Ứng dụng kỹ thuật học sâu xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

i
..

ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG
TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA

PHẠM THỊ HOÀI

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT HỌC SÂU, XÂY DỰNG
CHƯƠNG TRÌNH HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN
PHỔ TỰ KỶ

LUẬN VĂN THẠC SĨ
KHOA HỌC MÁY TÍNH

Đà Nẵng - Năm 2019


ii

ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG
TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA

PHẠM THỊ HOÀI

ỨNG DỤNG KỸ THUẬT HỌC SÂU, XÂY DỰNG
CHƯƠNG TRÌNH HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN
PHỔ TỰ KỶ
Chuyên ngành: Khoa học máy tính
Mã số: 8480101
Khóa: K35

LUẬN VĂN THẠC SĨ

NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC:
TS. Nguyễn Văn Hiệu

Đà Nẵng - Năm 2019


iii

LỜI CAM ĐOAN
Tơi cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi. Các số liệu, kết quả nêu
trong luận văn là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ cơng trình nào
khác.
Tác giả

Phạm Thị Hồi


iv

LỜI CÁM ƠN
Luận văn thạc sĩ khoa học chuyên ngành khoa học máy tính với đề tài “Ứng dụng
kỹ thuật học sâu, xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đốn rối loạn phổ tự kỷ” là kết quả
của quá trình cố gắng không ngừng của bản thân và được sự giúp đỡ, động viên khích
lệ của các thầy cơ, bạn bè đồng nghiệp và người thân.
Trước hết tôi xin tỏ lịng kính trọng và biết ơn sâu sắc đối với thầy giáo TS Nguyễn
Văn Hiệu đã trực tiếp tận tình hướng dẫn cũng như cung cấp tài liệu, thông tin khoa học
cần thiết cho luận văn này.
Xin gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới Lãnh đạo trường Đại học Bách khoa Đà

Nẵng, khoa Công nghệ thông tin đã tạo điều kiện cho tơi trong q trình học tập.
Xin cùng bày tỏ lòng biết ơn chân thành tới các thầy cô giáo của trường Đại học
Bách khoa Đà Nẵng cũng như các trường trực thuộc Đại học Đà Nẵng, những người đã
đem lại cho tôi những kiến thức vô cùng có ích trong những năm học vừa qua.
Tơi cũng xin chân thành cảm ơn lãnh đạo đơn vị công tác, các đồng nghiệp đã tạo
điều kiện tốt nhất cho tôi học tập và thực hiện luận văn.
Cuối cùng tôi xin gửi lời cám ơn đến gia đình, bạn bè, những người đã ln bên
tơi, động viên và khuyến khích tơi trong quá trình thực hiện đề tài nghiên cứu của mình.
Mặc dù đã cố gắng hồn thành luận văn trong phạm vi và khả năng cho phép nhưng
cũng không thể tránh khỏi những thiếu sót. Rất mong nhận được sự cảm thơng cũng như
sự đóng góp chỉ dẫn của q thầy cô.
Một lần nữa tôi xin chân thành cảm ơn!
Học viên

Phạm Thị Hoài


v

TÓM TẮT LUẬN VĂN
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT HỌC SÂU, XÂY DỰNG CHƯƠNG TRÌNH HỖ
TRỢ CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
Học viên: Phạm Thị Hoài. Chuyên ngành: Khoa học máy tính
Mã số: 8480101. Khóa: K35. Trường Đại học Bách khoa - ĐHĐN
Tóm tắt – Hiện nay, số lượng trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ đang ngày càng tăng. Rối
loạn phổ tự kỷ trở thành nỗi lo lắng của rất nhiều gia đình Việt. Do đó, việc chẩn đốn để
phát hiện sớm rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em là việc làm rất cần thiết để có biện pháp điều trị
kịp thời. Tuy nhiên ở Việt Nam có rất ít hệ thống hỗ trợ chẩn đốn rối loạn phổ tự kỷ.
Nghiên cứu này được đề xuất với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật học sâu để vận dụng xây
dựng hệ thống hỗ trợ trong dự đoán rối loạn phổ tự kỷ. Từ những kiến thức cơ bản về rối

loạn phổ tự kỷ cùng với kỷ thuật học sâu, tác giả đã đưa ra quy trình ứng dụng hệ thống
mạng học sâu trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ. Sau đó biến đổi các triệu chứng bệnh
thành các thuộc tính của dữ liệu vào và các kết luận bệnh thành thuộc tính của dữ liệu ra
rồi tiến hành cài đặt ứng dụng. Tác giả đã tóm tắt đánh giá các kết quả đã đạt được và đưa
ra các hướng phát triển tiếp theo.
Từ khóa – rối loạn phổ tự kỷ; chẩn đoán; kỹ thuật học sâu; (3 từ khóa)

APPLICATION OF DEEP LEARNING TECHNIQUES, BUILDING THE
PROGRAM SUPPORTING DIAGNOSTIC AUTISM SPECTRUM DISORDER
Abstract - Currently, the number of children with autism spectrum disorder are
constantly increasing. Autism spectrum disorder become anxiety of many Vietnamese
families. Therefore, the diagnosis for the early detection of autism spectrum disorder in
children is much needed jobs for timely treatment. But in Vietnam there are few support
systems autism spectrum disorder diagnosis. This research was proposed with the aim of
applying deep learning techniques to apply the construction of a support system in
predicting autism spectrum disorders. From the basic knowledge of autism spectrum
disorder along with deep learning techniques, the author has introduced the process of
applying deep learning system in diagnosing autism spectrum disorder. Then transform the
disease symptoms into the attributes of the input and the disease conclusions into the
properties of the output data and then proceed to install the application. The author
summarized the evaluation of the achieved results and gave the next development
directions.
Key words – autism spectrum disorder; diagnostics; deep learning techniques.


vi

MỤC LỤC
CHƯƠNG MỞ ĐẦU .................................................................................................... 1
1. Lý do chọn đề tài .....................................................................................................1

2. Mục tiêu và nội dung nghiên cứu ............................................................................3
3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu ...........................................................................3
4. Phương pháp nghiên cứu .........................................................................................3
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn .................................................................................3
6. Cấu trúc luận văn .....................................................................................................4
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ ..................................... 5
1.1. Lịch sử về rối loạn phổ tự kỷ. ...............................................................................5
1.2. Khái niệm của rối loạn phổ tự kỷ .........................................................................5
1.3. Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ .....................................................................6
1.3.1. Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển do: ...........................................6
1.3.2. Yếu tố di truyền ..............................................................................................6
1.3.3. Yếu tố môi trường ..........................................................................................6
1.3.4. Yếu tố tâm lý thần kinh ..................................................................................7
1.3.5. Yếu tố hoá chất...............................................................................................8
1.4. Triệu chứng đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ ......................................................8
1.4.1. Tự kỷ và trầm cảm .........................................................................................8
1.4.2. Triệu chứng lâm sàng .....................................................................................8
1.5. Các mức độ .........................................................................................................11
1.5.1. Theo thời điểm mắc tự kỷ ............................................................................11
1.5.2. Theo chỉ số thông minh ................................................................................11
1.5.3. Theo mức độ ................................................................................................ 12
1.6. Các hướng nghiên cứu đã có ..............................................................................12
CHƯƠNG 2. MƠ HÌNH HỌC SÂU ......................................................................... 12
2.1. Deep Learing là gì? .............................................................................................13
2.2. Mạng nơ-ron nhân tạo .........................................................................................13
2.2.1. Khái niệm .....................................................................................................13
2.2.2. Kiến trúc mạng Nơ-ron nhân tạo .................................................................13
2.2.3. Mạng Nơ-ron mờ..........................................................................................15
2.2.4. Mạng Nơ-ron truyền thẳng ...........................................................................15
2.2.5. Mạng Nơ-ron lan truyền ngược ...................................................................17

