Ly thuyet on tap sinh hoc 12 hay

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (2.51 MB, 178 trang )

(1)<div class='page_container' data-page=1>

HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN

KHU VỰC DUYÊN HẢI VÀ ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ

KỶ YẾU

HỘI THẢO KHOA HỌC, LẦN THỨ III

MÔN SINH HỌC

(TÀI LIỆU LƯU HÀNH NỘI BỘ)

</div>
(2)<div class='page_container' data-page=2>

MỤC LỤC

STT NỘI DUNG TRANG

1 Lời nói đầu 5

2 Chương 1. Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị 
Trần Hoàng Xuân - Trường THPT chuyên Bắc Ninh

Chương 2. Tính quy luật của hiện tượng di truyền 
A. Cơ sở lý thuyết

Nguyễn Thị Hường - THPT chuyên Biên Hoà, tỉnh Hà Nam
B. Bài tập qui luật di truyền

Nguyễn Thế Hải - Trường THPT chuyên Thái Bình

4 Chương 3. Di truyền học quần thể

Lê Huy Chiến - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương

5 Chương 4. Ứng dụng di truyền học

Lương Thị Liên -Trường THPT chuyên Trần Phú, Tp. Hải Phòng

6 Chương 5. Di truyền học ngườiLê Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Nguyễn Trãi, tỉnh Hải Dương

upload.1
23doc.ne

Chuyên đề : Tiến hoá

Chương 1. Bằng chứng tiến hóa

Nguyễn Thị Năm – Trường THPT chuyên Hưng Yên

136

8 Chương 2. Nguyên nhân và cơ chế tiến hóa

Lưu Thị Yến - Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong , Tỉnh Nam Định

148

9 Chương 3. Sự phát sinh và phát triển của sự sống trên trái đất 
Phạm Thị Việt Hoa - Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ, tỉnh Ninh Bình

158

Chuyên đề : Sinh lý động vật

A. Sinh Lý động vật : Sinh lý tuần hoàn

Vũ Công Nghĩa - Trường THPT chuyên Hạ Long, tỉnh Quảng Ninh

180

11 B. Sinh lý Nội tiết

Tạ Thị Thu Hiền - Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc

</div>
(3)<div class='page_container' data-page=3>

DI TRUYỀN HỌC

CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC

LỜI NÓI ĐẦU

Thế kỷ XXI là thế kỷ của sinh học. Chưa bao giờ Sinh học lại phát
triển mạnh mẽ như những năm cuối thế kỷ XX và đầu thế kỷ XXI này.
Các số liệu thống kê cho thấy cứ vài năm, kiến thức về sinh học lại tăng
gấp đôi . Vậy làm thế nào để học sinh có thể nắm bắt được những kiến
thức rất mới và rất khó của sinh học ngày nay ? Đặc biệt là những nội
dung kiến thức dành cho học sinh các trường Chuyên.

Để góp phần vào việc giải quyết những khó khăn trên, các trường
Chuyên cũng đã tổ chức các cuộc hội thảo và đã đạt được những kết quả
nhất định. Trong việc dạy chuyên và học chun thì tài liệu cũng góp phần
quan trọng. Để giúp cho thầy và trị các trường Chun có được một số tài
liệu tham khảo hữu ích trong việc bồi dưỡng, rèn luyện năng khiếu cho
học sinh giỏi, học sinh có tài liệu để tự nâng cao kiến thức, thực hành
luyện tập, hội các trường Chuyên khu vực đồng bằng duyên hải Bắc Bộ đã
ra mắt cuốn kỷ yếu hội thảo của các trường Chuyên khu vực đồng bằng
duyên hải Bắc Bộ năm 2010 với ba chuyên đề chính là: Di truyền, Tiến
hóa và Sinh lý động vật. Các chuyên đề này do các thầy cô giáo của các
trường Chuyên tham gia soạn thảo; đó là: Trường THPT chuyên Bắc
Ninh, Trường THPT chuyên Biên Hoà (Hà Nam), Trường THPT chuyên
Nguyễn Trãi (Hải Dương), Trường chuyên Trần Phú (Hải Phòng), Trường
THPT chuyên Hưng Yên, Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong (Nam
Định), Trường THPT chuyên Lê Q Đơn (Thái Bình), Trường THPT
chun Lương Văn Tụy (Ninh Bình), Trường THPT chuyên Quảng Ninh,
và Trường THPT chuyên Vĩnh Phúc. Hy vọng rằng cuốn kỷ yếu này sẽ
phần nào giúp cho những học sinh u thích mơn sinh học các trường
chun học tập có hiệu quả cao, khơng chỉ khi lĩnh hội kiến thức mới mà
cịn ơn tập củng cố kiến thức, lúc tự học, tự đào sâu kiến thức, có thể giải
đáp được một số hiện tượng thường gặp trong thực tế cuộc sống và một

số câu hỏi trong các bài thi quốc gia và quốc tế. Chúng tôi mong nhận
được ý kiến đóng góp của bạn đọc để cuốn sách được hồn thiện hơn.

Xin trân trọng cảm ơn!

NHÓM SINH HỌC

</div>
(4)<div class='page_container' data-page=4>

CHUƠNG 1. CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

A - CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
I. CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLEIC

1. Cấu trúc ADN

a) Cấu tao hóa học của ADN

- ADN ln tồn tại trong nhân tế bào và có mặt ở cả ti thể, lạp thể. ADN chứa các
nguyên tố hóa học chủ yếu C, H, O, N và P.

- ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm
micromet khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đvC.

- ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi nucleotit có ba thành phần, trong đó thành
phần cơ bản là bazơnitric. Có 4 loại nuleotit mang tên gọi của các bazơnitric, trong đó A và
G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé.

- Trên mạch đơn của phân tử ADN các đơn phân liên kết với nhau bằng liên kết hố trị
là liên kết được hình thành giữa đường C5H10O4 của nucleotit này với phân tử H3PO4 của

nucleotit kế tiếp. Liên kết hoá trị là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên

mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.

- Từ 4 loại nucleotit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật
bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nucleotit.

b) Cấu trúc khơng gian của ADN (Mơ hình Oatxơn và Crick)

+ ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song
quanh một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) như
một thang dây xoắn: tay thang là phân tử đường (C5H10O4) và axit photphoric sắp xếp xen

kẽ nhau, mỗi bậc thang là một cặp bazơnitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên
kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS). Đó là nguyên tắc A của mạch đơn này có kích
thước lớn bổ sung với T của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 2 liên kết
hiđro. G của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với X của mạch đơn kia có kích
thước bé và nối với nhau bằng 3 liên kết hiđro và ngược lại.

+ Trong phân tử ADN, do các cặp nucleotit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo
cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Ǻ, khoảng cách giữa các bậc thang trên các
chuỗi xoắn bằng 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn có 10 cặp
nucleotit, có chiều cao 34 Ǻ.

- ADN của một số virut chỉ gồm một mạch polinucleotit. ADN của vi khuẩn và
ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vịng khép kín.

</div>
(5)<div class='page_container' data-page=5>

+ ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy từ 4
loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài.

+ ADN đặc trưng bởi tỉ lệ

+ ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm
gen liên kết.

2. Cấu trúc ARN

- ARN là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân.

- Có 4 loại ribonucleotit tạo nên các phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mỗi
đơn phân gồm 3 thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5) và H3PO4.

- Trên phân tử ARN các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường
C5H10O5 của ribonucleotit này với phân tử H3PO4 của ribonucleotit kế tiếp.

- Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%.
- Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, tARN gồm 80 đến 100 đơn
phân, trong tARN ngoài 4 loại ribonucleotit kể trên cịn có 1 số biến dạng của các
bazơnitric (trên tARN có những đoạn xoắn giống cấu trúc ADN, tại đó các ribonucleotit
liên kết với nhau theo NTBS (A-U, G-X). Có những đoạn khơng liên kết được với nhau
theo NTBS vì chứa những biến dạng của các bazơnitric, những đoạn này tạo thành những
thuỳ tròn. Nhờ cách cấu tạo như vậy nên mỗi tARN có hai bộ phận quan trọng: bộ ba đối
mã và đoạn mang axit amin có tận cùng là adenin.

- Phân tử rARN có dạng mạch đơn, hoặc quấn lại tương tự tARN trong đó có tới 70% số
ribonucleotit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung. Trong tế bào nhân sơ có 3 loại
rARN (23S, 5S và 16S); ở sinh vật nhân thật có tới 6 loại rARN (28S, 23S, 18S, 16S, 5,8S,
5S) với số ribonucleoti từt 120 đến 5000/1 phân tử.

- Ngoài ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN thì ở
những lồi virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng có dạng mạch đơn, một vài
loại có ARN 2 mạch.

II. CẤU TRÚC PROTEIN
1. Cấu trúc hố học

- Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H. O, N thường có thêm S và đơi lúc có P.
- Thuộc loại đại phân tử, phân tử lớn nhất dài 0,1 micromet, phân tử lượng có thể đạt tới
1,5 triệu đvC.

- Thuộc loại đa phân tử, đơn phân là các axit amin.

- Có 20 loại axit amin tạo nên các protein, mỗi axit amin có 3 thành phần: gốc cacbon
(R), nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Mỗi axit

</div>
(6)<div class='page_container' data-page=6>

- Trên phân tử protein, các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit đó là liên kết
giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh cùng nhau
mất đi một phân tử nước. Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit. Mỗi phân tử
protein có thể gồm một hay một số chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại.

- Từ 20 loại axit amin đã tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại protein đặc trưng cho mỗi loài. Các

phân tử protein phân biệt với nhau bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin.

2. Cấu trúc không gian

Có 4 bậc cấu trúc khơng gian

- Cấu trúc bậc I: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, đứng ở đầu
mạch polipeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl.

- Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4 A0,

với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vịng xoắn lại có 5,1 axit amin. Có
những protein khơng có cấu trúc xoắn hoặc chỉ cuộn xoắn ở một phần của polipeptit.

- Cấu trúc bậc III: là hình dạng của phân tử protein trong khơng gian ba chiều, do xoắn
cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein, tạo thành những khối hình cầu.

- Cấu trúc bậc IV: là những protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với nhau.
Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân
hem với một nguyên tử Fe.

3. Tính đặc trưng và tính nhiều dạng của protein

- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần, trình tự phân bố các axit amin trong chuỗi
polipeptit. Vì vậy, từ 20 loại axit amin đã tạo nên 1014 – 1015 loại protein rất đặc trưng và đa

dạng cho mỗi loài sinh vật.

- Protein đặc trưng bởi số lượng thành phần trình tự phân bố các chuỗi polipeptit trong
mỗi phân tử protein.

- Protein đặc trưng bởi các kiểu cấu trúc không gian của các loại protein để thực hiện
các chức năng sinh học.

III. CƠ CHẾ TỔNG HỢP ADN, ARN VÀ PROTEIN
1. Cơ chế tổng hợp ADN

</div>
(7)<div class='page_container' data-page=7>

- Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân,
giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thơng tin di truyền của lồi được ổn định. Ở cấp độ tế
bào và cấp độ phân tử qua các thế hệ. Nhờ đó con sinh ra giống với bố mẹ, ông bà tổ tiên.

2. Cơ chế tổng hợp mARN

- Dưới tác dụng của enzim ARN – polimeraza. Các liên kết hiđro trên một đoạn phân tử
ADN ứng với một hay một số gen lần lượt bị cắt đứt, quá trình lắp ráp các ribonucleotit tự
do của một trường nội bào với các nucleotit trên mạch mã gốc của gen (mạch 3’ – 5’) theo
NTBS A-U, G-X xảy ra. Kết quả tạo ra các mARN có chiều 5’-3’. Sau đó 2 mạch gen lại
liên kết với nhau theo NTBS. Sự tổng hợp tARN và rARN chũng theo cơ chế trên.

- Ở sinh vật trước nhân sự phiên mã cùng một lúc nhiều phân tử mARN, các mARN
được sử dụng này trở thành bản phiên mã chính thức. Cịn ở sinh vật nhân chuẩn sự phiên
mã từng mARN riêng biệt, các mARN này sau đó phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ
các đoạn vô nghĩa, giữ lại các đoạn có nghĩa tạo ra mARN trưởng thành.

- Sự tổng hợp ARN đảm bảo cho quá trình dịch mã chính xác ở tế bào chất để tạo nên
các protein cần thiết cho tế bào.

3. Cơ chế tổng hợp protein

Gồm 2 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm protein
Giai đoạn 2: Tổng hợp protein ở tế bào chất gồm 4 bước cơ bản.

+ Bước 1: Hoạt hoá các axit amin: Các axit amin được hoạt hoá bằng nguồn năng lượng
ATP rồi mỗi axit amin được gắn vào một tARN để đi vào riboxom thành dòng liên tục.

+ Bước 2: Mở đầu chuỗi polipeptit: Có sự thanh gia của riboxom, bộ ba mở đầu AUG,
tARN mang axit amin mở đầu tiến vào riboxom đối mã của nó khớp với mã mở đầu trêm
mARN theo NTBS.

+ Bước 3: Kéo dài chuỗi polipeptit: tARN vận chuyển axit amin thứ nhất tiến vào riboxom
đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trến mARN theo NTBS, một liên kết peptit được hình
thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Riboxom chuyển dịch sang bộ ba thứ 2
đẩy tARN axit amin mở đầu ra ngoài. Lập tức tARN axit amin thứ 2 tiến vào riboxom đối mã
của nó lắp ráp với mã bộ ba trên mARN theo NTBS. Cứ tiến hành theo phương thức đó cho
đến tận bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc chuỗi polipeptit lúc này có cấu trúc

aaMD – aa1 – aa2 … aan vẫn còn gắn với tARN axit amin thứ n.

</div>
(8)<div class='page_container' data-page=8>

được tách khỏi chuỗi polipeptit. Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi
polipeptit.

Trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều riboxom trượt qua với khoảng cách là 51Ǻ →
102 Ǻ, nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều protein cùng loại.

Sự tổng hợp protein góp phần thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng, cung cấp
nguyên liệu cấu tạo nên các bào quan và đảm nhận nhiều chức năng khác nhau.

IV. CHỨC NĂNG CỦA ADN, ARN VÀ PROTEIN
1. Chức năng của ADN

+ Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho mỗi loại bởi trình tự phân bố các
nucleotit trên phân tử ADN

+ Có khả năng nhân đơi chính xác để truyền thông tin di truyền qua các thể hệ.
+ Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau.

+ Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới.

2. Chức năng của các loại ARN được tổng hợp từ ADN

- Chức năng của mARN: bản phiên thông tin di truyền từ gen cấu trúc, trực tiếp tham
gia tổng hợp protein dụa trên cấu trúc và trình tự các bộ ba trên mARN.

- Chức năng của tARN: vận chuyển lắp ráp chính xác các axit amin vào chuối polipeptit
dựa trên nguyên tắc đối mã di truyền giữa bộ ba đối mã trên tARN với bộ ba mã phiên trên
mARN.

- Chức năng của rARN: liên kết với các phân tử protein tạo trên các riboxom tiếp xúc
với mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN, mỗi bước là một bộ ba nhờ đó mà lắp
ráp chính xác các axit amin vào chuỗi polipeptit theo đúng thông tin di truyền được quy
định từ gen cấu trúc.

3. Chức năng của protein

- Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên
các bào quan, màng sinh chất…

- Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hố.

- Tạo nên các hoocmon có chức năng điều hồ quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể.
- Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vvệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.
- Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể.

</div>
(9)<div class='page_container' data-page=9>

-Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế
bào, quy định tính trạng của cơ thể sống.

V. SỰ ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

Cơ chế điều hồ sinh tổng hợp protein của gen rất phức tạp, có sự khác biệt rõ rệt giữa sinh
vật trước nhân và sinh vật nhân chuẩn. Sau đây là cơ chế điều hồ ở sinh vật trước nhân:

- Trong tế bào có rât nhiều gen cấu trúc, khơng phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp
protein đồng thời. Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà. Vào
năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.coli

- Một mơ hình điều hồ bao gồm các hệ thống gen sau:

+ Một gen điều hồ (R), gen này làm khn sản xuất một loại protein ức chế có tác
dụng điều chỉnh hoạt động của một nhóm gen cấu trúc qua tương tác với gen chỉ huy.

+ Một gen chỉ huy (O) nằm kề trước nhóm gen cấu trúc, là vị trí tương tác với chất ức chế.
+ Một gen khởi động (P) nằm trước gen chỉ huy và có thể trùm lên một phần hoặc tồn
bộ gen này, đó là vị trí tương tác của ARN – polimeraza để khởi đầu phiên mã.

+ Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã
tạo ra một sợi mARN chung đối với sinh vật trước nhân, còn sinh vật nhân chuẩn phiên mã
chỉ tạo ra 1 mARN riêng biệt.

Một operon chỉ gồm có gen chỉ huy và các gen cấu trúc do nó kiểm sốt.
- Cơ chế điều hồ diễn ra như sau:

Gen điều hoà chỉ huy tổng hợp một loại protein ức chế, protein này gắn vào gen chỉ huy
(O) làm ngăn cản hoạt động của enzim phiên mã. Vì vậy ức chế hoạt động tổng hợp ARN
của các gen cấu trúc. Khi trong mơi trường nội bào có chất cảm ứng, chất này kết hợp với
protein ức chế làm vô hiệu hố chất ức chế, khơng gắn vào gen chỉ huy. Kết quả là gen chỉ
huy làm cho nhóm gen cấu trúc chuyển từ trạng thái ức chế sang trạng thái hoạt động. Quá
trình phiên mã lại xảy ra.

Cơ chế điều hoà ở sinh vật nhân chuẩn rất phức tạp đến nay còn nhiều vấn đề chưa rõ.

VI. MÃ DI TRUYỀN, ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm mã bộ ba

Cứ 3 nucleotit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN hoặc trên
mARN mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thức chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba.

2. Mã di truyền là mã bộ ba

</div>
(10)<div class='page_container' data-page=10>

- Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được 42

= 16 mã bộ ba khơng đủ để mã hố cho 20 loại axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được 43 = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại

axit amin.

- Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được 44 = 256 bộ mã hố lại q thừa. Vậy về

mặt suy luận lí thuyết mã bộ ba là mã phù hợp.

Trong nghiên cứu, khi thêm bớt 1, 2, 3 nucleotit trong gen, người ta nhận thấy mã bộ ba
là mã phù hợp và đã xác định được có 64 bộ ba được sử dụng để mã hố axit amin. Trong
đó có Metionin ứng với mã mở đầu TAX đó là tín hiệu bắt đầu sự tổng hợp chuối
polipeptit. Ba bộ ba còn lại ATT, ATX, AXT là mã kết thúc.

Hai mươi loại axit amin được mã hoá bởi 61 bộ ba. Như vậy mỗi axit amin được mã hoá
bởi 1 số bộ ba. Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba AAA, AAG, một số axit amin được mã hoá bởi
nhiều bộ ba như alanin ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba.

3. Những đặc điểm cơ bản của mã di truyền

- Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’ – 3’ trên phân tử mARN.

- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nucleotit, các bộ ba không đọc gối lên nhau.
- Mã di truyền là đặc hiệu không một bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc một số axit
amin khác nhau.

- Mã di truyền có tính thối hố có nghĩa là mỗi axit amin được mã hoá bởi một số bộ
ba khác loại trừ metionin, Triptophan chỉ được mã hố bởi một bộ ba). Nhờ đó mà gen đảm
bảo được thông tin di truyền và xác nhận trong bộ ba 2 nucleotit đầu là quan trọng còn
nucleotit thứ 3 có thể linh hoạt . Sự linh hoạt này có thể khơng gây hậu quả gì. Nhưng cũng
có thể gây nên sự lắp ráp nhầm các axit amin trong chuỗi polipeptit.

- Mã di truyền có tính phổ biến: tất cả các lồi sinh vật đều được mã hố theo một nguyên
tắc chung (các từ mã giống nhau), Điều này phản ảnh nguồn gốc chung của các loài.

- Mã di truyền có mã mở đầu, có mã kéo dài chuỗi polipeptit và mã kết thúc
VII. ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một hay một
số cặp nucleotit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN biểu hiện ở các dạng: mất,
thêm, thay thế 1 cặp nucleotit.

2. Nguyên nhân và cơ chế

</div>
(11)<div class='page_container' data-page=11>

- Đột biến gen phát sinh do tác nhân gây đột biến lí hố trong ngoại cảnh hoặc rối loạn

trong các q trình sinh lí, hố sinh của tế bào gây nên những sai sót trong q trình tự sao
của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó.

- Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đặc điểm
cấu trúc của gen.

b) Cơ chế

Sự biến đổi của một nucleotit nào đó thoạt đầu xảy ra trên một mạch của ADN dưới
dạng tiền đột biến. Lúc này enzim sửa chữa có thể sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng
ban đầu. Nếu sai sót khơng được sửa chữa thì qua lần tự sao tiếp theo nucleotit lắp sai sẽ
liên kết với nucleotit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.

3.Sự biểu hiện của đột biến gen

- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được tái bản cùng với sự tái bản của phân tử ADN
mang đột biến.

- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân sẽ tạo đột biến giao tử qua thụ tinh đi vào hợp
tử. Đột biến trội sẽ biểu hiện ngay ở kiểu hình của cơ thể mang đột biến. Đột biến lặn sẽ đi
vào hợp tử ở dạng dị hợp qua giao phối lan truyền dần trong quần thể, trải qua nhiều thế hệ
được nhân lên ngày một nhiều, tới một thời điểm nào đó các đột biến lặn trong các giao tử
gặp gỡ nhau trong giao phối, hình thành tổ hợp đồng tử lặn, lúc này kiểu hình đột biến lặn
mới xuất hiện.

- Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, chúng sẽ phát sinh ở một tế bào sinh dưỡng rồi
được nhân lên trong một mô. Nếu là đột biến trội sẽ biểu hiện ở một phần của cơ thể, tạo
nên thể khảm.

- Đột biến soma có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền

qua sinh sản hữu tính.

- Đột biến cấu trúc của gen địi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên kiểu hình của cơ
thể. Vì vậy cần phải phân biệt đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền với thể
đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình

4. Hậu quả của đột biến gen

</div>
(12)<div class='page_container' data-page=12>

- Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở
các gen quy định cấu trúc của các enzim nên đa số đột biến thường có hại cho cơ thể, cũng
có nhứng đột biến gen trung tính, một số đột biến lại có lợi.

B – CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I. CẤU TRÚC VÀ TÍNH ĐẶC TRƯNG CỦA NST

1. Khái niệm NST

NST là thể vật chất di truyền tồn tại trong nhân tế bào bị bắt màu bằng thuốc
nhuộm kiềm tính, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng: NST có khả năng
tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua các thế hệ.

2.Cấu trúc của NST

- Ở virut, thể ăn khuẩn, NST chỉ là một phân tử ADN trần. Ở sinh vật có nhân, NST cấu
trúc phức tạp.

- Sau khi nhân đơi mỗi NST có 2 cromatit, mỗi cromatit có 1 sợi phân tử ADN mà có
một nửa nguyên liệu cũ và một nửa nguyên liệu mới được lấy từ môi trường tế bào. Các
cromatit này đóng xoắn cực đại ở kì giữa nên chúng có hình dạng và kích thước đặc trưng.
Mỗi NST có 2 cromatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST cịn có eo thứ 2

là nơi tổng hợp rARN. Các rARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào,
NST ngừng hoạt động, nhân con lại tái hiện.

- NST có nhiều hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V, hình móc. Ở một
số lồi sinh vật trong vịng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST với kích
thước lớn hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ở ấu trùng ruồi giấm và các lồi thuộc
bộ 2 cánh). Điển hình là NST có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác
nhau. Chiều dài của NST từ 0,2 đến 50 μm, chiều ngang 0,2 đến 2 μm.

- NST được cấu tạo bởi ADN và protein. Phân tử ADN quấn quanh khối cầu protein tạo
nên nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon tạo nên khối hình cầu dẹt
phía ngồi được bao bọc bởi 1 vịn xoắn ADN khoảng 146 cặp nucleotit. Các nucleoxom
nối với nhau bằng các đoạn ADN và một protein histon H1. Mỗi đoạn có khoảng 15 – 100
cặp nucleotit. Tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleoxom tạo thành sợi cơ bản có chiều
ngang 100 Ǻ, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp tạo nên sợi nhiễm sắc có chiều ngang 250 –
300 Ǻ. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo nên ống rỗng với bề ngang 2000 Ǻ, cuối cùng
hình thành cromatit có đường kính tới 6000Ǻ.

</div>
(13)<div class='page_container' data-page=13>

82 mm, sau khi xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 μm. Sự thu gọn cấu trúc không gian
như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào.

3. Tính đặc trưng của NST

Mỗi lồi sinh vật đều có bộ NST đặc trưng:

- Đặc trưng về số lượng, hình dạng, kích thước và cáu trúc. Ở những loài giao phối, tế
bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội (2n), NST tồn tại thành cặp tương đồng, trong đó
một NST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ. Tế bào giao tử chứa bộ NST
đơn bội.

Ví dụ: Ở người 2n = 46, n = 23; Ở ngô 2n = 20, n = 10; Ở lúa 2n = 24, n = 12;
Ở đậu Hà Lan 2n = 14, n = 7…

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố các gen trên mỗi NST.

- Đặc trưng bởi các tập tính hoạt động của NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn,
đột biến về số lượng, cấu trúc NST.

II. CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC LOẠI BỘ NST TỪ TẾ BÀO 2n

1. Cơ chế hình thành bộ NST n

- Một nhóm tế bào sinh dưỡng ở các cơ thể trưởng thành được tách ra làm nhiệm vụ
sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào này lần lượt trải qua 3 giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con.
+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ môi trường ngồi để tạo
nên các tế bào có kích thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất).

+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần
phân bào liên tiếp để tạo ra các giao tử đơn bội.

+ Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội hình thành
từ tế bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình thành hạt
phấn chín. Mỗi tế bào đơn bội ở mỗi tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 đợt tạo ra 8 tế
bào đơn bội hình thành nỗn.

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp NST

tương đồng kép.

</div>
(14)<div class='page_container' data-page=14>

+ Ở kì giữa I: thoi tơ vơ sắc hình thành xong. Các NST tương đồng kép tập trung thành
cặp trên mặt phẳng xích đạo và nối với thoi tơ vơ sắc tại tâm động theo nhiều kiểu sắp xếp.

+ Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương đồng kép phân li về 2 cực tế bào,
hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép.

+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn
gốc, chất lượng NST.

- Giảm phân II: ở lần này, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn ở
trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vơ sắc. Kì
sau II, mỗi cromatit trong mỗi NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực. Kì cuối II tạo ra
các tế bào đơn bội. Từ một tế bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng
tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng.

2. Cơ chế hình thành bộ NST 2n

- Qua nguyên phân:

+ Ở kì trung gian: mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để
tạo ra các NST kép.

+ Kì trước: NST xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vơ sắc bắt đầu hình thành.
+ Kì giữa: thoi vơ sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối
với dây tơ vơ sắc tại tâm động.

+ Kì sau: mỗi cromatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực
tế bào.

+ Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ
NST lưỡng bội (2n)

- Qua giảm phân khơng bình thường:

Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng xạ,
hố học… làm cắt đứt thoi tơ vơ sắc hoặc ức chế hình thình thoi tơ vơ sắc trên tồn bộ bộ
NST sẽ tạo nên các giao tử lưỡng bội.

- Qua cơ chế thụ tinh:

Sự kết hợp giữa tinh rùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng
bội (2n).

3. Cơ chế hình thành bộ NST 3n, 4n

</div>
(15)<div class='page_container' data-page=15>

- Các giao tử khơng bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n.

- Ngồi ra dạng 3n cịn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép (ở thực vật) do nhân
thứu cấp 2n kết hợp với một tinh tử n trong hạt phấn chín tạo nên nội nhũ 3n.

- Dạng tế bào 4n, cịn được hình thành do ngun phân rối loạn xảy ra trên tất cả các
cặp NST sau khi nhân đôi.

III. Ý NGHĨA SINH HỌC VÀ MỐI LIÊN QUAN GIỮA NGUYÊN PHÂN, GIẢM
PHÂN, THỤ TINH.

1. Ý nghĩa sinh học của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

a) ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân

- Nguyên phân: ổn định bộ NST qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể, tăng nhanh
sinh khối tế bào đảm bảo phân hố mơ, cơ quan tạo ra cơ thể.

- Giảm phân: đảm bảo sự kết tục vật chất di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.
b) Ý nghĩa của thụ tinh

Phục hồi lại bộ NST lưỡng bội do sự kết hợp giữa giao tử đực (n) với giao tử cái (n).
Mặt khác trong thụ tinh do sự phối hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử khác giới tính mà
cũng tạo nên nhiều kiểu hợp tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng bộ NST làm tăng tần
số các loại biến dị tổ hợp.

2. Mối liên quan giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong q trình truyền đạt
thơng tin di truyền

- Nhờ nguyên phân mà các thế hệ tế bào khác nhau vẫn chứa đựng các thông tin di
truyền giống nhau, đặc trưng cho loài.

- Nhờ giảm phân mà tạo nên các giao tử đơn bội để khi thụ tinh sẽ khôi phục lại trạng
thái lưỡng bội.

- Nhờ thụ tinh đã kết hợp bộ NST đơn bội trong tinh trùng với bộ NST đơn bội trong
trứng để hình thành bộ NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho con
cái ổn định tương đối.

- Nhờ sự kết hợp 3 quá trình trên mà tạo điều kiện cho các đột biến có thể lan rộng chậm
chạp trong lồi để có dịp biểu hiện thành kiểu hình đột biến.

IV. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

</div>
(16)<div class='page_container' data-page=16>

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân
gây đột biến làm thay đổi cấu trúc NST tạo ra những tính trạng mới.

2. Ngun nhân

Do tác nhân gây đột biến lí hố trong mơi trường hoặc những biến đổi sinh lí nội bào
làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST.

3. Cơ chế và hậu quả

Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Mất đoạn: Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lượng gen trên NST. Đoạn bị mất có
thể ở phía ngồi hoặc phía trong của cánh. Đột mất đoạn thường giảm sức sống hoặc gây
chết. Ví dụ, mất đoạn cặp 21 ở người gây ung thư máu.

- Lặp đoạn: Một đoạn NST nào đó được lặp lại một lần hay nhiều lần làm tăng số lượng
gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương
đồng hoặc do NSt tiếp hợp khơng bình thường, do trao đổi chéo khơng đều giữa các
cromatit. Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay giảm sút sức biểu hiện tính trạng. Ví
dụ, lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm cho mắt hình cầu thành mắt dẹt, càng lặp nhiều đoạn mắt
càng dẹt.

- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm
thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc
khơng. Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền
khơng bị mất đi. Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nịi trong phạm vi một lồi.

- Chuyển đoạn: Một đoạn NST này bị dứt ra và gắn vào một NST khác hoặc cả 2 NST
khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi lại trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi

có thể tương đồng hoặc khơng tương đồng. Như vậy có thể thấy có 2 kiểu chuyển đoạn là
chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ. sự chuyển đoạn làm phân bố lại
các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết
mới. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản. Người ta gặp sự
chuyển đoạn nhỏ ở đầu lúa, chuối, đậu trong thiên nhiên. Trong thực nghiệm người ta đã
chuyển gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen hướng hương tạo ra giống hướng hương
có nitơ cao trong dầu.

V. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

</div>
(17)<div class='page_container' data-page=17>

Đột biến số lượng NST là hiện tượng bộ NST của loài tăng lên một số nguyên lần bộ đơn
bội (tạo thể đa bội) hoặc tăng lên hay giảm đi một hay một số cặp NST sẽ tạo nên thể dị bội.

2. Thể dị bội

Thể dị bội gồm có: thể ba nhiễm, thể đa nhiễm, thể một nhiễm, thể khuyết nhiễm. Các đột
biến dị bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật. Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện
hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều

Ngồi ra, cịn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY đều gây nên hậu quả có hại.

3. Thể đa bội

Có 2 dạng đa bội : đa bội chẵn và đa bội lẻ

- Đa bội chẵn được hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ bộ NST 2n sẽ
tạo nên dạng 4n, hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lưỡng bội khơng bình thường với nhau.

- Đa bội lẻ được hình thành là do sự kết hợp giữa giao tử 2n khơng bình thường với giao
tử n hình thành thể đa bội lẻ 3n.

- Cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, cơ thể
đa bội tế bào kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện
bất lợi của môi trường.

- Cơ thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính vì q trình giảm phân bị trở
ngại. Muốn duy trì phải nhân bằng con đường sinh sản sinh dưỡng.

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thường rất ít gặp.

HỆ THỐNG CÂU HỎI ÔN TẬP

Câu 1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử? Tính đặc
trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?

Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ở những điểm

nào?

Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức

năng cơ bản của prôtêin ?

Câu 4: Điểm giống nhau va khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN

Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc

</div>
(18)<div class='page_container' data-page=18>

Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn
nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?.

Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của

chúng trong di truyền và tiến hoá..

Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n, 3n, 4n từ dạng tế bào 2n. Ý
nghĩa của việc hình thành các loại tế bào nói trên

Câu 9: Các cơ chế sinh học xảy ra như thế nào đối với 1 cặp NST tương đồng ở cấp độ tế
bào?.

Câu10. Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác nhau

ở điểm nào?

Câu11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?

Câu12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò của
các loại biến dị đó trong tiến hố và chọn giống.

CÁC BÀI TẬP RÈN KỸ NĂNG

Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại

nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen

đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit.

a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen.

b) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng
bao nhiêu?

c) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua khơng
lặp lại thì số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tổng hợp
protein là bao nhiêu?

d) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử
mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao
nhiêu Ăngstron?

Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron. Khi gen tự sao liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào đã
cung cấp 2700 ađênin. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 600 adenin và 240
guanin. vận tốc giải mã là 10 axit amin/ giây. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất trượt qua phân
tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây.

</div>
(19)<div class='page_container' data-page=19>

b) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen

c) Tính khoảng cách theo ăngtron giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi
chúng đang tham gia giải mã trên một phân tử mARN

Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25%

xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% uraxin.

a) Tính tỉ lệ từng loại nuclêơtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN

b) Nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro?

c) Một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng
hoạt động trong quá trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30
giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết
phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào quá trình giải mã?
Biết rằng các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ

Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10% số
nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số nucleotit
của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung cấp 360
uraxin.

a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen và của từng mạch là bao nhiêu?

b) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lượng mỗi loại
ribonucleotit của nó.

c) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giải mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu
ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20
giây, cịn riboxom ci cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hoàn tất việc giải mã. khoảng
cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc
bằng nhau

Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng

nhau. Riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử mARN đó hết 50 giây. Tính từ lúc riboxom
thứ nhất trượt qua và tiếp xúc với phân tử mARN đó thì riboxom cuối cùng ppjải mất 57,2
giây mới hoàn thành việc đi qua phân tử mARN . Biết rằng phân tử prôtêin thứ hai được

tổng hợp chậm hơn phân tử prôtêin thứ nhất 0,9 giây.

Gen điều khiển việc tổng hợp các phân tử prơtêin nói trên có mạch 1 chứa 10% adeini
và 20% guanine, mạch 2 chứa 15% adenine. Quá trình sao mã của gen đã đòi hỏi mội
trường nội bào cung cấp 150 uraxin và 155 adenin để góp phần tổng hợp một phân tử
mARN

</div>
(20)<div class='page_container' data-page=20>

b) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN

c) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao
nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần.

d) Khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với
riboxom cuối cùng tính theo ăngtron là bao nhiêu?

e) Tồn bộ q trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội
bào và trong tất cả các prơtêin hồn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin?

Bài 6: Ở một loài một tế bào sinh dục 2n thực hiện sự ngun phân liên tiếp một số lần, địi
hỏi mơi trường nội bào cung cấp nguyên kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể đơn
mới. các tế bào con sinh ra từ lần nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm bình thường cho
256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài ? số lần nguyên phân liên tiếp của tế bào sinh
dục 2n đầu tiên ? để tạo ra các tế bào con 2n đã có bao nhiêu thoi dây tơ vơ sắc được hình
thành trong các lần ngun phân ấy ?

b) Nếu có 3 tinh trùng được thụ tinh với 3 trứng khác nhau tạo ra các hợp tử thì có bao
nhiêu cromait trong các tế bào sinh dục cái sinh ra các trứng đó, vào lúc mà các tế bào bắt đầu
thực hiện sự phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa được hình thành có bao nhiêu NST đơn?

c) Giả thiết rằng sự giảm phân xảy ra trong các tế bào sinh dục của cá thể cái, mỗi cặp
tương đồng đều gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương
đồng đều gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, sự trao đổi đoạn chỉ xảy ra một cặp
nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội chỉ xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả năng
cá thể cái có thể cho bao nhiêu loại trứng?

Bài 7: giả thiết trong các cặp nhiễm sắc thể tương đông của một bộ nhiễm ssắc thể lưỡng
bội đều chứa cá cặp gen dị hợp tử và hiện tượng trao đổi đoạn tại một điểm chỉ xảy ra với
một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Cho biết khơng có hiện tượng đột biến và số loại giao tử
đực sinh ra từ các điều kiên trên là 32.

Giả thiết trung bình mỗi kì trong phân bào nguyên phân hết 5 phút, hai lần phân bào (kì
trung gian) hết 10 phút, quá trình nguyên phân diễn ra liên tục, các tế bào con sinh ra đều
tiếp tục nguyên phân.

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội nói trên ở trạng thái chưa nhân đôi là bao nhiêu ?

b) Để hợp tử thực hiện được quả trình nguyên phân thì mơi trường nội bào đã cung cấp
ngun kiệu tương đương với bao nhiêu NST đơn vào các thời điểm:

</div>
(21)<div class='page_container' data-page=21>

- Kết thúc 100 phút

Biết rằng khi hợp tử bước vào kì trước được tính là thời gian bắt đầu

Bài 8: Ở gà khi quan sát một tế bào sinh dục đực đang ở kì giữa của nguyên phân, người ta
đếm được 78 nhiễm sắc thể kép

a) Tế bào đó nguyên phân 5 đợt liên tiếp đã đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu
để tạo ra bao nhiêu nhiễm sắc thể đơn mới ?

b) Loại tế bào này giảm phân bình thường, khả năng nhiều nhất có thể cho bao nhiêu
loại tinh trùng trong trường hợp khơng có hiện tượng trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể
kép trong cặp tương đồng? Điều kiện để cho số loại tinh trùng nhiều nhất là gì?

c) Giả thiết rằng có 1000 tế bào sinh tinh trùng giảm phân bình thường, hiệu
suất thụ tinh của tinh trùng là 1/1000, còn của trứng là 20%, mỗi tinh trùng chỉ thụ tinh với
một trứng. Xác định số tế bào sinh trứng.

d) Các hợp tử được tạo thành đã nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần bằng nhau,
môi truờng nội bào đã cung cấp nguyên kiệu để tạo ra 2184 nhiễm sắc thể đơn mới. Xác
định số tế bào con sinh ra và số đợt nguyên phân của mỗi hợp tử.

Bài 9: Một tế bào sinh duc đực 2n và một tế bào sinh dục cái 2n đều nguyên phân một số
đợt bằng nhau (các tế bào con sinh ra đều tiếp tục nguyên phân). Giả thiết rằng các tế bào
con sinh ra từ đợt nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm cho tổng số 80 giao tử binh
thường. Cho biết số lượng nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử đực nhiều hơn số lượng
nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử cái là 192.

1. Lồi đó tên là gì?

2. Mơ tả hình dạng và số lượng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bộ trong lồi đó

Bài 10: Một gà mái đẻ đươc một số trứng, nhưng khi ấp chỉ có 12 trứng nở thành gà con.
Các hợp tử nở thành gà con có 936 nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái chưa tự nhân đơi. Số
trứng cịn lại khơng nở thành gà con. Số tinh trùng được sinh ra phục vụ cho gà giao phối
có 624000 nhiễm sắc thể đơn. Giả thiết số tinh trùng được trực tiếp thụ tinh với các trứng
nói trên chiếm tỉ lệ 1/1000 so với tổng số tinh trùng được hình thành. Mỗi tinh trùng thụ
tinh với 1trứng

a) Số trứng được thụ tinh

b) Trứng gà khơng nở thành gà con có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?

c) Số gà trống và gà mái trong đàn gà con nói trên có tuân theo tỉ lệ 1: 1 không?

</div>
(22)<div class='page_container' data-page=22>

A- PHẦN : CÂU HỎI

Câu1. Tại sao nói ADN là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử ? Tính đặc
trung và đa dạng của ADN được thể hiện ở chỗ nào?

Trả lời

1. ADN là cơ sở vật chất vầ cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử :

- ADN là thành phần chính của nhiễm sắc thể (NST), mà nhiễm sắc htể là cơ sở vật
chất của tính di truyền ở cấp độ tế bào, vì vậy ADN là cấp độ di truyền ở cấp độ phân tử.

- ADN chứa thông tin di truyền đặc trưng cho mỗi loài ở số lượng, thành phần và trật
tự sắp xếp các nuclêơtit.

- ADN có khả năng tự nhân đơi, đảm bảo cho NST hình thành q trình nguyên phân,
giảm phân diễn ra bình thường, thong tin di truyền của loài được ổn định ở cấp độ tế bào và
cấp độ phân tử.

- ADN chứa các gen, mỗi gen thực hiên một chức năng di truyền khác nhau thơng qua
cơ chế dịch mã và phiên mã.

- ADN có khả năng đột biến về cấu trúc: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí các nuclêơtit
tạo nên các alen mới.

- Nhiều bằng chứng đã chứng minh vai trị mang thơng tin di truyền của axit nuclêôtit:
+ Khả năng hấp thụ tia ngoại tử cực đại ở bước sóng 260 nm.

+ Thí nghiệm biến nạp của F.Griffith (1928), của O.T.Avery, C.M.Macleod…(1994) và
Fraenket-Conrat, Singer (1957) đã chứng minh được axit nuclêôtit là vật chất mang thơng
tin di truyền.

2. Tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN

- Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nuclêơtit. Vì vậy từ 4 loại
nuclêơtit tạo nên tính đặc trưng và tính đa dạng của ADN.

- Đặc trưng bởi tỉ lệ A+T/G+X cho mỗi loài.

Đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các gen trên phân tử ADN.

Câu 2: Sự giống nhau và khác nhau cơ bản về cấu trúc giữa ADN và mARN ?

Trả lời

1. Điểm giống nhau về cấu trúc ADN và mARN
- Đều cấu tạo theo nguyên tắc đa phân.

- Mỗi đơn phân đều gồm 3 thành phần cơ bản trong đó thành phần quan trọng nhất là
bazơnitric.

- Trên mạch đơn ADN và trên phân tử mARN các đơn phân được liên kết với nhau
bởi liên kết hố trị bền vững.

- Đều có cấu tạo xoắn.

</div>
(23)<div class='page_container' data-page=23>

2. Đ ểi m khác nhau gi a c u trúc ADN v mARN ữ ấ à

ADN mARN

- Đại phân tử có kích thước và khối
lượng rất lớn

- Có cấu trúc mạch kép
- Xây dựng từ 4 loại nuclêơtit
- Có bazơnitric Timin

- Trong mỗi nuclêơtit có đường
đêơxiribơza (C5H10O4)

- Liên kết hoá trị trên mạch đơn của
ADN là liên kết giữa đường C5H10O4 của

nuclêôtit với phân tử H3PO4 của nuclêôtit

bên cạnh. Nhiều liên kết hố trị tạo nên
chuỗi pơlinuclêơtit.

- Đa phân tử có khối lượng và kích thước
rất bé.

- Có cấu trúc mạch đơn

- Xây dựng từ 4 loại ribơnuclêơtit

- Có bazơnitric U là dẫn xuất của T
- Trong mỗi ribơnuclêơtit có đường
ribơza (C5 H10 O5)

- Liên kết hoá trị trên mạch mARN là
liên kết được hình thành giữa đường
C5H10 O5 của ribônuclêôtit này với phân tử

H3 PO4 của ribônuclêôtit bên cạnh. nhiều

liên kết hoá trị tạo nên chuỗi
pôliribônuclêôtit.

Câu 3: ADN và protein giống và khác nhau về cấu trúc ở những điểm nào? Những chức

năng cơ bản của prôtêin ?
Trả lời

1. Điểm giống nhau về cấu trúc giữa ADN và prôtêin
 Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân

 Đều được cấu tạo từ các nguyên tử, phân tử C, H, O, N.

 Các đơn phân được liên kết với nhau bằng các liên kết hố học.
 Đều có cáu trúc xoắn.

 Đều được đăc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự phân bố các đơn phân.
 Đều là 2 thành phần cơ bản tạo nên cấu trúc nhiễm sắc thể.

2. Điểm khác nhau giữa cấu trúc của ADN và prôtêin

ADN Prơtêin
- ADN có cấu trúc xoắn kép, gồm 2

mạch đơn.

- ADN là đại phân tử chiều dài tới hàng
trăm micrômet, khối lượng phân tử từ 4
triệu đến 8 triệu, thậm chí có thể tới 16
triệu đ.vC

- Prơtêin có cấu tạo xoắn, mức độ xoắn
tuỳ thuộc vào các bậc cấu trúc

</div>
(24)<div class='page_container' data-page=24>

- ADN được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit,
thành phần cơ bản của mỗi nuclêôtit kà
bazơnitric.

- Liên kết trên mỗi mạch đơn ADN là
liên kết phôtphođieste (giữa đường C5

H10 O4 của nuclêôtit này với phân tử H3

PO4 của nuclêôtit bên cạnh). nhiều liên

kết photphođieste tạô thành mạch
polinuclêôtit.

