Lai một tính và nguyên lý phân ly
(Quy luật phân ly của Mendel)
1. Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid
cross)
Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau
và các kết quả thu được được trình bày ở Bảng 1.1.
Bảng 1.1 Các kết quả lai một tính của Mendel
TT Kiểu hình P F
1
F
2
Tỷ lệ
F
2
1
Hạt trơn ×
nhăn
Trơn
5474 trơn : 1850
nhăn
2,96:1
2
Hạt vàng ×
Vàng
6022 vàng : 2001
3,01:1
xanh xanh
3
Hoa đỏ tía ×
trắng
Đỏ tía
705 đỏ tía : 224
trắng
3,15:1
4
Quả phồng ×
tóp
Phồng
882 phồng : 299
tóp
2,95:1
5
Quả xanh ×
vàng
Xanh
428 xanh : 152
vàng
2,82:1
6
Hoa dọc thân ×
đỉnh
Dọc
thân
651 dọc thân :
207 đỉnh
3,14:1
7
Thân cao ×
thấp Cao 787 cao : 277 thấp2,84:1
Từ tất cả các phép lai trên cho thấy: Khi bố mẹ ở thế
hệ xuất phát (P) thuần chủng khác nhau về một cặp
tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F
1
tất cả con lai
đều biểu hiện chỉ một tính trạng của bố hoặc mẹ,
tính trạng đó được gọi là tính trạng trộilặn
(recessive). Sau đó cho các con lai F
1
tự thụ phấn thì
ở thế hệ F
2
ông thu được cả hai kiểu hình
(phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4
trội và 1/4 lặn. (dominant) và tính trạng kia không
quan sát được gọi là tính trạng
Ngoài ra, Mendel cũng cho các cây F
2
tự thụ phấn
riêng rẽ và theo dõi sự phân ly ở thế hệ F
3
. Kết quả
cho thấy 1/4 cây của F
2
sinh ra kiểu hình lặn tất cả
đều là các cây lặn thuần chủng; điều đó có nghĩa là
tất cả con cái của chúng là lặn. Tuy nhiên, trong số
3/4 biểu hiện kiểu hình trội thì một số là trội thuần
chủng, còn số khác thì giống như các cá thể F
1
ở chỗ
chúng cho đời con gồm cả trội và lặn. Nhìn chung,
có ba kiểu cá thể F
2
đó là: 1/4 trội thuần chủng, 1/2
trội không thuần chủng (cho đời con với tỷ lệ 3 trội
:1 lặn) và 1/4 lặn thuần chủng.
2. Giải thích và kiểm chứng nguyên lý phân ly
Từ các kết quả thí nghiệm đó Mendel kết luận rằng,
thông qua các giao tử bố mẹ đã truyền cho con cái
các nhân tố di truyền (genetic factor) mà ngày nay ta
gọi là gene. Mendel còn gợi ý rằng các nhân tố này
tồn tại dưới vài dạng biến đổi (nay gọi là các allele)
xác định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính
trạng. Ông giả định rằng mỗi cá thể có hai allele của
mỗi gene, một cái nhận từ giao tử của bố và một cái
từ giao tử của mẹ. Mặc dù điều đó đối với chúng ta
bây giờ có vẻ đơn giản, nhưng ở thời đại Mendel
không có ai hiểu được nó.
Bây giờ ta hãy xét thí nghiệm 2. Trước tiên, quy ước
các gene xác định các tính trạng trội và lặn bằng các
chữ cái viết hoa và viết thường, chẳng hạn: A - hạt
vàng, và a - hạt xanh. Như vậy có ba kiểu gene
(genotype), trong đó hai kiểu đồng hợp tử
(homozygote) - có hai allele giống nhau: AA và aa,
tức dạng thuần chủng và một kiểu dị hợp tử
(heterozygote) - chứa hai alele khác nhau: Aa, tức
dạng lai. Vì allele vàng là trội hơn allele xanh, nên
cá thể dị hợp tử Aa có cùng kiểu hình với thể đồng
hợp trội AA.
P Hạt vàng (AA) × Hạt xanh (aa)
Giao tử P A a
F
1
Aa (vàng)
Giao tử F
1
(½ A : ½ a)
cái
(½ A : ½ a)
đực
Khung Punnett
½ A ½ a
½ A ¼ AA ¼ Aa
½ a ¼ Aa ¼ aa
F
2
Tỷ lệ kiểu gene 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Tỷ lệ kiểu hình 3 vàng (A-) : 1 xanh (aa)
Hình 1.3 Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính của
Mendel.
Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng
(AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho một loại giao tử mang
allele tương ứng là A và a. Do đó kết quả của sự thụ
tinh chỉ tạo ra một kiểu dị hợp tử Aa, nghĩa là tất cả
con lai F
1
đều có kiểu hình trội hạt vàng. Khi bước
vào giảm phân, các cá thể F
1
dị hợp tử (Aa) sẽ cho
hai loại giao tử (A và a) với tỷ lệ tương đương. Đó
cũng là thực chất của nguyên lý phân ly (principle of
segregation), hay quy luật thứ nhất của Mendel
(Mendel's first law). Kết quả của sự tự thụ tinh ngẫu
nhiên giữa các loại giao tử đực và cái của F
1
này sẽ
cho ra bốn kiểu tổ hợp ở F
2
, với tỷ lệ phân ly theo
kiểu gene là 1AA: 2Aa: 1aa và tỷ lệ kiểu hình tương
ứng là 3 vàng (A-): 1 xanh (aa). Lưu ý rằng thông
thường người ta sử dụng khung Punnett (Punnett