Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện nhi đồng 2

.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------

VÕ PHAN THẢO TRANG

ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH
PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

.


.

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH
-----------------

VÕ PHAN THẢO TRANG

ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG
VÀ ĐIỀU TRỊ TẬT TIM BẨM SINH
PHỤ THUỘC ỐNG ĐỘNG MẠCH Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2
Chuyên ngành: NHI SƠ SINH
Mã số: CK 62 72 16 01

LUẬN VĂN CHUYÊN KHOA CẤP II

Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: TS.BS. PHẠM DIỆP THÙY DƢƠNG

THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2020

.


.

LỜI CAM ĐOAN
Tơi cam đoan đây là cơng trình nghiên cứu của riêng tôi.
Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn là trung thực và chưa từng
được ai khác cơng bố trong bất kỳ một cơng trình nào.
Tác giả

Võ Phan Thảo Trang

.

.

MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC
DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ..........................................................................i
DANH MỤC BẢNG ................................................................................................. iii
DANH MỤC HÌNH .................................................................................................... v
DANH MỤC SƠ ĐỒ .................................................................................................vi
ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................ 1
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ..................................................................................... 3
Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU ....................................................................... 4
1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh ........................................................... 4
1.2. Đại cương tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ........................................ 5
1.3. Phân loại TBS phụ thuộc OĐM ..................................................................... 12
1.4. Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch .................. 13
1.5. Một số tật tim bẩm sinh tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch .............. 25
1.6. Quản lý và điều trị .......................................................................................... 34
1.7. Tỷ lệ tử vong tật TBS PTOĐM ...................................................................... 36
1.8. Một số nghiên cứu của Việt Nam và nước ngoài ........................................... 37
Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................ 42
2.1. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiền cứu hàng loạt ca ...................... 42
2.2. Đối tượng nghiên cứu .................................................................................... 42
2.3. Các biến số nghiên cứu .................................................................................. 43
2.4. Thu thập và xử lí số liệu ................................................................................. 51
2.5. Y đức .............................................................................................................. 52
Chƣơng 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................................... 53
3.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng mẫu nghiên cứu .......................... 54

3.2. Đặc điểm giải phẫu dựa trên siêu âm tim....................................................... 59
3.3. Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ngắn hạn ................................... 61

.


.

3.4. So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và khơng có chẩn đốn tiền sản tật
TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ........ 68
Chƣơng 4 BÀN LUẬN ............................................................................................ 71
4.1. Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng ..................................................... 71
4.2 Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim: ............................................................. 77
4.3 Đặc điểm điều trị, kết quả điều trị ngắn hạn: .................................................. 82
4.4 So sánh sự khác nhau giữa hai nhóm có và khơng có chẩn đốn tiền sản tật
TBS PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ........ 93
4.5 Điểm mạnh, điểm yếu của nghiên cứu ............................................................ 94
KẾT LUẬN .............................................................................................................. 96
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................. 98
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Phụ lục 1. Bệnh án nghiên cứu
Phụ lục 2. Phiếu đồng thuận tham gia nghiên cứu
Phụ lục 3. Huyết áp ngưỡng bách phân vị thứ ba theo tuổi thai

.


.

DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT

Tiếng Việt
BTTMP

Bất thường tĩnh mạch phổi

CĐTS

Chẩn đoán tiền sản

CS

Cộng sự

CVĐĐM

Chuyển vị đại động mạch

ĐLC

Độ lệch chuẩn

ĐMC

Động mạch chủ

ĐMP

Động mạch phổi

HC TSTT

Hội chứng thiểu sản tim trái

KLVĐMP/TLT

Không lỗ van động mạch phổi/Thông liên thất

KLVĐMP/VLTNV

Không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn

KNT

Kênh nhĩ thất

NST

Nhiễm sắc thể

OĐM

Ống động mạch

TB

Trung bình

TBS

Tim bẩm sinh

THBH

Tuần hồn bàng hệ chủ phổi

THHT PTOĐM

Tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch

THP PTOĐM

Tuần hoàn phổi phụ thuộc ống động mạch

THV PTTP

Tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải

TLT

Thông liên thất

TM

Tĩnh mạch

TV

Trung vị

.


i.

Tiếng Anh
PaO2

Áp lực riêng phần của oxy trong máu động mạch

PGE1

Prostaglandin E1

Shunt

Dòng máu

SpO2

Độ bão hòa oxy mao mạch ngoại vi

TOF

Tứ chứng Fallot

.