- Trên mạch kép phân tử ADN các cặp
nuclêôtit giữa 2 mạch đơn liên kết với

nhau theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) A
liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô, G liên
két với X bằng 3 liên kết hiđrô, và ngược
lại tạo nên cấu trúc ADN chiều rộng
khoảng 20Ǻ, khoảng cách mỗi bậc thang
bằng 3,4Ǻ. Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp
nuclêơtit có chiều cao 34Ǻ (xoắn phải)

- Mỗi phân tử ADN gồm nhiều gen
- Cấu trúc hoá học của phân tử ADN
quy định cấu trúc hố học của các prơtêin
tương ừng.

- Prôtêin được cấu tạo từ 20 loại
axitamin, thành phần cơ bản của mỗi
axitamin là gốc cacbon (R)

- Trong phân tử prôtêin các axitamin liên
kết với nhau bằng liên kết peptit (giữa
nhóm amin của axit amin này với nhóm
cácbơxin của axit amin bên cạnh cùng
nhau giải phóng 1 phân tử nước). Nhiều
kiên kết peptit tạo thành chuỗi
pôlipeptit. Mỗi phân tử prơtêin có thể
gồm 1 hoặc 1 số chiuỗi pôlipeptit.
- Trên phân tử prôtêin tạô nên 4 bậc cấu

trúc không gian: bậc 1 các axit amin
kiên kết với nhau bằng liên kết pepit;
bậc 2 xoắn theo hình lị xo (xoắn

anơpha) ( xoắn trái), chiều cao mỗi vòng
xoắn 5,4Ǻ, với 3,7aa/vòng. Trong chuỗi
xoắn bêta mỗi vòng xoắn có 5,1aa; cấu
trúc bậc 3 là hình dạng phan tử prôtêin
trong không gian 3 chiều tạo thành
những khối hình cầu’ cấu trúc bậc 4 là
những prôtêin gồm 2 hay nhiều
pơlipeptit liên kết với nhau. Ví dụ phân
tử hêmơglơbin có 2 chuỗi anpha và 2
chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân
kèm với một nguyên tử Fe

- Mỗi phân tử prơtêin gồm nhiều chuỗi
pơlipeptit

- cấu trúc hố học của prơtêin phụ thuộc
vào cấu trúc hố học của các gen trên
phân tử ADN

3. Những chức năng cơ bản của prôtêin

</div>
(25)<div class='page_container' data-page=25>

- Tạo nên các enzim, mà bản chất là prơtêin xúc tác các phản ừng sinh hố tổng hợp vật
chất di truyền, các bản phiên mã, tham gia tổng hợp prôtêin và các hợp chất hữu cơ quan
trọng khác. hiện nay đã biết khoảng 3500 loại enzim.

- Tạo nên các kháng thể có chức năng bảo vệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh.
- Các hoocmơn phần lớn là prơtêin có chức năng điều hồ các quá trình trong tế bào và cơ
thể.

- Nhiều loại prôtêin tham gia vào chức năng vận đông tế bào cơ thể

- Khi thiếu hụt gluxit, lipit, prôtêin tự phân huỷ giải phóng năng lượng dưới dạng ATP
cung cấp cho q trình hoạt hố các ngun liệu.

Prơtêin đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy
định các tính trạng, tính chất của cơ thể sống.

Câu 4: Điểm giống nhau và khác nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

với E.coli. Ý nghĩa của cơ chế tổng hợp ADN

Trả lời

1. điểm giống nhau giữa cơ chế tổng hợp ADN của sinh vật nhân chuẩn và E,coli :
- Đều dựa trên khuôn mẫu của ADN mẹ

- Cần nguyên kiệu là ribơnuclêơtit, các nuclêơtit

- Cần có ezim xúc tác để mở xoắn, tách 2 mạch đơn lắp ráp các nuclêôtit
- Cần tổng hợp đoạn mồi để tạo ra nhóm 3’OH

- Có một mạch tổng hợp gián đoạn (mỗi đoạn là một đoan okazaki)

- Đều dựa vào nguyên tắc bổ sung khi lắp ráp các nuclêôtit trên khuôn mẫu của từng
mạch đơn ADN mẹ.

- Kết quả đều tạo ra những ADN con giống ADN mẹ theo nguyên tắc bán bảo toàn.

2. Điểm khác nhau giữa tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn với E.coli

Tổng hợp ADN ở E.coli Tổng hợp ADN ở sinh vật nhân chuẩn

- Toàn bộ ADN chỉ có một đơn vị tái
bản

- sự tổng hợp xảy ra trên hai phiễu tái
bản

- có nhiều đơn vị tái bản

</div>
(26)<div class='page_container' data-page=26>

- ADN- pôlimêraza gồm 3 loại enzim có
chức năng khâc nhau đều tham gia tổng hợp
ADN, trong đó ADN- pơlimêraza III đóng
vai trị chủ yếu.

- ADN- pơlimêraza có 5 loại enzim:
ADN- pôlimêraza γ tham gia tái bản
ADN của ti thể. Enzim phôi ס, enzim ε
là 2 enzim chính tham gia tổng hợp
ADN. Pơli β và kiểu đơn vị bé ס có hoạt
tính đọc sửa

3. Ý nghĩa của cơ chê tổng hợp

Nhờ khả năng tổng hợp, ADN đã truyền đạt được thông tin di truyền của nó qua các thế
hệ tế bào và qua các thế hệ khác nhau của loài.

Câu 5: Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc và cơ chế di truyền.Tính đặc

trưng cuẩ prơtêin do yếu tố nào quy định?

Trả lời

1. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong cấu trúc di truyền

- Prôtêin và ADN là hai thành phần cơ bản cấu trúc nên nhiễm sắc thể, trong nhiễm sắc thể
ADN và prơtêin có tỉ lệ tương đương. Prơtêin liên kết với các vịng xoắn của ADN giữ cho
cấu trúc ADN ổn định, thông tin di truyền trên ADN được điều hồ.

- Prơtêin của ADN tổ hợp với nhau tạo nên chất nhiễm sắc hình thành nhiễm sắc thể. Phân
tử ADN quấn quanh một khối hinh cầu dẹt (gồm 8 phan tử prơtêin híton) tạo nên
nuclêôxom. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN dài 15-100 cặp nuclêôtit và
một phân tử prôtêin histon. tổ hợp ADN với histon trong chuỗi nucleôxom tạo thành các
sợi cơ bản.

- Ở tế bào có nhân ribơxơm gồm có một hạt lớn và một hạt bé. Hạt lớn gồm 45 phân tử
prôtêin và 3 phân tử rARN. Lúc tổng hơp prôtêin hai hạt này liên kết với nhau, tiếp xúc với
mARN và chuyển dịch từng bước trên mARN để thực hiên quá trình dịch mã.

- Cấu trúc hoá học ADN quy định cấu trúc hoá học của prơtêin (trình tự phân bố các
nuclêơtit tren ADN quy định trình tự các axit amin trên phân tử prôtêin)

2. Mối quan hệ giữa ADN và prôtêin trong các cơ chế di truyền

- ADN là khuôn mẫu tổng hợp mARN từ đó quy định cấu trúc prơtêin

- ADN chứa nhiều gen cấu trúc, mỗi gen cấu trúc mang thông tin về một loại prôtêin.
- Prôtêin ức chế được tổng hợp từ khn mẫu của gen điều hồ gắn vào gen vận hành cản trở

</div>
(27)<div class='page_container' data-page=27>

- Prơtêin cịn tham gia tạo nên các yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc q trình sinh tổng hợp
prơtêin tù bản phiên mã mARN.

- Prôtêin tạo nên thoi tơ vô sắc, các dây tơ nối với các nhiếm sắc thể ở tâm động, đảm bảo
cho sưn phân li nhanh và chính xác ổn đinh vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

3. Tính đăc trung của prơtêin do các yếu tố sau quy định:
- Về cấu trúc hoá học: do gen quy định.

- về cấu tạo không gian: do chức năng sinh học của các laọi prôtêin trong tế bào quy định.

Câu 6: Tại sao nói đột biến gen thường có hại, ít có lơi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn
nguyên liệu chủ yếu của chon lọc tự nhiên?

Trả lời

1. Khái niệm đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một
hoặc một vài cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó của phân tử ADN. Dẫn tới làm xuất
hiện một vài đặc điểm mới trên cơ thể sinh vật.

2. Nói đột biến gen thường có hại, ít có lợi, tần số thấp, nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ
yếu của chon lọc tự nhiên vì:

- Phần lớn đột biến gen trong tự nhiên là có hại cho cơ thể sinh vật vì chúng phá vỡ mối
quan hệ hài hoà trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với mội trường đã được
hình thành qua chọn lọc tự nhiên. Trong môi trường quen thuộc, đa số thể đột biến thường
tỏ ra có sức sống kém hoặc kém thích nghi so với dạng gốc. Đặt vào điều kiện mới, nó có
thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn. Thí dụ trong mội trưịng khơng có DDT thì
dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường, nhưng
khi phun thuốc DDT thì lại có lợi cho ruồi.

- Tuy đột biến thường có hại nhưng phần lớn alen đột biến là alen lặn, xuất hiện ở một
giao tử nào đó, alen lặn sẽ đi vào hợp tử và tồn tại bên cạnh alen trội tương ứng ở thể dị
hợp, do đó khơng biểu hiên thành kiểu hình. Trải qua nhiều thế hệ giao phối các alen lặn
được nhân lên, có điều kkiện gặp gỡ nhau trong giao phối tạo nên thể đồng hợp và biểu
hiên thành kiểu hình. Giá trị thích ứng của một đột biến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp gen. một
đột biến nằm trong tổ hợp này có hại nhưng tồn tại trong tổ hợp gen khác lại trở nên có lợi.
Vì vậy có thể nói tính lợi, hại của đột biến gen chỉ là tương đốí.

</div>
(28)<div class='page_container' data-page=28>

khơng chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dự trữ các gen đột biến
đã phát sinh từ lâu nhưng tiêm ẩn trong trạng thái dị hợp.

Câu 7: Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa nguyên phân và giảm phân. Ý nghĩa của

chúng trong di truyền và tiến hoá.
Trả lời

1. Điểm giống nhau giữa nguyên phân và giảm phân

- Có sự nhân đơi của nhiễm sắc thể mà thức chất là sự nhân đôi của ADN ở kì trung gian.
- Trải qua các kì phân bào tương tự nhau

- đều có sự biến đổi hình thái nhiễm sắc thể theo chu kì đóng và tháo xoắn đảm bảo cho
nhiễm sắc thể nhân đôi và thu gon cấu trúc để tập trung trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa.
- Ở lần phân bào II của giảm phân giống phân bào nguyên phân.

- Đều là cơ chế sinh học đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.
2. i m khác nhau gi a nguyên phân v gi m phânĐ ể ữ à ả

Nguyên phân Giảm phân

- Xảy ra một lần phân bào gồm 5 kì

- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được
nhân đôi thành 2 nhiễm sắc thể kép, mỗi
nhiễm sắc thể kép gồm 2 crơmatit

- Ở kì trước khơng xảy ra trao đổi chéo
giữa 2 crômatit cùng nguồn gốc

- Tại kì giữa các nhiễm sắc thể tập trung
thành từng nhiêm sắc thể kép

- Ở kì sau của nguyên phân có sự phân li
các crơmatit trong từng nhiễm sắc thể kép
về 2 cực của tế bào

- Xảy ra 2 lần phân bào lilên tiếp. lần phân
bào I là phân bào giảm phân, lần phân bào
II là phân bàonguyên phân

- Mỗi nhiễm sắc thể tương đồng được nhân
đôi thành một cặp nhiễm sắc thể tương
đồng kép gồm 4 crơmatit tạo thành một thể
thống nhất.

- Ở kì trước I một số cặp nhiễm sắc thể có
xảy ra hiện tượng tiếp hợp và xảy ra trao
đổi đoạn giữa 2 crơmatit khác nguồn gốc,
tạo nhóm gen liên kết mới.

</div>
(29)<div class='page_container' data-page=29>

- Kết quả mỗi lần phân bào tạo ra 2 tế bào
con có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ổn
định

- Xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và mô
têd bào sinh duc sơ khai

gốc nhiễm sắc thể

- Kết quả qua 2 lần phân bào tạo ra các tế
bào giao tử có bộ nhiễm sắc thể giảm đi
một nửa khác biệt nhau về nguồn gốc và
chất lượng nhiễm sắc thể

- Xảy ra ở tế bào sinh dục sau khi các tế
bào đó kết thúc giai đoạn sinh trưởng

2. Ý nghĩa của nguyên phân và giảm phân
- Ý nghĩa của nguyên phân

+ Ổn định bộ nhiễm sắc thể của loài qua các thế hệ tế bào của cùng một cơ thể

+ Tăng nhanh sinh khối tế bào, đảm bảo sự phân hố mơ, cơ quan tạo lập nên một cơ
thể hoàn chỉnh

+ Tạo điều kiện cho các đột biến tế bào sinh dưỡn có thể nhân lên qua các thế hệ tế bào,
tạo nên thể khảm.

- Ý nghĩa của giảm phân

+ Giảm bộ nhiễm sắc thể trong giao tử, nhờ vậy kkhi thụ tinh khôi phục được trạng thái
lưỡng bội của lồi trong q trình tạo giao tử

+ Trong giảm phân có xảy ra hiện tượng phân li độc lập, tổ hợp tự do của các nhiễm sắc
thể, sự trao đổi đoạn tại kì trước I của giảm phân đã tạo nên nhiều loại giao tử khác nhau về
nguồn gốc và chất lượng.. Đây là cơ sở tạo nên các biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho
quá trình chọn lọc tự nhiên, tạo nên tính đa dạng của sinh giới.

+ Nhờ giảm phân các đột biến được nhân lên dần trong quần thể, trong lồi biểu hiên
thành kiểu hình đột biến.

Câu 8: Trình bày cơ chế hình thành các dạng tế bào n, 2n,3n,4n từ dạng tế bào 2n. Ý nghĩa
của việc hình thành các loại tế bào nói trên

Trả lời

1. Cơ chế hình thành các dạng tế bào

a. Cơ chế hình thành tế bào n:

- Ở các cơ thể trưởng thành có một nhóm tế bào sinh dưỡng được tách ra làm nhiệm vụ
sinh sản, gọi là tế bào sinh dục sơ khai. Các tế bào lần lượt trải qua 3 giai đoạn:

</div>
(30)<div class='page_container' data-page=30>

+ Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhân nguyên liệu mội trường ngoài tạo nên các
tế bào con có kích thước lớn (kể cẩ nhân và tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần
phân bào liên tiếp: lần 1: giảm phân, lần 2: nguyên phân để tạo ra các giao tử đơn bội

- Giảm phân I:

+ Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhân đôi thành cặp
tương đồng kép.

+ Ở kì trước I: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp nhiễm sắc thể có
xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 crômatit khác nguồn gổc trong cặp tương đồng. Cuồi kì trước I,
màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vơ sắc.

+ Ở kì giữa I: thoi tơ vơ sắc hình thành xong. Các nhiễm tương đồng kép tập trung
thành cặp trên mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc tại tâm động

+ Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ nhiễm sắc thể ở trang thái kép, khác nhau về
nguồn gốc, chất lượng nhiễm sắc thể

- Giảm phân II: ở lần phân bào này giống phân bào nguyên phan, kì trung gian trải qua
rất ngắn ở kì giữa II, các nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái kép trong mỗi tế bào tập trung trên
mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc. Ở kì sau II, mỗi crơmatit trong mỗi nhiễm sắc
thể đơn ở trngj thái lép phân li về hai cực. Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội. Từ một tế
bào sinh tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định
hướng.

b. Cơ chế hình thành tế bào 2n:
- Qua nguyên phân

+ Ở kì trung gian mỗi nhiễm sắc thể đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân
đôi để tạo ra các nhiễm sắc thể kép

+ Kì trước: nhiễm sắc thể tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vơ sắc bắt
đầu hình thành.

+ Kì giữa: thoi vơ sắc hình thành xong, nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích
đạo nối với dây tơ vơ sắc tại tâm động

+ Kì sau: mỗi crơmatit trong từng nhiễm sắc thể kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo
nối với dây tơ vơ sắc tại tâm động

</div>
(31)<div class='page_container' data-page=31>

+ Kì cuối: các nhiễm sắc thể đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào
chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n)

Nhân đôi phân chia

2n ─────────►4n ────────►2n
- Qua giảm phân khơng bình thường

Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bi tác động của các tác nhân phóng xạ,
hố học ... làm cắt đứt dây tơ vơ sắc trên toàn bộ bộ nhiễm sắc thể sẽ tạo nên các giao tử
lưỡng bội.

- Qua cơ chế thụ tinh:

Sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trưng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo nên hợp tử lưỡng
bội (2n)

c. Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n:

- Tế bào 2n giảm phân khơng bình thường xảy ra trên tất cả các cặp nhiễm sắc thể sẽ tạo
nên giao tử 2n. Giao tử này kết hợp với giao tử binh thường n sẽ tạo nên hợp tử 3n.

- Giao tử khơng bình thường 2n kết hợp với nhau sẽ tạo nên hợp tử 4n

- Ngoài ra dạng 3n cịn được hình thành trong cơ chế thụ tinh kép ở thực vật do nhân
thứ cấp 2n kết hợp với một tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n.

- dạng tế bào 4n cịn đuợc hình thành do ngun phân rối loạn xảy ra trên tất cả các cặp
nhiễm sắc thể sau khi nhân đơi.

2. Ý nghĩa của việc hình thành các dạng tế bào n, 2n ,3n, 4n

a. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào n

b. Ý nghĩa việc hình thành dạng tế bào 2n, 3n, 4n:

- Kế tục vật chất di truyền ổn định trong sinh sản sinh dưỡng và sinh sản hữu tính
- Nếu tế bào 2n được hình thành do giảm phân rối loạn là cơ sơ tạo nên các dạng 3n, 4n
qua thụ tinh hình thành những đặc trưng mới về các tính trạng hình thái, sinh lí, hố sinh
cho cơ thể.

- Ở thực vật dạng 3n cịn được hình thành do nhân thứ cấp kết hợp với 1 tinh tử tạo nên
nội nhũ 3n

- Việc tạo nên các tế bào có bộ nhiễm sắc thể khơng bình thường về số lượng, đây cũng
là một hướng tiến hoá cơ bản ở thực vật trong tự nhiên.

</div>
(32)<div class='page_container' data-page=32>

Có nhiều cơ chế sinh học xảy ra đối với 1 cặp NST tương đồng. Mỗi cơ chế đều có ý
nghĩa khác nhau góp phần ổn định bộ NST của lồi.

1. Cơ chế nhân đơi của nhiễm sắc thể:

Thực chất mỗi NST đơn trong cặp NST tương đồng là sự nhân đơi ADN trên NST vào

kì trung gian. Nhờ đó mỗi NST đơn tạo ra 1 NST kép.

2. Cơ chế trao đổi đoạn:

Ở kì trước I có xảy ra hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 crômatit khác nguồn
gốc trong cặp NST tuơng đồng. Sự trao đổi chéo góp phần tạo ra nhiều kiểu giao tử, tạo sự
đa dạng, phong phú của loài.

3. Cơ chế phân li:

- Trong nguyên phân, các NST trong cặp NST tương đồng đã phân li đồng đều về mỗi
cực của TB để góp phần tạo bộ NST 2n trong các TB con.

- Trong giảm phân I bình thường, mỗi NST trong cặp NST tương đồng đã phân li về 2
cực của TB tạo ra bộ NST đơn bội ở thể kép. Ở mỗi TB con có 1 kiểu sắp xếp NST khác
nhau trên mặt phẳng xích đạo ở kì giữa I. Tại kì sau II ở lần phân bào II, mỗi crômatit trong
từng NST kép tách nhau qua tâm động, kết quả mỗi giao tử chỉ chưa 1 NST đơn trong cặp
tương đồng.

4. Cơ chế tổ hợp tự do của NST:

Tại kì giữa I do mỗi TB có 1 kiểu sắp xếp nên khi phân li sẽ tạo ra các loại giao tử khác
nhau.

- Nhờ thụ tinh phối hợp ngãu nhiên các giao tử đực với giao tử cái đã tạo lại cặp NST
tương đồng, ổn định ở thế hệ sau.

5. Cơ chế đột biến dị bội thể:

Do ngun nhân phóng xạ, hố chất, cơ học, sức li tâm, sốc nhiệt hoặc quá trình trao đổi

chất nội bào bị rối loạn. Các tác nhân làm đứt day tơ vơ sắc, hoặc ức chế hình thành day tơ
vơ sắc xảy ra trong nguyên phân sẽ tạo nên TB chứa cả 2 NST, TB không chứa NST của
cặp tương đồng. Nếu xảy ra trong giảm phân sẽ tạo nên giao tử di bội n-1, n+1. Các giao tử
này kết hợp với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 3 NST trong cặp tương đồng đó. Thí
dụ người mắc bệnh Đao có 3 NST thứ 21. Các đột biến dị bội thường gây hậu quả có hại.

6. Cơ chế đột biến cấu trúc NST:

</div>
(33)<div class='page_container' data-page=33>

sức sống hoặc gây chết. Ở người, mất đoạn ở NST 21 gây ung thư máu. Đột biến lặp đoạn
thường gây hậu quả khác nhau, hoặc tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính
trạng. Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần ở NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt. Ở đại mạch ,lặp
đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong cơng nghiệp SX bia. Đảo đoạn
thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền khơng bị mất mát.
Chuyển đoạn có sự phân bố lại các gen giữa các NST khác nhau, 1 số gen trong nhóm liên
kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Sự chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả
năng sinh sản. Tóm lại đột biến cấu trúc NST thể sẽ làm rối loạn sự liên kết các cặp NST
tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp gen trong giao tử dẫn tới biến đổi kiểu
gen và kiểu hình.

Câu 10: Cấu trúc và chức năng của NST thường và NST giới tính giống nhau và khác

nhau ở điểm nào?
Trả lời

1. Điểm giống nhau của NST thường và NST giới tính về cấu trúc

- Trong TB sinh dưỡng đều tồn tại thành cặp, mỗi cặp NST gồm 2 NST đơn thuộc 2
nguồn gốc. Trong TB giao tử tồn tại từng chiếc.

- Các thành phần cơ bản cấu trúc nên NST thường và NST giới tính đều là ADN và

prơtein (chủ yếu là histon)

- Đơn vị cơ bản tạo nên NST đều là nuclêôxôm, mỗi nuclêơxơm gồm 8 phân tử prơtein

histon phía ngồi bọc bởi 13

4 vịng xoắn gồm khoảng 146 cặp nuclêơtit. Các nuclêơxơm

nối với nhau bằng các đoạn nối ADN (có kích thước 15-100 cặp nuclêơtit và 1 phân tử H1

(Histơn H1) tạo nên sợi cơ bản có chiều rộng 100 A

. Sợi cơ bản tiếp tục xoắn thành sợi
nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc đóng xoắn tiếp thành crơmatit.

- Có kích thước, hình dạng đặc trưng cho mỗi lồi.

- Đều chứa các nhóm gen liên kết hồn tồn hay liên kết khơng hồn tồn.
- Có khả năng đột biến làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST

2. Điểm khác nhau cơ bản

- NST thường gồm nhiều cặp NST, luôn tồn tại thành từng cặp NST tương đồng. Cịn
NST giới tính chỉ tồn tại có 1 cặp khi thì đồng dạng ở giới đực, khi lại đồng dạng ở giới cái
tuỳ thuộc vào lồi.

</div>
(34)<div class='page_container' data-page=34>

+ Vùng gen có cả trên X và Y
+ Vùng gen chỉ có trên X

+ Vùng gen chỉ có trên Y

- Đại bộ phận các gen phân bố trên NST thường chỉ có 1 số gen được phân bố trên NST
giới tính.

3. Điểm giống nhau về chức năng giữa NST thường với NST giới tính.
- Đều góp phần quy định tính đặc trưng bộ NST lồi.

- Đều có khả năng nhân đơi, phân li, tổ hợp tự do, trao đổi đoạn trong nguyên phân,
giảm phân và thụ tinh đảm bảo di truyền ổn định tương đối qua các thế hệ.

- Các gen trên NST có khả năng điều hoà, tổng hợp ARN, chỉ huy tổng hợp prơtein, để
hình thành tính trạng đặc trưng cho lồi.

- Các đột biến số lượng, cấu trúc NST đều có thể hình thành các tính trạng khơng bình
thường, ảnh hưởng tới sự tồn tại và phát triển của cơ thể.

4. Điểm khác nhau về chức năng:

- NST thường mang gen xác định việc hình thành các tính trạng thường, NST giới tính
quy dịnh hình thành tính trạng đực, cái ở sinh vật, các tính trạng sinh dục phụ và gen xác
định hình thành 1 số tính trạng liên quan đến giới tính, tuân theo quy luật di truyền chéo
(gen nằm trên X), tuân theo quy luật di truyền thẳng (gen nằm trên Y).

- Các đột biến gen lặn xuất hiên trên NST thường biểu hiện tính trạng chậm hơn. Cịn
gen đột biến lặn trên NST X, Y có thể biểu hiện kiểu hình ngay trong đời cá thể và di
truyền cho thế hệ sau.

Câu 11. Trình bày các loại biến dị làm thay đổi về số lượng, cấu trúc NST?
Trả lời

1. Đột biến số lượng NST:

- Sự thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tạo nên thể dị bội, ở toàn bộ cặp NST
tạo nên thể đa bội.

- Có 2 nguyên nhân gây ra đột biến số lượng NST đó là tác nhân lí hố trong ngoại cảnh
hoặc MT nội bào lam cản trở sự phân li của các cặp NST ở kì sau quá trình phân bào.

- Có 2 loại đột biến số lượng NST:

</div>
(35)<div class='page_container' data-page=35>

thiếu hẳn 1 NST (thể khuyết nhiễm). Các đột biến này thường gây ra những hậu quả có hại,
ví dụ 3 NST 21 ở người gây bệnh Đao. Dạng XO biểu hiện hội chứng tơcnơ, XXY hội
chứng claiphentơ.

+ Thể đa bội, người ta chia thành 2 loại: đa bội chẵn (4n, 6n, ..) và đa bội lẻ (3n, 5n, ….).
- Các thể đa bội, dị bội là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên có ý nghĩa trong
chọn giống cây trồng.

2. Biến dị làm thay đổi cấu trúc NST:

- Trao đổi đoạn xảy ra ở kì trước I giảm phân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp
tương đồng, chúng đứt ra các đoạn tương ứng hoặc không tương ứng và chuyển đổi cho
nhau. Trao đổi đoạn NST dẫn tới sắp xếp lại gen trong phạm vi 1 cặp NST tạo ra nhóm gen
liên kết mới, làm thay đổi cấu trúc NST.

- Đột biến cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn NST, chuyển đoạn NST.
Các đột biến này làm thay đổi cấu trúc NST ở các mức độ khác nhau.

Câu 12. Điểm giống và khác nhau cơ bản giữa biến dị tổ hợp và biến dị đột biến. Vai trò

của các loạ biến dị đó trong tiến hố và chọn giống.

Trả lời

1. Điểm giống

- Cả 2 đều là biến dị di truyền, qua giao tử vào hợp tử để di truyền qua các thế hệ.
- Cả 2 đều thuộc biến dị vơ hướng có thế có lợi, có hại hay trung tính.

Có thể xuất hiện những biến dị mới chưa có ở bố mẹ hoặc tổ tiên.
- Đều là những biến dị có liên quan đến biến đổi vật chất di truyền.

2. Điểm khác nhau:

- Về nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất hiện nhờ quá trình giao phối, biến dị đột biến
xuất hiên do tác động của MT trong và ngoài cơ thể.

- Về cơ chế: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập, tổ hợp tự do, hốn vị gen
trong q trình tạo giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái trong q trình
thụ tinh. Cịn biến dị đột biến phát sinh do rối loạn quá trình phân bào hoặc do rối loạn quá
trình tái sinh NST, đã làm thay đổi số lượng, cấu trúc vật chất di truyền.

- Về tính chất biểu hiện:

</div>
(36)<div class='page_container' data-page=36>

có hoặc chưa có ở thế hệ trước. Sự phân li độc lập, sự hoán vị gen, tương tác qua lại giữa
các gen đã sắp xếp lại tính trạng vốn có hoặc xuất hiên tổ hợp kiểu hình mới ở thế hệ sau.

+ Biến dị tổ hợp có thể dự đốn được quy mơ xuất hiện, tần số xuất hiện nếu biết trước
được kiểu di truyền của bố mẹ. Còn biến dị đột biến không thể chủ động xác định trước
khả năng xuất hiện ở đời con với loại đột biến và tần số đột biến là bao nhiêu.

+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị khơng đặc sắc như đột biến, chúng thường xuất hiện ở
mức độ nhỏ, đa dạng tạo ra nguồn biến dị thương xuyên, vô tận cho chọn lọc tự nhiên.

3. Vai trò

- Biến dị tổ hợp là nguồn ngưyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá.
Nhờ các biến dị này mà trải qua lịch sử dài từ 1 vài lồi ban đầu có thể tạo ra nhiều lồi
mới. Trong chon giống dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hớp đề xuất các phương pháp
lai giống nhằm nhanh chóng tạo giống có giá trị.

- Biến dị đột biến là nguồn nguyên liệu biến dị di truyền sơ cấp cung cấp cho tiến hoá.
Đặc biệt đột biến gen là nguồn nguyên liệu cơ bản. Trong chọn giống dựa trên cơ chế xuất
hiện, giá trị của các loại đột biến, người ta xây dựng các phương pháp gây đột biến nhằm
nhanh chóng tạo ra các đột biến có giá trị, góp phần tạo ra giống cây trồng và sinh vật có
năng suất, phẩm chất cao, thích nghi tốt.

B -PHẦN : BÀI TẬP

Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại

nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen
đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit.

e) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen.

f) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng
bao nhiêu?

g) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua khơng
lặp lại thì số lượng axit amin mà mơi trường nội bào cung cấp cho q trình tổng hợp
protein là bao nhiêu?

h) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử
mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao
nhiêu Ăngstron?

</div>
(37)<div class='page_container' data-page=37>

l 5100

N= 2 . —— = 2 . —— = 3000Nu
3,4Ǻ 3,4

- Tỉ lệ % từng loại nuclêôtit của gen:
N

A + G = — = 50% (1)
2

A − G = 10% (2)
=> A = T = 30% ; G = X = 20%
- Số lượng từng loại nuclêôtit của gen
A = T = 3000 . 30% = 900Nu
G = X = 3000 . 20% = 600Nu

b) Tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit
3000

- Số uraxin của mARN : rU = —— . 10% = 150Nu

- Số nuclêôtit từng loại ở mỗi mạch:

T1 = A2 = 150 ; A1 = T2 = A − A2 = 900 − 150 = 750Nu

300

X1 = G2 = —— . 16% = 240Nu

G1 = X2 = G − G2 = 600 − 240 = 360Nu

- U của mARN được tổng hợp từ A của mạch gốc
rU = A gốc => rU = A2 = 150. Vậy mạch 2 là mạch gốc
- Tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit

750

rA = T2 = 750 => —— . 100% = 50%; rU = 150 −>10%

1500

360

rX = G2 = X1 = 240 −> 16%; rG = X2 = 360 −> —— . 100% = 24%

1500

c) Số axit amin tự do

Số phân tử prôtêin : kn = 6.10 = 60

- Số axit amin tự do cần dùng:

rN 1500

∑aatd = Số P ( — − 1) = 60 ( —— − 1) = 29940

</div>
(38)<div class='page_container' data-page=38>

- Vận tốc trượt của ribôxôm : v = — .3.3,4 = 102 Ǻ/ s

0,1

- Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc cho đến RB cuối cùng hết tiếp xúc mARN :

l ∆l
T = t + t’ = — + ( n- 1) —
v v

5100 ∆l

=> Phương trình —— + (10-1) —— = 58,1
102 102

=> ∆l = 91,8Ǻ

tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây.

d) Xác định số lượng từng loại nuclêơtit ởtrong tồn bộ các gen được hình thành sau
hai đợt tự sao liên tiếp

e) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen

f) Tính khoảng cách theo Ắngtron giữa ribơxơm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi
chúng dang tham gia giải mã trên một phân tử mARN

GIẢI

a) Số lượng từng loại nuclêôtit trong tất cả các gen con:
L 5100

- Số nuclêôtit của gen N = 2. —— = 2. —— = 3000Nu
3,4Ǻ 3,4

- Số nuclêôtit tưng loại của mỗi gen:

2700

∑Atd = A (22 – 1) = 2700 => A = T = ——— = 900Nu

22 – 1

N 3000

G = X = — - A = —— - 900 = 600 Nu
2 2

- Số nuclêơtit từng poại trong tồn bộ gen con:
∑A = ∑T = 900 . 22 = 3600Nu

∑G = ∑X = 600 . 22 = 2400Nu

</div>
(39)<div class='page_container' data-page=39>

Quy ước mạch gốc là mạch thứ nhất

T1 = A2 = rA = 660; A1 = T2 = A – A2 = 900 – 600 = 240Nu

X1 = G2 = rG = 240; G1 = X2 = G – G2 = 600 – 240 = 360Nu

c) khoảng cách giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxoom cuối cùng

- Vận tốc trượt của RB: v = 10 . 3 . 3,4 = 102Ǻ/s
- Thời gian kể từ RB

1 tiếp xúc khi nó trượt qua mARN

l 5100

t = — = —— = 50 giây
v 102

- Thời gian kể từ RB1 trượt qua mARN đến khi RB cuối cùng trượt hết mARN =

khoảng cách về thời gian giữa RB1 với RB cuối cùng

t’ = T – t = 56,5 – 50 = 5,6 giây

- Khoảng cách giữa RB

1 với RB cuối cùng

102 . 5,6 = 571,2Ǻ

Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêơtit là 10% adenine, 20% timin và 25%

xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% urãin.

d) tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN

e) nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro?

f) một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng
hoạt động trong q trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30
giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết
phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào q trình giải mã?
Biết rang các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ

GIẢI

a) tỉ lệ từng loại nuclêôtit và tưng loại ribônuclêôtit

- Tỉ lệ từng loại nuclêôtit cau rmỗi mạch gen

A1 = T2 = 10% ; T1 = A2 = 20%

X1 = G2 = 25% ; G1 = X2 = 100% - ( 10% + 20% + 25%) = 45%
- Tỉ lệ từng loại ribônuclêôtit của cả gen

%A1 + %A2 10% + 20%

A = T = —————— = ——————— = 15%
2 2

</div>
(40)<div class='page_container' data-page=40>

G = X = —————— = ——————— = 35%
2 2

- U của mARN được sao từ A gốc của gen
rU = A gốc => rU = A2 = 20%

Vậy mạch 2 là mcạh gốc và tỉ lệ 20% tưng loại ribônuclêôtit ccủa mARN :
rA = T2 = 10%; rU = A2 = 20%

rG = X2 = 45%; rX = G2 = 25%

b) số liên kết hidro của gen

L 3060

- Số nuclêôtit của gen: N = 2 . —— = 2 . —— = 1800Nu
3,4Ǻ 3,4

- Số nuclêôtit tưng loại của gen:

A = T = 1800 . 15% = 270; G = X = 1800 . 35% = 630Nu
- Số liên kết hidro của gen:

H = 2A + 3G = 2 . 270 + 3 . 630 = 2430liên kết

c) Số riboxom

l 3060

- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/s
t 30

- Thời gian tính từ lúc RB1 trượt qua mARN đến khi RB cuối cùng trượt qua mARN =

khoảng cách về thời gian giữa RB1 với RB cuối cùng

t’= T – t = 35,4 – 30 = 5,4 giây

- Số riboxom tham gia:(n )

∆l 61,2

(n – 1 ) — = t’ => (n – 1 ) —— = 5,4 => n = 10
v 102

Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10%
số nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số
nucleotit của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung
cấp 360 uraxin.

</div>
(41)<div class='page_container' data-page=41>

e) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lương mỗi loại
ribonucleotit của nó.

f) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giagỉ mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu

ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20
giây, cịn riboxom ci cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hồn tất việc giải mã. khoảng
cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc
bằng nhau

GIẢI

a) tỉ lệ và số lượng từng loại nuclêôtit của gen và của từng mạch đơn

- tỉ lệ % từng loại nuclêôtit mỗi mạch

G1 = A1 = 10% => X2 – T2 = 10% => T2 = X2 – 10% (1)

A2 – X2 = 10% => A2 = 10% + X2 (2)

X2 – G2 = 20% => G2 = X2 – 20% (3)

từ (1) (2) (3) => (X2 – 10%) + ( 10% + X2) + (X2 – 20%) + X2 = 100%

 X2 = 30%

Suy ra G1 = X2 = 30%; X1 = G2 = 10%

A1 = T2 = 20%; T1 = A2 = 40%
- Số lượng tưng loại nuclêôtit mỗi mạch

240

T1 = A2 = 240; A1 = T2 = —— . 20% = 120Nu

40%

240 240

G1 = X2 = —— . 30% = 180; G2 = X1 = —— . 10% = 60Nu

40% 40%

- Tỉ lệ và số lượng từng loại nuclêôtit tương ứng của cả gen:
%A1 + %A2 20% + 40%

A = T = —————— = —————— = 30%
2 2

A =T = A1 + A2 = 120 + 240 = 360

%G1 + %G2 30% + 10%

G = X = —————— = —————— = 20%
2 2

G =X = G1 + G2 = 180 + 60 = 240

b) Chiều dài, tỉ lệ % và số lượng từng loại ribônuclêôtit của mARN
- Chiều dài của mARN

l = L = — . 3,4Ǻ = (210 + 240 + 180 + 60) . 3,4 = 2040 Ǻ
 2

- k số phân tử mARN (nguyên, dương)

- U của mARN tổng hợp từ A gốc của gen => ∑rU = k . A gốc

360

</div>
(42)<div class='page_container' data-page=42>

260

360
Vậy mạch 1 là mạch gốc với số lần sao mã k = —— = 3
120

- Tỉ lệ % và số lượng ribônuclêôtit từng loại của mARN

240 120

rA = T1 = 240 => —— = 40%; rU = A1 = 120 => —— = 20%

600 600
60 180

rG = X1 = 60% => —— = 10%; rG = G1 = 180 => —— = 30%

600 600

b) Khoảng cách giữa các riboxom
l 2040

- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s

t 20

- Gọi ∆l : khoảng cách giữa các RB

Thời gian lúc RB1 bắt đầu trượt cho đến khi RB cuối cùng trượt hết phân tử mARN

∆l ∆l

T = t + t’ = t + (n – 1 ) — => 20 + (8 – 1 ) —— = 26,3
v 102

∆l = 91,8Ǻ

Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng

f) tính chiều dài của gen

g) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN

h) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao

nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần

i) khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với
riboxom cuối cùng tính theo Ắngtron là bao nhiêu?

j) Tồn bộ quá trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội
bào và trong tất cả các prơtêin hồn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin?

GIẢI

</div>
(43)<div class='page_container' data-page=43>

- Số nuclêôtit loại A,T của gen

A = T = rA + rU = 225 + 150 = 375
- Tỉ lệ % tưng loại nuclêôtit của gen
%A1 + %A2 10% + 15%

A = T = ————— = ————— = 12,5%; G = X = 37,5%
2 2

375. 100

- Số nuclêôtit của gen: N = ———— = 3000
12,5

b) Số kượng từng loại ribônuclêôtit
- U của mARN được tổng hợp từ A gốc
3000

rU = A gốc => rU = A1 = —— . 10% = 150

2
Vậy mạch một là mạch gốc

- Tỉ kệ % từng loại nuclêôtit ở mạch gốc

A1 = 10%; T1 = A2 = 15%; G1 = 30%

X1 = 2 . %G - %G1 = 2 . 37,5% - 30% = 45%

Số ribônuclêôtit từng loại của mARN : rA = 225rU = 150
3000 3000

rG = X1 = —— . 45% = 675; rX = G1 = —— . 30% = 450

2 2
c) Số riboxom: gọi n : số riboxom

Thời gian kể từ RB1 tiếp xúc mARN đến khi RB cuối cùng trượt qua hết mARN :

T = t + t’ = t + (n – 1 ) ∆t => 50 + (n – 1 )0,9 = 57,2 => n = 9
d) Khoảng cách giữa 2RB, giữa RB1 với RB cuói cùng

l 5100

- Vận tốc trượt của RB: v = — = —— = 102Ǻ/ s
t 50

- Khaỏng cách giữa 2RB: ∆l = ∆t . v = 0,9 . 102 = 91,8Ǻ
- Khoảng cách giữa RB1 với RB cuối cùng:

(n – 1 ) ∆l = (9 – 1) 91,8 = 734,4Ǻ
e) Số axit amin

- Tổng số axit amin tự do cần dùng:
rN 1500

∑ aatd = Số P (— - 1) = 9 . (—— - 1 ) = 4491

</div>
(44)<div class='page_container' data-page=44>

- Tổng số axit amin của các phân tử prơtêin hồn chỉnh:
rN 1500

∑ aap = Số P (— - 2 ) = 9. ( —— - 2) = 4482

3 3

Bài 6: Ở một loài một tế bào sinh dục 2n thực hiện sự nguyên phân liên tiếp một số lần,
địi hỏi mơi trường nội bào cung cấp ngun kiệu để hình thành nên 4826 nhiễm sắc thể
đơn mới. các tế bào con sính ra từ lần nguyên phân cuối cùng đều giảm nhiễm bình thường
cho 256 tinh trùng chưa nhiễm sắc thể giới tính Y

d) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của loài? số lần nguyên phân liên tiếp của tế bào sinh
dục 2n đầu tiên? để tạo ra các tế bào con 2n đã có bao nhiêu thoi dây tơ vơ sắc được hình
thành trong các lần ngun phân ấy?

e) Nếu có 3 tinh trùng được thụ tinh với 3 trứng khác nhau tạo ra câc hợp tử thì có bao
nhiêu cromait trong các tế bào sinh dục cái sinh ra các trứng đó, vào lúc mà các tế bào bắt đàu
thực hiện sự phân bào giảm nhiễm? Các hợp tử vừa được hình thành có bao nhiêu NST đơn?

f) Giả thiết rằng sự giảm phân xảy ra trong các tế bào sinh dục của cá thể cái, mỗi cặp
tương đồng đều gồm hai nhiễm sắc thê cấu trúc khác nhau, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương

đồng đều gồm hai nhiễm sắc thể cấu trúc khác nhau, sự trao đổi đoạn chỉ xảy ra một cặp
nhiễm sắc thể thường,sự đột biến dị bội chỉ xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khả năng

cá thể cái có thể cho bao nhiêu loại trứng?
GIẢI

a) Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội - số lần nguyên phân - số thoi vô sắc

- Số lượng tinh trùng X = số lượng tinh trùng Y —> Tổng số tinh trùng hình thành:

256 + 256 = 512

Số tế bào con sinh ra sau các lần nguyên phân : 512 : 4 = 128 = 27

 số l ần nguyên phân = 7
4826

- Bộ nhiễm sắc thể 2n = ——— = 38

27 – 1

</div>
(45)<div class='page_container' data-page=45>

+ Lần nguyên phân thứ 3: 4 tế bào nguyên phân —> 4 thoi vô sắc

Vậy tổng số thoi vô sắc là tổng một dãy cấp số nhân với sô shạng đầu a1 = 1 thoi vô sắc

ở tế bào ban đầu

Số hạng của dãy n = số lần nguyên phân x
Công bội q = 2

qx – 1

Sn = a1. ——— = 1(2x – 1 ) = 27 – 1 = 127

q – 1

b) Số cromatit – số NST đơn

- Số tế bào sinh duc cái sinh ra trứng: 3

- Bắt đầu giảm phân, mỗi nhiễm sắc thể đơn của từng tế bào sinh dục cái đầu đã tự
nhân đôi thành 1 NST kép gồm 2 cromatit —> Số cromait của tế bào sinh dục cái lúc
bấy giờ: 2 .83 . 3 = 228

- Số hợp tử tạo thành: 3

- Số nhiễm sắc thể đơn: 38 . 3 =114
c) Số loại trứng

- Cá thể đực cho 2 lạo tinh trùng X và Y => Cá thể đực mang cặp NST giới tính XY.
Vậy cá thể cái mang cặp NST giới tính XX.

- 2n = 38 => 19 cặp gồm 18 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính
+ 18 cặp NST thưpờng trong đó có 1 cặp TĐĐ => 218+1

+ Cặp NST giới tính XX có đột biến dị bội => 2 loại giao tử bất thương (XX và O)
Vậy số loại trưng có thể có:

218+1 . 2 = 220 = 1048576

Bài 7: giả thiết trong các cặp nhiễm sắc thể tương đông của một bộ nhiễm sắc thể lưỡng
bội đều chứa cá cặp gen dị hợp tử và hiện tượng trao đỏi đoạn tại một điểm chỉ xảy ra với
một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Cho biết không có hiện tượng đột biến và số loại giao
tử đực sinh ra từ các điều kiên trên là 32.

Giả thiết trung bình mỗi kì trong phân bào nguyên phân hết 5 phút, hia lần phân bào (kì
trung gian) hết 10 phút, quá trình nguyên phân diễn ra liên tục, các tế bào con sinh ra đều
tiếp tục nguyên phân.

