 Khi thụ tinh tạo thành hợp tử, các giao tử phải được kết

Homozygous dominant parent
A

Cặp NST
tƣơng đồng

hợp với nhau theo cùng một xác suất

A

 Các hợp tử và cá thể được tạo thành sau thụ tinh phải có

sức sống như nhau

A

 Sự phát triển của các tính trạng khơng phụ thuộc vào điều

kiện ngoại cảnh
 Thí nghiệm có số cá thể lớn, lặp lại nhiều lần

A

A

(chromosomes
duplicated
before meiosis)

AA

Trội khơng hồn tồn:
Cá thể dị hợp tử sẽ có kiểu
hình trung gian giữa 2 kiểu
hình đồng hợp tử của bố và
mẹ
Cây hoa phấn
Mirabilis jalapa
rr: hoa màu trắng
RR: Hoa màu đỏ
Rr: Hoa màu hồng

a

A
A

nhân tố di

truyến
aa

a

meiosis
I

a

A

a

a

a

meiosis
II

A

A

A

A

a

a

a

a

gametes

gametes

A

. HIỆN TƢỢNG TRỘI KHÔNG HỒN TỒN

Homozygous recessive parent
Chứa 2 gen cho
a
mỗi tính trạng,
a
chính là 2

a

Fertilization
produces
heterozygous
offspring

HIỆN TƢỢNG ĐỒNG TRỘI

Hiện tƣợng đồng trội:
2 allele biểu hiện độc lập nhau
trong cơ thể dị hợp tử. Kiểu hình
khác với thể đồng hợp và khơng
phải là kiểu hình trung gian
Sự khác nhau giữa phƣơng thức trội khơng hồn tồn và đồng
trội với trội hồn tồn:
• Thế hệ F1 của một phép lai đơn tính giữa hai cá thể bố mẹ
thuần chủng sẽ có kiểu hình khác với bố mẹ.
• Tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 1:2:1 (giống với tỉ lệ kiểu gen) thay vì
3:1.

8


11/12/2015

Nhóm máu ABO:
Trên màng hồng cầu có 2 yếu tố ngƣng kết kháng nguyên (bản chất
là các polysaccharide): Kháng nguyên A và B
Trong huyết tƣơng có 2 yếu tố ngƣng kết tố (bản chất là globulin):
kháng thể α và β
Nhóm I: Trên màng hồng cầu khơng có kháng ngun A và B, trong
huyết tƣơng có cả 2 kháng thể α và β- Nhóm máu O
Nhóm II: Trên màng hồng cầu chỉ có kháng ngun A, khơng có B,
trong huyết tƣơng chỉ có kháng thể β, khơng có α- Nhóm máu A
Nhóm III: Trên màng hồng cầu chỉ có kháng nguyên B, khơng có A,
trong huyết tƣơng chỉ có kháng thể α, khơng có β- Nhóm máu B
Nhóm IV: Trên màng hồng cầu có cả A và B, trong huyết tƣơng khơng
có cả kháng thể α và β- Nhóm máu AB

TRONG TRUYỀN MÁU

Lethal Alleles- Alleles gây chết ở động vật
(e.g. “Hairless” Allele in Dogs)

hh = hairy
Hh = hairless
HH = lethal (does not survive past the
embryonic stage of development)
Hairless × Hairless
H

h

H

HH
(dies)

Hh
hairless

h

Hh
hairless

hh
hairy

Note: modification
of Mendelian ratio
to 2:1
(2/3 hairless:1/3
hairy)

Lethal in the homozygous state, HH.

A Lethal Allele in Mice (Y)
Agouti
(chuột lang)
(yy)

Yellow (Yy)
Yellow mouse

9


11/12/2015

LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT
PHÂN LI ĐỘC LẬP

LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT
PHÂN LI ĐỘC LẬP

Lai đậu thuần chủng hạt
vàng tròn với hạt xanh

nhăn
Kết quả:
315 hạt vàng, tròn

9

101 hạt vàng, nhăn 3
108 hạt xanh, trịn

3

32 hạt xanh, nhăn

1

LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT
PHÂN LI ĐỘC LẬP

AABB purpleFlowered tall parent
(homoygous dominant)

AB

Aabb white- flowered
dwarf parent (homozygous
recessive)

ab

X

F1 OUTCOME: All F1 plants purple-flowered, tall
(AaBb heterozygotes)

AaBb

AaBb

meiosis, gamete formation

Xét riêng từng cặp tính trạng: Mỗi cặp tính trạng trong phép lai lưỡng
tính đều tác động giống hệt như trong phép lai đơn tính
1/4
AB

