Tài liệu Chương 3: Quan hệ họ hàng - các tham số di truyền ppt

Chơng Iii: Quan hệ họ hàng - Các tham số di truyền

3.1. Hệ phổ
Hệ phổ, còn gọi là hệ phả (Pedigree) là sơ đồ về nguồn gốc huyết thống của con vật.
Căn cứ vào hệ phổ của vật nuôi, ta biết đợc những con vật nào là bố, mẹ, ông, bà hoặc
các thế hệ trớc nữa của con vật. Do vậy, hệ phổ là t liệu quan trọng giúp cho việc xác định
các quan hệ họ hàng của vật nuôi, tính toán các tham số di truyền, định ra kế hoạch ghép các
đôi giao phối cũng nh công tác quản lý giống vật nuôi.
Để ghi chép hệ phổ, ngời ta có thể sử dụng một vài phơng pháp khác nhau, do đó
hình thành một số loại hệ phổ khác nhau:
- Hệ phổ dọc: Đợc ghi theo nguyên tắc: mỗi hàng là một thế hệ, thế hệ trớc ghi ở
hàng dới, thế hệ sau ghi ở hàng trên; trong cùng một hàng, con đực đợc ghi ở bên phải, con
cái đợc ghi ở bên trái.
Ví dụ: Hệ phổ của cá thể X. Thế hệ trớc là bố mẹ (thế hệ I) có bố (B), mẹ (M). Thế hệ
trớc bố mẹ là ông bà (thế hệ II) có bố của bố tức ông nội (BB), mẹ của bố tức bà nội (MB),
bố của mẹ tức ông ngoại (BM), mẹ của mẹ tức bà ngoại (MM). Thế hệ trớc ông bà (cụ, thế hệ
III) cũng theo nguyên tắc nh vậy. Sơ đồ nh sau:
X
I
M B
II
MM BM MB BB
III
MMM BMM MBM BBM MMB BMB MBB BBB

- Hệ phổ ngang: Đợc ghi theo nguyên tắc: mỗi cột là một thế hệ, thế hệ trớc ghi ở
cột bên phải, thế hệ sau sau ghi ở cột bên trái; trong cùng một cột, con đực ghi ở hàng trên,
con cái ghi ở hàng dới.
Ví dụ: Cũng hệ phổ của cá thể X, sơ đồ nh sau:

I II III

BBB
BB
MBB
B
BMB
MB
MMB
X
BBM
BM
MBM
M
BMM
MM
MMM

Tại các vị trí của các con vật có họ hàng trong hệ phổ, ngời ta ghi lại số hiệu hoặc tên
của con vật. Mỗi vật nuôi giống đợc đánh số theo các phơng pháp quy định nh: cắt số tai
(đối với lợn), xăm số vào tai hoặc đeo biển nhựa (trên đó có ghi số) vào tai (đối với lợn hoặc
bò), đeo biển nhôm (trên đó có ghi số) ở gốc cánh hoặc ở chân (đối với gia cầm) ...

24
- Trong thực tế, hệ phổ thờng đợc ghi theo kiểu hệ phổ ngang, nhng không hoàn
toàn tuân thủ theo các nguyên tắc ghi của hệ phổ này. Ví dụ:


1 1 2 3 4
S

2 S D
X
1 X
D
3

Có thể có 3 dạng hệ phổ sau:
+ Hệ phổ đầy đủ: Ghi chép toàn bộ các con vật ở các thế hệ khác nhau
+ Hệ phổ tóm tắt: Chỉ ghi chép lại những con vật có liên quan huyết thống trực tiếp với một tổ
tiên nhất định
+ Hệ phổ thu gọn: Tơng tự nh hệ phổ tóm tắt, nhng mỗi con vật chỉ xuất hiện 1 lần duy
nhất trong hệ phổ.