2.3. Mơ hình mạng Nơ-ron tích chập (CNN) ............................................................19
2.3.1. Giới thiệu mạng Nơ-ron tích chập ...............................................................19
2.3.2. Kiến trúc mạng nơ-ron tích chập CNN ........................................................20
2.3.3. Phục vụ chẩn đoán .......................................................................................21


vii

2.4. Mơ hình mạng RNN – LSTM .............................................................................22
2.4.1. Mạng nơ-ron hồi quy (RNN) .......................................................................22
2.4.2. Vấn đề phụ thuộc xa .....................................................................................24
2.4.3. Mạng LSTM.................................................................................................25
2.4.4. Phục vụ chẩn đốn .......................................................................................29
2.5. Mơ hình LSTM-CNN .........................................................................................30
2.5.1. Giới thiệu mơ hình LSTM-CNN ..................................................................30
2.5.2. Cấu trúc mạng LSTM-CNN .........................................................................30
2.5.3. Ứng dụng Mơ hình LSTM-CNN .................................................................33
CHƯƠNG 3. ỨNG DỤNG MƠ HÌNH VÀO CHẨN ĐỐN RỐI LOẠN PHỔ TỰ
KỶ.. .............................................................................................................................. 34
3.1. Quy trình ứng dụng vào chẩn đốn bệnh tự kỷ...................................................34
3.1.1. Thu thập dữ liệu ...........................................................................................34
3.1.2. Phân tích dữ liệu...........................................................................................34
3.1.3. Mơ hình chẩn đốn .………………………………………….….……………..41
3.1.4. Cấu trúc mạng ..............................................................................................42
3.1.5. Ứng dụng mơ hình trong chẩn đốn bệnh ....................................................42
3.2. Phân tích thiết kế hệ thống ..................................................................................42
3.2.1. Xác định yêu cầu ..........................................................................................42
3.2.2. Biểu đồ ca sử dụng .......................................................................................43
3.2.3. Biểu đồ hoạt động ........................................................................................45
3.2.4. Biểu đồ tuần tự .............................................................................................46

3.2.5. Biểu đồ triển khai hệ thống ..........................................................................47
3.3. Xây dựng chương trình .......................................................................................47
3. 4. Đánh giá mơ hình ...............................................................................................49
3.4.1. Độ chính xác của mơ hình ............................................................................49
3.4.2. Hàm mất mát của mơ hình ...........................................................................49
3.5. Nhận xét ..............................................................................................................50
KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG PHÁT TRIỂN ................................................................ 51
1. Kết luận ..................................................................................................................51
2. Hướng phát triển của đề tài ....................................................................................51
TÀI LIỆU THAM KHẢO…………………………………………………………...53


viii

BẢNG CÁC TỪ VIẾT TẮT
Viết tắt
ADDM

Đầy đủ
Automatic Database Diagnostic
Monitor

Ý nghĩa
Theo dõi chẩn đoán cơ sở dữ liệu
tự động

Convolutionalal Neural Network Mạng Nơ-ron tích chập
Recurrent Neural Network
Mạng nơ-ron hồi quy
Long Short-Term Memory

Mạng nơ-ron cải tiến giải quyết
vấn đề phụ thuộc từ quá dài
ASD
Autism Spectrum Disorder
Rối loạn phổ tự kỷ
MRI
Magnetic Resonance Imaging
Cộng hưởng từ
ANN
Artificial Neural Network
Mạng Nơ-ron nhân tạo
ADD/ADHD Attention Deficit Hyperactivity
Rối loạn tăng động giảm chú ý
Disorder
IEP
Individualized Education
Chương trình Giáo dục Cá nhân
Program
NSCH
National Survey Of Children’s
Khảo sát quốc gia về sức khỏe trẻ
Health
em
PDD
Pervasive Developmental
Rối loạn phát triển lan tỏa
Disorders
CNN
RNN
LSTM

ix

DANH MỤC CÁC BẢNG
Số hiệu
bảng
3.1

Tên bảng

Trang

Danh sách mô tả triệu chứng đặc trưng

39

3.2

Đặc tả ca sử dụng đăng nhập

44

3.3

Đặc tả ca sử dụng chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

44

x

DANH MỤC CÁC HÌNH VẼ
Số hiệu
hình vẽ
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
2.6
2.7
2.8
2.9
2.10
2.11
2.12
2.13
2.14
2.15
2.16
2.17
2.18
2.19
2.20
2.21
2.22
2.23
2.24
2.25

2.26
2.27
3.1
3.2
3.3
3.4
3.5
3.6
3.7

Tên hình vẽ

Trang

Kiến trúc tổng qt của một ANN
Mơ hình cấu tạo của một ANN
Hàm chuyển đổi
Tính chất mạng Nơ-ron mờ
Cấu trúc mạng Nơ-ron truyền thẳng
Mơ hình mạng nơ-ron lan truyền ngược
Mơ hình CNN
Kiến trúc của mạng nơ-ron tích chập
Mơ hình CNN trong phân loại văn bản
Mơ hình Many to Many trong mạng RNN
Các mơ hình trong mạng RNN
Mạng nơ-ron hồi quy có vịng lặp
Mơ hình mạng RNN
RNN phụ thuộc short-term
RNN phụ thuộc long-term
Các module lặp của mạng RNN chứa một layer

Các mô-đun lặp của mạng LSTM chứa bốn layer
Cell state của LSTM giống như một băng truyền
Cổng trạng thái LSTM
Cấu trúc của mô hình LSTM
Cổng chặn ft (LSTM focus f)
Cổng vào it và tanh 𝐶𝑡 ̃ (LSTM focus i)
Giá trị state Ct (LSTM focus c)
Giá trị cổng ra và vector trạng thái ẩn ht (LSTM focus o)
Minh họa mơ hình LSTM của chúng tơi để phân loại tình cảm.
Mơ hình CNN
Mơ hình LSTM-CNN đa kênh
Quy trình chẩn đốn phổ tự kỷ
Tỉ lệ mắc bệnh của trẻ từ 2-17 tuổi
Sơ đồ mơ hình chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ.

