Di truyen don gien y1 nguyen phuong thao

1

DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

bệnh ĐƠN gien


2

MỤC TIÊU

1.

2.

Nhận dạng và phân tích được đặc điểm của
các nhóm bệnh đơn gien chính

•
•
•
•

Di truyền nhiễm sắc thể thường: trội/lặn
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X: trội/lặn
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y
Di truyền ty thể

Tự tìm được thông tin về bệnh di truyền

Giới thiệu

1822-1884
1822-1884


Bệnh đơn gien

• Bệnh hiếm: thalassemia, achondrodysplasia, hemophilia
• Hiện tại khoảng 7,000 bệnh đơn gien đã được ghi nhận
• Bệnh đơn gien nặng
• Ảnh hưởng 1/300 trẻ sơ sinh
• Chiếm 7% tỉ lệ nhập viện
• Thời gian biểu hiện bệnh
• 10% lúc dậy thì
• 1% sau lứa tuổi sinh sản


5

Bệnh đơn gien

• Khoảng 200 bệnh di truyền đơn gien liên quan đến ung thư, tiểu đường, đột quỵ,
tim mạch

• Xác định nguyên nhân gây bệnh ảnh hưởng đến điều trị và tham vấn nguy cơ cho
các thành viên khác trong gia đình


6

Độ biểu hiện và mức độ biểu hiện
Penetrance and Expressivity

• Penetrance
• Xác xuất đột biến có biểu hiện lâm sàng
• Có thể xảy ra từ trước sinh, sau sinh, dậy thì, sau lứa tuổi sinh sản
• Expressivity
• Mức độ biểu hiện bệnh khác nhau của từng người có cùng kiểu gien


7

Độ biểu hiện

• Neurofibromatosis
• Độ biểu hiện 100%
• Mức độ biểu hiện thay đổi rất rộng với cùng thành viện trong gia đình với cùng
đột biến



9


7/2/21

Di truyền trội
nst thường

Di truyền Đơn gien

10


11

Di truyền trội NST thường

• Chiếm khoảng 50% bất thường di truyền theo quy luật Mendel
• Một số bệnh có tần suất cao
• Bệnh thận đa nang tần suất 1/1 000 ở Mỹ
• Bệnh tăng cholesterone máu gia đình có tần suất 1/100 ở người Nam Phi
• Số lượng người mắc bệnh ngày càng gia tăng và bệnh biểu hiện qua nhiều thế hệ


12


13


14


15

Một số bệnh di truyền trội

• Polycystic kidney disease

• Familial hypercholesterolemia
•

Huntington disease

•

Osteogenesis imperfecta

•

Achondroplasia


7/2/21

16

Di truyền Đơn gien

Gien cấu trúc

Đột biến mới

Dị hợp

Đồng hợp trội

Đa hướng

Cây GH dạng dọc

50%

100%


7/2/21

Di truyền Đơn gien

BỆNH BẤT SẢN SỤN: Achondroplasia

17


18

BỆNH BẤT SẢN SỤN: Achondroplasia

• the most common form of short- limbed dwarfism
• 5,000 achondroplasts in the U.S.A. and 65,000 on Earth
• 0.5 and 1.5 in 10,000 births
• Sporadic in about 80% of the cases, the result of
a de novo mutation


7/2/21

Di truyền Đơn gien

BỆNH BẤT SẢN SỤN
(OMIM #100800)
1/25000

•

đột biến gien FGFR3, NST số 4

•

gây bất thường hình thành sụn.

•

thân hình lùn, chân tay ngắn, đầu to, mũi tẹt,
trán vồ, cột sống ưỡn

•

IQ bình thường

•

Hơn nhân với người cùng bệnh

•

Đồng hợp trội: chết sơ sinh

19


20

BỆNH BẤT SẢN SỤN: Achondroplasia

• Mean adult height
Approximately 131 cm ± 5.6 for males
Approximately 124 cm ± 5.9 for females


21

Peter
Peter Dinklage
Dinklage


7/2/21

Cộng đồng

Di truyền Đơn gien

22


23

24

Ảnh hưởng giới tính trong bệnh đơn gien di truyền
trội NST thường

• Khả năng mắc bệnh nam nữ như nhau
• Ngoại lệ: đột biến gien LCGR gây dậy thì sớm ở nam không ảnh hưởng nữ


25