Các yếu tố di truyền vận động

Các yếu tố di truyền vận

động

Mc lc
PHN I:NHNG VN CHUNG.
I.Lý do chọn đề tài………………………………………….……3

II.Nhiệm vụ nghiên cứu. ………………………………………...3
III.Đối tượng nghiên cứu. …………………………………….....3
IV.Phương pháp nghiên cứu. ……………………………….......4
V.Phạm vi nghiên cứu. …………………………………..............4

PHẦN II: NỘI DUNG.
I.Cái nhìn tổng quan. …………………………………………...5
1.Các yếu tố Di truyền vận động được phát hiện đầu tiên ở Ngô..
….5
2.Phân loại các yếu tố Di truyền vân động.........................................5

II.Các yếu tố Di truyền vận động ở Prokaryota…………….....6
1.Trình tự đoạn xen…………………………………………………7
2.Gen nhảy của Prokaryota. …………………………………….…10
3.Các yếu tố TnA. …………………………………………………12

III.Các yếu tố Di truyền vân động Eukaryota.……………...…14
1.Các Retrotransposon. …………………………………………14
1.1.Các yếu tố giống Vi rut sao chép ngược Retroposon. …….....15
2.Các ADN transposon. …………………………………………17
2.1.Các yếu tô P và hiện tượng loạn sản con lai ở
Drososophila. ………………………………………………………………17
2.2.Các yếu tố Ac và Ds ở Ngô.……………………...……

19

IV.Các yếu tố Di truyền vận động ở người. ……………….,.…21
1.Yếu tô LINE. …………………………………………………..21
1


Các yếu tố di truyền vận

động

2.Yu t SINE. ..
22
3.Cc yu tố khác. …………………………………………….…
22

V. Ý nghĩa Di truyền học và tiến hoá của các yếu tố Di truyền
vận động. …………………………………………………………………22

PHẦN III. TỔNG KẾT…………...……………………….…...24

2


Các yếu tố di truyền vận

động

Phn I . Nhng vn đề chung
Các yếu tố di truyền vận động có trong hầu hết các bộ gen của sinh

vật nhân sơ(prokaryota)và sinh vật nhân chuẩn(Eukaryota). Việc tìm hiểu
này rất có ý nghĩa trong việc giải thích cơ chế biểu hiện một số tính trạng và
vai trị của nó đối với mỗi lồi sinh vật trong q trình tiế hố.
I. Lý do chọn đề tài.
Yếu tố di truyền vận động chiếm thành phần lớn trong bộ gen của tất
cả các loài sinh vật,đặc biệt là ở người chúng chiếm tới 44% bộ gen. Nó có
một ý nghĩa nhất định với di truyền học và tiến hố. Câu hỏi đặt ra là:
+Tại sao nó lại chiếm thành phần lớn trong bộ gen?
+Sự có mặt của chúng trong bộ gen có ý gì đối với chọn lọc tự
nhiên và tiến hoá?
+Cơ chế hoạt động của chúng như thế nào?
Cần phải có một tổng hợp các thơng tin để trả lời các câu hỏi đó.?
Các yếu tố di truyền vận động được phát hiện từ năm 1940, nhưng cho
đến naycác cơng trình nghiên cứu về nó cịn ít, chưa có sự phổ biến rộng rãi
trong các tài liệu về di truyền học và các tài liệu khác. Tôi mạnh dạn chọn đề
tài “Các yếu tố di truyền vận động” đẻ tổng hợp kết quả của một số tác giả,
cùng với các kết quả mới nhất trên mạng làm tài liệu học tập cho mình.Có
thể là tài liệu để có cái nhìn tổng quan hơn cho các bạn quan tâm tới vấn đề
này.

II. Nhiêm vụ nghiên cứu.
3


Các yếu tố di truyền vận

động

Tng hp cỏc kt qu nghiên cứu của các tác giả về các yếu tố di
truyền vận động:

+ Cơ chế tác động của mỗi yếu tố.
+ Ý nghĩa với di truyền học và tiến hoá.
+ Ứngdụng và các thành tựu.

III. Đối tượng nghiên cứu.
a. Chủ thể nghiên cứu:
Các yếu tố di truyền vận đông.
b. Khách thể nghiên cứu:
Tài liệu, giáo trình và các cơng trình nghiên cứu được công bố trên mạng
về các vấn đề liên quan đến các yếu tố di truyền vận động.