.

i

DANH MỤC BẢNG
Bảng 1.1– Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ .................... 5
Bảng 1.2- Yếu tố nguy cơ của tật TBS ....................................................................... 7
Bảng 1.3- Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc
ống động mạch ở con ................................................................................. 7
Bảng 1.4- Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ thuộc
ống động mạch ở con ................................................................................. 8
Bảng 1.5- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim
bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con ................................................ 8
Bảng 1.6– Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản của các tật TBS trong một số nghiên cứu ........ 10
Bảng 1.7- Tỷ lệ chẩn đoán muộn của các tật TBS trong một số nghiên cứu ............ 11
Bảng 1.8- Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật tim
bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu ...... 12
Bảng 1.9- Phân loại tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ............................. 13
Bảng 1.10- Những dị tật tim đi kèm HC đồng dạng phải ........................................ 32
Bảng 1.11- Tỷ lệ tử vong các loại tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch trong các
nghiên cứu................................................................................................ 36
Bảng 2.1- Biến số về đặc điểm dịch tễ dân số nền và đặc điểm thai kỳ của mẹ ....... 43
Bảng 2.2– Biến số liên quan đặc điểm lâm sàng ...................................................... 44
Bảng 2.3– Biến số liên quan đặc điểm cận lâm sàng ................................................ 44
Bảng 2.4– Biến số liên quan đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim ........................... 45
Bảng 2.5– Biến số về đặc điểm điều trị chung.......................................................... 45
Bảng 2.6– Biến số liên quan đến điều trị PGE1........................................................ 46
Bảng 2.7- Các biến số liên quan đặc điểm các trường hợp can thiệp thông tim....... 46
Bảng 2.8– Biến số về đặc điểm các trường hợp được phẫu thuật ............................. 47
Bảng 2.9– Biến số về đặc điểm các trường hợp tử vong .......................................... 47

Bảng 2.10– Bảng phân độ suy tim mạn ở trẻ nhũ nhi theo ROSS ............................ 49

.


.

Bảng 3.1- Đặc điểm dịch tễ dân số nền..................................................................... 54
Bảng 3.2- Đặc điểm thai kỳ của mẹ .......................................................................... 55
Bảng 3.3– Đặc điểm lâm sàng hai nhóm THHT PTOĐM và THP PTOĐM ........... 56
Bảng 3.4- Đặc điểm bệnh lí đi kèm, dị tật bẩm sinh và chẩn đoán muộn ................ 57
Bảng 3.5- Đặc điểm cận lâm sàng ............................................................................. 58
Bảng 3.6- Đặc điểm siêu âm tim ............................................................................... 59
Bảng 3.7- Đặc điểm giải phẫu trên siêu âm tim thai, sự tương hợp kết quả siêu âm
tim trước và sau sinh ................................................................................ 60
Bảng 3.8 - Đặc điểm điều trị chung và kết quả điều trị ban đầu ............................... 62
Bảng 3.9 – Đặc điểm của việc điều trị PGE1 của mẫu nghiên cứu .......................... 63
Bảng 3.10 - Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim ......................................... 64
Bảng 3.11 - Đặc điểm phẫu thuật .............................................................................. 65
Bảng 3.12 - Đặc điểm chung của các trường hợp tử vong ........................................ 66
Bảng 3.13 - Đặc điểm giải phẫu và được can thiệp các trường hợp tử vong ............ 66
Bảng 3.14 - Mối liên quan đến các yếu tố nguy cơ và các trường hợp tử vong ....... 67
Bảng 3.15- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và khơng CĐTS của nhóm THHT
PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ... 68
Bảng 3.16- Sự khác nhau giữa 2 nhóm có CĐTS và khơng CĐTS ở nhóm THP
PTOĐM với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị ... 69
Bảng 4.1- So sánh tỷ lệ (%) các tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch của
chúng tôi với một số nghiên cứu của tác giả khác ................................... 77
Bảng 4.2- So sánh tỷ lệ (%) đặc điểm điều trị của chúng tôi và các tác giả khác .... 82
Bảng 4.3- So sánh đặc điểm của điều trị PGE1 của nghiên cứu chúng tôi và nghiên

cứu khác ................................................................................................... 85
Bảng 4.4- Đặc điểm liên quan đến can thiệp thông tim trong nghiên cứu chúng tôi
và một số nghiên cứu khác có tật TBS PTOĐM ..................................... 89

.


.

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1 - Sinh lý tuần hồn bào thai và sau sinh ....................................................... 4
Hình 1.2 - Nong van ĐMC bằng bóng trong hẹp van ĐMC đơn thuần.................... 15
Hình 1.3 - Hẹp eo ĐMC và các dạng hẹp eo ĐMC .................................................. 16
Hình 1.4 - Phẫu thuật sửa chữa hẹp eo ĐMC ........................................................... 19
Hình 1.5 – Hội chứng thiểu sản tim trái điển hình .................................................... 20
Hình 1.6 - Hẹp van ĐMC nặng diễn tiến thành hội chứng thiểu sản tim trái .......... 20
Hình 1.7 - Thủ thuật Hybrid giai đoạn I .................................................................. 22
Hình 1.8 - Phẫu thuật Norwood ............................................................................... 23
Hình 1.9 - Phân loại đứt đoạn cung ĐMC .............................................................. 24
Hình 1.10 - Không lỗ van ĐMP với vách liên thất nguyên vẹn ............................... 25
Hình 1.11 - Các mức độ thiểu sản thất phải trong KLVĐMP/VLTNV .................... 26
Hình 1.12 - Thủ thuật Rashkind mở rộng vách liên nhĩ............................................ 27
Hình 1.13- Phẫu thuật BT shunt ............................................................................... 29
Hình 1.14 - Tứ chứng Fallot ..................................................................................... 30
Hình 1.15- Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa ................................................. 33

.

i.

