VỞ GHI SINH học lớp 12

Vở học tập môn Sinh học 12
Chủ
đề

I.

NỘI DUNG TRỌNG TÂM MÔN SINH HỌC 12
Các nội dung
Tên chủ đề
của CĐ CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
1.
ADN, gen, mã di truyền, Nhân đơi ADN
2.
Phiên mã và dịch mã
3.
Điều hịa hoạt động gen
4.
Đột biến gen
5.
Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
6.

II

III

Thực hành: Quan sát ĐBNST

TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
1.
Quy luật di truyền của Menđen

2.
Tương tác gen
3.
Liên kết gen, hốn vị gen
4.
Di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính
5.
Di truyền qua tế bào chất
6.
Ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện của gen
7.
Thực hành: Lai giống
8.
Bài tập chương I, II
1.
2.
3.
4.
1.
3.

IV

9.
V
Nguyễn Viết Trung

DI TRUYỀN QUẦN THỂ
Đặc trưng di truyền của quần thể
Quẩn thể tự phối và ngẫu phối

Xu hướng biến đổi cấu trúc di truyền của QT
Trạng thái cân bằng của quần thể
ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
Tạo giống thuần
Tạo giống ưu thế lai
Phương pháp gây đột biến
Phương pháp nuôi cấy hạt phấn
Nuôi cấy mô tế bào
Dung hợp tế bào trần
Nhân bản vơ tính
Cấy truyền phơi
Cơng nghệ gen
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1

Ghi chú/ nhận xét


Vở học tập môn Sinh học 12
1
2
3

1.
VI

10.
12.
13.
14.

15.

1.
6.

VII

11.

18.

Di truyền y học
Bảo vệ vốn gen của lồi người...
Ơn tập di truyền học
TIẾN HĨA
Bằng chứng giải phẩu
Bằng chứng phơi sinh học
Các bằng chứng
Bằng chứng địa lí sinh vât học
tiến hóa
Bằng chứng tê bào
Bằng chứng sinh học phân tử
Học thuyết tiến hóa cổ điển
Học thuyết tiến hóa tổng hợp
Q trình hình thành quần thể thích nghi
Lồi và q trình hình thành lồi
Tiến hóa lớn
Sự phát sinh và phát triển của sự sống trên trái đất

SINH THÁI HỌC

Môi trường và các nhân tố sinh thái
Môi
trường Giới hạn sinh thái
và NTST Ổ sinh thái và nơi ở
Khái quát quần thể sinh vật
Đặc trưng quần thể
QTSV
Biến động số lượng cá thê trong quần thể
Quần xã sinh vật
Các mối quan hệ trong QX
QXSV
Đặc trưng của quần xã
Diễn thế sinh thái
Khái niệm
Các kiểu và các dạng HST
HST,
Trao đổi chất trong HST
SQ,
Dịng năng lượng trong HST
BVMT
Chu trình sinh địa hóa
Khu sinh học (Biôm)

Nguyễn Viết Trung

2


Vở học tập môn Sinh học 12
CHỦ ĐỀ I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Nguyễn Viết Trung

3


Vở học tập môn Sinh học 12
I.1. ADN, GEN, MÃ DI TRUYỀN
I. Gen (Đoạn của ADN)
1. Khái niệm gen
Câu 1.
Gen là một đoạn của phân tử .................. mang thông tin mã hóa cho một chuỗi .......................hay ……………………………………….
2. Cấu trúc chung của gen
Câu 2. Điền tên các vùng cấu trúc của gen vào hình dưới
3`

5`

II. Mã di truyền
3.1. Khái niệm MDT:
3.2. Đặc điểm chung MDT:
Câu 3: Cho các đặc điểm của mã di truyền. Nối nội dung cột I với cột II sao cho đúng.
I

Đáp án

1. MDT là mã bộ ba;

1……………

2. MDT có tính đặc hiệu;

2……………

3. MTD có tính phổ biến;
4. MDT có tính thối hóa
5. Mã di truyền có tính liên tục

Nguyễn Viết Trung

3……………

(II)
A. Cứ 3 Nu đứng kế tiếp nhau quy định 1 axit. Amin. Từ 4 loại nu A,
T, G, X (trên gen - ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) ta có thể tạo ra
43 = 64 bộ 3 khác nhau.
B. Một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 axít amin
C. được đọc theo 1 chiều từ 1 điểm xác định trên mARN và liên tục
từng bộ 3 Nu (khơng chồng lên nhau)
D. có nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin

4……………
E. tất cả các loài đều dùng chung bộ mã di truyền như nhau
5……………

4


Vở học tập mơn Sinh học 12
I.2. NHÂN ĐƠI AND, PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ

PHT. Xem video mô tả về 3 q trình: Nhân đơi, phiên mã, dịch mã thực hiện các nhiệm vụ sau:
1. Đánh dấu vào ô tương ứng ở các cột từ 1 đến 11
2. Ghi kết quả của q trình đó vào cột số 12
Q
trình

Vị trí
Trong
nhân
1

Phân tử sử dụng làm
khuôn
TB ADN
Mạch
mARN
chất mẹ
gốc của
gen
2
3
4
5

Nguyên liệu

Nguyên tắc

A, T,
G, X

A, U,
G, X

axit
amin

6

7

8

Nguyên
tắc bổ
sung
9

Kết quả sau một lần

Nguyên tắc
khuôn mẫu

Nguyên tắc
bán bảo tồn

10

11

12

Nhân
đôi
Phiên
mã
Dịch
mã
Câu 1. Áp dụng công thức giải bài tập dưới

1. Tổng số ADN con

Một phân tử tham
gia nhân đôi
2x

a phân tử tham gia Bài tập: Có 3 phân tử ADN đều nhân đôi 5 lần. Xác
nhân đôi
định:
2x .a

2. Số mạch đơn ADN con

2.2x

2.2x .a

3. Số mạch đơn ADN cũ

2

2.a

4. Số mạch đơn mới tổng hợp

2.2x - 2

(2.2x – 2).a

5. Số ADN chứa 2 mạch hoàn toàn mới

(2x – 2)

(2x – 2).a

2

2.a

6. Số phân tử ADN chứa 1 mạch cũ và một
mạch mới

BÀI TẬP VỀ NHÀ
1.
Nguyễn Viết Trung

5


Vở học tập môn Sinh học 12

Câu hỏi: Đánh dấu Đ (đúng)/ S (sai) vào ơ tương ứng
Nhận định

Đ/S

1

Trong hình số 1 là phiên mã, số 2 là dịch mã.

2

Ở tế bào nhân thực phiên mã và dịch mã đều diễn ra trong nhân tế bào

3

Phiên mã là quá trình tạo ra ARN

4

Phiên mã dựa trên khuôn mẫu của ADN/gen

5

Dịch mã là q trình tạo ra prơtênin

6

Dịch mã dựa trên khuôn mARN

7

Cấu trúc của gen/ADN trực tiếp quy định cấu trúc của prôtêin

2. Phân biệt cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN (xem lại kiến thức lớp 10)
Cấu trúc

Chức năng

mARN

tARN

rARN

3. Trả lời các câu hỏi trắc nghiệm

Nguyễn Viết Trung

6


Vở học tập môn Sinh học 12
1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.
10.

Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN khơng có loại
A. Guanin (G).
B. Uraxin (U).
C. Ađênin (A).
D. Timin (T).
Theo trình tự từ đầu 3' đến 5' của mạch mã gốc, một gen cấu trúc gồm các vùng trình tự nuclêơtit:
A. vùng kết thúc, vùng mã hóa, vùng điều hịa.
B. vùng mã hố, vùng điều hòa, vùng kết thúc.
C. vùng điều hòa, vùng kết thúc, vùng mã hóa.
D. vùng điều hịa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.
Trong q trình nhân đơi ADN, một trong những vai trị của enzim ADN pơlimeraza là
A. nối các đoạn Okazaki để tạo thành mạch liên tục.
B. tổng hợp mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn của ADN.
C. tháo xoắn và làm tách hai mạch của phân tử ADN.
D. bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch của phân tử ADN.
Loại nuclêôtit nào sau đây không phải là đơn phân cấu tạo nên phân tử ADN?
A. Ađênin.
B. Timin.
C. Uraxin.