IV. Phương pháp nghiên cứu.
Phương pháp tổng hợp, phân tích.

V. Phạm vi nghiên cứu.
Trong điều kiện thời gian có hạn nên không thể nghiên cứu trong
phạm vi rộng hơn, mà chỉ nghiên cứu trong phạm vi các tài liệu thuộc thư
viện trường “Đại học Vinh” và các thông tin được cập nhật trên mạng. Chưa
có điều kiện để tiếp cận với các trung tâm thư viện khác.

4


Các yếu tố di truyền vận

động

PHN II. NI DUNG.

I. Cỏi nhìn tổng quan.

Tổng quan chung về các yếu tố di truyền vận động.
1. Các yếu tố di truyền vận động được phát hiện đầu tiên ở ngô.
Barbara Mc Clintock là người đầug tiên phát hiện và khẳng định sự
tồn tại của các yếu tố di truyền vận động. Đầu những năm 1940, B.Mc
Clintock xác định một dịng ngơ có đặc tính là nhiễm sắc thể số 9 thường bị
đứt gãy ở cánh ngắn sinh ra một đoạn nhiễm sắc thể không tâm, làm mất đi
một số gen. Mc Clintock đã xác định được vị trí đặc hiệu đó và kí hiệu là
điểm Ds(dissociation). Sự đứt gãy chỉ xảy ra ở vị trí này khi có mặt gen
được bà kí hiệu là Ac( activaton). Bà chứng minh được rằng, bản thân điểm
Ds vận động được từ vị trí này sang vị trí khác gây nên đứt gãy nhiễm sắc
thể và làm cho hệ gen trở nên khơng ổn định nơi nó xen vào, và rằng, sự vận
động của yếu tố Ds chỉ xảy ra khi trong hệ gen có nhân tố Ac.
Những nghiên cứu của bà đã cho thấy sự tồn tại của hai loại yếu tố di
truyền vận động khác biệt nhau :
+ Yếu tố Ac tự vận động.
+ Yếu tố Ds vận động được nhờ vào sự có mặt của yếu tốAc.

5


Các yếu tố di truyền vận

động

Mc dự c phỏt hin đầu tiên ở sinh vật nhân chuẩn nhưng các yếu tố di
truyền vận động lại được nghiên cứu ở mức độ phân tử đầu tiên ở vi khuẩn
E.Coli.
2. Phân loại.
Các yếu tố di truyền vận động là thành phần nổi trội trong hệ gen,
chúng rất đa dạng và phổ biến ở hầu hết các sinh vât.

Ví dụ: Ở người chúng chiếm hơn 40%hệ gen người.
Dựa vào phương thức chuyển vị của chúng người ta chia các yếu tố di
truyền vận động thành ba loại:
+ Các yếu tố cắt - dán:
Gồm các yếu tố mà sự chuyển vị của chúng được thực hiện bằng cách
cắt nó khỏi vị trí đang tồn tại và xen vào vị trí khác trên nhiễm sắc thể.Thao
tác cắt và xen vào vị trí mới(có thể trên nhiễm sắc thể khác) thực hiện nhờ
Enzim transposase do chính yếu tố đó mã hố.
+ Các yếu tố sao chép:
Gồm các yếu tố mà sự chuyển vị của chúng được thực hiện thơng qua
các q trình sao chép các yếu tố đó. Enzim transposase do nó mã hố làm
nhiệm vụ xúc tác để yếu tố đó tương tác với vị trí xen mới. Trong q trình
tương tác, yếu tố này được sao chép và một bản sao của nó được xen vào vị
trí mới, bản kia vẫn cịn lại ở vị trí cũ.
+Các yếu tố sao chép ngược:
Gồm các yếu tố mà sự chuyển vị được thực hiện thông qua quá trình
xem bản sao đã được tổng hợp sẵn từ ARN của nó. Enzim sao chép ngược
của nó hay transcriptase sử dụng ARN của yếu tố vận động làm khuôn để
tổng hợp ADN rồi xen ADN vào vị trí mới.

6


Các yếu tố di truyền vận

động

Cỏc yu t ct dán được tìm thấy ở sinh vật nhân sơ và nhân chuẩn.
Các yếu tố sao chép chỉ có ở sinh vật nhân sơ.Các yếu tố sao chép ngược chỉ
có ở sinh vật nhân chuẩn.

II. Các yếu tố di truyền vận động ở Prokaryota .
Có ba loại yếu tố vận động chủ yếu của vi khuẩn:
+ Đoạn xen hay còn gọi là yếu tố IS( insertion sequence).
+ Yếu tố vận động phức hay gen nhảy(composite transposon).
+ Yếu tố TnA.
Chúng khác nhau về kích thước và cấu trúc. Yêu tố IS chỉ chứa các
gen mã hố cho các prơtêin tham gia vào quá trình chuyển vị. Các yếu tố
phức và TnA phức tạp hơn, chứa cả các gen mã hoá cho các sản phẩm
prơtêin khơng liên quan đến q trình chuyển vị.

