THAM vấn DI TRUYỀN y1 nguyen phuong thao

• Ngun lí chẩn đốn và điều trị
bệnh di truyền:
– Tiếp cận bệnh nhân
– Xét nghiệm
– Điều trị


•
•
•
•

Số lượng bệnh di truyền
Điều trị
Ảnh hưởng chất lượng cuộc sống
Gia đình và xã hội

?


THAM VẤN DI TRUYỀN
(GENETIC COUNSELING)

ThS.BS. Nguyễn Phương Thảo



Mục tiêu
• Giải thích được các chỉ định tham vấn di
truyền
• Nêu được các bước tham vấn di truyền

• Áp dụng được cách tính nguy cơ di truyền
tái phát theo định luật Mendel trong lâm
sàng


Đại cương
• Tham vấn di truyền bắt đầu từ thế
kỉ thứ 7 sau công nguyên
– Mẹ đẻ con trai bị chết được khun
khơng nên sinh nữa

• Ngày nay
– Sự phát triển của ngành di truyền


Đại cương
• Giảm thiểu tần suất mắc bệnh
theo thời gian
• Giảm chi phí điều trị cho ngành y
tế
• Giảm gánh nặng cho gia đình và
xã hội
• Tham vấn: giáo dục, thông tin,
hướng dẫn, hỗ trợ


Tham vấn di truyền
• Chỉ định:
– Mắc bệnh di truyền
– Tiền căn sinh con bị bệnh di truyền

– Gia đình có 1 số bệnh di truyền
– Tầm sốt trước sinh bất thường
– Mẹ lớn tuổi
– Đồng huyết thống
– Sảy thai liên tiếp


Tham vấn di truyền
• Chỉ định
– Hỗ trợ sinh sản
– Tiếp xúc với hóa chất gây quái
thai, thuốc, rượu
– Ung thư


Tham vấn di truyền
•
•
•
•

Chẩn đốn bệnh di truyền
Xác định kiểu di truyền
Đánh giá nguy cơ mắc bệnh
Thông tin cho bệnh nhân về chẩn
đoán và điều trị hiện tại và trong
tương lai


Tham vấn di truyền

• Hỗ trợ bệnh nhân đưa ra quyết
định phù hợp
– Cá nhân
– Hồn cảnh gia đình
– Tơn giáo


Tham vấn di truyền
• Khơng có những phản ứng tiêu
cực với bệnh nhân và gia đình
– Chỉ trích
– Giận dữ
– Kết tội



Tham vấn di truyền
CÁC BỆNH DI TRUYỀN


Tham vấn di truyền
• Xác định nguy cơ tái phát
– Cây gia hệ
– Di truyền tự nhiên của bệnh
•
•
•
•

Di truyền đơn gien

Đột biến biểu hiện thay đổi
Đột biến mới
Rối loạn NST


Di truyền trội nhiễm sắc thể
thường
• BN nam 20 tuổi, chẩn đốn bị
bệnh lí thận đa nang
– Khám và đánh giá tình trạng hiện
tại của bn
– Đánh giá tình trạng những người
thân trong gia đình
– Đánh giá khả năng con của bn
trong tương lai bị bệnh


Di truyền trội nhiễm sắc thể
thường


Di truyền đơn gien






Di truyền đơn gien
• Thalassemie

Case
• Một phụ nữ đi khám sức khỏe
định kì, thực hiện xét nghiệm
máu. Kết quả: thiếu máu HC nhỏ
nhược sắc.
• Điện di Hb và ferritin trong giới
hạn bình thường
Chẩn đốn