Tầm soát và chẩn đoán trước sinh y1 nguyen phuong thao

Baseline risk of congenital abnormalities: 3%
(Dolk 2010)


Mở đầu
40-45% dị tật bẩm sinh chưa rõ nguyên nhân
Bất thường về di truyền: # 28%
Rối loạn NST 7/1000
Bệnh đơn gien 1/300
Bệnh đa yếu tố 5/100

Môi trường: #3-4%
Đa yếu tố: 20-25%
Biến chứng do song thai: # 0.5-1%

Langman’s
Langman’smedical
medicalembryology
embryology2012
2012


h
n
i
s
c
ướ
r
t

n
á
đo
n
ẩ
h
C
à
v
t
oá
s
m
ầ
T
ng T hảo
ơ
ư
h
P
Nguyễn
n
nt.edu.v
p
@
o
a
h
gt
nphuon

Mục tiêu
Học xong bài này sinh viên có thể:
Nêu được các phương pháp tầm sốt trước sinh
Giải thích ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPS)
Nêu khả năng tầm soát trước sinh của các phương pháp khảo sát hình ảnh: siêu
âm, CT scan, MRI
Nêu được ý nghĩa của các phương pháp chẩn đoán trước sinh: sinh thiết gai
nhau, chọc ối và lấy máu cuống rốn


Định nghĩa chẩn đoán trước sinh
Khoa học xác định các dị tật bẩm sinh, rối loạn phát triển, bất thường NST,
và các hội chứng di truyền của thai.
Bao gồm các xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán, xét nghiệm hỗ
trợ và chẩn đoán bất thường cấu trúc thai bằng siêu âm và các kĩ thuật
hình ảnh khác
Cung cấp thơng tin chính xác nhằm chẩn đốn, tiên lượng, đánh giá nguy
cơ tái phát và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp


Một số thuật ngữ

Xét nghiệm tầm soát
Xét nghiệm chẩn đoán


Một số thuật ngữ

Xét nghiệm tầm sốt
Khơng phải là xét nghiệm chẩn đốn
Khơng ảnh hưởng sản phụ
Khơng gây sảy thai
Rẻ tiền
Xác định một nhóm thai kì nguy cơ cao cần làm các xét nghiệm chẩn đoán xâm
lấn: sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu cuống rốn.


Một số thuật ngữ

Xét nghiệm chẩn đốn có đặc điểm:
Nguy cơ gây sảy thai
Tỉ lệ âm tính giả rất thấp (thai bị lệch bội chẩn đốn là bình thường)
Tỉ lệ dương tính giả rất thấp (thai bình thường chẩn đốn lệch bội)

CHẤM
CHẤM DỨT
DỨT THAI
THAI KÌ
KÌ


t
á
o
s
ầm
t
m

ệ
hi
g
n
t
Xé


Lịch sử

Thập niên 1980
Sàng lọc dựa vào tuổi mẹ >35
Sàng lọc khoảng <1/3 trẻ bị hội chứng Down
Kết quả chọc ối bất thường 2%
Nguy cơ sảy thai do thủ thuật 1%

Tabor
TaborA,
A,Alfirevic
AlfirevicZ.
Z.Update
Updateon
onprocedure-related
procedure-relatedrisks
risksfor
forprenatal
prenataldiagnosis
diagnosistechniques.
techniques.Fetal
FetalDiagn

DiagnTher
Ther2010;
2010;27:
27:1–7.
1–7.


Lịch sử

Thập niên cuối 1980 và đầu 1990
Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh trong máu mẹ
Double test, triple test, quadrup test
Sàng lọc được khoảng 2/3 trẻ bị hội chứng Down
Tỉ lệ chọc ối bất thường 4%

Benn
BennPA,
PA,Egan
EganJF,
JF,Fang
FangM,
M,Smith-Bindman
Smith-BindmanR.
R.Changes
Changesin
inthe
theutilization
utilizationof
ofprenatal
prenataldiagnosis.

diagnosis.Obstet
ObstetGynecol
Gynecol2004;
2004;103:
103:1255
1255
––1260.
1260.


Lịch sử

Cuối thập niên 1990 và đầu 2000
Sàng lọc hướng tới thực hiện trong 3 tháng đầu thai kì
Kết hợp siêu âm đo khoảng mờ vùng gáy (NT) và double test
9/10 ca bị hội chứng Down được chẩn đoán trước sinh
Tỉ lệ chọc ối bất thường 6%.

Cuckle
CuckleH,
H,Benn
BennP.P.Multianalyte
Multianalytematernal
maternalserum
serumscreening
screeningfor
forchromosomal
chromosomaldefects.
defects.In
InGenetic

GeneticDisorders
Disordersand
andthe
theFetus:
Fetus:Diagnosis,
Diagnosis,Prevention
Prevention
and
andTreatment
Treatment(6th
(6thedn),
edn),Milunsky
MilunskyA,
A,Milunsky
MilunskyJM
JM(eds).
(eds).Wiley-Blackwell,
Wiley-Blackwell,Chichester,
Chichester,UK,
UK,2010;
2010;771
771––818.
818.


Hook
Hook1983
1983

3 tháng đầu thai kì

Combined test: thai 11-13 tuần
Siêu âm: đo khoảng mờ vùng gáy
Xét nghiệm máu: PAPP-A, free βhCG
Hiệu chỉnh: tuổi mẹ, chủng tộc, tiểu đường





3 tháng giữa thai kì

Triple test: thai 15-20 tuần
Xét nghiệm máu: AFP, βhCG, uE3
Hiệu chỉnh: tuổi mẹ, chủng tộc, số thai, tiểu đường


ACOG
ACOG2012
2012


Tế bào thai trong máu mẹ

Tế bào thai trong máu mẹ: 2-6 tb/ml
Tồn tại những tế bào này có thể gây cho mẹ bị những bệnh lí tự miễn: Lupus,
viêm giáp Hashimoto
Ứng dụng trong chẩn đốn tiền sản gặp khó khăn:
Tế bào ít

Khó phân biệt giữa tế bào mẹ và con




Cell-free Fetal DNA

Chết theo chương trình của tế bào trophoblast bánh nhau
Xuất hiện trong máu mẹ khi thai > 7 tuần
Chiếm tỉ lệ 3-6% DNA trong máu mẹ
Tỉ lệ tăng theo tuổi thai
Biến mất vài phút trong máu mẹ