1. Trình tự đoạn xen (Insertion sequence).
Trình tự đoạn xen là một đoạn AND của vi khuẩn di chuyển từ một vị
trí trên nhiễm sắc thểđến vị trí mới trên cùng nhiễm săc thể hoặc trên nhiễm
sắc thể khác. Khi xen vào giữa gen, yếu tố IS làm gián đoạn trình tự mã hoá
và làm bất hoạt biểu hiện của gen. Một số trường hợp có tín hiệu kết thúc
phiên mã và dịch mã, yếu tố IS làm cản trở sự biểu hiện ở sau promoter
trong cùng operon.
Yếu tố IS được tìm thấy đầu tiên ở operon gal của E.Coli,chúng được
chia làm bốn nhóm:IS1, IS2, IS3, IS4. Chúng có thể phân bố rải rác trên
nhiễm sắc thể chính của vi khuẩn và trên các plasmid.
Ví dụ: Yếu tố IS1 có khoảng 5 - 8 bản sao trên nhiểm sắc thể.
IS được đánh số theo thứ tự phát hiện ra chúng.

7


Các yếu tố di truyền vận

động

Ngi ta ó phỏt hin một số đột biến lac ở E.Coli có khả năng hồi
biến trở lại dạng kiểu dại với tần số cao.Các phân tích phân tử cho thấy, các
đột biến khơng ổn định này có đoạn ADN thừa nằm gần các gen lac.Đem so
sánh ADN của các thể hồi biến với đột biến, người ta phát hiện thấy đoan
ADN thừa bị mất đi. Điều đó chứng tỏ, tính khơng ổn định của các đột biến
lac là do đoạn ADN xen vào các gen của E.Coli gây ra.Sự hồi biến trở lại
dạng kiểu dại là do đoạn ADN thừa đó bị cắt đi.Các IS tương tự cũng được
tìm thấy ở nhiều lồi vi khuản khác.
+ Cấu trúc một đoạn xen IS.
Mỗi IS gồm khoảng 2500 cặp nucleotit, chỉ chứa các gen mã hoá cho
các protein tham gia vào q trình chuyển vị. Có nhiều kiểu IS , yếu tố IS
nhỏ nhất là IS1, dài 768 cặp nucleotit.Mỗi IS được giới hạn bởi hai đoạn
trình trự lặp lại ngắn ở hai đầu.

Cấu trúc một đoạn xen IS ở Vi
khuẩn

VD: trình tự lặp lại của IS 50 là:

5 - CTGACTCTT………AAGAGTCAG - 3
3 - GACTGAGAA……..TTCTCAGTC – 5
Trình tự xen

Số bản sao

Chiều dài

Đoạn lặp lai đảo ngược(bp)
8

Các yếu tố di truyền vận

động
vo
IS1

trong Ecoli
5-8 Bn sao

(bp)
768

18-23

IS2

trờn NST
5 bản sao

1327

32-41

IS3

Plasmid
5bản sao trên

1400

32-38

IS4

NST
1-2 bản sao

1400

16-18

IS5

trên NST
Chưa biết

1250

Ngắn

trên NST
1bản sao trên

Một vài nhóm xen vào và kích thước của chúng

Một số IS mã hoá Enzim Transposase là Enzim cần thiết cho sự di
chuyển của yếu tố IS từ một vị trí trên nhiễm sắc thể đến vị trí khác. Đoạn
gen mã hoá cho Enzim này nằm giữa hai đoạn lặp lại đảo ngược(inverted
repeat.IR) ngắn.

Ví dụ: Yếu tố IS1 có khoảng 5 – 8 bản sao trên nhiễm sắc thể với chiều dài
768 pb, đoạn lặp lại đảo ngược có kích thước 18 – 23pb.
Yếu tố IS là những vùng của các trình tự xác định, chúng là những vị
trí xảy ra trao đổi chéo.
Ví dụ: Sự tái tổ hợp của plasmid và nhiễm sắc thể của E.Coli tạo ra những
chủng Hfr xảy ra qua trao đổi chéo đơn giữa yếu tố IS trên plasmid và yếu tố
IS trên nhiễm sắc thể.
+ Cơ chế hoạt động Enzim Transposase.