13
14
14
15
16
17
20
20
22
23
23
24
24
24
25

25
26
26
26
27
27
28
28
29
31
32
33
34
40
41

Cấu trúc mạng học sâu
Biểu đồ ca sử dụng
Biểu đồ hoạt động đăng nhập của người dùng
Biểu đồ hoạt động chẩn đoán bệnh

42
43
45
45


xi

3.8

3.9
3.10
3.11
3.12
3.13
3.14
3.15

Biểu đồ tuần tự của hoạt động đăng nhập
Biểu đồ tuần tự của hoạt động chẩn đoán
Biểu đồ triển khai hệ thống
Màn hình đăng nhập
Màn hình chẩn đốn bệnh
Màn hình kết quả
Độ chính xác của mơ hình
Độ mất mát của mơ hình

46
46
47
47
48
49
49
50


1

CHƯƠNG MỞ ĐẦU

1. Lý do chọn đề tài
Rối loạn phổ tự kỷ là một loại khuyết tật phát triển suốt đời được thể hiện trong
vòng 3 năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động
của não bộ. Rối loạn phổ tự kỷ được biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về
tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, và hành vi, sở thích
và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại.
Theo báo cáo từ ADDM Network (Mạng lưới theo dõi tự kỷ và khiếm khuyết phát
triển) ở Mỹ gần đây, tỉ lệ trẻ em mắc rối loạn phổ tự kỷ là tỉ lệ 1/68 vào năm 2009 và
1/110 vào năm 2016. Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm đặc biệt của nhiều quốc gia
trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Tuy chưa có con số thống kê chính thức, nhưng
theo Mạng lưới người tự kỷ Việt Nam, hiện cả nước có khoảng 200.000 người mắc
chứng tự kỷ và tỷ lệ người mới mắc đang có dấu hiệu gia tăng. Hiện có 75%-88% trẻ
em có rối loạn phổ tự kỷ có những dấu hiệu sớm của tình trạng này trong 2 năm đầu đời,
31%-55% có biểu hiện triệu chứng trong năm đầu tiên. Tuy nhiên, đáng lo ngại là việc
phát hiện tình trạng bệnh của trẻ và đưa đi điều trị trong thời gian qua là khá chậm, phần
nhiều đã từ 3-4 tuổi. Các nghiên cứu cho thấy trẻ từ 18-36 tháng tuổi, nếu phát hiện sớm
tự kỷ và can thiệp kịp thời thì khoảng 30% khả năng sẽ bình thường và có thể hịa nhập
trở lại với cộng đồng. Nếu can thiệp sớm từ 1-3 tuổi với những trẻ tự kỷ nhẹ và trung
bình sẽ cải thiện và gia tăng khả năng giao tiếp qua ngôn ngữ, hành vi. Các nghiên cứu
cũng cho biết nếu phát hiện sớm, 80% trẻ tự kỷ có thể đi học với các bạn bình thường.
Tự kỷ khơng chỉ là nỗi đau của gia đình và bản thân người mắc tự kỷ mà nó cịn là
gánh nặng kinh tế của quốc gia cũng như là nhân tố tiêu cực trong tiến trình phát triển
của loài người. Với đặc trưng phức tạp, tự kỷ là một phổ rộng, từ rất nặng đến nhẹ,
không rõ ngun nhân và khơng có tiêu chí phịng ngừa cụ thể, vì vậy, việc phát hiện
sớm là chìa khóa để đẩy lùi rối loạn phổ tự kỷ, bởi vì phát hiện càng sớm thì việc can
thiệp, khắc phục sẽ có kết quả càng cao, trẻ càng có cơ hội hòa nhập với cộng đồng, tự
lập trong cuộc sống.
Với sự phát triển của khoa học công nghệ trong lĩnh vực khai phá dữ liệu, việc áp
dụng các thuật toán học máy đã tạo nên những cú híc trong tiến trình chuẩn đốn bệnh.
Trong đó, điển hình là tỉ lệ chẩn đoán ung thư lâm sàng của bác sĩ là 79.9%, nhưng khi

áp dụng khoa học cơng nghệ vào chẩn đốn thì tỉ lệ đó là 91.1%. Vẫn chưa có con số cụ
thể trong chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên số lượng ca chẩn đoán sai là đáng kể
do sự thiếu hụt trong chuyên môn cũng như số lượng đội ngũ chuyên gia. Các phương
pháp chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ngày nay hầu hết được áp dụng đối với trẻ sau hai
tuổi. Ngoài ra phương pháp chẩn đoán sớm, trước hai tuổi thường chỉ là tổ hợp những
triệu chứng đơn giản, thường gây hiểu nhầm và khó áp dụng trong nhiều trường hợp.


2

Có thể nói bản chất của bài tốn chẩn đốn sớm rối loạn phổ tự kỷ là một hàm phi
tuyến cực kỳ phức tạp, rất khó định hình. Cũng chính vì lẽ đó, đề tài đề xuất hướng tiếp
cận nghiên cứu sử dụng kết hợp giữa mạng Nơ-ron nhân tạo và logic mờ để xây dựng
hệ thống chẩn đoán sớm rối loạn phổ tự kỷ. Tính hiệu quả của sự kết hợp giữa mạng
Nơ-ron nhân tạo và logic mờ đã được chứng minh trong nhiều lĩnh vực, tài chính, địa
chất, vật lý, y học… cũng như trong các hệ thống ra quyết định thông minh. Với hướng
tiếp cận này, chương trình sẽ giải quyết được tính phức tạp trong các biểu hiện rối loạn
phổ tự kỷ nhờ khả năng nắm bắt mối quan hệ phức tạp giữa đầu vào và đầu ra của mạng
Nơ-ron nhân tạo, giải quyết được mức độ biểu hiện rõ ràng đến mờ nhạt của triệu chứng
cũng như tính chính xác của thơng tin thu thập từ bố mẹ trẻ.
Mặc dầu trên thế giới đã có nhiều cơng cụ chẩn đốn rối loạn phổ tự kỷ hay tiền
rối loạn phổ tự kỷ, tuy nhiên hai vấn đề sau chưa được giải quyết:
1) Các công cụ chẩn đốn hiện tại xem như là một q trình các thông tin đầu vào
(các triệu chứng, các đặc điểm, ….) để xác định thông tin đầu ra (các bệnh dẫn đến bệnh
tiền tự kỷ); Về mặt tốn học các cơng cụ tồn tại tương đương với việc giải phương trình
nhiều ẩn số. Tuy nhiên, khi số ấn quá lớn thì việc giải quyết là vấn đề khó khăn.
2) Tri thức, kinh nghiệm thực tế của các chuyên gia tâm lý về vấn đề chẩn đoán và
kết quả chẩn đoán trong thời gian qua, làm thế nào để chúng ta tập hợp chúng thành các
quy luật và để từ đó đưa vào máy tính giúp chẩn đốn.
Với các đặc điểm phức tạp của ASD, một số phương pháp đã được sử dụng để phát

