Di truyền tế bào (Nguyễn Như Hiền, NXB Đại học quốc gia Hà Nội 2005)

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (324.61 KB, 7 trang )

(1)<div class='page_container' data-page=1>

NXB Đại học quốc gia Hà Nội 2005.

Từ khoá: Di truyền tế bào, AND, Cấu trúc phân tử, Mã di truyền, Cấu trúc của gen,
Hardy- Weinberg, Tiến hóa vi mô, Thể nhiểm sắc của tế bào, T. Morgan, C. B.
Bridges, Kiểu nhân, Băng nhiễm sắc, Biến dị, Thường biến, Đột biến gen, Đột biến
nhiễm sắc thể, Biến dị di truyền, Quy luật Mendel, Quy luật phân ly, Lai phân tích, Cơ
sở tế bào, Hốn vị gen, Chu kỳ sống, Sự phân giao, Phân bào nguyên nhiễm, Sinh sản
vơ tính, Sinh sản hữu tính, Phân bào giảm nhiễm, Tế bào Soma, Ung thư, Lai tế bào,
Tế bào lành, tế bào ung thư.

Tài liệu trong Thư viện điện tửĐH Khoa học Tự nhiên có thể được sử dụng cho mục 
đích học tập và nghiên cứu cá nhân. Nghiêm cấm mọi hình thức sao chép, in ấn phục 
vụ các mục đích khác nếu không được sự chấp thuận của nhà xuất bản và tác giả.