9


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Enzim Transposase gắn vào hai đầu của đoạn xen, nơi nó cắt cả hai
sợi ADN. Khi yếu tố IS xen vào vi trí mới, chúng tạo ra lặp đoạn cùng chiều
một phần trình tự ADN ở vị trí xen.. Các đoạn lặp lại ngắn( từ 12 đến 13 cặp
nuclêôtit) này được gọi là đoạn lặp của vị trí đích. Người ta giải thích đó là
do phân tử ADN sợi kép bị cắt so le.
Nhiễm sắc thể của vi khuẩn có thể chứa một văn bản sao của một loại
yếu tố IS các plasmid cũng có khả năng chứa các yếu tố IS .
Ví dụ: plasmid F thường có ít nhất hai loại yếu tố IS khác nhau là IS2 và
IS3. Khi một loại yếu tố IS có mặt ở cả nhiễm sắc thể và plasmid thì có
nhiều khả năng trao đổi chéo các đoạn tương đồng xảy ra giữa các ppân tử
AND, làm cho plasmid lồng ghép vào nhiễm sắc thể vi khuẩn.

2. Gen nhảy của prokaryota.

10


Các yếu tố di truyền vận

động

Gen nhy(transposon) kớ hiu l Tn, được tạo ra khi hai yếu tố IS
được xen gần nhau trên nhiễm sắc thể. Sự vận động kết hợp của hai yếu tố
IS có thể mang theo các gen nằm giữa chúng. Các Tn cũng được đặt tên theo
trật tự phát hiện ra chúng.
Ví dụ:Tn1, Tn2, Tn3…
Hai IS của một Tn có thể giống nhau về cấu trúc như Tn9
hoặc khác nhau như Tn10. Cả hai IS cùng mã hoá cho khả năng vận động
của gen nhảy. Trong một số trường hợp nếu một trong hai IS mã hố Enzim
transposase bị sai hỏng thì khả năng vận động của gen nhảy vãn được duy
trì. Có hai kiểu gen nhảy ở vi khuẩn:
+Transposon(gen nhảy) hỗn hợp.
+Transposon đơn giản.

11


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Cấu trúc của Transposon hỗn hợp và Transposon
đơn giản

a. Transposon hỗn hợp(Composite transposon).
Transposon hỗn hợp chưá nhiều gen nằm giữa hai trình tự IS gần
nhau, có hướng ngược nhau tạo ra trình tự lặp lại đảo ngược(inverted
repeat). Một trong hai yếu tố IS mã hoá cho transposase xúc tác cho sự
chuyển vị của cả transposon.
Ví dụ Tn10 là transposon hỗn hợp mang gen mã hoá cho tính kháng sinh
tetracyline. Gen này nằm giữa hai yếu tố IS10 có hướng ngược nhau.
b. Transposon đơn giản(simple transposon).
Transposon đơn giản nằm ở giữa các trình tự lặp lại đảo ngược, nhưng
những trình tự này ngắn bé thua 50 nuclêơtit và khơng mã hố cho

transposase. Sự chuyển vị của chúng không phải do sự liên kết với yếu tố
IS. Các transposon đơn giản mã hoá transposase riêng thêm vào đẻ mang các
gen của vi khuẩn.
Ví dụ Tn3 là một transposon đơn giản.
12


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Transposon hỗn hợp và transposon đơn giản đều chứa các gen thêm
vào liên quan đến chức năng mới ở tế bào vi khuẩn. Cả hai loại này thường
được gọi chung là transposon. Transposon dài hơn yếu tố IS, chúng chứa các
gen mã hố cho prơtêin thêm vào.
 Cơ chế của sự chuyển vị.
Đầu tiên, transposase cắt vết hình chữ chi qua năm cặp base(khác
nhau với sự cắt của Enzim restriction endonuclease) ở vị trí AND mục tiêu.
tiếp theo là sự hội nhập của transposon qua trung gian của transposase,

transposon xen vào giữa các đầu mút của chữ chi. Đầu lồi ra của sợi đơn
được sử dụng như là khuôn để tổng hợp sợi bổ sung thứ hai.sự gắn vào tạo
sự sao chép năm cặp base được gọi là sự sao chép điểm mục tiêu.
Hầu hết các yếu tố di động của prokaryota đều sử dụng một trong hai
cơ chế chuyển vị là sao chép(replitive) và bảo thủ(consevative) hay không
sao chép. Trong con đường sao chép(như ở Tn3), khơng có sự sao chép.
Thay vào đó, yếu tố được cắt ra từ nhiễm sắc thể hoặc plasmid và được gắn
vào vị trí mới. Con đường này gọi là con đường cắt và dán.
3. Các yếu tố TnA.
Theo Đỗ Lê Thăng thì ơng gộp một số yếu tố thành một nhóm yếu tố
riêng là nhóm các yếu tố TnA.
Yếu tố TnA là một nhóm yếu tố vận động phức tạp. Tự có các gen mã
hố cho khả năng vận động của chúng mà không phụ thuộc vào yếu tố IS và
mang các gen chọn lọc. Chúng có kích thước khá lớn khoảng 5kb và phức
tạp hơn các yếu tố phức(gen nhảy).