Ví dụ về 3 dạng hệ phổ:

S
1
S S 1 X S S
2
X X D S X 1
1
D D 2 1 D
2
2
(Hệ phổ đầy đủ) (Hệ phổ thu gọn) (Hệ phổ tóm tắt) (Hệ phổ thu gọn)

3.2. Quan hệ di truyền cộng gộp
Giá trị di truyền của 1 tính trạng của 1 cá thể bao gồm giá trị di truyền cộng gộp, các
sai lệch trội và tơng tác. Do vậy, khi xem xét mối quan hệ di truyền giữa 2 cá thể chúng ta
phải xem xét các mối quan hệ di truyền cộng gộp, trội và tơng tác. Khi truyền đạt giá trị di

truyền cho đời con, chỉ có tác động cộng gộp là có ý nghĩa, vì vậy sau đây chúng ta cũng chỉ
xem xét tới mối quan hệ di truyền cộng gộp.
Quan hệ di truyền cộng gộp giữa hai cá thể là hai lần xác suất rút ngẫu nhiên 1 gen từ
1 locus của cá thể này là giống hoàn toàn (cùng là bản sao chép hoá học từ 1 gen gốc, không
do đột biến gây nên) với 1 gen rút ngẫu nhiên từ locus tơng ứng của cá thể kia. Quan hệ di
truyền cộng gộp giữa X và Y đợc ký hiệu là a
XY
:
Giả sử, 2 cá thể X và Y tại một locus bất kỳ chúng có các gen tơng ứng nh sau:
X Y
A
i
A
j
A
í'
A
j'

Từ locus của X rút ngẫu nhiên đợc gen A
i
, còn từ Y rút ngẫu nhiên đợc gen A
j
. Xác
suất để 2 gen A
i
và A
j
giống hoàn toàn (đều đợc sao chép từ 1 gen gốc, không phải do đột
biến gây nên) đợc ký hiệu là: P(A

i
=A
j
).
a
XY
= 2{1/4 [P(A
i
=A
i'
) + P(A
i
=A
j'
) + P(A
j
=A
i'
) + P(A
j
=A
j'
) ]}

25
Nếu X và Y là 2 anh chị em ruột, bố mẹ chúng không cận huyết thì xác suất mỗi
trờng hợp đều là 1/4. Vậy:
a
XY
= 2[1/4 (1/4 + 1/4 + 1/4 + 1/4)] = 1/2

Quan hệ di truyền cộng gộp của chính bản thân con vật đợc tính nh sau:

X X
A
i
A
j
A
í
A
j


a
XX
= 2{1/4 [P(A
i
=A
i
) + P(A
i
=A
j
) + P(A
j
=A
j
) + P(A
j

=A
j
)]}
a
XX
= 2[1/4 (1 + 0 + 1 + 0)] = 1

Tơng tự nh vậy, có thể tính đợc quan hệ di truyền cộng gộp giữa một số quan hệ họ
hàng nh sau:

Quan hệ họ hàng
Quan hệ di truyền cộng gộp(a
XY
)
Bố hoặc mẹ - Con 1/2
Ông hoặc bà - Cháu 1/4
Đời trớc - Đời sau (cách nhau n thế hệ) (1/2)
n

Anh chị em ruột 1/2
Anh chị em nửa ruột thịt 1/4
(cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác bố)
3.3. Hệ số cận huyết
Giao phối giữa những con vật có quan hệ họ hàng với nhau gọi là giao phối cận huyết,
để đánh giá mức độ cận huyết ngời ta sử dụng khái niệm hệ số cận huyết.
Hệ số cận huyết của một cá thể là xác suất mà 2 gen rút ngẫu nhiên tại một locus bất
kỳ của cá thể đó giống hoàn toàn với nhau (cùng là bản sao chép hoá học từ một gen gốc,
không phải là giống nhau do đột biến).
Xét cá thể X, bố và mẹ của X là S và D, quan hệ di truyền cộng gộp giữa S và D là a
SD

.
Hệ số cận huyết của cá thể X đợc ký hiệu là F
X
. Hệ số cận huyết của X sẽ bằng 1/2 quan hệ
di truyền cộng gộp giữa S và D.
F
X
= 1/2 a
SD


3.4. Cách tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết
3.4.1. Công thức tính
Để tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết, ngời ta thờng sử dụng
công thức của Wright (1922). Nguyên lý của công thức tính toán này nh sau:
Xét hệ phổ của cá thể V nh sau:
W
Z