Mục lục

Lời nói đầu... 5

Chương 1 Cơ sở phân tử của di truyền tế bào ... 7

1.1 ADN – vật chất mang thông tin di truyền ... 7

1.1.1 Nhân tố chuyển dạng của Griffith ... 7

1.1.2 Thí nghiệm của A. Hershey và M. Chase... 8

1.1.3 Mơ hình cấu trúc phân tử của ADN ... 8

1.1.4 Sự tái bản của ADN ... 9

1.2 Từ ADN đến ARN và đến Protein - Sự biểu hiện thông tin di truyền ... 12

1.2.1 Mã di truyền ... 12

Di truy

ề

n t

ế

bào

</div>
(2)<div class='page_container' data-page=2>

1.2.2 Sự phiên mã (transcription)... 14

1.2.3 Sự dịch mã (translation)... 16

1.3 Khái niệm về gen và hệ gen... 18

1.3.1 Cấu trúc của gen... 18

1.3.2 Hệ gen (genome). Tổ chức của hệ gen ... 23

1.4 Sự điều hòa hoạt động của gen ... 28

1.4.1 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ... 28

1.4.2 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân chuẩn... 30

1.5 Tiến hóa của hệ gen... 35

1.5.1 Hàm lượng ADN... 35

1.5.2 Vốn gen (gene pool). Biến dị di truyền trong quần thể... 36

1.5.3 Phân tích vốn gen. Cơng thức Hardy- Weinberg ... 37

1.5.4 Tiến hóa vi mô (Microevolution) ... 38

Chương 2 Thể nhiễm sắc của tế bào - tổ chức chứa ADN ... 41

2.1 Hình thái thể nhiễm sắc... 41

2.1.1 Kích thước thể nhiễm sắc... 41

2.1.2 Số lượng thể nhiễm sắc ... 42

2.2 Cấu trúc hiển vi của thể nhiễm sắc ... 44

2.2.1 Thể nhiễm sắc thường và thể nhiễm sắc giới tính... 44

2.2.2 Trung tiết (Centromere) ... 48

2.2.3 Thể mút (telomere)... 49

2.2.4 Các băng nhiễm sắc (chromosome bands) ... 50

2.3 Cấu trúc siêu vi của thể nhiễm sắc... 51

2.4 Học thuyết thể nhiễm sắc của Di truyền... 52

2.4.1 Thí nghiệm của T. Morgan ... 52

2.4.2 Thí nghiệm của C. B. Bridges... 54

2.4.3 Cơ sở thể nhiễm sắc của các quy luật Mendel ... 55

2.5 Kiểu nhân - Tiến hóa của kiểu nhân... 56

2.5.1 Kiểu nhân (caryotype)... 56

2.5.2 Tiến hóa kiểu nhân ở tế bào nhân chuẩn (Eukaryota)... 61

2.5.3 Nghiên cứu kiểu nhân ở côn trùng truyền bệnh ... 66

2.5.4 Phương pháp nhận biết loài... 68

Chương 3 Cơ sở tế bào của biến dị di truyền ... 70

3.1 Đặc tính biến dị của cơ thể... 70

3.1.1 Thường biến ... 70

3.1.2 Biến dị di truyền... 71

3.2 Đột biến gen ... 71

3.2.1 Đột biến gen có thể là đột biến soma hay là đột biến mầm ... 71

3.2.2 Đột biến gen là ngẫu nhiên hoặc cảm ứng ... 72

3.2.3 Đột biến là qúa trình ngẫu nhiên khơng có tính thích nghi... 73

3.2.4 Đột biến là qúa trình thuận nghịch... 73

3.2.5 Hậu quả kiểu hình của đột biến gen... 74

3.2.6 Đa số các đột biến đều có hại và lặn... 74

3.2.7 Đột biến gây chết có điều kiện... 75

3.2.8 Cơ sở phân tử của đột biến gen... 76

</div>
(3)<div class='page_container' data-page=3>

3.3 Đột biến thể nhiễm sắc (chromosome aberration) ... 81

3.3.1 Đột biến về số lượng thể nhiễm sắc... 81

3.3.2 Đột biến cấu trúc thể nhiễm sắc... 88

3.4 Phương pháp phát hiện đột biến ... 92

3.4.1 Sử dụng các kỹ thuật di truyền, nuôi cấy tế bào và phân tích phả hệ trong phát hiện
các đột biến... 92

3.4.2 Tần sốđột biến ngẫu nhiên ... 96

3.5 Nguyên nhân gây đột biến ... 98

3.5.1 Tia tử ngoại và Thymin dimer ... 98

3.5.2 Nhân tố bức xạ... 98

3.5.3 Đột biến tạo các dẫn xuất của bazơ (chất tương tự bazơ) ... 99

Chương 4 Cơ sở tế bào của các quy luật và phương thức di truyền ... 101

4.1. Các quy luật Mendel ... 101

4.1.1 Gregor Mendel và cây đậu vườn ... 101

4.1.2 Quy luật phân ly (Principle of Segregation) và cơ sở tế bào ... 102

4.1.3 Quy luật phân ly độc lập (Principle of Independent Assortment) và cơ sở tế bào105
4.1.4 Lai phân tích... 107

4.1.5 Qui luật xác suất... 108

4.2. Các phương thức di truyền bổ sung cho qui luật Mendel, cơ sở tế bào và phân tử của
chúng ... 109

4.2.1 Tính trội khơng hồn tồn... 109

4.2.2 Hiện tượng đa alen và tính đồng trội ... 109

