Tài liệu Dị tật không hậu môn ở trẻ pdf

Dị tật không hậu môn ở trẻ
Dị tật này xảy ra ở 1/5.000 trẻ sơ sinh. Khoa học chưa xác định được
nguyên nhân, chỉ biết nó liên quan đến một số yếu tố như mẹ nhiễm virus, tiếp
xúc với tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thời kỳ thai nghén.
Dị tật không hậu môn được phân làm 2 loại cao và thấp, cách điều trị cũng khác
nhau.
Thể thấp gặp trong 90% trường hợp, trẻ sinh ra không hậu môn nhưng có một
đường rò nhỏ xì phân ra dưới da, đổ ra bìu (trẻ trai) hoặc phía ngoài bộ phận sinh dục
(trẻ gái).
Trong trường hợp này, bé có thể được phẫu thuật làm ngay hậu môn thật. Chức
năng hoạt động của hậu môn thường tốt, trẻ có thể tự đi cầu bình thường.
Ở thể cao, trẻ sinh ra hoàn toàn không có vết tích của hậu môn, không có đường
rò phân dưới da, hoặc nếu có thì phân cũng đổ vào đường tiểu hoặc đường sinh dục ở
trên cao (như âm đạo, niệu đạo hoặc cổ bàng quang).
Ở một số trẻ gái, trực tràng, bộ phận sinh dục và đường tiểu cùng đổ chung vào
một lỗ (chuyên môn gọi là tồn tại ổ nhớp).
Trường hợp này, trẻ sơ sinh sẽ được làm hậu môn tạm và đi tiêu bằng một lỗ
trên thành bụng.
Sau vài tháng, bác sĩ sẽ tiến hành làm hậu môn thật phía dưới.
Hậu môn này được nong dần cho đến khi đạt được kích thước bình thường.
Khi ấy, trẻ sẽ được phẫu thuật đóng hậu môn tạm trên thành bụng và đi cầu bên
dưới như trẻ bình thường.
Việc điều trị dị tật không hậu môn cần được tiến hành sớm để trẻ có thể đi cầu
bình thường, đồng thời tránh những tổn thương tâm lý khi trẻ đã hiểu biết.
Dị tật thận - niệu quản đôi ở trẻ
Dị tật này khá phổ biến, có khi tồn tại suốt đời bệnh nhân hoặc chỉ được
phát hiện một cách tình cờ. Phần lớn các trường hợp thận - niệu quản đôi dẫn
đến biến chứng nặng nề làm mất chức năng thận, thậm chí tử vong.
Thận - niệu quản đôi có thể bị cả hai bên (tức là bệnh nhân có bốn thận) hoặc
chỉ một bên (có ba thận).
Cặp thận đôi gắn vào nhau thành một khối nhưng vẫn có ranh giới.

Thận ở trên là phụ nên thường nhỏ hơn thận chính nằm dưới.
Hai niệu quản của thận đôi thường tách rời nhau và đổ vào bàng quang.
Có trường hợp chỉ niệu quản của thận chính đổ vào bàng quang còn niệu quản
kia đổ ra ngoài, gây nên hiện tượng đái rỉ.
Có khi cả hai niệu quản đều đổ vào bàng quang nhưng không đúng vị trí.
Lỗ niệu quản trên thường đổ vào vị trí cao hơn bình thường và lỗ niệu quản
dưới ở vị trí thấp (gần cổ bàng quang, ngay dưới cổ bàng quang, niệu đạo; ở nữ thì đổ
ra ngoài niệu đạo, thậm chí âm đạo).
Lỗ niệu quản của thận phụ có thể có kích thước bình thường hoặc bị chít hẹp,
tạo thành túi sa niệu quản, gây giãn đoạn niệu quản phía bên trên, ứ đọng nước tiểu và
nhiễm trùng, dẫn đến viêm và suy thận.
Lỗ niệu quản của thận chính do nằm ở vị trí cao nên có thể mở rộng và bị nước
tiểu trào ngược lên thường xuyên, gây giãn niệu quản và nhiễm trùng nước tiểu.

Các biểu hiện của thận - niệu quản đôi
- Nhiễm trùng đường tiết niệu:
Là trường hợp hay gặp. Bệnh nhân có thể sốt nóng rồi rét run, nhiệt độ có khi
lên tới 39-40 độ C; nước tiểu đục.
-
Đái rỉ:
Ngoài những lần tiểu thành bãi bình thường, nước tiểu cứ rỉ ra liên tục từ lỗ
niệu. Ở trẻ gái, nước tiểu rỉ ra từ chỗ cạnh lỗ niệu hay từ âm đạo. Tình trạng này gây ra
sự ẩm ướt và mùi khai khó chịu. Ở trẻ nhỏ, nước tiểu gây hăm, loét vùng sinh dục
ngoài và bẹn.
-
Tiểu khó hoặc không tiểu được:
Bệnh nhân rất khó chịu và đau tức. Ở trẻ gái, có thể thấy một khối tròn nhỏ chui
ra từ lỗ tiểu, bịt kín lỗ này.
-
Bàng quang căng to:

Nhìn vùng dưới rốn thấy có một khối nổi lên, nắn vào thì bệnh nhân rất đau tức
và muốn tiểu, nhưng không tiểu được.
-
Thận - niệu quản giãn căng:
Nhìn thấy một bên mạn sườn căng phồng, to hơn bên đối diện. Nắn thấy một
khối u mềm, căng.
Bệnh nhân thận - niệu quản đôi có thể bình thường hoặc gầy sút, mệt mỏi, đôi
khi phù nhẹ toàn thân. Để xác định bệnh, ngoài khám lâm sàng, người bệnh cần được
xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm, chụp X-quang thận - niệu quản và bàng quang.
Tùy theo chức năng của thận đôi, bác sĩ sẽ chọn cách xử trí như: bảo vệ thận
đôi bằng cách chỉ mở túi sa niệu quản; nối lại niệu quản của thận phụ vào bàng quang;
cắt bỏ đi thận và niệu quản phụ.