D. Xitơzin.
Khi nói về q trình nhân đôi ADN, những phát biểu nào sau đây sai?
(1) Q trình nhân đơi ADN diễn ra theo ngun tắc bổ sung và bán bảo tồn.
(2) Q trình nhân đơi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã.
(3) Trên cả hai mạch khn, ADN pơlimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ → 3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ → 5’.
(4) Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia là của ADN ban đầu.
A. (1), (4).
B. (1), (3).
C. (2), (4).
D. (2), (3).
Một phân tử ADN ở vi khuẩn có tỉ lệ A/G = 2/3. Theo lí thuyết, tỉ lệ nuclêơtit loại A của phân tử này là
A. 15%.
B. 20%.
C. 40%.
D. 30%.

Một phân tử ADN ở vi khuẩn có 20% số nuclêơtit loại A. Theo lí thuyết, tỉ lệ nuclêơtit loại G của phân tử này là bao nhiêu?
A. 10%.
B. 30%.
C. 20%.
D. 40%.
Khi nói về q trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1)Dịch mã là q trình tổng hợp prơtêin, quá trình này chỉ diển ra trong nhân của tế bào nhân thực
(2)Q trình dịch mã có thể chia thành hai giai đoạn là hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuỗi pơlipeptit
(3)Trong q trình dịch mã, trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribơxơm cùng hoạt động
(4)Q trình dịch mã kết thúc khi ribơxơm tiếp xúc với côđon 5’ UUG 3’ trên phân tử mARN
A. (1), (4).
B. (2), (4)
C. (1), (3)
D. (2), (3)

Trên mạch mang mã gốc của gen có một bộ ba 3'AGX5'. Bộ ba tương ứng trên phân tử mARN được phiên mã từ gen này là
A. 5'GXU3'.
B. 5'UXG3'.
C. 5'GXT3'.
D. 5'XGU3'.
Trong quá trình dịch mã, trên một phân tử mARN thường có một số ribơxơm cùng hoạt động. Các ribôxôm này được gọi là

Nguyễn Viết Trung

7


Vở học tập môn Sinh học 12
11.
12.
13.

A. pôliribôxôm.
B. pôlinuclêôxôm.
C. pôlinuclêôtit.
D. pơlipeptit.
Trong q trình dịch mã, loại axit nuclêic có chức năng vận chuyển axit amin là
A. mARN.
B. ADN.
C. rARN.
D. tARN.
Côđon nào sau đây quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã?
A. 5’UAX3’.
B. 5’UGX3’.
C. 5’UGG3’.

D. 5’UAG3’.
Ở tế bào nhân thực, quá trình nào sau đây chỉ diễn ra ở tế bào chất?
A. Phiên mã tổng hợp tARN.
B. Nhân đôi ADN. C. Dịch mã.
D. Phiên mã tổng hợp mARN.

Nguyễn Viết Trung

8


Vở học tập mơn Sinh học 12
I.4. ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

Nguyễn Viết Trung

9


Vở học tập môn Sinh học 12
1. Khái niệm

- Điều hịa hoạt động gen chính là điều hịa lượng .................................................................... do gen tạo ra ( ARN và protein).
- Quá trình ĐHHĐG rất phức tạp, có thể xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau như điều hòa PHIÊN MÃ, điều hòa DỊCH MÃ. Tuy nhiên, ĐHHĐG ở tế
bào nhân sơ chủ yếu xảy ra ở mức độ...................................
2. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
Pht 22. Dưới đây là sơ đồ mơ hình cấu trúc Opêron Lac của vi khuẩn E.cơli. Hồn thành bảng dưới đây:

Stt

Ký hiệu

1.

R

2.

P

3.

O

4.

Z, Y, A

Tên gọi

Chức năng

ĐH ức chế

ĐH hoạt động (ĐH cảm ứng)

1. Điều kiện
2. Cơ chế
3. Kết quả
4. Ý nghĩa

1.

NỘI DUNG 3- ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
Theo Jacơp và Mơnơ, các thành phần cấu tạo của opêron Lac gồm:

Nguyễn Viết Trung

10


Vở học tập mơn Sinh học 12

2.

3.