</div>
(46)<div class='page_container' data-page=46>

d) Để hợp tử thực hiện được quả trình ngun phân thì mơi trường nội bào đã cung cấp
ngun kiệu tương đương với bao nhiêu NST đơn vào các thời điểm:

- Kết thúc 20 phút
- Kết thúc 32 phút
- Kết thúc 100 phút

Biết rằng khi hợp tử bước vào kì trước được tính là thời gian bắt đầu
GIẢI

a) Bộ NST lưỡng bội

n = số cặp NST trong bộ NST lưỡng bội
m = số cặp NST có trao đổi đoạn tại một điểm
- Số loại giao tử 2n+mARN

2n+1 = 32 = 25 => n = 4; 2n = 8

b) NST được cung cấp

- thời gian của một chu kì nguyên phân : 4 .5 +10 = 30 phút

- Số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp:

+ Ở thời điẻm 20 phút

Chưa qua 1 chu kì nguyên phân nhưng NST đều đã tự nhân đôi 1 lần: 8(21 – 1) = 8

+ Ở thời điểm 32 phút

Qua 1 chu kì nguyên phân và đang ở kì trước của chu kì thứ 2: NST đã tự nhân đôi 2
lần: 8(22 – 1) = 24

+ Ở thời điểm 100 phút

Qua 3 chu kì nguyên phân và đang ở kì giữa của chu kì thứ 4: NST đã tự nhân đôi 4 lần:
8 (24 – 1) = 120

Bài 8: Ở gà khi quan sát một tế bào sinh dục đực dang ở kì giữa của nguyên phan, người ta
đếm được 78 nhiễm sắc thể kép

e) Tế bào đó nguyên phân 5 đợt liên tiếp đã đòi hỏi mội trường cung cấp nguyên liệu
đẻ tạo ra bao nhiêu nhiễm sắc thể đơn mới ?

f) Loại tế bào này giảm phân binhd thường, khả năng nhiều nhất có thể cho bao nhiêu
loại tinh trùng trong trường hợp khơng có hiện tượng trao đỏi đoạn giữa các nhiêm sắc thể
kép trong cặp tương đồng? Điều kiện để cho số loại tinh trùng nhiều nhất là gì?

</div>
(47)<div class='page_container' data-page=47>

suất thụ tinh của tinh trùng là ——, còn của trứng là 20%, mỗi tinh trùng chỉ
1000

thụ tinh với một trứng. Xác định số tế bào sinh trứng.

h) Các hợp tử được tạo thành đã nguyên phân liên tiếp nhiều đợt với số lần bằng nhau,
môi truờng nội bào đã cung cấp nguyên kiệu để tạo ra 2184 nhiễm sắc thể đơn mới. Xác
định số tế bào con sinh ra và số đợt nguyên phan của mỗi hợp tử.

GIẢI

a) Số NST cung cấp:

- Ở kì giữa của nguyên phan, mỗi NST trong bộ NST 2n của tế bào đều tự nhân đơi

thành một NST kép. Đếm được lúc đó có 78 bộ NST kép thì => 2n = 78

- Số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp:

2n (2x – 1 ) = 78(25 – 1 ) = 2418

b) Số loại tinh trùng

- Số loại tinh trùng trong điều kiện khơng có TĐĐ 2n = 239

- Cho số loại tinh trùng nhiều nhất trong trường hợp khơng có trao đổi đoạn nói trên,

khi mỗi cặp NST phải cho 2 loại tinh trùng => 39 cặp NST cho 239 loại tinh trùng

Muốn vậy 2 NST thuộc cùng một cặp phải có cấu trúc khác nhau

c) Số tế bào sinh trứng

- Số tinh trùng hình thành: 4 . 1000 = 4000

- Số tế bào trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh: 4000.1/4000 = 4
- Số tế bào sinh trứng = số trứng hình thành: 4.100/20 = 20

d) Số tế bào con - số đợt nguyên phân

- Số hợp tử tạo thành = số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh = 4

Gọi x là số đợt nguyên phân của mỗi hợp tử

 số nhiễm sắc thể tương đương mội trường nội bào cung cấp

4 .2n(2x – 1) = 2148 => phương trình 4.78(2x – 1 ) = 2148 ; giải ra ta được x = 3
- Số tế bào con sinh ra: 4.23 = 32

</div>
(48)<div class='page_container' data-page=48>

thường. Cho biết số lượng nhiễm sắc thê đơn trong các giao tử đực nhiều hơn số lượng
nhiễm sắc thể đơn trong các giao tử cái là 192.

3. Lồi đó tên là gì?

4. Mơ tả hình dạng và số lượng bộ nhiêm sắc thể lưỡng bộ trong lồi đó
GIẢI

1. Tên lồi

Gọi 2n: Bộ NST lưỡng bội của loài; x: số lần nguyên phân
Số giao tử đực: 4.2x; số giao tử cái: 2x

- Tổng số giao tử: 4.2x + 2x = 80 (1)

- Số NST trong các giao tử đực nhiều hơn sô NST trong các giao tử cái:

n . 4 . 2x – n . 2x = 192 (2) Giải ra ta được x = 4 => 2n = 8 ; đây là bộ NST của ruồi giấm

c) Mô tả bộ NST
Khi NST xoắn tối đa:

- 3 cặp NST thường: 2 cặp hình chữ V, 1 cặp hình hạt

- 1 cặp NST giới tính: 2 chiếc hình que XX ở con cái, chiếc hình que X, chếc hình

móc Y ở con đực

Bài 10: Một gà mái đẻ được một số trứng, nhưng khi ấp chỉ có 12 trứng nở thành gà

con. Các hợp tử nở thành gà con có 936 nhiễm sắc thể đơn ở trạng thái chưa tự nhân đơi.
Số trứng cịn lại khơng nở thành gà con.

số tinh trùng được sinh ra phuc vụ cho gà giao phối có 624000 nhiễm sắc thể đơn. Giả
thiết số tinh trùng được trực tiếp thụ tinh với các trứng nói tren chiếm tỉ lệ 1/1000 so với
tổng số tinh trùng được hình thành. Mỗi tinh trùng thụ tinh với 1trứng

a) Số trứng được thụ tinh

b) Trúng gà khơng nở thành gà con có bộ nhiễm sắc thể như thế nào?

c) Số gà trống và gà mái trong đàn gà con nói trên có tuân theo tỉ lệ 1: 1 không?
GIẢI

a) Số trứng được thụ tinh

- Bộ NST lưỡng bội của gà = số NST trong mỗi hợp tử : 2n = 936/12 = 78

- Số tinh trùng được hình thành 62400 : (78 : 2) = 16000
- Số trứng thụ tinh = số tinh trùng thụ tinh 16000. 1/1000 = 16

b) Bộ NST của trứng không nở

</div>
(49)<div class='page_container' data-page=49>

- Trứng không được thụ tinh thì ln ln khơng nở => bộ NST n = 39

- Trứng được thụ tinh nhưng không gặp điều kiện thuận lợi của mọi trường ấp thì không
nở => bộ NST 2n = 78

c) Tỉ lệ trống mái

- Đàn gà con có thể gồm: 6 gà trống và 6 gà mái tuân theo tỉ lệ 1:1

- Đàn gà con có thể có số gà trống khơng bằng số gà mái khơng tn theo tỉ lệ 1:1. Bởi
vì tỉ lệ này chỉ nghiệm đúng trên số lượng lớn cá thể

NỘI DUNG TRỌNG TÂM TỪNG PHẦN - KINH NGHIỆM GIẢNG DẠY

A- NỘI DUNG TRỌNG TÂM TỪNG PHẦN

-Kiến thức

- Nêu được những bằng chứng trực tiếp và gián tiếp ADN là vật chất di truyền.

- Trình bày được những diễn biến cụ thể của cơ chế sao chép ADN ở tế bào nhân sơ
và nhân thực, trong đó chú ý tới:

+ Vai trò của các ezim, các protein.
+ Chiều tổng hợp của mạch mới.

+ Các nguyên tắc: bán bảo tồn, khn mẫu và ngun tắc bổ sung.

- Trình bày được một số sai khác của ADN của tế bào nhân thực so với tế bào nhân sơ.
- Trình bày được đặc điểm cơ chế tái bản của axit amin ở một số virut: ØX174, TMV,
HIV và λ

- Trình bày được nguyên tắc, phương pháp và ý nghĩa của lai phân tử.

- Phát biểu định nghĩa gen. Giải thích được cấu trúc của gen ở sinh vật nhân sơ và
nhân thưc, dặc biệt là chức năng hay vai trò của các vùng khởi đầu, mã hoá và kết thúc.
Phân biệt được gen không phân mảnh và gen phân mảnh. Nêu được khái niệm gen nhảy
hay các yếu tố di truyền di động cũng như vai trò và ý nghĩa của chúng.

- Giải thích được các đặc điểm của mã di truyền. lập luận được vì sao mã di truyền trên lí
thuyết là mã bộ ba. Trình bày được phương pháp thực nghiệm xác định các bộ ba mã hố.

- Trình bày được những diễn biến cụ thể của cơ chế phiên mã. Nêu được một số đặc
điểm của tế bào nhân thực khác với tế bào nhân sơ.

- Trình bày được những diễn biến chi tiết của cơ chế dịch mã. Phân tích được mối
quan hệ giữa ADN- protein- tính trạng.

</div>
(50)<div class='page_container' data-page=50>

- Trình bày được nguyên nhân, cơ chế, đặc điểm, biểu hiên, vai trò của các dạng đột
biến gen. Trình bày được cơ chế sửa sai những biến đổi ADN trong sao chép.

- Phân tích được cấu trúc siêu hiển vi của NST. Giải thích được sự biến đơi hình thái
NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì lien tục qua chu kì tế bào. Nêu
được kiểu nhân và nhiễm sắc đồ.

- Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, đặc điểm va vai trò của các dạng đột
biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn) và số lượng NST (lệch
bội và đa bội)

- Kĩ năng:

- Làm được thí nghiệm đơn giản về tách chiết ADN.

- Biết làm tiêu bản tạm thời NST, xem tiêu bản cố định để nhận dạng được một vài
đột biến số lượng NST dưới kính hiển vi quang học.

- Giải được các bài tập di truyền phân tử và tế bào.

B -KINH NGHIỆM GIẢNG DẠY

- Phân nhóm cho học sinh làm chuyên đề từng phần và báo cáo.
- Thường xuyên kiểm tra và đánh giá.

CHƯƠNG 2. TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

A. CƠ SỞ LÝ THUYẾT

I. một số khái niệm và thuật ngữ

1. Phương pháp phân tích giống lai:

- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 hoặc vài cặp tính trạng, theo dõi riêng
con cháu của từng cặp bố mẹ.

- Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích QLDT các tính trạng của bố mẹ
cho các thế hệ sau.

2.Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo sinh lý riêng cho 1 cơ thể nào đó,
giúp ta dễ dàng phân biệt nó với những cơ thể khác. Vd:đậu thân cao, hạt vàng, ...

</div>
(51)<div class='page_container' data-page=51>

b. Tính trạng tương phản là 2 tính trạng tương ứng có biểu hiện trái ngược nhau.VD: hạt
màu đen và hạt màu trắng.

3. Cặp gen tương ứng:là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặpNST tương đồng và quy
định cặp tính trạng tương ứng .VD: cặp gen tương ứng A,a nằm ở vị trí đối diện trên cặp
NST số 5 ở cây cà chua quy định dạng quả khơng múi hoặc có múi.

4. Alen là những trạng thái khác nhau của cùng 1 gen. Alen này khác alen kia ở 1 hoặc một
số cặp nu nào đó, sản phẩm của quá trình đột biến gen.

5. Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào cơ thể. Thơng thường khi nói tới KG của
1 cơ thể người ta chỉ xét 1 vài xặp gen nào đó liên quan với các tính trạng đang được quan
tâm .VD:AABB, AaBB..

6. Kiểu hình là tồn bộ các tính trạng của cơ thể. Thưc tế khi nói tới kiểu hình của 1 cơ thể,
người ta chỉ xét 1 vài tính trạng mà người ta quan tâm .VD: Đậu thân cao, hoa trắng, hạt vàng .
7. Thể đồng hợp: Thể đồng hợp về một gen nào đó là trường hợp 2 alen trong cặp tương ứng
giống nhau.VD:aa, BB,...

8. Thể dị hợp: Thể dị hợp về 1 gen nào đó là trường hợp 2 alen trong cặp tương ứng là khác

nhau.VD:Aa, Bb,...

9. Giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, các thế hệ con
cháu khơng phân ly, có KH giống bố mẹ. Trên thực tế, nói tới giống thuần chủng là nói tới
sự thuần chủng về 1 hoặc vài tính trạng nào đó đang được nghiên cứu, cặp gen quy định tính
trạng này là đồng hợp.

10. Một số ký hiệu thường dùng:
P: cặp bố mẹ xuất phát,
x : Ký hiệu cho phép lai.

G: giao tử.
F: thế hệ con.

II. Quy luật phân ly

1. Phương pháp nghiên cứu khoa học của MenĐen
1.1. Đối tượng nghiên cứu : đậu Hà Lan

1.2. Tạo các dòng thuần : Bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ
1.3. Theo dõi sự di truyền của từng tính trạng

1.4. Sử dụng tốn thống kê và lý thuyết xác suất

1.5. Tuân thủ một quy trình nghiên cứu khoa học độc đáo

</div>
(52)<div class='page_container' data-page=52>

- Đưa ra giả thuyết khoa học giải thích những gì quan sát được:

- Làm thí nghiệm kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết mà mình đưa ra: Làm thí
nghiệm lai phân tích để kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết

2. Nội dung.

2.1.Thí nghiệm:SGK

2.2. Giải thích: Mỗi tính trạng ở cơ thể do 1 cặp nhân tố DT quy định mà sau này gọi là gen.
Sự phân ly và tổ hợp của các nhân tố DTđã chi phối sự DT và biểu hiện của các cặp tính
trạng tương phản qua các thế hệ.

2.3. Quy luật phân ly: Mỗi tính trạng được quy định bởi 1 cặp alen. Do sự phân ly đồng đều
của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa 1 alen của cặp.

3.Cơ sở tế bào học

Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng
cặp alen tương ứng trên cặp NST tương đồng.

Khi giảm phân mỗi NST trong cặp phân ly về mỗi giao tử. Vì vậy mỗi giao tử chỉ mang
A hoặc a. Sự tổ hợp của cặp NST tương đồng trong thụ tinh hình thành F1 có KG Aa.

F1 giảm phân hình thành nên 2 loại giao tử A và ađược tạo thành với xác suất ngang

nhau. Sự thụ tinh của 2 loại giao tử đực và cái tạo F2 có tỷ lệ KG:1Aa:2Aa: 1aa. Vì A trội át

hồn tồn alen lặn a nên thể đồng hợp trội và thể dị hợp có KH như nhau. Do đó F2 có tỷ lệ 3

đỏ: 1 trắng, tính trạng lặn được biểu hiện ở thể đồng hợp lặn.
4. Cơ sở phân tử của tính trội - lặn

4.1. Cơ sở phân tử của tính trạng lặn

M t alen ộ đột bi n n o ó ế à đ được coi l l n khi cá th d h p t v alen à ặ ể ị ợ ử ề đột bi n cóế
ki u hình gi ng nh ki u hình c a cá th có ki u gen ể ố ư ể ủ ể ể đồng h p tr i. Nói cách khác,ợ ộ
trường h p c th ch c n 1 alen c ng t o ra ợ ơ ể ỉ ầ ũ ạ đủ ả s n ph m ẩ để duy trì 1 ch c n ng sinhứ ă
h c nh t ọ ấ định thì gen ó khi b đ ị đột bi n thế ường t o ra các alen l n. Xét trạ ặ ường h p s nợ ả
ph m c a gen l 1 E xúc tác cho 1 ph n ng nh t ẩ ủ à ả ứ ấ định trong t b o, khi có 2 alen bìnhế à
thường thì lượng E đượ ạc t o ra trong t b o s cao g p ôi so v i trế à ẽ ấ đ ớ ường h p c thợ ở ơ ể
có ki u gen d h p. Tuy nhiên trong nhi u trể ị ợ ề ường h p, E không ho t ợ ạ động v i t c ớ ố độ ự c c
i khi n ng c ch t trong t b o m c bình th ng. C th l khi c th có

đạ ồ độ ơ ấ ế à ở ứ độ ườ ụ ể à ơ ể

ki u gen ể đồng h p tr i thì lợ ộ ượng E t o ra nhi u nên c ch t s chuy n ngay th nh s nạ ề ơ ấ ẽ ể à ả
ph m v các E ch c n ho t ẩ à ỉ ầ ạ động t c ở ố độ bình thường, cịn th d h p thì lở ể ị ợ ượng E
ch b ng 1 n a so v i c th ỉ ằ ử ớ ơ ể đồng h p nên c ch t c a E ợ ơ ấ ủ được tích t l i trong t b oụ ạ ế à
m c cao h n bình th ng, do ó l m cho E ho t ng t c t i a. Nh v y, dù

ở ứ ơ ườ đ à ạ độ ở ố độ ố đ ư ậ

ch có 1 lỉ ượng E b ng 1 n a so v i bình thằ ử ớ ường nh ng do ho t ư ạ động t c ở ố độ ố đ t i a nên
lượng s n ph m t o ra v n duy trì m c bình thả ẩ ạ ẫ ở ứ ường nh các c th có ki u genư ở ơ ể ể

ng h p tr i. S nh sau:

đồ ợ ộ ơ đồ ư

</div>
(53)<div class='page_container' data-page=53>

Cơ thể có kiểu gen Aa: 2S 0,5E P Kiểu hình bình thường

Có thể nói phần lớn các bệnh di truyền do gen lặn gây nên ở người đều thuộc loại
thiếu hụt E như: Bệnh tay - sach, bênh phenilketo niệu...

4.2. Cơ sở phân tử của tính trội

a) Các alen đột biến tạo ra sản phẩm có hại

Nếu sản phẩm của alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp gây hại làm cho kiểu hình của alen
trội được biểu hiện ngay cả khi cơ thể chỉ có 1 alen đột biến thì alen đó được xem là trội

Ví dụ: 1 alen bình thường tạo ra sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào vốn chỉ tồn
tại trong 1 thời gian ngắn nay bị đột biến tạo ra sản phẩm có thời gian tồn tại lâu hơn nhiều
so với sản phẩm của alen bình thường. Do thời gian tồn tại lâu nên chúng kích thích tế bào
đích phân chia nhiều hơn mức bình thường dẫn đến hình thành tế bào khối u. Trường hợp
này alen đột biến được xem là alen trội.

b) Sự thiếu hụt sản phẩm gen ở các cơ thể dị hợp tử (thiếu hụt đơn bội).

Một loại bệnh di truyền trội phát sinh do các enzim bị đột biến làm cho hoạt tính của nó
chỉ cịn bằng một nửa hoạt tính của enzim bình thường nên khơng đủ để tạo ra một kiểu hình
bình thường. Hiện tượng này gọi là sự thiếu hụt đơn bội.

- Nhiều con đường chuyển hóa thường có bước hạn chế tốc độ, tại đó enzim xúc tác cho
phản ứng hoạt động ở mức cực đại hoặc gần cực đại đối với những cơ thể có hai alen bình
thường. Nếu alen đột biến khơng tạo ra sản phẩm (một enzim nào đó), thì gen cịn lại khơng
thể tạo ra đủ enzim để chuyển hóa cơ chất ngay cả khi nồng độ cơ chất đã tăng cao.

VD: Bệnh chuyển hóa porphyrin cấp tính từng cơn ở người
c) Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzim

Khi hoạt tính của một enzim tăng lên sẽ làm cho nồng độ cơ chất của enzim đó giảm quá
mức. Nếu cơ chất của enzim đó được sử dụng cho nhiều phản ứng khác nhau thì việc giảm

nồng độ của cơ chất này có thể gây trở ngại cho chức năng bình thường vì cơ thể sẽ thiếu
một số sản phẩm khác và cho vậy alen đột biến sẽ là trội.

Một số đột biến làm tăng hoạt tính của enzim và kéo theo làm tăng cả sản phẩm của
phản ứng. Nếu việc tăng nồng độ của sản phẩm lại làm rối loạn cơ chế ức chế ngược thì đột
biến này cũng được xem như đột biến trội vì sản phẩm của đột biến hoạt động như một chất
cơ hại cho cơ thể.

</div>
(54)<div class='page_container' data-page=54>

đó, lượng purin dư thừa đã nhanh chóng bị khử thành axit uric. Axit uric chỉ bị hòa tan một
phần, một phần bị kết tủa tạo nên những tinh thể gây sưng viêm, gây đau chủ yếu ở khớp
xương và các mao mạch ngoại vi đối với những người bị bệnh gút.

d) Các đột biến biểu hiện nhầm

Đây là loại đột biến làm cho một gen nào đó được biểu hiện nhầm vị trí hoặc nhầm thời
điểm mà đáng ra nó khơng được biểu hiện. Kiểu đột biến này ảnh hưởng lên các yếu tố điều
khiển quá trình phiên mã của gen nhiều hơn là tác động lên cấu trúc của một chuỗi
polipeptit. Kết quả hoặc là tạo ra sự biểu hiện sai lệch về vị trí trong cơ thể (sản phẩm của
gen được tổng hợp trong những tế bào không cần sản phẩm của gen đó) hoặc là sai lệch về
thời điểm biểu hiện kiểu hình (sản phẩm của gen biểu hiện đúng vị trí nhưng khơng đúng
thời điểm). Loại đột biến này là những đột biến trội.

VD: ở ruồi giấm Drosophila, đột biến ở gen bithorax làm cho con ruồi xuất hiện bốn
cánh thay vì hai cánh. Hay đột biến ở gen antennapedia làm xuất hiện chân trên đầu nơi là
đáng ra sẽ phát triển ăngten.

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 45(SGK NC)

a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ 3:1 => lơng xám là tính trạng trội, lơng trắng là tính trạng lặn.

Quy ước: Xám : A; trắng : a.
Ta có SĐL:

P t/c: Xám x Trắng

AA aa
F1: Aa (xám) x Aa ( xám)

G: 1A : 1a 1A : 1a
F2:

- Tỷ lệ kiểu gen 1AA : 2Aa : 1 aa
- Tỷ lệ kiểu hình: 3 xám : 1 trắng.
b) F1: Xám x Trắng

Aa aa
(Học sinh tự viết)
Bài5 trang 45 (SGK NC)

</div>
(55)<div class='page_container' data-page=55>

Ta có con 1, con 3, con 6 cùng có KG là aa. Các con (2) và (5) có KG Aa.

C. Quy luật phân ly độc lập

I. Nội dung:

1. Thí nghiệm :SGK

2. Nhận xét: Xét riêng từng tính trạng ở F2 :

Vàng / xanh = 3: 1

Trơn / nhăn = 3: 1

 vàng , trơn là những tính trạng trội
xanh , nhăn là những tính trạng lặn

Kết quả phân tích cho thấy xác suất xuất hiện mỗi KH ở F2 bằng tích xác suất của các

tính trạng hợp thành nó. Từ đó Men Đen thấy các cặp tính trạng di truyền độc lập với nhau
3.Giải thích: Mỗi cặp tính trạng do 1 cặp nhân tố DT (gen) quy định. Các cặp nhân tố
này đã PLĐLvà tổ hợp tự do trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh đã chi phối sự
DT và biểu hiện của các tính trạng .

4.Nội dung:SGK

II. Cơ sở tế bào học: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng nằm trên 1 cặp NST tương
đồng. Trong q trình phát sinh giao tử F1 có sự PLĐL của các cặp NST tương đồng dẫn tới

sự PLĐL của các gen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau.
Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với xác suất ngang nhau trong thụ tinh tạo nên F2.

SĐL: SGK

III. Công thức tổng quát: SGK

IV. Ý nghĩa của các quy luật Men Đen:

Quy luật phân ly của Men Đen có ứng dụng thực tế là nếu biết được các gen quy định
các tính trạng nào đó phân ly độc lập thì có thể dự dốn được kết quả phân ly kiểu hình ở
đời sau.

Quy luật phân ly độc lập cho thấy q trình sinh sản hữu tính sẽ tạo ra một số lượng lớn
biến dị tổ hợp, tạo ra nhiều tổ hợp gen khác nhau

V. Sử dụng phép thử X2 trong đánh giá tỉ lệ phân li kiểu hình

- Để xác định số lượng cá thể của các loại kiểu hình ở một phép lai có đúng với tỉ lệ
phân li Menđen như dự đốn hay khơng thì chúng ta phải sử dụng phép thử X2.

- Giả sử trong phép lai giữa đậu Hà lan hoa tím, hạt trịn với đậu hoa trắng, hạt nhăn
được F1 có tỉ lệ phân li kiểu hình như sau: 140 cây hoa tím, hạt tròn

</div>
(56)<div class='page_container' data-page=56>

110 cây hoa tím, hạt nhăn
115 cây hoa trắng, hạt tròn
Tỉ lệ phân li kiểu hình trên có đúng là 1 : 1: 1:1 hay không ?

- Đầu tiên ta xây dựng giả thuyết Ho, cho rằng tỉ lệ phân li kiểu hình trong phép lai là

1:1:1:1 và sự sai khác mà ta thu được trong phép lai là hoàn toàn do các yếu tố ngẫu nhiên.
Sau đó ta tính giá trị X2 theo công thức:

 ( O  E )2

E

Trong đó : O là số liệu quan sát (tỉ lệ phân li kiểu hình của phép lai)
E là số liệu lí thuyết (tỉ lệ phân li kiểu hình theo lí thuyết)
- Ta có thể lập bảng tính X2 cho trường hợp trên như sau:

Tỉ lệ kiểu hình O E (O – E)2 (O – E)

Tím, trịn 140 125 225 1,8

Trắng, nhăn 135 125 100 0,8

Tím, nhăn 110 125 225 1,8

Trắng, tròn 115 125 100 0,8

Tổng 500 500 X2 = 5,2

- Để biết được sự sai khác giữa số liệu lí thuyết và thực nghiệm có hồn tồn do các lí
do ngẫu nhiên hay khơng ta cần tra bảng phân bố của các giá trị X2 ở các mức xác suất khác

nhau tương ứng với số bậc tự do

- Từ kết quả thu được X 2 = 5, 2 đối chiếu trên bảng phân bố giá trị X 2

- P chỉ mức xác suất, người ta thường dùng là 0,05 còn n là số bậc tự do (số loại kiểu
hình) trừ 1. (4 loại kiểu hình trừ 1 = 3)

- Giá trị trong bảng là 7, 815. Ta thấy giá trị X 2= 5, 2 nhỏ hơn thì ta chấp nhận giả

thuyết trên nghĩa là tỷ lệ 140:135:110:115 tương ứng với tỷ lệ 1:1:1:1

- Cịn nếu giá trì X 2 lớn hơn thì kết quả thực nghiệm khơng đáng tin cậy. Sự sai khác

giữa thực nghiệm và lý thuyết không phải là do yếu tố ngẫu nhiên mà có thể do 1 nguyên
nhân nào đó.

Bài tập vận dụng:

Bài tập 1: Trong 1 phép lai người ta thu được tỷ lệ 165 quả trịn: 28 quả dài. Đây có phải là
tỷ lệ 3:1 hay không ?

- Số lượng nghiên cứu là 165 + 28 = 193. Nếu là tỷ lệ 3: 1 thì số lượng chiếm tỷ lệ 3
theo lý thuyết là [193: (3+1)] X 3 = 145 và số lượng chiếm tỷ lệ 1 là 193 – 145 = 48.

- Lập bảng tính X 2

</div>
(57)<div class='page_container' data-page=57>

Tỷ lệ kiểu hình O E ( O – E ) 2 ( O – E)
2

Quả tròn 165 145 400 2, 76

Quả dài 28 48 400 8, 33

 193 193 X 2 = 11,09

- Đối chiếu với bảng phân bố giá trị X 2 là 3, 481. Như vậy kết quả X 2 tính được

(X 2 = 11, 09) lớn hơn ( 3,481) Đây không phải là tỷ lệ 3 : 1.

Bài tập 2 : Trong 1 phép lai giữa các cây đậu Hà lan người ta thu được 315 hạt vàng, trơn:

108 hạt vàng, nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh, nhăn. Đây có phải là tỷ lệ 9:3:3:1
không ? (Mức độ tin cậy của tỷ lệ trên)

( Bài này học sinh tự làm)
Bài 3 SGK trang 49

a) F2 có đen : trắng = 3: 1

ngắn: dài = 3: 1

 tính trạng đen, ngắn là những tính trạng trội
trắng , dài là những tính trạng lặn
Quy ước: Đen: A Ngắn: B

Trắng: a Dài: b

Ta thấy tỷ lệ phân ly KH ở F2 là 9:3:3:1=(3:1)(3:1)=> các tính trạng trên DT theo

quy luật PLĐL

Ta có SĐL: học sinh tự viết

b) tương tự ý (a), học sinh xét tỷ lệ phân ly từng tính trạng ở F3=> KG của từng phép

lai rồi viết SĐL

D. Sự tác động của nhiều gen và tính đa hiệu của gen

I. Tác động của nhiều gen lên một tính trạng
1. Tác động bổ sung giữa các gen không alen

a) Ví dụ: SGK

b) Giải thích: F2 có 16 tổ hợp = 4 x 4 => F1 dị hợp về 2 cặp gen (AaBb)

Ta có F1: AaBb x AaBb

</div>
(58)<div class='page_container' data-page=58>

KG: F2: 9 A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb

KH: 9 đỏ : 7 trắng .

Kiểu tương tác: Màu hoa do 2 cặp gen khơng alen quy định, trong đó sự có mặt của 2
loại gen trội A và B => đỏ thẫm, sự có mặt của 1 trong 2 loại gen trội A hoặc B => trắng,
khơng có gen trội nào => trắng .

Ngoài ra tương tác bổ sung này cịn có các tỉ lệ khác như:9:3:3:1, 9:6:1
Ki u b sung n y có th gi i thích qua s ể ổ à ể ả ơ đồ ướ đ d i ây:

Gen A Gen B

Enzim A Enzim B

Chất A (trắng) Chất A (trắng) Sản phẩm P (đỏ)

Cây dị hợp Aa chỉ cần một alen A đã tổng hợp đủ một lượng enzim cần thiết để chuyển
chất A thành chất B. Chỉ cần một alen B cũng đủ tạo ra lượng enzim cần thiết chuyển chất
B thành sản phẩm B (màu đỏ). Cây có kiểu gen aaBB khơng sản xuất được enzim chuyển
hóa chất A thành B nên dù có tạo ra được enzim b cũng khơng có cơ chất (chất B) để chuyển
thành sản phẩm P, nên hoa của chúng có màu trắng. Tương tự cây có kiểu gen Aabb chỉ
dừng lại ở việc tổng hợp chất B màu trắng tích lũy lại trong tế bào nên hoa có màu trắng và

cây aabb cho hoa màu trắng vì không thể tạo ra được chất P.

Tỉ lệ 9:7 trên đây có thể giải thích cách khác là do 2 gen lặn có tác dụng át chế. Sự hỗ
trợ hoặc làm gián đoạn chuỗi phản ứng cho hiệu quả tương tác gen.Ví dụ các gen góp thêm
cho đủ phản ứng thì có tác động bổ trợ, làm gián đoạn thì gây át chế

2. Tác động cộng gộp
a) Ví dụ: SGK

b) Giải thích tương tự như trên

Kiểu tương tác: Màu đỏ đậm nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội, số lượng
gen trội trong KG càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào
sự biểu hiện của tính trạng

3. Tác động át chế (1gen này kìm hãm hoạt động của 1 gen khác khơng cùng locut)
a. Ví dụ: Ptc: Ngựa xám x Ngựa hung

F1: Xám

</div>
(59)<div class='page_container' data-page=59>

b. Giải thích: tương tự như trên

Kiểu tương tác: B át C: đen
b không át c: hung

GV có thể giải thích kiểu átchế do gen trội C. Ngồi ra cịn có kiểu át chế theo tỷ lệ
13:3; 9:3:4

II. Một gen chi phối nhiều tính trạng

1. Ví dụ: Khi lai đậu Men Đen thấy: giống đậu hoa tím thì hạt có màu nâu, nách lá có chấm
đen, thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, nách lá khơng có chấm.

Khi nghiên cứu ruồi giấm Mooc gan thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định 1 số
tính trạng khác như đốt thân ngắn, lơng cứng, tuổi thọ ngắn

2. Ý nghĩa: Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan. Khi 1 gen đa
hiệu bị đột biến thì nó sẽ đồng thời kéo theo sự biến dị ở 1 số tính trạng mà có chi phối.

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 53 SGK

F2 có tỷ lệ: 9 dẹt:6 trịn: 1 dài→F2 có 16 tổ hợp=4x4→F1dị hợp về 2 cặp gen→

hình dạng quả bí bị chi phối bởi sự tương tác của 2 gen không alen , trong đó:

Kiểu gen có mặt 2 loại gen trội A và B cho quả dẹt, có mặt 1 trong 2 loại gen trội A
hoặc B cho quả trịn, có mặt toàn gen lặn cho quả dài.

Bài 5 trang 53 SGK

Ở gà: C: lông màu I: át chế màu
c:lông trắng i : không át màu
Ptc: Lông màu x Lông trắng

Ccii ccI I

F1: CcIi ( lông trắng ) X CcIi ( lông trắng )

F2: 9( C-I-), 3( C-ii), 3( ccI-), 1ccii.

KH: 13 trắng : 3 màu

Câu hỏi: làm thế nào để phân biệt được 1 số tính trạng do 1 gen chi phối và số tính
trạng di truyền liên kết ( gây đột biến gen, nếu có hiện tượng các tính trạng đó đều bị biến
đổi thì các tính trạng đó do cùng 1 gen chi phối)

E. Di truyền liên kết

I. Di truyền liên kết hoàn toàn:

</div>
(60)<div class='page_container' data-page=60>

2. Giải thích: Kết quả phép lai cho thấy:

+ Ruồi cái chỉ cho 1 loại giao tử, 2 loại KH thu được chứng tỏ ruồi đực F1 dị hợp về

2 cặp gen nhưng chỉ cho 2 loại giao tử

+ Tính trạng mình xám ln đi cùng cánh dài, thân đen ln đi kèm cánh ngắn→ có
sự di truyền liên kết giữa 2 tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh

3. Cơ sở tế bào học của DTLK:

Các gen trên cùng 1 NST sẽ phân ly và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và
thụ tinh đưa đến sự di truyền đồng thời của nhóm tính trạng do chúng quy định.

Quy ước: B: xám V: cánh dài
b: đen v: cụt
Ptc: Xám dài x Đen cụt
GV hướng dẫn HS tự viết

II. Di truyền liên kết khơng hồn tồn

1. TN: SGK

2. Giải thích:

Ruồi đực đen ngắn chỉ cho 1 loại giao tử nên sự phân ly ở Fb chứng tỏ ruồi cái F1 cho

4 loại giao tử nhưng khong phải là 1:1:1:1 mà là 0,415: 0,415: 0,085: 0,085

Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái đã xảy ra đổi chỗ( HV) giữa V và v
dẫn đến sự xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV , do đó có sự tổ hợp lại các tính trạng
của bố và mẹ là thân đen, cánh dài và thân xám , cánh cụt (BDTH)

3. Cơ sở tế bào học của HVG:

+ Trong kỳ đầu của GP1 có sự TĐC ở từng đoạn tương ứng giữa 2 trong 4 croma tit
của cặp NST kép tương đồng . Sự TĐC trên đã tạo ra các loại giao tử mang gen hốn vị
có tỷ lệ bằng nhau (Bv = bV) và các loại giao tử có gen liên kết bằng nhau (BV = bv)

+ Tỷ lệ các loại giao tử phụ thuộc vào tần số hốn vị gen. TSHVGđược tính bằng
tổng tỷ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị.

+ Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa các gen trên cùng NST.
Khoảng cách càng lớn thì TSHVG càng cao. TSHVG khơng vượt q 50% .

III. Lập bản đồ gen (Bản đồ di truyền)

</div>
(61)<div class='page_container' data-page=61>

-Bản đồ di truyền là sơ đồ về trình tự sắp xếp và vị trí tương đối của các gen được xây
dựng dựa trên tần số hoán vị gen

- Bản đồ tế bào là bản đồ về trình tự và khoảng cách vật lí giữa các gen trên NST.
Khoảng cách giữa các gen trong bản đồ di truyền được đo bằng tần số hoán vị gen

2. Cách lập BDDT

- Khi lập BĐDT, cần phải xác định số nhóm gen liên kết cùng với việc xác định trình tự
và khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm liên kết trên NST.

- Dựa vào việc xác định TSHVG, người ta xác lập trình tự và khoảng cách phân bố của
các gen trên NST.

- Các nhóm gen liên kết được đánh số theo thứ tự của NST trong bộ đơn bội của loài .
Các gen trên NST được ký hiệu bằng các chữ cái của tên các tính trạng bằng tiếng Anh

- Đơn vị khoảng cách trên bản đồ là cM ứng với TSHVG 1% . Vị trí tương đối của các
gen trên NST thường được tính từ đầu mút của NST.

- Để xác định trình tự các gen trên NST người ta thường sử dụng phép lai phân tích giữa
các cá thể dị hợp tử về 3 cặp gen với các cá thể đồng hợp tử lặn về cả 3 cặp gen. Sau đó tiến
hành phân tích tần số hoán vị gen giữa 2 gen một

3. Ý nghĩa của bản đồ di truyền: Nếu ta biết được tần số hốn vị gen giữa 2 gen nào đó
ta có thể tiên đốn được tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai. Điều này là cực kì
quan trọng trong cơng tác chọn giống cũng như trong nghiên cứu khoa học

IV.Ý nghĩa:

1. DTLK hoàn toàn:

-Hạn chế xuất hiện BDTH, đảm bảo sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng.

- Trong chọn giống người ta có thể chọn được những tính trạng tốt ln đi cùng nhau
2. DTLK khơng hồn tồn:

- Làm tăng số BDTH, nhờ đó các gen quý trên các NST tương đồng có dịp tổ hợp với
nhau làm thành nhóm gen liên kết mới

- Có ý nghĩa thong chọn giống và tiến hóa

- Thơng qua việc xác định TSHVG người ta lập bản đồ di truyền
Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 58

a) F2 có tỷ lệ trơn: nhăn = 3:1, Có tua cuốn : khơng tua cuốn = 3:1→ trơn, có tua cuốn là

</div>
(62)<div class='page_container' data-page=62>

a: nhăn b: không tua cuốn

Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó → các tính trạng

trên di truyền theo quy luật LKG.
HS tự viết SĐL

b) Để F1 có tỷ lệ trơn : nhăn = 1:1→ P: Aa x aa

có tua cuốn :khơng tua cuốn = 1:1→P: Bbxbb
F1 có 4 loại KH → mỗi bên P cho 2 loại giao tử

→ P: Trơn, không tua cuốn x nhăn, có tua cuốn
Ab//ab aB//ab
HS tự viết : Bài 5 trang 58

a) F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ xám : đen = 3:1, dài : cụt = 3:1 → xám, dài là những tính

trạng trội, đen , cụt là những tính trạng lặn.
Quy ước: B:xám V:dài

B: đen v: cụt

Ta thấy tỷ lệ KH F2 khác tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó→ các tính trạng

trên di truyền theo quy luật HVG.

Ta có : 0,205bv//bv = 0,41bv x 0,5bv → TSHVG = 0,18
HS tự viết SĐL

b) Có 2 trường hợp KG con cái xám,dài là dị hợp đều và dị hợp chéo: HS tự viết

G. Di truyền liên kết với giới tính

I. NST giới tính:

1. Khái niệm: NST giới tính là NST chứa các gen quy định tính đực cái, ngồi ra cịn có các
gen quy định các tính trạng thường

2. Đặc điểm:

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng hoặc khơng tương đồng tùy giới tính và tùy
nhóm lồi

- Trong cặp XY có đoạn tương đồng và có đoạn không tương đồng
3. Các dạng NST:

- Dạng XX/XY:

</div>
(63)<div class='page_container' data-page=63>

+ Cái XY, đực XX: Chim, bướm,ếch nhái, bò sát, dâu tây .
- Dạng XX/XO:

+ Cái XX, đực XO: Châu chấu, bọ xít.
+ Cái XO, đực XX: bọ nhậy.

II. Gen trên NST giới tính X:

1. Thí nghiệm: SGK

2. Giải thích:

Kết quả cho thấy mắt đỏ là tính trạng trội, mắt trắng là tính trạng lặn(Quy ước: W: mắt
đỏ, w:mắt trắng). Theo Moocgan các gen này nằm trên X. Màu mắt được di truyền chéo
(phép lai nghịch).Tỷ lệ KH phân bố không đồng đều ở 2 giới( phép lai thuận) và đồng đều ở
2 giới ( phép lai nghịch)

3. Cơ sở tế bào học:

+ Do sự phân ly của các cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp của chúng qua
thụ tinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt

+ NST Y không mang gen quy định màu mắt nên ruồi đực chỉ cần NST X mang gen lặn
là biểu hiện mắt trắng.Vì vậy ruồi cái mắt trắng thường hiếm

+SĐL:Lai thuận : Ptc: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng
X WXW XwY

F1 : XWXw, XWY( Mắt đỏ)

F1: XWXw x XWY

F2: X WXW,XWXw, XWY , XwY

KH: 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng(toàn là ruồi ♂)
Lai nghịch : Ptc: ♂ mắt đỏ x ♀ mắt trắng

XWY XwXw
F

1: XWXw , XwY(1 ♀ mắt đỏ,1♂ mắt trắng)

F1: XWXw x XwY

F2: XWXw, XWY, XwXw, XwY

KH: 1♀ mắt đỏ, 1 ♂ mắt đỏ, 1♀ mắt trắng, 1 ♂ mắt trắng
4. Đặc điểm di truyền của các tính trạng liên kết với NSTX

</div>
(64)<div class='page_container' data-page=64>

- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 có sự khác biệt ở 2 giới

- Có sự di truyền chéo: trong phép lai nghịch, mẹ “ truyền’’kiểu hình mắt trắng cho con
trai , bố“truyền’’kiểu hình mắt đỏ cho “con gái’’

III. Gen trên Y

1. VD: Ở người : Gen a quy định tật dính ngón 2,3 nằm trên NST Y, khơng có alen tương
ứng trên X.

P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón
XX XYa

F1: XX, XYa

KH: con gái bình thường, con trai dính ngón 2,3

2. Đặc điểm di truyền: Gen trên Y khơng có alen tương ứng trên X truyền trực tiếp cho
giới có cặp XY nên tính trạng do gen trên Y được truyền cho 100% số cá thể có cặp XY (di
truyền thẳng)

IV. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

Dựa vào những tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực cái, điều chỉnh tỷ
lệ đực, cái theo mục tiêu sản xuất

VD: ở gà người ta sử dụng gen trội trên NST X xác định lông vằn để phân biệt trống
mái từ khi mới nở. Gà trống con mang 2 gen trội trên cặp XX có khoang vằn ở đầu rõ hơn
gà mái con chỉ có 1 gen trội trên cặp XY

Bài tập vận dụng: Bài 4 trang 63

Ta nhận thấy tính trạng lặn thường được biểu hiện ở giới có cặp XY nên tính trạng mù
màu do gen lặn nằm trên NST quy định .

Con trai mù màu(3) có kiểu gen XmY nhận Xm từ mẹ nên mẹ(1) bình thường có KG là

XMXm , bố (2) bình thường có KG là XMY.

Con gái(4) bình thường lấy chồng (5) bị mù màu sinh được con gái (7) mù màu. Con
gái (7) mù màu có KG là XmXm nhận Xm từ bố và Xm từ mẹ nên người (4) bình thường có

KG là XMXm, người (5)có KG là XmY , người con gái (6) có KG là XMXm. Vậy KG của 7

người trong gia đình đó là:

Người 3,5,có KG là XmY, người 2 có KG là XMY,

Người 1,4,6, có KG là XMXm, người 7 có KG là XmXm

</div>
(65)<div class='page_container' data-page=65>

a) Ở phép lai trên có hiện tượng di truyền chéo nên tính trạng dạng lông do gen trên
NST X quy định , tính trạng lơng khơng vằn được biểu hiện ở giới có cặp XY nên tính trạng
lơng khơng vằn là do gen lặn quy định, tính trạng lơng vằn là do gen trội quy định.

Quy ước: A: lông vằn

A: lơng khơng vằn.
Ta có SĐL:

P: ♂ lông không vằn x ♀lông vằn
XaXa XAY

F1 : XAXa , XaY

KH: 1 ♂ lông vằn, 1♀lông không vằn
b) F1: ♂ lông vằn x ♀lông không vằn

XAXa XaY

F2: XAXa , XaXa, XAY, XaY

KH: 1 ♂ lông vằn, 1 ♂ lông không vằn, 1♀lơng vằn, 1♀ lơng khơng vằn

H. Di truyền ngồi NST

I. Di truyền theo dòng mẹ:

1.VD: Lai thuận: P: ♀ xanh lục X ♂ Lục nhạt => F1: 100% xanh lục

Lai nghịch P: ♀ Lục nhạt X ♂ xanh lục => F1: 100% Lục nhạt

2. Nhận xét: Hai hợp tử do lai thuận và lai nghịch tạo thành đều giống nhau về nhân nhưng
khác nhau về tế bào chất. Trong tế bào con lai mang chủ yếu tế bào chất của mẹ, do đó tế
bào chất đã có vai trị đối với sự hình thành tính trạng của mẹ ở cơ thể lai

3. Giải thích: Trong thí nghiệm trên , sự di truyền tính trạng xanh lục liên quan với tế bào
chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục( lai thuận), cịn sự di truyền tính trạng lục nhạt chịu
ảnh hưởng của tế bào chất ở tế bào trứng của cây mẹ xanh lục nhạt( lai nghịch). Vì vậy hiện
tượng di truyền này là di truyền tế bào chất( hay di truyền ngoài nhân hoặc ngoài NST). Do
con lai mang tính trạng của mẹ nên di truyền tế bào chất được xem là di truyền theo dịng
mẹ.Nhưng khơng phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền tế bào chất
II. Sự di truyền của các gen trong ti thể và lục lạp

1. Đặc điểm của gen tế bào chất(gen ngoài nhân hay gen ngoài NST)
-Bản chất của gen này cũng là ADN.

</div>
(66)<div class='page_container' data-page=66>

- Đều chứa ADN xoắn kép trần mạch vịng tương tự ADN vi khuẩn
- Cũng có khả năng đột biến

2. Sự di truyền ti thể ( mtADN: gen ti thể)

- Mã hóa nhiều thành phần của ti thể: hai loại rARN, tất cả tARN trong ti thể và nhiều
loại protein có trong thành phần của màng bên trong ti thể .