Nội dung định luật phân li độc lập và tổ hợp tự do

1/4
Ab

Khi có 2 hoặc nhiều gen trong một phép lai thì trong quá trình
thành lập giao tử, các alen của một gen này sẽ di truyền độc lập
với các alen của những gen khác

1/4
AB

1/4
Ab

1/4
aB

1/4
ab

1/16

1/16

1/16

1/16

AABB AABb AaBB AaBb
1/16

1/16

1/16

1/16

AABb AAbb AaBb Aabb
1/4
aB
1/4
ab

1/16

1/16

1/16

AaBB AaBb aaBB

aaBb

1/16
AaBb

1/16
1/16

1/16

1/16

Aabb aaBb

aabb

ADDING UP THE F2 COMBINATIONS POSSIBLE:

9/16 or 9 purple-flowered, tall
3/16 or 3 purple-flowered, dwarf
3/16 or 3 white-flowered, tall
1/16 or 1 white-flowered, dwarf

Possible outcomes of cross-fertilization

SỰ PHÂN LY NST THEO QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL

Điều kiện nghiệm đúng quy luật 3
 Nhƣ quy luật 1,2:
 Khi giảm nhiễm tạo thành giao tử, các giao tử mang gen

trội và gen lặn được tạo thành như nhau
 Khi thụ tinh tạo thành hợp tử, các giao tử phải được kết

hợp với nhau theo cùng một xác suất
 Các hợp tử và cá thể được tạo thành sau thụ tinh phải có

sức sống như nhau
 Sự phát triển của các tính trạng khơng phụ thuộc vào điều

kiện ngoại cảnh
 Thí nghiệm có số cá thể lớn, lặp lại nhiều lần
 Mỗi cặp gen nằm trên cặp nhiễm sắc thể tƣơng đồng

khác nhau.

10


11/12/2015

Ý nghĩa

Lai đa tính và cơng thức tổng qt để dự đoán trong
di truyền

 Tạo ra nhiều kiểu gen khác nhau, mỗi kiểu gen dưới

tác động của môi trường sẽ tạo ra kiểu hình khác
nhau .
 Có điều kiện chọn những cá thể lai có nhiều đặc tính

tốt theo ý muốn để làm giống và làm vật liệu khởi đầu
cho cơng tác chọn tạo giống

Các số liệu cần tính

Số giao tử đƣợc tạo thành
từ con lai F1
Số tổ hợp tạo thành từ F2
Số nhóm kiểu hình ở F2
Số nhóm kiểu ở gen ở F2
Tỷ lệ phân ly theo kiểu hình
ở F2
Tỷ lệ phân ly theo kiểu gen
ở F2

LAI ĐA TÍNH VÀ CƠNG THỨC PHÂN TÍNH CHUNG
Ngun lý: Xác suất để cho các sự kiện độc lập xảy ra đồng thời
sẽ bằng tích số các xác suất của từng sự kiện đƣợc biểu hiện
riêng rẽ
Ứng dụng: Tính số giao tử, số kiểu tổ hợp, số kiểu gen, số kiểu
hình, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình trong một phép lai đa tính

Kiểu lai
1 cặp tính
trạng

2 cặp tính
trạng

n cặp tính
trạng

2

22

2n

4
2

42
42

4n
4n

3

32

3n

3+1

(3 + 1)2

1+2+1

(1+2+ 1)2

(3 + 1)n
(1+ 2 +1)n

- Cả hai giới đều tham gia như nhau vào việc truyền đạt các
dấu hiệu di truyền.
- Các gen có cặp ở trong tế bào cơ thể, đơn độc trong tế
bào sinh dục.
- Ở các con lai một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc
từ mẹ, có thể là trội hoặc lặn.
- Việc tìm ra các quy luật Mendel khơng những có ý nghĩa
lý thuyết mà có nhiều ứng dụng trong việc lai tạo giống.