4.2.3 Hiện tượng liên kết gen (Gene linkage)... 110

4.2.4 Hiện tượng hoán vị gen và tái tổ hợp di truyền... 111

4.2.5 Di truyền liên kết giới tính ... 113

4.2.6 Sự tương tác giữa các gen... 113

4.2.7 Di truyền tế bào chất ... 115

Chương 5 Chu kỳ sống của tế bào và sự phân bào... 116

5.1 Các thời kỳ của chu kỳ tế bào... 116

5.1.1 Gian kỳ... 117

5.1.2 Pha G1 ... 117

5.1.3 Pha S... 117

5.1.4 Pha G2 ... 118

5.1.5 Phân bào ... 118

5.2 Phân bào nguyên nhiễm... 119

5.3.1 Đặc điểm của phân bào nguyên nhiễm... 119

5.3.2 Các kỳ của phân bào ... 119

5.3.3 Thời gian của các kỳ và sựđiều chỉnh phân bào... 122

5.3 Phân bào giảm nhiễm... 123

5.3.1 Sinh sản vơ tính và sinh sản hữu tính ... 123

5.3.2 Sơđồ chung của phân bào giảm nhiễm... 124

5.3.3 So sánh phân bào giảm nhiễm và phân bào nguyên nhiễm ... 127

5.3.4 Thể nhiễm sắc chổi bóng đèn (Lampbrush chromosome)... 128

5.3.5 Ý nghĩa của phân bào giảm nhiễm ... 129

Chương 6 Điều chỉnh chu kỳ tế bào... 133

</div>
(4)<div class='page_container' data-page=4>

6.1.1 Một hệ thống trung tâm phát động các qúa trình cần thiết của chu kỳ... 133

6.1.2 Hệ thống điều chỉnh chu kỳ - phức hệ các protein-kinaza... 134

6.1.3 Chu kỳ của tế bào phôi sớm và vai trò của MPF ... 135

6.1.4 Điều chỉnh chu kỳ tế bào ở nấm men - Các gen mã hóa cyclin và Cdk... 138

6.1.5 Điều chỉnh chu kỳ tế bào động vật có vú ... 143

Chương 7 Di truyền tế bào Lai Soma... 153

7.1 Sự biệt hóa các tế bào soma... 153

7.6.2 Sự biệt hóa về hình thái và chức năng... 153

7.6.2 Sự biệt hóa về sinh hóa ... 153

7.6.2 Sự biệt hóa- hoạt động biệt hóa của hệ gen... 154

7.2 Lai tế bào soma ... 154

7.6.2 Lai ghép ở thực vật... 154

7.6.2 Cấy ghép mô ởđộng vật ... 155

7.3 Lai tế bào soma động vật invitro ... 155

7.6.2 Sự tạo thành ngẫu nhiên tế bào lai soma invitro ... 155

7.6.2 Lai tế bào khi sử dụng virut kích thích ... 157

7.6.2 Các tế bào lai heterocaryon... 157

7.6.2 Sự hoạt hóa của gen ở tế bào lai ... 162

7.6.2 Các bào quan trong tế bào lai... 164

7.4 Lập bản đồ gen ... 165

7.5 Lai tế bào soma và công nghệ tế bào thực vật... 166

7.6.2 Phương pháp tạo tế bào trần (protoplast)... 166

7.6.2 Sự liên kết và dung hợp tế bào trần ... 167

7.6.2 Sự phát triển của tế bào lai... 167

7.6.2 Chọn lọc và xác định các dòng tế bào lai và mô sẹo... 167

7.6.2 Ưu thế của lai soma ở thực vật ... 168

7.6 Công nghệ tế bào lai và thực tiễn sản xuất... 169

7.6.2 Tạo và chọn lọc giống cây trồng... 169

7.6.2 Sản xuất kháng thểđơn dòng (monoclonal antibody) ... 169

Chương 8 Di truyền tế bào Soma và ung thư... 172

8.1 Bệnh ung thư (cancer)... 172

8.2 Sự chuyển hóa ung thư... 173

8.2.1 Tế bào lành và tế bào ung thư invitro ... 173

8.2.2 Sự chuyển hóa ung thư khi lai tế bào... 173

8.2.3 Sự chuyển hóa ung thư in vivo ... 174

8.3 Cơ sở di truyền tế bào của ung thư... 175

8.3.1 Đột biến thể nhiễm sắc và ung thư... 175

8.3.2 Các gen gây ung thư (oncogenes) và phát sinh ung thư... 175

8.3.3 Ung thư vú (breast cancer)... 179

8.3.4 U xơ thần kinh (neurofibromatose) ... 179

8.3.5 Ung thư võng mạc (retinoblastome)... 180

8.3.6 Ung thư thận... 181

8.3.7 Ung thư kết - trực tràng (colorectal cancer) ... 181

8.4 Ung thư thất điều dãn mạch (ataxie telangiectasie) ... 182

8.5 Chẩn đoán và chữa trị ung thư... 183

</div>
(5)<div class='page_container' data-page=5>

8.5.1 Nguyên lý của liệu pháp gen... 184

8.5.2 Liệu pháp gen ex vivo... 185

8.5.3 Liệu pháp gen in vivo... 187

8.5.4 Liệu pháp gen sử dụng các oligonucleotit... 187

Tài liệu tham khảo ... 188

L

ờ

i nói

đầ

u

Giáo trình Di truyền tế bào là tài liệu học tập của học viên Cao học tại Khoa Sinh học,
Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội theo khung chương trình đào
tạo sau Đại học của Bộ Giáo dục và Đào tạo.