Yếu tố TnA được nghiên cứu kĩ là Tn3.

13


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Cấu trúc của yếu tố
Tn3
Tn3 có ba gen , TnpA, TnpR và bla mã hố cho các prôtêin tương ứng là
transposase, resolvase và Enzim B-lactamase. B-lactamase xác
.định tính kháng với ampicillin, cịn transposase và resonvase đóng vai trị

quan trọng trong q trình chuyển vị.
Qúa trình chuyển vị của Tn3 xảy ra theo hai giai đoạn:
+ Giai đoạn 1: Transposase xúc tác kết hợp hai phân tử ADN mạch vịng,
một mang Tn3, phân tử kia khơng có. Trong q trình này yếu tố vận động
được sao chép và mỗi bản sao được xen vào một phân tử, cả hai yếu tố được
định hướng theo cùng một hướng.
Giai đoạn 2: Resonvase do TupR mã hoá xúc tác sự tái tổ hợp ở vị trí đặc
hiệu giữa hai yếu tố Tn3, sinh ra hai phân tử, mỗi phân tử mang một yếu
tốTn3.
Rất nhiều gen nhảy ở vi khuẩn mang cả gen kháng sinh, do đó các gen
này rất dễ dàng vận độg từ phân tử ADN này sang phân tử ADN khác, từ
nhiễm sắc thể sang plasmid. Nhờ vậy mà tính kháng với các chất kháng sinh

14


Các yếu tố di truyền vận

động

vi khun c chuyn từ vi khuẩn này sang vi khuẩn khác, cũng như từ thế
hệ vi khuẩ này sang thế hệ vi khuẩn khác

Cơ chế chuyển vị của
Tn3
.

Chính vì vậy một số bệnh do vi khuẩn gây ra ở người rất khó chữa trị

như bệnh lỵ, lao...

III. Các yếu tố di truyền vận động ở Eukaryota.
Các yếu tố di truyền vận động ở Eukaryota chia thành hai nhóm:
+ Nhóm 1 là các retro transposon.
+ Nhóm 2 là các ADN transposon.
1. Các retro transposon(gen nhảy sao chép ngược)
Gery Fink và cộng sự đã phát hiện trong hơn 1500 đột biến ngẫu
nhiên HIS4 được tìm thấy ở nấm men có hai đột biến có kiểu hình khơng
bền vững, các đột biến khơng bền vững này có tần số phục hồi lại dạng kiểu
dại cao 1000 lần hơn các đột biến HIS4 khác. Sự xen vào này được thực hiện
do một trong các yếu tố Ty của nấm men.
Yếu tố Ty là yếu tố di truyền vận động sao chép ngược.Geri Fink cũng
15


Các yếu tố di truyền vận

động

l ngi u tiờn phỏt hiện ra yếu tố Ty ở nấm men.
1.1.

Các yếu tố giống virut sao chép ngược.

Các yếu tố giống virut sao chép ngược được tìm thấy ở nhiều loại sinh vật
như nấm men, động vật,thực vật.
+ Đặc điểm:
Có kích thước và trình tự khác nhau.
Đặc điểm chung: Vùng mã hố được kẹp bởi hai đoạn trình tự lặp lại
dài(thường dài vài trăm cặp base) định hướng cùng chiều ở hai đầu, còn gọi
là LTR, mổi LTR lại bị kẹp bởi hai trình tự lặp lại ngắn giống như ở các gen

nhảy khác. Vùng mã hố chứa ít gen, thường là hai gen.
Một gen tương tự gen gag(gen mã hố cho prơtêin cấu trúc vỏ virut),
một gen tương tự gen pol(mã hoá cho prôtêin sao chép ngược) của virut sao
chép ngược.
Hai gen này đóng vai trị quan trọng trong q trình chuyển vị.
+ Yếu tố vân động Ty1.
Là gen nhảy được nghiên cứu kĩ nhất nó dài 5.9kb với LTR khoảng 340 cặp
base. LTR có thể tách khỏi Ty1 do trao đổi chéo giữa hai LTR ở hai đầu.
Yếu tố Ty1 có hai gen là TyA và TyB, giống với gen gag và gen pol của virut
sao chép ngược. Sản phẩm của hai gen này có thể tạo nên các hạt giống như
virut trong tế bào chất của tế bào nấm men.