DANH MỤC SƠ ĐỒ

Sơ đồ 2.1 – Lưu đồ thực hiện nghiên cứu ................................................................. 42
Sơ đồ 3.1 - Phân bố tật TBS phụ thuộc OĐM theo nhóm ........................................ 53
Sơ đồ 3.2 – Phân bố đặc điểm điều trị ...................................................................... 61

.


.

ĐẶT VẤN ĐỀ
Tim bẩm sinh (TBS) là một trong những khiếm khuyết bẩm sinh thường gặp
nhất ở trẻ sơ sinh. Gần 1% trẻ sinh ra có tật TBS, trong đó khoảng 1/4 trường hợp
TBS này có tình trạng nặng cần được thông tim can thiệp hay phẫu thuật trong một
năm đầu đời. Hầu hết những tật TBS nặng phụ thuộc sự tồn tại ống động mạch
(OĐM) [38],[51],[73]. Những ca TBS nặng có thể khơng có biểu hiện lâm sàng
ngay sau khi sinh cho đến khi OĐM bị co thắt.
Trước đây, do hạn chế về phương tiện chẩn đoán nên chưa phát hiện và điều
trị kịp thời các tật TBS PTOĐM khi trẻ vừa mới sinh ra. Vì vậy, trẻ sẽ tử vong khi
OĐM đóng mà chưa được chẩn đốn. Đơi khi bệnh có thể bị chẩn đốn nhầm với
một số bệnh khác như sốc nhiễm trùng, bệnh chuyển hóa, suy hô hấp nặng, cao áp
phổi nặng [2],[42]. Ngày nay, dù cho siêu âm sản khoa, siêu âm tim thai cũng như
chẩn đốn và điều trị sau sinh đã có nhiều tiến bộ, việc xác định chính xác và quản
lý thích hợp trẻ sơ sinh bị TBS vẫn là mối quan tâm lớn của các bác sĩ nhi khoa.
Việc xác định sớm chẩn đoán từ thời kỳ bào thai giúp các thai phụ được chuẩn bị
tâm lý, có kế hoạch sinh em bé ở những trung tâm Sản - Nhi lớn hoặc gần các Bệnh
viện Nhi để được chẩn đoán và xử trí sớm những trường hợp TBS nặng sau sinh.

Việc sàng lọc và khám lâm sàng phát hiện dị tật TBS nặng như chuyển vị đại động
mạch (CVĐĐM), hẹp hay không lỗ van động mạch phổi (KLVĐMP), hội chứng
thiểu sản tim trái (HC TSTT) … trước khi bệnh tiến triển nặng góp phần làm giảm
tỷ lệ bệnh tật và tử vong [45],[58],[74]. TBS PTOĐM có thể phân thành 2 nhóm:
tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM (THP PTOĐM) và tuần hoàn hệ thống phụ thuộc
OĐM (THHT PTOĐM) [30]. Mục tiêu điều trị ở giai đoạn sơ sinh là ổn định huyết
động và cải thiện tình trạng tím hay rối loạn huyết động do OĐM đóng. Sinh lý
bệnh và chiến lược điều trị ở mỗi nhóm khác nhau phụ thuộc cấu trúc giải phẫu của
từng bệnh.
Ở Bệnh viện Nhi Đồng 2, chương trình siêu âm chẩn đốn và tư vấn tiền sản
tật TBS với các bệnh viện sản của thành phố được thực hiện từ năm 2012 nhưng tỷ

.


.

lệ phát hiện tật TBS tiền sản, đặc biệt nhóm TBS PTOĐM chưa được báo cáo.
Nhóm THP PTOĐM đã có một vài nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng
và can thiệp thơng tim điều trị, nhưng nhóm THHT PTOĐM thì chỉ có một nghiên
cứu. Bên cạnh đó, việc sử dụng Prostaglandine để duy trì OĐM với liều và tác dụng
phụ như thế nào. Ngồi ra, trên nhóm TBS PTOĐM, các can thiệp thông tim cấp
cứu ở giai đoạn sơ sinh chưa được báo cáo nhiều. Sự phát triển của phẫu thuật tim
hở trong điều trị trong khoảng hơn năm năm gần đây nên nhiều tật TBS được điều
trị thành công, nhưng những số liệu phẫu thuật ở nhóm sơ sinh cịn ít. Do vậy,
chúng tơi thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá các đặc điểm giải phẫu, lâm
sàng, cận lâm sàng và điều trị của tật tim bẩm sinh phụ thuộc OĐM ở trẻ sơ sinh
Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong 9 tháng, từ 01 tháng 5 năm 2019 đến 29 tháng 2 năm
2020.
CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

Đặc điểm giải phẫu, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị tật TBS PTOĐM ở
trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 như thế nào?

.


.

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Trên những trẻ sơ sinh bị tật TBS PTOĐM ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 từ
05/2019 đến 02/2020:
 Xác định tỷ lệ hay trung bình các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm
sàng,
 Xác định tỷ lệ các đặc điểm giải phẫu,
 Xác định tỷ lệ hay trung bình các can thiệp điều trị và kết quả điều trị ban
đầu.