X Y
V
X và Y có tổ tiên chung là W.
Rút ngẫu nhiên 1 gen từ X, gọi gen này là i
Rút ngẫu nhiên 1 gen từ Y, gọi gen này là j
Theo định nghĩa quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y, ta có:
a
XY
= 2 P(i=j)

26

Tổ tiên chung W truyền ngẫu nhiên 1 gen cho Z, truyền ngẫu nhiên 1 gen cho Y. Nếu
W không cận huyết thì xác suất 2 gen này cùng nguồn gốc (giả sử đều là i) sẽ bằng 1/2. Nếu
W cận huyết với hệ số cận huyết là F
W
thì xác suất này sẽ bằng:
1/2 + F
W
/2 = (1 + F
W
)/2.
Cho rằng 2 gen này cùng nguồn gốc và đều là i, xác suất Z truyền gen i cho X bằng
1/2. Cho rằng X nhận đợc gen i, xác suất rút ngẫu nhiên đợc gen i từ X bằng 1/2, xác suất
rút ngẫu nhiên đợc gen i từ Y cũng bằng 1/2.
Tất cả các sự kiện trên độc lập với nhau, do đó xác suất gen i và j cùng nguồn gốc nh
sau:
P(i=j) = (1 + F
W
)/2 . 1/2 . 1/2 . 1/2
Gọi:
n là số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung W tới X (bố của V): 1/2.1/2 = (1/2)
n

p là số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung W tới Y (mẹ của V): 1/2 = (1/2)
p

Do đó:
P(i=j) = (1 + F
W
)/2 . (1/2)
n

. (1/2)
p

P(i=j) = (1/2)
n+p
(1 + F
W
)/2
và:
a
XY
= 2 P(i=j) = (1/2)
n+p
(1 + F
W
)
F
V
= 1/2 a
XY
= (1/2)
n+p
(1 + F
W
)/2
= (1/2)
n+p+1
(1 + F
W
) hoặc:

= 1/2 [(1/2)
n+p
(1 + F
W
)]
Nếu Z có nhiều tổ tiên chung, hoặc một tổ tiên chung có nhiều đờng nối khác nhau
tới bố và mẹ của Z thì:
Quan hệ di truyền cộng gộp giữa X và Y đợc tính theo công thức:
a
XY
= (1/2)
n
k
+p
k
(1 + F
k
)

trong đó, n
k
, p
k
: số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung tới X và Y
F
k
: hệ số cận huyết của tổ tiên chung
Hệ số cận huyết của cá thể V đợc tính theo công thức:
F
v

= 1/2 (1/2)
n
k
+p
k
(1 + F
k
)

k
trong đó, n
k
, p
k
: số thế hệ (số đờng nối) từ tổ tiên chung tới bố và mẹ của V
F
k
: hệ số cận huyết của tổ tiên chung
Nếu tổ tiên chung không cận huyết (F
k
=0), các công thức tính quan hệ di truyền cộng
gộp và hệ số cận huyết sẽ đơn giản hơn:
a
XY
= (1/2)
n
k
+p
k

F
v
= 1/2 (1/2)
n
k
+p
k

3.4.2. Một vài ví dụ về tính toán quan hệ di truyền cộng gộp và hệ số cận huyết
Để tính quan hệ di truyền cộng gộp giã hai cá thể cũng nh hệ số cận huyết của một
cá thể, cần tiến hành các bớc sau:
- Xác định các tổ tiên chung:
Trong trờng hợp tính quan hệ di truyền cộng gộp giữa 2 cá thể, tổ tiên chung của 2 cá
thể là những con vật có các đờng nối tới 2 cá thể này (có quan hệ họ hàng với cả 2 cá thể đó);
Trong trờng hợp tính hệ số cận huyết của 1 cá thể, tổ tiên chung là con vật có các
đờng nối tới bố và tới mẹ của cá thể đó (có quan hệ họ hàng đối với cả bố và với cả mẹ của
cá thể đó).
- Xác định xem tổ tiên chung có cận huyết hay không? Chú ý rằng những cá thể cận
huyết là những cá thể có một con vật ở thế hệ trớc mà con vật này có quan hệ họ hàng với cả
bố và cả mẹ của cá thể đó).