- Mã hóa cho 1 số protein tham gia chuỗi truyền electron
3. Sự di truyền lục lạp (cpADN: gen lục lạp)

- Chứa gen mã hóa rARN và tARN lục lạp

- Mã hóa cho 1 số protein của riboxom, của màng lục lạp cần thiết cho việc vận chuyển
e trong quá trình quang hợp

III. Đặc điểm di truyền ngoài NST

- Kết quả lai thuận nghịch khác nhau, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ
nghĩa là di truyền theo dòng mẹ

- Trong di truyền tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được tạo
ra từ mẹ

- Các tính trạng di truyền khơng tuân theo các quy luật di truyền NST vì tế bào chất không
được phân phối đều cho các tế bào con như đối với NST

- Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định vẫn sẽ tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng
1 nhân có cấu trúc di truyền khác

IV. Kết luận:

Trong tế bào có 2 hệ thống di truyền : di truyền qua nhân và di truyền qua tế bào chất

( di truyền ngồi NST), trong đó nhân có vai trị chính, tế bào chất cũng có vai trị nhất định
Bài tập vận dụng:

Bài 4 trang 68

</div>
(67)<div class='page_container' data-page=67>

khỏi tốn công hủy bỏ phấn hoa cây mẹ. Các dòng bất thụ đực sẽ nhận phấn hoa từ cây bình
thường khác

Bài 5 trang 68:

a) Khi cho cây xanh lục F1 ( theo ví dụ ở mục I) giao phấn với nhau thì F2 cho 100%
xanh lục vì F2 chứa tế bào chất của cây xanh lục

b) Khi cho cây lục nhạt F1 ( theo ví dụ ở mục I) giao phấn với nhau thì F2 cho 100%
lục nhạt vì F2 chứa tế bào chất của cây lục nhạt

K. Ảnh hưởng của môi trường đến sự biểu hiện của gen

I. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình

1. Ví dụ: Cây hoa anh thảo có giống hoa đỏ với kiểu gen AA và giống hoa trắng với kiểu
gen aa. Khi đem cây thuộc giống hoa đỏ thuần chủng (AA) trồng ở 35oc thì ra hoa trắng .

Thế hệ sau của cây hoa trắng này trồng ở 20oc lại cho hoa đỏ. Trong khi giông hoa trắng

trồng ở 20oc hay 35oc đều chỉ ra hoa màu trắng

2. Nhận xét: - Giống hoa đỏ thuần chủng cho ra hoa màu đỏ hay trắng phụ thuộc vào nhiệt
độ mơi trường, cịn giống hoa trắng chỉ cho ra màu trắng, không phụ thuộc vào nhiệt độ môi
trường

3.Kết luận:

-Bố mẹ khơng truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà truyền đạt một
kiểu gen. Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước mơi trường. Kiểu hình là
kết quả sự tương tác giữa kiểu gen và mơi trường.

- Trong q trình biểu hiện kiểu hình, kiểu gen cịn chịu tác động khác nhau của mơi
trường trong và mơi trường ngồi cơ thể

+ Tác động của môi trường trong được thể hiện ở mối quan hệ giữa các gen với nhau,
giữa gen nhân và gen tế bào chất, hoặc giới tính

+ Các yếu tố mơi trường ngồi đó là:Ánh sáng, nhiệt độ, PH trong đất, chế độ dinh
dưỡng

- Tác động của mơi trường cịn tùy thuộc từng loại tính trạng. Loại tính trạng chất lượng
phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, ít chịu ảnh hưởng của mơi trường. Các tính trạng số lượng
thường là những tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

II. Thường biến

</div>
(68)<div class='page_container' data-page=68>

2. Khái niệm: là những biến đổi của kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá
thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen

3. Đặc điểm :

- Là loại biến dị đồng loạt theo cùng 1 hướng xác định đối với 1 nhóm cá thể có cùng
kiểu gen và sống trong điều kiện giống nhau.

- Các biến đổi này tương ứng với điều kiện môi trường.

- Không do những biến đổi trong kiểu gen nên không di truyền.

4. Ý nghĩa: Nhờ có những thường biến mà cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình, đảm bảo
sự thích nghi trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường

III. Mức phản ứng

1. Ví dụ: Kiểu gen 1+ mơi trường 1  Kiểu hình 1

Kiểu gen 2+ môi trường 2  Kiểu hình 2
Kiểu gen 3+ mơi trường 3  Kiểu hình 3
Kiểu gen n+ môi trường n  Kiểu hình n

2. Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình1,2,3...n nói trên của một kiểu gen tương ứng với các
môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng

3. Đặc điểm:

- Mức phản ứng được di truyền

- Trong 1 kiểu gen mỗi gen có mức phản ứng riêng:

+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp. Ví dụ tính trạng tỉ lệ bơ trong sữa bị
+ Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng. Ví dụ tính trạng sản lượng sữa bị
- Mức phản ứng về mỗi tính trạng thay đổi tùy kiểu gen của từng cá thể.

Ví dụ : Trong điều kiện thích hợp, giống lúa DR2cho năng suất tối đa 9,5 tấn/ha, trong khi
đó giống tám thơm đột biến chỉ cho 5,5 tấn/ha

Bài tập vận dụng:

Khi giao phấn 2 dịng cùng lồi thân đen và thân xám với nhau thu được F1. Cho F1 tiếp

tục giao phối với nhau được F2 có tỉ lệ:

- Ở giới đực: 3 đen: 1 xám
- Ở giới cái: 3 xám: 1 đen.

</div>
(69)<div class='page_container' data-page=69>

Giải: Từ tỉ lệ kiểu hình ở F2 cho thấy màu sắc thân bị ảnh hưởng bởi giới tính, kiểu gen

ở thể dị hợp biểu hiện thân đen ở giới đực và biểu hiện thân xám ở giới cái.
Sơ đồ lai:

Ptc: Thân đen x Thân xám
AA aa
F1: Aa

KH: ♂ đen, ♀ xám
F2:1AA:2Aa:1aa

KH: Ở giới đực: 3 đen: 1 xám
Ở giới cái : 3 xám: 1 đen

B. BÀI TẬP QUI LUẬT DI TRUYỀN

Trong chương trình sinh học phổ thơng, di truyền học là một phần rất quan trọng chiếm
50% thời lượng của chương trình sinh học lớp 12, khơng những vậy nó cịn chiếm một cơ số
điểm khơng nhỏ trong các cuộc thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi Tỉnh và thi học sinh

giỏi Quốc gia...

Trong phần Di truyền học của chương trình sinh học lớp 12 thì phần "Các quy luật di
truyền" là phần khơng thể thiếu trong các kỳ thi cấp quốc gia. Đã có nhiều chuyên đề khai
thác về phần cơ sở lý thuyết hay các phương pháp giải bài tập của các quy luật di truyền.
Tuy nhiên, qua giảng dạy học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh giỏi... Tơi thấy học sinh
cịn lúng túng khi giải bài tập di truyền liên kết với giới tính, đặc biệt là các dạng bài tập có
sự kết hợp của các quy luật di truyền khác như phân ly độc lập, tương tác gen, hoán vị gen...
với di truyền liên kết với giới tính. Ở đây không phải là các em chưa nắm chắc cơ sở lý
thuyết hay phương pháp giải mà là do các em chưa có tài liệu riêng có tính hệ thống về các
dạng bài tập trên. Vì vậy rất khó khăn cho học sinh rèn luyện để giải các dạng bài tập quy
luật di truyền này một cách thành thạo. Mặt khác qua tổng hợp các đề thi học sinh giỏi quốc
gia từ năm gần đây, phần bài tập quy luật di truyền đa số có bài tập về sự di truyền liên kết
với giới tính, gen trên NST giới tính X, ...

Từ những cơ sở trên, tôi đã sưu tầm một số bài tập chọn lọc có sự kết hợp giữa các quy
luật di truyền khác với di truyền liên kết với giới tính nhằm mục tiêu vơ cùng thiết thực là
giúp cho học sinh thi chuyên Sinh học tập và nghiên cứu về phần bài tập dạng này tốt hơn và
đồng thời cũng giúp chính bản thân mình giảng dạy tốt hơn.

I. Phân loại, phương pháp giải chung

</div>
(70)<div class='page_container' data-page=70>

- Dựa trên một loạt các tiêu chí sau: Số tính trạng trong phép lai, số gen chi phối một
tính trạng, sự phân bố của gen trên NST... có thể phân loại các dạng bài tập di truyền liên kết
với giới tính như sau:

+ 1 gen quy định 1 tính trạng

+ 2 hoặc nhiều gen quy định 1 tính trạng

- Lai 2 tính trạng trở lên có tính trạng liên kết giới tính trong đó có:
+ Sự di truyền của 2 tính trạng tuân theo quy luật phân ly độc lập

+ Sự di truyền của 2 tính trạng tuân theo quy luật liên kết gen (hồn tồn hoặc khơng
hồn tồn)

2. Phương pháp giải chung

2.1. Để giải được các dạng bài tập trên yêu cầu học sinh phải nắm được các kiến thức
cơ bản và nâng cao sau đây:

- Cách giải các dạng bài tập riêng của từng quy luật di truyền như phân ly độc lập, tương
tác gen, hoán vị gen...

- Ngoài ra đây là dạng bài tập kết hợp với di truyền liên kết giới tính nên cần phải nắm
vững đặc điểm của riêng dạng bài tập này, cụ thể như

- Cơ sở xác định giới tính khác nhau ở một số lồi và tỉ lệ giới tính trong quần thể sinh
vật xấp xỉ 1 đực : 1 cái.

- Những đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính khi gen nằm trên X khơng có
đoạn tương đồng trên Y hoặc ngược lại.

2.2. Phương pháp giải chung

- Quan sát sự khác biệt về kiểu hình giữa giới đực và giới cái hay tính trạng biểu hiện
khơng đồng đều ở 2 giới, tính trạng lặn chủ yếu ở giới dị giao tử XY, XO. Nếu có biểu hiện
cùng giới thì cách đời và thường là do gen lặn quy định.

- Mẹ dị hợp tử sẽ sinh ra các con đực có tỷ lệ phân ly về kiểu hình là 1:1.

- Bố truyền nhiễm sắc thể X cho con gái và nhiễm sắc thể Y cho con trai (Quy luật di
truyền chéo và di truyền thẳng).

- Một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với nhiễm sắc thể X sẽ cho tỷ
lệ phân ly 3:3:1:1 ở đời con.

- Gen gây chết liên kết với giới tính sẽ làm giảm số con đực sinh ra.

II. Bài tập rèn kỹ năng.

</div>
(71)<div class='page_container' data-page=71>

Bài 1:

Ở Drosophila, một ruồi ♀ lông ngắn được lai với ruồi ♂ lơng dài. Ở đời con có 42 ruồi
♀ lơng dài, 40 ruồi ♂ lông ngắn và 43 ruồi ♂ lông dài.

a) Hỏi kiểu di truyền của tính trạng lơng ngắn?

b) Hỏi tỷ lệ phân ly kiểu hình ở đời con nếu bạn lai hai ruồi lông dài.

Gợi ý giải

a) Lông ngắn là tính trạng liên kết với giới tính nhưng là một gen gây chết. Chúng ta
thấy có sự khác biệt cả về kiểu hình cả về số lượng giữa ruồi ♂ và ruồi ♀ ở đời con; điều đó
cho thấy gen liên kết với giới tính là gen gây chết bán hợp tử (khơng có ruồi ♂ lơng ngắn).
Vì giới cái có hai kiểu hình cho nên lơng ngắn phải là tính trạng trội và phép lai sẽ là:

XSXs x XsY

(lông ngắn) (lông dài)

↓

XSXs XsXs XSY XsY

(lông ngắn) (lông dài) (chết) (lông dài)

b) Ở đời con tất cả đều có lơng dài và phân đều ở cả hai giới. Để có ruồi ♀ lơng dài, ruồi
mẹ phải đồng hợp tử và phép lai sẽ là:

XsXs x XsY

(lông dài) (lông dài)

Bài 2:

Một mèo ♀ lông khoang đen vàng được lai với một mèo ♂ lông vàng. Ở đời con nhận
được:

♀ : 3 vàng, 3 khoang đen vàng
♂ : 3 đen, 3 vàng

Hãy giải thích những kết quả này.

Gợi ý giải

Mèo ♀ dị hợp tử về gen quy định màu lông liên kết với giới tính. Chúng ta thấy có sự
khác nhau về kiểu hình ở con ♂ và con ♀ chứng tỏ tính trạng liên kết với giới tính. Mèo ♀
phải dị hợp tử và phải có nhiễm sắc thể X bất hoạt.

</div>
(72)<div class='page_container' data-page=72>

XaXb x XbY

↓

XbXb XaXb XaY XbY

(vàng) (đen và vàng) (đen) (vàng)

Bài 3:

Phép lai giữa một chim hoàng yến ♂ màu vàng với một chim ♀ màu xanh sinh ra tất cả
chim ♂ có màu xanh và tất cả chim ♀ có màu vàng. Hãy giải thích các kết quả này.

Gợi ý giải

Màu sắc lơng là tính trạng liên kết với giới tính và giới ♂ là giới đồng giao tử. Chúng ta
thấy có sự khác biệt về kiểu hình giữa giới ♂ và giới ♀ cho thấy có sự liên kết với giới tính.
Vì tất cả các cá thể của mỗi giới giống nhau về kiểu hình nên bố mẹ khơng thể là dị hợp tử.
Ta lập phép lai theo cách thông thường (A: xanh; a: vàng):

XAXA x XaY

(xanh) ↓ (vàng)

XAXa , XAY

(tất cả xanh)

Trong trường hợp này thì cả chim trống và chim mái đều có màu xanh, vì chim ♀ con là
XAXa và chim ♂ con là XAY. Kết quả này không phù hợp với kết quả thực tiễn. Do vậy có

thể có sai lầm khi chúng ta đã cho rằng giới ♀ là giới đồng giao tử. Vì giới ♂ là giới đồng
giao tử nên phép lai bây giờ sẽ là:

ZAW x ZaZa

(♀ xanh) (♂ vàng)

↓

ZaW ZAZa

(♀ vàng) (♂ xanh)

Bài 4:

</div>
(73)<div class='page_container' data-page=73>

a) Cho gà mái F1 lai với gà trống lông không vằn, mào nhỏ, được F2 phân ly như sau: 1

gà trống mào to, lông vằn: 1 gà trống mào nhỏ, lông vằn: 1 gà mái mào to, lông không vằn:
1 gà mái mào nhỏ, lông không vằn. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng. Hãy biện
luận và lập sơ đồ lai giải thích cho phép lai trên.

b) Phải lai gà trống F1 với gà mái có kiểu gen và kiểu hình như thế nào để ngay thế hệ

sau có tỷ lệ phân ly kiểu hình theo giới tính 1:1:1:1:1:1:1:1.

c) Muốn tạo ra nhiều biến dị nhất, phải chọn cặp lai có kiểu gen và kiểu hình như thế
nào?

Gợi ý giải

a) Kích thước mào do gen trên NST thường quy định; dạng lông liên kết giới tính. A:
mào to, a: mào nhỏ; B: lơng vằn, b: lông không vằn. Sơ đồ lai:

P: Trống AAXBXB x Mái aaXbY => Fl: AaXBXb, AaXBY. Mái F

1 lai với trống mào

nhỏ, lông không vằn: AaXBY x aaXbXb

b) Tỷ lệ 1:1:1:1:1:1:1:1 = (1:1:1:1)(1:1) cho thấy tính trạng liên kết giới tính phân ly 1 :
1 : 1 : 1, cịn tính trạng do gen trên NST thường quy định phân ly 1 : 1 => P: AaXBXb x

aaXbY

c) Để tạo ra nhiều biến dị nhất, bố mẹ phải sinh ra nhiều loại giao tử nhất. Vậy P phải có
kiểu gen: AaXBXb x AaXbY.

Bài 5:

Bệnh sắc tố từng phần trên da người là một hiện tượng hiếm có, trong đó melanine
khơng được chuyển hố bởi tế bào sắc tố, gây ra những dòng tế bào sắc tố dạng xoáy trên
da. Một người phụ nữ bị bệnh lấy một người đàn ơng bình thường. Cơ ta có 3 đứa con gái
bình thường, 2 đứa bị bệnh và 2 con trai bình thường. Ngồi ra, cơ ta có 3 lần sảy thai mà
thai đều là nam giới bị dị tật. Hãy giải thích những kết quả trên.

Gợi ý giải

Tính trạng đó là tính trạng trội liên kết nhiễm sắc thể X và gây chết ở nam giới.
Chúng ta thấy sự khác nhau về kiểu hình ở đời con gợi ý đến sự liên kết giới tính. Chúng ta

khơng thấy những người con trai bị bệnh nhưng lại có nhũng người con trai có kiểu hình
bình thường; điều đó chứng tỏ những người con trai đó đã nhận được gen lặn. Vậy người mẹ
phải có kiểu gen dị hợp tử về tính trạng này. Gọi XA: gen gây bệnh và Xa: gen quy định kiểu

hình bình thường. Phép lai khi đó sẽ là:

XAXa x XaY

</div>
(74)<div class='page_container' data-page=74>

XAXa XaXa XaY XAY

(bị bệnh) (bình
thường)

(bình
thường)

(chết)

2. Bài tập nâng cao.

2.1. Hốn vị gen - Di truyền liên kết với giới tính

2.1.1. Kiến thức cơ bản.

* Tóm tắt cách giải chung về bài tập hốn vị gen: Có nhiều đấu hiệu cho thấy các tính
trạng nghiên cứu được xác định bởi các gen liên kết với nhau như:

- Tỷ lệ phân ly ở đời lai khác với tỷ lệ mong đợi đối với hai bên phân ly độc lập cho thấy
các gen di truyền liên kết với nhau.

- Các tính trạng được xác định bởi các gen liên kết luôn được di truyền cùng nhau.
- Liên kết gen hoàn toàn làm giảm số kiểu gen và kiểu hình ở đời con lai. Ngược lại,
trao đổi chéo giữa các gen làm táng số kiểu gen và kiểu hình ở thế hệ sau.

- Tỷ lệ của các loại giao tử mang gen liên kết luôn bằng nhau, tỷ lệ của các giao tử mang
gen trao đổi chéo cũng bằng nhau và nhỏ hơn tỷ lệ của các giao tử mang gen liên kết.

- Trong một phép lai phân tích, việc có hai lớp kiểu hình có tần số lớn bằng nhau và hai
lớp kiểu hình có tần số nhỏ bằng nhau cho biết trong đó có gen liên kết khơng hồn tồn.

* Với các gen liên kết khơng hồn tồn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X mà khơng có
các gen tương ứng trên Y, tần số hoán vị gen hoặc tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình được xác định
như trong trường hợp có trao đổi chéo một bên

2.1.2. Bài tập.

Bài 1:

Lai ruồi giấm cái thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực thân đen, cánh
cụt, mắt trắng, được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho ruồi cái F1 lai với ruồi
đực khác chưa biết kiểu gen, được thế hệ lai gồm:

</div>
(75)<div class='page_container' data-page=75>

5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ : 5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt trắng

Biện luận xác định quy luật di truyền của các tính trạng trên, kiểu gen của cá thể đực
chưa biết và lập sơ đồ lai.

Gợi ý giải

Mỗi tính trạng do 1 gen quy định. Gen quy định màu mắt liên kết X. Gen quy định màu

thân và hình dạng cánh liên kết khơng hồn tồn trên nhiễm sắc thể thường, tần số trao đổi
chéo = 20%. Phân tích từng tính trạng cho thấy ruồi đực chưa biết kiểu gen có kiểu gen:
bv/bvXWY.

Phép lai là: BV/ bv XWXw x bv/bv XWY
Bài 2:

Lai ruồi giấm cái cánh bình thường, mắt trắng với ruồi giấm đực cánh xẻ, mắt đỏ, người
ta thu được toàn bộ ruồi cái F1 có cánh dài bình thường, mắt đỏ và ruồi đực có cánh bình
thường, mắt trắng. Lai phân tích ruồi cái F1, được đời con gồm bốn nhóm kiểu hình, trong
đó ruồi cánh bình thường, mắt trắng và cánh xẻ, mắt đỏ chiếm 80% cịn ruồi cánh bình
thường, mắt đỏ và cánh xẻ, mắt trắng chiếm 20%. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng
và hai gen quy định hai tính trạng trên nằm trong cùng một nhóm liên kết và tính trạng mắt
đỏ trội so với mắt trắng. Hãy biện luận và lập sơ đồ lai giải thích cho kết quả thu được ở
phép lai trên.

Gợi ý giải

Cánh bình thường trội (A: cánh bình thường, a: cánh xẻ). F1 cho thấy tính trạng màu mắt
liên kết X. Hai gen nằm trong cùng nhóm liên kết => hai gen cùng liên kết X. Phép lai là:

Tần số trao đổi chéo giữa hai gen là 20%.

Bài 3:

Ở gà gen S quy định tính trạng lơng mọc sớm trội hồn tồn so với gen s quy định tính
trạng lơng mọc muộn. Gen B quy định tính trạng lơng đốm trội hồn tồn so với gen b quy
định tính trạng lơng đen. Các gen s và b liên kết với giới tính, có tần số hốn vị gen ở gà
trống là 30%. Đưa lai gà mái đen lông mọc sớm với gà trống thuần chủng về 2 tính trạng
lơng đốm, mọc muộn được F1 cho F1 giao phối với nhau được F2

a) Viết sơ đồ lai của P và F1 trong trường hợp cấu trúc NST không thay đổi trong giảm

phân.

</div>
(76)<div class='page_container' data-page=76>

a) Nếu cấu trúc NST không đổi trong giảm phản nghĩa gì khơng có trao đổi chéo và đột
biến cấu trúc NST. Theo giả thiết có sơ đồ lai : ( ♂ , ♀ )

b) Cấu trúc NST thay đổi trong giảm phân nghĩa là có trao đổi chéo. Ở gà trao đổi chéo
chỉ xảy ra ở gà trống. Ta có sơ đồ lai :

Bài 4:

</div>
(77)<div class='page_container' data-page=77>

a) Lai ruồi cái dị hợp đều về 2 gen với ruồi đực có kiểu hình cánh xẻ, mắt trắng. Nêu
phương pháp xác định tần số hoán vị gen.

b) Lai ruồi cái dị hợp về 2 gen trên với ruồi đực có kiểu hình cánh bình thường, mắt đỏ.
Trình bày phương pháp xác định tần số hoán vị gen? So với trường hợp trên phương pháp
này khác ở điểm nào? Tại sao có sự khác nhau đó?

Gợi ý giải

a) Theo giả thiết ta có sơ đồ lai sau:

</div>
(78)<div class='page_container' data-page=78>

Ở đây ruồi cái F1 đều có kiểu hình giống nhau, nên việc tính tần số hốn vị gen phải dựa
vào số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ của các cá thể đực F1

Khác với phương pháp xác định tần số hoán vị gen ở sơ đồ lai thứ nhất là ở sơ đồ lai thứ
hai, việc xác định tần số hoán vị gen chỉ dựa vào cá thể đực F1 có sự khác nhau đó, vì ở sơ
đồ lai thứ nhất ruồi đực và ruồi cái F1 có kiểu hình khác P. Sơ đồ lai thứ 2 chỉ có ruồi đực

F1 mới có kiểu hình khác P.

2.2. Tương tác gen - Di truyền liên kết với giới tính

2.2.1. Kiến thức cơ bản.

Các gen có thể tương tác với nhau để quy định một tính trạng. Phổ biến là hai gen không
alen (và thường nằm trên các nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau) tương tác với nhau. Vì
vậy, tỷ lệ phân ly ở F2 thường là tỷ lệ biến đổi của phép lai hai tính (9:3:3:1) của Mendel. Ví
dụ tỷ lệ 9:6:l. Có các kiểu tương tác chủ yếu sau:

- Tương tác bổ trợ: Hai gen trội cùng có mặt trong một kiểu gen tương tác với nhau làm
xuất hiện tính trạng mới, khác bố mẹ. Ngồi cơ chế tương tác, các gen cịn có thể có các
chức năng riêng. Vì vậy, kiểu tương tác bổ trợ có thể cho các tỷ lệ phân ly 9:3:3:1, 9:6:1
hoặc 9:7.

- Tương tác át chế. Kiểu tương tác trong đó một gen ức chế sự biểu hiện của gen kia.
Gen ức chế được gọi là gen át, còn gen bị ức chế dược gọi là gen khuất. Tuỳ thuộc vào gen
át là gen trội hay gen lặn mà F2 có thể có các tỷ lệ phân ly 13:3, 12:3:1 hoặc 9:3:4.

- Tương tác cộng gộp: Kiểu tương tác trong đó mỗi alen trội (hoặc lặn) của mỗi gen
đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng. Kiểu tương tác này đặc trưng cho các tính
trạng số lượng. Với hai gen tương tác cộng gộp, F2 sẽ có tỷ lệ phân ly kiểu hình là 1:4:6:4:1.
Nếu kiểu hình khơng phụ thuộc vào số lượng alen trội trong kiểu gen, ta có tỷ lệ phân ly
15:1 ở F2. Tuy nhiên cũng có những trường hợp hai gen tương tác nhưng lại cùng nằm trên
một nhiễm sắc thể. Khi đó, ngồi quy luật tương tác, các gen còn chịu sự chi phối của quy
luật liên kết và hoán vị gen.

2.2.2. Bài tập.

Bài 1:

</div>
(79)<div class='page_container' data-page=79>

mẫn cảm với ánh sáng đuôi dài, người ta thu được các chuột F1 đuôi ngắn và không mẫn
cảm với ánh sáng. Lai F1 với nhau, được F2 phân ly như sau:

Chuột cái Chuột đực

Mẫn cảm, đuôi ngắn 42 21

Mẫn cảm, đuôi dài 0 20

Không mẫn cảm, đuôi ngắn 54 27

Không mẫn cảm, đuôi dài 0 28

Hãy xác định quy luật di truyền của hai tính trạng trên và lập sơ đồ lai.

Gợi ý giải

Tính mẫn cảm ánh sáng do tương tác bổ trợ hai gen trội cho tỷ lệ 9:7; độ dài đi
liên kết giới tính. Nếu cho hai gen A và B tương tác quy định tính mẫn cảm ánh sáng, D quy
định đi ngắn thì ta có sơ đồ lai: AAbbXDXD x aaBBXdY => F1: AaBbXDXd và AaBbXDY.
Bài 2:

M t ru i ộ ồ đực m t tr ng ắ ắ được lai v i ru i cái m t nâu. T t c ru i F1 có m t ớ ồ ắ ấ ả ồ ắ đỏ
ki u d i. Cho F1 n i ph i. K t qu thu ể ạ ộ ố ế ả được:

Ruồi cái Ruồi đực

Mắt đỏ: 450 Mắt đỏ: 230

Mắt nâu: 145 Mắt trắng: 305

Mắt nâu: 68
Hãy giải thích các kết quả này

Gợi ý giải

</div>
(80)<div class='page_container' data-page=80>

Quy ước: X+-A- : đỏ; X+-aa : nâu; Xw : trắng. Phép lai sẽ là:

X+X+aa x X+YAA

↓

X+XwAa X+YAa

(Tất cả đỏ tự phối)

3 X+-A- : đỏ 3 X+YA- : đỏ

1 X+-aa : nâu 1 X+Yaa : nâu

3 XwYA- : trắng

1 XwYaa : trắng

Chúng ta nhận được một tỷ lệ phân ly biến đổi của tỷ lệ 3:3:1:1 trong số ruồi ♂ ở F2
cho thấy có một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với giới tính. Số ruồi ♂
nhận được gần với tỷ lệ 4:3:1.

Bài 3:

Cho hai nòi chim thuần chủng lai với nhau được F1 đều lông vàng, dài. Cho con cái
F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 1 con cái lơng vàng, dài : 1 con cái lông xanh, dài : 2 con đực
lông xanh, ngắn. Cho con đực F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 9 con lơng xanh, ngắn : 6 con
lông xanh, dài : 4 con lông vàng, dài : 1 con lông vàng, ngắn.

a. Nêu các quy luật di truyền tham gia để tạo nên các kết quả nói trên.

b. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp từ P đến
Fa.

Biết rằng kích thước lơng do 1 gen quy định.

Gợi ý giải

a. Các quy luật : Tính trội, tương tác gen khơng alen, di truyền giới tính, di truyền
liên kết với giới tính, liên kết gen và hốn vị gen.

P : Lơng vàng, dài x Lông xanh, ngắn

AAXBDXBD aaXbdY

</div>
(81)<div class='page_container' data-page=81>

P : Lông xanh, dài Lơng xanh, ngắn

aaXBDXBD AAXbdY

Bài 4:

Cho nịi lơng đen thuần chủng giao phối với nịi lơng trắng được F1 có 50% con lơng
xám và 50% con lơng đen. Cho con lông xám (F1) giao phối với con lông trắng (P) được tỉ
lệ : 3 con lông xám : 4 con lơng trắng : 1 con lơng đen. Trong đó lơng đen tồn là đực.

a. Biện luận và viết sơ đồ lai cho kết quả nói trên.

b. Cho con mắt đen (F1) giao phối với con lơng trắng (P) thì kết quả phép lai sẽ thế
nào ?

Gợi ý giải

a. P : AAXbXb x aaXBY

b. 4 con lông trắng : 2 con lông xám : 2 con lông đen.

Bài 4:

Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1 đều mắt đỏ. Cho con
cái F1 lai phân tích được ta có tỉ lệ 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ, trong đó mắt đỏ đều là con đực.

a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa

b. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả ở F2 như thế nào?
Gợi ý giải

a. P : AAXBXB x aaXbY

b. F2 : 9 mắt đỏ : 7 mắt trắng

Bài 5:

Khi lai con cái (XX) mắt đỏ, tròn, cánh dài thuần chủng với con đực (XY) mắt trắng,
dẹt, cánh cụt được F1 gồm các con cái đều mắt đỏ, tròn, cánh xẻ và các con đực đều mắt đỏ,
tròn, cánh dài. Cho con cái F1 giao phối với con đực ở P thì được

- Ở giới cái có : 48 con mắt đỏ tròn, cánh xẻ ; 51 con mắt nâu, tròn cánh cụt, 52 con
mắt nâu, dẹt cánh xẻ, 49 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.

- Ở giới đực có : 49 con mắt đỏ, tròn cánh dài : 48 con mắt nâu, tròn, cánh cụt ; 51
con mắt nâu, dẹt, cánh dài ; 52 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.

a. Từ kết quả phép lai trên hãy cho biết quy luật tác động của gen và quy luật vận
động của NST như thế nào đối với sự hình thành và tỉ lệ phân li của kiểu hình ?

</div>
(82)<div class='page_container' data-page=82>

Biết rằng hình dạng mắt và cánh đều tuân theo quy luật 1 gen chi phối 1 tính.

Gợi ý giải

- Quy luật tác động của các gen alen : át hồn tồn và khơng hồn tồn.
- Quy luật tác động của các gen không alen theo kiểu bổ trợ.

- Quy luật phân li độc lập của các cặp NST đã chi phối từ tỉ lệ phân li kiểu hình cùng
với quy luật tác động của gen:

P : Con mắt đỏ, tròn, cánh dài x Con mắt trắng, dẹt, cánh cụt
AD/ADXBEXBE Ad/adXbeY

CHƯƠNG 3. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THẺ
A. ĐẠI CƯƠNG VỀ QUẦN THỂ

I. ĐỊNH NGHĨA

II. PHÂN LOẠI QUẦN THỂ

III. QUẦN THỂ LÀ ĐƠN VỊ TIẾN HÓA CƠ SỞ.
B. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I. SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ VỚI NHỮNG GEN NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI
TÍNH

1. Cơ sở lí luận:

Xét một gen có 2 alen là A và a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (Y khơng mang gen
tương ứng), con đực là XY, con cái là XX thì trong quần thể sẽ hình thành 5 kiểu gen
là:XAXA, XAXa, XaXa, XAY, XaY.

Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a.

NST X phân bố không đồng đều: 2/3 ở cơ thể ♀, 1/3 ở cơ thể

♂

.Cho nên, các alen tương
ứng trong quần thể cũng phân bố không đồng đều ở cơ thể đực và cái.

+ Cơ thể ♀: XAXA, XAXa, XaXa với tần số alen tương ứng là p2, 2pq, q2.

+ Cơ thể ♂: XAY, XaY có tần số tương ứng là p,q.

+ Tần số alen A ở cá thể ♀: p2 + pq; Tần số alen a ở cá thể ♀: pq + q2

</div>
(83)<div class='page_container' data-page=83>

Tần số chung của alen trong quần thể ở cả giới cái và đực là:

pA = 1

3 pA♂ +
2

3 pA♀ = (p

♂

+ 2p♀)/3 => qa = 1 - pA

+ Nếu giá trị pA

♂

= pA♀ => thì quần thể đạt trạng thái cân bằng hoặc cân bằng sau

một thế hệ ngẫu phối.

+ Nếu pA

♂

╪ pA♀ => thì quần thể sẽ khơng đạt trạng thái cân bằng ngay ở

thế hệ thứ nhất, thứ hai mà phải qua nhiều thế hệ ngẫu phối mới đạt trạng thái cân bằng.
Lưu ý: Giá trị chung pA trên NST giới tính khơng thay đổi nếu thỏa mãn các điều kiện

nghiệm đúng của định luật Hardy – Weinberg. Tuy nhiên, tần số alen ở mỗi giới bị dao động
qua các thể hệ và sự giao động này diễn ra theo quy luật: p'

♂

,q'

♂

(con) = p,q (mẹ).

♀,q'♀ (con) = 1

2 (p

♂

+ p♀),
1

2 (q

♂

+ q♀),

2. Các dạng bài tập

2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới
tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn giống nhau ở hai giới

Ở phần này có thể có những dạng bài tập

- Xác định tần số alen, tần số phân bố các kiểu gen trong quần thể.
- Xác định trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

- Xác định số lượng gen lặn trong quần thể.

- Xác định tỉ lệ kiểu hình, số lượng cá thể đực, cái trong quần thể…
BÀI TẬP CĨ LỜI GIẢI

Ở một quần thể cơn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% con mắt trắng, ở giới cái có 1%
con mắt trắng, cịn lại là những con mắt đỏ.

Hãy xác định tần số tương đối của các alen và tần số phân bố của các kiểu gen trong
quần thể. Biết giới đực là XY.

Giải:

Theo bài ra trong quần thể cơn trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con đực
(XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định tính trạng mắt
là gen lặn.

</div>
(84)<div class='page_container' data-page=84>

- Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen XaY; 1% con cái mắt

trắng có kiểu gen XaXa. Ta có 10%XaY = 0,1Xa x Y (1)

</div>
(85)<div class='page_container' data-page=85>

- Từ (1) và (2) suy ra: Tần số alen a ở giới đực và giới cái đều là 0,1,
Tần số alen A là: 1 – 0,1 = 0,9.

Cấu trúc di truyền của quần thể côn trùng trên là:

0,9XA 0,1Xa

0,9XA 0,81XAXA 0,09XAXa

0.1Xa 0,09XAXa 0,01XaXa

Y 0,9XAY 0,1XaY

+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9XAY : 0,1XaY

+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81XAXA : 0,18XAXa : 0,01XaXa

+ Tỉ lệ kiểu gen chung ở cả hai giới :

0,45XAY + 0,05XaY + 0,405XAXA + 0,09XAXa + 0,05XaXa = 1.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bệnh mù màu ( mù màu đỏ và mù màu lục) do gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.
Cho biết trong một quần thể người tần số nam bị bệnh mù màu là 0,08. Hãy tính tần số nữ bị
mù màu và tần số nữ bình thường nhưng khơng mang alen gây bệnh.

(Đề thi chọn HSG quốc gia năm 2003)

2.1. Bài tập về sự cân bằng di truyền của quần thể với những gen nằm trên NST giới
tính trong trường hợp tần số alen trội và lặn khác nhau ở hai giới

BÀI TẬP CĨ LỜI GIẢI

Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,8; qaE= 0,2. pA♀= 0,4; qa♀= 0,6

Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất.

Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

Giải:

Tần số chung của các alen trong quần thể là: qa=

3 .0,6 +
1

3 .0,2 = 0,467 => pA =

0,533

</div>
(86)<div class='page_container' data-page=86>

pAE= 0,8 qaE= 0,2

pA♀= 0,4 0,32 AA 0,08 Aa

qa♀= 0,6 0,48 Aa 0,12 aa

Tần số kiểu gen ở giới đực (con) bằng tần số alen ở alen ở giới cái (mẹ):
pAE= pA♀ = 0,4; qaE= qa♀ = 0,6.

Tần số kiểu gen ở giới cái: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12 aa = 1
+ Tần số alen a ở thế hệ con của giới cái là: q'

a♀= 0,12 + 0,56/2 = 0,4.

+ Tần số alen A ở thế hệ con của giới cái là: p'

A♀= 0,6.

Như vậy, qa♀ ở thế hệ bố mẹ = 0,6 => q'a♀ ( con) = 0,4 = 1

2 (0,2 + 0,6).

qaE ở thế hệ bố mẹ = 0,2 => q'aE ( con) = 0,6 .

qa chung = 0,467 =>q'a chung = 2

3 .0,4 +
1

3 .0,6 = 0,467

Kết luận:

+ Tần số alen chung khơng thay đổi. Vì vậy qa = q'a

+ q'

E = q♀ ; q'♀ ( con) = 1

2 ( qE + q♀ ).

+ q'

E > 0,467 > q'♀ , ngược lại q♀>0,467 > qE. Ở những thế hệ tiếp theo tần số alen

ở hai giới đều bị dao động.

+ Hiệu giá trị q'

Evới q'♀ ở thệ hệ con là 0,2 = 1

2 so với qE với q♀ ở thế hệ bố mẹ.

+ Như vậy, sau mỗi thế hệ thì sự chênh lệch tần số giữa hai giới giảm 12 và tiến
tới 0 – khi đó quần thể đạt trạng thái cân bằng.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Một quần thể có cấu trúc di truyền: pAE= 0,7; qaE= 0,3. pA♀= 0,5; qa♀= 0,5

Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất.

Sau bao nhiêu thế hệ thì quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền.

II.THIẾT LẬP TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CHO HAI HAY NHIỀU LOCUT GEN

</div>
(87)<div class='page_container' data-page=87>

Xét 2 locut den dị hợp tử Aa và Bb, thì trong quần thể sẽ có 9 kiểu gen (gen cặp gen
nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tuơng đồng khác nhau là :AABB, AABb, AaBB, Aabb,
aaBB, aaBb, Aabb, aabb.

Nếu gọi p, q, r và s là tần số của các alen A, a ,B, b thì tần số các kiểu gen ở trạng
thái cân bằng sẽ là kết quả triển khai của đa thức:

(p + q)2 (r + s)2 = (pr + ps + pr + qs)2

Ta có: (p2AA + 2pqAa + q2aa) (r2BB + 2rsBb + s2bb)

= p2 r2 AABB + 2 p2rsAABb + p2s2AAbb + 2pqr2AaBB + 4pqrsAaBb

+ 2s2pqAabb + q2r2aaBB + 2q2rsaaBb + q2s2aabb = 1

- pr, ps, qr, qs là tần số tương ứng của các giao tử AB, Ab, aB, ab. Khi tần số các giao tử
này đạt trạng thái cân bằng thì tần số các kiểu gen cũng ở trạng thái đó.

Nếu quần thể khởi đầu là các cá thể dị hợp tử AaBb với tần số các alen như nhau (nghĩa
là p = q = r = s = 0,5) thì bốn kiểu giao tử (AB,Ab,aB,ab) được sinh ra với tần số cân bằng
(AB = Ab = aB = ab = 0,25) và chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối là quần thể đạt trạng thái cân
bằng di truyền.

Xét 1 ví dụ khác: Nếu quần thể khởi đầu có các kiểu gen AABB và aabb thì chỉ có 2 loại
giao tử được sinh ra (AB và ab), cho nên trạng thái cân bằng di truyền cho mọi kiểu gen
không thể đạt ngay ở thế hệ sau và thiếu hầu hết các kiểu gen (như AAbb, aaBB…).

Như vậy, nếu quần thể khởi đầu có tần số các alen khơng bằng nhau thì cần nhiều thế
hệ mới thiết lập được tần số cân bằng cho các giao tử và trạng thái cân bằng di truyền cho

quần thể. Trong trường hợp này có hai câu hỏi đặt ra là: Tần số nào là tần số cân bằng cho
các giao tử? Tần số này đạt được sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối?

Các loại giao tử có thể được chia thành hai nhóm: giao tử “đồng trạng thái” ( như AB
và ab), giao tử “đối trạng thái”(như Ab và aB). Vì tần số gen ở các giao tử “đồng trạng thái”
bằng tần số gen ở các giao tử “đối trạng thái” khi chúng đạt trạng thái cân bằng, vậy ta có:
AB x ab = Ab x aB.

Ví dụ, nếu tần số của mỗi alen A và B là 0,6; a và b là 0,4 thì tần số giao tử ở trạng
thái cân bằng là: 0,36 x 0,16 = 0,24 x 0,24 hay 0,0576 = 0,0576

Nếu có sự sai khác giữa các giao tử “đồng trạng thái” và “đối trạng thái” thì ngay ở
quần thể đầu sự khác biệt đó chính là sự khác biệt về tần số giao tử phải loại bỏ để đạt trạng
thái cân bằng. Nếu ta kí hiệu độ khác biệt đó là K và là số dương, nghĩa là (Ab)(aB) – (AB)
(ab) = K, thì để cân bằng, mỗi loại giao tử trong nhóm “đồng trạng thái” phải được thêm vào
một lượng giao tử bằng K. Nếu K âm thì ngược lại.

</div>
(88)<div class='page_container' data-page=88>

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Bài 1: Một quần thể có cấu trúc di truyền là 30%AABB : 30%AAbb : 30%aaBB :

10%aabb. Xác định tần số giao tử cân bằng?
Gi i:ả

Quần thể khởi đầu Kiểu giao tử Tần số khởi đầu Tần số cân bằng

30%AABB AB 0,3 0,3+K

30%AAbb Ab 0,3 0,3-K

30%aaBB aB 0,3 0,3-K

10%aabb ab 0,1 0,3+K

Trong trường hợp này K= (Ab) x ( aB) – (AB) x (ab) = 0,06 và trạng thái cân bằng được
thiết lập như sau:

Thế hệ

Lượng giao tử thêm
vào(AB và ab) hoặc bớt

đi (Ab và aB)

AB Ab aB ab

1
2
3
4
5
Cân bằng
0,5K
0,75K
0,875K
0,9375K
K
0,3
0,33
0,345

0,3525
0,35625
0,36
0,3
0,27
0,255
0,2475
0,24375
0,24
0,3
0,27
0,255
0,2475
0,24375
0,24
0,1
0,13
0,145
0,1525
0,15625
0,16
Nhận xét:

+ Sau mỗi thế hệ, mức độ khác biệt về tỉ lệ giao tử so với tỉ lệ cuối cùng khi đạt trạng
thái cân bằng giảm đi một nửa.

+ Nếu gặp bài tập tương tự, ta chỉ việc xác định tỉ lệ các loại giao tử khởi đầu, xác định
K → giao tử ở trạng thái cân bằng.

Bài 2: Ở một loài thực vật, alen A quy định hạt vàng, alen a quy định hạt xanh, alen B quy

định hạt trơn, alen b quy định hạt nhăn.

</div>
(89)<div class='page_container' data-page=89>

Cho biết các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Hãy xác định tần số các alen
và tỉ lệ hạt vàng nhăn và xanh trơn.

Giải:

-Tần số các alen là:

+Tần số alen A: pA = 0,3 + 0,3 = 0,6; Tần số alen a : pa = 0,2 + 0,2 = 0,4

+Tần số alen B: rB = 0,3 + 0,2 = 0,5; Tần số alen b : sb = 0,2 + 0,3 = 0,5

-Tỉ lệ các loại kiểu hình:

+ Kiểu hình vàng, nhăn có kiểu gen là : A-bb
Ta có: (0,3Ab + 0,2ab) ( 0,3Ab +0,2ab)

→ 0,09AAbb + 0,06Aabb + 0,06Aabb = 0,21
+Kiểu hình xanh, trơn có kiểu gen là

Ta có: (0,2aB + 0,2ab) (0,2aB + 0,2ab) → 0,04aaBB + 0,04aaBb + 0,04aaBb = 0,12
Vậy, tỉ lệ hạt vàng, nhăn là 0,21 và xanh trơn là 0,12.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1: Một quần thể ngẫu phối có tần số alen là A= 0,6; a = 0,4 ; B = 0,5 ; b=0,5

Xác định tần số các loại giao tử AB, Ab, aB, ab và cấu trúc di truyền của quần thể ở
thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất có đạt trạng

thái cân bằng không? Biết các alen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Bài 2: Một quần thể cấu trúc di truyền là: 0,4AABB : 0,6AaBb. Hãy tìm số tần số cân
bằng của giao tử AB, Ab, aB, ab.

III.CÁC NHÂN TỐ LÀM THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN CỦA QUẦN THỂ:

A. Q trình đột biến
1. Cơ sở lí luận:

Đột biến làm cho mỗi gen phát sinh ra nhiều alen (A đột biến A

1, A2, A3 ... An) và đây

chính là nguồn ngun liệu sơ cấp cho q trình tiến hố.

Giả sự 1 locut có hai alen A và a. Trên thực tế có thể xảy ra các trường hợp sau:

Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u. A u a.Chẳng hạn,

ở thế hệ xuất phát tần số tương đối của alen A là po. Sang thế hệ thứ hai có u alen A bị biến

đổi thành a do đột biến. Tần số alen A ở thế hệ này là: p1 = po – upo = po(1-u)

</div>
(90)<div class='page_container' data-page=90>

Vậy sau n thế hệ tần số tương đối của alen A là: pn = po(1-u)n

Từ đó ta thấy rằng: Tần số đột biến u càng lớn thì tần số tương đối của alen A càng
giảm nhanh.