Ví dụ: Trong một phép lai với 3 cặp tính trạng: màu hoa, màu hạt và dạng
hạt, chúng ta muốn tìm xem tỉ lệ của các cây ở F2 (được tạo ra khi cho các
cây F1 dị hợp về ba cặp alen lai với nhau) có kiểu hình hoa đỏ, hạt vàng,
nhăn là bao nhiêu? Chúng ta đã biết trong từng phép lai đơn tính: tỉ lệ hoa
đỏ là 3/4, hạt vàng là 3/4, hạt nhăn là 1/4. Nhân ba tỉ lệ nầy với nhau, ta sẽ
được tỉ lệ của kiểu hình hoa đỏ, hạt vàng, nhăn ở F2 là 3/4 x 3/4 x 3/4 =
9/64

TƢƠNG TÁC GEN
Các allele khác nhau của cùng một gen có thể tác động qua lại :
Trội khơng hồn tồn
Các gen khác nhau cũng có thể tương tác với nhau: Tương tác
gen

Tƣơng tác gen

Phần lớn các đặc điểm hình thái, sinh hố đều được kiểm sốt
bởi nhiều gen
Ví dụ: Q trình đường phân gồm nhiều bước, mỗi bước đòi hỏi 1
enzyme, mỗi enzyme được tổng hợp bởi một gen chuyên biệt

1. Tƣơng tác bổ trợ
2. Tƣơng tác át chế
3. Tác động đa gen
4. Tính đa hiệu của gen

11


11/12/2015

comb

1. Tƣơng tác bổ trợ

Các allele của mỗi gen riêng lẻ
có biểu hiện kiểu hình riêng,
khi hai hoặc nhiều gen cùng

hiện diện chung sẽ tạo kiểu
hình mới.

Trong tƣơng tác bổ trợ không thể
nào xác định đƣợc tác động của
từng gen dựa trên cơ sở biểu hiện
của kiểu hình

P:

RRpp
(rose comb)

rrPP
(pea comb)

X

F1:

RrPp
(all walnut comb)
X

F2:

9/16 walnut
(RRPP, RRPp, RrPP, or RrPp)

3/16 rose

(RRpp or Rrpp)

3/16 pea
(rrPP or rrPp)

1/16 single
(rrpp)

ROSE COMB

PEA COMB

SINGLE COMB

Hoa hồng

Hạt đậu

comb

P

RRpp
x
hoa hồng

rrPP
hạt đậu

RrPp

x
hồ đào

RrPp
hồ đào

F1

F2 9 R - P - 3 R - pp
hồ đào hoa hồng

3 rr P - 1 rrpp
hạt đậu đơn

WALNUT COMB

Hồ đào

2. Tƣơng tác át chế
Sự biểu hiện của một gen
này có thể bị át chế bới tác
động của một gen khác

Đơn

Qua thí nghiệm ta thấy:
Ví dụ: Ở chuột một gen qui định
sự tổng hợp sắc tố da melanin
át chế đối với một gen khác qui
định sự tích tụ melanin.

 Càng nhiều gen trội trong kiểu gen thì tính trạng càng

được biểu hiện ở mức độ cao hơn, do tác động của
chúng được tích luỹ lại (Di truyền cộng tính)
 Số gen tham gia hoạt động trùng hợp càng lớn thì

Gen 1:

Gen 2:

C: Qui định sự tổng hợp melanin

B: gây ra sự tích tụ melaninchuột có màu lơng đen

c: làm cho sắc tố không đƣợc
tổng hợp
cc: Chuột bạch tạng

b: Sự tích tụ một lƣợng nhỏ
melanin- chuột có màu lơng nâu

biên độ biến thiên của tính trạng càng rộng và tạo
thành dãy biến thiên liên tục về kiểu hình, F2 phân ly
thành càng nhiều nhóm kiểu hình theo mức độ biểu
hiện tính trạng.

Cả B và b đều khơng tạo ra sự tích tụ melanin nếu khơng có C

3. Tác động đa gen

Ý nghĩa
 Trong chọn giống, các tính trạng số lượng năng suất,

phẩm chất, tính chống chịu thường rất được quan
tâm là kết quả hoạt động của các poligen.
 Sử dụng hiệu ứng cộng để tạo ra thế hệ con có các đặc

Hai hoặc nhiều gen cùng tác
động với nhau tạo nên một
tính trạng
Ví dụ: chiều cao, màu da, chỉ
số IQ của người

Màu sắc hạt lúa mì
P

A’A’B’B’C’C’

x

Trắng

điểm tốt hơn bố mẹ gọi là ưu thế lai

F1

A’AB’BC’C
đỏ nhạt

F2

AABBCC
đỏ thẫm

x

A’AB’BC’C
đỏ nhạt

1/64 trắng 6/64 hồng nhạt 15/64 hồng 20/64 đỏ nhạt
15/64 đỏ 6/64 đỏ đậm
1/64 đỏ thẫm