27
- Xác định các đờng nối từ tổ tiên chung tới 2 cá thể (trờng hợp tính quan hệ di
truyền cộng gộp), hoặc tới bố và mẹ của cá thể (trờng hợp tính hệ số cận huyết của cá thể);
- Dùng công thức của Wright, đa các số liệu đã xác định đợc để tính toán ra kết quả
cuối cùng.
Sau đây là một vài ví dụ tính quan hệ di truyền giữa S và D, hệ số cận huyết của X
trong các hệ phổ sau:
S A S S E G

X X A X A

D B D D F H
(a) (b) (c)
(a) Tính a
SD
: Giữa S và D có 2 tổ tiên chung là A và B, A và B đều không bị cận huyết. Số
đờng nối từ A tới S và D là 2, số đờng nối từ B tới S và D cũng là 2. Do đó:
a
SD
= (1/2)
n
k
+p
k
= (1/2)
2
+ (1/2)
2
= 1/2
Tính F
X:
: X có 2 tổ tiên chung là A và B, A và B đều không bị cận huyết. Số đờng nối từ A tới
S (bố của X) và D (mẹ của X) là 2, số đờng nối từ B tới S (bố của X) và D (mẹ của X) cũng là
2. Do đó:
F
X
= 1/2 (1/2)
n
k

+p
k
= 1/2[(1/2)
2
+ (1/2)
2
] = 1/4

Chú ý rằng: S và D là 2 anh chị em ruột (cùng có bố và mẹ là A và B), quan hệ di
truyền cộng gộp giữa hai anh chị em ruột bằng 1/2. Hệ số cận huyết của đời con mà bố mẹ là
2 anh chị em ruột bằng 1/2 quan hệ di truyền cộng gộp của chính bố mẹ chúng, do vậy bằng
1/4.
(b) Tính a
SD
: Giữa S và D có 1 tổ tiên chung là A, A không bị cận huyết. Số đờng nối từ A tới
S và D là 2. Do đó:
a
SD
= (1/2)
n
k
+p
k
= (1/2)
2
= 1/4
Tính F
X:
: X có 1 tổ tiên chung là A, A không bị cận huyết. Số đờng nối từ A tới S (bố của X)
và D (mẹ của X) là 2. Do đó:

F
X
= 1/2 (1/2)
n
k
+p
k
= 1/2[(1/2)
2
] = 1/8

Chú ý rằng: S và D là 2 anh chị em nửa ruột thịt (cùng bố khác mẹ hoặc cùng mẹ khác
bố), quan hệ di truyền cộng gộp giữa hai anh chị em nửa ruột thịt bằng 1/4. Hệ số cận huyết
của đời con mà bố mẹ là 2 anh chị em nửa ruột thịt bằng 1/2 quan hệ di truyền cộng gộp của
chính bố mẹ chúng, do vậy bằng 1/8.
(c) Tính a
SD
: Giữa S và D có 1 tổ tiên chung là A, A bị cận huyết (do có G và H có quan hệ họ
hàng với bố và mẹ của A là E và D). Do vậy, trớc hết cần tính hệ số cận huyết của A.
Tơng tự nh (a), ta tính đợc hệ số cận huyết của A bằng 1/4 : F
A
= 1/4.
Tơng tự nh (b), số đờng nối từ A tới S và D là 2. Do đó:
a
SD
= (1/2)
n
k
+p
k

(1 + F
A
) = (1/2)
2
(1 + 1/2) = 3/8
Tính F
X:
: X có 1 tổ tiên chung là A, A cận huyết, hệ số cận huyết của A đã tính đợc là
F
A
=1/4. Số đờng nối từ A tới S (bố của X) và D (mẹ của X) là 2. Do đó:
F
X
= 1/2 (1/2)
n
k
+p
k
(1 + F
k
) = 1/2[(1/2)
2
(1 + 1/4) = 3/16



28