Như vậy, quá trình đột biến đã xảy ra một áp lực biến đổi cấu trúc di truyền của quần

thể. Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của các alen
bị đột biến.

Alen a cũng có thể đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v.
a v A

+ Nếu u = v thì tần số tương đối của các alen vẫn được giữ nguyên không đổi.
+ Nếu v = 0 và u > 0 → chỉ xảy ra đột biến thuận.

+ Nếu u ≠ v; u > 0, v > 0 → nghĩa là xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch.
Sau một thế hệ, tần số tương đối của alen A sẽ là:

p1 = po – upo + vqo

Kí hiệu sự biến đổi tần số alen A là ∆p

Khi đó ∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo

Tần số tương đối p của alen A và q của alen a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng đột
biến A→ a và a → A bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = 0 khi vq = up. Mà q = 1- p.

→ up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔ p= v

u+v→q=
u
u+v

2. Các dạng bài tập

- Biết tỉ lệ kiểu hình → xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen và trạng thái

cân bằng của quần thể sau khi xảy ra đột biến.

- Dạng 2: Biết số lượng alen và số lượng các alen đột biến → xác định tần số đột biến
gen thuận và nghịch.

- Dạng 3: Biết tần số đột biến thuận và nghịch, tổng số cá thể → Xác định số lượng đột
biến.

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 con. Tính trạng sừng dài do gen A quy định, sừng ngắn

do gen a quy định. Trong quần thể trên có số gen A đột biến thành a và ngược lại, với số
lượng bù trừ nhau. Tìm số đột biến đó. Biết A đột biến thành a với tần số v, với u = 3v =
3.10-3

</div>
(91)<div class='page_container' data-page=91>

Gọi : p là tần số của alen A và q là tần số của alen a
-Tổng số alen trong quần thể: 5.104 x 2 = 105 (alen)

-Tần số alen trội, lặn khi có cân bằng mới được thiết lập:

+Tần số alen a : qa =

3
3

u v

u v  v u = 0,75
+Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25

-Số lượng mỗi alen trong quần thể:

+Số lượng alen A là: 0,25 . 105 = 2,5.104

+Số lượng alen a là: 0,75 . 105 = 7,5.104

-Số lượng đột biến thuận bằng đột biến nghịch và bằng.

3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) hoặc 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen)

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1:Quần thể ban đầu có 1000000 alen A và a. Tốc độ đột biến của alen A là 3.10-5, còn

của alen a là 10-5. Khi cân bằng thì quần thể có số lượng của từng alen là bao nhiêu?

Cho biết không tính áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền của
quần thể?

Trong một quần thể gồm 2.105 alen. Tần số alen a bằng 25%. Khi quần thể có 7 alen A

bị đột biến thành a và 11 alen a đột biến thành A thì tần suất đột biến trong mỗi trường hợp
bằng bao nhiêu?

Bài 2: Trong một quần thể có 106 cá thể. Tần số alen a = 15 %. Trong quần thể có 5 alen A

bị đột biến thành a và 7 alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trong mỗi trường hợp bao
nhiêu. Giả thiết quần thể ban đầu cân bằng

B.Quá trình chọn lọc tự nhiên (CLTN):
1. Cơ sở lí luận:

a . Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc

Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản tức là khả năng
truyền gen cho thế hệ sau. Khả năng này được đánh giá bằng hiệu suất sinh sản, ước lượng
bằng con số trung bình của một cá thể trong một thế hệ.

</div>
(92)<div class='page_container' data-page=92>

Ví dụ: kiểu hình dại trội (AA và Aa để lại cho đời sau 100 con cháu mà kiểu hình đột
biến lặn (aa) chỉ để lại được 99 con cháu, thì ta nói giá trị thích nghi của alen A là 100% (wA

= 1) và giá trị thích nghi của các alen a là 99% (wa = 0,99).

Sự chênh lệch giá trị chọn lọc của 2 alen (trội và lặn) dẫn tới khái niệm hệ số chọn
lọc (Salective coeffcient), thường kí hiệu là S.

Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen, phản ánh mức
độ ưu thế của các alen với nhau trong quá trình chọn lọc.

Như vậy trong ví dụ trên thì thì S = wA – wa = 1 – 0,99 = 0,01

+ Nếu wA = wa → S = 0, nghĩa là giá trị thích nghi của alen A và a là bằng nhau và

tần số tương đối của alen A và a trong quần thể sẽ không đổi.

+ Nếu wA = 1, wa = 0 → S=1, nghĩa là các cơ thể có kiểu gen aa bị đào thải hồn tồn

vì đột biến a gây chết hoặc bất dục ( không sinh sản được).

Như vậy, giá trị của S càng lớn thì tần số tương đối của các alen biến đổi càng nhanh
hay nói cách khác, giá trị của hệ số chọn lọc (S) phản ánh áp lực của chọn lọc tự nhiên.
b. Chọn lọc alen chống lại giao tử hay thể đơn bội.

- Giả sử trong 1 quần thể chỉ có 2 loại giao tử là A và giao tử mang alen a.

- Nếu CLTN chống lại giao tử mang mang alen a với hệ số chọn lọc S => Giá trị
thích nghi Wa = 1 - S.

+ Tần số alen A trước chọ lọc: p

+ Tổng tần số các giao tử trước chọn lọc: p + S

+ Tổng tần số các giao tử sau chọn lọc: p + q(1 - S) = p + (1 - p)(1 - S) = p + 1 - S - p
+ Sp = 1 - S(1 - p) = 1 - Sq.

+ Tần số alen sau chọn lọc = Tần số alen trước chọn lọc/ Tổng tần số alen sau chọn lọc.

Tổng số alen A sau chọn lọc: p

1−Sq=p1
+ Tốc độ thay đổi tần số alen A: ¿ p

1−Sq− p=p − p1=

p − p+Sqp
1−Sq =

Spq

1−Sq=Δp

+Δq=q1−q=

q(1− S)

1−Sq − q=

q −qS−q+Sq2

1−Sq =

−Sq(1−q)

1−Sq

c. Chọn lọc chống lại alen trội và alen lặn ở cơ thể lưỡng bội:
1. Xét trường h p ch n l c ch ng l i alen l n:ợ ọ ọ ố ạ ặ

</div>
(93)<div class='page_container' data-page=93>

Tổng số alen ở thế hệ

xuất phát p

2 2pq q2 1

- Giá trị thích nghi 1 1 1-S

- Đóng góp vào vốn
gen chung tạo ra thế hệ
sau:

p2 2pq q2(1-S) = p

2+2pq+q2(1-S)

=1-Sq2

- Tổng số kiểu hình sau
chọ lọc
p2
1-Sq2
2pq
1-Sq2
q2
(1-S)

1-Sq2 1

- Tần số alen A sau chọn lọc:

p1=¿ p

2
+pq

1-Sq2 =

p(p+q)

1-Sq2 =

p

1-Sq2

- Tốc độ biến đổi tần số alen A:

Δp=p1− p= p

1-Sq2 − p=

p − p+Spq2
1-Sq2 =

Spq2
1-Sq2

- Tổng số alen a sau chọn lọc:

q1=pq+q
2

(1− S)
1-Sq2 =

(1− q)q+q2(1− S)

1-Sq2 =

q − q2

+q2− q2S
1-Sq2 =

q(1−Sq)
1-Sq2

- Tốc độ biến đổi tần số alen a sau chọn lọc:

Δq=q1− q=q −Sq
2

−q+Sq3
1-Sq2 =

−Sq2(1− q)
1-Sq2
(Giá trị âm vì chọn lọc chống lại alen a)

d. Số thế hệ cần thiết để thay đổi tần số gen a từ q ở thế hệ khởi đầu thành qn :

Trường hợp S = 1

- q1=q(1−Sq)

1-Sq2 =

q(1− q)

1-q2 =

q

1+q
- Các thế hệ kế tiếp 0,1,2,...,n.

q1= q0

1+q0;q2=
q1

1+q1=
q0

1+q0

1+ q0

1+q0
=

q0

1+q0

1+2q0

1+q0

= q0

1+2q0; q3=
q0

1+3q0;qn=
q0

1+nq0

(n.q0+1)qn=q0⇔(n.q0+1)=q0

qn⇔n.q0=
q0−qn

qn ⇔n=
q0−qn

qn.q0 =

qn−

</div>
(94)<div class='page_container' data-page=94>

Sự cân bằng áp lực chọn lọc và áp lực đột biến sẽ đạt được khi số lượng đột biến xuất
hiện thêm bù trừ cho số lượng đột biến bị chọn lọc loại trừ đi.

* Trường hợp 1: Alen đột biến trội tăng lên với tần số u và chịu tác động của áp lực
chọn lọc S.

Thế cân bằng các alen trong quần thể đạt được khi số lượng alen đột biến xuất hiện bằng
số alen A bị đào thải đi, hoặc tần số các alen đột biến A xuất hiện phải bằng tần số alen A bị
đào thải đi, tức là:

u = p.S → p =
u

S . Nếu S = 1 → p = u nghĩa là A gây chết. Lúc này tần số
kiểu hình xuất hiện ra cũng biểu thị đột biến.

* Trường hợp 2: Các alen đột biến lặn tăng. Nếu các alen lặn khơng ảnh hưởng đến

kiểu hình dị hợp một cách rõ rệt, thì chúng được tích luỹ trong quần thể cho đến lúc có thể
biểu hiện ra thể đồng hợp.

Thế cân bằng đạt được khi tần số alen xuất hiện do đột biến bằng tần số alen bị đào thải
đi mà cá thể bị đào thải có kiểu gen aa chiếm tỉ lệ là q2 → tần số alen a bị đào thải là: q2 . S

Vậy quần thể cân bằng khi: u = q2 . S → q2 =

u u

q

S   S

2. Các dạng bài tập

BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI

Bài 1: Một quần thể ở trạng thái cân bằng về 1 gen có 2 alen A, a. Trong đó tần số p = 0,4.
Nếu q trình chọn lọc đào thải những cơ thể có kiểu gen aa xảy ra với áp lực S = 0,02. Hãy
xác định cẩu trúc di truyền của quần thể sau khi xảy ra chọn lọc.

Giải:

- Quần thể cân bằng di truyền, nên ta có: pA + qa = 1 → qa = 1 – 0,4 = 0,6

- Cấu trúc di truyền của quần thể cân bằng là:

(0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = 1 → 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa

-Sau khi chọn lọc thì tỉ lệ kiểu gen aa cịn lại là: 0,36 (1 – S) = 0,36(1 – 0,02) = 0,3528.
Mặt khác, tổng tỉ lệ các kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 – S) = 0,9928

- Vậy cấu trúc di truyền của quần thể khi xảy ra chọn lọc là:
0,16

0,9928 AA : 0,483Aa :

0,3528

</div>
(95)<div class='page_container' data-page=95>

Câu 2: Trên một quần đảo biệt lập có 5800 người sống, trong dó có 2800 nam giới. trong số
này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ. Kiểu mù màu này là do 1 gen lặn r nằm trên NST X.
kiểu mù màu này không ảnh hưởng tới sự thích nghi của cá thể. Khả năng có ít nhất 1 phụ
nữ của hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu?

Giải

Gọi p là tần số alen A (p +q = 1; p, q > 0);q là tần số alen a.

Cấu trúc di truyền ở nam: pXAY + qXaY = 1

Theo bài: qXaY = 196

2800=0,07 => p = 1 – 0,07 = 0,93.

Cấu trúc di truyền ở nữ: p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 1

 0,8649.XAXA + 0,1302.XAXa + 0,0049XaXa = 1

 Tần số cá thể nữ bình thường là: 0,8649 + 0,1302 = 0,9951
=> Tần số để 3000 cá thể nữ đều bình thường là: 0,99513000.

=>Tần số để có ít nhất 1 phụ nữ bị bệnh mù màu là: 1 - 0,99513000.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1: Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen:
- Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa

- Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa

a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng.

b) Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay
đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên khơng có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần
số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối.

(Đề thi học sinh giỏi Quốc gia năm 2010)

Bài 2: Trong 1 quần thể thực vật lưỡng bội sống 1 năm ở trên đảo, tần số alen năm 1999 là
p(A) = 0,90 và q(a) = 0,10. Giả sử rằng quần thể đó có 50 cây vào thời điểm năm 2000. vậy

khả năng alen a bị mất đi (nghĩa là p(A) = 1) do ngẫu phối giữa năm 1999 và 2000 là bao

nhiêu?

IV. NGẪU PHỐI KHƠNG HỒN TỒN.

1. Cơ sở lí luận:

</div>
(96)<div class='page_container' data-page=96>

tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen.Tần số các thể đồng hợp tử cao hơn lý
thuyết là kết quả của nội phối.

Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng (p2 +

fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa

Hệ số nội phối được tính bằng:

1- [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)]

Hay bằng (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần
số dị hợp tử theo lý thuyết.

2. Các dạng bài tập

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Bài 1: Trong một quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng

hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 và 0,27. Hãy tính hệ số nội phối trong quần thể.

Giải

Tần số các alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3
Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42
Hệ số nội phối = 1 – (0,06/0,42) = 0,86

Bài 2: Một quần thể có tần số alen A là 0,6. Giả sử ban đầu quần thể đang đạt trạng thái cân
bằng di truyền. Sau một số thế hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa là 0,301696. Biết trong
quần thể đã xảy ra nội phối với hệ số là 0,2. Tính số thế hệ giao phối?

Giải

Tần số alen a là 0,4. Do quần thể đạt trạng thái cân bằng nên cấu trúc của quần thể là:
0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = 1. Sau một số thế hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 =>
Tần số kiểu gen aa tăng là:

0,301696 - 0,16 = 0,141696

=> Tần số Aa đã giảm là: 0,141696 x 2 = 0,283392. Tần số Aa sau n thế hệ giao
phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n

Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392
n = 4. Vậy hệ số giao phối là 4.

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

</div>
(97)<div class='page_container' data-page=97>

quần thể như sau: 0,65464 AA + 0,09072 Aa + 0,25464 aa = 1. Biết rằng đã xảy ra hiện
tượng nội phối. Tính hệ số nội phối?

CHƯƠNG 4. DI TRUYỀN HỌC ỨNG DỤNG
I- MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ CHỌN GIỐNG

- Giống là một tập hợp cá thể sinh vật do con người chọn tạo ra, có phản ứng như nhau
trước cùng 1 điều kiện ngoại cảnh, có những đặc điểm di truyền đặc trưng, chất lượng tốt, năng
suất cao và ổn định; thích hợp với điều kiện khí hậu, đất đai, kĩ thuật sản xuất nhất định.

- Nhiệm vụ của ngành chọn giống là cải tiến các giống hiện có, tạo giống mới có năng
suất cao phẩm chất tốt nhằm đáp ứng yêu cầu ngày càng tăng của sản xuất và đời sống.

- Quy trình tạo giống mới bao gồm các bước:

+ Tạo nguồn nguyên liệu là biến dị di truyền (biến dị tổ hợp, đột biến và ADN tái tổ hợp).
+ Đánh giá kiểu hình để chọn ra kiểu gen mong muốn.

+ Tạo và duy trì dịng thuần có tổ hợp gen mong muốn.
+ Đưa giống tốt ra sản xuất đại trà.

II- NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA CHỌN GIỐNG
1. Nguồn gen tự nhiên và nhân tạo

1.1. Nguồn gen tự nhiên

Đặc điểm của nguồn gen này là có sẵn trong tựnhiên. Các giống địa phương có tổ hợp
nhiều gen thích nghi với điều kiện mơi trường nơi chúng sống. Trên thế giới có nhiều trung
tâm phát sinh giống cây trồng. Ví dụ: Trung tâm phát sinh giống ngơ và khoai tây hoang dại
ở Mehicô và Bắc Mỹ.

1.2. Nguồn gen nhân tạo

Đặc điểm của nguồn gen này là do con ngưới chủ động tẩo, mang tính tồn cầu. Viện
nghiên cứu lúa quốc tế (IRRI) ở Philipin hằng năm thu nhận được hơn 60 000 tổ hợp mới,
nơi cung cấp nhiều giống lúa năng xuất cao cho các nước sản xuất nơng nghiệp.

III. CHỌN GIỐNG VẬT NI, CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ DI TRUYỀN

1. Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

1.1. Cơ sở: Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập với nhau, nên các tổ

hợp gen mới luôn được hình thành trong sinh sản hữu tính.

</div>
(98)<div class='page_container' data-page=98>

+ Tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau. Lai giống để tạo các biến dị tổ hợp.
+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.

+ Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết để tạo ra các giống thuần thuần.

1.3. Ví dụ:

Các giống lúa lùn năng suất cao được tạo ra bằng cách lai các giống địa phương khác nhau.
Ví dụ: Giống lúa Peta (Indoanexia) x Giống lúa Dee-geo woo- gen (Đài Loan)

Takudan x Giống lúa IR 8 x IR – 12 – 178

IR 22 CICA4

2. Tạo giống lai có ưu thế lai cao
2.1. Khái niệm ưu thế lai

Hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao
vượt trội so với các dạng bố mẹ được gọi là ưu thế lai.

ƯTL biểu hiện rõ nhất ở lai khác dòng và thể hiện cao nhất ở F1.

Ví dụ: Lai giữa lợn Ỉ và lợn Đại Bạch cho thế hệ F1: 10 tháng tuổi nặng 100 kg, tỷ lệ nạc trên

40%.

2.2. Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai

Giả thuyết siêu trội cho rằng ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau, con lai
có kiểu hình vượt trội về nhiều mặt so với bố mẹ thuần chủng do có sự tác động giữa hai
alen khác nhau về chức phận trong cùng một locut tạo thành hiệu quả bổ trợ, mở rộng phạm
vi biểu hiện kiểu hình. (AaBbCc có kiểu hình vượt trội so với AABBCC, aabbcc, AAbbCC,
AABBcc)

Ví dụ: Ở thuốc lá, aa: quy định khả năng chịu lạnh 10 oC

AA: quy định khả năng chịu nóng 35 oC.

Aa: quy định khả năng chịu nhiệt độ từ 10 oC  35 oC.

- Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì : trong mỗi dịng thuần các gen đều
ở trạng thái đồng hợp tử, nên ở F1 đại bộ phận các gen đều ở trạng thái dị hợp, khi đó các

gen trội (phần lớn quy định các tính trạng tốt) được biểu hiện, vì vậy F1 có ưu thế lai cao, có

</div>
(99)<div class='page_container' data-page=99>

- Ưu thế lai thể hiện rõ nhất ở F1 và giảm dần qua các thế hệ vì tỉ lệ kiểu gen dị hợp

trong quần thể cao nhất ở F1, các thế hệ sau tỉ lệ kiểu gen dị hợp giảm dần nên ưu thế lai

cũng giảm dần.

2.3. Phương pháp tạo ưu thế lai

</div>
(100)<div class='page_container' data-page=100>

Tự thụ phấn liên tục qua 5 – 7 thế hệ để tạo ra các dòng thuần. Lai 2 dòng thuần
khác nhau sẽ được dạng ưu thế lai khác dòng A  B  C

b. Lai khác dịng kép

Để tạo ra giống lai mới có đặc tính tốt của nhiều dịng thường dùng ghép lai khác
dịng kép gồm nhiều dạng khởi đầu tham gia :

A B C

C G H

D E G

  

 


  

c. Lai thuận và lai nghịch

Ưu thế lai phụ thuộc vào cả đặc tính của tế bào chất. Vì vậy, phép lai thuận và lai
nghịch cho hiệu quả ưu thế lai không giống nhau  lai thuận và lai nghịch để xác định
xem hướng lai nào tạo ra cá thể lai có giá trị nhất.

2.4. Biện pháp duy trì và củng cố ưu thế lai

+ Đối với cây trồng có thể sử dụng sinh sản sinh dưỡng thay thế cho sinh sản hữu tính.
+ Ở vật ni, ưu thế lai được duy trì, củng cố bằng lai luân phiên, con lai tạo ra trong mỗi
thế hệ được lần lượt cho lai trở lại với dạng bố, mẹ ban đầu.

3. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến nhân tạo
3.1. Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn
+ Tạo dịng thuần chủng

- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả đối với vi sinh vật
3.2. Gây đột biến bằng các tác nhân vật lý

Các tia phóng xạ Tia tử ngoại Sốc nhiệt

Loại tác
nhân

Tia X, tia , tia , chùm
nơtron

Là loại bức xạ có bước
sóng ngắn từ 1000- 4000A0

Nhiệt độ tăng hoặc giảm
đột ngột

Cơ chế

Kích thích và ion hóa các
nguyên tử khi chúng đi
qua các tổ chức, tế bào
sống  thay đổi cấu trúc
của phân tử ADN gây
ra đột biến gen, đột biến
NST.

Kích thích (khơng gây ion
hố) phân tử ADN làm thay
đổi cấu trúc của phân tử
ADN  gây ra đột biến
gen, đột biến NST.

Đặc biệt tia có bước sóng
2570Ao (tia ADN hấp thu)

</div>
(101)<div class='page_container' data-page=101>

Nguyên
tắc sử
dụng

Chiếu xạ với cường độ,
liều lượng phù hợp để xử
lý lên hạt khô; hạt nảy
mầm; đỉnh sinh trưởng
của thân, cành hoặc hạt
phấn; bầu nhụy.

Khơng có khả năng xun
sâu nên chỉ dùng để xử lí vi
sinh vật, bào tử và hạt phấn

3.3. Gây đột biến bằng tác nhân hóa học:

Chất hóa học gây đột biến gen Chất hóa học gây đột biến

đa bội thể

Loại tác
nhân

5BU, EMS, MMS, NMU, nhiều loại thuốc diệt
cỏ, thuốc trừ sâu, thuốc nhuộm...

Cơnxixin...

Cơ chế

Một số hố chất khi thấm vào tế bào có khả năng
thay thế, làm mất đi hoặc thêm 1 nuclêôtit vào
ADN  gây đột biến gen. Mỗi chất chỉ làm mất

hoặc thay thế 1 loại nuclêơtit nhất định.

(Ví dụ: 5BU: thay A - T = G-X;

EMS : cặp G = X bị thay thành T =A hoặc X- G)

Làm rối loạn cơ chế hình thành
thoi vơ sắc, dẫn đến NST đã
nhân đôi nhưng không phân li 
bộ NST tăng gấp 2 tạo tế bào
đa bội.

Nguyên
tắc sử

dụng

- Đối với thực vật: Ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm trong dung dịch hố chất có
nồng độ thích hợp hoặc quấn bơng có tẩm dung dịch hố chất vào đỉnh sinh
trưởng thân hay chồi. Có thể dùng hố chất ở trạng thái hơi.

- Đối với vật ni: Cho hố chất tác động lên tinh hoàn hoặc buồng trứng.

3.4. Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam

* Trong chọn giống vi sinh vật: Phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trị chủ yếu.
Xử lí các tác nhân lí, hố đã thu được nhiều chủng vi sinh vật có các đặc tính q.

Ví dụ: Xử lí bào tử của nấm Penicillium bằng tia phóng xạ rồi chọn lọc, người ta đã tạo
được chủng Penicillium có hoạt tính pênixilin tăng gấp 200 lần dạng ban đầu. Trên nấm

men, vi khuẩn, người ta đã chọn tạo được các thể đột biến sinh trưởng mạnh để sản xuất sinh
khối chọn được những chủng vi sinh vật khơng gây bệnh, đóng vai trị một kháng ngun,
gây miễn dịch ổn định cho kí chủ chống lồi vi sinh vật đó, trên nguyên tắc này đã tạo được
những vacxin phòng bệnh cho người và gia súc.

</div>
(102)<div class='page_container' data-page=102>

- Xử lí các tác nhân lí hố thu được các giống lúa, đậu tương ….có nhiều đặc tính q
- Sử dụng cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội
- Táo gia lộc xử lí NMU → táo má hồng cho năng suất cao...

* Đối với vật nuôi: Phương pháp gây đột biến chỉ được sử dụng hạn chế ở một số nhóm
động vật thấp, khó áp dụng cho các nhóm động vật bậc cao do chúng phản ứng rất nhạy và
dễ bị chết khi xử lí bằng các tác nhân lí hóa.

4. Tạo giống bằng cơng nghệ tế bào

4.1. Cơng nghệ tế bào thực vật: có b n k thu t nuôi c y t b o th c v tố ĩ ậ ấ ế à ự ậ

Vấn đề
phân biệt

Nuôi cấy hạt
phấn

Nuôi cấy tế bào TV
in -vitro tạo mô sẹo
(Nuôi cấy mơ)

Chọn dịng tế
bào xơma có
biến dị

Lai tế bào sinh
dưỡng (Dung hợp
tế bào trần)

Nguồn
nguyên
liệu

Hạt phấn (n) Tế bào (2n) Tế bào (2n) 2 dịng tế bào có bộ
NST 2n của hai lồi

khác nhau.

Cách tiến
hành

Ni hạt phấn
trên môi trường
nhân tạo, chọn
lọc các dòng tế
bào đơn bội có
biểu hiện tính
trạng mong muốn
khác nhau.
Lưỡng bội hố
các dịng đơn bội
tạo các cây lưỡng
bội.

Ni cấy tế bào
hoặc mô trên môi
trường nhân tạo,
tạo mô sẹo rồi bổ
sung hoocmơn
kích thích sinh
trưởng cho phát
triển thành cây
trưởng thành.

Nuôi cấy tế bào
(2n) trên môi
trường nhân tạo,
chọn lọc các
dòng tế bào có
đột biến gen và
biến dị số lượng
NST khác nhau.

Tạo tế bào trần, cho
dung hợp hai khối
nhân và tế bào chất
thành một, nuôi
trong môi trường
nhân tạo rồi cho
phát triển thành cây
lai.

Ưu thế

Cây lưỡng bội tạo
ra có kiểu gen
đồng hợp tử về
tất cả các gen.

Nhân nhanh các
giống cây quý
hiếm từ một cây
có kiểu gen quý,
tạo nên một quần
thể cây trồng
đồng nhất về kiểu
gen.

Tạo các giống
cây mới có kiểu
gen khác nhau
từ một giống
ban đầu

Tạo ra ra cơ thể lai
mang bộ NST của 2
loài khác xa nhau
mà bằng phương
pháp lai hữu tính
khơng thể thực hiện
được.

</div>
(103)<div class='page_container' data-page=103>

a. Sản xuất vacxin tổng hợp bằng công nghệ tế bào:

- Nguyên tắc nuôi cấy tế bào tạo kháng thể cho sản xuất vacxin:
+ Sử dụng loại tế bào ung thư có dịng tế bào phân chia liên tục.

+ Cho lai tế bào ung thư với tế bào động vật có vú có chức năng sản sinh kháng thể.
+ Nuôi cấy tế bào lai để chúng sinh sản liên tục, lâu dài, tạo ra khối lượng lớn kháng thể.
- Ưu điểm: Tạo kháng thể có độ tinh khiết tuyệt đối

b. Sản xuất vật nuôi bằng công nghệ tế bào:

Áp dụng công nghệ tế bào trong sản xuất vật ni chủ yếu là hình thức cấy truyền hợp tử và
nhân bản vơ tính.

* Cấy truyền hợp tử: cịn gọi là cơng nghệ tăng sinh sản ở động vật. Sau khi phôi đượclấy
ra từ động vật và trước khi khi cấy phôi vào động vật cần trải qua các bước sau:

- Bằng kĩ thuật chia tách phôi động vật thành hai hay nhiều phôi rồi cấy các phôi này vào
tử cung của các con vật khác nhau, có thể tạo ra được nhiều con vật có kiểu gen giống
nhau.

- Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm.

- Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi
cho con người.

* Nhân bản vơ tính: Điển hình cho kĩ thuật này là nhân bản thành cơng con cừu Đôli

(Dolly).

- Các bước tiến hành:

+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, ni trong phịng thí nghiệm
+ Tách tế bào trứng của cừu khác, loại bỏ nhân của tế bào này

+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân
+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi
+ Chuyển phôi vào tử cung của một cừu mẹ để nó mang thai

Cừu con sinh ra có kiểu hình giống hệt kiểu hình của cừu cho nhân tế bào.
- Ý nghĩa:

+ Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi.

+ Tạo ra các động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng để thay thế, ghép
nội quan cho người bệnh.

</div>
(104)<div class='page_container' data-page=104>

5.1. Khái niệm công nghệ gen

Công nghệ gen hay kĩ thuật di truyền bao gồm các kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền để
điều chỉnh, sửa chữa, tạo ra gen mới, từ đó tạo ra cơ thể mới với những đặc điểm mới.
Hiện nay công nghệ gen được thực hiện phổ biến là tạo ra các phân tử ADN tái tổ hợp để
chuyển gen.

5.3. Các khâu cơ bản trong kĩ thuật chuyển gen
a. Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào (phân lập gen).
- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính.
- Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp

b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận

- Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ

hợp dễ dàng đi qua

c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có các dấu chuẩn dễ nhận biết hoặc dùng gen “đánh dấu” hay gen “thông
báo”.

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được các tế bào có ADN tái tổ hợp dựa vào sản
phẩm đánh dấu

5.2. Các công cụ và kĩ thuật của công nghệ gen

5.2.1. VECTƠ TÁCH DÒNG (THỂ TRUYỀN): là phương tiện chuyển gen

Thường là các phân tử ADN nhỏ, cho phép gắn các gen (ADN) ngoại lai, có khả năng
tự sao chép, tồn tại độc lập trong tế bào chủ và đặc biệt phải mang tín hiệu nhận biết trong tế
bào đã mang vectơ tái tổ hợp.

Các loại vectơ tách dòng (thể truyền) thường dùng là:
- Plasmit: có nguồn gốc vi khuẩn

- Phage: có nguồn gốc virut

- Cosmit: Thể truyền lai, có cả thuộc tính của plasmit và phage.
- Ti-plasmit: dùng để nhân dòng và chuyển gen ở thực vật.
- Các NST nhân tạo...

</div>
(105)<div class='page_container' data-page=105>

a. Plasmit: Plasmit là những cấu trúc nằm trong tế bào chất của vi khuẩn. Tùy loài vi
khuẩn, mỗi tế bào chứa vài đến vài chục plasmit. Plasmit chứa ADN dạng vịng, có khả năng
nhân đơi độc lập với hệ gen của tế bào và trong một tế bào, mỗi loại plasmit thường có nhiều
bản sao.

- Đặc điểm của các thể truyền có nguồn gốc từ E.coli plasmit:

+ Có một trình tự khởi đầu tái bản ADN (ori). Trình tự này là thiết yếu để plasmit có thể
tái bản trong tế bào E.coli

+ Có một hoặc một số vị trí giới hạn đặc thù. Đây là điểm để cài các đoạn ADN (hoặc
gen) cần chuyển vào thể truyền.

+ Có một gen chỉ thị chọn lọc. Gen này biểu hiện như một gen trội, nhờ vậy nó giúp phân
biệt được dễ dàng tế bào E.coli mang ADN tái tổ hợp.

- Ưu điểm:

+ Cấu trúc tương đối đơn giản, kích thước nhỏ.
+ Dễ tinh sạch và phân tích sản phẩm ADN tái tổ hợp

+ Có thể nhân lên một số lượng lớn trong tế bào chủ với tốc độ nhanh, do vậy hiệu suất
nhân dòng cao.

- Nhược điểm:

+ Hiệu suất biến nạp ADN tái tổ hợp ở nhiều loại tế bào chủ (không phải là vi khuẩn) thấp.
+ Không mang được các đoạn ADN lớn (>10kb)

b. Phage: Phần lớn các thể truyền phage có nguồn gốc từ ADN hệ gen của phage , phage

M13.

- Ưu điểm:

+ Hiệu quả biến nạp ADN tái tổ hợp vào tế bào chủ thường cao hơn thể truyền plasmit
(do phage khả năng tự lây nhiễm, đóng gói phân tử ADN tái tổ hợp và giải phóng khỏi tế
bào chủ).

+ Có thể chuyển gen hiệu quả vào cả tế bào vi khuẩn và một số tế bào sinh vật nhân thực.
+ Có thể mang được các đoạn ADN có kích thước lớn hơn thể truyền plasmit (tới 
30kb)

+ Rất bền khi được bảo quản ở nhiệt độ 4oC. Các dòng virút mang ADN tái tổ hợp có thể

bảo quản một thời gian dài (nhiều năm) khi chưa có nhu cầu sử dụng.

- Nhược điểm:

</div>
(106)<div class='page_container' data-page=106>

+ Số bản sao của phage trong mỗi tế bào chủ thường thấp hơn so với thể truyền plasmit.

c. Vectơ nhân dòng Ti-plasmit: là một plasmit kích thước lớn ( 200kb) tìm thấy ở vi
khuẩn Agrobacterium tumefaciens gây nốt sần ở thực vật.

Ti-plasmit là vectơ chuyển gen vào tế bào thực vật

d. Các vectơ NST nhân tạo

- NST nhân tạo nấm men (YAC): Là thể truyền có khả năng tự tái bản trong tế bào nấm men.
Cấu trúc gồm:

+ Đầu mút NST (TEL) có ở 2 đầu của mỗi vectơ. Cấu trúc đầu mút này là cần thiết để NST
có thể bền vững và ổn định trong tế bào nấm men.

+ Tâm động của nấm men (CEN). Trình tự này là thiết yếu để NST nhân tạo có thể phân li
chính xác về các tế bào con khi tế bào nấm men phân chia.

+ Mỗi vai của NST nhân tạo có một gen chỉ thị để phát hiện được tế bào nấm men mang
YAC.

+ Một trình tự khởi đầu tái bản. Trình tự này giúp vectơ có thể tái bản trong tế bào nấm men.
+ Một vị trí đa nhân dịng mang các trình tự nhận biết duy nhất của các enzim giới hạn được
dùng làm điểm gắn ADN cần nhân dòng.

- NST nhân tạo vi khuẩn (BAC): được dùng để nhân dòng các đoạn ADN kích thước lớn đến
300kb trong tế bào E.coli. BAC chứa:

+ Một trình tự khởi đầu sao chép của một plasmit có trong tự nhiên
+ Một vị trí đa nhân dịng

+ Một gen chỉ thị chọn lọc

+ Ngồi ra cịn có thêm một số trình tự chức năng khác .

e. Cosmit:

- Là 1 vectơ nhân tạo gồm 1 phần có cấu trúc plasmit với hai đầu cos của phage  giúp vectơ
có thể tự đóng gói thành phân tử ADN vòng sau khi được biến nạp vào tế bào chủ.

- Vectơ này có thể mang các đoạn ADN ngoại lai có kích thước lớn khoảng 40 - 50kb.
- Vectơ này vừa được thừa hưởng khả năng tự tái bản của plasmit vừa có khả năng tự đóng

gói của phage.

</div>
(107)<div class='page_container' data-page=107>

5.2.2. ENZIM CẮT, ENZIM NỐI

ENZIM CẮTGIỚI HẠN (restrictaza): là các enzim có khả năng nhận biết một đoạn trình tự trên
phân tử ADN và cắt ADN ở những điểm đặc hiệu.

Enzim cắt giới hạn chia làm 2 nhóm chính tùy thuộc vào kiểu cắt ADN của chúng:
- Enzim cắt giới hạn đầu so le: là enzim có khả năng nhận biệt đoạn trình tự nhưng lại cắt ở
các vị trí lệch nhau giữa 2 mạch đơn theo kiểu cắt chữ Z. Khi sử dụng enzim cắt giới hạn
đầu so le cắt 2 nguồn ADN tạo ra các đầu dính, từ đó có thể nối các đoạn ADN bị cắt lại với
nhau.

- Enzim cắt giới hạn đầu bằng: là enzim có khả năng nhận biết đoạn trình tự và cắt ngay tại
vị trí giới hạn đó để tạo đầu bằng nhau.

- Cần phải sử dụng enzim nối ligaza hoặc các đoạn nối chuyên dụng cho mỗi loại enzim.

ENZIM NỐI (ligaza): xúc tác phản ứng nối tạo liên kết photphodieste giữa hai nuclêơtit liên
tiếp.

5.2.3. TẾ BÀO CHỦ:

Mục đích là sử dụng bộ máy di truyền của tế bào chủ để sao chép ADN tái tổ hợp thành một
lượng lớn bản sao

Người ta thường dùng 2 loại tế bào chủ chính:

- Vi khuẩn E.coli: dễ ni cấy, dễ thao tác, ít tốn kém lại sinh sản nhanh tạo dòng ADN tái
tổ hợp nhanh.

- Tế bào động vật, thực vật nuôi cấy hoặc tế bào nấm men. Loại tế bào chủ này thường dùng
vào các mục đích cụ thể.

5.2.4. PHƯƠNG PHÁP CHUYỂN GEN

a. Chuyển gen trực tiếp: là phương pháp sử dụng các kĩ thuật như kĩ thuật siêu âm, kĩ thuật
xung điện, vi tiêm, bắn gen... để nạp gen là vào tế bào chủ.

- Kĩ thuật siêu âm: là kĩ thuật dùng máy siêu âm để đưa ADN ngoại lai xâm nhập vào bộ gen
tế bào trần của vật chủ.

- Kĩ thuật xung điện: là kĩ thuật sử dụng dòng điện cao áp khoảng 500V/cm với thời gian
4-5%o giây tạo các lỗ thủng trên tế bào trần làm cho gen lạ bên ngoài dễ xâm nhập vào bộ gen
của tế bào chủ.

- Kĩ thuật vi tiêm: là kĩ thuật sử dụng một lượng nhỏ ADN (các gen) tiêm vào tế bào chủ
hoặc tiêm vào tế bào trứng đã thụ tinh ở giai đoạn phơi có 4-8 tế bào.

</div>
(108)<div class='page_container' data-page=108>

cần chuyển và phụ gia làm gen chuyển bao quanh vi đạn. Vi đạn được gắn vào đầu viên đạn
lớn hơn, sau đó được nạp vào súng bắn gen. Súng bắn gen có lưới thép mịn ở đầu nịng cho
phép khi bắn thì viên đạn lớn được giữ lại, còn vi đạn được bắn vào tế bào với gia tốc lớn...
Gen cần chuyển được bắn vào có thể tái tổ hợp với bộ gen của tế bào chủ, tạo nên tế bào
mang gen được chuyển, từ đó tạo ra cơ thể chuyển gen.

b.Chuyển gen gián tiếp: là kĩ thuật chuyển gen (tải nạp) nhờ các nhân tố trung gian như vi
khuẩn Agrobacterium hoặc virút và phage

- Chuyển gen nhờ vi khuẩn Agrobacterium: Là phương pháp sử dụng vi khuẩn gây các khối
u ở thực vật. Vi khuẩn Agrobacterium chứa một plasmit lớn tạo nên khối u ở thực vật gọi là

Ti-plasmit. Cây bị nhiễm Agrobacterium qua vết xước thì vi khuẩn truyền một đoạn ADN
của Ti-plasmit có mang các gen sản sinh auxin, opin... cho cây, làm cây hình thành khối u.
Ti-plasmit được biến đổi bằng cách loại bỏ gen gây khối u mà lại được gắn gen mới để
chuyển gen vào cây trồng.

- Chuyển gen nhờ virút và phage: là phương pháp sử dụng các virut (SV 40, BPV...) hoặc
các phage (phage , phage M13) để chuyển gen vào vi khuẩn hoặc tế bào thực vật.

V. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen

- Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng kĩ thuật di truyền là khả năng cho tái tổ hợp
thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang phân loại mà lai hữu tính
khơng thể thực hiện được

- Công nghệ gen đã tạo ra các sinh vật biến đổi gen

1.Khái niệm sinh vật biến đổi gen

- Khái niệm: là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp với lợi ích của con người.
- Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:

+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật.

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen.

Ví dụ: cà chua biến đổi gen - có gen làm chín quả bị bất hoạt, vì thế quả cà chua có thể
vận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu, không bị thối.

2. Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen:

- Tạo các chủng vi sinh vật biến đổi gen: nhằm phục vụ các mục đích khác nhau của con
người.

</div>
(109)<div class='page_container' data-page=109>

Ví dụ:Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hcmơn insulin để chữa tiểu đường ở người.
Tạo chủng vi khuẩn E.Coli sản suất hooc môn somatostatin.

Chuyển gen tổng hợp kháng sinh của xạ khuẩn (sinh sản chậm) vào các chủng vi khuẩn
(sinh sản nhanh) nhằm mục đích hạ giá thành thuốc kháng sinh.

Tạo chủng vi khuẩn chuyển gen có khả năng phân hủy nhanh rác thải

- Tạo động vật chuyển gen: Công nghệ gen đã tạo ra những động vật mới có năng suất và
chất lượng sản phẩm cao hơn, đặc biệt tạo ra động vật chuyển gen có thể sản xuất thuốc
chữa bệnh cho con người.

Ví dụ: Tạo giống cừu sản xuất prơtêin của người, tạo giống bị chuyển gen mà sữa có thể sản
xuất prơtêin C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch máu ở người.

- Tạo giống cây trồng biến đổi gen: bằng kĩ thuật gen người ta đã đưa nhiều gen quy
định các đặc tính quý như năng suất và hàm lượng dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh, kháng
thuốc diệt cỏ dại và chịu được các điều kiện bất lợi, tăng thời hạn bảo quản, khó bị dập nát
khi vận chuyển... vào cây trồng.

Ví dụ: Chuyển gen trừ sâu vào cây bông tạo giống cây bông kháng sâu hại.

Tạo giống lúa “gạo vàng„ có khả năng tổng hợp β– carôten (tiền chất tạo vitamin A) trong hạt.
B. CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP

I. Câu hỏi và bài tập tự trả lời

Câu1. Vai trò của thể dị hợp tử trong tiến hóa và chọn giống ? Có thể dùng con lai F1 làm

giống được không? Tại sao?

Câu 2. Ưu thế lai là gì? Cho ví dụ? Giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai? Phương pháp
tạo ưu thế lai? Vì sao biểu hiện rõ nhất trong lai khác dịng? Vì sao ưu thế lai giảm dần qua
các thế hệ? Nêu các biện pháp duy trì và củng cố ưu thế lai?

Câu 3. Phân biệt các phương pháp chọn giống thực vật bằng kĩ thuật nuôi cấy tế bào.

Câu 4. Trình bày quy trình tạo giống bằng phương pháp lai tế bào xôma

Câu 5. So sánh phương pháp cấy truyền phơi và nhân bản vơ tính bằng kĩ thuật chuyển nhân
ở động vật.

Câu 6. Người ta có thể tái tổ hợp thơng tin di truyền giữa các lồi đứng xa nhau trong bậc
thang tiến hố mà lai hữu tính khơng thể thực hiện được bằng những cách nào?

Câu 7. Vectơ tái tổ hợp là gì? Người ta thường sử dụng những loại vectơ nào?

</div>
(110)<div class='page_container' data-page=110>

Câu 9. Sinh vật chuyển gen là gì? Lợi ích của sinh vận chuyển gen? Cho ví dụ

Câu10. Hoàn thành các bảng so sánh sau:

B ng 1: Ngu n v t li u v các phả ồ ậ ệ à ương pháp ch n t o gi ngọ ạ ố

Đối tượng Nguồn vật liệu Phương pháp

Vi sinh vật
Thực vật

Động vật

Bảng 2: Điểm khác nhau giữa tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH
v t o gi ng có u th lai caồ ạ ố ư ế

Điểm phân biệt Tạo giống thuần dựa trên nguồn BDTH Tạo giống có ưu thế lai

cao

Cách tiến hành
Cơ sở di truyền học
Ưu điểm

Nhược điểm
Thành tựu

Bảng 3: Điểm khác biệt nhau giữa chọn giống bằng phương pháp lai hữu tính
v phà ương pháp gây đột bi nế

Chọn giống bằng phương pháp
lai hữu tính

Chọn giống bằng phương
pháp gây đột biến

Đối tượng
PP tiến hành

</div>
(111)<div class='page_container' data-page=111>

II. Câu hỏi và bài tập có hướng dẫn

Câu 1 . Nguồn biến dị di truyền của quần thể cây trồng được tạo ra bằng những cách nào?
Gợi ý trả lời:

Nguồn biến dị di truyền của quần thể cây trồng được tạo ra bằng những cách tạo biến dị
tổ hợp (các phương pháp lai); gây đột biến nhân tạo bằng các tác nhân vật lý và các tác nhân
hoá học; tạo ADN tái tổ hợp.

Câu 2:

a. Có thể tạo ra dịng thuần chủng bằng những cách nào? Tại sao việc duy trì dịng thuần
thường rất khó khăn?

b. Vì sao việc chọn lọc trong dịng thuần khơng mang lại hiệu quả?
Gợi ý trả lời:

Có thể tạo ra dịng thuần bằng những cách sau:

- Cho giao phối gần hoặc tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ.

- Bằng kĩ thuật nuôi cấy mô tế bào: Từ tế bào hạt phấn (n), người ta lưỡng bội hóa tạo ra tế
bào (2n) và cho tái sinh cây.

Việc duy trì dịng thuần thường rất khó khăn vì các dịng thuần thường có sức sống kém
do nhiều gen lặn có hại đã được đưa vào thể đồng hợp và rất khó ngăn ngừa sự giao phấn.

b. Việc chọn lọc trong dịng thuần thường khơng mang lại hiệu qủa vì các gen quan tâm
đều ở trạng thái đồng hợp. Sự sai khác về kiểu hình lúc đó chỉ là thường biến.

Câu 3: Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thối
hóa giống? Kiểu gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ khơng gây thối hóa? Trong chọn giống,

người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục đích gì?
Gợi ý trả lời:

-Tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thối hóa
giống: con cháu có sức sống kém dần biểu hiện ở sinh trưởng, phát triển chậm, chống chịu
với môi trường kém, bộc lộ các tính trạng xấu, năng suất, phẩm chất giảm; ở động vật
thường xuất hiện quái thai, dị hình, giảm tuổi thọ...