12


11/12/2015

Màu sắc của lơng chó

Gene Interaction Between Two Loci Affecting a
Single Character

4. Tính đa hiệu của gen

Là hiện tƣơng một gen có
thể tác động đến nhiều
tính trạng

Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu
hồng cầu hình liềm ở ngƣời gây một
loạt các triệu trứng khác:
25% sai hỏng cấu trúc tim bẩm sinh

ở đậu Hà lan: 1 gen ảnh hưởng

9% biến dạng cơ xƣơng

đến màu hoa và cả màu của vỏ

4% gây ra hệ thần kinh trung ƣơng

hạt. Hoa đỏ hạt xám, còn hoa

bất thƣờng

trắng hạt trắng

4% sai hỏng đƣờng tiết niệu hay thận
5% sai hỏng đƣờng tiêu hoá

R = red pigment
C = decomposition of chlorophyll
r = no red pigment c = persistence of chlorophyll

NHỮNG PHỨC TẠP TRONG BIỂU HIỆN CỦA GEN
1. Gen biến đổi:
Các gen xác định có tính trạng hay khơng có tính trạng
đƣợc gọi là các gen căn bản hay gen nền. Gen biến đổi

(modifier gene) là gen không có biểu hiện kiểu hình
riêng nhƣng ảnh hƣởng đến sự biểu hiện kiểu hình của
các gen căn bản khác.
Ví dụ: Ở bị, lơng đều do gen trội S, lơng có đốm do gen
lặn ss. Bị có đốm hay khơng đốm là do các gen căn bản
xác định. Nhưng ở bò có đốm, đốm ít hay nhiều là do
tác động của các gen biến đổi. Số đốm ở lơng chó cũng
có sự biểu hiện tương tự: đốm nhiều hay ít do tác động
của gen biến đổi

13


11/12/2015

NHỮNG PHỨC TẠP TRONG BIỂU HIỆN CỦA GEN
2. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính:
Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một
giới tính đƣợc gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính
Ở đại gia súc có sừng số lượng sữa và lượng mỡ trong sữa được
biểu hiện ở giống cái
Ở gà trống cũng vậy, chúng mang các gen đẻ trứng nhiều hay ít,
lớn hay nhỏ nhưng khơng có biểu hiện
Nhiều gen ở người cũng có sự biểu hiện bị giới hạn bởi giới tính
như gen tạo sữa khơng biểu hiện ở nam giới hay gen mọc râu hầu
như không biểu hiện ở nữ giới.
Ở người, hói đầu do gen Baldness- B xác định. Kiểu gen dị hợp tử
Bb có biểu hiện trội ở đàn ơng, nhưng ở nữ có biểu hiện lặn. Điều
này giải thích vì sao ít có phụ nữ hói đầu.

Environmental Effects on
Gene Expression

NHỮNG TÁC ĐỘNG CỦA MÔI TRƢỜNG
Tác động của mơi trƣờng
bên ngồi:

Tác động của mơi trƣờng
bên trong:

Nhiệt độ

Tƣơng tác gen với gen

Dinh dƣỡng

Gen với NST

Ảnh hƣởng của cơ thể
mẹ: Rh+, rh-

NST với nhân
Nhân với tế bào chất,,,
Tuổi: Alzheimer
Giới tính: do các hormone
sinh dục tác động đến biểu
hiện gen

MỘT SỐ TÍNH TRẠNG CỦA NGƢỜI DI TRUYỀN
THEO CÁC QUI LUẬT MENDEL

MÀU MẮT

A temperature-sensitive allele, himalayan, is
expressed only at temperatures below 20oC.

Khả năng uốn lƣỡi. Một gen tạo
khả năng uốn lƣỡi tròn (phải),
một gen trội thứ 2 cho phép gập
ngƣợc (tỉ lệ 1/1000 ngƣời- trái)

DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ
1. Sự xác định giới tính
2. Di truyền liên kết với giới tính
3. Di truyền liên kết gen

Khả năng khớp ngón cái ngƣợc ra sau đƣợc hay khơng, tóc mọc
thành đỉnh nhọn ở trán, nhiều tàn nhang, lúm đồng tiền trên gò
má, bệnh bạch tạng hoặc dái tai ở ngƣời (có thể thòng hay liềnthòng là trội so với liền)

14


11/12/2015

1. SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH
NST giới tính
Nhiễm sắc thể (NST) thƣờng (autosome): ♀, ♂ giống nhau