A. gen điều hồ, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
B. vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P).
C. gen điều hồ, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O).
D. gen điều hồ, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P).
Trong mơ hình cấu trúc của opêron Lac, vùng vận hành là nơi
A. chứa thông tin mã hố các axit amin trong phân tử prơtêin cấu trúc.
B. ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
C. prơtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
D. mang thông tin quy định cấu trúc prơtêin ức chế.
Trong cơ chế điều hồ hoạt động của opêron Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả khi mơi trường có lactơzơ và khi mơi trường khơng có
lactơzơ?
A. Một số phân tử lactơzơ liên kết với prơtêin ức chế.
B. Gen điều hồ R tổng hợp prơtêin ức chế.

C. Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng.
D. ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động của opêron Lac và tiến hành phiên mã.

4.

Nguyễn Viết Trung

11


Vở học tập môn Sinh học 12
I.5. ĐỘT BIẾN GEN

Nguyễn Viết Trung

12


Vở học tập môn Sinh học 12
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm.
Câu 1: Khi nói về khái niệm ĐBG nhận định nào sau đây đúng (đánh dấu X và nhận định đúng)?
TT
Nhận định đúng
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit
1
(đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêơtit.
Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là
2
tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt
3
đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
4
Đột biến điểm (dạng đột biến gen) có thể liên quan tới nhiều cặp nuclêơtít.

Đ/S

2. Các dạng đột biến điểm
Câu 2. Đánh dâu X vào ô tương ứng với các dạng ĐBG
TT
- Làm thay đổi số nuclêôtit trong gen
- Làm giảm chiều dài của gen
- Làm thay đổi trình tự các axit amin từ vị trí xảy ra đột biên
- Làm thay đổi số nuclêôtit trong gen
- Làm tăng chiều dài của gen
- Làm thay đổi trình tự các axit amin từ vị trí xảy ra đột biên
- Chỉ làm thay đổi một bộ ba mã di truyền
- Không làm thay đổi chiều dài của gen
- Có thể chỉ làm thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlypeptit

Mất một cặp nu

Thêm một cặp nu

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đơi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
Nguyễn Viết Trung

13

Thay thế một cặp nu


Vở học tập môn Sinh học 12
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc:
+ Dạng thường (A, T, G, X)
+ Dạng hiếm (A*; T*; G*; X*): Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không theo NTBS (A-T;
G-X) mà trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.
Dạng
Dạng thường Bắt cặp với
Bắt cặp với
hiếm
A

A*

T

T*

G

X*

X

G*

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
1
Tác nhân sinh học
2

Tác nhân vật lý

3

Tác nhân hóa
học

4
6

Nguyễn Viết Trung

Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes ....

5-brom uraxin (5BU)

- Tia phóng xạ
- Tia tử ngoại (UV), (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN đột biến gen)
là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T -> G-X

NMU; EMS
Acriđin

gây ĐB thay thế GX -> AT.
gây ĐB thê cặp hoặc mát cặp.

14


Vở học tập mơn Sinh học 12
Câu hỏi: Hai hình bên mô tả về sựu bất thường xảy ra trong nhân đôi ADN. Đọc thông tin dưới và quan sát hình thực hiện nhiệm vụ sau:

Hình 2

Hình 1
- Chỉ ra sự bất thường đó là gì?
- Sự khác biết về nguyên nhân
dẫn tới sự bất thường giữa hình 1
và 2.
- Sự bất thường đó dẫn tới hậu
quả gì?

Nguyễn Viết Trung

15


Vở học tập môn Sinh học 12
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
tt
1

Nhận định

ĐB gen làm thay đổi cấu trúc của gen -> làm thay đổi cấu trúc của prơtêin -> Làm thay đổi tính trạng

2

ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính

3

Trong các dạng đột biến điểm, ĐB thay thế gây hậu quả lớn nhất vì nó làm thay đổi rất nhiều bộ ba mã di truyền

4

Đột biến gen làm phát sinh các alen mới -> có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống.

