Tài liệu Tiểu luận sinh học người: AND không ghi mã lặp lại kế tiếp nhau và một số ứng dụng docx

AND không ghi mã lặp lại kế
AND không ghi mã lặp lại kế
tiếp nhau và một số ứng dụng
tiếp nhau và một số ứng dụng
Tiểu luận Sinh Học Người
Giảng viên : PGS.TS Trịnh Hồng Thái
Nhóm sinh viên thực hiện :
Nguyễn Hồng Trường
Trần Trung Nam
Vũ Mạnh Hùng
Dương Nhật Huy
Nguyễn Văn Hiệp
Nội Dung
Nội Dung
AND Microsatellite và ứng dụng
AND Minisatellite và ứng dụng
AND Satellite
Giới thiệu về DNA không ghi mã lặp lại
kế tiếp
AND không ghi mã lặp lại kế tiếp là
AND không ghi mã lặp lại kế tiếp là
gì?
gì?
Là những đoạn trình tự ADN được lặp đi
lặp lại và không tham gia làm nhiệm vụ
mã hóa thông tin di truyền.
AND không ghi mã lặp lại kế tiếp thường
xuất hiện thành một khối các đoạn lặp lại
liên tiếp nhau:
Đoạn lặp đơn giản: 1 – 10 Nu
Đoạn lặp phức tạp: hàng chục đến hàng trăm Nu

Mỗi khối có thể xuất hiện ở một vài hoặc
nhiều vị trí trên các NST khác nhau.


Phân loại trình tự
Phân loại trình tự
ADN không
ghi mã lặp
lại kế tiếp
AND
Satellite
AND
Minisatellite
AND
Microsatellite
AND Satellite
-
Đoạn trình tự lặp lại 1 lần mà có thể cấu tạo
tới vài phần trăm của genome , dài tới 5 Mb.
ADN Satellites thường tập trung ở vùng tâm
động của nhiễm sắc thể do đó nó it khi được
sử dụng trong phân biệt kiểu gen của các cá
thể mà được sử dụng nhiều trong quá trình
lập bản đồ gen ở gần vùng tâm động.
-
AND satellite còn gọi là các AND vệ tinh vì
các đoạn AND này có chứa những trình tự
AND được lặp lại liền kề nhau hình thành
nên các băng vệ tinh khi phân tích AND của
hệ gen bằng phương pháp li tâm chênh lệch

tỷ trọng(density gradient centrifugation).
Một số loại DNA satellites ở người


Type
Type Size of repeat
Size of repeat
unit (bp)
unit (bp)
Location
Location
α (alphoid
DNA)
171
All chromosomes
β
68
Centromeres of
chromosomes 1,
9, 13, 14, 15, 21,
22 and Y
Satellite 1
25-48
Centromeres and
other regions in
heterochromatin
of most
chromosomes
Satellite 2
5

Most
chromosomes
Satellite 3
5
Most
chromosomes
AND Minisatellite
AND Minisatellite
- AND Minisatellites có mặt tại hàng trăm hoặc
hàng nghìn vị trí khác nhau trên gennome mà ở
đó một đơn vị lặp lại từ 10 bp cho tới 0,5-30 kb.
Một số đặc điểm của AND Minisatellite
Một số đặc điểm của AND Minisatellite
- AND Minisatellitae bao gồm một loạt các đoạn ngắn có kích
thước khoảng 25bp.
- Có mặt ở trên 1000 vị trí trong hệ gen của con người
- Một số Minisatellite có trình tự lõi cơ bản là :
GGGCAGGGAXG
( X có thể là một nu bất kì )
- AND Minisatellite bao gồm các đoạn lặp lại liên tiếp có nhiều
G và C. Cácbiến thể lặp đi lặp lại liên tiếp nhau làm cho các
AND minisatellite trở lên lí tưởng trong việc nghiên cứu cơ chế
hoạt động của ADN.
- Số lần lặp các đoạn là đặc trưng cho từng người.
- Các ADN minisatellite có đặc trưng là không diễn ra hoạt động
phiên mã.
Vị trí của ADN Minisatellite
- Trên nhiễm sắc thể, ADN Minisatelite tinhđược tìm thấy
trên vùng đầu mút (telomer) và vùng tâm động
(centromer), hoặc vùng dị nhiễm sắc của NST.

- Tại đầu mút NST có những trình tự ADN ngắn (AND
telomere) lặp lại ngẫu nhiên từ 5-350 lần và có trình tự đặc
trưng là : 5’ TTAGGG 3’ . Trình tự này có tác dụng bảo vệ
NST không bị phân hủy.
ADN Minisatellite có 2 loại :
- ADN tiểu vệ tinh đa vị trí (multi-locus minisatellite) :
Hiện diện rải rác tại nhiều vị trí trên bộ gen.
Các tiểu vệ tinh đa vị trí được phát hiện vào năm 1895.
- ADN tiểu vệ tinh đơn vị trí (single-locus minisatelite) :
chỉ có tại một vị trí trên bộ gen Nhiều tiểu vệ tinh đơn vị
trí có giá trị dấu ấn AND.

Các ứng dụng của AND
Các ứng dụng của AND
Minisatellite
Minisatellite
1. Xác định đặc trưng của cá thể.
2. Nhận dạng tội phạm và khoa học hình sự.
3. Nghiên cứu tiến hóa.
4. Lập bản đồ genom người.
5. Phát hiện biến dị di truyền để ứng dụng trong

nghiên cứu các bệnh di truyền ở người.
6. Xác định mối quan hệ huyết thống.
Nhận dạng cá thể
Nhận dạng cá thể
- Mỗi người có số lượng trình tự các đoạn lặp
lại ( Variable number of tDNAem repeats
-VNTR ) khác nhau và đặc trưng cho mỗi cá
thể.

- Mô hình di truyền có được sau quá trình
như vậy thường được gọi là “Dấu vân tay”
DNA: có tác dụng nhận diện từng người như
dấu vân tay là một dấu chuẩn đang dùng
hiện nay.
Nhận dạng tội phạm trong khoa học
hình sự
- ADN thu được từ các tế bào máu, tóc, da hay
những bằng chứng di truyền khác mà tội phạm
bỏ lại ở hiện trường được đem so sánh với các
mẫu VNTR từ ADN của những người bị tình nghi,
từ đó xác định được người đó phạm tội hay vô
can. Các mô hình VNTR cũng rất hữu ích trong
việc xác định thân phận nạn nhân trong các
trường hợp giết người, hoặc từ ADN bằng chứng
được tìm thấy hoặc từ chính cơ thể nạn nhân.
- Việc so sánh các băng
điện di VNTR thấy :
- Thủ phạm thực sự là
nghi phạm số 1 vì các
băng điện di VNTR trong
ADN thu được trên hiện
trường trùng khớp với
băng điện di VNTR của
nghi phạm 1.