NST X

Có mang nhiều gen

NST Y

Mang một ít gen hoặc khơng mang
gen

NST giới tính (sex chromosome): ♀, ♂ khác nhau, giữ vai trò
cơ bản trong việc xác định giới tính của sinh vật
Tuỳ từng sinh vật ♀: XX hoặc XY và ♂: XY hoặc XX
Ngƣời 2n= 46 (23 cặp) 22 cặp thƣờng và 1 cặp NST gi ới tính (♀:XX, ♂
XY)
Ruồi dấm 2n = 8 (4 cặp): 3 cặp thƣờng và 1 cặp giới tính (♀: XX, ♂: XY)

Tất cả các tế bào của một lồi nói chung có số lƣợng
NST cố định đặc trƣng cho lồi đó.
NST giới tính ở ngƣời

Hệ thống XY (giới cái là XX và giới đực là XY) là đặc điểm của nhiều loài
động vật (bao gồm tất cả các động vật hữu tính).
Ở chim, bướm, một số lồi cá có một hệ thống ngược lại: giới cái là XY và
giới đực là XX.
Ở châu chấu, dế, gián, chỉ có một loại nhiễm sắc thể giới tính X: giới cái là
XX, giới đực là XO.
Ong và kiến khơng có nhiễm sắc thể giới tính: con cái phát triển từ trứng thụ
tinh (do đó là cá thể lưỡng bội), con đực phát triển từ trứng không thụ tinh
và là cá thể đơn bội.

♀ XY

♀ XX

♂ XX

♂ XO

♀
XY

Khơng
có NST
giới
tính

(Y)
(X)

Bộ NST của ngƣời

♂
XX

one pair of
duplicated
chromosomes

Diploid germ
cells in female

Diploid germ

cells in male

eggs
Meiosis, gamete
formation in both
female and male:

x

Y

X

x

X

Fertilization:

Sự xác định giới tính ở ngƣời

XY

sperm

X

X

X

X

XX

XX

Y

XY

XY

sex chromosome
combinations
possible in new
individual

XX

15


11/12/2015

2. DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH
Nhiều gen có trên nhiễm sắc
thể X nhƣng khơng có trên
nhiễm sắc thể Y. Những gen
này đƣợc gọi là liên kết giới

tính
Sự di truyền liên kết giới tính
đƣợc phát hiện vào năm 1910
bởi nhà di truyền học ngƣời
Mỹ là Thomas Hunt Morgan

Ruồi dấm:
Drosophila melanogaster
Nhiễm sắc thể khổng lồ ở
ruồi dấm

Là một ruồi nhỏ, thân xám trắng,
mắt đỏ.
Ƣu điểm:
Chu trình sống ngắn: 10 ngày,
25℃. Từ 1 cặp ruồi bình thƣờng đẻ
ra khoảng 100 ruồi con
Các tính trạng biểu hiện rõ ràng:
mắt trắng- w: white.
Dễ ni trên mơi trƣờng nhân tạo,
ít chốn chỗ trong phịng thí nghiệm
và dễ lai giữa chúng với nhau
Bộ NST lƣỡng bội có 8 chiếc, 6A và
XX (♀) và XY (♂)
Có NST khổng lồ

Thí nghiệm của Morgan
a. Các gen liên kết với NST giới tính X
Gen qui định màu mắt nằm trên NST X
Gen lặn w: màu mắt trắng

Gen trội W: màu mắt đỏ
Phép lai thuận nghịch

P
Gt
F1

XWXW
cái đỏ
XW
XW Xw

XwY
đực trắng
Xw , Y
XW Y
100% đỏ
x

XwXw
cái trắng
Gt
Xw
F1
XW Xw
1 cái đỏ
P

XWY
đực đỏ

W
X , Y
Xw Y
1 đực trắng
x

F1 có sự di truyền chéo, dấu hiệu mắt trắng của mẹ truyền cho
ruồi đực con, còn mắt đỏ của cha truyền cho ruồi cái con

16


11/12/2015

♀

Parents:

♂
recessive male

homozygous dominant female
Gametes:
X

X

Y

♀

F1 generation

x
X

♂
x

X

X

Y

x
X

X

X

1/4

1/2

1/2
1/4♀

1/4

Y

1/2

1/2
1/2

1/4

X

♂

All F1 offspring have red eyes

1/2
1/4

1/2

X

♀

Gametes:

X

1/2

Y

F1 generation

All F1 offspring have red eyes
Gametes:

♀
recessive male

homozygous dominant female
Gametes:

x
X

♂

Parents:

1/4

♂
F2 generation

1/4

Hai trƣờng hợp đƣợc biết rõ nhất về các tính trạng lặn
liên kết giới tính ở ngƣời là bệnh mù màu và bệnh máu

khó đơng. Các tính trạng này biểu hiện ở nam nhiều
hơn ở nữ (gen tổng hợp protein cần cho sự đông máu
nằm trên NST X)
Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại truyền gen
mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai.
Cho đến nay, có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di
truyền gắn với NST X của ngƣời đã đƣợc biết
Sự di truyền màu lơng ở mèo có sự liên kết với NST
giới tính X, nên mèo tam thể chỉ có ở mèo cái

- Ý nghĩa di truyền các tính trạng LK giới tính

F2 generation

1/4

b. Các gen liên kết với NST giới tính Y

NST Y thƣờng chứa ít gen, nhƣng nếu có thì đƣợc
truyền theo dòng đực
Sự hiện diện của NST Y và đoạn gen trên đó xác định
tính nam. Đoạn này nằm ở vùng chun hố của NST Y.
Ví dụ: Ở lồi cá Lebistes, NST Y mang gen xác định các
đốm sắc tố trên lưng. Gen này nằm trên NST Y. Kiểu
hình này được truyền từ cá cha cho cá con đực và cá
cái khơng có biểu hiện của tính trạng này

3. DI TRUYỀN LIÊN KẾT

 Chọn cá thể đực cái theo mục đích, khi ta liên kết

được gen chỉ thị thể hiện ở những giai đoạn sớm của
đời sống cá thể

Mỗi NST mang nhiều gen
Các gen nằm trên cùng NST
sẽ cùng di truyền với nhau gọi
là sự di truyền liên kết (NST
thƣờng hoặc giới tính).
Các gen cùng di truyền với
nhau đƣợc xếp vào nhóm gọi là
nhóm liên kết. Nhóm liên kết
gen tối đa bằng số cặp NST
2n=8, số nhóm liên kết gen tối
đa là 4

A

B

C

A

B

C

a

b

c

a

b

c

A

B

C

a

b

c

a

B

C

A

B

C

A

b

c

a

b

c

17


11/12/2015

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VÀ TRAO ĐỔI CHÉO
Liên kết ho{n to{n v{ nhóm gen liên kết
Khi các gen trên một nhiễm sắc thể được di truyền như
một đơn vị, tạo nên sự liên kết hoàn toàn
AB x ab
F1 AB
AB
ab
ab

P:

(TX, CD)

- Các gen trên một NST liên kết hoàn toàn với nhau

trong q trình di truyền tạo thành nhóm gen liên kết
- Số nhóm gen liên kết nhỏ hơn hoặc bằng số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng
- Sự di truyền tuân theo học thuyết của Morgan

VD: Thân xám, cánh dài x thân đen cánh ngắn

F1:
F2:

Thân xám, cánh dài
3 TX, CD : 1 TĐ, CN

+ Các gen liên kết hồn tồn thì đi theo nhiễm sắc thể
trong quá trình di truyền
+ Phân ly ở F2 thu được tỷ lệ 3 : 1

Ý nghĩa của liên kết gen
 Các gen trên cùng NST tạo nên nhóm liên kết, di truyền

ổn định qua các thế hệ

BV

x

BV
F1:

bv (TĐ, CN)
bv

BV
bv (thân xám, cánh dài)

GT:

BV, bv

F2:

BV, bv

1 BV : 2 BV : 1 bv
BV

bv

bv

3 T. xám, C. dài : 1 T. đen, C. ngắn

Trao đổi chéo nhiễm sắc thể v{ hiện

tượng

liên kết không ho{n to{n
 Xảy ra ở kỳ đầu lần phân bào I của quá trình giảm phân
 Kết quả sự phân ly ở F1 và F2 phụ thuộc vào khoảng cách

của các gen bắt chéo

 Các gen có lợi trên cùng NST tổ hợp thành nhóm liên kết

18


11/12/2015

 Kiểu dị hợp tử theo hai gen liên kết có hai trạng thái

sắp xếp các gen trên đơi nhiễm sắc thể tương đồng
 Trạng thái liên kết
P AB x ab
F1
AB
AB
ab
ab

 Trạng thái đẩy

P

Ab
Ab

x

aB
aB

F1

aB
Ab

Các giao tử F1
AB, ab: Kiểu tái tổ hợp
Ab, aB: Kiểu liên kết

Các giao tử F1
AB, ab: Kiểu liên kết
Ab, aB: Kiểu tái tổ hợp

Ví dụ: Thí nghiệm của Morgan khi lai phân tích đối với
ruồi dấm
thân xám, cánh dài x thân đen, cánh ngắn
Fb thu được :
- Thân xám, cánh dài:

41,5%

- Thân đen, cánh ngắn:

41,5%

- Thân xám, cánh ngắn:

8,5%

- Thân đen, cánh dài:

8,5%

- Tần số kiểu tái tổ hợp luôn luôn nhỏ hơn tần số các

kiểu liên kết (< 50%)
- Xác định phương thức của tính trạng di truyền dựa

vào F1 và F2
* Ví dụ 1: Lai phân tích kiểu dị hợp tử AB/ab x ab/ab
thu được kết quả như sau:
K.hình
AB
Ab
aB
ab
T. số
Số liệu t/n 191
37
36
203

467
Giả thiết 116,75 116,75 116,75 116,75 467
Các gen di truyền độc lập (1:1:1:1)

- Kết quả thực nghiệm sai khác rất rõ so với giả thiết di

truyền độc lập => các gen A, B di truyền liên kết
+ Hai kiểu liên kết AB và ab có tần số lơn hơn (84,37%)
+ Hai kiểu tái tổ hợp có tần số nhỏ hơn (16,63%)
* Ví dụ 2: Kết quả phân ly ở F2 cho ta số liệu sau
K. hình
AB
Ab
aB
ab
TS
S.L t/n
187
35
37
31
290
Gt các 163,125 54,375 54,375 18,125 290
gen di truyền độc lập (9: 3: 3: 1)
Kết quả thực nghiệm không tương ứng với tỷ lệ 9 : 3 : 3
: 1, như vậy các gen trên di truyền liên kết.

4.1.3. Xác định tần số trao đổi chéo
 Dựa vào kết quả lai phân tích

KH ở Fb

AB

Ab

SL cá thể

a1

a2

aB
a3

ab
a4

TS
n

19


11/12/2015

- Trường hợp dị hợp tử F1 thuộc trạng thái liên kết
(AB/ab)

Hoặc tần số trao đổi chéo được tính theo công thức

chung như sau:

a1 + a4
rf =

Số cá thể mang gen TĐC

x 100

TSTĐC Rf (%) =

n
- Trường hợp F1 thuộc trạng thái đẩy
a2 + a3
rf =
x 100
n

x 100
Tổng số cá thể thu được

 1% TĐC = 1 đơn vị Morganit hoặc 1 centi Morgan(CM)

 Dựa vào phân ly ở F2

 TSTĐC thể hiện lực liên kết giữa các gen trên NST và

khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST
Trạng thái
F1

Trạng thái
liên kết
Trạng thái
đẩy

Tần số của các kiểu giao tử

T. Số

AB

Ab

aB

ab

1/2 (1 - rf)

1/2 rf

1/2 rf

1/2 (1 - rf)

 TSTĐC thường ≤ 50% vì xu hướng liên kết gen là chủ yếu

1
1
1/2 rf

1/2 (1 - rf) 1/2 (1 - rf)

1/2 rf

 Các yếu tố ảnh hƣởng đến Rf

 Ý nghĩa của hiện tượng trao đổi chéo

 Giới tính: U = rf ♀/rf ♂

 Làm tăng biến dị tổ hợp

 Kiểu nhân

 Các gen quý hiếm, có lợi trên các NST tương đồng có

 Khoảng cách giữa các gen
 Đột biến
 Tuổi sinh lý
 Yếu tố ngoại cảnh

nguồn gốc khác nhau có điều kiện tổ hợp và tạo nên
nhóm liên kết mới
 Dựa vào tần số trao đổi chéo ở F1, F2 ta có thể xác định

được thứ tự sắp xếp và khoảng cách của các gen trên
nhiễm sắc thể => vẽ bản đồ di truyền

20

11/12/2015

Hiện tƣợng tái tổ hợp
1. Tái tổ hợp và trao đổi chéo
-Tái tổ hợp: khi các gen liên kết
khơng hồn tồn, xuất hiện các
dạng giao tử mới khơng giống cha
mẹ do có sự sắp xếp lai các gen
- Dạng tái tổ hợp: các dạng mới
xuất hiện.
- Tần số tái tổ hợp.
% tái tổ hợp = Số cá thể tái
tổ hợp / tổng số cá thể  100%
- Hai alen trội cùng một phía trên
NST gọi là vị trí cis(AB/ab), 2 alen
trội nằm trên 2 NST gọi là vị trí trans
(Ab/aB).