Khi chuyển vị yếu tố Ty1 tạo ra đoạn lặp ở vị trí đích dài 5 cặp base .
16


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Sự nhân đơi trình tự
ADN
+ Cơ chế chuyển vị của Ty1.
Một phiên mã ARN từ Ty1 dưới tác dụng của Enzim phiên mã ngược
tạo thành ADN mạch kép. ADN mới tổng hợp được vận chuyển vào nhân tế
bào. Nhờ tác dụng của Enzim Reverse transcriptase được mã hoá bởi
Retrotransposon, bản sao ADN được chèn vào vị trí mới trên bộ gen, sinh ra
yếu tố Ty1 mới.

Sự chuyển vị nhờ

Retrotransposition

17


®éng

C¸c u tè di trun vËn

1.1.1.Retroposon.
Retroposon là các gen nhảy khơng có LTR, chúng có đoạn trình tự
gồm nhiều cặp A-T ở một đầu.
Người ta đã phát hiện có những Retroposon đặc biệt ở các đầu mút của
nhiễm sắc thể ở Drosophila(ruồi giấm) chúng giữ chức năng quan trọng
trong việc phục hồi trình tự ADN bị mất trong quá trình sao chép nhiễm sắc
thể.
+ Cơ chế của sự phục hồi:
Ta biết rằng sau mỗi vòng sao chép ADN, nhiễm sắc thể trở nên ngắn
hơn vì ADN-polymerase chỉ vận động theo một hướng để bổ sung nuclêôtit
vào đầu 3 của đoạn mồi. Đoạn mồi là ARN. Khi tách ra, một đoạn sợi đơn sẽ
còn lại ở một đầu của chuỗi kép ADN. ở lần sao chép sau, mạch bị thiếu đó
sẽ sinh ra phân tử ADN ngắn hơn phân tử gốc. Qúa trình cứ tiếp tục như vậy
sẽ làm cho nhiễm sắc thể bị mất vật chất di truyền ở đầu mút. Để bù đắp lại
đoạn bị mất đó, ở Drosophila có một cơ chế đặc biệt với sự tham gia của ít
nhất hai retroposon được gọi là HeT-A và TART. Hai yếu tố này có xu hướng
vận động đến các đầu mút của nhiễm sắc thể để khôi phục lại đoạn bị mất.
2. Các ADN transposon.
ADN transposon là những yếu tố di động có cơ chế chuyển vị giống
với vi khuẩn. Bản thân yếu tố IS và transposon hoặc là bản sao của chúng có
thể xen vàovị trí mới trên gen.

Yếu tố di động được Mc Clintock phát hiện đầu tiên ở ngơ là các
ADN transposon. Tuy nhiên tính đặc trưng phân tử của ADN transposon đầu
tiên lại là yếu tố P ở ruồi giấm.
18


Các yếu tố di truyền vận

động

2.1. Cỏc yu t P và hiện tượng loạn sản con lai ở Drosophila.

Hiện tượng loạn sản con lai là hiện tượng con lai sinh ra có những tính
trạng bất thường như thường bị đột biến, đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc bất thụ.
Yếu tố P được phát hiện khi nghiên cứu thể lai mất khả năng
sinh sản ở ruồi giấm, hiện tượng xảy ra khi lai ruồi cái thuộc chủng phịng
thí nghiệm với ruồi đực ở quần thể tự nhiên. Chủng phịng thí nghiệm được
gọi là chủng M, chủng gốc tự nhiên gọi là chủng P. Phép lai của M(cái ) và P
(đực) cho hố giống. Các đột biến này khơng bền, chúng có thể phục hồi
dạng kiểu dại hoặc có thể biến đổi thành alen đột biến khác với tần số cao.
Các phân tích ADN con đột biến cho thấy, có các yếu tố nhỏ và nhiều
bản sao của nó nằm ở nhiều vị trí khác nhau trong hệ gen ruồi chủng P
nhưng khơng có ở chủng M. Vì vậy chúng được gọi là các yếu tố P hay các
gen nhảy đặc hiệu của chủng P.
Các yếu tố P có kích thước khác nhau:
+Yếu tố P hoàn chỉnh:
Gồm khoảng 2907 cặp base, chứa đoạn lặp lại ngược chiều ở hai đầu dài 31
cặp base.
Yếu tố này mang gen mã hoá Enzim transposase và có khả năng vận
động.

+Yếu tố P khơng hồn chỉnh:
Khơng có khả năng sinh ra Enzim transposase vì bị mất một phần
trình tự bên trong nhưng có đủ trình tự ở hai đầu để Enzim transposase gắn
kết, do đó vẫn có thể vận động được nếu ở trong hệ gen có yếu tố P hoàn
chỉnh.