.


.

Chƣơng 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Sinh lý tuần hoàn bào thai đến sau sinh
Trong tuần hoàn bào thai, OĐM, lỗ bầu dục, và ống tĩnh mạch giữ vai trò
quan trọng. OĐM là một đoạn mạch máu nối liền động mạch phổi (ĐMP) và động
mạch chủ (ĐMC). Trong thai kỳ, phần lớn máu từ thất trái được bơm vào ĐMC lên
cung cấp máu chủ yếu cho nửa trên của cơ thể và não bộ, lưu lượng máu còn lại của
thất trái đưa máu oxy hóa từ nhau thai đi tắt từ tuần hoàn phổi vào tuần hoàn hệ

thống để cấp máu cho nửa dưới cơ thể thơng qua OĐM [61]

Hình 1.1 - Sinh lý tuần hoàn bào thai và sau sinh [7]
“Nguồn: Vũ Thị Thùy Trang, 2017”
Trong giai đoạn chuyển tiếp sau sinh, động tác khóc và nhịp thở đầu tiên
giúp phổi nở ra và tăng phân áp Oxy máu động mạch (PaO2). Đồng thời, kháng lực
thấp của tuần hoàn nhau thai được loại bỏ dẫn đến gia tăng kháng lực mạch máu hệ
thống. Q trình đóng OĐM sau sinh bắt đầu từ đầu ĐMP hướng về đầu ĐMC. Q
trình đóng hoàn toàn OĐM xảy ra qua hai giai đoạn. Giai đoạn đầu, nồng độ các

.


.

Prostaglandin giảm và PaO2 tăng làm co thắt cơ trơn OĐM giúp OĐM đóng về mặt
chức năng (xảy ra sau sinh 10 – 15 giờ). Giai đoạn sau, OĐM đóng về mặt giải phẫu
do sự thiếu máu và hoại tử của gờ nội mơ. Sự đóng về mặt giải phẫu hoàn tất sau 2
– 3 tuần tuổi. Trong giai đoạn đóng chức năng, OĐM có thể mở trở lại một cách tự
phát trong trường hợp trẻ non tháng hay do điều trị với Prostaglandin.
1.2. Đại cƣơng tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
1.2.1. Tần suất tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở trẻ sơ sinh
Tật TBS là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh.
Tần suất TBS sơ sinh là khoảng 1%, trong đó khoảng một phần tư những khiếm
khuyết này có tình trạng nặng gọi là TBS nặng. TBS nặng là tật TBS cần can thiệp
hay phẫu thuật trong vòng một năm đầu đời [51]. Hầu hết những tật TBS nặng này
cần OĐM để tồn tại và có thể khơng có những biểu hiện lâm sàng ngay sau sinh cho
đến khi OĐM co thắt [30],[51].
Bảng 1.1 – Tật TBS và tần suất các loại TBS phụ thuộc OĐM/1000 trẻ [38]
Loại TBS phụ thuộc OĐM

Tần suất/1000 trẻ

KLVĐMP/VLTNV

0,132

Hẹp van ĐMP

0,729

Không lỗ van 3 lá

0,079

CVĐĐM

0,315

Tứ chứng Fallot

0,421

HC TSTT

0,266

Hẹp eo ĐMC

0,409

Bất thường Ebstein van 3 lá

0,114

Hẹp van ĐMC

0,401

1.2.2. Ngày tuổi đƣợc chẩn đoán
Các tật TBS PTOĐM thường có biểu hiện sớm và phát hiện trong vịng tháng
đầu tiên. Hẹp van ĐMC nặng thường có triệu chứng lâm sàng xảy ra sớm ngay sau
sinh. Tật không lỗ van động mạch phổi/vách liên thất nguyên vẹn
(KLVĐMP/VLTNV) có biểu hiện tím sớm và nặng sau sinh. Cịn tật đứt đoạn cung

.


.

ĐMC và HC TSTT thường có “khoảng trăng mật sau sinh”, với việc đứa trẻ có thể
được xuất viện vài ngày sau sinh với tình trạng khoẻ mạnh, nhưng trong 1 – 2 tuần
đầu bé trở nên bú kém, thở nhanh, mạch nhẹ, có thể tím tái hoặc ngưng tim [48].
Theo Carol. M. Cottril [29], gần 50% các trường hợp TBS nặng được phát
hiện ngay trong tuần lễ đầu tiên sau sinh. Nghiên cứu của Kovacikova L và cs [43]
ở 117 bệnh nhân mắc TBS THHT PTOĐM tại Slovakia (1/1997 – 12/2004), tuổi
trung vị chẩn đoán xác định là 2 ngày tuổi (0 – 22 ngày tuổi). Các nghiên cứu khác
ở Việt Nam cũng cho thấy đa số thai kỳ trong nhóm này được chẩn đốn vào
khoảng 1 tháng đầu sau sinh. Tác giả Lê Minh Hiếu [2] nghiên cứu trên 48 trẻ TBS
THHT PTOĐM, ghi nhận tuổi trung vị được chẩn đoán là 6 ngày tuổi, chủ yếu