hiện bệnh tự kỷ. Phương pháp đầu tiên là chẩn đoán bệnh tự kỷ dựa trên một loạt các
triệu chứng lặp đi lặp lại kỳ lạ, khơng chính thức. Tuy nhiên, phương pháp này có độ
chính xác thấp và khơng phù hợp để chẩn đốn bệnh tự kỷ ở trẻ trước 24 tháng tuổi vì
biểu hiện của các triệu chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ không rõ ràng.
Bảng câu hỏi sàng lọc được sử dụng rộng rãi để chẩn đốn ASD, một số trong số
đó là CARS (Thang đánh giá tự kỷ ở trẻ em), M-CHAT, M-CHAT-R, v.v .... Những
thang đánh giá ASD đó thường có điểm chung. Họ nhận được thông tin về các triệu
chứng tự kỷ thơng qua các câu hỏi, sau đó tổng hợp các điểm và cuối cùng kết luận phân
loại các loại và mức độ tự kỷ. Theo thang điểm CARS, có 3 cấp độ rối loạn: bình thường,
nhẹ đến trung bình, nặng. Là một trong những thang đo phổ biến nhất, CARS là một hệ
thống gồm 15 phần, mỗi phần có 4 cấp chính và 3 cấp phụ. Người đánh giá, là người
chăm sóc trẻ em như cha mẹ hoặc giáo viên, cần đánh giá hành vi của trẻ và sau đó chấm
điểm chúng tương ứng với các triệu chứng được mô tả trong 15 phần được liệt kê theo
7 cấp độ, từ 1, 1.5, 2 ..., đến 4. Sau đó, tổng của 15 điểm sẽ xác định mức độ tự kỷ được
đo theo thang đo này: nhỏ hơn 30 - bình thường, từ 30 đến 36 - nhẹ đến trung bình, lớn
hơn 36 - nghiêm trọng. Các phương pháp chẩn đoán ASD hiện tại chia sẻ một số tính
năng chung: chúng dễ sử dụng và có thể nhận ra nhiều trường hợp tự kỷ. Tuy nhiên, các
phương pháp này khơng có khả năng nắm bắt sự phức tạp của ASD dẫn đến rất nhiều


3

trường hợp dương tính giả và trường hợp âm tính giả, nguyên nhân chủ yếu là do tính
chất của thang đánh giá và độ chính xác của câu trả lời của người đánh giá. Hơn nữa,
chẩn đoán sử dụng thang đánh giá như CARS là không phù hợp để áp dụng cho trẻ sơ
sinh. Để khắc phục những nhược điểm đó, các thuật tốn khai thác dữ liệu, cụ thể là các
kỹ thuật phân loại, sẽ được áp dụng để cải thiện độ chính xác của chẩn đốn tự kỷ sớm.
Vì thế đề tài “Ứng dụng kỹ thuật học sâu, xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đốn
rối loạn phổ tự kỷ” là đề tài được tôi chọn để nghiên cứu.
2. Mục tiêu và nội dung nghiên cứu

2.1. Mục tiêu
Xây dựng chương trình hỗ trợ chẩn đốn rối loạn phổ tự kỷ.

2.2. Nội dung nghiên cứu
- Tìm hiểu tổng quan về rối loạn phổ tự kỷ.
- Nghiên cứu kỷ thuật học sâu để ứng dụng vào chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
- Phân tích, thiết kế, xây dựng và triển khai hệ thống chẩn đoán dựa vào phương
pháp đề xuất.
3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
3.1. Đối tượng nghiên cứu
- Bệnh rối loạn phổ tự kỷ.
- Lý thuyết Lôgic mờ và mạng Nơ-ron nhân tạo.
- Lý thuyết học sâu: Mơ hình CNN, Mơ hình RNN-LSTM, Mơ hình LSTM-CNN
3.2. Phạm vi nghiên cứu
- Hệ thống chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
- Phương pháp khai phá dữ liêu, kỹ thuật học sâu.
4. Phương pháp nghiên cứu
4.1. Phương pháp lý thuyết
- Nghiên cứu lý thuyết về khai phá dữ liệu.
- Nghiên cứu phương pháp chẩn đoán.
- Nghiên cứu phương pháp thống kê.
4.2. Phương pháp thực nghiệm
- Xây dựng cơ sở dữ liệu chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
- Xây dựng chương trình thử nghiệm.
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn
5.1. Ý nghĩa khoa học
- Nghiên cứu, tìm hiểu các kĩ thuật học sâu để phục vụ công việc chẩn đoán rối
loạn phổ tự kỷ.
5.2. Ý nghĩa thực tiễn
- Xây dựng một ứng dụng có tính thực tiễn giúp các bậc làm cha/mẹ phát hiện sớm

bệnh rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ.


4

6. Cấu trúc luận văn
Nội dung của luận văn gồm các nội dung chính sau đây:
Chương 1:
Trình bày những kiến thức cơ bản về bệnh tự kỷ ở trẻ em, khái niệm, nguyên nhân
gây bệnh, triệu chứng bệnh, tác hại và các mức độ của bệnh tự kỷ.
Chương 2:
Giới thiệu tổng quan về học sâu, mạng nơ-ron, giới thiệu mô hình, kiến trúc, và
một số ứng dụng của mạng CNN, RNN-LSTM, LSTM-CNN,
Chương 3:
Trình bày quy trình ứng dụng kỷ thuật khai phá dữ liệu, kỷ thuật học sâu trong
chẩn đoán bệnh tự kỷ, biến đổi các triệu chứng bệnh thành các thuộc tính của dữ liệu
vào và các kết luận bệnh thành thuộc tính của dữ liệu ra của các kỷ thuật phân nhóm.
Tập trung phân tích u cầu của hệ thống, xác định các chức năng chính, xây dựng sơ đồ của
các hoạt động chính của ứng dụng, tiến hành cài đặt ứng dụng.


5

CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ
1.1. Lịch sử về rối loạn phổ tự kỷ.
Thuật ngữ tự kỷ bắt đầu từ Kanner (1943) với tên gọi là “tự kỷ nhủ nhi”. Năm
1980, DSM-3 ra đời thì tự kỷ được gọi “rối loạn phổ tự kỷ” là một thể riêng biệt được
đặt trong rối loạn phát triển lan tỏa. Đến năm 2000 tổ chức Giám sát bệnh tự kỷ và rối
loạn sự phát triển (ADDM) đã sử dụng thuật ngữ “phổ” tự kỷ để chỉ đến rối loạn phổ tự
kỷ và các rối loạn khuyết tật có liên quan đến tự kỷ. Đến tháng 6 năm 2013, DSM-5 ra