Đ/S

* Lưu ý:
- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử
+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng
- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó ( ví dụ: cành bị đột
biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

Nguyễn Viết Trung

16


Vở học tập môn Sinh học 12

NỘI DUNG 4- ĐỘT BIẾN GEN
Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô
2. trong gen?
A. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X.
B. Thêm một cặp nuclêôtit.
C. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A.
D. Mất một cặp nuclêôtit.
Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?
3.
A. Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. B. Tất cả các đột biến gen đều biểu hiện ngay thành kiểu hình.
C. Tất cả các đột biến gen đều có hại.
D. Có nhiều dạng đột biến điểm như: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?
A. Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
4.
B. Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
C. Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau trong quần thể.
D. Đột biến gen có thể gây hại nhưng cũng có thể vơ hại hoặc có lợi cho thể đột biến.
Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?
A. Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
5.
B. Tất cả các đột biến gen đều biểu hiện ngay thành kiểu hình.
C. Tất cả các đột biến gen đều có hại.
D. Có nhiều dạng đột biến điểm như: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô
6.
trong gen?
A. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X. B. Thêm một cặp nuclêôtit. C. Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A. D. Mất một cặp nuclêôtit.

Nguyễn Viết Trung

17


Vở học tập môn Sinh học 12
I.6. NST VÀ ĐỘT BIẾN NST

Nguyễn Viết Trung

18


Vở học tập mơn Sinh học 12
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST
Câu 1: Đọc SGK, thảo luận nhóm đánh dấu X vào nhân
định đúng
Nhận định
1
2
3

Trong TB lưỡng bội (2n) NST luôn tồn tại
thành cặp tương đồng
NST được cấu tạo từ ADN và prơtêin Histon

7

Thành phần hóa học cơ bản cấu tạo nên NST là
nuclêôxôm
Cấu trúc NST gồm cấu trúc hiển vi và siêu hiển

vi
Các mức độ cuộn xoắn của NST theo thứ tự:
Sơi cơ bản (11nn) -> sợi nhiễm sắc (30nn) ->
vùng xếp cuộn (sợi siêu xoắn) (300nn) ->
Crômatit (700nn).
NST là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

8

NST là VCDT có thể bị đột biến

4
Bộ NST người (của nan giới và nữ giới)

NST nằm trong nhân tế bào

5
6

Ở người bình thường số NST trong 1 TB là một
số lẽ
10 Tất cả các loài số NST trong TB giống nhau
9

Nguyễn Viết Trung

19

Đ/S

Vở học tập môn Sinh học 12
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
1. Khái quát các dạng ĐB NST. Câu 2: Vẽ sơ đồ khái quát các dạng đột biến NST

2. Đột biến cấu trúc NST

Câu 3: Lựa chọn hình thức ĐB CTNST điền vào ô các dạng đột biến.
Các dạng

Mô tả cơ chế
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn
đứt không chứa tâm
động).
2 NST tương đồng tiếp
hợp và trao đổi chéo
không đều.

Hậu quả và vai trò
- Làm giảm số lượng gen trên NST
→ Thường gây chết hoặc giảm sức
sống.
- Làm tăng số lượng gen trên NST
→ Tăng cường hoặc giảm bớt
mức biểu hiện của tính trạng.

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn
Sắp xếp lại trật tự các gen trên
bị đứt quay 1800 rồi gắn
NST

vào NST.
NST bị đứt 1 đoạn, đoạn
- Làm thay đổi nhóm gen liên kết
bị đứt gắn vào vị trí khác →
Chuyển đoạn lớn thường gây
trên NST hoặc giữa các
chết, mất khả năng sinh sản.
NST không tương đồng
trao đổi đoạn bị đứt.

Nguyễn Viết Trung

20


Vở học tập môn Sinh học 12
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1. Khái niệm ĐB số lượng NST
Câu 4: Quan sát hình bên, xác định số NST và dạng đột biến của các thể
ĐB.
Số NST
Tên dạng đột biến
Dạng gốc
2n = 6
Dạng bình thường
Dạng A

2n -2 = 4

Thể khơng

3n =

Tam bội

Dạng B
Dạng C
Dạng D
Dạng E
Dạng G
Dạng F
Trong các dạng từ A đến F đâu là đột biến lệch bội, đâu là đột biến đa bội? Vì sao?