trong 3 tuần đầu sau sinh (gần 80%). Tương tự, trong nghiên cứu trên 55 trẻ có tật
TBS THP PTOĐM, tác giả Nguyễn Minh Trí Việt [9] cũng ghi nhận 96% trường
hợp phát hiện ở tuổi sơ sinh, trung bình 3.16 (0 – 45) ngày sau sinh.
1.2.3. Chẩn đoán tiền sản
Sự phát triển của chẩn đoán tiền sản (CĐTS) giúp tỷ lệ TBS được chẩn đoán
trước sinh ngày càng nhiều và giảm được tỷ lệ tử vong [8],[20]. CĐTS tật TBS quan
trọng, giúp có chiến lược theo dõi và điều trị thích hợp. Hầu hết những trường hợp
bị TBS không kèm theo yếu tố nguy cơ mẹ và thai, nhưng thường được nghi ngờ ở
thời điểm siêu âm sản khoa sàng lọc. Với những thai kỳ có yếu tố nguy cơ tật TBS,
tùy đặc điểm của từng nước và khả năng tiếp cận chẩn đốn của từng vùng miền, có
thể khảo sát chi tiết bởi bác sĩ sản ở cấp độ siêu âm sản khoa sàng lọc. Sau đó, khi
nghi ngờ tật TBS cao sẽ được siêu âm tim thai chuyên sâu bởi bác sĩ chuyên khoa
[20]. Với những thai kỳ không có yếu tố nguy cơ, tất cả vẫn cần được siêu âm hình
thái ở 3 tháng giữa, trong có có sàng lọc dị tật TBS.
Tuy nhiên, việc phát hiện TBS thai nhi phụ thuộc nhiều yếu tố, trong đó có
thực hành tầm soát dị tật bẩm sinh tim theo hướng dẫn của AIUM (Hiệp hội siêu âm
Hoa Kỳ), AHA (Hiệp hội tim mạch Hoa Kì) và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm
cũng như tư thế thai [20],[67]. Theo Hiệp hội siêu âm tim thai và Hiệp hội tim mạch
nhi và phẫu thuật tim mạch của Nhật, chẩn đoán tật TBS thai nhi ở hai mức độ [64].

.


.

(1) Mức độ 1: siêu âm sản khoa sàng lọc chẩn đoán tật TBS, thường ở thời điểm
tam cá nguyệt 2 của thai kỳ, cùng lúc siêu âm hình thái thai được thực hiện bởi bác
sĩ sản khoa. Mức độ 1 được khuyến cáo tất cả các thai kỳ, tuy nhiên thai kỳ có nguy
cơ nên được siêu âm chi tiết hơn để tăng tần suất phát hiện tật TBS; (2) Mức độ 2:
siêu âm tim thai chuyên sâu chỉ định trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ, chỉ

định của bác sĩ sản khoa hay bất thường tim mạch thai nhi khi ngờ trên siêu âm
sàng lọc.
Bảng 1.2 - Yếu tố nguy cơ của tật TBS [20]
Yếu tố nguy cơ của mẹ

Yếu tố nguy cơ của con

Kháng thể tự miễn

Ba, mẹ hoặc anh chi em ruột có tật TBS

Bất thường di truyền có tính gia đình

Rối loạn nhịp tim thai

Bệnh lý chuyển hóa

Bất thường NST thai

Tiếp xúc với thuốc và độc chất

Siêu âm sản khoa sàng lọc nghi TBS

Mẹ mắc bệnh, đặc biệt trong 3 tháng đầu

Dị tật khác ngoài tim

thai kỳ

Phù thai

Thụ tinh ống nghiệm

Tăng độ mờ da gáy
Song thai

Bảng 1.3 - Bệnh lý mẹ trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ
thuộc ống động mạch ở con [13],[41]
Bệnh lý mẹ trong thai kỳ
Nhiễm Rubella

% mắc bệnh ở con
35%

Loại bệnh tim bẩm sinh
Giảm sản ĐMP
Bất thường van 3 lá

Đái tháo đường thai kỳ

3-5%

Chuyển vị đại động mạch
Hẹp eo động mạch chủ
Tứ chứng Fallot
HC thiểu sản thất trái

Phenylketon niệu

25-50%

Tứ chứng Fallot
HC thiểu sản thất trái
Chuyển vị đại động mạch

.


.