19


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Số lượng các yếu tố P trong các hệ gen rât biến động, có những con
ruồi có tới 50 yếu tố P, một số con chỉ có một vài yếu tố P.
Những chủng ruồi được bắt trước năm 1950 khơng hề có yếu tố P.
Điều đó chứng tỏ yếu tố P xâm nhập các quần thể tự nhiên vào thời gian gần
đây. Hiện nay chưa xác định được yếu tố P xâm nhập vào quần thể tự nhiên
bằng cách nào.
2.2.Các yếu tố Ac và Ds ở ngô.
Theo Barbara Mc Clintock, các yếu tố Ds và Ac thuộc cùng một họ
yếu tố vận động, có cấu trúc liên quan đến nhau,tồn tại ở nhiều vị trí khác
nhau trong hệ gen cây ngơ và nó có thể vận động từ vị trí này sang vị trí
khác. Khi chúng xen vào trong hoặc cạnh một gen nào đó thì chức năng của
gen đó bị biến đổi, trong một số trường hơp, thậm chí bị mất hồn tồn.Như
vậy khi xen vào một gen, yếu tố Ac và Ds có thể gây đột biến.
+ Cấu trúc yếu tố Ac.
Yếu tố Ac gồm 4563 cặp nucleotit. Hai đoạn lặp lai ngược chiều ở hai
đầu dài 11 cặp, có vai trị quan trọng để chuyển vị. Hai đoạn lặp lại ngược
chiều dài 8 căp nucleotit kẹp hai đầu yếu tố Ac. Đoạn lặp lại cùng chiều này

20


®éng

C¸c u tè di trun vËn

được tạo ra vào thời điểm yếu tố này xen vào nhiễm sắc thể, nên chúng là
đoạn lặp lại của vị trí đích chứ khơng phải là thành phần của yếu tố Ac.

+ Cấu trúc yếu tố Ds.
Yếu tố Ds không đồng nhất về cấu trúc di truyền, chúng có hai đoạn
lặp lại ngược chiều ở hai đầu nhưng trình tự bên trong hai đoạn lặp rất khác
nhau.
Có ba loại yếu tố Ds:
 Các yếu tố Ds có nguồn gốc từ Ac nhưng mất đi một phần trình tự bên
trong.Sự mất đoạn có thể do sao chép khơng hồn chỉnh trong q trinh sao
chép hoặc chuyển vị.
 Các yếu tố Ds khơng mang đoạn trình tự bên trong nào của Ac ngồi trình
tự lặp lại ở hai đầu.
 Các yếu tố Ds mà chúng có thêm một yếu tố Ds khác xen vào nhưng
định vị ngược chiều,

21


®éng

C¸c u tè di trun vËn

+ Hoạt động tương tác qua lại giữa yếu tố Ac và Ds.
Hoạt động chủ yếu của yếu tố Ac/Ds là cắt bỏ, chuyển vị, gây đột biến
và làm đứt gẫy nhiễm sắc thể.

Những hoạt động này đều do Enzim transposase được các yếu tố Ac
mã hố.Transposase tương tác với trình tự ở hai đầu hoặc gần hai đầu của
các yếu tố Ac và Ds, xúc tác cho sự vận động của chúng. Mất đoạn hoặc đột
biến ở gen mã hoá transposase làm mất khả năng xúc tác này. Các yếu tố Ds
mang đột biến hoặc mất đoạn như vậy không tự vân động được. Chúng có
thể vận động khi có yếu tố Ac trong hệ gen, transposase có thể khuếch tán
vào nhân tế bào, gắn với các yếu tố Ds và hoạt hoá chúng.
IV. Các yếu tố di truyền vận động ở người.
Người ta đã xác định có ít nhất 44% hẹ gen người có ngn góc từ các
yếu tố di truyền vận động, tong đó 8 % từ các yếu tố giống virut sao chếp
ngược, 33% từ retroposon và 3% từ các loại transposon chuyển vị theo cơ
chế cắt-dán.
Đa số yếu tố di động thuộc hai dạng retrotransposon là yếu tố nhân
rải rác kích thước dài cịn gọi là LINE (long interspersed nuclear element) và
yếu tố nhân rải rác kích thước ngắn hay còn gọi là SINE (shart interspersed
nuclear element).
1. Yếu tố LINE.
Yếu tố vận động nổi bật nhất thuộc nhóm này là yếu tố L1.
Yếu tố L1 hồn chỉnh có kích thước khoảng 6kb, chúng có gen khởi
động mà ARN polymeraseII Có thể nhận biết được và có hai khung đọc mở
là ORF1 mã hố prơtêin bám acid nucleic và ORF2 mã hố cho prơtêin có
22


