Rối loạn NST y1 nguyen phuong thao

RỐI LOẠN
NHIỄM SẮC
THỂ

Nguyễn Phương Thảo



MỤC TIÊU
Học xong phần này sinh viên sẽ có khả năng:
• Mơ tả các loại bất thường NST
• Giải thích cơ chế gây đa bội thể, lệch bội.
• Trình bày rối loạn NST thường gặp: trisomy 21, 13,
18, Turner, Klinfelter.
• Trình bày cơ chế phát sinh và hậu quả các bất
thường cấu trúc NST.
• Mơ tả đặc điểm: hội chứng mèo kêu, Hội chứng DiGeorge và Hội chứng Down chuyển đoạn.








Chỉ định xét nghiệm NST
• Máu: lympho
• Nước ối: tế bào ối
• Gai nhau
• Máu phụ nữ mang thai
• Mơ khác

Bất thường nhiễm sắc thể

• Bất thường số lượng NST
• Bất thường cấu trúc NST




50% sảy thai
0.65% trẻ sinh
sống

Thụ
tinh 0

Phôi
8

Tha
i
8-


RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG NHIỄM
SẮC THỂ


RỐI LOẠN SỐ LƯỢNG

• Bất kỳ sai lệch số lượng nào so với
2n = 46
– Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n

 đa bội (polyploidy)
– Tăng hoặc giảm một hoặc vài NST so
với bộ NST bình thường

 lệch bội (aneuploidy).


Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST: 3n, 4n

ĐA BỘI


NGUN NHÂN
• Hóa chất
• Vật lý


CƠ CHẾ
• (1) Sự thụ tinh của các giao tử bất thường
• (2) Sự phân chia bất thường của hợp tử
• (3) Sự xâm nhập của tế bào cực vào
trứng đã thụ tinh.


(2) Phân chia bất thường của hợp
tử

(2) Phân chia bất thường của hợp
tử


(2) Phân chia bất thường của hợp
tử


(3) Xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh.


(3) Xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh.


HẬU QUẢ ĐA BỘI THỂ
• Hầu hết sẩy thai tự nhiên
• Tế bào gan có 1 số tế bào có tam bội hoặc tứ bội
• Sống sót ở động vật và thực vật
• Thể khảm
– 46, XX / 69, XXX
– 46, XX / 69, XXY
– 46, XY / 69, XXY
– 46, XY / 69, XYY

• Tam bội


Tam bội

• Tần suất
– 1-2% có thai lâm sàng (Jacob 1978)
– Sảy thai tự nhiên do bất thường NST
20% (Niebuhr 1974)
– Sinh sống 1/10 000