Bảng 1.4 - Thuốc sử dụng trong thai kỳ liên quan đến các tật tim bẩm sinh phụ
thuộc ống động mạch ở con[13],[41]
Tật TBS phụ thuộc OĐM

Thuốc dùng trong thai kỳ
Alcohol

Tứ chứng Fallot

Cocaine

CVĐĐM

Ethanol

Không lỗ van ĐMP

Phenylalanine

TOF

Valproic Acide

TOF

Retinoic Acide

Bất thường quai ĐMC, bất thường đường thoát thất trái

Vitamin D

Hẹp van ĐMP

Lithium

Bất thường Ebstein van 3 lá
Teo van 3 lá

Bảng 1.5 - Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật
tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con [13],[41]
Bất thƣờng NST

Dị tật ngoài tim

Dị tật tại tim

Bất thƣờng Chromosome
Trisomy 21

-Tật đầu ngắn, xương chẩm dẹt, khe

- 40-50% có dị tật tim kèm

(HC Down)

mi xếch lên, nếp khóe mắt, thiểu sản

theo

Tần suất: 1/850

đường giữa, hàm dưới nhô, lưỡi to

- Thường gặp: Tứ chứng

-Rãnh khỉ

Fallot

-Chậm phát triển tâm vận động
Monosomy X –XO

- Người nhỏ, cổ ngắn, ngực bạnh, phù

- 25-45% có dị tật tim kèm

(HC Turner)

chi dạng bạch huyết.

theo

Tần suất: 1/4000

- Khe mi xếch xuống, tai đóng thấp

- Thường gặp: Hẹp eo ĐMC,
Van ĐMC 2 mảnh

Khiếm khuyết 1 gen
HC Noonan (NST

-2 mắt cách xa nhau, nếp khóe mắt,

-50% có dị tật tim kèm theo

thường-tính trội)

khóe mi xếch xuống, sa mi mắt, tai

-Thường gặp: Hẹp van ĐMP

.


.

Bất thƣờng NST

Dị tật ngồi tim

Dị tật tại tim

đóng thấp
- Cổ ngắn, ngực bạnh.
-Tinh hoàn ẩn
HC Alagille (NST

-Tắc mật bẩm sinh

-90% có dị tật tim kèm theo

thường-tính trội)

-Bất thường cột sống

-Thường gặp: Hẹp van ĐMP

HC Digeorge

-Thiểu sản/giảm sản tuyến cận giáp.

-Thường gặp: Đứt đoạn cung

(Đứt đoạn gen 22q11

-Chẻ vòm.

ĐMC, Tứ chứng Fallot

HC đứt đoạn gen

-Bất thường hầu, thanh quản.
HC Williams

-Nhẹ cân so với tuổi thai

-50%- 70% có dị tật tim kèm

-Khe mi ngắn, phù hốc mắt, mũi tẹt,

theo

mống mắt hình sao, môi dày

-Thường gặp: Hẹp van ĐMP

-Trẻ nhũ nhi biếng ăn, hay quấy khóc

ngoại biên, hẹp dưới van
ĐMC, hẹp eo ĐMC

Tổn thƣơng phối hợp
CHARGE

-Dị tật mắt: bệnh lý nhãn cầu

-50%- 70% có dị tật tim kèm

-Hẹp lỗ mũi sau

theo

-Chậm phát triển tâm thần, thể chất

-Thường gặp: Tứ chứng

-Thiểu sản cơ quan sinh dục

Fallot

-Dị tật tai, kèm điếc.
-Bất thường cột sống

VACTERL

-Không hậu môn
-Tật TBS
-Teo thực quản
-Bất thường thận
-Bất thường chi

.

-Thường kèm TBS


0.

Bảng 1.6 – Tỷ lệ chẩn đoán tiền sản của các tật TBS trong một số nghiên cứu

Tác giả, năm

Số ca

Tỷ lệ

HC

Hẹp eo

CV

Tứ

Kênh

TBS

chung

TSTT

ĐMC

ĐĐM

chứng

nhĩ thất

(%)

(%)

(%)

Fallot

31374

34

67

22

31

Sekar [69], 2015

95

43

77

25

36

Pinto [56], 2012

1.474(*)

39

70

18,5

15

26

48,5

Friedberg [36], 2009

309

36

61

23,0

19

31

50

Sklansky [71], 2009

200

33

60

19,0

17

32

44

Quartermain

27

41

[58], 2015
56

(*) Dữ liệu trong nghiên cứu này bao gồm tất cả các dạng tim bẩm sinh.
Dữ liệu về CĐTS tật TBS PTOĐM còn hạn chế, tuy nhiên tật TBS PTOĐM

nằm trong nhóm TBS nặng. Bảng 1.6 ghi nhận tỷ lệ CĐTS tật TBS nặng ở một số
nghiên cứu trên thế giới. Nghiên cứu của Quartermain [58] ở Hoa Kỳ trên 31374 trẻ
từ 91 hội phẫu thuật TBS, tỷ lệ phát hiện TBS tiền sản là 34% và tăng dần từ năm
2006 đến năm 2012 lần lượt là 26% và 42%. Trong đó HC TSTT chiếm đến 67%,
tiếp đến là kênh nhĩ thất và CVĐĐM lần lượt là 41% và 31%. Dị tật hẹp eo ĐMC tỷ
lệ phát hiện khơng cao và dễ bỏ sót. Nghiên cứu cũng ghi nhận những dị tật TBS có
bất thường mặt cắt bốn buồng tim có tỷ lệ phát hiện cao hơn.
1.2.4. Chẩn đoán muộn
Định nghĩa chẩn đoán muộn của TBS nặng bao gồm cả tật TBS PTOĐM khác
nhau tùy nghiên cứu. TBS được chẩn đốn sau sinh có thể là một ngày, vài ngày, hay
sau bệnh nhân xuất viện từ bệnh viện sản. Chẩn đoán muộn đi kèm theo những biến
chứng nặng như co giật, ngưng tim, sốc tim và thậm chí tử vong. Tỷ lệ TBS nặng –
nguy kịch có chẩn đoán muộn ghi nhận vào khoảng 20 – 30% [28],[55].