Trao đổi chéo giữa các chromatid

Sự tạo thành các dạng tái tổ hợp

BẢN
ĐỒ NHIỄM SẮC THỂ
Là sơ đồ sắp xếp một cách tương đối về vị trí,
khoảng cách theo trật tự đường thẳng của các gen
trên nhiễm sắc thể của tế bào.
Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự

phát hiện ra chúng

Sự trao đổi các đoạn NST tạo các dạng tái tổ hợp

21


11/12/2015

BẢN CHẤT CỦA VẬT CHẤT DI TRUYỀN

1. Những tiêu chuẩn của vật chất di truyền
Phải chứa đựng thông tin ở dạng bền vững cần thiết
cho việc cấu tạo, hoạt động và sinh sản của tế bào
Phải được sao chép một cách chính xác để thơng tin di
truyền của thế hệ sau giống như thế hệ trước
Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được
sử dụng để sinh ra những phân tử cần cho cấu trúc và
hoạt động của tế bào
Vật chất di truyền phải có khả năng bị biến đổi

2. SỰ KHÁM PHÁ RA NUCLEIC ACID

DNA được khám phá ra năm 1869 do Johann
Freidrich Miescher, một nhà hoá sinh thụy sỹ làm
việc ở Đức
Tách được nhân từ tế bào mủ của vết thương lấy
ở dải băng buộc vết thương bỏ đi (đó thực chất là tế
bào bạch cầu)
Nhân tế bào này chứa một hỗn hợp chất phospho

lạ thường và ông đặt tên là nuclein.
Nuclein: DNA và protein NST

3. DNA LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỀN CỦA VI KHUẨN

Streptococcus pneumoniae
Thí nghiệm chứng minh DNA là vật chất di truyền của vi khuẩn

Streptococcus pneumoniae

Dạng hoang dã: tế bào hình
cầu, có vỏ nhầy capsule bao
quanh. Những tế bào này có
kich thước lớn, khuẩn lạc màu
lấp lánh, nhẵn trơn, gọi là
chủng smooth (S). Những tế
bào này rất độc và có khả
năng gây chết một con chuột
tùy thuộc vào liều lượng
gây nhiễm
Một chủng đột biến: khơng có vỏ capsule, khuẩn lạc gồ
ghề rough (R), khơng có khả năng gây bệnh

phế cầu khuẩn gây bệnh sưng phổi

1


11/12/2015

Thí nghiệm của Griffith
Thí nghiệm của Griffith

Tiêm chủng S sống gây bệnh cho chuột → chuột chết.
Tiêm chủng R sống không gây bệnh → chuột sống
Tiêm chủng vi khuẩn S bị đun chết bằng nhiệt cho chuột
→ chuột sống
Hỗn hợp vi khuẩn S bị đun chết trộn với chủng vi khuẩn
R còn sống đem tiêm cho chuột → chuột chết. Phân tích
máu của chuột chết phát hiện trong máu của những con
chuột đã chết có cả chủng R và tế bào chủng S sống

Thí nghiệm của Griffith
Tế bào dạng S không thể tự sống
lại được sau khi bị đun chết,
nhưng có một nhân tố nào đó từ
chủng tế bào S đã chết chuyển
sang tế bào chủng R sống, làm
cho các tế bào chủng R biến thành
chủng S có màng nhầy, có độc tố
làm chuột chết, nhân tố này được
gọi là nhân tố gây biến nạp và hiện
tượng này gọi là hiện tượng biến
nạp

Thí nghiệm của T.Avery, Mc. Leod và
Mc. Carty

Thí nghiệm của T.Avery, Mc. Leod
và Mc. Carty

Thêm vào dung dịch chủng S đã đun nóng enzyme
protease hoặc enzyme RNase + dịch chứa tế bào chủng R
còn sống và tiêm vào chuột thí nghiệm
Kết quả: Các chuột bị tiêm đều bị bệnh và chết.
Chứng tỏ protein và RNA không phải là tác nhân gây biến
nạp.
Thêm vào dung dịch chủng S đã đun nóng enzyme DNase
+ dịch chứa tế bào chủng R còn sống và tiêm vào chuột
Kết quả: Chuột vẫn sống bình thường.
DNA là nhân tố biến nạp (hay vật chất di truyền của
Streptococcus pneumoniae là DNA).

Enzyme protease: Enzyme thuỷ phân protein
Enzyme RNase: Enzyme thuỷ phân RNA
Enzyme DNase: Enzyme thuỷ phân DNA

2