®éng

C¸c u tè di trun vËn

hoạt tính endonuclease và hoạt tính sao chép ngược. Hệ gen người có
khoảng 3000 đến 5000 yếu tố L1 hồn chỉnh, có thêm hơn 500000 yếu tố L1
bị cắt xén ở đầu 5. Các yếu tốL1 khơng hồn chỉnh này khơng có khả năng
vận động. Chỉ có một số ít yếu tố L1 hồn chỉnh trong hệ gen người có khả
năng chuyển vị.

2. Yếu tố SINE.
Yếu tố SINE dài khoảng dưới 400 cặp base và khơng mã hố
prơtêin.Chúng có nhiều cặp A-T ở một đầu. Để chuyển vận, SINE được sao
chép ngược thành ARN nhờ gen khởi động có sẵn trong cấu trúc của nó. Chi
tiết q trình chuyển vị của SINE hiện cịn chưa được nghiên cứu kĩ.
Hệ gen người có ba yếu tố SINE là: Alu, MiR và MiR3 nhưng chỉ có
Alu có khả năng chuyển vị.
3. Các yếu tố khác.
Ngoài các yếu tố trên thì hệ gen người có hơn 400.000 đoạn trình tự
có nguồn gốc từ các yếu tố vận động giống virut sao chép ngược. Mặc dù có
khoảng hơn 100 họ yếu tố vận động giống virut sao chép ngược được xác
định nhưng chỉ có vài yếu tố có khả năng chuyển vị. Các gen nhảy hoạt động
như các yếu tố Ac/Ds ở ngô và các gen nhảy vận động theo cơ chế cắt – dán
chỉ chiếm phần nhỏ trong hệ gen người.

V. Ý nghĩa di truyền học và tiến hoá của các yếu tố di
truyền vận động.
Các yếu tố di truyền vận động chiếm tỷ lệ đấng kể trong hệ gen và có
vai trị quan trọng trong q trình đột biến.
Ví dụ: Ở ruồi giấm khoảng hơn một nửa số đột biến ngẫu nhiên là do các
yếu tố di truyền vận động gây ra.

23


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Trong nhiễm sắc thể có những vùng rất giàu các yếu tố vận động.
Ở ngô chúng tập trung ở các đoạn ADN nằm giữa các gen và chiếm
hơn một nửa ADN hệ gen. ở Drosophila, chúng tạp chung ở vùng dị nhiễm
sắc quanh tâm động, và các vùng dị nhiễm sắc tiếp giáp với vùng nguyên
nhiễm sắc trên các cánh của nhiễm sắc thể, chúng cũng được tìm thấy ở cả
những vùng nguyên nhiễm sắc.

Một số bằng chứng cho thấy, các yếu tố vận động có vai trị nào đó trong q
trình tiến hố cấu trúc của nhiễm sắc thể. Nếu hai gen nhảy định vị cùng
chiều ở hai đầu một đoạn nhiễm sắc thể trao đổi chéo sẽ gây đảo đoạn.

Tạo đảo đoạn

24


®éng

C¸c u tè di trun vËn

Tạo mất đoạn

PHẦN III.TỔNG KẾT

Các yếu tố di truyền vận động hiện chưa dược nghiên cứu kĩ ,chưa có
sự ứng dụng rộng rãi trong sinh học. Hiện nay người ta mới sử dụng các kiến
thức về các yếu tố di truyền vận động để giải thích một số bệnh ở người do
vi khuẩn gây ra như:Bệnh lao, lị…và có biện pháp hợp lý đẻ sử dụng hợp lý
các bệnh này.Ngồi ra cịn ứng dụng nó để giải thích sự biểu hiện tính trạng
màu sắc hạt của một số lồi như ngơ v.v… và của cá.
Các nghiên cứu hiện nay tập trung vào nghiên cứu bản chất cơ chế của
các quá trình hoạt độn của gen nhảy để có thể làm chủ quá trinh này, từ đó
có nhiều ứng dụng hơn trong nơng nghiệp và y học.
Vì thời gian có hạn nên việc tiếp cận với các thơng tin, tài liệu cịn
chưa được đầy đủ.Trong q trình làm đề tài cịn có nhiều sai sót và một số
nội dung chưa được tìm hiểu sâu.Rất mong bạn đọc quan tâm và có ý kiến
đóng góp để vấn đề này ngày càng được nghiên cứu sâu hơn.
25