2. Phân biệt các dạng đột biến số lượng NST
Nguyễn Viết Trung

21


Vở học tập môn Sinh học 12
Câu 5: Nghiên cứu đột biến đa bội, đánh dấu vào ô tương ứng với mỗi dạng đột biến
tt

1
Khái niệm
2
3
4
Cơ chế
phát sinh

5
6

Hậu quả và
ý nghĩa

7
8
9

ĐB lệch
bội

Nhận định

ĐB đa bội
ĐB tự đa
ĐB dị
bội
đa bội

- Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST.
- Các dạng thường gặp:
+ Thể không: (2n- 2).
+ Thể một: (2n - 1).
+ Thể ba: (2n + 1).
+ Thể bốn: (2n + 2).
Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng 1 loài và lớn hơn
2n

Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của cả hai loài khác nhau trong tế bào.
- Trong giảm phân: Một bên bố hoặc mẹ tạo giao tử lệch bội (n+ 1), (n – 1)
- Trong quá trình thụ tinh: Giao tử lệch bội kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc các
giao tử lệch bội
- Giao tử 2n loài A + giao tử 2n loài A -> hợp tử 4nAAAA hoặc giao tử 2n + giao tử n ->
3n...
- Trong nguyên phân: 2n (nhân đôi nhưng không phân li) -> 4n.
Do lai xa + đa bội hóa. VD: Cải củ x cải bắp.
- Thường làm mất cân bằng hệ gen -> các thể đột biến thường không sống được hay giảm
sức sống, sức sinh sản tùy loài
- Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST
- Cơ thể có kích thước và khối lượng lớn, tốc độ sinh trưởng nhanh, có ý nghĩa đối với
chọn giống.
- Có ý nghĩa đối với tiến hóa, góp phần hình thành các lồi mới (chủ yếu là các lồi thực
vật có hoa)

3. Một số ví dụ về đột biến số lượng NST ở người
Thể ĐB
Biểu hiện
* VD1: Hội chứng Đao
Nguyễn Viết Trung

Câu hỏi
Câu 7: Người bị hội chứng Đao là thể đột biến gì? Số NST trong tế
bào của người này là bao nhiêu?
22


Vở học tập môn Sinh học 12

* VD2: Hội chứng Tơcnơ

- Thiếu 1 NST số 45 (2n-1). XO
thiếu 1 NST X/Y.
- Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ
nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không
phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp,
khơng có kinh nguyệt, trí nhớ kém

* VD3: Hội chứng claipentơ

- Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X Câu 9: Người bị hội chứng claipentơ là thể đột biến gì? Số NST
(2n + 1):: XXY.
trong tế bào của người này là bao nhiêu?
- Triệu chứng: Nam người cao,
chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh
hoàn nhỏ.

*VD4: Hội chứng siêu nữ -3X
(XXX)

Câu 10: Người bị hội chứng siêu nữ - 3X (XXX) là thể đột biến gì?
- Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X Số NST trong tế bào của người này là bao nhiêu?
(2n + 1): XXX.
- Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối
loạn kinh nguyệt, buồng trứng và
dạ con không phát triển, si đần.

PHT 5.

Câu 8: Người bị hội chứng Tơcnơ là thể đột biến gì? Số NST trong
tế bào của người này là bao nhiêu?

CỦNG CỐ
Hoàn thành bảng sau đây bằng cách đánh dấu “x” vào ô tương ứng:

Stt
Nguyễn Viết Trung

Đặc điểm

ĐB

ĐBCT
23

ĐB

ĐB

ĐB


Vở học tập mơn Sinh học 12

2

Biến dị có thể làm thay đổi kích thước của NST

3

BD có thể làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên một NST

4

BD luôn làm tăng số lượng NST theo bội số của n (lớn hơn 2n)

6

BD tạo ra do sự tăng số nguyên lần bộ NST của cùng một loài

16

BD gây ra các bệnh tật di truyền ở cấp tế bào (hội chứng Đao,
Claipenơ, tơcnơ, siêu nữ (3 X)…

gen

NST

lệch bội

tự đa bội

dị đa bội

(a)

(b)

(c)

(d)

(c)

PHT 6: Điền tên của các dạng đột biến lệch bội vào các vị trí từ 1→ 6?
Hình
TT
Tên thể đột biến
1.
Thể không
2.
3.
4.
5.
6.

Nguyễn Viết Trung

24

Công thức
2n - 2


Vở học tập môn Sinh học 12
I.8.THỰC HÀNH QUAN SÁT ĐB NST

Nguyễn Viết Trung

25