.


1.

Bảng 1.7 - Tỷ lệ chẩn đoán muộn của các tật TBS trong một số nghiên cứu [58]
Thời

Tác giả

N

Định nghĩa

%

gian
Peterson et al,

1998 - 2007

3746

>3 ngày sau sinh

1879-2005

1295

Ngày sau sinh

29,5%

2013[55]
Oster et al,
2013[51]

405
(31,3%)

Lê Minh Hiếu

2017

(2017)[2]

48 ca TBS THHT

Ngày sau khi xuất viện

28 ca

PTOĐM

bệnh viện sản

(60%)

Tỷ lệ phát hiện muộn hơi khác nhau trong một số nghiên cứu vì tiêu chuẩn định
nghĩa muộn khác nhau. Nghiên cứu của Oster chẩn đoán muộn là ngày ngay sau sinh,
tỷ lệ chẩn đốn muộn có vẻ cao khoảng 1/3 trẻ [51]. Nghiên cứu của Peterson là ngày >
3 ngày sau sinh. Mục đích của nghiên cứu của Peterson là tìm tỷ lệ chẩn đốn muộn tật
TBS nặng sau sau khi được thực hiện tầm soát TBS nặng ở các Bệnh Viện Sản và sau
khi được khám lâm sàng. Tỷ lệ chẩn đoán muộn của nghiên cứu này là 29,5% được xác
định bằng siêu âm tim hay tử thiết. Tỷ lệ chẩn đoán muộn tùy thuộc tật TBS, 7,5% với
tật KLVĐMP và 62% với tật hẹp eo ĐMC [55]. Ở nghiên cứu của Lê Minh Hiếu, tỷ lệ
này cao chiếm đến 60 %, và khơng có trường hợp nào chẩn đoán muộn mà tật TBS
được phát hiện bằng CĐTS.
1.2.5. Dị tật ngoài tim kèm theo
Sự hiện diện của dị tật bẩm sinh ngoài tim làm tăng đáng kể tử vong ở trẻ sơ
sinh bị TBS. Trong đó, những hội chứng bất thường gen hay kèm TBS như HC
Down, HC Turner, HC Charge, HC Digeorge.

.

2.

Bảng 1.8 - Bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng liên quan đến các dị tật
tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch ở con trong một số nghiên cứu
Dị tật bẩm sinh ngoài tim

Lê Minh Hiếu[2] Nguyễn Hoàng Tâm[5]
(2016) N = 48

(2010) N = 28

HC DiGeorge

8(16,67%)

--

Bất thường não

1(2.08%)

--

Sứt mơi chẻ vịm

1(2.08%)

2 (7,1)

Bất thường chi

2(4.17%)

--

Bất thường hệ tiêu hố

1(2.08%)

2 (7,1)

Bất thường tiết niệu

2(4.17%)

--

Dị hình khác

4(8.34%)

1 (3,6)

Tổng số ca (%)

19(39%)

5 (17,9)

Bệnh TBS thường đi kèm những dị tật khác, của tác giả Nguyễn Hoàng Tâm là

17,9%; của Lê Minh Hiếu là 39%. Trong đó, nghiên cứu của Lê Minh Hiếu trên những
TBS THHT PTOĐM có đến 8 ca (16,67%) có HC Digeorge và những ca này liên quan
đến bất thường cấu trúc thân nón và thường gặp trong gián đoạn cung ĐMC type B.
1.3. Phân loại TBS phụ thuộc OĐM
Những trẻ mà tật TBS nặng phụ thuộc vào OĐM có thể chia thành 2 nhóm.
(1) Nhóm một gồm những tật TBS đặc trưng bởi giảm nặng hoặc khơng có máu lên
phổi bao gồm hẹp van ĐMP nặng hoặc teo van động mạch phổi, teo van ba lá hay
TOF nặng. Những trường hợp này tuần hoàn phổi phụ thuộc vào OĐM (THP
PTOĐM) và sự co thắt OĐM sau sinh có thể gây ra tình trạng nặng và tử vong. (2)
Nhóm hai gồm tật tắc nghẽn tim bên trái bao gồm hẹp van ĐMC nặng, hẹp eo
ĐMC, đứt đoạn cung ĐMC hay hội chứng thiểu sản tim trái (HC TSTT). Những
trường hợp này, tuần hoàn hệ thống phụ thuộc vào sự tồn tại của OĐM (THHT
PTOĐM) và sự co thắt OĐM sinh có thể gây hạ huyết áp nặng và giảm cung lượng
tim, suy tuần hồn, toan chuyển hóa và tử vong

.


3.