đời là phiên bản mới nhất được cộng đồng chuyên ngành tâm thần học trên thế giới ứng
dụng để chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, đã giúp cho việc phát hiện sớm hơn các trẻ tự kỷ
[13]. Trong phiên bản này các chẩn đoán của rối loạn phát triển lan tỏa trước đó được
sáp nhập vào chẩn đốn duy nhất là rối loạn phổ tự kỷ, thuật ngữ “Rối loạn phát triển
lan tỏa” của DSM-4 đã khơng cịn được sử dụng.
Trên thế giới: Những năm gần đây tỷ lệ trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ[15] tăng rõ
rệt. Năm 2013, tác giả Alison Presmanes Hill tổng hợp 81 nghiên cứu về tỷ lệ mắc rối
loạn phổ tự kỷ ở trẻ em trên thế giới, cho thấy tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới
là khoảng 6,6/1.000 [16]. Ở Mỹ trước năm 1980 tỷ lệ trẻ rối loạn phổ tự kỷ là 1/2.000,
nhưng hiện tỷ lệ này là 2 - 6/1.000 [11]. Năm 2006, tỷ lệ trẻ em dưới 8 tuổi tại Mỹ mắc
rối loạn phổ tự kỷ là 9/1.000, so sánh với năm 2002 cho thấy tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ
tăng 57%. Năm 2007, tỷ lệ trẻ em từ 3 - 17 tuổi mắc rối loạn phổ tự kỷ là 11/1.000 [17].
Năm 2008, tỷ lệ trẻ em dưới 8 tuổi tại Mỹ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 11,3% tăng 78% so
với năm 2002 [18]. Năm 2010 trẻ dưới 8 tuổi, tỷ lệ trẻ em 8 tuổi tại Mỹ mắc rối loạn
phổ tự kỷ là 14,7% [19].
Ở Việt nam: Trước năm 1980 có nhiều chun gia cho rằng tại Việt Nam khơng
có trẻ rối loạn phổ tự kỷ, khái niệm rối loạn phổ tự kỷ còn rất xa lạ với thầy thuốc nhi
khoa; nhưng 15 năm trở lại đây, có sự gia tăng chẩn đoán cũng như tỷ lệ mắc mới rối
loạn phổ tự kỷ [14]. Năm 2010 tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ là 0,59%. Năm 2012, tỷ lệ
rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là 0,51%.
1.2. Khái niệm của rối loạn phổ tự kỷ
Tự kỷ và rối loạn phổ tự kỷ (ASD - Autism Spectrum Disorder) là hai thuật ngữ
được sử dụng để chỉ một nhóm các rối loạn phức tạp của sự phát triển não bộ. Những
rối loạn này gây ra những khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp, ngôn ngữ và hành
vi lặp lại ở những mức độ khác nhau.
Tự kỷ có thể đi kèm với các khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong việc phối hợp vận
động, ngôn ngữ, sự chú ý và các vấn đề sức khỏe thể chất như giấc ngủ và rối loạn tiêu
hóa. Một số trẻ tự kỷ khá nổi trội trong các kỹ năng liên quan tới thị giác, âm nhạc, toán
học và nghệ thuật.

6

Tự kỷ có nguồn gốc từ trong giai đoạn phát triển rất sớm của não bộ. Tuy nhiên,
những dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng nhất của tự kỷ thường xuất hiện khi trẻ nằm trong
độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi.
1.3. Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ
Các nghiên cứu hiện nay đều chưa dám khẳng định nguyên nhân chính xác của
chứng tự kỷ. Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu tố sinh học hoặc
môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn lúc mang thai, các khiếm
khuyết của hệ thống miễn dịch, gen.
1.3.1. Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển do:
− Đẻ non tháng dưới 37 tuần.
− Cân nặng khi sinh thấp dưới 2.500g.
− Ngạt hoặc thiếu ô xy não khi sinh.
− Chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa.
− Vàng da nhân não sơ sinh.
− Chảy máu não-màng não sơ sinh.
− Nhiễm khuẩn thần kinh như viêm não, viêm màng não.
− Thiếu ôxy não do suy hô hấp nặng.
− Chấn thương sọ não.
− Nhiễm độc thuỷ ngân.
1.3.2. Yếu tố di truyền
Trong một gia đình, anh chị em của một cá nhân tự kỷ có nhiều nguy cơ bị tự kỷ,
và những cặp sinh đơi càng có nhiều nguy cơ hơn. Điều này có nghĩa: gần như chắc chắc
tự kỷ có yếu tố di truyền nhưng không hẳn là một gen duy nhất là nguyên nhân, hoặc di
truyền là nguy cơ duy nhất của tự kỷ. Trên thực tế, nhiều nhà nghiên cứu tin rằng một
chuỗi gen, và một số hình thái mơi trường, là nguyên nhân của tự kỷ.
Di truyền học phân tử: Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy một số
vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7,

13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự kỷ, tuy nhiên, tên của các gen
nhạy cảm này vẫn chưa được xác định. Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối
loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố mơi trường để gây ra tự kỷ. Có hơn 100 gen
đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỷ. Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7
có liên quan đến sự phát triển của tiểu não. Những bất thường trong sự phát triển của
tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ, những bất thường này bao
gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não.
1.3.3. Yếu tố môi trường:
- Khoa học hiện nay đang nghiên cứu sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (bao
gồm cả môi trường sống xung quanh cũng như môi trường xung quanh bào thai ảnh
hưởng đến sự phát triển của thai nhi). Ví dụ như: tiền sử tiếp xúc với chất độc, người
mẹ có bệnh sởi, bệnh tiểu đường, các biến chứng trong khi sinh hoặc mang thai, và trẻ


7

sinh ra có cân nặng sơ sinh thấp. Càng phơi nhiễm với nhiều yếu tố nguy cơ, trẻ càng dễ
tăng nguy cơ mắc tự kỷ. Tuy nhiên, yếu tố môi trường chiếm tỉ lệ rất nhỏ vào nguy cơ
mắc tự kỷ. Có rất nhiều người phơi nhiễm với nhiều yếu tố môi trường nhưng không bị
tự kỷ.
1.3.4. Yếu tố tâm lý thần kinh
Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự
kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường chức năng của não bộ. Có
hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với xáo trộn ở giai đoạn
rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai.
Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ,
định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành,... Bản chất lan toả của những suy kém
này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ não. Các
kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn.
Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ tự kỷ cao hơn so với người bình thường.

Những nghiên cứu về chuyển hố của não gợi ý có sự suy giảm lưu lượng máu ở thùy
trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa các vùng vỏ não và dưới vỏ,
có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán, những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành
chậm của vỏ não trán có liên quan đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ tự kỷ.
Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những
nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ hơn so với kích
thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất.
Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại
không đúng cho tất cả các trường hợp. Tiểu não là phần não liên quan đến khả năng vận
động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não cịn liên quan đến ngơn ngữ, học tập, cảm xúc,
và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiểu não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người
bình thường.
Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thuỳ thái dương giữa (medial
temporal lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý
thơng tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu
lộ nét mặt và cùng nhau chú ý đến vật thể khác, đây là hai chức năng nhận thức xã hội
đều bị ảnh hưởng ở trẻ tự kỷ.
Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình thường,
phần lớn hơn là do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên kết liên quan đến sự
kết nối giữa các vùng với nhau.
Kết quả từ nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cũng tương ứng với những
kết quả nghiên cứu về vịng đầu. Ví dụ, trẻ từ 2 – 4 tuổi bị tự kỷ được phát hiện thấy có
thể tích não tổng cộng lớn hơn so với bình thường.