</div>
(6)<div class='page_container' data-page=6>

Tài li

ệ

u tham kh

ả

o

1. Nguyễn Như Hiền (2002). Di truyền và công nghệ tế bào soma. Nhà xuất bản Khoa học
và Kỹ thuật. Hà Nội.

2. Nguyễn Như Hiền, Trịnh xuân Hậu (2004). Tế bào học (in lần thứ 2). Nhà xuất bản Đại
học Quốc gia Hà Nội. Hà Nội.

3. Nguyễn Như Hiền, Chu Văn Mẫn (2002). Sinh học Người. Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ

thuật. Hà Nội.

4. Nguyễn Như Hiền (2005). Sinh học phân tử và tế bào- cơ sở khoa học của công nghệ

sinh học. Nhà xuất bản Giáo dục. Hà Nội.

5. Phạm Thành Hổ (2004). Di truyền học. Nhà xuất bản Giáo dục. Hà Nội.

6. Võ Thị Thương Lan (2000). Sinh học phân tử. Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội.
Hà Nội.

7. Vũ Văn Vụ. Nguyễn Mộng Hùng. Lê Hồng Điệp (2005). Công nghệ sinh học tế bào. Nhà
xuất bản Giáo dục. Hà Nội.

8. Xoanson. C., Mecz T., Jang W. (1977). Di truyền học tế bào. (Sách dịch do Nguyễn
Tường Anh dịch, Nguyễn Như Hiền hiệu đính). Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ thuật. Hà
Nội.

9. Albert B. , D. Bray, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, J. Watson (1994). Molecular Biology of 
the Cell. 3d ed. GarlADN Publishing, Inc. New York.

10. Biotechnologies d' aujourd' hui (1993). Sous la direction de R. Julien. Publin. Paris.
11. Blanquet S (1997). Biologie moleculaire. Cours de Biologie. Ecole politechnique. Paris.
12. Brown T. A (1999). Genomes. John Wiley & Sons, Inc. New York.

13. Baimai, V., R. G. Andre nd B. A. Harrison (1984). Heterochromatin variation in the sex 
chromosomes in Thailand population of Anopheles dirus A (Diptera: culicidae). Can.J.Genet.
Cytol. 26: 633-636.

14. Baimai, V (1997). Chromosomal polymorphisms of constitutive heterochromatin and 
inversion in Drosophila. Genetics 85: 85-93.

15. Cau P., Seite R (2002). Cours de Biologie cellulaire. 3d ed. Ellipses edition Marketing

S.A. Paris.

16. Gilbert S. F. (2000). Developmental Biology. 6th ed. Sinauer Associates, Inc. SunderlADN,
Massachusetts.

17. D. L. Hartl, E. W. Jones (2003). Genetique. Les grADNs principes. (Traduction par E.
Dequier) 3d ed. Dunod. Paris.

18. Lodish H., D. Baltimore, A. Berk, S. L. Zipursky, P. Matsudaria, J. Darnell (2001).

</div>
(7)<div class='page_container' data-page=7>

19. Hartwell L. H., L. Hood, M. L. Goldberg, A. E. Reynolds, L. M. Silver, R. C. Veres
(2000). Genetics. From genes to genomes. Mc Graw-Hill companies, Inc. New York.
20. Pasternak. J (2003). Genetique moleculaire humaine. (Traduction par D. C. Bensimon). Ed.

De Boeck Universite. Paris.

21. Pollard T. D., Earnshaw W. C (2004). Cell Biology. Saunders. An Imprint of Elsevier.
Philadelphia.

22. Smith C. A. , Wood E. J. (1999). Cell Biology. 2d ed. Chapman & Hall. New York.

23. Snustad D. P., Simons M. J (2000). Principles of Genetics. 2d ed. John Wiley & Sons,

Inc. New York.

25. Watson J. D. (1965). Molecular Biology of the Gene. New York. Amsterdam.

</div>