- Nguyên nhân: do tỷ lệ kiểu gen dị hợp tử trong quần thể giảm, tỉ lệ đồng hợp tử tăng
dần, trong đó các gen lặn có hại được biểu hiện.

</div>
(112)<div class='page_container' data-page=112>

- Mục đích:

+ Củng cố các tính trạng mong muốn do các gen xác định chúng ở thể đồng hợp.

+ Kiểm tra, đánh giá kiểu gen của từng dòng nhằm phát hiện, loại bỏ gen xấu, xác định
dòng ưu việt nhất làm cơ sở khoa học cho tạo giống tốt thuần chủng.

+ Tạo dòng thuần để chuẩn bị lai khác dòng tạo ưu thế lai.

Câu 4: Từ sự hiểu biết về các pha của kì trung gian hãy đề xuất thời điểm dùng tác nhân gây
ĐB gen, ĐB NST?

Gợi ý trả lời:

- Các pha của kì trung gian:
- Thời điểm xử lý đột biến:

+ Tác động vào pha S dễ gây đột biến gen (giải thích đúng)

+ Tác động vào pha G2 dễ gây đột biến số lượng NST (giải thích đúng)

Câu 5: Trình bày các bước chính sử dụng kĩ thuật cấy gen vào E.coli để sản xuất vacxin tái
tổ hợp phòng chống bệnh lở mồm, long móng ở động vật móng guốc. Biết hệ gen của
loại virut này có bản chất ARN và vacxin phịng bệnh là prơtêin kháng ngun (VP1) do
chính hệ gen của virut mã hóa.

Gợi ý trả lời:

- Tách ARN của virut mang gen kháng nguyên VP1
- Phiên mã ngược tạo cADN-VP1.

- Tách plasmit từ E.coli.

- Dùng enzim giới hạn cắt plasmit và VP1.

- Nối pasmit của E.coli với đoạn cADN-VP1 tạo ra plasmit tái tổ hợp.
- Biến nạp plasmit tái tổ hợp vào E.coli.

- Ni E.coli có plasmit tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất vacxin.

Câu 6: Trong kỹ thuật di truyền, việc lựa chọn vectơ plasmit cần quan tâm đến những đặc
điểm nào?

Gợi ý trả lời:

</div>
(113)<div class='page_container' data-page=113>

- Có thể nhân lên nhiều bản sao trong tế bào nhận.

Câu 7: Plasmid là gì? Để có thể dùng làm thể truyền (vector) cần phải biến đổi plasmid như
thế nào ?

Gợi ý trả lời:

- Plasmid là những phân tử ADN, vòng, sợi kép, tự tái bản, được duy trì trong vi khuẩn
như các thực thể độc lập ngoài nhiễm sắc thể.

- Một số plasmid mang thơng tin về việc di chuyển chính nó từ tế bào này sang tế bào
khác (F plasmid), một số khác mã hóa khả năng kháng lại kháng sinh (R plasmid), một số
khác mang các gen đặc biệt để sử dụng các chất chuyển hóa bất thường (plasmid phân huỷ).

- Để được dùng làm vector plasmid cần phải có:

+ Vùng nhân dòng đa vị chứa các điểm cắt cho các endonucleaza giới hạn, dùng để chèn
các ADN nhân dòng.

+ Plasmid chứa gen để chọn (như gen kháng ampicillin,... )
+ Điểm khởi động sao chép hoạt động trong E. coli.

Câu 8: Trong kĩ thuật cấy gen, hãy cho biết:

- Thể truyền là gì? Vì sao thể thực khuẩn được xem là một trong các loại thể truyền lý
tưởng?

- Thế nào là ADN tái tổ hợp? Nêu tóm tắt các bước tạo ADN tái tổ hợp.
Gợi ý trả lời:

a. Trong kỹ thuật cấy gen...

- Thể truyền là một phân tử ADN nhỏ có khả năng tự nhân đôi một cách độc lập với hệ
gen của tế bào. Thể truyền có thể là plasmit hoặc virut

- Thể thực khuẩn được xem là loại thể truyền lý tưởng vì nó thoả mãn mọi tiêu chuẩn
của thể truyền và có khả năng biến nạp vào tế bào nhận

- ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp rap từ các đoạn ADN lấy từ các tế
bào khác nhau (thể truyền và gen cần chuyển)

- Các bước tạo ADN tái tổ hợp: Tách chiết và tinh sạch ADN các nguồn khác nhau; Cắt
và nối...

</div>
(114)<div class='page_container' data-page=114>

b) Vectơ biểu hiện dùng trong công nghệ sinh học là loại vectơ có thể giúp tạo ra nhiều
sản phẩm của gen là protêin. Để đáp ứng điều này vectơ biểu hiện cần có đặc điểm gì?

Gợi ý trả lời:

a) Để tách được dịng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp ra khỏi các loại tế bào khác người ta
thường phải dùng plasmit có chứa các gen đánh dấu như các gen kháng kháng sinh. Một
plasmit được dùng làm thể truyền cần phải chứa 2 gen kháng lại hai chất kháng sinh khác
nhau còn tế bào nhận thì khơng chứa gen kháng kháng sinh. Tại một trong hai gen kháng
chất kháng sinh phải chứa trình tự nhận biết và cắt của enzym cắt giới hạn. Như vậy khi
dùng enzim cắt giới hạn cắt plazmit để gắn gen tạo ADN tái tổ hợp thì gen kháng kháng
sinh đó sẽ bị hỏng và ADN tái tổ hợp chỉ có thể kháng lại một loại kháng sinh mà thơi.
Như vậy nếu xử lí dịng tế bào bằng loại kháng sinh sau thì có thể tách được các tế bào có
ADN tái tổ hợp

b) - Vectơ biểu hiện cần có một promotơ khoẻ, tức là có ái lực cao với ARN polymeraza.
Nhờ vậy gen được phiên mã nhiều cho ra nhiều sản phẩm (protein).

- Vectơ biểu hiện là loại có khả năng tạo ra nhiều bản sao trong tế bào (véctơ đa phiên bản).

Câu 10: Trước kia người ta hay chuyển gen của người vào tế bào vi khuẩn để sản sinh ra
những protein nhất định của người với số lượng lớn. Tuy nhiên, các nhà sinh học phân tử
hiện nay lại ưa dùng tế bào nấm men làm tế bào để chuyển gen của người vào hơn là dùng tế
bào vi khuẩn. Giải thích tại sao?

Gợi ý trả lời:

Vì tế bào nấm men là tế bào nhân chuẩn nên có enzym để loại bỏ intron khỏi ARN
trong quá trình tinh chế để tạo mARN, còn tế bào nhân sơ như vi khuẩn do chúng khơng có
gen phân mảnh nên khơng có enzim cắt intron

Câu 11: Trong cơng nghệ sinh học, người ta đã tạo được các nhiễm sắc thể nhân tạo. Theo
em, cần lắp ráp các trình tự nucleotit nào để tạo nên một nhiễm sắc thể nhân tạo dạng thẳng,
sao cho nó có thể hoạt động như nhiễm sắc thể bình thường trong tế bào nhân thực?

Gợi ý trả lời:

- Phải có ít nhất một trình tự khởi đầu sao chép (xuất phát tái bản) – trình tự giúp enzim
nhận biết và khởi đầu q trình tự nhân đơi ADN.

- Có trình tự nucleotit làm nhiệm vụ của tâm động (liên kết với thoi vô sắc trong quá trình
phân bào).

- Có trình tự đầu mút ở 2 đầu nhiễm sắc thể để duy trì sự ổn định của nhiễm sắc thể nhân
tạo, để các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.

</div>
(115)<div class='page_container' data-page=115>

thuật ADN tái tổ hợp, người ta có hai cách:

1) Cách thứ nhất: Tách gen mã hóa prơtêin trực tiếp từ hệ gen trong nhân tế bào, rồi cài
đoạn gen đó vào plasmit của vi khuẩn nhờ enzim ligaza.

2) Cách thứ hai: Tách mARN trưởng thành của gen mã hóa prơtêin đó, sau đó dùng
enzim phiên mã ngược tổng hợp lại gen (cADN), rồi cài đoạn cADN này vào plasmit nhờ
enzim ligaza. Trong thực tế, người ta thường chọn cách nào? Tại sao?

Gợi ý trả lời:

Trong thực tế, người ta chọn cách thứ hai. Bởi vì:

- ADN (gen) tách trực tiếp từ hệ gen người thường mang intron, còn cADN (được tổng hợp
từ mARN trong tế bào chất) không mang intron.

- Các tế bào vi khuẩn khơng có khả năng cắt bỏ các intron của các gen eucaryote, nên đoạn
ADN cài tách trực tiếp từ nhân không tạo ra được prơtêin bình thường.

- Đoạn ADN phiên mã ngược (cADN) chính là bản sao tương ứng của mARN dùng để
dịch mã prơtêin, có kích thước ngắn hơn nên dễ tách dòng và biểu hiện gen trong điều kiện
in-vitro.

Câu 13: Trong cơng nghệ gen, người ta có thể sản xuất được các prơtêin đơn giản của động
vật có vú nhờ vi khuẩn, chẳng hạn như E. coli. Trên cơ sở các đặc điểm khác nhau về cấu
trúc gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực, hãy nêu những cải biến cần được thực hiện ở gen
được cấy, để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được prơtêin của động vật có vú.

Gợi ý trả lời:

+ Cấu trúc gen của sinh vật nhân thực khác của sinh vật nhân sơ ở chỗ:
1) có chứa các intron.

2) trình tự ADN khởi đầu phiên mã.

3) trình tự kết thúc phiên mã.

4) trình tự tín hiệu khởi đầu dịch mã.

+ Vì vậy, để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được protein của động vật có vú, gen động
vật có vú trước khi được cấy vào E. coli thường

1) được dùng ở dạng cADN (không chứa intron)
2) cải tiến phần trình tự khởi đầu phiên mã
3) cải tiến phần trình tự kết thúc phiên mã
4) cải tiến phần trình tự khởi đầu dịch mã.

CHƯƠNG 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

</div>
(116)<div class='page_container' data-page=116>

Nghiên cứu DT học người có những khó khăn do:
- Người sinh sản chậm, số con ít.

- Khơng thể áp dụng phương pháp phân tích giống lai, phương pháp gây đột biến.

- NST người có số lượng khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước.

II. PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH PHẢ HỆ
 1. Phả hệ là gì?

Phả hệ là các thế hệ nối tiếp nhau trong cùng 1 dịng họ.

2. Mục đích của nghiên cứu phả hệ

Phương pháp phân tích phả hệ có vai trò quan trọng, dùng để theo dõi sự DT của tính
trạng nhất định trên những người thuộc cùng dịng họ, qua nhiều thế hệ, xác định tính trạng

là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên kết giới tính hay khơng,...

3. Phương pháp phân tích một phả hệ

Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dịng họ qua
nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó.

4. Các kí hiệu thường dùng trong nghiên cứu phả hệ

</div>
(117)<div class='page_container' data-page=117>

Phương pháp này dựa trên nguyên tắc là sự có mặt của bất kì đoạn nào trên NST đều phải
có liên quan với sự biểu hiện của một số gen trên đoạn ấy.

2. Phương pháp lai phân tử axit nuclêic

Từ tế bào người được ni cấy, người ta làm tiêu bản NST kì giữa.
Dùng nhiệt làm biến tính phân tử ADN trong NST.

Dùng 1 gen được tách dịng đánh dấu phóng xạ và làm biến tính ủ với tiêu bản NST trên.
Các sợi đơn đánh dấu của gen tách dòng sẽ bắt cặp với gen trên NST có trình tự bazơ phù
hợp. Dùng phóng xạ tự chụp người ta xác định được vị trí của gen trên NST.

3. Phương pháp lai tế bào xoma

Qua thực nghiệm lai tế bào xôma, người ta phát hiện qua 1 số lần phân bào của tế bào lai
thì tế bào lai mất đi 1 cách rất nhanh chóng NST của 1 trong 2 loài.

Nguyên tắc lập bản đồ gen qua lai tế bào xơma là sự có mặt sản phẩm của 1 gen nào
đấy, có tương quan với sự có mặt của NST trong tế bào.

4. Phương pháp phát hiện các dòng cần tìm ở người

Phương pháp thơng dụng hiện nay là sử dụng mẫu dị oligonucleotide, nhằm xác định
vài trình tự a.a ngắn (15 - 20 a.a) rồi đánh dấu phóng xạ, cho lai với thư viện gen. Dòng tái
tổ hợp sẽ được phát hiện bằng phóng xạ tự ghi.

IV. NGHIÊN CỨU NST VÀ KIỂU NHÂN - KĨ THUẬT HIỆN BĂNG
V. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU QUẦN THỂ

VI. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ SINH ĐÔI

B. DI TRUYỀN Y HỌC

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
1.Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất

a. Alcaptonuria

b. Phenylketonuria (PKU)
c. Bệnh Tay - Sachs

2. Bệnh di truyền về hemoglobin

Gồm các bệnh về hemoglobin dị dạng, điển hình là bệnh hồng cầu lưỡi liềm; đây là dạng
Hbs , khác với HbA bình thường ở chỗ a.a glutamic ở vị trí số 7 bị thay bằng valin làm

</div>
(118)<div class='page_container' data-page=118>

Một dạng khác là HbC, do 1 biến đổi phân tử axit glutamic của HbA được thay bằng lizin .

Bệnh Thalasemia do gen trội trên NST thường , khơng liên quan đến giới tính.

II.BỆNH DI TRUYỀN NST

1. Bệnh do thể ba nhiễm

a. Hội chứng Down

Ở bệnh nhân Down, NST 21 không phải ở dạng cặp như người bình thường mà thuộc
thể ba nhiễm. Biểu hiện bệnh lý là ngu đần bẩm sinh, trí lực giảm, khơng có khả năng sinh
dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ,...95% trường hợp Down đều có ngun nhân là sự
khơng phân li của cặp NST 21 ở bố hoặc mẹ, kết quả con sinh ra thừa 1 NST ở cặp 21.
Trong 1 số trường hợp, hội chứng Down còn là kết quả của chuyển đoạn trong NST của bố
hoặc mẹ, con sinh ra có 3 NST 21, hoặc tối thiểu là 1 phần lớn của NST này như NST 15.
Bố hoặc mẹ bệnh nhân bề ngồi thì bình thường nhưng chỉ có 45 NST riêng biệt, còn 1 NST
còn lại là do các phần của NST 15 và 21 được nối với nhau. NST này khơng thể cặp đơi bình
thường trong giảm phân.

b. Thể ba nhiễm ở cặp 13, cặp 18

Thể ba nhiễm ở cặp 13 thường gây chết sơ sinh phần lớn ở tuổi 3 tháng sau sinh. Triệu
chứng bệnh là não teo đi, mất trí, điếc và nhiều dị hình khác bên ngồi.

Thể ba nhiễm ở cặp 18 biểu hiện mất trí và nhiều dị tật bẩm sinh, phần lớn chết sớm.

2. Bệnh nhân NST giới tính

a. Hội chứng Turner

Bệnh nhân có 44 NST thường và chỉ 1 NST X. thường chết ở giai đoạn thai, bệnh nhân trưởng
thành thường có các dị hình: khơng có buồng trứng, thiếu các tính trạng thứ cấp, mất trí,...

Cơ chế hình thành: Do 1 tế bào trứng hoặc 1 tinh trùng khơng có NST giới tính, hoặc do
mất đi 1 NST giới tính trong nguyên phân ở những lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành

1 hợp tử XX hoặc XY. Trường hợp thứ 2 trên thường là thuộc dạng thể khảm, có ít dị hình
hơn dạng 1 . Ở dạng thể khảm, sự tạo tính cái bình thường hơn, kinh nguyệt ít rối loạn hơn
và có thể có con.

</div>
(119)<div class='page_container' data-page=119>

b. Hội chứng Klinefelter

Bệnh nhân là nam nhưng khơng bình thường về tuyến sinh dục, có 1 số nét giống nữ,
khơng có con, trí nhớ kém, thân hình cao khơng cân đối, chân q dài.

Cấu trúc XXY có thể do thụ thai từ 1 tế bào trứng đặc biệt XX với tinh trùng Y hoặc từ
trứng X với tinh trùng XY.

Người ta đã phát hiện nhiều dạng thừa nhiều NST giới tính hơn XXYY, XXXY,
XXXYY,...

III. DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ
1. Lý thuyết virut di truyền của ung thư

Virut gây ung thư khi xâm nhập vào tế bào không làm tan tế bào mà chia làm biến đổi nhiều
tính chất trong tế bào, làm tế bào có khả năng phân chia khơng giới hạn, khơng chịu sự kiểm
sốt của cơ thể, biến đổi số lượng NST không theo quy luật , thành u ác tính.

Cơ chế sao chép ngược trong lý thuyết virut di truyền của ung thư :

Các virut chứa ARN ung thư mang mã của 1 enzim sao chép ngược, enzim này sử dụng
ARN sợi đơn của virut làm khuôn mẫu, tổng hợp nên 1 sợi ADN bổ sung, xâm nhập vào
ADN của tế bào vật chủ tạo ra 1 tiền virut.

2. Đột biến gen, đột biến NST được xem là những nguyên nhân gây ung thư

Nhiều số liệu cho thấy khối u thường phát triển từ 1 tế bào bị đột biến nhiều lần làm cho
tế bào khơng cịn khả năng đáp ứng lại cơ chế điều khiển phân bào của cơ thể dẫn đến phân
chia liên tục.

3. Gen ung thư

- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng , bình thường hoạt động chịu sự điều khiển
của cơ thể để chỉ tạo ra 1 lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào bình
thường. Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm
tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát nổi. ĐBG
này là ĐB trội. Những gen ung thư loại này thường khơng được di truyền vì chúng xuất hiện
ở tế bào sinh dưỡng.

- Trong tế bào của cơ thể người bình thường cịn có các gen ức chế khối u làm cho các
khối u khơng thể hình thành được. Tuy nhiên nếu bị đột biến làm cho các gen này mất khả
năng kiểm sốt khối u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u. Loại này là đột
biến lặn.

</div>
(120)<div class='page_container' data-page=120>

Bao ngoài là 1 lớp màng lipit kép, dưới màng có gai là các protein trọng lượng phân tử
120KD kí hiệu là gp120 hay cịn gọi là protein màng ngoài. Xuyên qua các lớp lipit kép là
glicoprotein gp41 (Protêin xuyên màng), gp120 và gp41 gắn với nhau thành các phân tử gp160.
Vỏ protein có dạng hình cầu gồm các phân tử protein 17KD .

Lõi có dạng hình trụ được bao bọc bằng 1 lớp protein p24. Trong lõi có 2 sợi ARN đơn, có
enzim phiên mã ngược và 1 số phân tử protein phân tử lượng nhỏ. Trong mỗi sợi ARN của virut
này có 3 gen cấu trúc là gen GAG - gen mã hoá cho các protein trong cuat virut; gen pol - mã
hoá cho các enzim phiên mã ngược và gen env - mã hoá cho protein bao ngoài của virut.

2. Sự nhân lên của virut HIV trong tế bào chủ

Khi virut HIV xâm nhập vào tế bào vật chủ, nó gắn lên bề mặt của tế bào tiếp nhận hay
điểm thụ thể. Phần gp20 bao ngoài virut sẽ gắn vào thụ thể trên bề mặt tế bào. Nhiều trường
hợp thụ thể tế bào là CD4 có ở limpho bào T hoặc có ở 1 số tế bào khác nhau: đại thực bào,
bạch cầu đơn nhân hay tế bào limpho B.

Sau đó virut gắn vào màng tế bào và hồ tan màng. Ở đây phân tử gp41 của receptor
của virut cắm sâu vào màng tế bào làm cho màng của virut hoà vào màng rồi "bơm" gen của
virut vào trong tế bào.

Tiếp theo là quá trình phiên mã. Nhờ enzim phiên mã ngược transcriptase, từ sợi ARN
của virut tạo thành sợi ADN bổ sung (cADN).

</div>
(121)<div class='page_container' data-page=121>

Nhờ enzim ARN polimease tổng hợp ARN của virut từ khuôn ADN. Protein của virut
cũng được tổng hợp nhờ riboxom của tế bào chủ, chúng lắp ráp tạo thành các thành phần có
thể ra lưới nội chất hay tiến tới màng tế bào tạo thành các virion nằm trên màng hoặc giải
phóng ra ngồi.

3. Phịng và điều trị HIV/AIDS

Hiện nay chưa có thuốc đặc trị đối với bệnh AIDS. Phịng bệnh là giải pháp tốt nhất.

Nhiều cơng trình nghiên cứu đã tổng hợp thành công 1 số loại protein giúp hạn chế sự
xâm nhập, nhân lên của virut HIV.

Trong q trình thử nghiệm, các prơtein tổng hợp này đã cản trở gp41 (một loại protein
chủ chốt trên bề mặt của HIV), làm cho nó khơng thể tương tác được với các prôtein trên
màng tế bào chủ (mà nó định xâm nhập), do đó HIV khơng thể “bám” và “chui” vào bên
trong tế bào được.

V.DI TRUYỀN HỌC CHỈ SỐ THƠNG MINH IQ (INTELLIGENCE QUOTIENT)

1. Cơng thức IQ

Chỉ số IQ được xác định qua công thức:
AM

IQ = — × 100
AR

AM :Tuổi khôn
AR : Tuổi thực

Tuổi khôn được xác định qua các test đối chiếu với bản định chuẩn để cho điểm.

2. Các phương pháp nghiên cứu IQ

a. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (twin studies)

Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các hiện tượng di truyền và yếu tố môi
trường trong sự hình thành tính trạng.

Một tính trạng có thể được biểu hiện ở các trẻ đồng sinh , đấy là trạng thái có sự tương
hợp ; hoặc chỉ biểu hiện ở 1 trong các trẻ đồng sinh , đấy là trạng thái không tương hợp.
Có nhiều cơng thức khác nhau để tính tỉ lệ tham gia của yếu tố di truyền trong sự hình
thành tính trạng. Sau đây là công thức đơn giản nhất do Holzinger đề xuất:

% tương hợp cùng trứng - % tương hợp khác trứng
H% =

100 - % tương hợp khác trứng

</div>
(122)<div class='page_container' data-page=122>

Các nghiên c u i u tra th c nghi m ã nêu lên ứ đ ề ự ệ đ đượ ố ệ ổc s li u t ng h p v s diợ ề ự
truy n c a trí thơng minh qua các môi tề ủ ương h p c a ch s IQ trong các trợ ủ ỉ ố ường h pợ

ng sinh cùng tr ng v khác tr ng, ho c khác môi tr ng s ng.

đồ ứ à ứ ặ ườ ố

Mối quan hệ Hệ số tương hợp của IQ

Đồng sinh cùng trứng
Sống chung

Sống riêng

0,93
0,87

Đồng sinh khác trứng 0,45

Anh chị em ruột
Sống chung
Sống riêng

0,53
0,44
Các trẻ em khơng có quan hệ huyết thống sống chung 0,27

Số liệu trên cho ta khẳng định cơ sở di truyền của trí thơng minh, đồng thời cũng cho
thấy mơi trường có vai trị khơng kém quan trọng.

b. Phương pháp nghiên cứu gia đình

Đây là thực tế làm cơ sở để đi sâu làm rõ 2 mặt trong sự hình thành và phát triển tài năng.
- Mặt di truyền, cơ sở gen của sự chi phối các quy luật di truyền từ tổ tiên, quy luật quay
về giá trị trung bình, biến dị đột biến mới và biến dị tổ hợp.

- Mặt môi trường , bao gồm các lĩnh vực vi mô và vĩ mơ, từ giai đoạn bào thai (tâm lý,
tình cảm của người mẹ mang thai, dinh dưỡng , sức khoẻ người mẹ,...) đến tuổi sơ sinh, nhà
trẻ mẫu giáo cho đến tuổi học đường, tuổi trưởng thành,...

Có thể thấy, thơng minh, tài năng phải có nền sinh học của nó; nhưng cũng phải cần đi
kèm cơ hội phát triển, ra hoa, kết quả.

c. Nghiên cứu mối tương quan giữa các chỉ số huyết học với IQ

3. Cơ sở di truyền học trí thơng minh

a. Quy luật di truyền nhiều nhân tố

Trí thơng minh là tính trạng khơng phải chỉ do 1 gen quy định tại riêng lẻ 1 locut, mà
được chi phối bởi nhiều gen tại nhiều locut khác nhau. Các alen tương ứng của từng gen
trong các locut có sự tác động lẫn nhau và tương tác với môi trường.

b. IQ và bộ não

</div>
(123)<div class='page_container' data-page=123>

Nhiều nguồn thông tin khác nhau cùng đồng ý ở một điểm là não trước đóng một vai
trị quyết định trong việc hình thành những "dòng suy nghĩ".

* Cấu trúc của bộ não và IQ

Nghiên cứu cho thấy có một sự liên quan nào đó giữa IQ và cấu trúc của vỏ não – những
người có trí thơng minh cao thường có vỏ não mỏng khi nhỏ và dày dần thêm khi lớn lên.

4. Quy luật quay lại giá trị trung bình

Sự di truyền của chỉ số IQ cho thấy khả năng IQ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng từ IQ
của cha mẹ. Có thể nói, một cặp bố mẹ có chỉ số thơng minh cao có nhiều khả năng có
những đứa con kém thơng minh hơn họ.Trong khi đó, những cặp bố mẹ có chỉ số IQ có chỉ
số thơng minh thấp lại có xu hướng có những đứa con thơng minh hơn. Hiệu ứng trên có thể
được biểu diễn bởi cơng thức:

Trong đó:

 : chỉ số IQ dự đốn của đứa bé
 : chỉ số IQ trung bình của xã hội
 h2: hệ số di truyền của chỉ số IQ

 m và b: chỉ số thông minh của mẹ và bố đứa bé.

Vì vậy, nếu hệ số di truyền là 50%, một cặp có IQ trung bình là 120 và sống trong xã
hội có IQ trung bình là 100 thì con của họ có nhiều khả năng có IQ là 110.

Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các hiện tượng di truyền và yếu tố mơi
trường trong sự hình thành tính trạng.

Người ta nêu lên 2 giả thuyết về mặt di truyền:
- Giả thuyết về sự tổ hợp ngẫu nhiên các gen.

Người ta cho rằng thông minh là do nhiều gen. Có gen IQ bình thường, có gen IQ đặc
biệt làm trí tuệ tăng cao. Sự tổ hợp của gen IQ bình thường dẫn đến IQ 100, nhưng nếu có 1

số gen đặc biệt, IQ được đẩy lên. VD bố có tồn gen IQ bình thường, IQ = 100, mẹ có thêm
5 gen IQ đặc biệt, IQ được đẩy lên 140, con nhận 1/2 số gen IQ từ bố và 1/2 số gen IQ từ
mẹ. Xác suất mẹ truyền lại cho con là:

1 gen IQ đặc biệt = 1/2

</div>
(124)<div class='page_container' data-page=124>

3 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8
4 gen IQ đặc biệt = 1/16

5 gen IQ đặc biệt = 1/32

Người ta cũng giả thiết trong gia đình có gen IQ đặc biệt ở dạng lặn. Sự tổ hợp trong 1
trường hợp nào đó tạo ra thể đồng hợp về gen IQ đặc biệt.

- Giả thuyết về đột biến gen và các tổ hợp gen đột biến.

Các quy luật và giả thiết nêu trên giải thích cho các hiện tượng xảy ra trong thực tế. Có
gia đình bố hoặc mẹ thơng minh nhưng con lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình
thường nhưng con lại rất thơng minh xuất sắc.

5. Sự phân bố IQ trong quần thể

a. Mơ hình phân bố IQ

Các cơng trình nghiên cứu, điều tra đã cho thấy 95% dân số chung có chỉ số IQ giữa 70
- 130; khoảng 2,3 - 2,5% có IQ dưới 70 và 2,3 - 2,5% có IQ trên 130. Chỉ 1 số rất ít có IQ
dưới 60 hoặc trên 150.

Như vậy, IQ trung bình trong quần thể người là 100, độ lệch chuẩn là 15IQ.
Sau ây l phân lo i IQ theo Binet:đ à ạ

IQ Biểu hiện

≥ 140 Thiên tài

120 - 140 Rất thông minh

90 - 110 Trung bình

80 - 90 Hơi kém

70 - 80 Kém

50 - 70 Dốt

25 - 50 Đần

0 - 25 Ngu

</div>
(125)<div class='page_container' data-page=125>

b.Phân bố IQ trong thực tế

Trong thực tế sự phân bố IQ phần nào khơng đối xứng hồn tồn như trong mơ hình.
Sự phân bố của 100 - 15 cao hơn so với 100 + 15, đường biểu diễn phía trên 100 dốc hơn
phía dưới 100.

Trong các ngun nhân thì có thể thấy hiện tượng sai khác về IQ giới tính. Chỉ số IQ
của phụ nữ có phần thấp hơn nam giới nhưng chỉ số IQ ở nam giới thường dao động nhiều
hơn, số nam IQ trên 130 và dưới 70 cũng nhiều hơn nữ.

6. Mơi trường với trí thơng minh

Chính các gen cung cấp nền tảng cho trí thơng minh, quy định tiềm năng IQ, nhưng môi
trường lại quyết định phương hướng, khả năng biểu hiện và phát triển của tiềm năng ấy.

7. Điều kiện cực thuận cho biểu hiện, phát triển trí thông minh

Ngay sau khi mới sinh ra, não người đã ổn định về số lượng tế bào thần kinh, nhưng hệ
mạng thần kinh còn rất đơn giản. Hệ mạng thần kinh này ở 15 tháng tuổi đã phức tạp hơn
lên và lúc 2 tuổi hệ mạng này đã vô cùng phức tạp. Từ đó cho thấy vai trị quyết định nhất
đối với sự phát triển trí tuệ trẻ thuộc giai đoạn nói trên, giai đoạn mà hệ mạng thần kinh não
bộ phát triển cực nhanh.

Các thực nghiệm khách quan khoa học đã cho thấy tầm quan trọng và có tính quyết định
để tạo mơi trường cực thuận cho tiềm năng thông minh biểu hiện và phát triển, đó là giai
đoạn trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi về cả 2 mặt:

- Nuôi dưỡng trẻ : chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối.

- Quan hệ tình cảm gia đình cần được quan tâm thích đáng và khoa học.

8. Các khuyết tật về trí thơng minh

a. Các khuyết tật trí tuệ do rối loạn trao đổi chất.

</div>
(126)<div class='page_container' data-page=126>

b. Tâm thần phân liệt (Schizophrenia)

Bệnh này do 1 alen đột biến trội dạng đơn gen.

Về bản chất sinh hố của bệnh này, người ta cho có thể do máu của người bị tâm thần
phân liệt có hoạt tính monoamineoxydase thấp hơn người bình thường.

VI. DI TRUYỀN HỌC NẾP VÂN TAY
1. Cơ sở phôi sinh học nếp vân tay

Sự phân hoá nếp vân da xảy ra sớm, từ trong quá trình phát triển thai. Các dạng vân da
được xác định về mặt di truyền và có chịu ảnh hưởng bởi các nhân tố mạnh của môi trường.
Thời gian hình thành nếp vân da bắt đầu lúc thai khoảng 3 tháng. Đặc điểm của vân da
chỉ được hoàn chỉnh sau tháng thứ 6 của thai, sau khi có hiện tượng bài tiết của tuyến mồ hơi
và khi có hiện tượng keratin hố.

Một số giả thuyết nêu lên lực chi phối sự hình thành và phát triển đặc điểm vân da.
Cummins, 1926 cho đây là kết quả của các lực vật lí . Sức căng và áp lực trên da trong giai
đoạn phát triển phôi sớm đã quy định chiều hướng vân da.

Bonnevie, 1929 cho là đặc điểm vân da phụ thuộc sự sắp xếp của các dây thần kinh
ngoại biên.

Hirsch và Schweichel, 1973 đã tổng kết các tư liệu về hình thành vân da, cho đây là do
sự sắp xếp của các cặp dây thần kinh và mạch máu ở lớp dưới da.

2. Cơ sở di truyền học nếp vân da

Nhiều đặc điểm di truyền nếp vân được chứng minh là thuộc hệ đa gen, có các gen cá
thể tạo thành hiệu quả cộng gộp.

3. Nếp vân da và các bệnh lí

a. Nếp vân da và hội chứng Down

Tổng số đường vân ít hơn bình thường.

b. Nếp vân tay liên quan đến thể 3 nhiễm ở NST 18

Bệnh nhân có dị tật bẩm sinh, tim, tai dị hình, cổ ngắn, ngón tay biến dạng, có vân cung ở
đầu các ngón.

c. Liên quan nếp vân da và Trisomy 8

Bệnh nhân chậm phát triển về tâm sinh lí, đầy biến dạng,...Có vân cung ở đầu các ngón,
tổng số các đường vân đếm được trên 10 ngón tay (TFRC) thấp.

d. Nếp vân da và hội chứng Turner

</div>
(127)<div class='page_container' data-page=127>

e. Liên quan với hội chứng Klinefelter : TFRC giảm.

f. Liên quan với dạng XXX: TFRC càng thấp, các dị dạng nếp vân nhiều

VII. TƯ VẤN DI TRUYỀN Y HỌC

Trước đây lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào sự hiểu biết về quy luật di truyền,
tính xác suất xảy ra cho từng trường hợp cụ thể, phân tích phả hệ,...Ngày nay kĩ thuật trước
sinh đã được thực hiện với những phương pháp đáng tin cậy ngay khi cịn ở dạng phơi thai
như phương pháp chọc dị dịch ối để phân tích di truyền học tế bào và hoá sinh, quan sát
gián tiếp bào thai nhờ siêu âm hoặc quan sát trực tiếp nhờ soi phôi thai, lấy các mẫu sinh
phẩm từ phôi thai (tua nhau thai, máu,..) để xét nghiệm, phương pháp định lượng AFP trong
máu mẹ. Chẩn đoán trước sinh cho phép đánh giá tình trạng của bộ NST, của bộ gen, hoạt
động của các enzim trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học để cho lời
khuyên chính xác.

Theo một số thống kê bệnh tật cho thấy, số lượng bệnh di truyền do đột biến gen

nhiều hơn bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Nhưng đột biến gen lại chủ yếu là gen lặn. Số
người bị bệnh (biểu hiện ra kiểu hình ít hơn nhiều so với người mang gen lặn khơng biểu
hiện bệnh), vì thế việc phát hiện những người lành lặn nhưng không mang gen bệnh là một
nhiệm vụ quan trọng của di truyền người và đó cũng là một trong những biện pháp phịng
bệnh di truyền một cách tích cực.

Để có lời khuyên thiết thực đối với từng trường hợp, cần có thông tin cụ thể về sức
khỏe sinh sản của từng gia đình, thăm khám, làm các xét nghiệm cần thiết ở mức độ tế bào,
mức độ sinh hóa hoặc mức độ phân tử để xác định người được xét nghiệm có mang gen
hoặc nhiễm sắc thể bị đột biến khơng; và các đột biến đó có khả năng di truyền cho thế hệ
sau hay không.

C. BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI

I. BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Hãy chọn câu trả lời đúng nhất

Câu 1. Nghiên cứu di truyền học người có những khó khăn do:
A) khả năng sinh sản của lồi người chậm và ít con

B) bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ
C) Các lí do xã hội

D) tất cả đều đúng

</div>
(128)<div class='page_container' data-page=128>

Câu 2: Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền
học người:

A) Phương pháp nghiên cứu phả hệ

B) Phương pháp lai phân tích
C) Phương pháp di truyền tế bào

D) Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Đáp ánB
Câu 3: Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng
hoặc bệnh của người

A) Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay khơng di truyền

B) Xác định vai trị của mơi trường trong q trình hình thành bệnh hoặc tính trạng
C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen

D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới
tính

Đáp ánB
Câu 4. Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp:
A) Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen

B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng
C) Phân tích bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các NST

D) Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do
gen đó quy định

Đáp ánC
Câu 5: Hội chứng Đao có thể dễ dàng xác định bằng phương pháp

A) Nghiên cứu phả hệ
B) Nghiên cứu tế bào
C) Di truyền hoá sinh
D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh

</div>
(129)<div class='page_container' data-page=129>

A) Nghiên cứu tế bào

B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh
C) Nghiên cứu phả hệ
D) Di truyền hoá sinh

Đáp ánA
Câu 7. Hai trẻ đồng sinh cùng trứng nhưng có sự khác biệt về một tính trạng hoặc bệnh nào
đó. Giải thích hiện tượng này như thế nào:

A) Do tác động môi trường sống

B) Do đột biến tiền phôi xảy ra ở một trong hai bào thai
C) Do sự khác biệt đối với hệ gen ngoài nhân

D) tất cả đều đúng

Đáp ánD
Câu 8. Bệnh bạch tạng ở người gây ra do:

A) thiếu sắc tố mêlanin

B) Khơng có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
C) Tirôzin không thể biến thành sắc tố mêlanin
D) tất cả đều đúng

Đáp ánD
Câu 9. Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã:

A) Sửa chữa cấu trúc của gen đột biến
B) Thay gen đột biến bằng gen bình thường
C) Tiêm chất sinh sợi huyết

D) Làm mất đoạn NST chứa gen đột biến

Đáp ánC
Câu 10. Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là khơng chính xác:

A) Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc đột
biến gen

B) Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đốn sớm và chính xác các
bệnh di truyền thậm chi ngay từ giai đoạn bào thai

</div>
(130)<div class='page_container' data-page=130>

D) Có thể dự đốn khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình mang
đột biến

Đáp ánC
Câu 11. Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn khơng sinh
được con nhóm máu O?

A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O
Đáp án C
Câu 12. Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố không mù màu.
Người con gái này lớn lên lấy chồng không bị mù màu thì xác suất để sinh được đứa con bị

mù màu là bao nhiêu?

A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50%

Đáp án B
Câu 13. Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây
bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Có 2 đứa trẻ sinh đôi cùng trứng, 1 đứa kiểu gen đồng hợp lặn và 1
đứa là thể dị hợp. Phát biểu nào sau đây là đúng và đủ?

A, Hợp tử lúc tạo ra mang kiểu gen dị hợp.

B, Ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử đã có 1 tế bào con mang đột biến gen quy định
hình dạng hồng cầu.

C, Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của bố.
D, Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ.

Đáp án B
Câu 14. Ở người, Xa quy định máu khó đơng; XA quy định máu bình thường. Bố và con trai

mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?
A, Con trai đã nhận Xa từ bố. B, Mẹ có kiểu gen XAXA .

C, Con trai đã nhận Xa từ mẹ. D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.

</div>
(131)<div class='page_container' data-page=131>

A) Đột biến gen lặn trên NST thường B)Đột biến gen lặn trên NST thưòng
C) Đột biến gen lặn trên NST giới tính X D)Đột biến gen trội trên NST giới tính X

Đáp ánB
Câu 16. Bệnh bạch tạng do 1 gen nằm trên NST thường quy định. Khi khảo sát tính trạng

này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau:

1.Nội dung nào sau đây sai?

A, Bệnh bạch tạng do gen lặn quy định.

B, Những cá thể mắc bệnh trong phả hệ đều có kiểu gen đồng hợp lặn.
C, Tính trạng bệnh bạch tạng được di truyền chéo.

D, Bố mẹ có vai trị ngang nhau trong việc di truyền tính trạng cho con.

Đáp án C
2. Những cá thể chưa biết được chắc chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm:

A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1
C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1

Đáp án D
3. Những cá thể biết chắc chắn kiểu gen dị hợp là:

</div>
(132)<div class='page_container' data-page=132>

C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4
D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1

Đáp án D
Câu 17

Bệnh máu khó đơng ở người di truyền do đột biến gen lặn trên NST X. Khi khảo sát
tính trạng này trong 1 gia đình người ta lập được phả hệ sau:

I 1 2

II 1 2 3 4

1. Nếu người con gái II3 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con trai đầu lịng biểu hiện
bệnh là bao nhiêu?

A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 1/16
Đáp án C

2. Nếu người con gái II3 lấy chồng bị bệnh thì xác suất sinh con khơng bị bệnh là bao nhiêu?
A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4

Đáp án B
Câu 18. Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ

A) Đột biến gen lặn trên NST thường B)Đột biến gen trên NST giới tính Y
C) Đột biến gen trội trên NST thường D)Đột biến gen trội trên NST giới tính X

</div>
(133)<div class='page_container' data-page=133>

Câu 19. Trong 1 dòng họ giả thiết rằng ta đã biết xác suất sinh đôi cùng trứng là p. Xác suất
để 2 trẻ sinh đôi là cùng trứng biết rằng chúng cùng giới là:

A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1)
Đáp án D
Câu 20. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai bình thường, một con trai
mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đơng. Kiểu gen của hai vợ chồng trên như thế
nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu các alen bình thường
ứng là H và M

A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH hoặc XMhXmH

C) bố XMHYmẹ XMHxMH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh hoặc XMhXmH

Đáp ánD

II. CÂU HỎI ÔN TẬP

1. Trình bày nguyên nhân gây nên các bệnh: alcaptonuria, phenylketonuria, Tay-Sachs, các
bệnh di truyền về hemoglobin ở người.

2. Trình bày nguyên nhân, cơ chế phát sinh hội chứng Down, Turner, Klinefelter ở người.
3. Nêu những nguyên nhân gây nên bệnh ung thư. Cho ví dụ.

4. Tại sao phịng tránh là biện pháp hiệu quả nhất đối với bệnh AIDS?

Từ cấu tạo và cơ chế nhân lên của virut HIV, hãy đề ra các hướng nghiên cứu để hạn chế
hoạt động của chúng khi cơ thể bị nhiễm.

5. Trình bày các phương pháp nghiên cứu IQ và cơ chế di truyền trí thơng minh.

6. Thế nào là quy luật quay lại giá trị IQ trung bình? Hãy trình bày các giả thuyết giải thích
hiện tượng đó.

7. Hãy giải thích cho các hiện tượng xảy ra trong thực tế: Có gia đình bố hoặc mẹ thơng
minh nhưng con lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường nhưng con lại rất thơng
minh xuất sắc.

8. Trình bày mơ hình phân bố IQ trong quàn thể . Tại sao trong thực tế sự phân bố IQ phần
nào không đối xứng hồn tồn như trong mơ hình?

9.Hãy chứng minh tầm quan trọng và có tính quyết định để tạo mơi trường cực thuận cho
tiềm năng thông minh biểu hiện và phát triển, đó là giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến 3 tuổi .
10. Cơ sở phôi sinh học và di truyền học của nếp vân tay? Nghiên cứu nếp vân tay có ý
nghĩa gì?

</div>
(134)<div class='page_container' data-page=134>

CHUN ĐỀ TIẾN HÓA

CHƯƠNG I. BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA

Người soạn: Nguyễn Thị Năm – THPT Chuyên Hưng Yên.
A- Mục tiêu: Sau khi học xong chuyên đề này, học sinh phải:

1. Về kiến thức:

- Trình bày được các dạng hóa thạch, cách xác định tuổi của hóa thạch và ứng dụng
bằng chứng hóa thạch trong việc xác định cây chủng loại phát sinh.

- Phân tích được vai trị của các bằng chứng giải phẫu so sánh (cơ quan tương đồng,
cơ quan tương tự, các cơ quan thối hóa). Giải thích được vì sao phơi sinh học so sánh là
bằng chứng tiến hóa.

- Giải thích được vai trị của bằng chứng địa lý sinh vật học.

- Phân tích được vai trị của những bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử.
2. Về kĩ năng: Sưu tầm được các tư liệu về bằng chứng tiến hóa.

B- Cơ sở lý thuyết:

I – Bằng chứng cổ sinh vật học.

1. Khái niệm và các dạng hóa thạch.

- Hóa thạch là di tích của các sinh vật thuộc thời đại trước để lại trong các lớp đất đá.
- Các dạng hóa thạch:………

</div>
(135)<div class='page_container' data-page=135>

- Phương pháp xác định tuổi tương đối: Dựa vào tuổi của các lớp đấp đá chứa hóa
thạch, người ta có thể xác định được tuổi của chúng.

- Phương pháp xác định tuổi tuyệt đối: sử dụng đồng vị phóng xạ U235 và C14

3. Ý nghĩa của việc nghiên cứu các bằng chứng cổ sinh vật học.

Các bằng chứng cổ sinh vật học (các hóa thạch) được xem là bằng chứng tiến hóa trực tiếp .
Căn cứ vào chúng người ta có thể chứng minh:

- Các sinh vật xuất hiện một cách liên tục theo thời gian, từ đơn giản đến phức tạp.

Cơ chế hình thành các lồi ngựa hiện nay đã

được giải thích dựa trên các hóa thạch Sự xuất hiện cuả các sinh vật theo cấp độ từ giản đơnđến phức tạp theo tuổi của các lớp đất đá

- Các hóa thạch được sử dụng để nghiên cứu chủng loại phát sinh sinh vật. Các loài sinh vật
đang tồn tại có sự gián đoạn về các đặc tính hình thái. Do đó đơi khi rất khó thiết lập cây
chủng loại phát sinh. Tuy nhiên, người ta lại tìm được các dạng hóa thạch ở vị trí trung gian
chuyển tiếp này. Từ đó cây chủng loại phát sinh được thiết lập và hoàn thiện

</div>
(136)<div class='page_container' data-page=136>

II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh:

- Giải phẫu học so sánh là môn khoa học nghiên cứu các đặc điểm giải phẫu của sinh vật
thuộc các loài khác nhau từ đó xác định được quan hệ nguồn gốc giữa chúng và thiết lập cây

chủng loại phát sinh.

1. Cơ quan tương đồng.

- Cơ quan tương đồng(cơ quan cùng nguồn): Là những cơ quan thuộc các cá thể của các
loài khác nhau nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong q trình
phát triển phơi.