8

1.3.5. Yếu tố hố chất
Trên tạp chí khoa học về Sức khỏe Môi trường của Mỹ (Environmental Health
Perspectives), các nhà khoa học đã chỉ ra một mối tương quan chặt chẽ cần phải cảnh

giác giữa bệnh tự kỷ, các rối loạn thần kinh với các độc chất hóa học. Các tác giả cho
rằng, nguyên nhân sâu xa của những chứng bệnh này đều ít nhiều có liên quan tới các
độc chất. Các chất độc đáng chú ý như:
- Chì: là yếu tố gây hại trên thần kinh trung ương.
- Hợp chất của thủy ngân: là thủ phạm gây rối loạn thần kinh và các rối loạn dạng
tự kỷ ở trẻ em
- Phospho hữu cơ: là thủ phạm diệt luôn cả chức năng của não bộ
- Clo hữu cơ: ảnh hưởng xấu của đến sự phát triển của não bộ và các rối loạn thần
kinh.
- Các hợp chất hữu cơ đa vịng: Đây là những hợp chất vơ cùng thơng dụng và cần
thiết trong công nghiệp liên quan đến dầu mỏ, hố dầu, bào chế chất thơm… Nhưng thật
khơng may là nó lại làm giảm năng lực trí tuệ ở trẻ em, đồng thời đứa trẻ cũng xuất hiện
các rối loạn dạng tự kỷ.
1.4. Triệu chứng đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ
1.4.1. Tự kỷ và trầm cảm
Tự kỷ và trầm cảm đều là chứng bệnh sợ hãi quá độ, ảnh hưởng đến hành vi, suy
nghĩ và giao tiếp của con người. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này thường ngại giao tiếp,
ngại tụ tập những nơi đơng người, có xu hướng thích một mình.
- Bệnh tự kỷ: Bệnh tự kỷ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 – 10 tuổi, liên quan đến
sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh. Bệnh thể hiện qua sự sút kém trong khả
năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng ngôn ngữ cũng như phi ngôn
ngữ.
- Bệnh trầm cảm: Trầm cảm là một dạng rối loạn tâm thần hay gặp nhất trong các
dạng rối loạn tâm thần. Thời đại bùng nổ thông tin, do áp lực học tập lớn nên bệnh gặp
khá nhiều ở lứa tuổi học sinh, sinh viên. Triệu chứng rất đa dạng và phong phú như: Mất
ngủ, mệt mỏi, biếng ăn, cảm giác buồn, khó chịu, bng xi,…
1.4.2. Triệu chứng lâm sàng
Khơng có hai trẻ tự kỷ nào hoàn toàn giống nhau về các triệu chứng hay mức độ
nặng nhẹ của bệnh. Những dấu hiệu dưới đây là những vấn đề và hành vi thường gặp ở
trẻ tự kỷ.

a. Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi
- Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có các biểu
hiện: Khơng hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ, tiếng xúc sắc của trị
chơi. Khơng tập trung ánh mắt vào người nói chuyện, khơng có tương tác khi hỏi chuyện.
Bé có những biểu hiện tăng động như quấy khóc nhiều, khó dỗ dành hoặc bé q “hiền”,
thờ ơ n lặng, khơng địi được chăm sóc.


9

- Giai đoạn từ 6 – 12 tháng tuổi: Không chú ý đến những hoạt động và người xung
quanh, trẻ bình thường lúc này đã biết theo mẹ, giữ mẹ và thích có bạn chơi cùng; phát
âm rất ít hoặc khơng phát âm; chơi một mình, sử dụng đồ vật một cách bất thường như
gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay ở trước mặt; khơng vẫy tay chào, tạm
biệt, chỉ tay hay các biểu hiện hành động tương tự.
b. Dấu hiệu cảnh báo trên 1 tuổi
- Khiếm khuyết về quan hệ xã hội: Trẻ thể hiện khả năng bất thường trong quan hệ
với mọi người. Trẻ có thể tránh nhìn vào mắt người lớn, tránh xa người lớn, khơng có
phản ứng với người lớn như trẻ cùng tuổi. Đôi khi trẻ thể hiện thái độ xa lánh (không
nhận biết hoặc không quan tâm đến những sự vật, hiện tượng xung quanh). Ở mức độ
nặng hơn, trẻ luôn luôn tách biệt hoặc không nhận ra được những việc người lớn đang
tác động đến trẻ, trẻ hầu như không bao giờ đáp ứng hoặc chủ động tiếp xúc với người
lớn.
- Khiếm khuyết về khả năng bắt chước: Trẻ chỉ có khả năng bắt chước được các
hành vi đơn giản như vỗ tay hoặc phát ra các âm thanh đơn lẻ, đôi khi chỉ bắt chước sau
khi được khích lệ hoặc sau một thời gian chờ đợi. Ở mức độ nặng hơn, trẻ rất ít khi hoặc
khơng bao giờ bắt chước âm thanh, từ ngữ hoặc các hành động ngay cả khi có sự khích
lệ và giúp đỡ của người lớn.
- Khiếm khuyết về khả năng đáp ứng tình cảm: Trẻ biểu lộ cách thức và mức độ
đáp ứng tình cảm khơng phù hợp với tuổi, đáp ứng của trẻ có thể rụt rè q mức hoặc

khơng liên quan đến tình huống, có biểu hiện nhăn nhó, cười lớn hoặc trở nên máy móc
ngay cả khi khơng có đối tượng hoặc sự việc gây xúc động xuất hiện. Ở mức độ nặng
hơn, một khi trẻ đang ở trong tâm trạng nào đó thì rất khó để hướng sang tâm trạng khác,
hoặc trẻ có thể biểu hiện rất nhiều tâm trạng khác nhau ngay cả khi khơng có sự thay
đổi nào cả.
- Khiếm khuyết về các động tác cơ thể: Trẻ có một vài biểu hiện khác thường nhỏ,
ví dụ như vụng về, động tác lặp đi lặp lại, sự phối hợp các động tác kém, hoặc đôi khi
biểu hiện một số động tác bất thường. Ở mức độ nặng hơn, những động tác cơ thể bất
thường được mô tả ở trên thể hiện liên tục và mãnh liệt hơn, các hành vi bất thường này
vẫn tồn tại cho dù đã có những cố gắng để hạn chế hoặc lôi kéo trẻ vào các hoạt động
khác.
- Khiếm khuyết về sử dụng đồ vật: Trẻ thiếu thích hợp trong việc sử dụng đồ vật,
thiếu thích thú với đồ chơi và các đồ vật khác. Trẻ có thể ít ham thích đến đồ chơi và
các đồ vật khác hoặc có thể trẻ bị cuốn hút vào đồ chơi và các đồ vật khác một cách bất
thường. Trẻ có thể tập trung vào một bộ phận không quan trọng của đồ chơi, bị thu hút
vào phần không phản xạ ánh sáng, di chuyển lặp lại một bộ phận của đồ vật hoặc chỉ
chơi riêng với một đồ vật.
- Khiếm khuyết về khả năng thích nghi với sự thay đổi: Khi người lớn cố gắng thay
đổi sự kiện, trẻ có thể vẫn tiếp tục thực hiện các hành động cũ hoặc sử dụng các đồ vật