Bảng 1.9 - Phân loại tật tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch
TBS tuần hoàn phổi phụ thuộc OĐM

TBS tuần hoàn hệ thống
phụ thuộc OĐM
-Hội chứng thiểu sản tim

- Hẹp phổi nặng hoặc không lỗ van ĐMP/ vách

trái

liên thất nguyên vẹn (KLVĐMP/VLTNV)

(HC TSTT)

- TOF nặng hoặc không lỗ van ĐMP/ Thông liên

-Hẹp van ĐMC nặng

thất (KLVĐMP/TLT)

-Hẹp eo ĐMC

- Hẹp phổi nặng hoặc không lỗ van ĐMP/ TBS

-Đứt đoạn cung ĐMC

phức tạp (HC Đồng dạng phải, bất tương hợp đôi,
Tim dạng một thất…)

1.4. Tật tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch
1.4.1. Hẹp van ĐMC
1.4.1.1. Định nghĩa và tần suất
Hẹp van ĐMC chiếm 3- 6% TBS [34]. Van ĐMC hẹp làm hạn chế máu qua
ĐMC. Thai kỳ biểu hiện trong giai đoạn sơ sinh thường là hẹp nặng, van ĐMC
thường nhỏ và loạn sản, thông thường là hai mảnh, đa số gặp hẹp tại van [22].
1.4.1.2. Giải phẫu và sinh lý bệnh
Hẹp van ĐMC nặng với van 2 lá và kích thước thất trái bình thường có tần
suất ít gặp hơn HC TSTT. Van ĐMC hẹp đơn độc thường có dạng hai hay một
mảnh, trường hợp van 2 mảnh thường ít tắc nghẽn nặng giai đoạn sơ sinh cho đến

vài năm sau khi van bị vôi hóa. Đa số các trường hợp hẹp van nặng ở sơ sinh ghi
nhận van dày, loạn sản, thường là một mảnh. Những trường hợp này thường có
shunt lớn từ trái qua phải ở lỗ bầu dục để giảm áp lực trong thất trái. Vì vậy độ bão
hịa oxy của thất phải và ĐMP tăng lên, độ bão hòa oxy của mạch hệ thống chi dưới
cũng tăng tương đối do shunt từ ĐMP sang ĐMC xuống qua OĐM [22].
Thất trái có thể dãn lớn và giảm co bóp hay phì đại khi chức năng tâm thu
còn bảo tồn. Trong một số trường hợp, thất trái kém phát triển, tương tự như một
dạng của HC TSTT. Tần suất chẩn đoán hẹp van ĐMC bào thai nặng cũng tăng lên.

.


4.

Đặc biệt những trường hợp diễn tiến thành HC TSTT với thất trái dãn, co bóp kém
và xơ hóa nội mạc thất trái. Vì vậy, một số trung tâm tiến hành can thiệp nong hẹp
van ĐMC từ bào thai nhưng kết quả còn chưa rõ ràng [22].
1.4.1.3. Lâm sàng
Trẻ sơ sinh hẹp nặng van ĐMC thường có biểu hiện bệnh cảnh thở nhanh,
tim nhanh và suy hô hấp do tăng áp lực nhĩ trái và phù phổi. Khó phân biệt một
trường hợp hẹp van nặng và HC TSTT vì đều có giảm mạch tứ chi và tưới máu
kém. Tăng động vùng trước tim do tăng thể tích và áp lực của tim phải. T1 thường
bình thường. Âm thổi của hẹp van ĐMC thường khơng ghi nhận được vì van loạn
sản nặng và lưu lượng máu qua van kém, gallop T3 có thể nghe được. SpO2
thường cao và chi trên cao hơn chi dưới trong hẹp van ĐMC, còn HC TSTT, SpO2
tứ chi như nhau [22].
1.4.1.4. Cận lâm sàng
- Điện tâm đồ: có phì đại thất trái và ST – T bất thường trên nhiều chuyển đạo
trước ngực với sóng T dẹt và đảo ngược, gợi ý thiếu máu dưới nội mạc. Thỉnh thoảng,
thất phải ưu thế và trục lệch phải được ghi nhận, có sóng Q ở chuyển đạo bên trái. Nhĩ

trái lớn.
- XQ ngực thẳng: hình ảnh bóng tim to, tăng tuần hoàn phổi cả chủ động và
thụ động, kiểu thụ động chiếm ưu thế.
- Siêu âm tim: xác định mức độ hẹp van ĐMC cũng như những tật TBS khác đi
kèm.
Hẹp van ĐMC trung bình (áp lực qua van ĐMC trung bình > 30 mm Hg hay
áp lực đỉnh qua van ĐMC > 50 mm Hg) thường không cần can thiệp nếu khơng có
triệu chứng lâm sàng [54]
Hẹp van ĐMC nặng nếu biểu hiện lâm sàng sớm ngay giai đoạn sơ sinh với
suy tim, sốc tim hay siêu âm tim đo áp lực đỉnh qua van ĐMC >= 75 mmHg hoặc
bằng chứng xơ hóa nội mạc thất trái hay giảm chức năng thất trái [54].

.