Ví dụ 1: Gai cây xương rồng, tua cuốn cây Đậu Hà Lan, ấm và nắp ấm của cây nắp ấm đều có nguồn
gốc từ lá, nằm ở các vị trí của lá nhưng có hình thái khác nhau do thực hiện các chức phận khác
nhau.

Các gai của xương rồng
nằm ở vị trí của lá, do lá
biến thành, thích nghi với
mơi trường khô hạn

Tua cuốn của cây Đậu
Hà Lan nằm ở vị trí của
lá chét trong lá kép lông
chim,do lá biến thành,
giúp cây có thể bám vào
thân cây khác.

</div>
(137)<div class='page_container' data-page=137></div>
(138)<div class='page_container' data-page=138>

- Cơ sở: Sự giống nhau về cấu trúc giữa các loài sinh vật là do chúng thừa hưởng vốn
gen từ tổ tiên chung. Tuy nhiên, chúng vẫn có nhiều khác biệt về chi tiết do trong q
trình tiến hóa, vốn gen đó khơng được truyền lại một cách nguyên vẹn mà có sự biến đổi
do đột biến, do sự tái tổ hợp của các gen. Những biến đổi thích nghi sẽ được chọn lọc tự
nhiên tích lũy qua thời gian.

- Ý nghĩa: Cơ quan tương đồng chứng minh cho hiện tượng tiến hóa phân ly. Đó là
trường hợp hai lồi có chung nguồn gốc nhưng do sống trong các điều kiện môi trường
khác nhau, chọn lọc tự nhiên tác động theo hướng khơng giống nhau nên đã tích lũy các
đặc điểm thích nghi theo hướng khác nhau, từ đó dẫn tới những khác biệt về chi tiết giữa
chúng.

2. Cơ quan thối hóa.

- Cơ quan thối hố là cơ quan vốn rất phát triển ở loài tổ tiên nhưng nay bị tiêu giảm
do khơng cịn thực hiện chức năng.

- Ví dụ: ruột thừa ở người vốn là ruột tịt rất phát triển ở các loài thú, nếp thịt ở khoé mắt người
là di tích của mí mắt thứ ba ở chim và bị sát.

- Sự hình thành cơ quan thối hóa là do một đột biến nào đó làm ảnh hưởng tới chức năng
của gen. Do đó ảnh hưởng tới sự biểu hiện của tính trạng do gen quy định.

- Thực chất cơ quan thoái hoá là cơ quan tương đồng.

- Cơ quan thoái hoá là bằng chứng rõ ràng nhất chứng tỏ nguồn gốc chung giữa các loài.
3. Cơ quan tương tự.

- Định nghĩa: Cơ quan tương tự là cơ quan thuộc các loài khác nhau, khác nhau về nguồn
gốc trong q trình phát triển phơi, nhưng do thực hiện cùng chức năng nên có đặc điểm về
hình thái tương tự nhau.

- Ví dụ: Mang cá và mang tơm.

- Ý nghĩa : chứng minh cho hiện tượng đồng quy tính trạng. Đó là hiện tượng hai lồi khác
nhau về nguồn gốc nhưng có hình thái tương tự nhau do sống trong điều kiện môi trường

giống nhau.

</div>
(139)<div class='page_container' data-page=139>

III – Bằng chứng phôi sinh học so sánh

- Phôi sinh học so sánh là môn khoa học nghiên cứu và so sánh sự phát triển phơi của các
lồi sinh vật từ đó xác định quan hệ nguồn gốc giữa chúng.

- Phôi sinh học so sánh cung cấp những bằng chứng giúp phỏng đốn và xác nhận q
trình tiến hố.

1. Sự giống nhau trong q trình phát triển phơi:

</div>
(140)<div class='page_container' data-page=140>

- Kết luận (4 định luật của C.M.Berơ):

+ Định luật 1: Trong q trình phát triển phơi các tính trạng chung xuất hiện sớm hơn các
tính trạng riêng.

+ Định luật 2: Các cấu tạo ít chung nhất bắt nguồn từ các cấu tạo chung nhất và cứ như thế
cho tới khi các tính trạng riêng biệt nhất được thể hiện.

+ Định luật 3: Phôi của một con vật nhất định lúc nào cũng khác biệt với các phôi thuộc
dạng khác.

+ Định luật 4: Về cơ bản, phôi của một động vật bậc cao không bao giờ giống dạng trưởng
thành thuộc một lồi thấp hơn, mà chỉ giống với phơi của dạng này.

- Ý nghĩa: Định luật của Berơ được sử dụng trong việc xác định quan hệ họ hàng giữa các
loài: Sự giống nhau càng nhiều và càng kéo dài trong các giai đoạn muộn của sự phát triển
phơi thì chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần gũi.

2. Định luật phát sinh sinh vật của Haeckel và Muller.

- Nội dung: Sự phát triển cá thể lặp lại một cách rút gọn lịch sử phát triển của lồi.

- Ví dụ: Qúa trình phát triển phơi người.

- Ý nghĩa: Phản ánh mối quan hệ giữa sự phát triển cá thể với sự phát sinh chủng loại từ đó
vận dụng để xác định quan hệ nguồn gốc giữa các loài.

IV – Bằng chứng địa lý sinh vật học

1. Đặc điểm của hệ động, thực vật ở một số vùng lục địa.

a. Các giả thuyết về nguồn gốc của các khu hệ động thực vật.

</div>
(141)<div class='page_container' data-page=141>

+ Nét giống nhau của hệ động thực vật trên 1 số vùng hiện nay là do xưa kia các lục địa này
được nối với nhau bằng cầu lục địa, qua đó các động thực vật ngày nay trên các lục địa đó
có quan hệ với nhau. Về sau, các cầu lục địa chìm xuống, các lục địa ngày nay vì thế mà
tách biệt nhau.

+ Hạn chế: Hiện chưa tìm thấy trầm tích của các cầu lục địa và chưa giải thích được các khối
nước lớn trên Trái đất dồn đi đâu khi các cầu lục địa còn tồn tại.

- Giả thuyết dao động:

+ Hai cực của Trái đất dao động quanh 1 cái trục tưởng tượng, là một đường nằm yên, chạy
xuyên qua bề mặt Trái đất (tại 2 vùng Equador và Xumatra). Tùy theo sự di chuyển của hai
cực , các loài động thực vật phân bố trong phạm vi chuyển dịch, tiến ra khỏi phía này về
phía tây và về phía đơng. Bằng chứng là có nhiều lồi và nhóm lồi phân bố đối xứng qua
trục này.

Ví dụ: Họ Nhân sâm có hai trung tâm hình thành lồi phổ biến nhất ở Ấn Độ - Malaixia và
vùng nhiệt đới của Nam Mĩ.

+ Hạn chế: Không đưa ra được nguyên nhân cụ thể tạo ra sự chuyển dịch qua lại giữa hai
đầu cực Trái đất.

- Giả thuyết trôi dạt lục địa:

+ Theo giả thuyết này, vào đại Cổ sinh, các lục địa còn nối liến nhau tạo thành một siêu lục
địa. Sau đó, do sự đứt gãy và di chuyển của các phiến kiến tạo mà các lục địa dần tách nhau
và hình thành các lục địa như ngày nay.

+ Hạn chế: Chưa giải thích được sự hình thành Thái Bình Dương và có thể có các dãy núi
ngầm trong đại dương ngăn cản sự di chuyển của các lục địa.

b. Hệ động thực vật ở vùng Cổ Bắc và Tân Bắc

+ Hệ động thực vật ở hai vùng Cổ Bắc và Tân Bắc về căn bản là giống nhau, nhưng ở mỗi
vùng đều có những lồi đặc hữu.

+Giải thích: Do sự nối liền sau đó là tách ra của hai vùng Cổ Bắc và Tân Bắc.
c. Hệ động thực vật ở vùng lục địa Úc.

</div>
(142)<div class='page_container' data-page=142>

- Giải thích: Do sự tách rời của lục địa Úc khỏi các lục địa khác vào cuối đại Trung sinh.
Sau đó ở mỗi vùng hình thành các lồi đặc hữu.

- Ví dụ: Thú có túi được hình thành ở vào đại Trung Sinh. Cuối đại này, hai lục địa Úc và Á
tách dời nhau. Ở lục địa Á hình thành thú có nhau lấn át sự phát triển của thú có túi, ở lục địa Úc
khơng xuất hiện thú có nhau nên thú có túi vẫn tồn tại ở lục địa này cho đến ngày nay.

d. Kết luận:

- Đặc điểm của hệ động thực vật thuộc mỗi vùng không những phụ thuộc vào điều kiện địa lý
sinh thái của mỗi vùng mà cịn phụ thuộc vào vùng đó đã tách khỏi vùng đó vào thời điểm nào.

- Điều kiện tự nhiên giống nhau không quyết định sự giống nhau giữa các sinh vật mà chủ
yếu do chúng có chung nguồn gốc.

2. Hệ động thực vật trên các đảo.

- Đảo lục địa:

+ Do một phần của lục địa tách ra do một nguyên nhân địa chất nào đó, cách với đất liền
một eo biến

+ Khi mới hình thành, hệ động thực vật của đảo lục địa giống với lục địa liền kề. Sau đó do
sự khác biệt về điều kiện tự nhiên nên đã hình thành thêm nhiều dạng đặc hữu.

+ Có độ đa dạng cao hơn so với đảo đại dương.

- Đảo đại dương:

+ Được hình thành do một phần đáy biển được nâng cao và chưa bao giờ có sự liên hệ trực
tiếp với đại lục.

+ Khi mới hình thành thì các đảo đại dương chưa hề có sinh vật. Sau đó là cơ sự di cư của
các sinh vật từ các vùng liền kề đến (thường là các loài có khả năng vượt biến). Sau đó từ
các lồi này hình thành các lồi sinh vật đặc hữu.

+ Có độ đa dạng kém hơn so với đảo lục địa nhưng có tỉ lệ lồi đặc hữu cao hơn.

- Hệ động thực vật trên các đảo thường giống với các đảo và lục địa liền kề hơn là với các
đảo và lục địa ở xa nhưng có cùng điều kiện khí hậu, địa chất.

V - Bằng chứng tế bào học

- Nội dung học thuyết tế bào cho thấy nguồn gốc chung của sinh giới:
+ Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ các tế bào.

+ Mọi tế bào đều được sinh ta từ những tế bào trước đó.

+ Mọi tế bào đều thể hiện đầy đủ các đặc trưng cơ bản của cơ thể sống.

</div>
(143)<div class='page_container' data-page=143>

- Giả thuyết nội cộng sinh về nguồn gốc của ty, lạp thể trong tế bào nhân chuẩn.

- Sự giống và khác nhau của tế bào động vật và thực vật.

VI – Bằng chứng sinh học phân tử.

- Cơ sở phân tử chủ yếu của sự sống là các đại phân tử hữu cơ: axit nucleic, protein và các
polyphotphat. Trong đó cơ sở vật chất của tính di truyền và biến dị là ADN và ARN.

- AND của các loài khác nhau đều được cấu tạo bởi 4 loại nuclêôtid A,T , G, X. Mỗi phân
tử AND đều đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotid.

- Mỗi phân tử protein được đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các
axitamin và cấu trúc khơng gian của phân tử. Có vơ số phân tử AND khác nhau nhưng chỉ
được cấu tạo từ 20 loại axxitamin.

- Hai lồi có quan hệ các gần gũi thì trình tự nucleotid trên AND, và trình tự axitamin trên
chuỗi polypeptid càng giống nhau. Do đó có thể xác định quan hệ gần gũi giữa hai loài bằng
cách xác định độ tương đồng trong cấu trúc AND và protein.

- Tính thống nhất của sinh giới cịn thể hiện ở mã di truyền. Mã di truyền là thống
nhất trong cả sinh giới.

C-Một số câu hỏi và bài tập.
I – Bằng chứng Cổ sinh vật học:

1- Hóa thạch là gì? Hãy kể một vài dạng hóa thạch
mà em biết, phân tích q trình hình thành chúng.
2- Hóa thạch sống là gì? Hóa thạch sống có được
xem là một loại hóa thạch không? Tại sao?

3- Tại sao khi căn cứ vào bằng chứng Cổ sinh vật
học, người ta có thể xác định được cây chủng loại
phát sinh?

Sơ đồ sau mô tả quá trình hình thành lồi ngựa
ngày nay qua các dạng trung gian đã bị diệt vong.
Hãy mơ tả q trình đó.

4- Hóa thạch chim cổ Achaeopteryx rất nổi tiếng do tầm quan trọng của nó. Hãy trình bày
những hiểu biết của em về loại hóa thạch này.

5- Vì sao Cổ sinh vật học lại được xem là bằng chứng tiến hóa trực tiếp và thuyết phục
nhất?

</div>
(144)<div class='page_container' data-page=144>

II- Bằng chứng giải phẫu học so sánh.

1- Phân biệt cơ quan tương đồng và cơ quan tương tự. Tại sao cơ quan thối hóa được coi là
cơ quan tương đồng?

2- Tại sao các cơ quan thối hóa khơng biến mất mà chỉ bị tiêu giảm. Trong lịch sử tiến hóa,
có bao giờ một loại cơ quan bị biến mất hoàn toàn do khơng cịn thực hiện chức năng hay
khơng? Tại sao?

3- Hãy tìm các dữ liệu về bằng chứng giải phẫu học so sánh, về sự tương đồng và tương tự ở
cấp độ phân tử.

4- Hình sau mơ tả các cơ quan tương tự hay tương đồng? Giải thích. Những điểm giống và
khác nhau trong cấu tạo bộ xương ở các lồi này có ý nghĩa gì?

5- Hãy kể tên một số cơ quan thối hóa ở người và giải thích lý do của sự thối hóa đó.

6- Hình sau mơ tả cho hiện tượng gì? Giải thích.

III- Bằng chứng phơi sinh học so sánh

</div>
(145)<div class='page_container' data-page=145>

2. Phát biểu nội dung định luật phát sinh sinh vật. Chứng minh bằng ví dụ về q trình phát
triển phơi người.

IV- Bằng chứng địa lý sinh vật học.

1. Giải thích sự giống và khác nhau của hệ động thực vật ở đại lục Âu – Á và Bắc Mĩ.

2. Giải thích nguyên nhân hình thành và đặc điểm của hệ động thực vật ở lục địa Úc.

3. Trong nghiên cứu của mình ở quần đảo Galapagos, Đacuyn không thu được lưỡng cư.

Hãy giải thích tại sao?

4. Phân biệt đặc điểm của hệ động thực vật ở đảo đại dương và đảo lục địa.

V – Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử

1. Liệt kê các bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử chứng minh sinh giới có nguồn
gốc chung.

2. Lai phân tử được thực hiện dựa trên những nguyên tắc nào? Tại sao căn cứ vào kết quả
lai phân tử, ta có thể xác định quan hệ nguồn gốc giữa các loài?

</div>
(146)<div class='page_container' data-page=146>

4. Nêu điểm giống và khác nhau giữa tế bào vi khuẩn, sinh vật cổ và sinh vật nhân chuẩn.
Từ đó hãy thiết lập cây phát sinh mô tả quan hệ nguồn gốc giữa chúng.

CHƯƠNG II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA
I. MỞ ĐẦU

Chương trình chun sinh được thiết kế theo hướng tích hợp chương trình sinh học
nâng cao và những nội dung bổ sung được mở rộng đi sâu. Vì vậy, việc dạy và học như thế
nào, cách khai thác chương trình ra sao là các vấn đề then chốt luôn đặt ra trong các trường
THPT chuyên. Theo hướng dẫn của Bộ GDĐT GV trường chuyên:

- Cần khai thác có hiệu quả nội dung trong SGK nâng cao theo hướng khắc sâu các kiến
thưc cơ bản, trên cơ sở đó nâng cao và mở rộng trong một giới hạn nhất định, tránh sa lầy
vào các chi tiết vụn vặt gây khó khăn cho nhận thức của HS.

- Cần thu nhận và tinh lọc các thông tin để soạn giảng các nội dung mới trong chương trình

chuyên so với chương trình nâng cao theo hướng cơ bản và thiết thực.

</div>
(147)<div class='page_container' data-page=147>

Quan niệm hiện đại về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá: Các nhân tố tiến hố cơ bản;
Q trình hình thành đặc điểm thích nghi; Lồi sinh học; Q trình hình thành lồi; Nguồn
gốc chung và chiều hướng tiến hố của sinh giới.

Chương còn được bổ sung các nội dung mới như :

- Khái niệm nhân tố tiến hóa và vai trị của các nhân tố tiến hóa: đột biến, chọn lọc, yếu tố
ngẫu nhiên, di-nhập gen, giao phối không ngẫu nhiên trong việc làm biến đổi cấu trúc di
truyền của quần thể.

- Áp lực của quá trình đột biến.

Lượng biến thiên tần số tương đối của gen A trong quần thể nhận sau một thế hệ có sự di
-nhập gen.

- Tác động của chọn lọc tự nhiên và áp lực của nó đối với các hệ số chọn lọc khác nhau.
- Vai trò của các cơ chế cách li (cách li trước hợp tử và cách li sau hợp tử) đối với q trình
hình thành lồi và bảo vệ sự toàn vẹn của loài.

- Cơ chế hình thành lồi cùng khu vực địa lý và hình thành loài khác khu vực địa lý.

- Các phương pháp xây dựng cây chủng loại phát sinh (xác định mối quan hệ họ hàng và quá
trình phân li hình thành các nhóm phân loại).

II. NỘI DUNG

1. TIẾN HĨA LÀ GÌ?

- Tiến hóa là sự biến đổi có kế thừa trong thời gian dẫn tới sự hoàn thiện trạng thái ban đầu
và nảy sinh cái mới.

- Học thuyết tiến hóa nghiên cứu những quy luật phát triển lịch sử chung nhất của toàn bộ
giới hữu cơ, giữa thiên nhiên hữu cơ với thiên nhiên vô cơ để đem lại sự nhận định về nguồn
gốc phát sinh và phát triển tự nhiên của sinh giới.

- Nội dung của học thuyết tiến hóa:
+ Bằng chứng tiến hóa: trực tiếp/gián tiếp

+ Nguyên nhân tiến hóa: nhân tố tiến hóa/động lực tiến hóa/điều kiện tiến hóa
+ Phương thức tiến hóa: hình thức tiến hóa/cơ chế tiến hóa

+ Chiều hướng tiến hóa.

Nguyên nhân tiến hóa là vấn đề mấu chốt chi phối quan niệm về phương thức tiến hóa và
chiều hướng tiến hóa.

2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA:

</div>
(148)<div class='page_container' data-page=148>

a. Nguyên nhân tiến hóa: CLTN tác động thơng qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật.
- Theo Đacuyn nhân tố tiến hóa bao gồm: biến dị và di truyền – cơ sở của q trình tiến hóa.
+ Biến dị không xác định là những thay đổi về các đặc tính sinh vật phát sinh trong q trình
sinh sản, biểu hiện theo nhiều hướng khác nhau, khó phán đốn ngun nhân thuộc về ngoại
cảnh hay do bản chất cơ thể. Những biến đổi này có ý nghĩa tiến hóa quan trọng. Biến dị cá
thể là chỉ các sai khác nhỏ giữa các cá thể trong loài, nhưng thường xuyên phát sinh trong
quá trình sinh sản, là nguồn nguyên liệu chủ yếu trong q trình tiến hóa. Các biến đổi lớn
(Đacuyn gọi là các chệch hướng đột ngột) tuy đem lại những sai khác lớn nhưng thường ảnh
hưởng đếnn khả năng sống của các cá thể mang biến dị, do đó khó được duy trì bằng con
đường sinh sản.

+ Biến dị xác định là những thay đổi về đặc tính của sinh vật do ảnh hưởng trực tiếp của
ngoại cảnh hoặc sự sử dụng thường xuyên của cơ quan, biểu hiện có tính chất đồng loạt.

Ngun nhân của biến dị cá thể: Ông cho rằng bản chất cơ thể khác nhau đã đưa đến phản

ứng không như nhau trước điều kiện ngoại cảnh giống nhau. Gán cho ngoại cảnh với vai trị
chỉ là tác nhân kích thích mà khơng can thiệp vào đặc điểm của biến dị là quá đề cao vai trò
của bản chất cơ thể và xem nhẹ vai trò của ngoại cảnh.

+ Sự di truyền các biến dị: Để giải thích sự di truyền của biến dị, Đacuyn đã đưa ra giả
thuyết chồi mầm. Do ảnh hưởng của tư tưởng di truyền hịa hợp lúc đó, Đacuyn đã chưa giải
thích đúng đắn cơ chế di truyền của các biến dị có lợi nhỏ.

b. Cơ chế tiến hóa: Đacuyn giải thích sự tiến hóa theo cơ chế CLTN : Sự tích lũy các biến
dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới sự tác động của CLTN.

Theo Đacuyn: CLTN là kết quả của bốn đặc tính sinh học:

+ Sinh vật biến đổi (biến dị xác định và biến dị không xác định – biến dị cá thể)
+ Biến dị có thể di truyền.

+ Sinh vật đối mặt với đấu tranh sinh tồn.

+ Thay đổi tính thích hợp giữa cá thể dựa trên sự khác biệt của chúng.
Tính thích hợp là khả năng liên quan của cá thể đối với sinh tồn và sinh sản.

Để chọn lọc xảy ra, sinh tồn và sinh sản là không ngẫu nhiên mà phải là một số tính trạng hoặc
nhóm tính trạng mà tạo ra một số cá thể có khả năng sinh tồn và sinh sản tốt hơn cá thể khác.
Tính thích nghi là đặc tính (giải phẫu, sinh lý,…) để làm tăng thêm tính thích hợp của cá thể.

VD tăng thêm tính kháng với ký sinh, tăng thêm tần suất giao phối,…

</div>
(149)<div class='page_container' data-page=149>

+ Thực chất của quá trình chọn lọc nhân tạo:

CLNT là quá trình chọn lọc do con người tiến hành, dựa trên đặc tính biến dị và di truyền
của sinh vật. Tính biến dị cung cấp các biến dị cá thể vô cùng phong phú, cịn tính di truyền
là cơ sở cho các biến dị cá thể được tích lũy qua các thế hệ.

Con người trong q trình chăn ni, trồng trọt, đã đào thải những cá thể mang biến dị có
hại hoặc khơng có lợi bằng cách loại bỏ hoặc hạn chế sự sinh sản của những cá thể vật nuôi,
cây trồng khơng phù hợp với mục đích chọn lọc. Đồng thời tích lũy các biến dị có lợi cho
con người bằng cách ưu tiên cho sinh sản của những cá thể mang biến dị phù hợp với mục
đích chọn lọc.

+ Kết quả CLNT đã tạo ra nhiều giống vật nuôi, cây trồng khác nhau từ một vài dạng tổ tiên
hoang dại, mỗi giống thích nghi với một nhu cầu nhất định của con người.

+ Động lực thúc đẩy quá trình chọn lọc là nhu cầu và thị hiếu, thẩm mỹ của con người.
Mục đích chọn lọc trong từng trường hợp cụ thể sẽ quy định hướng tích lũy biến dị trong
trường hợp đó.

Sự chọn lọc tiến hành trên cùng một đối tượng vật nuôi hay cây trồng theo những hướng
khác nhau đã tạo ra nhiều giống khác nhau từ một vài dạng tổ tiên hoang dại, Đacuyn gọi là
sự phân ly dấu hiệu. => Giải thích nguồn gốc chung của các giống vật ni, cây trồng trong
từng lồi từ một dạng tổ tiên hoang dại.

- CLTN và đấu tranh sinh tồn:

+ CLTN là sự bảo tồn các biến dị cá thể và những biến đổi có lợi và tiêu diệt những cá thể
mang biến dị và biến đổi có hại. Hoạt động của CLTN duy trì các biến dị có lợi cho bản thân

sinh vật và đào thải các biến dị có hại.

+ Kết quả của CLTN là sự tồn tại của những dạng thích nghi nhất.

Những cá thể mang biến dị có lợi sẽ có ưu thế hơn về sự sống sót và sinh sản, khiến cho con
cháu ngày càng đơng.

Tiến hóa là sự tích lũy các biến dị có lợi qua nhiều thế hệ. Biến dị có lợi nhỏ thông qua sinh
sản được nhân lên qua các thế hệ dưới tác động của CLTN trở thành những biến đổi lớn, có
thể dẫn tới hình thành một lồi mới.

</div>
(150)<div class='page_container' data-page=150>

thuận lợi để tồn tại và phát triển. Trong các mối quan hệ đó, cạnh tranh sinh học cùng loài là
động lực chủ yếu trong sự tiến hóa của lồi.

Ngun nhân: mơi trường sống thường xun thay đổi sẽ đào thải những cá thế sinh vật nào
khơng có được những đặc điểm giúp chúng sống sót và sinh sản, giữ lại những cá thể có
những đặc điểm thích nghi hơn trong đấu tranh sinh tồn.

+ Vai trị của CLTN:

. Phân hóa về khả năng sống sót và khả năng sinh sản của các cá thể trong quần thể.

. Định hướng sự tích lũy các biến dị, xác định chiều hướng tiến hóa của quần thể sinh vật,
hình thành các đặc điểm thích nghi.

Vai trị của CLTN trong sự hình thành đặc điểm thích nghi: Trong tự nhiên, sinh vật biếu
hiện thích nghi với mơi trường mà chúng đang sống. Con đường hình thành các đặc điểm
thích nghi của sinh vật với mơi trường mà chúng sống giải thích bằng tác dụng của CLTN
thơng qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật. Sinh vật luôn phát sinh các biến dị cá
thể theo những hướng khác nhau, giá trị thích nghi của các biến dị khơng như nhau trước

cùng hồn cảnh sống. Mỗi khi hồn cảnh sống thay đổi thì số biến dị có lợi phù hợp với
hồn cảnh sống mới, ban đầu còn rất hiếm hoi. Hoạt động của CLTN qua hàng ngàn thế hệ
đã bảo tồn, tích lũy các biến dị có lợi, xuất hiện ngẫu nhiên trên một vài cá thể thành những
đặc điểm phổ biến cho mọi cá thể trong loài đồng thời tăng cường sự đào thải những dạng
kém thích nghi. Đó chính là tác dụng sáng tạo của CLTN dẫn đến hình thành đặc điểm thích
nghi của sinh vật.

Đacuyn đặc biệt nhấn mạnh mặt đào thải của CLTN. Không chú ý tới mặt đào thải của
CLTN, người ta sẽ thừa nhận rằng, sinh vật vốn có khả năng biến đổi phù hợp với môi
trường, mọi biến dị đều có lợi cho bản thân sinh vật. Hiệu quả của CLTN phụ thuộc vào
cường độ đào thải do các yếu tố ngoại cảnh cũng như tốc độ phát sinh các biến dị trong quần
thể.

- Đacuyn là người đầu tiên mơ tả CL giới tính như là một cơ chế dẫn đến dị hình giới tính
trong lồi. Những đặc điểm giúp cho sinh vật thành công hơn trong giao phối do đó được
chọn lọc bảo tồn.

2.2. Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại.
1. CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA

1.1. Nhân tố đột biến
Yêu cầu :

1. Vì sao đột biến là nhân tố tiến hóa

</div>
(151)<div class='page_container' data-page=151>

3. Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.

4. Biểu hiện của đột biến và quan hệ của nó đối với CLTN.

Giải quyết vấn đề:

Vấn đề 1. Vì sao gen đột biến là nhân tố tiến hóa

Theo quan điểm tiến hóa: Tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể
( biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể)

Vậy ĐỘT BIẾN có thỏa mãn điều này khơng?

Phát sinh đột biến có thể làm thay đổi vốn gen của quần thể.

Ta xét 1 ví dụ:

Một quần thể sinh sản hữu tính ngẫu phối, trong đó gen A( mầu thân trắng) trội hoàn toàn
với a (màu thân đen). Giả thiết quần thể ở thế hệ P có 100% AA. Khi môi trường bị ô nhiễm
là tác nhân gây đột biến A thành a với tần số 10% ở mỗi thế hệ, không xuất hiện đột biến
nghịch. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở F1, F2 .

Kết luận: Đột biến là nhân tố tiến hóa vì nó làm biến đổi cấu trúc di truyền của quầnthể

Chú ý:

- Đột biến gen chỉ có tần số từ 10-6 đến 10-4

- Đột biến gen có tính thuận nghịch ( A a đồng thời a A, nhưng với tần số khác nhau)

- Đột biến NST cũng làm biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen nhưng theo cơ chế

khác (tăng, giảm số lượng gen..)

Vấn đề 2. Tính chất tác động của đột biến lên cấu trúc di truyền của quần thể

- Quá trình đột biến đã hình thành gen đột biến khơng có hướng xác định, khơng tương

ứng với điều kiện mơi trường (có thể tạo alen trội, lặn, trung tính; có lợi, hại, trung tính cho
thể đột biến…)

- Đột biếnlàm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể.

Vấn đề 3. Gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa.

Vai trị của đột biến với q trình tiến hóa: cung cấp nhiều nguồn biến dị sơ cấp (các alen
đột biến) – do cá thể có nhiều gen và quần thể có nhiều cá thể. Qua giao phối, tạo nguồn
biến dị thứ cấp.

Sự phát sinh đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho CLTN.
Vì sao gen đột biến là nguyên liệu?

</div>
(152)<div class='page_container' data-page=152>

Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa?

Lí do là: Đột biến tạo dãy đa alen và rõ ràng biến dị tổ hợp chỉ có thể đa hình khi có đột biến

gen ĐB là nguyên liệu sơ cấp, biến dị tổ hợp là nguyên liệu thứ cấp

Vì sao gen đột biến là nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cho tiến hóa?
Lí do là:

- Nguyên liệu sơ cấp chỉ gồm gen đột biến, NST và bộ NST đột biến.
- Gen đột biến có ưu thế so với NST và bộ NST đột biến ở:

+ Nó phổ biến hơn. Vì sao phổ biến hơn?

+ Gen đột biến ảnh hưởng tới sức sống và sinh sản của thể đột biến nhỏ hơn vì thế nó dễ
di truyền qua các thế hệ hơn.

Ví dụ : Đột biến gen tạo alen mới  tạo biểu hiện mới của tính trạng.

Đột biến NST làm mất, thêm gen, thay đổi cả bộ NST  ảnh hưởng sức sống và sinh sản:
Đao, Tơc nơ, bộ NST có tính chất lồi mới.

+ Thực tế tiến hóa cho thấy những biến đổi lớn trên cơ thể sinh vật là kết quả tích lũy biến
đổi nhỏ.

Vấn đề 4. Biểu hiện của đột biến và quan hệ của nó đối với CLTN.

+ Sự duy trì và phát triển của một đột biến phụ thuộc đột biến đó là trội hay lặn, có lợi hay
có hại, độ thâm nhập và độ biểu hiện của đột biến.

+ Đột biến khi biểu hiện ra kiểu hình mới chịu tác động trực tiếp của CLTN.

+ Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường cũng như sự
tương tác giữa các gen trong một kiểu gen.

+ Các tính trạng càng chịu ảnh hưởng của điều kiện môi trường thì hiệu quả chọn lọc càng
chậm và càng phức tạp. Tác động đa hiệu cũng làm cho tác dụng của CLTN trở nên phức
tạp hơn.

+ Ngoài ra, sự biểu hiện kiểu hình của đột biến cịn chịu ảnh hưởng của những gen sửa đổi.

1.2. Di – nhập gen:

+ Khái niệm di – nhập gen (dòng gen): là hiện tượng khi một nhóm cá thể mới từ một quần
thể khác có thể di nhập vào một quần thể nếu chúng tham gia giao phối trong quần thể có
thể thêm những alen mới vào vốn gen của quần thể nhận.

</div>
(153)<div class='page_container' data-page=153>

của quần thể theo hai con đường có hiệu quả trái ngược. Sự di nhập gen tương đối cao vào
quần thể có thể làm giảm hiệu quả biến đổi gen do chọn lọc tự nhiên, đột biến hay các yếu tố
ngẫu nhiên và có thể làm chậm hoặc ngăn cản sự đa dạng của quần thể.

1.3. Chọn lọc tự nhiên:

Yêu cầu : 1. Nắm được thực chất của CLTN

2 Tính chất tác động của CLTN lên quần thể
3. Vai trị của CLTN với tiến hóa.

4. Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.
5. Một số đặc tính của CLTN gây hiểu sai.

Giải quyết vấn đề:

Vấn đề 1. Thực chất của CLTN

Thực chất của CLTN với quần thể sinh vật là:

- Phân hóa khả năng sống sót của các cá thể khác nhau trong quần thể
- Phân hóa khả năng tồn tại của các cá thể khác nhau trong quần thể

Vấn đề 2. Tính chất tác động của CLTN lên quần thể

Thông qua làm biến đổi thành phần kiểu gen mà CLTN làm biến đổi tần số tương đối alen.

Két luận :

1. CLTN tác động trực tiếp lên kiểu hình của cá thể sinh vật

2. CLTN tác động gián tiếp lên kiểu gen ( thông qua kiểu hình) làm biến đổi thành phần
kiểu gen và tần số alen của quần thể sinh vật

3. CLTN là nhân tố tiến hóa vì nó làm thay đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể

Vấn đề 3. Vai trị của CLTN với tiến hóa

CLTN là nhân tố chủ yếu trong q trình tiến hóa của sinh vật

Vấn đề 4. Cấp độ tác động, nguyên liệu, thực chất tác động, kết quả.

- Cấp độ tác động: mọi cấp độ, quan trọng nhất là quần thể.
- Nguyên liệu: Biến dị di truyền của quần thể.

- Thực chất: Phân hóa khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể trong QT. Quy định
chiều hướng tiến hóa.

- Kết quả: hình thành đặc điểm thích nghi, hình thành quần thể thích nghi, hình thành lồi
mới.

</div>
(154)<div class='page_container' data-page=154>

a. Tác động của CLTN
- CL tác động lên cá thể.
- CL hoạt động theo kiểu hình.
- Hướng chọn lọc

b. CL làm phát sinh tính trạng mới:
- CL hoạt động chỉ trên tính trạng hiện có.
- CL khơng ngẫu nhiên và khơng tiến triển
- CL khơng hồn hảo.

c. CL theo cá thể khơng theo nhóm

+ Phân tích tác động của chọn lọc tự nhiên đến tần số alen trội và alen lặn ở quần thể 2n, tần
số alen của quần thể vi khuẩn với quần thể nhân thực 2n.

+ Đặc điểm của các hình thức chọn lọc tự nhiên: CL ổn định, CL phân hóa hay CL đứt đoạn,
CL đính hướng hay CL vận động.

+ Nêu được các hình thức chọn lọc giới tính.

4. Biến động di truyền

* Khái niệm về yếu tố ngẫu nhiên (phiêu bạt di truyền) hay biến động di truyền:

- Khái niệm: hiện tượng tần số tương đối của các alen trong một quần thể bị thay đổi ngẫu
nhiên do một nguyên nhân nào đó được gọi là sự biến động di truyền.

- Phân tích tác động của các yếu tố ngẫu nhiên đến tần số alen và thành phần kiểu gen của
quần thể.

+ Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạng thái quần thể
thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ sáng lập.

. Hiệu ứng kẻ sáng lập: khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể đi lập quần
thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho vốn gen của quần thể gốc.

. Hiệu ứng cổ chai: quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốn gen của quần thể
lớn ban đầu.

Biến động di truyền đào thải một cách khơng chọn lọc.

Biến động di truyền làm giảm tính đa dạng di truyền của quần thể.
+ Biến động di truyền là một nhân tố tiến hóa cơ bản.

+ Tần số alen trong quần thể có thể tăng hay giảm do tác động của biến động di truyền.
+ Hiệu quả của biến động di truyền phụ thuộc nhiều vào kích thước của quần thể.

</div>
(155)<div class='page_container' data-page=155>

lớn, trong khi biến động di truyền có ý nghĩa hơn trong quần thể nhỏ. Thời gian để cho một
alen nào đó được cố định trong quần thể bởi biến động di truyền phụ thuộc vào kích thước
của quần thể. Quần thể nhỏ hơn, thời gian cố định cần thiết sẽ ngắn hơn.

5. Giao phối không ngẫu nhiên:

- Các kiểu giao phối không ngẫu nhiên: tự thụ phấn, giao phối gần, giao phối có chọn lọc.
- Phân tích tác động của giao phối không ngẫu nhiên đến vốn gen của quần thể:

+ Giao phối gần không làm thay đổi tần số alen nhưng thay đổi thành phần kiểu gen qua
từng thế hệ theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp.

+ Giao phối có CL làm thay đổi tần số alen.

+ Giao phối cùng với đột biến làm cho quần thể thành kho dự trữ các biến dị di truyền ở
mức bão hịa. Đây chính là nguồn ngun liệu tiến hóa.

2. CƠ CHẾ TIẾN HĨA

2.1. Tiến hóa nhỏ là q trình làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (biến đổi tần số
alen và tần số kiểu gen của quần thể). Quần thể là đơn vị tiến hóa và q trình tiến hóa nhỏ
kết thúc khi lồi mới xuất hiện.

Q trình này do các nhân tố tiến hóa tác động lên vốn gen của quần thể kết quả hình thành
quần thể thích nghi và hình thành lồi mới.

Q trình hình thành quần thể thích nghi là một quá trình lịch sử, chịu sự chi phối của nhiều
yếu tố: quá trình đột biến, quá trình giao phối và q trình CLTN.

Q trình hình thành lồi mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của
quần thể theo hướng thích nghi, tạo ra kiểu gen mới cách li sinh sản với quần thể gốc.

Q trình hình thành lồi mới diễn ra qua 3 giai đoạn chính:
- sự hình thành các dạng mới trong loài

- Sự xác lập loài mới
- Sự kiên định lồi mới.

Có 3 phương thức hình thành lồi: khác khu; cùng khu: con đường sinh thái, con đường sinh
học, con đường đa bội hóa.

2.2. Tiến hóa lớn là q trình biến đổi ở những mức độ trên lồi, hình thành các nhóm phân
loại có quan hệ về nguồn gốc (giống, họ, bộ, lớp, ngành). Sự hình thành lồi mới là cơ sở
của q trình hình thành các nhóm phân loại trên lồi. Có thể xem tiến hóa nhỏ và tiến hóa
lớn là hai mặt của một q trình tiến hóa thống nhất.

CÂU HỎI

1. Giải thích cơ chế của sự tiến hóa theo quan niệm của Đacuyn?

</div>
(156)<div class='page_container' data-page=156>

3. Những điểm khác cơ bản giữa học thuyết tiến hóa của Đacuyn so với học thuyết tiến hóa
của Lamac?

4. Giải thích những thay đổi tiến hóa nhỏ có thể ảnh hưởng như thế nào đến vốn gen của
quần thể?

5. Đặc trưng tiến hóa của một quần thể sinh vật cinh sản vơ tính là gì?
6. Phân biệt hiệu ứng cổ trai và hiệu ứng sáng lập?

7. Vì sao CLTN được xem là nhân tố tiến hóa chính?

III. KẾT LUẬN

Qua thực tế giảng dạy, chúng tôi đã thu được những kết quả nhất định. Tuy nhiên, kết quả
còn phụ thuộc vào năng lực học sinh, vào phương pháp giảng dạy của thầy và cách tiếp cận
vấn đề.

CHƯƠNG I: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT TRÊN TRÁI ĐẤT
 Phạm Thị Việt Hoa

Trường THPT chuyên Lương Văn Tuỵ Ninh Bình

I. Mục tiêu 
1. Kiến thức

- Trình bày được quá trình phát sinh sự sống trên trái đất: Quan niệm hiện đại về các giai
đoạn chính: tiến hố hố học, tiến hố tiền sinh học

- Phân tích được mối quan hệ có tính quy luật giữa điều kiện địa chất, khí hậu và các sinh
vật điển hình qua các đại địa chất: đại thái cổ, đại nguyên sinh, đại cổ sinh, đại trung sinh và
đại tân sinh. Biết được một số hố thạch điển hình trung gian giữa các ngành các lớp chính
trong giới thực vật và động vật.

- Giải thích được nguồn gốc động vật của lồi người dựa trên các bằng chứng giải phẫu so
sánh, phôi sinh học so sánh, đặc biệt là sự giống và khác nhau giữa người và vượn người.
- Trình bày được các giai đoạn chính trong q trình phát sinh lồi người (giai đoạn tiến

</div>
(157)<div class='page_container' data-page=157>

tích được vai trị của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội đối với q trình phát
sinh lồi người.

- Trình bày được những dẫn liệu về các giai đoạn phát sinh lồi người trên vùng đất Việt
Nam (những di tích , bằng chứng về người cổ trên đất Việt Nam).

- Giải thích được nguồn gốc thống nhất của các chủng tộc.

2. Kĩ năng

- Sưu tầm tư liệu vế sự phát sinh của sinh vật qua các đại địa chất.
- Sưu tầm tư liệu vế sự phát sinh loài người.

- Xem phim về sự phát triển sinh vật hay phát sinh loài người.

II. CƠ SỞ LÍ THUYẾT
1. BẢN CHẤT SỰ SỐNG
 1.1 Bản chất sự sống

Quan điểm duy tâm cho rằng có yếu tố khơng vật chất, ngoài khả năng nhận thức của con
người quyết định hiện tượng sống. Bằng thực nghiệm chỉ hiểu được cái vỏ chứa sự sống

(phần thể xác) chứ không thể biết bản chất sự sống là gì.

Quan điểm duy vật biện chứng (Anghen) xem sự sống là một hình thức vận động cao nhất
của một dạng vật chất phức tạp. Sự sống vận động theo quy luật sinh học khác với các quy
luật cơ, hố, lý của giới vơ cơ.

Anghen đưa ra định nghĩa sự sống: Sự sống là phương thức tồn tại của những thể albumin,
và phương thức tồn tại này chủ yếu ở chỗ các thành phần hoá học của các vật thể ấy tự
chúng luôn đổi mới.

Anghen đã đưa ra một điểm cơ bản trong phương pháp luật: Vận động là thuộc tính của vật
chất. Nên giữa cấu trúc và chức năng là thống nhất. Muốn nhận thức được bản chất sự sống
thì phải đi sâu vào cấu trúc các dạng vật chất làm cơ sở của sự sống đó là protein và các hợp
chất hữu cơ quan trọng.

1.2 Cơ sở vật chất của sự sống

Ở cấp độ ngun tử, giới vơ cơ và hữu cơ hồn tồn thống nhất. Trong số hơn 100 ngun tố
hố học đã biết, người ta thấy trong tế bào sống có khoảng 60 nguyên tố, các nguyên tố này
có cả ở giới vơ cơ và hữu cơ. Trong đó cacbon là nguyên tố cơ bản nhất của sự sống vì
nguyên tố C có thể liên kết với các nguyên tố C khác hoặc với các nguyên tử H, O, N tạo ra
vô số các hợp chất hữu cơ.

</div>
(158)<div class='page_container' data-page=158>

Ngày nay cơ sở vật chất chủ yếu nhất của sự sống không chỉ protein mà gồm cả axit nucleic
và các poli phối phát. Trong đó, cấu trúc đa phân làm cho axit nucleic và protein vừa rất
nhiều dạng nhưng cũng rất đặc thù. Đây là nét độc đáo của các đại phân tử hữu cơ.

Tóm lại, sự khác nhau trong cấu tạo giữa vật chất vô cơ và vật chất hữu cơ bắt đầu từ các
phân tử. Sự sống không tồn tại riêng rẽ từng phân tử mà tồn tại trong sự tương tác giữa các
đại phân tử nằm trong hệ thống chất nguyên sinh trong tế bào. Tiêu biểu là mối quan hệ

ADN - ARN - protein.

1.3 Các dấu hiệu đặc trưng của sự sống

- Trao đổi chất và năng lượng
- Sinh trưởng phát triển. Sinh sản .

Trong đó, dấu hiệu sinh sản chỉ có ở vật chất hữu cơ, khơng có ở giới vơ cơ. Ngoài ra, các
dấu hiệu như tự sao chép, tự điều chỉnh, tích luỹ thơng tin di truyền là những dấu hiệu cơ
bản nhất quy định các dấu hiệu trên.

2. SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT

Về phương diện hoá học, quan niệm sự phát sinh sự sống là q trình phức tạp hố các hợp
chất của cácbon dẫn tới sự hình thành các đại phân tử protein và axit nucleic làm
thành một hệ tương tức có khả năng tự nhân đơi, tự đổi mới. Gồm hai giai đoạn chính:

2.1. Tiến hố hố học

Là q trình tiến hố của các phân tử đơn giản đến các đại phân tử rồi đến hệ đại phân tử.
Giai đoạn này chịu sự chi phối của quy luật hố học. Đây là q trình phức tạp hoá dần các
hợp chất hữu cơ từ các chất vô cỡ đơn giản, diễn ra theo con đường tổng hợp tự nhiên do tác
dụng trực tiếp và gián tiếp của nhiệt độ, áp suất cao,...trong giai đoạn đầu của q trình hình
thành sự sống. Tiến hố hố học là quá trình liên kết các chất đơn phân riêng lẻ (monomere)
thành các chất phức tạp dần, và cuối cùng hình thành các chất hữu cơ phức tạp, mà bộ
khung là các chuỗi phân tử cacbon, như: protein, axit nucleic, lipit, gluxit hoá tan trong
nước đại dương ngun thuỷ cịn nóng bỏng.

Các phân tử hữu cơ được hình thành từ những nguyên tố cơ bản là C, H, O, N. Các nguyên
tố này cũng như tất cả các nguyên tốc khác trong vũ trụ đã phát sinh bằng con đường tiến

hoá lý học.

</div>
(159)<div class='page_container' data-page=159>

sáng mặt trời. Nguồn năng lượng quan trọng thứ hai là do sự phân dã của các nguyên tố
phóng xạ trên trái đất (K40, Ur235, Ur238...). Ngoài ra, hoạt động của núi lửa, các tia sét
phóng ra trong lớp khí quyển... cũng tạo ra nhiệt độ và áp suất cao.