10

trước đó. Trẻ phản ứng mạnh mẽ với sự thay đổi thói quen thơng thường hằng ngày, tiếp
tục duy trì các hành vi cũ và khó có thể lơi kéo trẻ đến hành vi mới. Trẻ có thể biểu lộ
cáu giận hoặc buồn phiền khi những thói quen thơng thường bị thay đổi. Ở mức độ nặng
hơn, trẻ phản ứng gay gắt đối với sự thay đổi, nếu bị buộc phải thay đổi, trẻ có thể trở
nên cáu giận cực độ hoặc bất hợp tác và phản ứng lại với cơn thịnh nộ.
- Khiếm khuyết về phản ứng thị giác: Trẻ thích nhìn vào gương hoặc tia sáng hơn
bạn bè, thi thoảng chăm chú nhìn lên khoảng khơng (nhìn mơ màng), hoặc tránh nhìn

vào mắt người lớn. Trẻ thường xuyên được nhắc nhìn vào những gì trẻ đang làm. Trẻ có
thể nhìn chằm chằm vào khoảng khơng, tránh khơng nhìn vào mắt người lớn, nhìn vào
đồ vật từ một góc độ bất thường, hoặc giữ đồ vật rất gần với mắt. Ở mức độ nặng hơn,
trẻ ln ln tránh nhìn vào mắt người lớn hoặc các đồ vật cụ thể nào đó và thể hiện
tính chất hết sức kì lạ về thị giác như đã nêu ở trên.
- Khiếm khuyết về phản ứng thính giác: Trẻ đơi khi khơng phản ứng hoặc phản
ứng nhẹ với một số loại âm thanh nhất định. Có thể phản ứng chậm trễ với âm thanh, và
âm thanh cần được nhắc lại để lôi kéo sự chú ý của trẻ. Trẻ có thể bị phân tán bởi âm
thanh bên ngoài. Ở mức độ nặng hơn, trẻ quá phản ứng hoặc phản ứng dưới mức bình
thường với âm thanh cho dù đó là loại âm thanh nào.
- Khiếm khuyết về phản ứng vị giác, khứu giác, xúc giác: Trẻ có thể hay ngậm đồ
vật, có thể ngửi và nếm những vật khơng ăn được, có thể bỏ qua hoặc phản ứng mạnh
với những đau đớn nhẹ mà những trẻ bình thường chỉ thể hiện khó chịu. Trẻ có thể khó
chịu ở mức độ vừa phải với sự đụng chạm, có thể phản ứng dưới mức hoặc quá mức. Ở
mức độ nặng hơn, trẻ thực sự khó chịu với sự đụng chạm. Trẻ ngửi, nếm, sờ mó, đụng
chạm đồ vật theo cảm giác hơn là khám phá thơng thường. Trẻ có thể hồn tồn bỏ qua
cảm giác đau đớn hoặc phản ứng dữ dội với khó chịu nhỏ.
- Khiếm khuyết về cảm giác sợ hãi và hồi hộp: Trong một vài tình huống, trẻ thể
hiện sự sợ hãi hoặc hồi hộp hơi khác so với những trẻ bình thường khác. Ở mức độ nặng
hơn, trẻ ln sợ hãi khi gặp những tình huống hoặc đồ vật vơ hại. Rất khó để trấn an trẻ
bình tĩnh hoặc thoải mái. Ngược lại, trẻ không cho thấy sự chú ý cần thiết đến những
nguy hiểm, trong khi trẻ bình thường tránh được những nguy hiểm này.
- Khiếm khuyết về giao tiếp bằng lời: Hầu hết lời nói có nghĩa, tuy nhiên có thể
xuất hiện sự lặp lại máy móc hoặc phát âm bị đảo lộn. Đôi khi trẻ dùng một số từ khác
thường hoặc khơng có nghĩa. Khi nói, giao tiếp bằng lời có thể lẫn lộn giữa những lời
nói có nghĩa và khơng có nghĩa. Lặp lại máy móc hoặc phát âm đảo lộn. Lời nói có nghĩa
cũng có điểm khác thường (như câu hỏi thừa). Những khác thường trong ngơn ngữ giao
tiếp có nghĩa bao gồm những câu hỏi thừa hoặc bận tâm, lo lắng về một chủ đề nào đó.
Ở mức độ nặng hơn, lời nói của trẻ khơng có nghĩa (khơng nói hay sử dụng ngơn ngữ
tự phát, vô nghĩa), trẻ kêu thét như trẻ mới sinh, phát những âm thanh kì lạ hay những

tiếng kêu như của động vật.


11

- Khiếm khuyết về giao tiếp không lời: Trẻ thể hiện sự yếu kém trong việc dùng
các đối tượng không lời. Trẻ có thể chỉ tay nhưng ở mức độ không rõ ràng, hoặc vươn
tay tới cái mà trẻ muốn, trong khi đó trẻ bình thường cùng tuổi có thể chỉ trỏ hoặc ra
hiệu chính xác cái gì nó muốn. Trẻ thường không hiểu giao tiếp qua nét mặt, thái độ, cử
chỉ của người khác. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện những cử chỉ kì lạ hoặc khác
thường, người lớn không hiểu rõ nghĩa, trẻ không nhận biết được các ý nghĩa của cử chỉ
hoặc điệu bộ trên nét mặt người khác.
- Khiếm khuyết về mức độ hoạt động: Trẻ có thể quá hiếu động và khó có thể dừng
hành vi. Trẻ có thể hoạt động khơng biết mệt mỏi và có thể khơng muốn ngủ về đêm.
Ngược lại, trẻ cũng có thể thờ ơ và cần phải thúc giục rất nhiều mới làm cho trẻ vận
động. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện hoặc quá thụ động hoặc quá hiếu động và có thể
thay đổi dễ dàng từ trạng thái này qua trạng thái kia.
- Khiếm khuyết về đáp ứng trí tuệ: Trẻ khơng thơng minh như những trẻ bình
thường cùng lứa tuổi, kỹ năng hơi chậm trên các lĩnh vực. Tuy nhiên, trẻ có thể có những
chức năng gần như bình thường đối với một số lĩnh vực có liên quan đến trí tuệ.
1.5. Các mức độ
1.5.1. Theo thời điểm mắc tự kỷ:
− Tự kỷ điển hình - hay tự kỷ bẩm sinh: triệu trứng tự kỷ xuất hiện dần dần trong
3 năm đầu.
− Tự kỷ khơng điển hình - hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển về ngơn ngữ và giao
tiếp bình thường trong 3 năm đầu, sau đó triệu trứng tự kỷ xuất hiện dần dần và có sự
thối triển về ngơn ngữ-giao tiếp.
1.5.2. Theo chỉ số thơng minh:
− Tự kỷ có chỉ số thơng minh cao và nói được: Trẻ khơng có những hành vi tiêu
cực song rất thụ động, có hành vi bất thường trong bối cảnh xã hội. Có thể biết đọc sớm

(2 - 3 tuổi), kỹ năng nhìn tốt, có xu hướng bị ám ảnh, nhận thức tốt hơn về hành vi khi
trưởng thành.
− Trẻ tự kỷ có chỉ số thơng minh cao và khơng nói được: Trẻ có sự khác biệt giữa
kỹ năng nói và kỹ năng vận động, cử động, thực hiện. Trẻ có thể quá nhạy cảm khi kích
thích thính giác, hành vi có thể bất thường ở mức độ nhẹ. Kỹ năng nhìn tốt (có thể nhìn
đồ vật một cách chăm chú), có thể giữ yên lặng hoặc tự cô lập một cách dễ dàng, có thể
buớng bỉnh, có thể giao tiếp luân phiên hoặc thích giao tiếp.
− Trẻ tự kỷ có chỉ số thơng minh thấp và nói được: Trẻ có hành vi kém nhất
trong các dạng tự kỷ (thường xuyên la hét to, có thể trở nên hung hãn khi tuổi lớn hơn).
Có hành vi tự kích thích, trí nhớ kém, nói lặp lại (lời nói khơng có nghĩa đầy đủ), khả
năng tập trung kém.
− Trẻ tự kỷ có chỉ số thơng minh thấp và khơng nói được: Trẻ thường xun im
lặng, biết dùng một ít từ hoặc ít cử chỉ, có sự quan tâm đặc biệt đến máy móc, nhạy cảm


12

với các âm thanh/tiếng động. Kỹ năng xã hội không thích hợp, khơng có mối quan hệ
với người khác.
1.5.3. Theo mức độ:
− Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt tương đối bình thường, giao
tiếp với người ngoài hơi hạn chế, học được các hoạt động đơn giản, kỹ năng chơi và nói
được tương đối bình thường.
− Tự kỷ mức trung bình: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt, giao tiếp với người ngoài
hạn chế và nói được nhưng hạn chế.
− Tự kỷ mức độ nặng: Trẻ không giao tiếp bằng mắt, không giao tiếp với người
ngồi và khơng nói được.
1.6. Các hướng nghiên cứu đã có
Tác giả Nguyễn Thị Thanh Mai (2013) thực hiện nghiên cứu “Tìm hiểu phát hiện
của cha mẹ về các dấu hiệu phát triển bất thường trước chẩn đoán ở trẻ tự kỷ” [20].

Tác giả Nguyễn Thị Hương Giang (2010) đã nghiên cứu về đề tài “Nghiên cứu
một số đặc điểm lâm sàng của trẻ tự kỷ từ 18 tháng đến 36 tháng tuổi” [21].
Tác giả Nguyễn Thị Kim Hòa (2014) nghiên cứu “Biểu hiện lâm sàng và các yếu
tố liên quan ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Bệnh viện Tâm thần Trung Ương 2 Biên Hòa”
[23]
Tác giả Nguyễn Lan Trang (2012) nghiên cứu “Thực trạng trẻ em từ 18 - 60
tháng tuổi tại Thành phố Thái Nguyên”


13

CHƯƠNG 2. MƠ HÌNH HỌC SÂU
2.1. Deep Learing là gì?
Deep Learing là một kỹ thuật máy học (Machine Learning) mạnh mẽ đang được
nhiều người trong ngành biết đến và nghiên cứu. Với khả năng biểu diễn thông tin
(represent problem/feature engineering) và học (learning). Bênh cạnh các lĩnh vực đã
gặt hái được nhiều thành công như xử lý ảnh số và video số, hay xử lí tiếng nói, và được
áp dụng vào trong xử lý ngôn ngữ tự nhiên.
2.2. Mạng nơ-ron nhân tạo
2.2.1. Khái niệm
Mạng Nơ-ron nhân tạo (Artificial Neural Network- ANN) là mơ hình xử lý thơng
tin được mơ phỏng dựa trên hoạt động của hệ thống thần kinh của sinh học, bao gồm số
lượng lớn các Nơ-ron được gắn kết để xử lý thông tin. ANN giống như bộ não con
người, được học bởi kinh nghiệm (thông qua huấn luyện), có khả năng lưu giữ những
kinh nghiệm hiểu biết (tri thức) và sử dụng những tri thức đó trong việc dự đoán các dữ
liệu chưa biết.
2.2.2. Kiến trúc mạng Nơ-ron nhân tạo
Kiến trúc ANN là tập hợp các nơ-ron được kết nối, các đầu ra của một số nơ-ron
có thể trở thành đầu vào của các nơ-ron khác.
Kiến trúc chung của một mạng Nơ-ron nhân tạo (ANN) gồm 3 lớp đó là: Input

Layer, Hidden Layer và Output Layer.
Trong đó, lớp ẩn (Hidden Layer) gồm các Nơ-ron nhận dữ liệu vào từ các Nơ-ron
ở lớp (Layer) trước đó và chuyển đổi các input này cho các lớp xử lý tiếp theo. Trong
một ANN có thể có nhiều lớp ẩn (Hidden Layer).

Hình 2.1. Kiến trúc tổng quát của một ANN
Các thành phần cơ bản của một Nơ-ron nhân tạo bao gồm:
- Tập các đầu vào (Inputs): các tín hiệu vào của nơ-ron, các tín hiệu này


14

thường là một vectơ N chiều.
- Tập các đầu ra (Outputs): là tín hiệu đầu ra của một nơ-ron , với mỗi nơ-ron
sẽ có tối đa một đầu ra.

Hình 2.2. Mơ hình cấu tạo của một ANN
- Connection Weights (Trọng số liên kết): Đây là thành phần rất quan trọng của
một ANN, nó thể hiện mức độ quan trọng (độ mạnh) của dữ liệu đầu vào đối với quá
trình xử lý thơng tin (q trình chuyển đổi dữ liệu từ Layer này sang layer khác). Quá
trình học (Learning Processing) của ANN thực ra là quá trình điều chỉnh các trọng số
(Weight) của các input data để có được kết quả mong muốn.
- Summation Function (Hàm tổng): Tính tổng trọng số của tất cả các input được
đưa vào mỗi Nơ-ron (phần tử xử lý PE).
+ Hàm tổng của một Nơ-ron đối với n input được tính theo cơng thức sau:
Y =  i =1 X i * Wi
n

+ Hàm tổng của nhiều Nơ-ron trong cùng một Layer:
Y j =  i =1 X i * Wij

n

- Transfer Function (Hàm chuyển đổi): Hàm tổng (Summation Function) của một
Nơ-ron cho biết khả năng kích hoạt (Activation) của Nơ-ron đó cịn gọi là kích hoạt bên
trong (internal activation). Các Nơ-ron này có thể sinh ra một output hoặc khơng trong
ANN (nói cách khác rằng có thể output của 1 Nơ-ron có thể được chuyển đến layer tiếp
trong mạng Nơ-ron hoặc không). Mối quan hệ giữa Internal Activation và kết quả
(output) được thể hiện bằng hàm chuyển đổi (Transfer Function).

Hình 2.3. Hàm chuyển đổi