Theo Oparin (1966), chất hữu cơ đơn giản nhất được tổng hợp bằng con đường hố học là
cacbuahydro. Cacbuahydro có thể được tạo thành bằng hai cách: Cacbua kim loại do q trình
phóng xạ làm quả đất nóng dần bị đẩy lên gần mặt đất đã tác động với nước tạo cacbuahydro
dạng khí. Cách thứ hai là khử trực tiếp than chì và cacbon thiên nhiên bằng hydro tự do.
Sau đó, cacbuahydro tác dụng với nước đại dương bằng phản ứng o xi hoá tạo các dẫn suất
rượu, alđehyt, axeton (trong cấu tạo chỉ có C, H, O). những chất này tác dụng với NH3 trong
khí quyển tạo thành hợp chất có 4 ngun tố C, H, O, N trong đó có axit quan, nucleotit. Từ đó
tạo nên protein và axit nucleic. Các hợp chất hữu cơ tạo thành rơi xuống nước biển theo các trận
mưa liên miên hàng vạn năm. Dưới lớp nước sâu của đại dương q trình hố học vẫn tiếp diễn
làm các hợp chất hữu cơ đạt trạng thái phức tạp hơn nữa.

2.2. Tiến hố tiền sinh học

Giai đoạn này hình thành mầm mống những cơ thể đầu tiên, bắt đầu có sự chi phối của quy
luật sinh học, gồm 4 sự kiện quan trọng: (l) Sự tạo thành các giọt coasecva; (2) Sự
hình thành màng; (3) Sự xuất hiện các enzime và (4) Sự xuất hiện cơ chế tự sao chép. Nếu
xét về thời gian diễn ra các sự kiện đó có thể chia làm hai giai đoạn :

- Giai đoạn l: Hình thành giọt Coaxecva

Tổng hợp Coaxecva bằng thực nghiệm: Tiến hành trộn các dung dịch keo với nhau.
Ví dụ trộn dung dịch gelatin + dung dịch arbic được dung dịch đục. Đưa dung dịch quan sát
trên kính hiển vi có những giọt nhỏ ngăn cách với mơi trường. Đó là các giọt Coaxecva.
Theo Oparin, trong đại dương nguyên thuỷ chứa đầy chất hữu cơ hoà tan đã xảy ra quá trình

hình thành các giọt Coaxecva tương tự như quan sát trong thí nghiệm. Các giọt coaxecva có
độ bền vững khác nhau, một số giọt tồn tại thời gian ngắn rồi bị phân huỷ, những giọt khác
nhờ trao đổi chất với mơi trường lớn lên, phức tạp hố cấu trúc đạt kích thước nhất định thì
phân chia tạo thành những giọt con. Đã biết trong sự tạo thành các giọt coasecva, các chất
hữu cơ càng phức tạp, có khối lượng phân tử lớn, theo các trận mưa rào liên tục hàng nghìn
năm, hầu hết các chất hữu cơ phức tạp đó hồ tan trong đại dương ngun thuỷ tạo thành các
dung dịch keo coasecva. Các giọt coasecva có khả năng hấp thụ chất hữu cơ trong dung
dịch, nhờ đó chúng có thể lớn lên, biến đổi cấu trúc bên trong và dưới tác động của các tác
nhân vật lý,...chúng bắt đầu phân chia thành các giọt mới.

</div>
(160)<div class='page_container' data-page=160>

đoạn coasecva bắt đầu xuất hiện mầm mống của chọn lọc tự nhiên giữ lại những giọt
coasecva có những đặc tính sơ khai về trao đổi chất, sinh trưởng và sinh sản. Trên cơ sở đó,
cấu trúc và thể thức phát triển (tiến hố) của các coasecva ngày càng hồn thiện.

Sự hình thành màng là yếu tố rất cần thiết cho sự hình thành giọt coasecva, trong đó lớp
màng có vai trị ngăn cách coasecva với mơi trường, bao gồm những phân tử protein và lipit
sắp xếp, liên kết với nhau theo trình tự xác định Qua lớp màng này coasecva thực hiện q
trình trao đổi chất với mơi trường. Thực nghiệm khoa học đã có thể tạo ra những giọt
coasecva có màng bán thấm.

Giai đoạn 2: Hình thành các hệ có khả năng tự nhân đơi, tự đổi mới gồm protein và axit
nucleic.

Trong hệ này axit nucleic xuất hiện trước hay protein xuất hiện trước đang còn là vấn đề
tranh luận. Xuất hiện các enzime, mà thực chất là do sự phân hố chức năng của protein
đóng vai trò xúc tác dẫn tới sự tổng hợp và phân giải chất hữu cơ nhanh hơn. Tiền thân của
các enzime có thể là những chất hữu cơ phân tử lượng thấp, liên kết với các polipeptit và các
con kim loại.

Một sự kiện quan trọng, có tính quyết định đối với tiến hoá sinh học là sự xuất hiện cơ chế

tự sao chép. Khi tiến hoá hoá học đạt tới mức nhất định sẽ hình thành nhiều hệ tương
tác phức tạp giữa các đại phân tử, như giữa lipit, gluxit- protein,
protein-protein, protein- axit nucleic;... Qua tác động của chọn lọc tự nhiên chỉ có hệ tương tác giữa
protein-axit nucleic có thể phát triển thành cơ thể sinh vật có khả năng tự nhân đơi và tự đổi
mới. Trong q trình tiến hố lâu dài, từ các giọt coasecva đã hình thành các dạng sống chưa
có cấu tạo tế bào, rồi đến đơn bào và cuối cùng hình thành cơ thể đa bào. Tóm lại, sự xuất
hiện cơ thể sinh vật đầu tiên đã kết thúc giai đoạn tiến hoá hoá học và tiến hoá tiền sinh học,
mở đầu giai đoạn tiến hố sinh học, làm sinh vật hồn thiện về tổ chức, từ dạng trước tế bào
(vô bào) đến đơn bào rồi đa bào. Tiến hoá sinh học diễn ra theo 3 hướng cơ bản: Đa dạng
phong phú, tổ chức cơ thể ngày càng cao, thích nghi ngày càng hồn thiện với mơi trường
xung quanh, trong đó thích nghi là hướng tiến hoá cơ bản nhất.

3. SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT

Tiến hoá sinh học là sự phát triển lịch sử của giới sinh vật từ những sinh vật đa dạng, phức
tạp như ngày nay. Quá trình đó gắn liền với sự thay đổi các điều kiện sống trên quả đất.

3.1. ĐẠI THÁI CỔ

- Sự sống còn rất cổ sơ.

</div>
(161)<div class='page_container' data-page=161>

chiếm phần lớn và nước biển cịn rất nóng, có thể có vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh...
Vi khuẩn đã xuất hiện trên cạn...

3.2. ĐẠI NGUYÊN CỔ

- Sự sống mới chỉ ở trạng thái cổ sơ.

- Đại này bắt đầu cách đây gần 2600 triệu năm và kéo dài trong khoảng 700 triệu năm. Vỏ
quả đất chưa ổn định, nhiều hoá thạch bị phá huỷ, những kỳ tạo sơn rộng lớn vẫn diễn ra dẫn

đến phân bố lại lục địa và đại dương.

Ở đại nguyên cổ đã xuất hiện các nhóm ngành tảo như tảo lục, tảo vàng, tảo cỏ... và có hầu
hết các ngành động vật không xương sống, ở cuối đại xuất hiện đại diện cổ nhất của chân
khớp. Sinh vật có nhân đã phát triển ưu thế. Sự sống trở thành nhân tố làm biến đổi mặt đất,
biến đổi thành phần khí quyển và hình thành sinh quyển.

3.3. ĐẠI CỔ SINH

Sự sống vẫn cịn ở trạng thái cổ sơ. Có nhiều sự biến động địa chất và sự thay đổi khí hậu.
Có sự biến đổi trong đời sống của sinh vật, đó là sự di chuyển từ đời sống dưới nước lên
cạn. Xuất hiến hầu hết các đại diện của sinh vật. Động vật chỉ cịn thiếu các lồi chân và
động vật có vú, thực vật thiếu ngành hạt kín.

Đại này bắt đầu cách đây 570 triệu năm, kéo dài 340 triệu năm, được chia thành 5 kỷ:

a. Kỷ Cam bi

Cách đây 570 triệu năm. Động vật không xương sống đã khá phân hoá. Tôm ba lá
(Trilobotes) là nhóm chân khớp cổ nhất, chỉ tồn tại ở đại cổ sinh. Chúng chiếm tới 60%
động vật ở kỷ Cambi.

b. Kỷ Xi lua

Động vật tiền sử, cách đây khoảng 175 triệu năm

Cách đây 490 triệu năm, kéo dài 120 triệu năm. Xuất hiện thực vật ở cạn đầu tiên là Quyết
trầu. Động vật không xương sống trên cạn đầu tiên là lớp Nhện. Tôm Ba lá vẫn phát triển,
xuất hiện giáp xác không hàm...

c. Kỷ Đề vôn

- Cách đây 370 triệu năm.

</div>
(162)<div class='page_container' data-page=162>

d. Kỷ than đá

- Cách đây 325 triệu năm.

- Đầu kỷ này khí hậu nóng ẩm, quyết thực vật phát triển mạnh. Cuối kỷ, xuất hiện dương xỉ
có hạt. Về động vật, cá sụn phát triển, xuất hiện côn trùng biết bay.

e. Kỷ Pecmơ

Cách đây 270 triệu năm.

Dương xỉ bị tiêu diệt dần và được thay
thế bằng cây hạt trần, thụ tinh không lệ
thuộc vào nước... Bò sát phát triển
mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất hiện bò sát
răng thú là động vật ăn thịt (đây là dạng
tổ tiên gần với thú sau này).

Động vật trong các kỷ De von, Thạch
thán và Pecmơ

</div>
(163)<div class='page_container' data-page=163>

Bò sát ở đại trung sinh

1. Thằn lằn có sừng Dinosaurus;2.Thằn lằn cá 1chthyosaurus;3.Bị sát có đi;4- Thằn lằn
sấm Brontosaurus; 5, 6.Bị sát bay khơng đi Pteranodon; 7. Thằn lằn cổ rắn; 8. Thằn lằn
kiếm Stegesaurus

Sự kiện quan trọng nhất của cổ đại sinh là sự chinh phục đất liền của động vật và thực vật,
đã được vi khuẩn, tảo xanh và địa y chuẩn bị trước. Điều kiện sống phức tạp hơn dưới nước
nên chọn lọc tự nhiên đã làm cho sinh vật cạn phức tạp hơn về tổ chức, hoàn thiện hơn về
phương thức sinh sản.

3.4. ĐẠI TRUNG SINH

Là giai đoạn giữa của lịch sử sự sống. Đại này bắt đầu cách đây 220 triệu năm, kéo dài 150
triệu năm và chia làm 3 kỷ:

a. Kỷ Tam điệp

Cách đây 220 triệu năm.

Dương xỉ, thạch tùng hầu như bị tiêu diệt. Cây hạt trần phát triển mạnh. Cá xương
phát triển ưu thế. Bò sát cũng phát triển mạnh và rất đa dạng. Xuất hiện những động vật có
vú đầu tiên, có thể là những thú đẻ trứng...

b. Kỷ Giura

</div>
(164)<div class='page_container' data-page=164>

Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong. Trên cạn và dưới nước
có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ... Trên khơng có các loại thằn lằn biết
bay. Trong kỷ này xuất hiện những tổ tiên của lớp chim (xem hình... chim thủy tổ).

c. Kỷ Phấn trắng

Cách đây 120 triệu năm.

Đặc điểm của kỷ này là diện tích biển thu hẹp, khí hậu mang tính chất lục địa rõ rệt, khô và

lạnh. Xuất hiện cây hạt kín. Giữa kỷ xuất hiện cây một lá mầm và hai lá mầm. Bò sát tiếp
tục thống trị, xuất hiện thằn lằn leo trèo... Đại trung sinh là thời đại của bò sát. Chúng đã
phát triển ưu thế tuyệt đối và bắt đầu bị tiêu diệt cũng ở đại này.

Sự diệt vong nhanh chóng của phần lớn bị sát đã tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát
triển.

3.5. ĐẠI TÂN SINH

Cách đây 70 triệu năm chia làm 2 kỷ:

a. Kỷ Thứ ba

Kỷ này kéo dài 67 triệu năm gồm 4 kỳ: Paleoxen, eoxen, mioxen và plioxen.
- Từ đầu kỷ, thực vật đã phát triển gần như ngày nay.

- Xuất hiện hầu hết các họ chim hiện đại, đặc biệt có một số lồi chim khổng lồ.

- Thực vật hạt kín, cơn trùng phát triển. Cuối kỷ thứ 3 đã có đủ các đại diện của tất cả các họ
động vật và thực vật như ngày nay.

b. Kỷ Thứ tư

Cách đây 3 triệu năm, đặc trưng bởi sự xuất hiện loài người. Phân chia thành 2 kỳ:
Plezaixtoxen và holoxen.

Động vật và thực vật rất phong phú và đa dạng.
Một số nhận xét qua lịch sử phát triển của sinh giới.

- Sinh giới phát triển theo hướng ngày càng đa dạng, tổ chức ngày càng cao, thích

nghi ngày càng hợp lý.

- Sự phát triển của sự sống trên trái đất gắn liền với sự thay đổi điều kiện địa chất, khí hậu
trên mặt đất.

</div>
(165)<div class='page_container' data-page=165>

cảnh sống tương đối ổn định, thì biến dị vẫn phát sinh, chọn lọc tự nhiên vẫn khơng ngừng
tiếp diễn và mỗi nhóm sinh vật đầu khơng ngừng được hồn thiện.

Như vậy, chọn lọc tự nhiên là động lực của sự tiến hoá. Sự cạnh tranh sinh học trong nội bộ
sinh giới đã làm cho sinh vật biến đổi nhanh trong khi điều kiện địa chất khí hậu thay đổi
chậm chạp. Càng về sau xuất hiện những sinh vật có tổ chức hồn thiện hơn thì nhịp điệu
tiến hố càng nhanh.

4. SỰ PHÁT SINH LỒI NGƯỜI.

4.1 Q trình chuyển biến từ vượn thành người phải mất vài triệu năm và đã trải qua
các giai đoạn chính sau đây:

-Vượn người hố thạch: Parapitec là vượn người cổ nhất:
- Người tối cổ (người vượn) gồm:

+ Pitêcantrop
+ Xinantrop
+ Hayđenbec

- Người cổ Nêandectan
- Người hiện đại Cromanhon.

4.2 Bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người 
a. Bằng chứng giải phẫu so sánh

Do có chung nguồn gốc, cho nên con người mang nhiều đặc điểm giống với các lồi sinh
vật, đặc biệt là các lồi có họ hàng gần như các loài vượn người. Cấu tạo cơ thể người rất
giống cấu tạo chung của động vật có xương sống. Bộ xương cũng gồm các phần đầu, cột
sống, các chi,...

Đặc biệt cơ thể người rất giống cơ thể động vật có vú, như: có lơng mao, có vú, đẻ con, nuôi
con bằng sữa,... Sự sáp xếp các nội quan, hình thái cấu tạo của mỗi cơ quan về căn bản là
giống nhau.

b. Bằng chứng phôi sinh học

</div>
(166)<div class='page_container' data-page=166>

Bằng chứng phôi sinh học cho phép xác định mối liên hệ giữa phát sinh cá thể và phát sinh
chủng loại, và là cơ sở của quy luật tiến hoá, mà B. Hechken dã khẳng định “Sự phát triển cá
thể lặp lại ngắn gọn lịch sử phát sinh chủng loại”. Nghiên cứu so sánh sự phát triển phôi là
bằng chứng hùng hồn nhất chứng minh về nguồn gốc động vật của loài người.

c. Sự giống và khác nhau giữa người và vượn người.
+ Những điểm giống nhau:

Có thể nói những đặc điểm giống nhau giữa người và vượn người ngày nay thể hiện rất rõ về
hình thái, giải phẫu, sinh lý hố sinh và di truyền. Đó là sự giống nhau về hình thái cơ thể,
bộ xương, bộ răng, nhóm máu (Lồi vượn to cũng có 4 nhóm máu: O, A, B và AB),
haemoglobin ( Giống y hệt vượn chimpanze, chỉ khác Gorilla ở 2 axit amin ),... Bộ máy di
truyền của người và chimpanze giống nhau tới 98%, có sự khác nhau căn bản là các gen
điều hoà.

+ Những điểm khác nhau:

Bên cạnh những điểm giống nhau như đã biết, giữa người và vượn người có nhiều điểm

khác nhau căn bản, như: Người có dáng đứng thẳng, đầu to, biết nói và khơng có lơng ( ít lơng bao
phủ như các lồi khỉ vượn). Người đi thẳng, vượn to đi lom khom. Tư thế đi lại hay các, hoạt động
nói chung có liên hệ với sự biến đổi và khác nhau về cấu tạo cột sống, kích thước xương chậu và
lồng ngực, sự phân hố các chi, vị trí các ngón chân, tay, khác nhau về vị trí ổ chăm, phân hố
khác nhau về hệ cơ, bộ răng, bộ não,... So sánh bộ não người và tinh tinh cho thấy có sự khác nhau
về khối lượng, thể tích và điện tích vỏ vỏ não.

Các chỉ tiêu Hắc tinh tinh Người

+ Khối lượng não 460 g 1000-2000 g

+ Thể tích não 600 cm3 1300- 1600 cm3

+ Diện tích vỏ não 395 cm2 1250 cm2

Những điểm giống nhau chứng tỏ vượn người và người có quan hệ họ hàng thân thuộc gần gũi.
Những điểm khác nhau giữa người và vượn đã chứng tỏ vượn người ngày nay và người là 2
nhánh phát sinh từ một gốc chung và đã tiến hoá theo 2 hướng khác nhau. Vượn người tiếp tục
thích nghi đời sống trên cây, người thích nghi với lối đứng thẳng trên mặt đất và lao động.

4.3 Các nhân tố chi phối quá trình phát sinh lồi người

</div>
(167)<div class='page_container' data-page=167>

ví dụ về thế giới động vật và thực vật, đến phần cuối tác phẩm chỉ mới nói "Một ngày nào
đó sẽ có sự bổ sung nhằm soi sáng nguồn gốc và lịch sử loài người".

Huxley T.H, là bạn của Ch. Darwin, là người công khai nêu rõ quan điểm nguồn gốc
động vật của lồi người, là một người tích cực bảo vệ học thuyết tiến hố. Năm 1863,
Huxley cơng bố tác phẩm "Các số liệu động vật về vị trí con người trong thiên nhiên" đã
chứng minh rắng sự phát triển phơi và hình thái của các vượn người và của người diễn ra
theo cùng nguyên tắc và sơ đồ giống nhau. Ơng cịn suy luận rằng con người khơng tách

khỏi giới động vật và người có quan hệ tiến hoá rất gần với các vượn người châu Phi, mặc
dầu bản chất có vượt trội. Năm 1864, trong cuốn sách "Nguồn gốc các chủng người",
Wallace chứng minh sự tiến hố của lồi người được đánh dấu bởi 2 giai đoạn: (l) Sự tiến
hoá tương tự động vật; (2) Sự tiến hoá vượt trội trên thiên nhiên.

+ Theo J. B. Lamarck ( 1 809), loài người phát sinh từ một loài vượn bậc cao, do nguyên
nhân nào đó mất thói quen leo trèo, chuyển xương sống trên mặt đất và đi bằng 2 chân sau.
Lối sống bầy đàn thuận lợi cho sự phát sinh tiếng nói.

+ Theo Ch.R. Darwin (1871), người là một lồi có vú hậu thế của những lồi có vú khác.
Darwin cơng bố tác phẩm "Nguồn gốc loài người và chọn lọc giới tính" đã thể hiện quan
điểm thống nhất với quan điểm của Wallace, và cho rằng "Chúng ta cần công nhận rằng con
người hãy cịn duy trì trong tổ chức cơ thể của mình những dấu vết từ sinh vật bậc thấp".
Theo S. R. Darwin, con người khác với khỉ vượn ở 4 đặc tính căn bản: (l) Sự di chuyển bằng
hai chân; (2) Có khả năng lao động kỹ thuật tiến bộ; (3) Não bộ lớn và phức tạp; (4) Có sự
giảm đáng kể các răng nanh. Ơng cho rằng, đặc điểm tình cảm và ln lí riêng ở người là
hiện tượng đặc biệt và các hoạt động săn bắt đã tạo thuận lợi cho việc đi bằng hai chân, giải
phóng đơi tay, sự chế tạo vũ khí và cơng cụ. Những hoạt động đó thúc đẩy sự phát triển bộ
não và sự suy giảm răng nanh.

- Mặc dù lúc đó khoa học chưa phát hiện được các hố thạch vượn người, nhưng:

Darwin đã đưa ra những tiên đốn chính xác: “Lồi người hình thành trong kỷ thứ 3 của
đại tân sinh, tổ tiên loài người là loài vượn người sống trên cây. Nơi phát sinh loài người là
châu Phi, các dạng vượn người ngày nay không phải là tổ tiên loài người mà là anh em họ
hàng với người”.

Dùng các nhân tố biến dị - di truyền - chọn lọc tự nhiên, đấu tranh sinh tồn để giải thích sự
hình thành các đặc điểm trên cơ thể lồi người.

Ví dụ: Bộ não to, trí tuệ phát triển là biến dị có lợi trong cuộc đấu tranh sinh tồn nên đã được
tăng cường dần. Tư thế đứng thẳng là một biến dị có lợi nên được củng cố qua chọn lọc tự
nhiên.

</div>
(168)<div class='page_container' data-page=168>

Ví dụ: Do cuộc đấu tranh chinh phục đàn bà mà đàn ông to khoẻ hơn. Tuỳ quan niệm cái
đẹp từng nơi khác nhau, dẫn đến sự chọn lọc giới tính đã tạo ra các chủng người khác nhau
về màu da, màu tóc.

Nhược điểm: Ch. R. Darwin đã áp dụng nguyên vẹn các quy luật sinh học để giải thích
nguồn gốc lồi người, cho rằng, tồn bộ cơ thể, trí tuệ con người đều là sản phẩm chọn lọc
tự nhiên.

Quan niệm của Anghen

Theo F. Anghen, vấn đề nguồn gốc lồi người khơng đơn thuần giải thích bằng các quy luật
sinh học, muốn giải quyết vấn đề này phải chú ý đến vai trò các nhân tố xã hội. Các nhân tố
xã hội gồm: lao động, tiếng nói, ý thức. Trong đó lao động là nhân tố xã hội cơ bản nhất.
Lao động là điều kiện cơ bản đầu tiên của toàn bộ đời sống con người, lao động đã sáng tạo
ra con người.

Theo Anghen các sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người là:

- Tay trở thành cơ quan chế tạo dụng cụ lao động.
- Phát triển tiếng nói có âm tiết.

- Phát triển bộ não và hình thành ý thức.
- Hình thành đời sống xã hội.

Cống hiến của Pavlov

Học thuyết của Pavlov về phản xạ, nêu lên ý nghĩa sinh học và xã hội của hệ thống tín hiệu
thứ 2 đã chứng minh sự sai khác về chất giữa hoạt động thần kinh của người và động vật.
Tiếng nói và chữ viết là tín hiệu của tín hiệu. Sự truyền đạt kinh nghiệm qua các thế hệ bằng
tiếng nói chữ viết được gọi là sự di truyền tín hiệu, nó khác với sự di truyền sinh học được
thực hiện qua ADN.

Vai trò của các nhân tố sinh học và xã hội

Trong quá trình phát sinh lồi người có sự chi phối của các nhân tố sinh học (biến
dị, di truyền, chọn lọc tự nhiên) và các nhân tố xã hội (lao động, tiếng nói, ý thức).

- Các nhân tố sinh học đóng vai trị chủ yếu trong giai đoạn vượn người, sau đó vẫn phát huy
tác dụng nhưng bị đẩy lùi xuống hàng thứ yếu.

- Các nhân tố xã hội đóng vai trị chính từ giai đoạn vượn người trở đi, trong đó nhân tố cơ
bản nhất là lao động. Nhờ lao động mà con người thốt khỏi trình độ động vật, hạn chế sự
phụ thuộc vào tự nhiên, tiến lên làm chủ tự nhiên.

III. CÂU HỎI ƠN TẬP

</div>
(169)<div class='page_container' data-page=169>

2. Vì sao nói q trình tiến hố học là q trình phức tạp dần các hợp chất cùa cácbon?
3. Giai đoạn tiến hố tiền sinh học có những đặc điểm gì?

4.Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành các hợp chất hữu cơ?

5. Ngày nay sự sống có tiếp tục được hình thành theo phương thức hố học và tiền sinh học
nữa hay khơng? Vì sao?

6. Vai trị của chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?
7. Hố thạch là gì? Vì sao hố thạch là bằng chứng tiến hoá?

8. Căn cứ xác định tuổi của hố thạch?

9. Nêu các sinh vật điển hình của các đại và các kỉ?

10.Nêu những điểm giống nhau giữa người và động vật? Từ đó có thể rút ra những kết luận gì?
11.Trình bày những điểm giồng và khác nhau giữa người và vượn người? Qua dó rút ra kết
luận gì?

12. Nêu những giai đoạn chính trong q trình phát sinh lồi người

13.Nhân tố sinh học và nhân tố xã hội đóng vai trị như thế nào trong q trình phát sinh lồi
người? Vì sao nói nhân tố xã hội đóng vai trị quyết định?

VI. Gợi ý đáp án cho cho các câu hỏi

1. Trình bày những diễn biến cơ bản của giai đoạn tiến hoá háo học trên trái đất?

- Tiến hoá hoá học là quá trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ xảy ra
theo phương thức hố học. Thực chất là q trình phức tạp dần các hợp chất của cácbon tạo
nên cơ sở vật chất chủ yếu cho sự hình thành mầm sống đầu tiên.

- Quả trình tiến hố hố học có thể chia thành 3 giai đoạn chính:
+ Sự hình thành các chất hữu cơ đơn giản

Trong khí quyển nguyên thuỷ cách đây 4,5 tỉ năm có các chất: CO2,NH3,hơi
nước, CH4 , C2N2 ( chưa có O2 và N2 )

Dưói tác dụng của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, sự
phngs điện trng khí quyển, hoạt động của núi lửa, sự phân rã của các ngun tố phóng xạ...)

Từ các hợp chất vơ cơ YCác hợp chất hữu cơ đơn giản gồm C và H Y Hợp chất chứa 3
nguyên tố C, H và O ( saccharide và lipid ) YCác hợp chất có 4 nguyên tố C, H, O và N
( Aminoaxit và nucleotide )

</div>
(170)<div class='page_container' data-page=170>

Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp
NucleotideY axit nucleic

+ Sự hình thành các phân tử tự tái bản:

Đầu tiên là sự xuất hiện những phân tử ARN vừa có khả năng mang thơng tin di truyền vừa
có khả năng tự xúc tác tái bản Sau đó là sự xuất hiện ADN mạch kép có nhiều đầy đủ ưu thế
của vất chất di truyền được chọn lọc tự nhiên bảo tồn và tích luỹ.

Các hợp chất hữu cơ càng phức tạp càng nặng Y theo mưa rơi xuống biển Y đại dương
nguyên thuỷ chứa đầy các loại chất hữu cơ hồ tan

2. Vì sao nói q trình tiến hố học là quá trình phức tạp dần các hợp chất cùa
cácbon?

- Tiến hố hố học là q trình hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ chất vô cơ . Mà các
hợp chất hữu cơ chính là các hợp chất của cácbon. Các hợp chất hữu cơ xuất hiện sau phức
tạp hơn các hợp chất hữu cơ xuất hiên trước về thành phần nguyên tố, cấu trúc phân tử, kích
tước, khối lượng phân tử...ngày càng thể hiện rõ sự đa dạng và đặc thù. Do vậy thực chất là
quá trình phức tạp dần các hợp chất của cacbon

Trong khí quyển nguyên thuỷ cách đây 4,5 tỉ năm có các chất:

Dưới tác dụng của nhiều nguồn năng lượng tự nhiên ( bức xạ nhiệt mặt trời, tia tử ngoại, sự
phóng điện trong khí quyển, hoạt động của núi lửa, sự phân rã của các nguyên tố phóng xạ...)
Từ các hợp chất vô cơ CO2,NH3,hơi nước, CH4 , C2N2 ... YCác hợp chất hữu cơ đơn giản

gồm C và H Y Hợp chất chứa 3 nguyên tố C, H và O ( saccharide và lipid ) YCác hợp chất
có 4 nguyên tố C, H, O và N ( Aminoaxit và nucleotide )

Aminoaxit Y Protein đơn giản Y Protein phức tạp
NucleotideY axit nucleic

3. Giai đoạn tiến hoá tiền sinh học có những đặc điểm gì?

- Sự tạo thành các giọt coaserva:

+ Các chất hữu cơ hoà tan trong nước tạo ra những dung dịch keo

+ Các giọt keo khác nhau có thẻ đơng tụ lại thành những giọt rất nhỏ: giọt coaserva

+ Các coaserva hấp thụ các chất hữu cơ trong dung dịch Y lớn dần lên bién đổi cấu trúc nội
tại Y phân chia thành những giọt mới

+ Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, cấu trúc và thể thức phát triển của coaserva ngày
càng hoàn thiện.

</div>
(171)<div class='page_container' data-page=171>

- Sự hình thành lớp màng

+ Lớp màng ngăn cách với mơi trường, có bản chất là protein và lipid sắp xếp theo một trật
tự xác định

+ Coaserva thực hiện sự trao đổi chất với môi trương thông qua lớp màng
- Hình thành tế bào nguyên thuỷ

Qua quá trình chọn lọc tự nhiên các giọt coaserva ngày càng có thêm những đặc tính mới

trong các hoạt động trao đổi chất, sinh trưởng sinh sản và di truyền dựa trên cơ sở của sự
xuất hiện khả năng tự sao chép của polinucleotid và thiết lập mối quan hệ ADN Y ARN Y
Protein. Tế bào sơ khai đầu tiên xuất hiện có khả năng phân chia và duy trì phành phần hố
học thchs hợp của mình được chọn lọc tự nhiên bảo tồn, nhân rộng.

4.Trình bày thí nghiệm của Milơ về sự hình thành các hợp chất hữu cơ?

Năm 1953 Xtanlây Milơ đã làm thí nghiệm ttổng hợp chất hưu cơ từ chất vơ cơ:
+ Một bình cầu 5lít chứa hỗn hợp: hơi nước, CH4 , H2 , CO2, NH3

+ Sử dựng nguồn năng lượng là tia lửa điện

+ Các sản phẩm tạo thành : Các hợp chất hữu cơ, trong đó có 4 loại axit amin

5. Ngày nay sự sống có tiếp tục được hình thành theo phương thức hố học và tiện sinh
học nữa hay khơng? Vì sao?

Khơng. Vì:

- Thiếu các điều kiện về vật chất và nguồn năng lượng như khí quyển nguyên thuỷ

- Lượng chất hữu cơ tích tụ khơng đủ về lượng cần thiết và về thời gian tồn tại ( do sự có
mặt của các sinh vật dị dưỡng trong mơi trường) để hình thành các hệ tương tác

- Do lợi thế cạnh tranh của các dạng sống hiện nay vì là sản phẩm của quá trình chọn lọc tự nhiên
qua thời gian lịch sử rất dài. Sự hình thành mần sồng từ vật không sống là không thể xảy ra.

6. Vai trò của chọn lọc tự nhiên trong giai đoạn tiến hoá tiền sinh học?

- CLTN tác động ở cấp độ phân tử: các đại phân tử có vai trị quyết định sự sống như prơtêin

và axit nuclêic qua CLTN có cấu trúc ngày càng ổn định, chức năng ngày càng chun hố.
- Trong mơi trường nước, các hệ tương tác giữa các đại phân tử cững chịu tác động của
CLTN, dần hình thành lớp mang lipoprotein bao bọc, tăng tính ổn định của tổ chức hệ và
thực hiện sự trao đổi chất chọn lọc với môi trường.

</div>
(172)<div class='page_container' data-page=172>

chất và năng lượng. hoàn thiện các cơ chế di truyền phân tử làm cho mối liên quan về cấu
trúc và chức năng của các đại ohân tử trong tế bào ngày càng chặt chẽ.

- Khi đã hình thành nên tế bào ngun thuỷ thì CLTN khơng còn tác động lên từng phân tử hữu
cơ riêng rẽ mà tác động lên cả tập hợp các phân tử như một thể thống nhất. Tế bào sơ khai nào
có tập hợp phân tửgiúp chúng có khả năng trao đổi chất và năng lượng vói mơi trường, có khả
năng phân chia, và duy trì thành phần hố học của mình sẽ ttồn tại và phát triển.

7. Hố thạch là gì? Vì sao hố thạch là bằng chứng tiến hố?

- Hố thạch là di tích của các sinh vật sống trong các thời đại địa chất được lưu giữ trong các
lớp đất đá.

- Hoá thạch là bằng chứng tiến hố vì:

+ Căn cứ vào hố thạch có thể suy ra lịch sử phát triển và diệt vong của các lồi sinh vật.
Từ đó có thể dựng lại lịch sử phát triển và tiến hoá của sinh giới.

+ Hố thạch cịn là dẫn liệu q để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất.
+ Là bằng chứng cho thuyết tiến hoá bằng chọn lọc tự nhiên.

+ Là bằng chứng cho thấy lịch sử phát triển sinh vật gắn liền với lịch sử phát triển của vỏ
trái đất.

8. Căn cứ xác định tuổi của hoá thạch?

- Cănncws vào thời gian lắng đọng của các lớp địa tầng phủ lên nhau theo thứ tự từ nông
đến sâu. Lớp càng sâu có độ tuổi càng nhiều và ngược lại.

- Để \xác định tuổi tuyệt đối thường dùng phwowng pháp đồng vị phóng xạ, căn cứ vào
thời gian bàn rã của một chất phóng xạ nào đó trong hố thạch. Tốc độ phân rã của các
ngun tố phóng xạ khơng đổi và khơng phụ thcc vào điều kiện mơi trường.

+ C14 có thơi gian bán rã 5730 năm, dùng đẻ xác định tuổi hố thạch dưới 75.000 năm

+ U238 Có thời gian bán rã 4,5 tỉ năm, dùng để xác định tuổi hoá thạch cổ xưa hơn

9. Nêu các sinh vật điển hình của các đại và các kỉ?
- Đại thái cổ

Vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh... đã xuất hiện và phát triển ở dưới nước
Vi khuẩn đã xuất hiện trên cạn...

- Đại nguyên sinh

</div>
(173)<div class='page_container' data-page=173>

Ở cuối đại xuất hiện đại diện cổ nhất của chân khớp.
- Đại cổ sinh

Có sự biến đổi trong đời sống của sinh vật, đó là sự di chuyển từ đời sống dưới nước lên
cạn. Xuất hiến hầu hết các đại diện của sinh vật. Động vật chỉ còn thiếu động vật có vú, thực
vật thiếu ngành hạt kín.

+ Kỷ Cam bi

Cách đây 570 triệu năm. Động vật không xương sống đã khá phân hố. Tơm ba lá

(Trilobotes) là nhóm chân khớp cổ nhất, chỉ tồn tại ở đại cổ sinh. Chúng chiếm tới 60%
động vật ở kỷ Cambi.

+ Kỷ Xi lua

Xuất hiện thực vật ở cạn đầu tiên là Quyết trần. Động vật không xương sống trên cạn đầu
tiên là lớp Nhện. Tôm Ba lá vẫn phát triển, xuất hiện giáp xác không hàm...

+ Kỷ Đề vôn

-Thực vật lên cạn hàng loạt. Xuất hiện quyết thực vật đầu tiên, có rễ, thân có mạch
dẫn, biểu bì có khí khổng. Quyết trần chỉ tồn tại 20 - 30 triệu năm.

- Mộc tặc, Thạch tùng, Dương xỉ xuất hiện vào cuối thế kỷ Đề von.
-Cá giáp có hàm chiếm ưu thế.

-Cuối thế kỷ Đề von côn trùng xuất hiện.
+ Kỷ than đá

Đầu kỷ quyết thực vật phát triển mạnh. Cuối kỷ, xuất hiện dương xỉ có hạt.
Về động vật, cá sụn phát triển, xuất hiện côn trùng biết bay.

+ Kỷ Pecmơ

Cách đây 270 triệu năm.

-Dương xỉ bị tiêu diệt dần và được thay thế bằng cây hạt trần, thụ tinh khơng lệ thuộc vào
nước...

-Bị sát phát triển mạnh, cuối kỷ pecmơ xuất hiện bò sát răng thú là động vật ăn thịt (đây là
dạng tổ tiên gần với thú sau này).

</div>
(174)<div class='page_container' data-page=174>

+ Kỷ Tam điệp

- Cây hạt trần phát triển mạnh.
- Cá xương phát triển ưu thế.

- Bò sát cũng phát triển mạnh và rất đa dạng.

- Xuất hiện những động vật có vú đầu tiên, có thể là những thú đẻ trứng...
+ Kỷ Giura

-Thực vật hạt trần phát triển ưu thế, dương xỉ có hạt bắt đầu bị diệt vong.

-Trên cạn và dưới nước có thằn lằn khủng khiếp, thằn lằn sống, thằn lằn khổng lồ... Trên
khơng có các loại thằn lằn biết bay.

-Trong kỷ này xuất hiện những tổ tiên của lớp chim.
+ Kỷ Phấn trắng

- Xuất hiện cây hạt kín. Giữa kỷ xuất hiện cây một lá mầm và hai lá mầm.

- Bò sát tiếp tục thống trị, xuất hiện thằn lằn leo trèo... Đại trung sinh là thời đại của bò sát.
Chúng đã phát triển ưu thế tuyệt đối và bắt đầu bị tiêu diệt cũng ở đại này.

Sự diệt vong nhanh chóng của phần lớn bò sát đã tạo điều kiện cho động vật máu nóng phát
triển.

- Đại tân sinh
+ Kỷ Thứ ba

- Từ đầu kỷ, thực vật đã phát triển gần như ngày nay.

- Xuất hiện hầu hết các họ chim hiện đại, đặc biệt có một số lồi chim khổng lồ.

- Thực vật hạt kín, cơn trùng phát triển. Cuối kỷ thứ 3 đã có đủ các đại diện của tất cả các họ
động vật và thực vật như ngày nay.

+ Kỷ Thứ tư

- Sự xuất hiện loài người.

- Động vật và thực vật rất phong phú và đa dạng.

10.Nêu những điểm giống nhau giữa người và động vật? Từ đó có thể rút ra những kết
luận gì?

- Bộ xương gồm những phần tương tự như cxương của động vật có xương sống
- Các cư quan nội tạng sắp xếp giống nhau.

</div>
(175)<div class='page_container' data-page=175>

- Bộ răng phân hoá thành rawng cửa, răng nanh, răng hàm.

- Trên cơ thể người có những cơ quan thối hố ( di tích của các cơ quan xưa phát triển ở
động vật có xương sống ): ruột thừa, nếp thịt nhỏ ở khoé mắt, mấu lồi ỏ mép vành tai phía

trên

- Sự phát triển của phôi người lặp lại những giai đoạn lịch sử phát triển của động vật:
+ Giai đoạn đầu phơi giống cá: có khe mang, não có năm phần

+ Sau có nhiều điểm giống thú: lơng mao bao phủ tồn thân, ngón cái đối diện với các ngón
khác, có vài đơi tuyến vú, có đi dài...

- Người có hiện tượng lại tổ: có đi, có lơng rậm khắp thân, có vài ba đơi tuyến vú...

Kết luận: Những điểm giống nhau trên đây ming chứng cho nguồn gốc động vật của lồi
người.

11.Trình bày những điểm giồng và khác nhau giữa người và vượn người? Qua dó rút
ra kết luận gì?

- Sự giơng nhau: ( Giống người hơn cả là tinh tinh, đười ươi và gorrilla )

+ Về hình dạn kích thước: cao 1,5 - 2,0 m, nặng 70 - 200 kg, khơng có đi, đứng trên hai
chân sau...

+ Nhóm máu: 4 nhóm máu

+ Kích thước, hình dang tinh trùng, cấu tạo nhau thai giống nhau.
+ Chu kì kinh nguyệt 28 - 30 ngày.

+ Thời gian mang thai: 270 - 275 ngày, cho con bú khoảng 1 năm mới ngừng tiết sữa
+ Bộ não khá to, có nhiêue khúc cuộn và nếp nhăn

+ Biết biểu lộ vui buồn giận giữ, biết cầm nắm các công cụ...

- Sự khác nhau:

Điếm

khác nhau Người Vượn người

Bộ xương

+ Cột sống cong hình chữ S
+Lồng ngực hẹp trước sau

+ Tay ngắn hơn chân, gót chân kéo dài ra
sau

+ Tay hồn tồn giải phóng khỏi chức năng
di chuyển, ngón cái to khoẻ, linh hoạt

+ Cột sống cong hình chữ C
+Lồng ngực hẹp ngang

+ Tay dài hơn chân, gót chân
khơng kéo dài ra sau

</div>
(176)<div class='page_container' data-page=176>

Bộ não và
hộp sọ

+ Não lớn có nhiều khúc cuộn và nếp nhăn
+ Hộp sọ lớn hơn mặt

+ Thuỳ trán rộng, khơng cịn gờ trên hốc

mắt

+Răng bớt thơ, xương hàm bớt to, quai hàm
bé

+ Có lồi cằm

+ Não có vùng cử đơng nói, vùng hiếu tiếng
nói, có khả năng tư duy trừu tượng

+ Não nhỏ và ít nếp nhăn
+ Mặt dài và lớn hơn hộp sọ
+ Thuỳ trán kém phát triển, có gờ
trên hóc mắt

+Răng thơ, xương hàm to, quai
hàm lớn

+ khơng có lồi cằm
+ khơng có

Bộ nhiễm
sắc thể

2n = 46 2n = 48

Kết luận:

- Những điểm giống nhau chứng tỏ người và vượn người có quạn hệ họ hàng gần gũi

- Những điểm khác nhau chứng tỏ vượn người không phải là tổ tiên trực tiếp của loài người
mà người và vượn người là hai nhánh phát sinh từ một gốc chung và tiến hoá theo hai hướng
khác nhau.

12. Nêu những giai đoạn chính trong q trình phát sinh lồi người

- Vượn người hố thạch Ôxtralôpitec
+ Sống ở kỉ thứ ba, cách đây 2 - 8 triệu năm
+ Đi bằng hai chân, mình hơi khom về phía trước.

+ Cao 120cm - 140cm, nặng 20 - 40kg, hộp sọ 450 - 750 cm3.

+ Biết sử dụng cành cây, hòn đá để tự vệ và tấn công.
- Người cổ Homo habilis ( người khéo léo ):

+ Sống cách đây 1,6 - 2 triệu năm.
+ Dáng đi thẳng đứng

+ Cao 100cm - 150cm, nặng 25 - 50kg, hộp sọ 600 - 800 cm3.

+Sống thành bầy đàn, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá
Người cổ Homo erectus ( người đứng thẳng ):

+ Sống cách đây 35000 năm - 1,6 triệu năm.
+ Dáng đi thẳng đứng

</div>
(177)<div class='page_container' data-page=177>

+Sống thành bầy đàn, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá tinh vi hơn.
Người Nêanđectan:

+ Sống cách đây 30.000 - 150.000 năm

+ Cao 155 - 166cm, hộp sọ 1400 cm3.

+ Xương hàm nhỏ, có lồi cằm

+Sống thành bầy đàn trong hang động, biết dùng lửa thông thạo, sống săn bắt hái lượm, chế
tác các cộng cụ bằng đá tinh xảo, bước đầu có đời ssống văn hố.

-Người hiện đại Homo sapiens:
+ Sống cách đây 35.000 - 50.000 năm
+ Cao 189cm, nặng 70kg, hộp sọ 1700 cm3.

+ Xương hàm nhỏ, có lồi cằm rõ.

+ Biết chế tạo và sử dụng nhiều công cụ tinh xao bằng xương, sừng, Sống thành bộ lạc, có
nền văn hoa phức tạp, có mầm mống mỹ thuật và tơn giáo.

13.Nhân tố sinh học và nhân tố xã hội đóng vai trị như thế nào trong q trình phát
sinh lồi người? Vì sao nói nhân tố xã hội đóng vai trị quyết định?

a. Nhân tố sinh học:
- Đột biến:

+ Đột biến NST: Đột biến chuyển đoạn NST làm hoà nhập hai NST tâm mút ở tinh tinh
thành 1 NST ở người được xem là bước tiến hoá quan trọng hình thành bộ NST 2n = 46 ở
người

+ Bộ NST người còn sai khác bộ NST ở tinh tinh do 9 NST đảo đoạn qua tâm
+ Đột biến gen: bộ gen người khác bộ gen tinh tinh khoảng 1,6 - 2 % cặp nuclêotit
- Chọn lọc tự nhiên:

Tổ tiên loài người là loài vượn người sống chủ yếu trên cây. Do điều kiện tự nhiên thay đổi,
rừng thu hẹp, chúng phải chuyển xuoóng mặt đất sinh sống. Chọn lọc tự nhiên đã bảo tồn và
tích luỹ những đặc điểm thích nghi mới: đi băng hai chân, hai tay đần được giải phóng Y dẽ
dàng săn bắn hái lượm, chăm sóc con, quan sát phát hiện kẻ thù từ xa...

b. Nhân tố xã hội
- Lao động:

</div>
(178)<div class='page_container' data-page=178>

- Tiếng nói và chữ viết, trên cơ sở của lao động và sự phát triển của tiếng nói và chữ viết đã
hình thành ý thức và tư duy trừu tượng. Ngược lại, chính tiếng nói và ý thức đã giúp lao
động ngày càng phát triển. Đó là những nhân tố xã hội đóng vai trị chủ đạo trong việc hình
thành con ngưỡi xã hội.

</div>


ôn tập sinh học 12